医学遗传学课程习题-第十八章《遗传疾病的诊断》

医学遗传学课程习题

第十八章遗传疾病的诊断

一、教学大纲要求

1．掌握遗传病常规诊断的主要内容、携带者的检出、产前诊断等方法。

2．掌握分子诊断的基本原理和主要方法。

3．了解分子诊断技术的应用。

二、习题

（一）A型选择题

1．家系调查的最主要目的是

A．了解发病人数B．了解疾病的遗传方式C．了解医治效果D．收集病例E．便于与病人联系

2．不能进行染色体检查的材料有

A．外周血B．排泄物C．绒毛膜D．肿瘤E．皮肤

3．生化检查主要是指真对的检查

A．病原体B．DNA C．RNA D．微量元素E．蛋白质和酶4．携带者检出的最佳方法是

A．基因检查B．生化检查C．体症检查

D．影像检查E．家系调查

5．羊膜穿刺的最佳时间在孕期周时。

A．2 B．4 C．10 D．16 E．30

6．绒毛取样法的缺点是

A．取材困难B．需孕期时间长C．流产风险高

D．绒毛不能培养E．周期长

7．基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于

A．费用低B．周期短C．取材方便

D．针对基因结构E．针对病变细胞

8．当时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断

A．基因片断缺失B．基因片断插入C．基因结构变化未知

D．表达异常E．点突变

9．核酸杂交的基本原理是

A．变性与复性B．DNA复制C．转录

D．翻译E．RNA剪切

10．PCR特异性主要取决于

A．循环次数B．模板量C．DNA聚合酶活性

D．引物的特异性E．操作技术

11．PCR最主要的优点在于

A．周期短B．灵敏度高C．费用低

D．准确性高E．操作方便

12．通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（正常）200bp/100bp；母亲（正常）300bp/400bp；儿子（患者）100bp/400bp；现检测到第二胎结果是100bp/300 bp，现判断这个胎儿是

A．正常B．携带者C．患者

D．需性别确定后才能判断E．现无法判断

（二）X型选择题

1．染色体检查的指征有

A．发育障碍B．智力低下C．反复流产

D．免疫力低下E．过度肥胖

2．可以染色体检查的材料有

A．全血B．血清C．活检组织

D．羊水E．毛发

3．有下列指征者应进行产前诊断

A．夫妇之一有致畸因素接触史的B．羊水过多的

C．近亲婚配的D．35岁以上高龄的

E．夫妇之一有染色体畸变的

4．携带者可以通过下列层次水平上进行检查

A．临床水平B．细胞水平C．生化水平D．基因水平E．群体水平5．检测基因表达异常时，可考虑的检测材料有

A．核基因组DNA B．线粒体DNA C．RNA

D．蛋白质和酶E．代谢产物

6．可作为分子遗传标记的有

A．单拷贝序列B．微卫星DNA C．RFLP D．HLA E．SNP 7．核酸杂交结果判断的依据是

A．信号位置B．信号强度C．信号数量D．信号种类E．信噪比8．基因芯片技术的优点在于

A．大规模B．微量化C．高通量D．自动化E．低费用

9．对于单个碱基的突变，可以考虑采用技术检测

A．DNA测序B．PCR-ASO C．PCR-SSCP D．PCR E．基因芯片10．．作为遗传标记必须复合下列条件

A．DNA片断较短B．能够用抗体检测C．群体中表现多态D．孟德尔式遗传E．不受环境影响

11．．苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行

A．影像诊断B．血清检查C．尿液检查

D．染色体检查E．分子诊断

12．家系分析应注意的事项有

A．资料的可信程度B．资料的完整程度

C．家系成员必须包括三代以上D．观察指标必须相同

E．家系成员均未经过治疗

（三）名词解释

1．pedigree analysis

2．prenatal diagnosis

本科医学遗传学复习题答案复习课程

遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一

医学遗传学期末试题单选版

第一章绪论 一、选择题 （一）单项选择题 *1．遗传病的最基本特征是： A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变 2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的? A．完全由遗传因素决定发病B．基本由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病 *3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的? A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累B．人群中约有0.5%～1％的人受染色体病所累C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％ *5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系 的医学遗传学的一个支柱学科为： A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D. 医学分子遗传学E．医学生物化学 7．细胞遗传学的创始人是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E.Boveri，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是； A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E.Garrod 9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是： A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton *11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是: A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴(JH.Tjio)和Levan D．Avery E．Garrod 12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是：A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton *13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为： A．遗传病B．先天性疾病C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病 15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为： A.遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *17．遗传病特指：

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绪论 1.遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 2．下列哪种疾病不属于遗传病（） A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 4.遗传病是指______。 A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。 A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A.800bp～1 000bp B.400bp～600bp C.600bp～800bp D.500bp～700bp E.1000bp～1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。 A. lkb～5kb B.2bp～6bp C.l0bp～60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp 6.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。 A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10％ B.2％ C.12％ D.14％ E.5％ 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，DNA含量都减半 E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变 10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性

医学遗传学习题(附答案)第1章 绪论

第一章绪论 （一）选择题（A 型选择题） 1.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 2.遗传病是指______。 A．染色体畸变引起的疾病 B．遗传物质改变引起的疾病 C．基因缺失引起的疾病 D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的 A. 微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D. 遗传物质改变 E.大量吸烟 4. 成骨不全症的发生______。 A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 完全由遗传因素决定发病 5．唇裂的发生______。 A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。 6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。 A. 完全由遗传因素决定发病 B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病

E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 7．苯丙酮尿症的发生______。 A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 发病完全取决于环境因素 8．蚕豆病的发生______。 A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。9．白化病的发生______。 A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。10．原发性高血压的发生______。 A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。11．Down综合征的发生______。 A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素

医学遗传学习题集名词解释(学习资料)

医学遗传学习题集名词解释 第一章绪论 1 遗传性疾病(genetic disease):是指其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。 2 先天性疾病(congenital disease):一般是指婴儿出生时就已表现出来的疾病。 3 家族性疾病(familial disease):是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。 第二章人类基因 1卫星DNA(satellite DNA):以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位，经过多次重复串联，长度可达105bp，约占整个基因组10%～15%的简单序列DNA。 2 基因组(genome):一个物种所有遗传信息的总称。通常表述为一个单倍体细胞中全部的基因或遗传物质。 3 结构基因（structural gene）:是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。 4 断裂基因（split gene）：是真核生物的结构基因，编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构。 5 基因家族（gene family）：是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。它们在基因组中的拷贝只有微小的差别，并行使相关的功能。 6 单一基因（solitary gene）：指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因。 7 外显子和内含子（exon and intron）：外显子（exon）是指编码氨基酸的序列，内含子（intron）是指位于外显子之间的非编码序列。 8 调节基因（regulator gene）：是指能控制结构基因转录起始和产物合成速率并能影响其他基因活性的一类基因。 9 串联重复基因（tandemly repeated gene）：连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。 10 拟基因（假基因，pseudogene）：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物的基因。 11 单一序列和重复序列（unique sequence and repetitive sequence）：单一序列是指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因，重复序列是指连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。 12 编码链和反编码链（coding strand and anticoding strand）：编码链是指与模板链互补的链，即基因中编码蛋白质的那条链。反编码链是指DNA 双链中作为模板指导与之互补的RNA 合成的链。 13 密码子与反密码子（codon and anticodon）：密码子是指由三个相邻的核苷酸组成的mRNA基本编码单位。反密码子是指tRNA中与mRNA密码子反向互补的三核苷酸序列。 14 复制子与复制叉(replicon and replication fork)：复制子是指DNA分子中能独立进行复制的最小功能单位。复制叉是指DNA复制开始部位的Y型结构，Y型结构的双臂含有模板以及新合成的DNA。

医学遗传学习题

《医学遗传学》习题 第一章绪论 一、单选题 1．遗传病最基本的特征是（C） A．先天性 B．家族性 C．遗传物质改变 D．罕见性 E．不治之症 2．下列哪种疾病不属于遗传病（D） A．单基因病 B．多因子病 C．体细胞遗传病 D．传染病 E．染色体病 二、问答题 3．什么是遗传病？遗传病有哪几种类型？ 是由于细胞内遗传物质发生突变（染色体畸变或基因突变）所导致的病变它可以是生殖细胞或受精卵里的遗传物质在结构或功能上发生了改变。五种1.单基因病2.多基因病3.染色体病4.线绿体遗传病5.体细胞遗传病。 4．为什么说家族性疾病并不等同于遗传病？ 5．为什么说先天性疾病并不等同于遗传病？ 第二章遗传的细胞学基础 一、单选题 1．精子和卵子的形成过程称为（E） A．无性生殖 B．有性生殖 C．配子发生 D．受精

E．成熟分裂 2．配子发生过程中，DNA复制发生在减数分裂的（E）。。。 A．偶线期 B．双线期 C．粗线期 D．前期Ⅱ E．都不是 3．性成熟后，每月有一个卵泡发育成熟并排出一个（B） A．初级卵母细胞 B．次级卵母细胞 C．卵原细胞 D．卵细胞 E．都不是 4．直到受精前，次级卵母细胞处于（） A．第一次减数分裂中期 B．第一次减数分裂后期 C．第一次减数分裂末期 D．第二次减数分裂中期 E．第二次减数分裂后期 5．人类核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（） A．染色单体 B．染色体 C．姐妹染色单体 D．同源染色体 E．四分体 6．一个初级卵母细胞经过两次减数分裂形成（） A．4个卵细胞 B．3个卵细胞和1个极体 C．2个卵细胞和2个极体 D．1个卵细胞和3个极体 E．4个极体 7．精子是在（）中发育成熟的 A．睾丸 B．附睾 C．精囊 D．输精管 E．射精管 8．减数分裂是配子发生（）中进行的两次连续的分裂

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第一章绪论 一、名词解释 遗传病（genetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、单基因病、多基因病 二、填空题 1．医学遗传学与相结合的一门边缘学科 2．遗传病是改变所导致的疾病。 3．根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类、、和。 4．现代医学遗传学认为疾病是因素和因素相互作用的复杂事件。 三、问答题 1．遗传病的分类 2．遗传病通常具有哪些特征 3．体细胞遗传病 第二章人类基因 一、名词解释 基因（gene）、基因组（genome）、基因家族（gene family）、断裂基因（split gene）、外显子（exon）、内含子（intron）、遗传密码 二、填空题 １．基因是细胞内遗传物质的。 ２．１９５３年Wstson和Crick在前人工作的基础上，提出了著名的，奠定了基因复杂功能的结构基础。 3．生物的遗传信息贮藏在中。 4．人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：和。如果不特别注明，人类基因组通常是指。 5．人类的基因或人类基因组中的功能序列分为4大类，即、、和。 6．AUG UAA UAG UGA 7．人类结构基因组学主要包括4张图，即、、 、的制作。 8．每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5‘端起始的两个碱基是，3‘端最后的两个碱基是，通常把这种接头形式叫做法则，这一顺序是转录后RNA 的信号。 三、问答题 １．试述基因概念理论的发展沿革 ２．试述人类基因组的组成 ３．试述断裂基因的结构 ４．试述遗传密码的特性 ５．简述人类结构基因组学的研究内容 第三章基因突变 一、名词解释 基因突变（gene mutation）、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变（frame shift mutation）、动态突变(dynamic mutation) 、转换和颠换、光复活修复、切除修复、重组

医学遗传学试题

绪论 1.遗传病最基本的特征是（) Ａ.先天性 B.家族性C.遗传物质改变 D.罕见性E．不治之症 2.下列哪种疾病不属于遗传病（) A．单基因病Ｂ.多因子病 C.体细胞遗传病D.传染病Ｅ．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是_＿__＿_。 A.遗传病Ｂ.基因病C．分子病D．染色体病Ｅ．先天性代谢病 ４.遗传病是指___＿__。 A.染色体畸变引起的疾病 B.遗传物质改变引起的疾病 C.基因缺失引起的疾病 D.“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在＿＿____的基础上发生的。 Ａ.微生物感染 B.放射线照射Ｃ.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2．Ｄ 3.Ａ４.Ｂ 5. 基因和染色体 １．科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的＿_＿___。 A.10% B.2% C.1% D.5％ E.３% 2.真核生物的结构基因是_＿_＿__，由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A．复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,5′端起始的两个碱基是ＧT,３′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做_＿_＿__。 A.ＧＡ-ＴG法则 B.G-A法则 C.Ｔ－Ｇ法则 D.G-G法则 E.GT-AＧ法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在______之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A.8０0ｂp～1000bp B.400bp～６0０bｐ C.６0０bｐ～8００bｐ D.500bp～７0０bｐE．１000bp~120０bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为_＿___＿，称为微卫星ＤNＡ或STR,如（A)ｎ／(T）n、（ＣA）n／（ＴＧ）n、(CT)n、(ＡG）n等。 A. lkb~5kｂ B.2ｂp~6ｂp C．l0bｐ～６０bｐ D.l5ｂp~1０0bpＥ．ｌ70bp~3０0bp 6．Alu家族(Alｕｆaｍilｙ)是短分散元件典型的例子,是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序,占基因组总DNＡ含量的3%～6％,长达____＿_，在一个基因组中重复30万~50万次。 A.1７０bｐＢ.1３0bp C.30０bp D.500ｂp E．４00ｂp 7.所谓的ＫｐnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为３0００~4800个。 Ａ.1.9ｋb B.1．2kb C．1.8kb D.6.5kb E.1.5kｂ 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中,编码蛋白质序列仅有__＿__左右专一表达。 A.10％ B.2% C．12%Ｄ.14％ E.5% 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A．有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DＮA复制一次,细胞分裂一次,减数分裂DNＡ复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，ＤＮA含量都减半 E.两种分裂结束后,遗传物质保持不变 １0．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期Ｂ.偶线期Ｃ．粗线期 D.双线期Ｅ.终变期 １１．下列哪一观点在Ｌｙｏn假说中没有体现出来? A．失活的X染色体是随机的Ｂ.失活的X染色体仍有部分基因表达活性

(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第6章 线粒体遗传病

第六章线粒体遗传病 （一）选择题(A型选择题) 1．下面关于线粒体的正确描述是______。 A.含有遗传信息和转译系统 B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关 C.是一种完全独立自主的细胞器 D.只有极少量DNA，作用很少 E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质 2. 关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。 A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传 B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响 C．线粒体遗传是细胞质遗传 D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律 E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关。 3．以下符合mtDNA结构特点的是______。 A.全长61569bp B.与组蛋白结合 C.呈闭环双链状 D.重链（H链）富含胞嘌呤 E.轻链（L链）富含鸟嘧啶 4.人类mtDNA的结构特点是______。 A. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链 B. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链 C. 全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链 D. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链 E. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链 5．下面关于mtDNA的描述中，不正确的是______。 A．mtDNA的表达与核DNA无关 B．mtDNA是双链环状DNA C．mtDNA转录方式类似于原核细胞 D．mtDNA有重链和轻链之分 E．mtDNA的两条链都有编码功能

6．线粒体遗传属于______。 A.多基因遗传 B.显性遗传 C.隐性遗传 D.非孟德尔遗传 E.体细胞遗传 7. 线粒体中的tRNA兼用性较强，tRNA数量为______。 A.48个 B.32个 C.64个 D.61个 E.22个8．mtDNA编码线粒体中______。 A. 全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质 B. 约10%的蛋白质 C. 大部分蛋白质 D. 线粒体基质中的全部蛋白质 E. 线粒体膜上的全部蛋白质 9. 目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为______。 A. 100余种 B. 10多种 C. 60多种 D. 几十种 E. 种类很多10．UGA在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨基酸是______。 A．色氨酸 B．赖氨酸 C．天冬酰胺 D．苏氨酸 E．异亮氨酸11．每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为______。 A．10～100个 B．10～20个 C．2～10个 D．15～30个 E．105 12．mtDNA中编码mRNA基因的数目为______。 A．37个 B．22个 C．17个 D．13个 E．2个 13．关于mtDNA的编码区，描述正确的是______。 A.包括终止密码子序列 B.不同种系间的核苷酸无同源性 C.包括13个基因 D.各基因之间部分区域重叠 E.包括启动子和内含子 14．关于mtDNA的D环区，描述正确的是______。 A.是线粒体基因组中进化速度最慢的DNA序列 B.具有高度同源性 C.包含线粒体基因组中全部的调控序列 D.突变率较编码区低 E.是子代H链在复制过程中与亲代H链发生置换的部位 15．mtDNA中含有的基因为______。 A. 22个rRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA基因

医学遗传学习题(附答案)第12章 免疫遗传学

第十二章免疫遗传学 （一）选择题（A 型选择题） 1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。 A．i/i B．I B/I B C．Se/se D．se/se E．I A/I B 2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。 A．I A B．I B C．i D．Se E．H 3．Rh血型的特点是。 A．具有天然抗体 B．无天然抗体 C．具有8种抗体 D．具有3种抗体 E．由3个基因编码。 4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。 A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体 B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体 C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内 D．胎儿组织能够吸收母体的抗体 E．以上都不是 5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-G D．β 微球蛋白基因 E．HLA－Ⅱ类基因 2 6．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为。 A．假基因 B．非经典基因 C．MIC基因 D．补体基因 E．肿瘤坏死因子基因 7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为。 A．单倍体 B．单倍型 C．单体型 D．单一型 E．单位点 8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。

A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 9．父子之间HLA完全相同的可能性是。 A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 10．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。 A．酪氨酸蛋白激酶基因 B．补体基因 C．HLA基因D．红细胞抗原基因 E．21-羟化酶基因 11．ABO抗原的决定与下列基因无关 A．MIC B．I A I B i C．H D．I B E．Se 12．Rh血型系统由基因编码。 A．hsp70 B．RHD C．I A I B i D．MIC E．Se 13．新生儿溶血症多数由原因造成。 A．HLA不相容 B．ABO血型不相容 C．Rh血型不相容D．缺乏γ球蛋白 E．细胞免疫缺陷 14．HLA复合体所不具有特点是。 A．是人类基因组中密度最高的区域 B．是免疫功能相关基因最集中的区域 C．是最富有多态性的一个区域 D．是交换频率最高的区域 E．是与疾病关联最为密切的一个区域 15．HLA－I类基因区中的经典基因包含。 A．1个基因位点 B．2个基因位点 C．3个基因位点 D．4个基因位点 E．5个基因位点 16. ABO抗原物质由基因所编码 A．2组基因 B．3组基因 C．4组基因 D．5组基因 E．6组基因 17. I A基因的编码产物为是。 A. D-半乳糖转移酶 B. L-岩藻糖转移酶 C. 胸苷激酶 D. 乳糖转移酶 E. N-乙酰半乳糖胺转移酶

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医学遗传学习题集 第一单元医学遗传学概论 一、填空题 1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。 2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。 3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作用及其异常改变。 4.临床遗传学研究遗传病的等。 5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。基因病又可分为和，其中病种类较多，而发病率较高。 6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于的诊断。 7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是。线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式。 二、选择题 1.表现为母系遗传的遗传病是。 A.染色体病 B.单基因病 C.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病 2.先天性疾病是指。 A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是 3.遗传病最主要的特点是。 A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变 4.遗传病中种类最多的是。 A.常染色体显性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病 E.Y 连锁遗传病 5.遗传病中发病率最高的是。 A.常染色体隐性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.单基因遗传病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗 传病 6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。 A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗 传病 7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。 A. 医学遗传学 B. 临床遗传学 C. 群体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学 8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。 A. 遗传变异 B. 疾病发生 C. 遗传性疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病 9.下列属于单基因遗传病的疾病是。 A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂 三、问答题 1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病? 2.遗传性疾病有哪些特征？ 3.什么是遗传病？有那些类型？ 4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。 答案 一、填空题 1.细胞生物学染色体遗传变异 2.遗传基础 3.肿瘤发生染色体癌基因、抑癌基因 4.诊断、预防、治疗、遗传咨询 5.染色体病基因病单基因病多基因病单基因多基因病

医学遗传学习题(附答案)第16章 遗传病的预防

第十五章遗传病的预防 遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。遗传咨询是预防遗传病的重要措施。 （一）选择题（A 型选择题） 1．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策。 A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工授精 D．不再生育 E．药物控制 2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为。 A．再发风险 B．患病率 C．患者 D．遗传病 E．遗传风险 3．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为。 A．百分比 B．外显率 C．不完全外显 D．半显性遗传 E．完全显性遗传 4. 不属于遗传咨询范围的种类是。 A．婚前咨询 B．行政咨询 C．有心理障碍的咨询 D．产前咨询 E．一般咨询 5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括。 A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断 D．基因诊断 E．以上都是 6．遗传咨询的主要步骤为 A．准确诊断 B．确定遗传方式 C．对再发风险的估计 D．提出对策和措施 E．以上都是 7．我国目前列入新生儿筛查的疾病有。 A．PKU B．SARS C．甲状腺炎

D．非细菌感染 E．DMD 8．遗传咨询中的概率计算不包括。 A．中概率 B．条件概率 C．前概率 D．联合概率 E．后概率 9．不适合进行人工授精的情况是。 A．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿 B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法 C．丈夫为染色体易位的携带者 D．已生出了遗传病患儿 E．丈夫患严重的常染色体遗传病 10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。 A．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律 B．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系 C．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系 D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断 E．以上都是 11．Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是。 A．了解双亲之一或双方的基因型 B．估计出生子女的风险率 C．使遗传咨询结果更为准确 D．计算亲缘关系 E．统计遗传规律 12. 冒险再次生育的选择条件是先证者所患遗传病不太严重且只有。 A．低度再发风险 B．中度再发风险 C．高度再发风险 D．无再发风险 E．肯定再发风险 13. 采取不再生育对策的条件是一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法， 也不能进行产前诊断，再次生育时。 A．无再发风险 B．再发风险很高 C．低度再发风险 D．中度再发风险 E．高度再发风险 14．染色体病和多基因病的再发风险的估计一般遵循下列原则是以其为经

医学遗传学试题A答案

滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。 A 葡萄糖-6-磷酸酶 B 凝血因子IX C 凝血因子Ⅷ D 凝血因子XI

医学遗传学习题

医学遗传学习题 1、遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 2、简述基因概念的发展。 3、简述HGP的整体目标和任务。 4、何为基因突变，它可分为哪些类型、基因突变有哪些后果? 5、简述DNA损伤的修复机制。 6、简述苯丙酮尿症（PKU）发病机制及主要临床表现。 7、基因突变如何导致蛋白质功能改变。 8、一个患血友病A的女儿，可能有一个表现正常的父亲吗？可能有一个表现正常的母亲吗？为什么？ 9、一个男子的父亲、儿子、3个兄弟中的一个和妹妹患多指（趾），他本人正常，如何解释这一现象。 10、从单基因疾病角度解释下列情况：①双亲全正常，其后代出现先天性聋哑患者；②双亲都是先天性聋哑患者，其后代全为先天性聋哑患者；③双亲都是先天性聋哑患者，其后代全正常。 11、试比较，质量性状与数量性状遗传的异同处。 12、在估计多基因遗传病的发病风险时，应该考虑哪些情况？ 13、什么是遗传平衡定律？影响遗传平衡的因素有哪些？这些因素对群体遗传结构各有何作用？ 14、简述nDNA在线粒体遗传中的作用。 15、简述莱昂假说及X染色体检查的临床意义。 16、试述多倍体产生的机制。

17、先天性代谢病引起疾病的途径有哪些？举例说明。 18、为何部分G6PD缺陷女性杂子的酶活性是正常的？ 19、在估计糖尿病的发病风险时，应考虑哪些因素？ 20、简述精神分裂症的遗传特点。 21、为何21/21染色体平衡易位携带者不应生育？ 22、试述Down综合症一般特点。 23、为什么两个O型血的人婚配，有可能会出生A型血的子女？ 24、简述目前产前诊断的常用方法。 25、细胞癌基因的激活方式有哪些？ 26、原癌基因按其产物功能可分为几类？试述各类之功能。 27、单基因病的诊断如何进行？应注意哪些问题？ 28、遗传病治疗的主要手段有哪些？列举基因治疗的典型病例。 29、什么是遗传咨询？遗传咨询的意义是什么？ 30、试述医学遗传学发展简史。

2020年智慧树知道网课《医学遗传学(山东联盟)》课后章节测试满分答案

第一章测试 1 【单选题】(2分) 医学遗传学研究的对象是。 A. 基因病 B. 分子病 C. 遗传病 D. 染色体病 E. 先天性代谢病 2 【判断题】(2分) 所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。 A. 错 B. 对

3 【单选题】(2分) .蚕豆病的发生。 A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。 B. 发病完全取决于环境因素 C. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 完全由遗传因素决定发病 4 【判断题】(2分) 遗传病具有遗传性，但并不是所有的遗传病都遗传。 A. 对 B. 错

5 【判断题】(2分) 基因一定是垂直传递的。 A. 错 B. 对 第二章测试 1 【单选题】(2分) 下列有关TATA盒的叙述哪个是正确的。 A. 它和反密码子结合 B. 它位于第一个结构基因处 C. 它编码阻遏蛋白 D. 它和RNA聚合酶结合；

2 【判断题】(2分) 乳糖操纵子是大肠杆菌DNA的一个特定区段，由调节基因I、调控区及其所控制的一组功能上相关的结构基因Z、Y、A组成。 A. 对 B. 错 3 【单选题】(2分) β珠蛋白位于号染色体上 A. 6 B. 11 C. 16 D. 22 E. 14

4 【单选题】(2分) 同类碱基之间发生替换的突变为。 A. 颠换 B. 片段突变 C. 移码突变 D. 动态突变 E. 转换 5 【多选题】(2分) 属于动态突变的疾病有。 A. 脆性X综合征 B. Huntington舞蹈症 C. 镰状细胞贫血 D.

β地中海贫血 E. 半乳糖血症 第三章测试 1 【单选题】(2分) 关于人类X染色体不正确的说法是。 A. 正常女性的两条X染色体中有一条在胚胎发育早期可发生随机失活 B. X染色体属于C组 C. 在性别决定上X染色体比Y染色体重要 D. X染色体从形态上大于Y染色体 E. X染色体是亚中着丝粒染色体 2 【单选题】(2分) 经检测发现，某个体的细胞核中有2个X染色质，表明该个体一个体细胞中有_条X 染色体。

医学遗传学练习题

医学遗传学是一门涉及数千种疾病的基础理论和临床实践科学对于医学来说有一定难度，为了巩固学生所学的理论知识和培养综合分析能力的能力，我们编了这套习题，希望有助于医学生自我检查学习效果，再次复习课程的重点内容，也有助于学生联系有关知识，以融会贯通。 第一章遗传学与医学 学习指导：本章要求大家重点掌握遗传学的概念和遗传性疾病的分类及其依据，一般了解医学遗传学发展简史和任务。 一、填空题： 1、遗传性疾病分为—______________ 。 2、单基因病起源于—，多基因病起因于—和线粒体病呈—遗传。 二、名词解释： 1、遗传病 2、单基因病 3、染色体病 4、体细胞遗传病 第二章遗传信息的结构与功能 学习指导：本章要求大家重点掌握核基因及其表达与调控、遗传信息的传递 方式及遗传的基本规律，一般掌握DNA的结构及其序列分类，突变和 修复。其中的难点是减数分裂，同时也是重要的基础内容。 一、填空题 1、人类细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条—构成，彼此互称为_。 2、DNA分子的复制发生在细胞间期的—期

3、DNA勺组成单位是—，后者由— ____________ 组成。 4、基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时，可导致—突变。 5、由于进化趋异的复制使具有—的基因成簇或分散在基因组中，构成基因家 族。 6、基因两侧的调控序列主要有—__________ 。 7、人体中在许多细胞中都表达的基因称_。 8转录因子与DNA的结构域分为— ______________ 四种。 9、细胞周期包括—_。 10、联会发生在减数分裂前期的—期，交叉幵始于—期。 11、—是最常见的突变，发生在基因编码序列的突变根据其不同突变效应分为———0 12、人类DNA突变修复的主要方式是— 二、选择题： 13、下列不属于启动子序列的是：（） A、TATAAAT B、AATAAA C、GGGCCAATCA 、DGGCGGG 14、增强子（） A 、是一短序列元件 B 、位置相对恒定 C、可以特异性结合转录因子 D 、有助于增强基因转录活性 15、关于基因表达调控不正确的是：（） A 、无转录活性的染色质DNA甲基化的程度较高B、组蛋白乙酰化适合基因表达 C转录因子最常见的结构是螺旋-转角-螺旋D、RNA勺加工是基因表