医学遗传知识学习题集(附答案解析)第7章多基因病

第七章多基因遗传病

（一）选择题(A型选择题)

1．质量性状的变异的特点为。

A．基因符合孟德尔遗传方式

B．呈正态分布

C．基因间呈显隐性关系

D．基因间没有显隐性关系

E．可分为2～3个高峰

2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。

A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4

D．70%～80% E．20%～30%

3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。

A．冠心病 B．唇裂

C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。

A．遗传基础是主要的影响因素

B．多为两对以上等位基因作用

C．微效基因是共显性的

D．环境因素起到不可替代的作用

E．微效基因和环境因素共同作用

5.多基因病的遗传学病因是______。

A．染色体结构改变

B．染色体数目异常

C．一对等位基因突变

D．易患性基因的积累作用

E．体细胞DNA突变

6.在多基因遗传中起作用的基因是______。

A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因D．微效基因 E．mtDNA基因

7.累加效应是由多个______的作用而形成。

A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因

D．显、隐性基因 E．mtDNA基因

8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。

A．基因型与表现型的关系明确

B．基因的作用可累加

C．基因呈孟德尔方式传递

D．基因是共显性的

E．不同个体之间有本质的区别

9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。

A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状

D．质量性状 E．单基因性状

10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。

A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系D．等于群体发病率 E．以上都不对

11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。

A. 1%

B. 2%

C. 1/4

D. 1/10

E.1/4

12. _______是多基因病。

A. 肾结石

B. 蚕豆病

C. Down综合征

D. Marfan综合征

E. Turner综合征

13．唇裂属于_______。

A. 多基因遗传病 B．单基因遗传病 C. 质量性状遗传

D. 染色体病

E. 线粒体遗传病

14．微效基因所不具备的特点是_______。

A．共显性 B．作用微小 C．有累加作用

D．是显性基因 E．2对或2对以上共同作用

15．下列______为数量性状特征。

A. 变异分为2-3群，个体间差异显著

B. 变异在不同水平上分布平均

C. 变异分布连续，呈双峰曲线

D. 变异分布不连续，呈双峰曲线

E. 变异分布连续，呈单峰曲线

16．下列不符合数量性状的变异特点的是______。

A．一对性状存在着一系列中间过渡类型

B．群体中性状变异曲线是不连续的

C．分布近似于正态曲线

D．一对性状间无质的差异

E．大部分个体的表现型都接近于中间类型

17．下列不属于多基因病特点的是______。

A．群体发病率>0.1%

B．环境因素起一定作用

C．有家族聚集倾向

D．患者同胞发病风险约为25%或50%

E. 系谱分析不符合孟德尔遗传方式

18. 下面______属于数量性状。

A. ABO血型

B. A血压

C.A红绿色盲

D. 多指

E. 先天聋哑

19. ______属于质量性状。

A. 身高

B. 血压

C. 肤色

D. 智力

E. 高度近视

20. 下面符合多基因遗传疾病的描述是______。

A. 疾病所具有的性状是在正常数量基础上的增加或减少

B. 群体发病率< 0.1%

C. 系谱分析符合孟德尔遗传方式

D. 遗传基础是两对或两对以上纯合隐性基因

E. 环境因素起主要作用

21．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由______。

A．遗传基础和环境因素共同作用的结果

B．遗传基础的作用大小决定的

C．环境因素的作用大小决定的

D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果

E．主基因作用

22．在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代______。

A．均为极端的个体

B．均为中间的个体

C．多数为极端的个体，少数为中间的个体

D．多数为中间的个体，少数为极端的个体

E．极端个体和中间个体各占一半

23．遗传度是______。

A．遗传性状的表现程度

B．致病基因危害的程度

C．遗传因素对性状影响程度

D．遗传病发病率的高低

E．遗传性状的异质性

24．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病______。

A．是遗传因素的作用

B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小

C．是环境因素的作用

D．主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小

E．遗传因素和遗传因素的作用各一半

25．对某群体中躁狂抑郁性精神病的调查表明，在15对单卵双生子中，共同患病的有10对；在40对双卵双生子中，共同患病的有2对。该病的遗传度为_______。

A．1% B．5% C．65% D．67% E．78%

26．由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称_______。

A. 遗传度

B. 易感性

C. 易患性

D. 阈值

E. 表现度

27.遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小可用______来衡量。

A. 遗传背景

B. 表现度

C. 易患性

D. 遗传度

E. 标准差

28．在公式h2=b/r中，r代表______。

A. 亲属易患性对先证者易患性的回归系数

B. 亲属系数

C. 一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数

D. 一般群体发病率

E. 先证者亲属发病率

29．基因遗传病中阈值是指造成发病的______。

A.最低的易患性基因数量

B.最高的复等位基因数量

C.最低的共显性基因数量

D.最高的易患性基因数量

E.最高的共显性基因数量

30．关于多基因遗传病易患性的错误说法是______。

A. 在群体中，变异是不连续的

B. 高达一定限度时，个体发病

C. 群体中大部分个体的易患性接近平均值

D. 呈正态分布

E. 其变异是一种数量性状

31．多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则______。

A．个体易患性平均值越高，群体发病率越高

B．个体易患性平均值越低，群体发病率越低

C．个体易患性平均值越高，群体发病率越低

D．个体易患性平均值越低，群体发病率越高

E. 个体易患性平均值与群体发病率无关

32．群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过______计算。

A．群体发病率的高低

B．双生子发病一致率

C．患者同胞发病率的高低

D．近亲婚配所生子女的发病率高低

E. 患者一级亲属发病率的高低

33．一种遗传病的遗传度为30%～40%，表明______。

A．遗传因素在决定易患性上起主要作用，环境因素的作用是次要的

B．环境因素在决定易患性上起主要作用，遗传因素的作用是次要的

C．子代发病率为30%～40%

D．患者同胞发病率为30%～40%

E. 患者一级亲属发病率均为30%～40%

34．易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是______。

A. 平均值左面的面积

B. 平均值右面的面积

C. 阈值与平均值之间的面积

D. 阈值右侧尾部的面积

E. 阈值左侧尾部的面积

35．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别______。

A．阈值、患者子女复发风险与一般群体相同

B．阈值低，患者子女的复发风险相对较低

C．阈值高，患者子女的复发风险相对较低

D．阈值低，患者子女的复发风险相对较高

E. 阈值高，患者子女的复发风险相对较高

36．下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律_______。

A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高

B．群体易患性平均值越低，群体发病率越高

C．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低

D．群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低

E．群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大37．下列关于群体易患性的错误说法是_______。

A. 易患性在群体中呈连续分布

B. 群体中，易患性平均值不能反映每个个体的发病风险

C. 群体的易患性平均值越高，群体发病率越高

D. 群体的易患性平均值越高，阈值越低

E. 群体中大多数个体的易患性在平均值与阈值之间

38．下列关于遗传度的估算描述正确的是_______。

A. 适合于有遗传异质性的疾病

B. 适合于有主基因效应的疾病

C. 由同胞、父母和子女分别估算的遗传度不同

D. 可通过双生子发病一致率计算

E. 可通过群体发病率计算

39.遗传度越高的疾病，则________。

A. 发病阈值越高

B. 群体发病率越高

C. 患者病情越严重

D. 发病率的性别差异越大

E. 一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大

40．利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是_______。

A．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%

B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1%

C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80%

D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10%

E．不考虑任何条件，均可使用

41．下列关于多基因病的特点叙述正确的是______。

A. 近亲婚配时，子女患病风险增高，且比常染色体隐性遗传显著

B. 具有家族聚集倾向，有明显的遗传方式

C. 易患性具有种族差异

D. 随亲属级别的降低，患者亲属发病风险明显增高

E. 畸形越轻，再现风险越大

42．一种多基因遗传病的复发风险与______。

A．该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关

B．一般群体的发病率有关，而与该病的遗传率无关

C．与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关

D．性别有关，与亲缘关系无关

E. 亲缘关系有关，与性别无关

43．癫痫在我国的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，第一胎因患癫痫而夭折，再次生育时复发风险是______。

A．70% B．60% C．6% D．0.6% E．0.36%

44.唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为_______。

A．0 B．4% C．1/2 D．1/4 E．100%

45.唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。一对表型正常的夫妇生了2个唇裂患儿，第三胎生育唇裂患儿的风险为______。

A．0 B．4% C．10% D．50% E．100% 46．多基因遗传病患者的下列亲属中，发病率最低的是______。

A．儿女 B．孙子、孙女 C．侄儿、侄女

D．外甥、外甥女 E．表兄妹

47．一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的_______。

A. 阈值较高

B. 阈值较低

C. 易患性较高

D. 易患性较低

E. 遗传率较高

48．下列疾病中不属于多基因遗传病的是_______。

A．精神分裂症状 B．糖尿病 C．先天性幽门狭窄D．唇裂 E．软骨发育不全

49．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，亲属中发病率最高的是______。

A．女性患者的儿子 B．男性患者的儿子 C．女性患者的女儿

D．男性患者的女儿 E．以上都不是

50．精神分裂症的复发风险与以下哪些因素无关。

A．该病一般群体发病率的大小

B．病情严重程度

C．家庭成员数

D．近亲结婚

E．家庭中患者人数

51．下列哪种患者的后代发病风险高

A．单侧唇裂

B．腭裂

C．双侧唇裂

D．双侧唇裂+腭裂

E．轻度腭裂

（三）是非判断题

1．多基因遗传病指多个显隐性基因控制的遗传病。×

2．多基因遗传病的发病主要受遗传因素影响，环境因素不起作用。×

3．多基因遗传病的发病率可表现出与单基因遗传相同的系谱特征。×

4．在一定的环境条件下，阈值标志着患病所需的最低的有关基因数量。√

5. 一个个体易患性的高低是可以准确测量的。×

6．随着亲属级别的降低，发病风险迅速降低。√

7．多基因遗传病发病风险与性别无关。×

8．近亲婚配对于多基因遗传病的发病风险无影响。×

9．多基因遗传病发病率有一定种族差异。√

10．多基因遗传病的严重程度只累及个人与其他人的发病无关。×

11．遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义。√

12．哮喘遵循孟德尔遗传定律。×

13．精神分裂症的发病不受环境因素影响。×

（四）名词解释

1．质量性状（qualitative character）

2．数量性状（quantitative character）

3．易患性（liability）

4．阈值（threshold）

5．遗传度（heritability）

6．微效基因（minor gene）

7. 复杂疾病（complex disease）

8. 主基因（major gene）

9. 累加效应（additive effect）

10. 多基因遗传（polygenic inheritance）

（五）问答题

1．质量性状与数量性状的有何异同？

2．唇裂在我国人群中发病率为17/10000，调查100例先症者的家系，患者一级亲属1002人中，有44人发病。求唇裂的遗传率。

3．在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？

4. 简述多基因遗传假说的论点。

5．简述多基因遗传特点。

6．与单基因病相比，多基因病有哪些不同的特点？

7. 有一种多基因遗传病的遗传率为80%，群体发病率为0.49%，如一对表型正常的夫妇已生过一个该病患儿，生第二个孩子的患病风险是多少？

8. 有人调查消化性溃疡的一级亲属1502人，其中123人也患消化性溃疡，而在年龄、性别均与患者相应的无该病的1502名对照者中，有60人患消化性溃疡，试计算消化性溃疡的遗传率。

9. 调查28对单卵双生子中，同发哮喘病病的有23对；23对双卵双生子中，同发此病的有2对，计算哮喘病的遗传率。

10. 为什么多基因遗传病发病风险随患者亲属级别降低而迅速降低？

11．应用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险需要何条件？

12.精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者亲属768人中，有80人发病。求精神分裂症的遗传率。

三、参考答案

（一）A型选择题

1. E

2. B

3.E

4.A

5.D

6.D

7.B

8.C

9.C 10.A 11.D 12.A 13.A 14.D 15.E 16.B 17.D 18. B 19. E 20.A 21. A 22.D 23. C 24.B 25.C 26. C 27. D 28. B 29.A 30. A 31. B 32. A 33. B 34.D 35. E 36.A 37. E 38.D 39.E 40.A 41. C 42. C 43.C 44.B 45. C 46. E 47. C 48.E 49.A 50.C 51．D

（三）是非判断题

1.错。多基因遗传受共显性的微效基因控制。

2.错。多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素双重作用。

3.错。多基因遗传病的发病规律不符合任何一种单基因遗传的系谱特征。

4.是。

5.错。一个个体的易患性高低只能根据群体易患性平均值估计。

6.是。

7.错。某种多基因遗传病的发病上存在性别差异，表明不同性别的发病阈值

不同，子女复发风险也不同。

8.错。近亲婚配对多基因遗传病发病风险的影响不如单基因遗传那样明显。

9.是。

10.错。多基因遗传病病情严重的患者易患性高，亲属发病风险高。

11.是。

12．错哮喘属于多基因遗传病，不遵循单基因病孟德尔遗传的一般规律。

13．错精神分裂症属于多基因遗传病，其发病受遗传与环境因素的双重影响。

（四）名词解释

1．即单基因性状，形状间表现出明显的相对性，优质的差别，界限分明，

互不混淆，易分类，形状变异不连续。

2．即多基因性状，性状间只有量或程度上的差别，无质的不同，界限不明，不易分类，性状变异是连续的。

3．是指在多基因遗传中，遗传因素与环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病的可能性。

4．一个个体的易患性高达一定限度时，此个体将患病，此限度为阈值。

5．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小程度称为遗传度或遗传率。

6．多基因遗传中，每对基因对遗传性状或疾病形成的作用是微小的，称微效基因。

7．多基因遗传病受两对以上微效基因的累加作用和环境因子的影响，故称复杂疾病。

8．微效基因所发挥的作用并不是等同的，可能存在一些起主要作用的基因，即主基因。

9．多对微效基因的作用累加所形成的明显效应。

10．受两对以上共显性的微效基因的累加作用，并受环境因素影响的性状或疾病称多基因遗传。

（五）问答题

１．①两种遗传性状的共同之处：都有一定的遗传基础，常表现有家族的倾向；②两种性状遗传的不同之处：单基因遗传是由一对等位基因决定；遗传方式较明确，既显性或隐性；群体变异曲线是不连续分布，呈现2～3个峰；显性和隐性表现型比例按1/2或1/4规律遗传，表现为质量性状。多基因遗传由多对微效基因和环境因素共同决定的性状；遗传方式不明确，；变异在群体中呈连续分布，表现为数量性状。

2．一级亲属发病率：44/1002×100%=4.40%

查X和a值表得X g=2.929，a g=3.217和X r=1.706

由b= （X g-X r）/ a g =（2.929-1.706）/3.217 = 0.38

则，遗传率：h2= b/r = 0.38/ 0.5 = 0.76 = 76%

3．①该病的遗传度和一般群体的发病率的大小：当某一种多基因病的遗传

度在70%～80%，一般群体的发病率在0.1%～1%之间时，患者一级亲属的再发风险可采用Edward公式，即患者一级亲属的再发风险f=√p (p：一般群体的患病率)；②多基因的累加效应与再发风险：患病人数越多，反应了双亲带有的易患基因数量越多，则其再次生育的再发风险越高。病情越严重的患者必然带有越多的易患基因，其双亲也会带有较多的易患基因，所以再次生育时复发风险也将相应地增高；③性别差异与再发风险：有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别易患性阈值高，该性别患者易患性则高即带有更多的致病基因，则基亲属发病风险也相对增高。反之，发病率高的性别，易患性阈值低，发病个体易患性低即所带致病基因少，其子女发病风险就低。

4．多基因假说论点：

⑴数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因；

⑵不同对基因之间没有显性隐性之分，都是共显性；

⑶每对基因对性状所起的作用都是微小的，但具有累加效应；

⑷数量性状的遗传受遗传和环境双重因素的作用。

5．多基因遗传具有3个特点：

①两个极端变异的个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定的变异范围；

②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，子2代将形成更广范围的变异；③在随机杂交的群体中，变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。

6．①受群体患病率影响，表现为常见病其亲属患病率较高，少见病其亲属患病率较低，但两者间的关系不完全成正比。②发病有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病率，但绘制成系谱后，不符合任何一种单基因遗传方式，同胞中的发病率远低于1/2或1/4；③受亲属等级影响，亲属关系愈密切，患病率愈高。随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低，群体发病率越低的病种，这种特征越明显；④近亲婚配时，子女发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传病那样显著；⑤发病率存在着种族差异。

7．该病的遗传率为80%，群体发病率为0.49%，即0.1%～1%，这对表型正常的夫妇生过一个该病患儿，生第二个孩子（一级亲属）的患病风险为群体发病率的平方根，即7%。

8．患者一级亲属发病率为123/1502= 8%，对照者一级亲属发病率为60/1502= 4%，分别查得X r 、X c 和a ，

全部 患者 发病率(q ) p =(1-q ) x 值 a 值

对照者一级亲属 1502 60 0.04 0.96 3.353 3.613

患者一级亲属 1502 123 0.08 0.92 3.156 3.429

由于资料来自患者和对照者的一级亲属，故用下式求b 值：

p (X c-X r) 0.96(3.353-3.156)

b = = =0.052

a 3.613

h 2 = b /r =0.052/0.5 = 0.104 = 10.4%

9. 单卵双生子发病一致率约为23/23 = 82%；双卵双生子发病一致率为23/2 = 8.7%，依此计算哮喘病的遗传率为：

C MZ -C DZ 82-8.7 73.3 h 2 = = = = 0.802 ≈ 80%

100-C DZ 100-8.7 91.3

10. 多基因遗传病随着患者亲属级别降低而发病风险迅速降低的特点与易患性的正态分布有关。假设某种多基因遗传病的遗传率为100％，即此病易患性的变异完全取决于遗传因素。由于患者一级亲属的基因有1／2与患者相同，所以其易患性平均值位于一般群体易患性平均值与患者易患性平均值之间的1／2处；同理，患者二级亲属易患性平均值位于一级亲属与一般群体易患性平均值之间的1／2处；患者三级亲属易患性平均值位于二级亲属与一般群体易患性平均值之间1／2处。因此，从几何图形来看，与一级亲属发病率相比较，二级、三级亲属的发病率迅速降低，不是依次递减1／2。

11．某个多基因遗传病的群体发病率应在0.1%～1%之间，遗传率应为70%～80%。

12．一级亲属发病率：80/768×100%=10.4%，查X 和a 表得X g=2.326, a =2.665和X r=1.259,由b =(X g-X r)/a =(2.326-1.259)/2.665=0.40； 则遗传率h 2=b /r =0.40/0.5=0.80=80%

【教学设计】《遗传病和优生优育》(苏教版)

《遗传病和优生优育》教学设计 ?教材分析 “遗传病和优生优育”是第八单元生物的生殖、发育与遗传第二十二章生物的遗传和变异第四节的内容，顺利完成本节教学，需要学生充分掌握前三节课的内容，并且在本节课中灵活 运用。同时这节课的学习也是《生物的变异》的基础。 【知识与能力目标】 1举例说出常见的遗传病的危害 2、认同优生优育 3、举例说出一些优生优育的措施 【过程与方法目标】 1 展示遗传疾病的图片及资料说出其危害。 【情感态度价值观目标】 认识近亲结婚的危害、认同优生优育，遵守禁止近亲结婚的法律。 厂\ ?教学重难点 【?学重点】1举例说出常见的遗传病的危害。

2、认同优生优育。 3、举例说出一些优生优育的措施。 【教学难点】 1举例说出常见的遗传病及其危害。 2、举例说出什么是近亲结婚及近亲结婚的危害。 3、举例说出一些优生优育的措施。 '?一课前准备1 ----- ----------------- 教师准备：1准备色盲检测图、先天性智力障碍、先天性裂唇患者的图片、相关资料等 学生准备： 1准备常见人类隐性遗传病的资料。 【导入新课】 展示先天性唇裂患者的图片及相关资料，了解这种病是可遗传的。 师：导致先天性唇裂的原因是什么？推测，如果他们长大成人，结婚生子，孩子可能会患这 种病吗？ 生：通过观察图片，阅读相关资料，了解先天性唇裂患者是体细胞中第13对染色体多了一 条。虽然通过手术可以修复，但如果他们长大成人，结婚生子，孩子可能也会患这种病。师：像这样的病，被称为遗传病，是我们今天要学习的主要内容。 【讲授新课】 一、遗传病与近亲结婚 1举例常见的遗传病，比较其与非遗传病(如传染病、非传染病)的主要区别，明确什么是 遗传病 (1)展示色盲症、血友病、先天智力障碍等遗传病的图片、症状、原因 问题：以上病症的共同特点是什么？ 生：这些病有可能遗传给下一代。 (2)比较上述遗传病、非典、普通发烧三种病症的主要区别 生：非典是传染病，不会遗传给后代，只能传染给他人，发烧不会传染他人，更不会遗传，而色盲等遗传病会遗传给下一代。

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第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）

第五章 单基因遗传与单基因病(答案)

第五章单基因遗传与单基因病（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1.盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交，子1代都是圆滑；子1代再与纯种皱缩的豌豆杂交，所结种子圆滑和皱缩的比例是 :1 :3 :2:1 :1 : 3: 3:l *2.一个杂交后代的3／4呈显性性状，这个杂交组合是 ×Tt ×tt ×TT ×Tt ×tt 3.下列杂交组合中，后代出现性状分离的是 ×AABb ×aaBb ×AABB ×AABb ×aabb 4.基因分离规律的实质是： A.子2代出现性状分离 B.子2代性状分离比为3：l C.等位基因随同同源染色体分开而分离 D.测交后代性状分离比为1:1 E. 隐性性状在子1代不表达 *5.隐性性状的意义是： A.隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传 B.隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传 C.隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来 D. 隐性性状对生物体都是有害的 E.杂合体状态下不表现隐性性状 6.等位基因的分离是由于： A.着丝粒的分裂 B.遗传性状的分离 C.同源染色体的分离 D.姐妹染色单体的分离 E.细胞分裂中染色体的分离 *7.人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性，父亲惯用右手(R)，母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为： ×rr ×Rr ×RR ×rr ×rr 8.一般认为，只要P小于多少，便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异，应把假设的分离比否定： 杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为： A.共显性遗传 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.不完全显性遗传 E.拟显性遗传 *10.一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为：

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第一章 1、遗传病可以分成哪几类基因病，染色体病，体细胞遗传病三大类。基因病又可以分为单基因和多基因病。染色体病又可分为结构畸变和数目畸变导致的遗传病。 2、简述先天性疾病与遗传性疾病的关系 遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；先天性疾病指婴儿出生时就表现出来的疾病。 3、简述遗传性疾病与家族性疾病的关系 遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；家族性疾病指表现出有家族聚集现象的疾病。 4、单基因遗传病的研究策略有哪些 功能克隆，位置克隆，连锁分析。 5、多基因一窜并的研究策略有哪些 患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状位点分析，生物统计模型拟合。 6、试述遗传病的主要特点 遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例：部分遗传病也可能因感染而发生。 7、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素的相互关系。 ①完全有遗传因素决定发病；②基本上有遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用；③遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，在遗传度各不相同；④发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关。 第二章 1、基因的功能主要表现在哪两个方面 ①以自身为模板准确的复制出遗传信息；②通过转录和翻译，指导蛋白质合成，从而表达各种遗传性状。 2、DNA分子和RNA分子不同之处①碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不同 3、试述DNA分子的双螺旋结构特点。①反向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸位于外侧，构成基本骨架，碱基位于内侧，以氢键相连③嘌呤=嘧啶，A与T配对G与C配对。 4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几类 可以分为四类：单一基因，基因家族，假基因，串联重复基因。5、DNA复制有哪些特性互补性。半保留性，反向平行性，不对称性，不连续性。 6、结构基因组学主要包括那几张图 遗传图，物理图，转录图，序列图。 第三章 1、基因突变有哪些一般特性多向性，可逆性，有害性，稀有性，随机性，可重复性。 2、哪些环境因素可引起基因突变 ①物理因素：紫外线，电离辐射，②化学因素：直接改变DNA结构的诱变剂，碱基类似物，与DNA结合的诱变剂，③生物因素：主要是各种病毒。 3、基因突变有哪些类型简述其分子机制 ①静态突变：又包含碱基置换突变和移码突变。碱基置换突变，DNA链中剪辑之间相互替换，从而使替换部位的三联体密码意义发生改变称碱基替换，包括转换和颠换，转换是一种嘌呤-嘧啶被另一种嘌呤-嘧啶对所替换；颠换是一种嘌呤-嘧啶被另一种嘧啶-嘌呤对所替换。移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。②动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数量逐代累加的突变方式。 4、紫外线引起DNA损伤的修复方式有哪些光复活修复，切除修复，重组修复。 5、电离辐射引起DNA损伤的修复方式有哪些超快修复，快修复，慢修复。 6、突变蛋白质产生的途径有哪些 ①基因突变改变了多肽链的氨基酸顺序，使蛋白质失去正常功能，这成为原发性损害，②基因突变不直接影响某一多肽链，而是通过干扰多肽链的合成过程、翻译后修饰以或蛋白质的辅助因子的结合而间接地使某一蛋白质失去正常的生物活性而引起疾病。7、基因突变通过哪些方式影响蛋白质的功能 对蛋白质功能产生的影响：①影响m RNA 和蛋白质的合成，②影响蛋白质的结构，③影响蛋白质在细胞中的定位，④影响蛋白质亚基的聚合，⑤影响辅基或辅助因子与蛋白质的结合，⑥影响蛋白质的稳定性。

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第一章绪论 一、名词解释 遗传病（genetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、单基因病、多基因病 二、填空题 1．医学遗传学与相结合的一门边缘学科 2．遗传病是改变所导致的疾病。 3．根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类、、和。 4．现代医学遗传学认为疾病是因素和因素相互作用的复杂事件。三、问答题 1．遗传病的分类 2．遗传病通常具有哪些特征 3．体细胞遗传病 第二章人类基因 一、名词解释 基因（gene）、基因组（genome）、基因家族（gene family）、断裂基因（split gene）、外显子（exon）、内含子（intron）、遗传密码 二、填空题 １．基因是细胞内遗传物质的。 ２．１９５３年Wstson和Crick在前人工作的基础上，提出了着名的，奠定了基因复杂功能的结构基础。 3．生物的遗传信息贮藏在中。 4．人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：和。如果不特别注明，人类基因组通常是指。 5．人类的基因或人类基因组中的功能序列分为4大类，即、、和。 6．AUG UAA UAG UGA 7．人类结构基因组学主要包括4张图，即、、 、的制作。 8．每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5‘端起始的两个碱基是，3‘端最后的两个碱基是，通常把这种接头形式叫做法则，这一顺序是转录后RNA 的信号。 三、问答题 １．试述基因概念理论的发展沿革 ２．试述人类基因组的组成 ３．试述断裂基因的结构 ４．试述遗传密码的特性 ５．简述人类结构基因组学的研究内容 第三章基因突变 一、名词解释 基因突变（gene mutation）、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变（frame shift mutation）、动态突变(dynamic mutation) 、转换和颠换、光复活修复、切除修复、重组修复、体细胞突变、点突变（point mutation）。 二、问答题 1．简述基因突变的特点 2．简述基因突变的类型及其分子机制 3．诱发基因突变的因素有哪些

单基因遗传病的名词解释-疾病特征-疾病分类

单基因遗传病的名词解释|疾病特征|疾病分类 本文是关于单基因遗传病的名词解释|疾病特征|疾病分类，仅供参考，希望对您有所帮助，感谢阅读。 单基因遗传病的名词解释 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。 单基因遗传病的疾病特征 据有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。 常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是;遗传与性别无关，男女发病机会均等;患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病，子女一般不发病;患者常为杂合型，苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%;常见连续几代的遗传。显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合子个体携带显性致病基因并不表达，即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。 常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。即隐性遗传病患者，大多是由两个携带者所生的后代。已确定这类疾病约1200多种，如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。 杂合型隐性致病基因携带者，本身不表达相应的性状，但可将致病基因传给后代。 常染色体隐性遗传病的谱系特点：男女发病机会均等，发病与性别无关;双亲为无病携带者，子女发病概率为25%;常是越代遗传;近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。如苯丙酮尿症在人群中随机婚配时,发病率为1:14500;表兄妹婚配则为1:1700。全身性白化病在人群中发病率为1:40000;表兄妹婚配则为1:3600。

医学遗传学模拟题(附答案)第7章-多基因病

第七章多基因遗传病 （一）选择题(A型选择题) 1．质量性状的变异的特点为。 A．基因符合孟德尔遗传方式 B．呈正态分布 C．基因间呈显隐性关系 D．基因间没有显隐性关系 E．可分为2～3个高峰 2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。 A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4 D．70%～80% E．20%～30% 3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。 A．冠心病 B．唇裂 C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。 A．遗传基础是主要的影响因素 B．多为两对以上等位基因作用 C．微效基因是共显性的 D．环境因素起到不可替代的作用 E．微效基因和环境因素共同作用 5.多基因病的遗传学病因是______。 A．染色体结构改变 B．染色体数目异常 C．一对等位基因突变 D．易患性基因的积累作用 E．体细胞DNA突变 6.在多基因遗传中起作用的基因是______。 A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因D．微效基因 E．mtDNA基因

7.累加效应是由多个______的作用而形成。 A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因 D．显、隐性基因 E．mtDNA基因 8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。 A．基因型与表现型的关系明确 B．基因的作用可累加 C．基因呈孟德尔方式传递 D．基因是共显性的 E．不同个体之间有本质的区别 9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。 A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状 D．质量性状 E．单基因性状 10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。 A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系D．等于群体发病率 E．以上都不对 11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。 A. 1% B. 2% C. 1/4 D. 1/10 E.1/4 12. _______是多基因病。 A. 肾结石 B. 蚕豆病 C. Down综合征 D. Marfan综合征 E. Turner综合征 13．唇裂属于_______。 A. 多基因遗传病 B．单基因遗传病 C. 质量性状遗传 D. 染色体病 E. 线粒体遗传病 14．微效基因所不具备的特点是_______。 A．共显性 B．作用微小 C．有累加作用 D．是显性基因 E．2对或2对以上共同作用 15．下列______为数量性状特征。

什么是单基因遗传病

什么是单基因遗传病 *导读：什么是单基因遗传病？单基因遗传病危及人类健康，分为常染色体显性遗传病和常染色隐性遗传病两种，是指受一对等位基因控制的遗传病，等位基因位于长染色体上，可由双亲任何一方遗传。据统计，单基因遗传病共有6600多种，较常见的 有白化病、先天性肾上腺皮质增生症、红绿色盲、血友病等。单基因遗传病的特征是什么，下面我们来探讨一下。…… 什么是单基因遗传病?单基因遗传病危及人类健康，分为 常染色体显性遗传病和常染色隐性遗传病两种，是指受一对等位基因控制的遗传病，等位基因位于长染色体上，可由双亲任何一方遗传。据统计，单基因遗传病共有6600多种，较常见的有白 化病、先天性肾上腺皮质增生症、红绿色盲、血友病等。单基因遗传病的特征是什么，下面我们来探讨一下。 *常染色体显性遗传病特征 1.患者的双亲之一必定是患者或致病基因携带者； 2.患者在系谱中的比数为1/2，且男女发病的机会均等； 3.连续系带都可以见到患者，也就是可以看到连续遗传现象； 4.双亲无病，子女一般都正常，除非新突变形成致病基因，但这种情况很少。 有些常染色体显性遗传病，其杂合子有时不发病，即显性致病基因的作用未能得到表现，而出现隔代遗传现象，这种遗传方

式称为外显不全或不规则显性。这是因为显性致病基因的表达程度可能受到修复基因、年龄、性别、环境等因素的影响而没能够充分表现出来。显性基因在杂合状态下是否得到表现，可用外显率来衡量。 *常染色体隐性遗传病特征 1.男患者人数多于女患者人数，系谱中大部分都只是男患者； 2.男患者的父母都没有病，其致病基因来源于携带者母亲； 3.由于交叉遗传，患者的同胞常为患者，患者的舅父也可为患者，患者的姨表兄也可为患者； 4.在系谱中见到隔代遗传现象，因为男患者的子女都正常。 什么是单基因遗传病？单基因遗传病比较复杂，患者最好咨询医生。医生会根据多年的临床经验及自身渊博的学识告知患者答案，祝患者尽早了解疾病，尽早治疗，尽早远离疾病的困扰。

医学遗传学试题

绪论 1.遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 2．下列哪种疾病不属于遗传病（） A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 3。医学遗传学研究的对象是______. A.遗传病 B.基因病 C. 分子病D。染色体病E。先天性代谢病 4.遗传病是指______。 A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的. A。微生物感染B。放射线照射C。化学物质中毒D。遗传物质改变E。大量吸烟绪论1.C 2.D 3.A 4。B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______. A.10% B.2% C。1％ D.5％ E.3％ 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A。复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT,3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。 A。GA-TG法则B。G-A法则C。T—G法则D。G—G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列.在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A。800bp～1 000bp B.400bp~600bp C。600bp～800bp D.500bp～700bp E.1000bp~1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位,重复序列为______,称为微卫星DNA或STR，如（A)n／（T)n、（CA)n／(TG）n、（CT）n、(AG)n等。 A. lkb~5kb B.2bp～6bp C。l0bp~60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp 6。Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%~6％，长达______，在一个基因组中重复30万~50万次. A。170bp B。130bp C.300bp D。500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族,形成______的中度重复顺序,拷贝数为3000～4800个。 A。1.9kb B。1.2kb C。1。8kb D。6。5kb E.1。5kb 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因.在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10％B。2％ C.12％D。14％ E.5% 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A。有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次,细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次 C。有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D。两种分裂结束后,DNA含量都减半 E。两种分裂结束后,遗传物质保持不变 10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于. A.细线期 B.偶线期C。粗线期 D.双线期E。终变期 11。下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ A.失活的X染色体是随机的B。失活的X染色体仍有部分基因表达活性

单基因遗传习题

第四章单基因疾病的遗传 习题 （一）A型选择题 1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 2．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 3．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 4．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 5．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 6．男性患者所有女儿都患病的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 7．属于完全显性的遗传病为 A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病 D．短指症E．早秃 8．属于不完全显性的遗传病为 A．软骨发育不全B．短指症C．多指症 D．Huntington舞蹈病E．早秃 9．属于不规则显性的遗传病为 A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病 D．短指症E．早秃 10．属于从性显性的遗传病为 A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病 D．短指症E．早秃 11．子女发病率为1/4的遗传病为 A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传 12．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为 A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传 13．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病 A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传 14．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传 15．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为 A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 E．1/480

医学遗传学双语练习(单基因遗传)

医学遗传学双语练习（单基因遗传） （此练习旨在帮助同学们了解英文题目） Short-answer Questions简答题(用中文答题) 1. Draw a simple pedigree of three generations of a family to illustrate the transmission of an X-linked recessive disorder. (提示：注意XR遗传的特点) 2. List three differences between autosomal dominant inheritance and autosomal recessive inheritance.（提示：对比两种遗传方式的特点） 3. State the characteristics of X-linked dominant inheritance. 4. Explain what is meant by incomplete inheritance, with example. 5. Explain what is meant by expressivity, with example. （此练习旨在帮助同学们了解英文题目） Analysis and calculation 分析与计算(用中文答题) 1．Cathy is pregnant（怀孕）for the second time．Her first child，Donald，has CF(囊性纤维化)．Cathy has two brothers，Charles and Colin，and a sister，Cindy．Colin and Cindy are unmarried．Charles is married to an unrelated woman，Carolyn，and has a 2-year-old daughter，Debbie．Cathy’s parents are Bob and Betty．Betty’s sister Barbara is the mother of Cathy’s husband，Calvin，who is 25. There is no previous family history of CF． a．Draw the pedigree，using standard symbols． b．What is the pattern of transmission of CF，and what is the risk of CF for Cathy’s next child? c．Which people in this pedigree are obligate heterozygotes (杂合子)? d．Who is the proband in this family? What are the genotypes (基因型)of the proband and his/her parents? 2. The frequency of Tay-sachs(台萨斯）carrier is 1 /100 in a population. (1)A couple with normal phenotype is unrelated. What is the risk of Tay-sachs disease for the children of this couple? (2)A normal man is married to his first cousin. What is the risk of Tay-sachs disease for the children of this couple? 3. A positive carrier(肯定携带者) of albinism(白化病）marries his first cousin. What is the risk of their children？ 4. Don and his maternal grandfather（外祖父）Barry both have hemophilia A（血友病A）. D on’s partner Diane is his maternal aunt’s daughter. Don and Diane have one son, Edward, and two daughters, Elise and Emily, all of whom have hemophilia A. They also have an unaffected daughter, Enid. a. Drew the pedigree b. Why are Elise and Emily affected? c. What is the probability (概率) that a son of Elise would be hemophilic? What is the probability that her daughter would be hemophilic? d. What is the probability that a son of Enid would be hemophilic? A daughter ?

苏教版生物八下《遗传病和优生优育》同课异构 精品教案 (5)

《第四节遗传病和优生优育》 教学目标： 1、举例说出常见的遗传病的危害. 2、举例说出近亲结婚的危害. 3、举例说出一些优生优育的措施. 4、通过统计图，比较正常婚配与近亲结婚时遗传病的. 5、理解《中华人民共和国婚姻法》为何规定不允许近亲结婚的道理. 教学重点： 1、举例说出常见的遗传病及其危害. 2、举例说出什么是近亲结婚及近亲结婚的危害. 3、举例说出一些优生优育的措施. 课前准备： 1、教师准备：常见遗传病的图片、症状及病因. 2、学生准备：搜集英国皇室血友病方面的报道、资料. 调查周围人群中常见遗传病的种类和社会优生优育的措施. 教学过程： 一、展示课题，揭示目标： 展示先天性裂唇图片： 提出问题： 1、见过吗？大家想说点什么？ 2、如果我们通过手术，是否可以修复成正常人那样？ 3、如果他们长大成人，结婚生子，孩子会不会是正常的呢？为什么？ 点题引入： 这种因遗传物质发生改变而引起的病是能够遗传给下一代的，我们叫做遗传病，今天我们就来学习遗传病的有关知识. 二、探究新知识： 1、展示课前调查资料. （常见遗传病图片，症状和病因） 2、思考： ①以上这些病的共同特点是什么？

②你觉得先天性智力障碍和非典型性肺炎相比，主要的区别是什么？ 3、阅读自学： （1）内容：书本内容 （2）抢答下列问题： ①什么是遗传病，病因是什么？ ②遗传病的发病率怎样？遗传病是否能得到根治？ （3）点拨：遗传病是由遗传物质发生改变或致病基因引起的，因此是不能根治的，但随着生物技术的发展，基因诊断可以减少遗传病患儿的出生，未来的基因置换将使遗传病从根本上得以治疗. 那么，在现有的条件下，怎样尽可能的预防遗传病的发生呢？ 三、精讲点拨： 1、内容：书本内容，近亲结婚的危害. 2、方法：阅读表课文，计算近亲结婚的后代和正常婚配后代相比，患病率高出多少？用柱形统计图比较四种遗传病的发病率. 3、思考题： ①以上统计数据说明了什么？ ②什么是近亲结婚？为什么近亲结婚遗传病的发病率较大？ ③除了近亲结婚外，你认为还会有什么情况使孩子出现遗传病？ ④通过以上的学习，你认为降低人类遗传病发生率的最有效的措施是什么？ 4、检测、点拨 实际上，杜绝遗传病的发生，禁止近亲结婚仅仅是一个方面，为防止遗传病的发生，要实行优生优育. 5、再自学，优生优育相关内容. 抢答： ①优生优育的含义是什么？②优生优育的措施包括哪些？ 四、讨论总结： 通过今天的学习，你们有什么收获？请大家讨论交流，发表你们的独特见解. 第1节 动物运动的方式 一、学习目标

医学遗传学名词解释中英文

第二章基因 1.反向重复序列：两个顺序相同的互补拷贝在同一DNA链上呈反向排列构成。 2.基因：是编码RNA或一条多肽链所必需的全部核酸序列（通常指DNA序列）。包括编码 序列、两侧的侧翼序列及插入序列。 3.割裂基因(断裂基因）：基因的编码序列在DNA上不是连续的，而是被不编码的序列 隔开。 4.多基因家族（multigene famly）由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组基因。 5.假基因（pseudogene）在多基因家族中，某些成员在进化过程中获得一个或多个突变 而丧失了产生蛋白产物的能力，这类基因称为假基因。如：ψζ、ψα、ψβ 6.突变(mutation)：包括基因突变和染色体畸变 7.基因突变(gene mutation)：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码 产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。 8.自发突变或自然突变(spontaneous mutation)：在没有人工特设的诱变条件下，由外 界环境的自然作用或生物体内的生理和生化变化而发生的突变。突变频率很低。 9.诱发突变(induced mutation)：人工运用物理、化学或生物的方法所诱导的突变。突 变频率大大提高。 10.生殖细胞突变(germinal mutation)和体细胞突变(somatic mutation) 突变体（mutant）：携带突变Gene的细胞或个体。 野生型（Wild type）：未突变Gene的细胞或个体。 11.突变的分子基础 碱基替换(base substitution) 移码突变(frameshift mutation) 动态突变(dynamic mutation) 12.碱基替换(base substitution)一种碱基被另一种碱基替换，又叫点突变(point mutation)。有两种形式： 转换(transition)：DNA分子中一个嘌呤被另一个嘌呤替代或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。 颠换(transversion)：DNA分子中一个嘌呤被嘧啶替代或一个嘧啶被嘌呤所替代。 13.同义突变(samesense mutation)：碱基替换后的密码子仍然编码同一氨基酸的突变， 不影响蛋白质的正常功能。 14.错义突变(missense mutation)：碱基替换使一种氨基酸的密码子改变为另外一种氨基 酸的密码子的突变。氨基酸序列的改变可能使蛋白质失活、部分失活或不影响其正常功能。 15.无义突变(nonsense mutation)：编码氨基酸的密码子改变为终止密码子的突变。使蛋 白质合成提前终止，可能产生无功能的蛋白质。 16.移码突变(frameshift mutation)：在阅读框内增加或减少一个或几个碱基（不是3或 3的倍数），使这一位点后的密码顺序发生改变，最后导致多肽链的氨基酸顺序发生改变。 17.动态突变：邻近基因或位于基因序列中的三核苷酸重复拷贝数,在一代代传递过程 中会发生明显的增加，如(CGG)n、(CAG)n等，从而使（导致）某些遗传病的发病。18.DNA损伤的修复 光复活(photoreactivation) 切除修复(excision repair) 重组修复(recombination repair) 第三章人类基因组学

医学遗传学习题集(附答案解析)第5章单基因病习题集

第五章单基因遗传病 （一）选择题（ A 型选择题） 1．在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为_____ 。___ A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X 连锁显性遗传 D．X 连锁隐性遗传E．Y 连锁遗传 2．等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的（） A.两个基因 B.两个隐性基因 C.不同形式的基因 D.两个显性基因 E.以上都不是 3．隐性基因是指（） A.永远不表现出性状的基因 B.在杂合时表现性状的基因 C.只能在纯合时表现出性状的基因 D.在任何条件下都不表现出性状的基因 E.以上都不是 4．属于共显性的遗传行为是 __ 。___ A．MN 血型B． Marfan 综合征 C．肌强直性营养不良 D．苯丙酮尿症 E ．并指症 5．属于从性显性的遗传病为 __ 。___ A．软骨发育不全B．血友病 A C．Huntington 舞蹈病 D．短指症 E ．早秃 6．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 ____ 。 _ A．AR B ．AD C．XR D．XD E．Y 连锁遗传 7．一对夫妇均为先天聋哑（ AR ）他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于________

D ．表现度过轻 E ．基因突变 8．父母均为杂合子，子女发病率为 1/4 的遗传病为 ___ 。___ A ．AR B ．AD C ．XR D ．XD E ．Y 连锁遗传 9．常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有 ____ 的__可_ 能性为携带者。 A ．1/2 B ．2/3 C ．1/4 D ．3/4 E ． 1/3 10．近亲婚配时，子女中 ___ 遗__传_病的发病率要比非近亲婚配者高得多。 A ．染色体 B ．不规则显性 C ．隐性 D ．共显性 E ．显 性 11．男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为 ___ 。 __ A ．AR B ．AD C ．XR D ．XD E ．Y 连锁遗传 12．白化病患者的正常同胞中有 ____ 的__可_能性为携带者。 A ．1/4 B ．1/3 C ．1/2 D ．3/4 E ． 2/3 13．一男性抗维生素 D 佝偻病（ XD ）患者的女儿有 __ 的__可_能性为患者。 A ．2/3 B ． 1/3 C ．1/4 D ．全部 E ．1/2 14．母亲为抗维生素 D 佝偻病患者（杂合子），则女儿有 ____ 的__可_能性为患者。 A ．1/2 B ． 1/3 C ．1/4 D ．全部 E ．2/3 15．红绿色盲属于 _ 遗__传_。 A ．AR B ．AD C ．XR D ．XD E ．Y 连锁遗传 16．属于 X- 连锁隐性遗传的遗传病为 _____ 。___ A ．短指症 B ．血友病 A C ．白化病 D ．软骨发育不全 E ．早 A ．修饰基因的作用 B ．多基因遗传病

福建医科大学医学遗传学选择题题库

1.遗传病特指 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的，也是家族性的疾病 2.Down综合症是 A单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 线粒体病 E. 体细胞病 3.脆性X综合症是 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 4.人类基因组计划物理图研究所用的位标是 A.STR B.RFLP C.SNP D.STS E.EST 5.遗传密码中的四种碱基一般是指 A.AUCG B.ATUC C.AUTG D.ATCG E.ACUG 6.结构基因序列中增强子的作用特点为 A.有明显的方向性，从5ˊ→3ˊ方向 B. 有明显的方向性，从3ˊ →5ˊ方向 C.只能在转录基因的上游发生作用 D.只能在转录基因的下游发 生作用 E.具有组织特异性 7.引起DNA发生移码突变的因素是 A.焦宁类 B.羟胺 C.甲醛 D.亚硝酸 E.5—溴尿嘧啶 8.染色体结构畸变属于 A.移码突变 B. 动态突变 C. 片段突变 D. 转换 E. 颠换 9.不改变氨基酸编码的基因突变为

A.同义突变 B.错义突变 C. 无义突变 D.终止密码突变 E. 移码突变 10.属于颠换的碱基替换为 A.G和T B.A和G C.T和C D.C和U E.T和U 11.系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称 A.受累者 B.携带者 C.患者 D.先证者 E.以上都不对 12.一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是 A.1／2 B.1／4 C. 1／8 D. 1／16 E.以上都不是 13.一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是 A.1／2 B.1／4 C. 1／8 D. 1／16 E.以上都不是 14.一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她外孙女的概率是 A.1／2 B.1／4 C. 1／8 D. 1／16 E.以上都不是 15.一个PKU患者(AR)与一表型正常的人结婚后，生有一个PKU患儿，他们再次 生育的患病风险是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75% 16.在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是 A.XAXA B.XAXa C.XaXa D.YAY E.XaY 17.一对表型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿。他们生育表型正常孩子 的概率是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75% 18.一对患先天性聋哑的夫妇，生育两个正常孩子，他们生育先天性聋哑患儿的 概率是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75% 19.一对患先天性聋哑的夫妇，生育两个正常孩子，这是因为 A.基因多效性 B. 不规则显性 C.遗传异质性 D. 动态突变

单基因遗传病

第十一章单基因遗传病 一、教学大纲要求 1．掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念； 2．掌握主要的分子病的分子机制； 3．掌握先天性代谢缺陷病的特征； 4．熟悉先天性代谢缺陷病的分子机制； 5．了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状； 二、习题 （一）A型选择题 1.α珠蛋白位于号染色体上。 A.6 B.11 C.14 D.16 E.22 2.β珠蛋白位于号染色体上 A.6 B.11 C.14 D.16 E.22 3.不能表达珠蛋白的基因是 A.α B.β C.δ D.γ E.ψβ 4.镰状细胞贫血的突变方式是 A.GAG→GGG B.GAG→GCG C.GAG→GTG D.GAG→GA T E.GAG→TAG 5.血红蛋白Bart’s胎儿水肿征的基因型为 A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα 6.HbH病的基因型为 A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα 7.标准型α地中海贫血的基因型是 A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα 8．静止型α地中海贫血的基因型是 A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα 9．引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是 A．移码突变B．错义突变C．无义突变 D．终止密码突变E．同义突变 10．Hb Leporeδβ基因的形成的机制是 A．碱基替换B．移码突变C．重排 D．缺失E．错配引起不等交换 11．属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为 A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血