Hallopeau-Siemens型常染色体隐性遗传大疱性表皮松解症一家系的基因突变研究

Hallopeau-Siemens型常染色体隐性遗传大疱性表皮松

解症一家系的基因突变研究

郑艳红;赵俊郁;黄永初;卜定方;姜薇;朱学骏

【期刊名称】《国际皮肤性病学杂志》

【年(卷),期】2007(033)003

【摘要】目的鉴定-Hallopeau-Siemens型常染色体隐性遗传真皮型大疱性表皮松解症家系的基因突变,为进一步开展产前诊断奠定基础.方法提取患者及其父母的基因组DNA,应用聚合酶链反应、DNA直接测序明确突变位点,并使用限制性片段长度多态性分析进一步确定该家系的致病原因.结果发现患者COL7A1基因存在2个突变:①第12号外显子上第4326位碱基由胞嘧啶突变为胸腺嘧啶,使第525位氨基酸由精氨酸(G)突变为终止密码(R525X);②第105号外显子上第27716位碱基由胞嘧啶突变为胸腺嘧啶,使第2510位氨基酸由精氨酸(G)突变为终止密码(R2510X).其母为R525X突变杂合子,其父为R2510X 突变杂合子.结论COL7A1基因的R525X无义突变和R2510X无义突变是引起该患者临床症状的特异突变.

【总页数】3页(131-133)

【关键词】表皮松解,大疱性;基因;突变

【作者】郑艳红;赵俊郁;黄永初;卜定方;姜薇;朱学骏

【作者单位】100034,北京大学第一医院皮肤科,北京大学皮肤性病防治中心;100034,北京大学第一医院皮肤科,北京大学皮肤性病防治中心;100034,北京大学第一医院皮肤科,北京大学皮肤性病防治中心;100034,北京大学第一医院皮肤科,北京大学皮肤性病防治中心;北京大学第三医院皮肤科,100083;100034,北