遗传期末复习
重组子：也称交换子，基因内不能由交换（或重组）分开的最小遗传单位
顺反子：利用互补测验所确定的遗传功能单位
突变子：基因内改变后可以产生突变表型的最小单位。
质量性状：表型之间截然不同，具有质的差别，可以用文字描述的性状。表现不连续变异的性状。如红花、白花、水稻的糯与粳，豌豆的饱满与皱褶等性状。
数量性状：表型之间呈连续变异状态，界限不清楚，不易分类，只能用数字描述的性状。表现连续变异的性状。如作物的产量，奶牛的泌乳量等。
微效多基因或微效基因这是专门用来表述控制数量性状的基因，与控制质量性状的基因相区别。
数量性状位点QTL）在控制数量性状的多基因中，对该数量性状值贡献较大的位点
修饰基因: 是指有一些性状虽然是受一对或少数n对主基因控制，但另外还有一组效果微小的基因能增强或削弱主基因对表现型的作用，这类微效基因在遗传学上称为修饰基因。
阈性状：指性状的遗传是由多基因决定，而它们的表型是非连续性的一类性状
超亲遗传: 杂种后代在某个（些）性状的度量值超过双亲。
加性方差(V A): 等位基因间和非等位基因间的累加作用引起的变异量
显性方差(VD ): 等位基因间相互作用引起的变异量
上位性方差(VI) : 非等位基因间的相互作用引起的变异量
近交，也称近亲交配，是指血统或亲缘关系相近的两个个体间的交配；也就是指基因型相同或相近的两个个体间的交配
亲缘系数R):两个个体之间由于共同祖先或直系亲属的关系而具有同源基因的概率
近交系数（F）：一个个体（合子）中两个等位基因来自双亲共同祖先的某一基因的概率.即每一个体中某一座位上两个基因共同来源的概率。
通径：在一个相关变量的网络系统中，连接“原因”与“结果”的每一个单箭头线条称为一个通径
杂种优势:是指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种第一代，在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质上比其双亲优越的现象。
接合: 是指遗传物质从供体—“雄性”转移到受体—“雌性”的过程质粒是一种独立于染色体而存在并能独立自我复制和决定某些性状的环状DNA
F性因子（F因子）：染色体外的一个共价环状DNA分子
性导:以F’因子为媒介，通过接合将供体细胞的基因导入受体的过程。
转化\:是指某些细菌通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段，并将此外源DNA片段通过重组参入自己的基因组的过程
转导:以噬菌体为媒体将外源基因或遗传物质从一个细菌细胞转移到另一个细菌细胞，并发生遗传重组的过程
普遍性转导：由于包装过程中，噬菌体外壳蛋白随机包装供体的染色体片段，对转导的基因没有限制，各个标记基因被包装的频率相等，这种转导称为普遍性转导。
局限性转导: 以缺损的噬菌体为媒介，将其在宿主基因组整合位点两侧的基因（gal或bio）转移到受体细胞的过程称为局限性转导，也称为特异性转导、限制性转导
连锁：若干非等位基因位于同一染色体而发生连系遗传的现象
连锁遗传现象: 杂交试验中，原来为同一亲本所具有的两个性状在F2中不符合独立分配规律，而常有连在一起遗传的倾向的现象
完全连锁：同源染色体上非等位基因间不能发生姐妹染色单体之间的交换，F1(双杂合体)只产生两种亲本类型的配子，而不产生非亲本类型的配子，自交或测交后代个体的表现型均为亲组合
不完全连锁：连锁基因的杂种F1不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组型配子。测交后代有四种表型组合，四种表型的比例不等于1:1:1:1
交换值：，也称重组率/重组值，指同源染色体非姐妹染色单体间有关基因的染色体片断发生交换的频率，一般用重组型配子数占总配子数的百分率进行估算
重组值(,RF)，测交后代中重组型或交换型数目占测交后代总数的百分比
遗传距离：用交换值/重组率来度量基因间的相对距离，以1%的重组率作为一个遗传距离单位/遗传单位（厘摩）
基因定位：确定基因在染色体上的位置，根据重组值确定不同基因在染色体上的相对位置和排列顺序的过程。
染色体图又称基因连锁图或遗传图：依据基因之间的交换值(或重组值)，确定连锁基因在染色体上的相对位置和距离而绘制的一种简单线性示意图。
图距：两个基因在染色体图上距离的数量单位称为图距
干扰或干涉：一次单交换发生后，它往往会影响其邻近发生另一次单交换。其结果是使实际双交换值不等于理论双交换值。
负干涉：一个区域的交换引起临近区域另一次交换频率增加的现象。
连锁群：存在于同一染色体上的基因
性别决定是指细胞内遗传物质（基因型）对性别的作用而言的，受精卵的染色体组成是决定性别的物质基础，它在受精的那一瞬间就确定了
性别分化是在性别决定的基础上，经过与一定的内外环境条件的相互作用才发育为一定性别的表型
性反转:雌性变成雄性，或由雄性变成雌性的现象称为性反转
伴性遗传也称为性连锁遗传，指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象；特指X或Z染色体上基因的遗传
性指数：体细胞内X染色体的数目与常染色体组数的比例（X:A）和性别有着密切关系限性遗传：基因可在常染色体或性染色体上，但仅在一种性别中表达
从性遗传：控制性状的基因位于常染色体上，但其性状表现受个体性别影响的现象，也称为性影响遗传
剂量补偿效应:指在XY性别决定机甜的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应
反应规范：（描述基因、环境和表型三者的关系）遗传型对环境反应的幅度
外显率：某种基因型的个体在特定的环境中形成预期表型的比例，一般用百分率表示
表现度: 杂合体在不同的遗传背景和环境因素的影响下，个体间的基因表达的变化程度
一因多效：亦称基因的多效性，一个基因可影响若干性状
基因：是一段具有一定的组织结构、编码特定的遗传学信息（蛋白质或RNA）的DNA或RNA序列
基因座：基因在染色体上所处的位置。特定的基因在染色体上都有其特定的座位
等位基因：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因，是由突变所造成的许多可能的状态之一
基因型：个体或细胞的特定基因座位上的基因的组成型。
表型：生物体某特定基因型所表现的性状(可以观察到的各种形体特征、基因的化学产物、各种行为特性等)。
纯合体：某一基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞称为纯合体，或称基因的同质结合。
杂合体：某一基因座上有两个不同的等位基因，或称基因的异质结合。
.真实遗传：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式
适合度:实得比数符合理论比数的程度
有性生殖:是指通过雌性配子（生殖细胞）结合产生下一代个体的繁殖方式。是生物界最普遍的生殖方式。
无性繁殖:是指不经过生殖细胞的结合，又亲体直接产生新个体的繁殖方式。
C值悖理：物种的C值及其进化复杂性之间没有严格的对应关系；
N值悖理：生物的基因数量与生物在进化树上的位置不存在正相关的事实。
四分子：单一减数分裂的4个产物（细胞）保留在一起，称作四分子
第一次分裂分离:标记基因座位与着丝粒间没有发生交换，一对等位基因在第一次分裂分离现象。
第二次分裂分离:标记基因座位与着丝粒间发生了交换，一对等位基因在第二次分裂分离现象。
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《医学遗传学》期末重点复习题
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
遗传学期末复习资料汇总
遗传学期末复习资料 一、名词解释 1.隐性上位：在两对互作的基因中,其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用。 2.转换： 3.易位：是指两个或两个以上非同源染色体之间发生的染色体片段转移的一种染色体结构变异类型。 4.性反转：是指生物个体从一种性别特征转变为另一种性别特征的性别转变现象。 5.连锁遗传：是指同一染色体上的某些基因以及它们所控制的性状结合在一起传递的现象。 6.母性影响：是指子代某一性状的表型不受本身基因型的支配，而由母体的核基因型决定，导致子代的表型与母体基因型相同的现象。 7.相引相：一亲本的两对等位基因均为显性，另一亲本的两对等位基因均为隐性，这样的杂交组合称为相引相。 8.表现度：是指杂合体在不同的遗传背景和环境因素的影响下，个体间基因表达的变化程度。 9.中断杂交技术：是指根据供体基因进入受体细胞的顺序和时间绘制连锁图的技术。 10.两点测交：两点测交是测定基因间距离的基本方法。它是以两个基因为基本单位，通过一次杂交和一次测交的试验结果来计算两个基因间的重组值，从而对基因进行定位的方法。 11.转导：是指以噬菌体为媒介，将遗传信息从一个细菌(供体)转移到另一个细菌(受体)的过程。 12.同源染色体：是指一对形态、大小、结构、功能和来源都相同的染色体。在二倍体生物中，每对同源染色体的两个成员一个来自父方，另一个来自母方。 13.复等位基因：是指在群体中，同源染色体的相同座位上存在的三个或三个以上的等位基因。这种现象叫复等位现象。 14.三点测交：三点测交是基因定位的常用方法，它只通过一次杂交和一次测交，就可以同时确定三个基因在染色体上的顺序和位置。 15.母系遗传（细胞质遗传）：是指由细胞质中的基因所决定的遗传现象和遗传规律。也称为核外遗传或非孟德尔遗传。 16.转化：细菌细胞从周围介质中吸收来自另一不同基因型细胞的DNA，并将此外源DNA片段通过重组整合到自己的染色体组中，而使它的基因型和表现型发生变化的现象。 17.不完全显性：是指具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1表现双亲性状的中间类型的现象。 18.伴性遗传：是指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，又称性连锁。一般特指X或Z 染色体上基因的遗传。 19.倒位：是指一个染色体上同时出现两处断裂，断裂后中间的染色体片段扭转180°重新连接起来而使该片段上基因的线性排列顺序同原顺序相反的一种染色体结构变异类型。 20.广义遗传率（力）：是指遗传型方差占表型方差的百分比，可作为杂种后代进行选择的一个指标。 21.杂种优势：是指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种F1在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质等方面优越于双亲的现象。杂种优势所涉及的性状大多为数量性状。 22.XY型性别决定：是指雄性个体含有两条异形的性染色体XY的性别决定方式。 23.不完全连锁：是指杂种个体的连锁基因在配子形成过程中同源染色体非姊妹染色单体之间发生互换的遗传现象。 24.完全显性：是指具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1只表现出其中一个亲本的性状，而另一个亲本的性状没有得到表现的现象。 25.真实遗传：子代性状与亲代性状相同的遗传方式。 26.接合：是指通过供体细菌细胞与受体细菌细胞之间的直接接触而发生的单向遗传物质转移的过程。
遗传学期末复习题资料
遗传学复习题 一、名词解释 1、前导链与后随链：DNA复制的两条新链中，有一条链是沿5′→ 3′方向连续合成的，合成的速度相对较快，故称为前导链；另一条则是沿5′→ 3′方向先合成一些比较短的片段，然后再由连接酶将它们连接起来，其合成是不连续的，合成的速度相对较慢，故称为后随链。 2、转录的模板链：DNA转录中作为转录模板的DNA一条链称为模板链，另外一条则称为非模板链。 3、密码子与反密码子：mRNA上的每3个相邻碱基组成一个密码子，也称为三联体密码，一个密码子决定一种氨基酸。翻译过程中负责转运氨基酸的tRNA 的分子结构中具有三个与密码子相配对的碱基组成的反密码子。 4、简并：一种氨基酸可由一个以上密码子决定的现象称为简并。 5、基因家族：真核生物的有些来源相同、DNA序列相似、所编码的蛋白质具有互相关联的功能的基因，这样的一组基因称为“基因家族”。 6、重叠基因：有的噬菌体存在不同基因共用一部分DNA序列的现象，具有这种共用序列的基因称为重叠基因。 7、单交换与双交换：两对基因之间距离较小，这个区段只能发生一个交换，即为单交换。当基因间距离比较大时，同一个性母细胞可能在这个区段发生两个交换，即称为发生双交换。 8、干扰与符合系数：一个单交换的发生影响了另一个单交换的发生，这种现象称为干扰。干扰程度的大小通常用符合系数或并发系数表示。 9、超亲遗传：是指在数量性状的遗传中，F2及以后的分离世代群体中，出现超越双亲性状的新表型值的现象。
10、狭义遗传率：是加性方差在表现型方差中的百分数。 11、亲缘系数：两个个体都带有同一祖先某一特定等位基因的概率。 12、纯系：纯系是指一个群体中只存在一种基因型，并且这种基因型是纯合的。自花授粉的一个植株的自交后代可得到纯系。 13、细胞质遗传：真核细胞中的线粒体、叶绿体中也存在DNA，它所组成的基因也能决定生物某些性状的表现和遗传。这类遗传现象，称为细胞质遗传。 14、细胞质基因组：分布于细胞质的全部DNA序列。 15、表观遗传变异：是指DNA序列不发生变化但基因表达却发生了可遗传的变化，最终导致表型的改变，即基因型未发生变化而表型发生了可遗传的变化。 16、质核互作雄性不育：由细胞质基因和核基因相互作用控制的雄性不育类型，简称质核型雄性不育，又称为胞质不育型。 17、孢子体不育：雄性不育的花粉育性受母体的基因型（孢子体基因型）控制，与花粉（配子体）本身的基因无关。花粉败育发生在孢子体阶段。 18、配子体不育：是指花粉育性直接由雄配子体(花粉)本身的基因决定，花粉败育发生在雄配子阶段。 19、基因频率：一个群体里，A基因在A、a基因总数中的比率，称为A的基因频率。一个群体里，a基因在A、a基因总数中的比率，称为a的基因频率。 20、基因型频率：就是指具有特定基因型的个体数，占群体全部基因型个体总数的比率，也是特定基因型在群体中出现的概率。 21、随机交配：是指在一个有性繁殖的生物群体中，任何一个雌性或雄性个体与任何一个相反性别的个体交配的概率都相同。 22、基因突变：也称点突变，是DNA分子结构上微小的改变，它是由于碱基的替换、增添、缺失或重排造成的。
高中生物遗传的染色体学说(学案)
遗传的染色体学说 【学习目标】 1．知识目标 (1)说出基因位于染色体上的理论假说和实验证据。 (2)概述孟德尔遗传规律的现代解释。 2．过程与方法 (1)运用有关基因与染色体的知识阐明孟德尔遗传规律的实质。 (2)尝试运用类比推理的方法，解释基因位于染色体上。 3．情感态度与价值观 (1)认同科学研究需要丰富的想象力，大胆质疑和勤奋实践的精神，以及对科学的热爱。 (2)参与类比推理的过程，提出与萨顿假说相似的观点，体验成功的喜悦。 【学习重点】 1．基因位于染色体上的理论假说和实验证据。 2．孟德尔遗传规律的现代解释。 【学习难点】 1．运用类比推理的方法，解释基因位于染色体上 2．基因位于染色体上的实验证据。 【学习方法】 课前导学、质疑讨论、反馈矫正、迁移创新 【典型例题解析】 例1 某生物的基因型为AaBb，已知Aa和Bb两对等位基因分别位于两对同源染色体上。那么，正常情况下该生物在减数分裂形成精子过程中，基因的走向不可能的是（） （A）A与B走向一极，a与b走向另一极 （B）A与b走向一极，a与B走向另一极 （C）A与a走向一极，B与b走向另一极 （D）A或a走向哪一极、B或b走向哪一极都是随机的 解析基因在染色体上，基因和染色体行为存在着明显的平行关系。在减数分裂形成配子过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。也就是说，基因A和a会分离、基因B和b会分离，因此，正常情况下选项（C）是不可能发生的。在减数分裂过程中，
同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。即A或a走向哪一极、B或b走向哪一极都是随机的，因此，AaBb的个体可产生AB、Ab、aB、ab四种类型的配子。答案：（C）。 例2 右图是基因型为RrDd的某种动物一个卵细胞基因组成示意图。请据图分析回 答： （1）该种动物体细胞内含有对同源染色体。 （2）由此图可判断该动物雌性个体最多能形成种类型的卵细胞。 （3）研究基因R和r在形成卵细胞时的传递规律，符合基因的定律中的；研究基因R、r和D、d在形成卵细胞时的传递规律，符合的基因的定律。 解析（1）图中所示的卵细胞的染色体为2条，而卵细胞中的染色体数目是该个体体细胞染色体数目的1／2，因此该种动物细胞内的有2对同源染色体。 （2）从图中可知，R和D位于2条非同源染色体上。也即RrDd两对等位基因位于两对同源染色体上。因此，RrDd的个体经过减数分裂可产生RD、Rd、rD、rd四种类型的配子。 （3）R和r是一对等位基因，位于一对同源染色体上，基因的传递符合分离定律。Rr和Dd两对等位位于两对染色体上，基因的传递符合自由组合定律。答案：（1）2。（2）4。（3）分离；自由组合。 【课前导学】 A、自主学习 一、萨顿的假说 1．基因在杂交过程中保持____________和____________。染色体在配子形成和受精过程中，也有 ____________的形态结构。 2．在体细胞中基因____________存在，染色体也是____________存在。在配子中成对的基因只有一个，同样，成对的染色体也只有一条。 3．体细胞中成对的基因一个来自____________方，一个来自____________方。____________ 也是如此。 4．非等位基因在形成配子时____________，非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合的。 二、基因位于染色体上的实验证据 1．果蝇中控制白眼的基因(用w表示)位于X染色体上，而____________上没有它的等位基因，若红眼雌果蝇的基因型为X W X W，可产生配子____________，白眼雄果蝇的基因型为____________，可产生配子 ____________和____________，雌雄配子受精可得后代____________和____________。让F1杂交可得F2，其基因型为____________、____________、____________、____________。 2．一条染色体上有____________个基因；基因在染色体上呈____________排列。
医学遗传学整理复习资料
第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）
医学遗传学(本科)期末复习资料
医学遗传学本科期末复习资料 一、名词解释 1、核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。 2、基因表达：是指生命过程中，储存在基因中的遗传信息，通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物体特定性状的过程。 3、转录：是以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。 4、基因诊断：利用DNA 重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断疾病。 5、不规则显性：是指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应症状，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。 6、等位基因：是指位于一对同源染色体上相同位点的不同形式的基因。 7、错义突变：是指DNA中单个碱基置换后，其所在的三联体遗传密码子变成编码另一种氨基酸的遗传密码子，导致多肽中相应的氨基酸发生改变。 8、近婚系数：指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。 9、罗伯逊易位：又称着丝粒融合。当两条近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后，二者的长臂构成一大的染色体，而其短臂构成一个小的染色体，这种易位即为罗伯逊易位。 10、联会：在减数分裂前期I 偶线期，同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这个现象称为联会。 11、分子病：是指基因突变造成蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病。 12、减数分裂：是生殖细胞精子或卵细胞发生过程中进行的一种特殊有丝分裂，只发生在精子和卵细胞发生的成熟期。 13、遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病。 14、携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。 15、基因：是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质(酶)的合成，进而决定生物的遗传性状。 16、系谱：是指某种遗传病患者与家族各成员相互关系的图解。 17、基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。 18、断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。 19、交叉遗传：X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。 20、细胞周期：即细胞增值周期，是指细胞从一次分裂结束时开始，到下一次分裂结束时为止所经历的全过程。 21、外显率：是指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率。 22、假二倍体：在染色体畸变时，有时核型中某些号染色体数目偏离正常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，或某些染色体的结构存在异常，这样，染色体的总数虽为二倍体，但这不是正常的二倍体，则称为假二倍体。 23、孟德尔群体：生活在一定空间范围内，能够相互交配并能产生具有生殖能力的后代的许多同种个体，称为孟德尔群体。 24、亲缘系数：指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率，又称血缘系数。 25、基因频率：指群体中某一基因座位上某特定基因出现的数目与该位点上可能出现的全部等位基因总数的比率。 二．填空题（25道） 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁_形成有关，称为核仁组织区。 2．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了末端缺失。 3.基因突变可导致蛋白质发生结构（质）或数量（量）变化。
《医学遗传学》期末重点复习题及答案
《医学遗传学》期末重点复习题 一、名词解释1．不规则显性：P582．分子病：P94 3．移码突变：P18 4．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询：P127 7．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9．常染色质和异染色质：P23 10．易患性：P100 11．亲缘系数：P86 12．遗传性酶病：P1OO 13．核型：P31 14．断裂基因：P13 15．遗传异质性：P63 16．遗传率：P63 17．嵌合体：P47 18．外显率和表现度：P63 (以上均为学习指导的页码) 二、填空题 1．DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。 2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。 3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。 4．基因表达包括转录和翻译两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。 6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。 7．“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。 9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。 10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。 11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。 13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组。 14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。 15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。 16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为多基因遗传。18．基因频率等于相应重合基因型的频率加上1/2杂合基因型的频率。 19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有四条染色单体，称为四分体。 20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做产前诊断。 21．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有0个和2个X染色质。 22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为携带者。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即倒位环。 24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为显性遗传，与此性状相关的遗传组成称为显性基因。 25．在早期卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离，可造成嵌合体。26．DNA分子是遗传物质的载体。其复制方式是半保留复制。27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁形成有关，称为核仁形成区。 28．近亲的两个个体的亲缘程度用亲缘系数表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用近婚系数表示。29．血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。 30．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了缺失 31．基因突变可导致蛋白质发生结构或数量变化。 32．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为高分辨带 33．染色体数目畸变包括整倍和非整倍的变化。 34．a地中海贫血是因a珠蛋白基因异常或缺失，使a珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。35．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为转换。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为颠换。
医学遗传学复习资料
多选： 1.遗传病的特征： A.疾病垂直传递 B.出生时就表现出症状 C.有特定的发病年龄 D.有特定的病程 E.伴有基因突变或染色体畸变 2.家族性疾病具有的特征： A.有家族聚集现象 B.有相同的环境因素 C.有相同的遗传环境 D.一定是遗传病 3.哪些疾病属于单基因疾病： A.体细胞遗传病 B.线粒体遗传病 C.X 连锁显性遗传病 D.性染色体病 4.在猫中，基因BB是黑色，Bb是玳瑁色，bb是黄色，这个基因位于X染色体上，一只玳瑁 雌猫与一只黑色雄猫的后代可以是： A.雌猫中黑色与玳瑁色各占一半 B.雄猫中黑色与黄色各占一半 C.雌猫只会有玳瑁色 D.雄猫只会有玳瑁色 5.不完全连锁指的是： A.二对基因位于同一对染色体上 B.由于互换，这二对基因的位置可以有变化 C.这二对基因位置变化的频率决定于它们之间距离的远近 D.由于互换，这二对基因也可以移到另一对染色体上 6.一个B 型血的母亲生了B 型血男孩和O 型血女孩，父亲的血型是： A. A 型 B.B 型 C.AB 型 D.O 型 7.父亲血型为AB型，母亲为O 型，子女中基本不可能出现的血型是： A.AB 型 B.B 型 C.O 型 D.A 型
8.父亲血型是AB型，母亲是O 型，子代中的血型可能是： A.A 型 B.O 型 C.B 型 D.AB 型 9.父亲血型是B 型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿，这种婚配型是： A.IBIB×IAIA B.IBi×IAIA C.IBIB×IAi D.IBi×IAi 10.父亲血型为AB 型，母亲血型为AB 型，子女中可能有的血型是： A.A 型 B.AB 型 C.B 型 D.O 型 11.常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲一定是无病的 B.患者同胞中可能有患病的 C.患者的其他亲属中不可能有患病的 D.患者双亲可能是近亲 12.常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲常无病，但有时为近亲婚配 B.患者同胞中可能有同病患者 C.不连续传递 D.女性患者多于男性患者 13.常染色体显性遗传病系谱的特征是： A.患者双亲中常常有一方是同病患者 B.双亲常为近亲婚配 C.同胞中的发病比例约为1/2 D.患者子女必然发病 14.X 连锁隐性遗传病系谱的特点是： A.男性患者多于女性患者 B.男性患者病重，女性患者病轻 C.交叉遗传 D.男性患者的外祖父一定患病 15.X 连锁隐性遗传病患者的哪些亲属可能患病： A.兄弟 B.舅父 C.外甥
《医学遗传学》期末重点复习题及答案
《医学遗传学》期末重点 复习题 一、名词解释 1．不规则显性：P582．分子病：P94 3．移码突变：P184．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询：P127 7．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P479．常染色质和异染色质：P2310．易患性：P100 11．亲缘系数：P86 12．遗传性酶病：P1OO 13．核型：P31 14．断裂基因：P13 15．遗传异质性：P63 16．遗传率：P63 17．嵌合体：P47 18．外显率和表现度：P63 (以上均为学习指导的页码) 二、填空题 1．DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X 染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为 半合子。 3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。 4．基因表达包括转录和翻译两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。 6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。 7．“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。 9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。 10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基 础和环境因素的双重影响。 11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。 12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。 13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组。 14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。 15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。 16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为多基因遗传。18．基因频率等于相应重合基因型的频率加上1/2杂合基因型的频率。 19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有四条染色单体，称为四分体。 20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做产前诊断。21．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有0个和2个X染色质。 22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为携带者。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即倒位环。 24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为显性遗传，与此性状相关的遗传组成称为显性基因。25．在早期卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离，可造成嵌合体。26．DNA分子是遗传物质的载体。其复制方式是半保留复制。27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁形成有关，称为核仁形成区。 28．近亲的两个个体的亲缘程度用亲缘系数表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用近婚系数表示。29．血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。 30．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了缺失 31．基因突变可导致蛋白质发生结构或数量变化。32．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为高分辨带 33．染色体数目畸变包括整倍和非整倍的变化。34．a地中海贫血是因a珠蛋白基因异常或缺失，使a珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 35．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为转换。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为颠换。 36．如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为脆性染色体 37．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者人数以及病情呈正相关。 三、选择题 1．下列碱基中不是DNA成分的为（E）。A 腺嘌呤 B 鸟嘌呤 C 胞嘧啶 D 胸腺嘧 啶 E 尿嘧啶 2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（A）。A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮 酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（E）。A 可检出姊妹染色单体交换 B 可检出非姊妹染色单体交换 C 可检出同源染色体交换 D 两条姊妹染色单体均较浅 E 两条姊妹染色单体均深染4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（C）。A 离子键 B 氢键 C 磷酸二酯 键 D 糖苷键 E 高能磷酸键 5．HbH病患者的可能基因型是（E）。A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aa cs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（D）。A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等
遗传学复习资料
1、遗传学的发展时期 （1）经典遗传学时期(1900 ~ 1940 )——遗传学的诞生和细胞遗传学时期 标志：孟德尔定律的二次发现 成就：确立遗传的染色体学说，创立连锁定律（Morgan,1910），提出“基因”概念 （2）微生物遗传和生化遗传学时期(1941 ~ 1960) 标志：“一基因一酶”学说(Beadle&Totum) 成就：“一基因一酶”学说(1941,Beadle&Totum) ，遗传物质为DNA(1944， A very,Hershey&Chase)，双螺旋模型:(1953,Watson&Crick)，转座子:(1951，McClintock)， 顺反子:(1956, Benzer) （3）分子遗传学时期和基因工程时期(1961~1989) 标志：操纵子模型的建立 成就：操纵子模型的建立（1961,Monod&Jacob)，深入了解基因（破译遗传密码、重组技术、反转录酶、合成酶、内切酶、核糖酶、转座子、内含子、DNA测序、PCR等）（4）基因组-蛋白质组时期(1990 ~ 至今) 标志：人类基因组测序工作启动 成就：2003年4月14日美、英、日、德、法、中六国科学家完成人类基因组图谱（物理图），从基因组角度研究遗传学 2、遗传学形成多个分支学科：细胞遗传学，生化遗传学，分子遗传学，群体遗传学，数学 遗传学，生统遗传学发育遗传学，进化遗传学，微生物遗传学医学遗传学，辐射遗传学，行为遗传学遗传工程，生物信息学，基因组学。 3、染色体在细胞分裂中的行为 （1）细胞周期：由细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程，分四个阶段: ①G1期：指从有丝分裂完成到DNA复制之前的间隙时间； ②S期：DNA复制时期； ③G2期：DNA复制完成到有丝分裂开始前的一段时间； ④M期（D期）：细胞分裂开始到结束。 （2）有丝分裂中的染色体行为 ①前期：染色体开始逐渐缩短变粗，形成螺旋状。当染色体变得明显可见时，每条染色 体已含有两条染色单体，互称为姐妹染色单体，通过着丝粒把它们连接在一起。至前期末，核仁逐渐消失，核膜开始破裂，核质和细胞质融为一体。 ②中期：在此期纺缍体逐渐明显。着丝粒附着在染色体上，染色体向细胞的赤道板移动。 ③后期：着丝粒纵裂为二，姐妹染色单体彼此分离，各自移向一极。染色体的两臂由着
期末复习一：遗传的基本规律
高二生物（选修）期末复习(一) 遗传的基本规律（1） 【课标扫描】 1． 孟德尔遗传实验的科学方法（C ） 2． 基因的分离规律和自由组合规律（C ） 【知识网络】 过程：P ：高茎×矮茎→F 1 F 2 特点：①F 1只表现显性性状。 ②F 2出现 现象，分离比为显:隐=3:1 ①生物的性状是由 决定的。 ②体细胞中的遗传因子是 成对 存在的。 ③F 1通过减数分裂形成配子时，成对的遗传因子 ， 分别进入不同的配子中，产生只含Ｄ或ｄ的雌配子（１:１）和只含Ｄ或ｄ的雄配子（１:１），因 此配子中只含每对遗传因子中的 。 ④受精时，雌雄配子的结合是 的。 实验原理：本实验用甲乙两个小桶分别代表 雌、雄生殖器官 ，甲乙小桶内 的彩球分别代表雌、雄配子用不同彩球的随机组合，模拟生物在生殖过程中， 雌雄配子的随机结合。 实验注意事项：①摇动两个小桶，使小桶内的彩球充分混合 ②随机抓取 ③抓取的彩球放回原来的小桶内 ④重复50~100次 教材P6讨论题 ①方法：让F 1与 类型相交（即 ） ②作用：测定F 1配子的种类及比例、测定F 1基因型、判断F 1在形成配子时的基 因的行为 ③结果：与预期的设想相符，证实了Ⅰ．F 1是杂合体，基因型是 。 Ⅱ．F 1产生D 和d 两种类型且比值相等的配子。 Ⅲ．F 1在配子形成时，等位基因彼此分离。 提醒：雄配子的数目远远多于雌配子数目，而不是（１:１）的关系。 在生物的体细胞中，控制同一性状的 遗传因子 成对存在，不相融合； 在形成配子时，成对的 遗传因子 发生分离，分离后的 遗传因子 分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。 一对相对性状 的杂交实验 基因的分离定律 对分离现象解释的验证 对分离现象的解释 假说 遗传图解 性状分离比的模拟实验 内容
高中生物44高考总复习 遗传学基本概念-知识讲解_遗传学基本概念
遗传学基本概念 编稿：杨红梅审稿：闫敏敏【考纲要求】 1理解遗传学的基本概念及其关系 2.重点掌握性状显隐性的类别及基因型的确定 【考点梳理】 考点一、知识络 考点二、几种交配类型 【高清课堂：01-遗传学基本概念】 考点三、与性状有关的概念 （一）性状：生物体的形态特征和生理特性的总称。 （二）相对性状：一种生物的同一种性状的不同表现类型。
（三）显、隐性性状：具有相对性状的两纯种亲本杂交，F1表现出来的性状叫显性性状，F1未表现出来的性状叫隐性性状。 （四）性状分离：杂种后代中同时出现显性和隐性性状的现象。 （五）性状分离比 1、杂交实验中，F2中出现显︰隐＝3︰1； 2、测交实验中，测交后代中出现显︰隐＝1︰1。 考点四、与基因有关的概念 （一）显性基因：又叫显性遗传因子，控制显性性状，用大写字母表示。 （二）隐性基因：又叫隐性遗传因子，控制隐性性状，用小写字母表示。 （三）等位基因：位于一对同源染色体的相同位置上，控制相对性状的一对基因。 （四）非等位基因：位于同源染色体的不同位置或非同源染色体上，控制不同性状的基因 考点五、基因型和表现型 （一）概念 基因型：与表现型有关的基因组成；表现型：生物个体表现出来的性状。 （二）关系：在相同的环境条件下，基因型相同，表现型一定相同；在不同环境中，即使基因型相同，表现型也未必相同。表现型是基因型与环境因素共同作用的结果。 考点六、纯合子与杂合子的区别 （一）遗传因子组成相同的个体叫纯合子，纯合子自交后代都是纯合子，但不同的纯合子杂交，后代为杂合子。 （二）遗传因子组成不同的个体叫杂合子，杂合子自交后代会出现性状分离，且后代中会出现一定比例的纯合子 （三）如何判断具有显性性状的个体是纯合体还是杂合体？ 已知豌豆的高茎对矮茎为显性，现有一株高茎豌豆，请设计实验，判断该高茎豌豆是纯合体还是杂合体。
遗传学名词解释(中英对照版)
遗传学名词解释（中英对照版） abortive transduction 流产转导：转导的DNA片段末端掺入到受体的染色体中，在后代中丢失。 acentric chromosome 端着丝粒染色体：染色体的着丝粒在最末端。 Achondroplasia 软骨发育不全：人类的一种常染色体显性遗传病，表型为四肢粗短，鞍鼻，腰椎前凸。 acrocetric chromosome 近端着丝粒染色体：着丝粒位于染色体末端附近。 active site 活性位点：蛋白质结构中具有生物活性的结构域。 adapation 适应：在进化中一些生物的可遗传性状发生改变，使其在一定的环境能更好地生存和繁殖。 adenine 腺嘌呤：在DNA中和胸腺嘧啶配对的碱基。 albino 白化体：一种常染色体隐性遗传突变。动物或人的皮肤及毛发呈白色，主要因为在黑色素合成过程中，控制合成酪氨酸酶的基因发生突变所致。 allele 等位基因：一个座位上的基因所具有的几种不同形式之一。 allelic frequencies （one frequencies）在群体中存在于所有个体中某一个座位上等位基因的频率。 allelic exclusion 等位排斥：杂合状态的免疫球蛋白基因座位中，只有一个基因因重排而得以表达，其等位基因不再重排而无活性。 allopolyploicly 异源多倍体：多倍体的生物中有一套或多套染色体来源于不同物种。 Ames test 埃姆斯测验法：Bruce Ames 于1970年人用鼠伤寒沙门氏菌（大鼠）肝微粒体法来检测某些物质是否有诱变作用。 amino acids 氨基酸：是构成蛋白质的基本单位，自然界中存在20种不同的氨基酸。 aminoacyl-tRNA 氨基酰- tRNA：tRNA的氨基臂上结合有相应的氨基酸，并将氨基酸运转到核糖体上合成蛋白质。 aminoacyl-tRNA synthetase 氨基酰- tRNA合成酶：催化一个特定的tRNA结合到相应的tRNA分子上。因有20种氨基酸，故有20种氨基酰- tRNA合成酶。 amniocentesis 羊膜穿刺术：产前诊断中一种采羊水的方法。 amorph 无效等位基因：一种突变的形式，突变后的基因不能指令合成有功能的蛋白质。 amphiodiploid 双二倍体：即异源四倍体。 amplification 扩增：许多DNA拷贝的产物来自DNA的一个主要区域。 aneuploid 非整倍体：一种染色体数目的变异体，细胞中增加或减少一条或几条染色体。 annealing 退火：即DNA复性，降低温度使两条DNA单链重新互补结合形成双链的过程。 antibody 抗体：一种免疫蛋白分子，由免疫系统产生，可识别特异抗原并与之结合。 anticodon 反密码子：在tRNA的反密码子环上的三个相连的碱基可和mRNA上的密码子 互补结合。 antigen 抗原：任何一种可刺激机体产生抗体，并能与之特异结合的大分之物质。 AP site AP位点：即脱嘧啶脱嘌呤的位点，由DNA上碱基糖苷链的断裂形成，在修复时可供脱嘧啶嘌呤内切酶识别。 ascospore 子囊孢子：某些真菌产生的有性孢子，位于子囊中，为单倍性，常呈线状排列。 attached X 并联X染色体：一对果蝇的X染色体端端相连，作为一个单位进行遗传。
园林植物遗传学期末考试复习
植物遗传学第一章、绪论 1. 名词解释 遗传学：研究生物体遗传和变异规律的科学。 遗传：有性繁殖过程中亲代与子代以及子代不同个体之间的相似性。 变异：同种生物亲代与子代间以及不同个体间的差异称为变异。 基因型：指生物体遗传物质的总和，这些物质具有与特殊环境因素发生特殊反应的能力，使生物体具有发育成性状的潜在能力。 表型：生物体的遗传物质在环境条件的作用下发育成具体的性状，称为表现型。 遗传物质：是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”；遗传就是泛子在生物世代间传递和表现 个体发育：生物的性状是从受精卵开始逐渐形成的，这就是个体发育的过程。 细胞分化：在一个生物体的生命周期中，形态逐渐发生变化，这就是细胞分化的过程。 形态建成：指构成一个结构和功能完美协调的个体的过程 阶段发育的基本规律：顺序性、不可逆性、局部性 2. 简述基因型和表现型与环境和个体发育的关系。 3. 简述生物发育遗传变异的途径。 （1）基因的重组和互作：生物体变异的重要来源 （2）基因分子结构或化学组成上的改变（基因突变） （3）染色体结构和数量的变化 （4）细胞质遗传物质的改变 4. 简述观赏植物在遗传学研究中的作用。 1）园林植物种类的多样性； 2）园林植物变异的多样性（多方向、易检测、可保留）； 3）园林植物栽培繁殖方式的多样性； 4）保护地栽培； 5）生命周期相对较短。 个体发育 外界环境条件作用 （外因）
第二章遗传的细胞学基础 2.1 细胞 1 组成： ? 1）结构单位——形态构成，细胞的全能性 2）功能单位——新陈代谢，生命最基本的单位 3）繁殖单位——产生变异的基本单位 2 类型 根据构成生物体的基本单位，可以将生物分为 非细胞生物：包括病毒、噬菌体(细菌病毒)； 细胞生物：以细胞为基本单位的生物； 根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为：原核生物(无丝分裂，转录，翻译在同一地点) 如：细菌、蓝藻(蓝细菌) 真核生物(有丝分裂，转录，翻译不在同一地点) 如：原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类
人教版教学素材人类遗传病复习笔记
第三讲人类常见遗传病 一、人类常见遗传病的 1.类型：人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 2．单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。①显性遗传病：由显性致病基因引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等 3．多基因遗传病 多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。多基因遗传病在群体中的发病率较高。多基因遗传病具有易受环境影响的特点，说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果4．染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。 ①染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。 ②染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。 5.先天性疾病都是遗传病吗？ 提示：不一定都是，有些疾病是在胚胎发育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质的改变)，这种先天性疾病不属于遗传病。 注意： (1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先 天性疾病和家族性疾病都是遗传病。 (2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后 天性疾病。 (3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果 不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。
口诀： (1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)。 (2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体上的隐性遗传病)。 (3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。 (4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。 (5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型 糖尿病等)。 (6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。 第一步：首先确定显隐性 (1)致病基因为隐性的口诀为“无中生有为隐性”。即双亲无病生出患病的子女，此 致病基因一定是隐性基因。 (2)致病基因为显性的口诀为“有中生无为显性”。即双亲有病生出不患病的子女，