先天性无痛无汗症
先天性无痛无汗症(Congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIP)又称为遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)Ⅳ型，一种罕见的常染色体隐性遗传病
主要临床表现为：
(1)无痛：痛觉缺失多为全身性，80％的患者痛觉完全丧失，触觉良好，常发生自残行为及烧伤、烫伤，走路跛行或骨折后无疼痛感。
(2)无汗、发热：全身皮肤干燥，无汗，手足部皮肤粗糙、皲裂，个别患者夏季仅鼻翼两侧或后背有汗；因为排汗功能障碍患者生后即有反复高热，表现为弛张热或不规则热。输抗生素或肌注退热药无效，物理降温有效。约20％患儿3岁时因高热死亡。本病的主要诊断依据是碘淀粉法发汗定性试验，皮肤活检可确诊。
(3)关节囊松弛、骨折：全身关节囊松弛，各关节活动度超出正常范围，常发生关节脱位，浅表关节囊肿胀。因缺乏疼痛防卫反射，常发生骨折。须与因父母虐待导致的儿童反射性骨折相鉴别。
(4)智力迟缓：身材矮小，精神运动发育落后，韦克斯勒成人智力诊断测验法测定大多为中度智力缺陷。
本病无特殊治疗方法，对高热可采用物理降温，防止体温过高或惊厥，防止自残和外伤。我国有报道两例无痛无汗症的孩子，与上述叙述有出入，两个孩子智力基本正常，而且虽然家中三个孩子有一个正常但三个孩子及其父母的染色体核型均无异常，家族中无其他患者，只能初步猜测是基因突变。其他症状均符合无痛无汗症的表现。
另外先天性无痛无汗症还要与Riley-Day 综合征和Lesh-Nyhan综合征鉴别：
Riley-Day 综合征也是常隐遗传病主要临床表现为
Poor growth ，Feeding difficulties ，Breath holding ，Sweating while eating ，L ong episodes of vomiting ，Lack of response to painful stimuli ，Seizures ，Hyp otonia, low muscle tone ，Repeated fevers ，Repeated episodes of high blood pre ssure ，poor coordination - unsteady gait ，Unusually smooth tongue surface ，D ecreased taste ，Diarrhea ，Constipation ，Severe scoliosis ，Skin blotching 。Lesh-Nyhan综合征是X连锁隐性遗传，主要临床表现是：
At birth, males with Lesch-Nyhan syndrome appear completely normal. Development is usually normal for the first few months. Symptoms develop between three to six months of age. Sand-like crystals of uric acid in the diapers may be one of the first symptoms of the disease. The baby may be unusually irritable. Typica lly, the first sign of nervous system impairment is the inability to lift their head or sit up at an appropriate age. Many patients with Lesch-Nyhan will neve r learn to walk. By the end of the first year, writhing motions (athetosis), an d spasmodic movements of the limbs and facial muscles (chorea) are clear eviden ce of defective motor development.
The compulsive self-injury associated with Lesch-Nyhan syndrome begins, on aver age, at three years. The self-injury begins with biting of the lips and tongue.
As the disease progresses, affected individuals frequently develop finger biti ng and head banging. The self-injury can increase during times of stress. Males with Lesch-Nyhan disease may also develop kidney damage due to kidney sto nes. Swollen and tender joints (gout) is another common problem.
无汗症(专业知识值得参考借鉴)
本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！ 无汗症(专业知识值得参考借鉴) 一概述无汗症是指皮肤表面少汗或完全无汗，也称汗闭，可分为局限性汗闭或全身汗闭。引起无汗症的原因可包括汗腺功能障碍和神经系统损害，其他疾患也可引起无汗。在种类上包括神经性无汗症、汗腺功能障碍性无汗症、特发性无汗症等。 二病因1.神经性无汗症 由激活汗腺的神经通路功能障碍所致。如髓质损害可引起同侧节段性汗闭或损害以下部位暂时性无汗。疾病引起的全身性无汗可能是由于皮层对下丘脑的抑制增强引起。下丘脑肿瘤或第三脑室底部损害也可导致全身无汗和高热。脑干下端疾病可引起同侧的颜面和颈部无汗症。中暑、高热也可引起一过性无汗症，可能该病抑制下丘脑，使到达汗腺中枢神经冲动缺乏而引起无汗症。麻风、酒精中毒性神经炎、淀粉样变、糖尿病、痛风可发生无汗症，可能由于以上疾病引起支配神经节阻滞而出现节段性无汗。自主神经病、神经节阻滞、Horner综合征和Ⅳ型遗传性感觉神经病以及胆碱能药物应用均可发生无汗症。 2.汗腺功能障碍性无汗症 见于先天性外胚叶发育不良。病人汗腺发育不全导致泛发性无汗症，且合并皮脂腺、毛发、指甲各方面的发育不全或残缺。后天性无汗症见于硬皮病、肿瘤、烧伤、皮肤移植、放射性皮炎、淋巴瘤、Sjogren综合征和慢性萎缩性肢端皮炎，甚至可导致小汗腺出汗消失。某些药物引起汗腺破坏也可产生无汗症，如米帕林（阿的平）、阿托品和东莨菪碱等抗胆碱药物，巴比妥酸盐和安定引起汗腺坏死而致无汗症。 粟粒疹和炎症性及角化性皮肤病所致的汗管阻塞，汗液保留在皮肤中，出现无汗症。粟粒疹常见的临床表现为白痱、红痱、脓痱、深在性痱。鱼鳞病、银屑病、天疱疮、汗管角化和异位性皮炎以及脂溢性皮炎均可使汗管内流动的汗液阻塞，出现无汗症。锆盐、铝盐、甲醛、戊二醛和离子透入疗法也可使局部汗孔闭塞。 3.特发性无汗症 新生儿和早产儿的神经发育不完善，生后数周内无汗；甲状腺功能低下患者、肿瘤、尿毒症、肝硬化、内分泌疾病（如Addison病、糖尿病等）以及罕见的遗传病（如Fabry病、 Franceschetti-Jatassohn综合征等）均可出现无汗症，辐射热和石膏管型的压迫也可引起暂时性
新生儿危重症评分
新生儿危重病例评分标准 注：①分值＞90非危重；70~90危重；V 70极危重；②选24小时内最异常测值，进行评分；③首次评分，若缺项（W 2），可按上述标准折算评分，如缺2项，总分值为80，分值：72 非危重；56~72危重；V 56极危重（但需加注说明病情，何时填写）；④当某项测值正常， 临床考虑短期内变化可能不大，且取标本不变时，可按测值正常对待，进行评分（但需加注 说明病情、何时）；⑤不吸氧条件下测P a O2。 评分W80分的新生儿可转入急救中心治疗。 新生儿危重病例的单项指标 凡具有下列指标的任何一项，可定为危重新生儿。 1、凡需行气管插管，机械辅助呼吸者或者反复呼吸暂停对刺激无反应者。 2、严重心律失常，如阵发性室上性心动过速合并心力衰竭，房扑和房颤、阵发性室速、 室扑和室颤，房室传导阻滞（U ~川型以上）、心室内传导阻滞（双束支以上）。 3、有弥漫性血管内凝血者。 4、反复抽搐，经处理持续24小时以上者。 5、昏迷，弹足5次无反应者。 &体温w 30T或〉40C。 7、硬肿面积》50% 8、血糖V 1.1 mmol/L （20mg/dL）。 9、高胆红素血症有换血指征者。 10、出生体重w 1500克者。 凡具有上述指标任何一项的新生儿，可转入急救中心治疗。
儿童患者危重症诊断标准(符合其中一项) 1、心血管系统 (1)血压(收缩压)v 6.67Kpa (50mmH g或需持续输注药物以维持血压在上述标准以上者 (2)心率v 50次/分或〉200次/分，连续测定1分钟 ( 3)心搏停止 ( 4)严重心律紊乱，如阵发性室上速合并衰竭，心室扑动或颤动，病态窦房结综合征，房室传导阻滞(U度U型以上)等 2、呼吸系统 ( 1 )凡需行气管插管，气管切开，机械辅助呼吸者 (2)呼吸频率V 15次/分或〉80次/分，连续测定1分钟 (3)PaCO2>8.66Kpa (50mmH)或PaQ v5.33Kpa (40mmHg(除外青紫型心脏病，吸入空气情况下) (4)PaO2/FiO2v200 (除外青紫型心脏病) 3、神经系统 ( 1)癫痫持续状态，持续抽搐30 分钟以上或两次惊厥间神志不清者 (除外药物影响) (2) Glasgow昏迷评分w 7 ( 3)瞳孔固定散大，脑性呼吸节律 4、血液系统 (1)血性贫血危象：血红蛋白v 50g/L (5g/dL) ( 2)有播散性血管内凝血者(诊断符合全国血栓与止血会议制定的标准) 5、肾脏系统 血清BUN >35.7mmol/L (100mg/dL)(既往无肾脏疾病) 6、胃肠系统 ( 1 )消化道大出血致失血性休克 ( 2)出现中毒性肠麻痹，有高度腹胀 7、各类型急性中毒 8、其它： ( 1 )严重内分泌及代谢疾病需要监护者 (2)血钾：v 2.8mmol/L ,> 6.5mmol/L (3)血钠：v 120mmol/L,> 160mmol/L (4)pH：v 7.20，> 7.55 符合上述诊断标准者可转入急救中心救治。
无痛无汗症介绍
无痛无汗症简介（仅供大家参考） 武汉同济医院麻醉学教研室张咸伟研究团队（一）病因 此病是一种罕见的遗传性感觉不敏感和自主神经病变。遗传性疾病都是通过基因从父母传给子女的。现在的研究已经发现了一个此病的致病基因，但是否只有这一个致病基因仍无法确定。 已知致病基因的突变可导致体内传导痛温觉的神经和支配汗腺的神经发育不全，从而造成患者痛温觉缺失和无汗。 （二）发生率 此病属于罕见病。相关的致病基因突变非常少见，且在遗传学上只有父母都具备同样的突变才能孕育一个患此病的孩子，所以就更少见了。在已有的文献报道中，日本和以色列的某些地方发病率高于世界其它地方，原因是此病较易发生在同源体系的社会，意即整个社会来自于同一个祖先。 （三）症状 无痛无汗症的主要特征是对疼痛、温度不敏感以及不发汗。 患儿对痛觉不敏感会导致其咬伤自己的舌头、嘴唇、手指，反复发生骨折、关节损伤和骨髓炎。此病患儿骨折和伤口愈合比正常人要缓慢。 家长在婴儿早期就可以发现患儿异常，例如出生时注射乙肝疫苗等预防针，此时注意观察会发现患儿不会因疼痛而哭闹。患儿对温度不敏感会导致烫伤。 无汗会导致患儿在高热环境中无法通过蒸发散热调节体温，极易
引起患儿高烧。有的孩子是因为发热去医院才发现患有此病。这类患儿，绝大部分在躯干和上肢不会出汗，在身体的其它部位则各有不同。 有的患儿还会有其它症状，比如多动症和情绪不稳定。有的患儿手掌皮肤经常出现粗糙干燥，头皮有些地方头发稀少。大多数患儿泪液分泌减少，眼睛容易发炎。 （四）治疗 现在的医疗手段还不足以治愈此病，治疗手段主要是对症处理和自我防护： 1、尽量阻止或防护跳跃等冲击力大的活动。 2、一些孩子如果咬舌头或嘴唇的情况非常严重，可以去咨询口腔科医生。 3、神经营养性角膜炎是一种常见并发症，原因是患儿平时泪液分泌量减少（和哭泣时不同），角膜感觉减退，眨眼次数减少，角膜湿润欠佳。解决方法是鼓励孩子眨眼或用滴眼液保护角膜。 4、尽可能的每天都仔细检查患儿有没有受伤，尤其是口腔、四肢（包括皮肤、骨头、关节、手指脚趾）、眼睛。 5、需要避免将患儿置身于干燥炎热的环境中 6、如果患儿发热，服用扑热息痛或布洛芬可能有效，或者物理降温。但若高烧不退或家长无法排除感冒、感染等因素，则需要尽快到医院就诊，并告诉医生孩子的特殊情况。 7、这类孩子往往比较兴奋、易激动，有好动、外向等特点，但随着年龄增长会有所改变，家长正确的引导对孩子心理成长很有帮
厌食症治疗病例一则
厌食症治疗病例一则 【疾病知识】 神经性厌食症：又称为厌食症，是患者自己有意造成的体重明显下降至正常生理标准体重以下，并极力维持这种状态的一种心理生理障碍。多见于青少年，发病年龄多在13—25岁期间，主要罹及女性，男性与女性患病之比约为1：9.5。 本病例是一位神经性厌食症患者住院调理的前后过程，供参考。 神经性厌食症患者入院首次病程记录 患者兰某，女，43岁，因“厌食、体重急剧下降3年余。”于2012-06-08入院。 病程描述：患者于3年前因退休和孩子高考失利向自感压力过大，每天睡眠差，进食少量食物，或者几乎就不吃任何食物，1年后出现体重明显骤降，由原来的50Kg降至30Kg，并出现经常性晕倒、月经不规则，去年1月份开始出现吃饭后恶心呕吐，遂与家人前往当地医院诊治，行胃镜检查示：糜烂性胃炎，行护胃治疗个月后，症状好转出院，饮食少量食物后无恶心呕吐，但体重未增加。 患者去年12月份出现双下肢水肿，当地医院诊断为低蛋白血症；3查体：神志清楚，精神差，睡眠差，对食物都没有食欲，每次少量迸食后会有轻微不适，发育正常，营养不良，两年未来月经，体重为30kg。身高160cm，BMI=11.7kg/m2，经常失眠，有中度抑郁症，经常有疲劳感，情感淡漠，注意力不集中，对任何事情缺乏兴趣。 初步诊断：神经性厌食症 鉴别诊断：1、正常节食正常节食体重虽然减轻，但食欲正常，无体像障碍和内分泌紊乱。2、躯体疾病所致体重减轻很多躯体疾病特别是慢性消耗性疾病，可导致明显的的体重减轻，通过相关检查可以鉴别。 神经性厌食症患者入院调理病程记录
调理第一天，患者一般情况同入院，情绪较稳定。入院后检查治疗较配合。入院后完善相关检查，心电图及胸片检查未见明显异常，肝肾功检查示：总蛋白49g/L，白蛋白34. 2g/L，血常规示：白细胞2.l*l0 g/L，血红蛋白9lg/L，红细胞2.78*10g/L，红细胞压积26.8%。心理精神评估提示中度抑郁症。患者病程3年余。 王学廉主任医师查房，详细了解病情后表示：病人病史不长，体重急剧下降，生化和常规检查明显异常，考虑重度营养不良，首先明确病因诊断，排除慢性疾病的可能。遵嘱执行，继观病情变化。 调理第三天，患者一般情况可，饮食较前增加，饮食后未述明显不适，情绪较稳定，大小便正常，查体同入院。入院后检查治疗较配合。心电图及胸片检查未见明显异常，生化检查明显异常。心理精神评估提示中度抑郁症。患者病程3年余。 王学廉主任医师查房，详细了解病情后表示：病人生化检查明显异常，体重指数为11.7，考虑重度营养不良，病人有经常性晕倒病史，考虑贫血和低蛋白所致，应先对症营养治疗，并排除慢性消耗性疾病的可能。遵嘱执行，继观病情变化。 神经性厌食症患者出院时的病情记录 患者一般情况良好，神志清楚，精神状态可，体温正常，，睡眠可，大小便正常。记忆稍差。理解力无异常。患者自述无其他明显不适，大量饮食后无明显不适。行肿瘤标志物检查未见明显异常。 王学廉主任医师查房后指示：患者入院时，身体消瘦，体重较轻，饮食量较少，血常规示血象较低，肿瘤标志物未见明显异常，可以排除慢性消耗性疾病可能，经过营养等积极治疗，现饮食量已明显增加，病情已基本稳定。可以出院。遵嘱执行，将出院后注意事项详细告知家属，拟于今日出院。 【知识小链接】轻度的神经性厌食症患者可以通过药物调理，但是重度的神经性厌食症患者，必要时则需采取手术治疗，第四军医大学唐都医院采用的是“3+X”全息导航技术治疗重度的神经型厌食症。 解析：“3+X”全息导航治疗技术：“3＋x”是针对情绪、情感调节中枢－边缘系统而言的，“3”代表三个经典的精神外科手术靶点，即：扣带回、内囊前肢、杏仁核，它们是情绪、情感调节环路中最重要的三个节点，基于亚核团理论、精神病发病机制中的递质调控学说、受体功能亢进学说，以及以往的临床实践，选择性地部分毁损阻断，能有效控制症状；“X”代表根据患者核心症状，再选择其它相应靶点，补充毁损阻断，以达到最佳疗效，复发率低于5%。
常用危重症病情评分方法
常用危重症病情评分方法 一．创伤严重程度评分和结局预测软件 创伤严重程度评分方法 1. 简明损伤程度评分（Abbreviated Injury Severity，AIS -2005版），评价创伤严重程度（解剖学角度） 2. 损伤程度计分法和新损伤程度（Injury Severity Score——News Injury Severity Score，ISS & NISS），评价损伤程度严重程度（解剖学角度） 3. 昏迷程度评价方法（Glasgow coma scale，GCS），评价中枢神经系统损害程度 4. 创伤程度评价方法（Trauma Score，TS），评价创伤程度严重程度（解剖学，生理学角度） 5. 修正创伤评价方法（Revised Trauma Score，RTS），评价损伤程度严重程度 6. 小儿损伤程度评分（Paediatric Trauma Score，PTS），评价小儿损伤程度（解剖学，生理学角度） 7. 院前创伤指数（Prehospital Index，PHI） 8. 腹部创伤指数（Abdominal Trauma Index，ATI），评价腹部创伤程度 9. 贯穿性腹部创伤指数（Penetrating Abdominal Trauma Index，PATI） 10. 肺爆震伤评分（Respiratory Severity Score in Acute Blast Injury） 11. 截肢指数（Limb Salvage Index，LSI） 12. 下肢开放性骨折计分（NISSSA score for grading the severity of an open fracture of the lower extrmity） 13. 骨盆骨折内脏伤计分（Risk of Visceral Injury with Pelvic Fracture） 14. 脏器损伤计分（Organ Injury Scaling，OIS） 15. 预测创伤病人的结局 16. 创伤病人存活概率预测方法（Trauma Injury Severity Score , Surivival Probability，TRISS），预测创伤病人的结局（存活概率）－美国版和中国版 17. 创伤严重程度特征评价方法（A Severity Characterization of Trauma, Surivival Probability ，ASCOT），预测创伤病人的结局（存活概率, Ps），美国版和中国版
身上不出汗的原因及治疗方法
身上不出汗的原因及治疗方法 现在的人们由于大环境的变化身体变得比较的偏于亚健康 的状态的，所以就会显示出来病态的症状的，比如说有一部分人身上总是不出汗的，这样的话其实是非常不健康的一种现象的，很容易就会导致毒排不出来体外的，引起疾病的，那么到底引起身上不出汗的原因是什么，治疗方法又是什么样的呢？ 这种现象叫做无汗症,皮肤表面的少许或完全无汗可由汗腺本身的异常或神经通路的某一水平的不正常造成,其病因主要有以下几个方面： (1)先天性汗腺发育不良或汗腺缺乏,可表现为全身性或限 局性无汗. (2)某些皮肤病,例如严重的鱼鳞病,硬皮病,麻风病,放射性皮炎,皮肤萎缩等,可引起限局性无汗.
(3)神经损伤,例如横贯性脊髓炎,小儿麻痹,截瘫,以及交感 神经,延髓,桥脑的局部损伤,均可引起全身性或限局性无汗. (4)某些内脏疾患,如糖尿病,尿崩症,慢性肾炎,粘液性水肿,恶性肿瘤等,此外,维生素A缺乏等,也可引起全身性无汗. 除去先天性汗腺发育不良的无汗症目前尚无法治疗外,若为 其他疾患造成的无汗则应积极治疗原发疾病.全身无汗在夏季不 能调节体温,身体极端不适者可迁居低温地区或采取人工降温, 如室内安装空调 下面是一些中医的治疗方法 (1)内治法 ①阴液亏损证先天不足,或热病伤阴,盛夏难忍,口干咽燥, 便如羊粪,舌红少苔,脉象细数.治宜养阴生津,滋益汗源法.药用：生地30g,麦冬10g,玉竹10g,天花粉10g,黄芪10g,葛根10g,当
归10g,丹参10g,五味子10g.水煎服,每日1剂. ②阳虚气弱证先天不足,或久病体弱,汗溢减少,形寒肢冷,腰膝酸软,肌肤干燥,舌淡少苔,脉细无力.治宜益气壮阳,滋润肌肤法.药用：肉苁蓉20g,锁阳10g,鹿角霜30g ,黄芪30g,党参15g,熟地30g,生山药60g,白术15g,杜仲15g.水煎服,每日1剂. (2)外治法 ①夏日炎热,汗闭不出,可穿着浅色棉织品,宽松的衣服；做好其他防暑措施. ②无汗肤热,盛夏难耐者,可用六一散60g,枯矾15g,冰片2g,研细末,纱布包块. ③配成5%的甘草酒精,外搽后,可有效降低皮温.
神经性厌食症患者体重指数的对照分析(1)
论文· 神经性厌食症患者体重指数的对照分析 北京大学精神卫生研究所(100083)孔庆梅张大荣 【摘要】目的:探讨神经性厌食症患者体重指数(BMI)的特点及疾病的临床特征。方法:采用进食障 碍调查问卷(EDI-1)对30名神经性厌食症患者和30名正常对照者进行评定,计算EDI-1量表分、BMI。 结果:根据期望BMI和目前BMI的差值,厌食症患者可分为追求更瘦组和不追求更瘦组。不追求更瘦组的 目前BMI最低,追求更瘦组的目前BMI次之,正常对照组目前BMI最高,差异具有显著性(F=54·15,P< 0·01);两病例组间期望BMI没有差异(P>0·05),但都低于正常对照组。追求更瘦组EDI-1量表总分最 高、不追求更瘦组次之、对照组最低,差异具有显著性(P<0·01)。结论:体重过低的厌食症患者可能希望 体重增加。但无论患者是否希望体重增加,期望体重指数都低于正常,实际上都是怕胖的。追求更瘦的患者 可能预后较差,这可能与患者较严重的认知偏差以及某些心理特征有关。 【关键词】精神病学神经性厌食症病例对照研究体重指数 Body Mass Index(BMI)of Anorexia Nervosa KONG Qingmei &ZHANG Darong Institute of Mental Health, Beijing University, 100083 【Abstract】Objective: To investigate BMI of patients with anorexia nervosa and find the relationship between BMI and clinical features·Methods: 30 femalewhometthe criteria of anorexia nervosa of ICD-10 and 30 normal controlswere eval- uated with the EDI-1·The current BMI, expected BMI, pre-morbid highest BMI were compared between patient group and control·Results: The current BMI and expected BMI of anorexia nervosa groupwere significantly lower than those of nor- mal controls (P<0·01)·According to the difference between expected BMI and current BMI, anorexia nervosa group was divided intotwo subgroups: expecting lowerweight and not expecting lowerweight·The current BMI of the subgroup expecting lowerweight was just below normal limit, about 17·The current BMI of the subgroup not expecting lowerweight had already been far belownormal, about 15·The subgroup expecting lowerweight presented smaller age of onset and longer duration than the subgroup not expecting lowerweight (P<0·05)·Conclusion: Patientswith very lowbodyweightmay be not so eager as those with relatively normal weight in seeking for more weight loss, but their expected BMI is still lower than normal· 【Key Words】psychiatry anorexia nervosa case-control studies body mass index 进食障碍,包括神经性厌食症和神经性贪食症, 曾被认为是西方文化的产物,然而随着经济的持续发
先天性无痛无汗症
先天性无痛无汗症(Congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIP)又称为遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)Ⅳ型，一种罕见的常染色体隐性遗传病 主要临床表现为： (1)无痛：痛觉缺失多为全身性，80％的患者痛觉完全丧失，触觉良好，常发生自残行为及烧伤、烫伤，走路跛行或骨折后无疼痛感。 (2)无汗、发热：全身皮肤干燥，无汗，手足部皮肤粗糙、皲裂，个别患者夏季仅鼻翼两侧或后背有汗；因为排汗功能障碍患者生后即有反复高热，表现为弛张热或不规则热。输抗生素或肌注退热药无效，物理降温有效。约20％患儿3岁时因高热死亡。本病的主要诊断依据是碘淀粉法发汗定性试验，皮肤活检可确诊。 (3)关节囊松弛、骨折：全身关节囊松弛，各关节活动度超出正常范围，常发生关节脱位，浅表关节囊肿胀。因缺乏疼痛防卫反射，常发生骨折。须与因父母虐待导致的儿童反射性骨折相鉴别。 (4)智力迟缓：身材矮小，精神运动发育落后，韦克斯勒成人智力诊断测验法测定大多为中度智力缺陷。 本病无特殊治疗方法，对高热可采用物理降温，防止体温过高或惊厥，防止自残和外伤。我国有报道两例无痛无汗症的孩子，与上述叙述有出入，两个孩子智力基本正常，而且虽然家中三个孩子有一个正常但三个孩子及其父母的染色体核型均无异常，家族中无其他患者，只能初步猜测是基因突变。其他症状均符合无痛无汗症的表现。 另外先天性无痛无汗症还要与Riley-Day 综合征和Lesh-Nyhan综合征鉴别： Riley-Day 综合征也是常隐遗传病主要临床表现为 Poor growth ，Feeding difficulties ，Breath holding ，Sweating while eating ，L ong episodes of vomiting ，Lack of response to painful stimuli ，Seizures ，Hyp otonia, low muscle tone ，Repeated fevers ，Repeated episodes of high blood pre ssure ，poor coordination - unsteady gait ，Unusually smooth tongue surface ，D ecreased taste ，Diarrhea ，Constipation ，Severe scoliosis ，Skin blotching 。Lesh-Nyhan综合征是X连锁隐性遗传，主要临床表现是： At birth, males with Lesch-Nyhan syndrome appear completely normal. Development is usually normal for the first few months. Symptoms develop between three to six months of age. Sand-like crystals of uric acid in the diapers may be one of the first symptoms of the disease. The baby may be unusually irritable. Typica lly, the first sign of nervous system impairment is the inability to lift their head or sit up at an appropriate age. Many patients with Lesch-Nyhan will neve r learn to walk. By the end of the first year, writhing motions (athetosis), an d spasmodic movements of the limbs and facial muscles (chorea) are clear eviden ce of defective motor development. The compulsive self-injury associated with Lesch-Nyhan syndrome begins, on aver age, at three years. The self-injury begins with biting of the lips and tongue.
常用的患者病情评估评分表
急诊危重病情判断和评分 潜在危重病评分系统 ?RAPS －评价院前或住院病人转运风险 ?REMS －预测急诊病人的病死危险性 ?EWS －动态监测病情变化，早期发现潜在危重病人 ?MEWS－对急诊病人去向的分拣和类选治疗 ?SIRS －急危重症初筛方法，早期预测发生MODS（多器官功能衰竭）风险 ?SCS －预测急诊病人近期，特别是30天内死亡危险性 ?MEES －动态评价院前急救和急诊复苏的效果和质量 ?PSS －各种急性中毒病人严重程度的评价和预后预测 RAPS和REMS评分表 分值 变量0 1 2 3 4 5 6 脉搏70-109 55-69 40-54 ＜40 110-139 140-179 ＞179 收缩压90-129 70-89 （mmHg）130-149 150-179 ＞179 呼吸12-24 10-11 6-9 频率25-34 35-49 ＞49 GCS ＞13 11-13 8-10 5-7 ＜5 年龄＜45 45-54 55-64 65-74 ＞74 SpO2＞89 86-89 75-85 ＜75 RAPS和REMS 评分注意事项： ?参数取同一时间点 ?动态评分24小时最差值是指总分的最差值
?血压最好由同一人反复测量，测量部位固定 ?测量外周血氧饱和的部位应固定 RAPS和REMS评分与病死危险性对应表 RAPS分值REMS分值病死危险率 ≤7 ≤11 10% 8 16-17 50% ≥14 ≥24 100% EWS和MEWS 英国诺福克和诺里奇大学医院使用的EWS 项目评分 3 2 1 0 1 2 3 心率（次/min）＜40 41-50 51-100 101-110 111-130 ＞130 收缩压（mmHg）＜70 70-80 81-100 101-199 ≥200 呼吸频率（次/min）＜9 9-14 15-20 21-29 ＞30 体温（℃）＜35 35.1-36.5 36.6-37.4 ＞37.5 对声音对疼痛 意识清楚有反应有反应无反应 改良的早期预警评分（MEWS） 项目评分 3 2 1 0 1 2 3 心率（次/min）≤40 41-50 51-100 101-110 111-129 ≥
神经性厌食的心理治疗
神经性厌食的心理治疗 -------介入时机和应注意的几个问题 北京同仁堂中医医院门诊专家张凯 神经性厌食多见于未成年女性，以面容憔悴，皮肤干燥或毛发脱落，体重减轻，闭经等为特征的进食障碍。部分患者，由于没能达到预期的体重，多次的挫折和失败以及家人的责怪等使自己产生自暴自弃的心理，生活懒散，缺乏责任感，旷课，满口脏话谎言，或出现暴力倾向，冲动性行为，吸烟饮酒等品行问题。另外还可出现情绪低落，厌世轻生，自伤自残等抑郁症状。 心理治疗是神经性厌食的主要疗法之一，通过努力改变患者的认知方式，减轻心理压力，增进相互了解，改善家庭关系等来调整其异常的摄食行为，对神经性厌食有一定疗效。现在谈谈心理治疗介入时机和应注意的几个问题。 心理治疗介入时机 神经性厌食有限制型和贪食-泻出型两种类型。因为此病是一种异常的禁欲病态，与精神活性物质的脱毒不同，很容易让节食转为过食。而惧怕体重增加的心理又驱使患者使用催吐等方法，由限制型转为贪食-泻出型，使贪食-泻出型患者出现增多的趋势。过度节制饮食或滥用催吐泻下等方法导致体重减轻，营养不良，引起内分泌以及参与摄食行为调节的神经传导递质和激素分泌异常，这些体液性信号作用于下丘脑摄食调节中枢，加重异常的摄食行为，同时由于神经传导递质的改变，精神状态也受到影响。有学者称此为恶性循环（Circular interaction）。那些起初只是为了发泄不满或单纯为了瘦身采取的异常摄食行为，发展到此时患者也很难控制自己，甚至发展到类似强迫行为的程度。神经性厌食的疗效不理想，易反复发作等，也与这个恶性循环不无关联。 当发展到恶性循环阶段，单用心理治疗效果也许就不太理想了。此时可以在用抗抑郁药物如三环抗抑郁药物或选择性5-羟色胺再摄取抑制剂之后介入心理治疗。选择抗抑郁药是因为神经性厌食与抑郁症关系较密切，二者神经内分泌学及神经传导递质的异常变化相类似，有学者将神经性厌食划为情感障碍的一个亚型，神经性厌食患者的29%-68%并发情感障碍，抗抑郁药物对神经性厌食有一定疗效。 心理治疗介入的时机以用抗抑郁药后情绪转好时为佳。过早的心理介入因为有上述恶性循环的存在，不易奏效。而无效的心理治疗让患者失去对心理治疗的信心。介入过晚，由于其认知方式等得不到纠正，有可能出现反复同样使患者对治疗失去信心。在患者情绪好转时介入心理治疗，因其情绪转佳，精神运动水平恢复，使得容易与其沟通，也就提高了心理治疗的疗效。 应注意的几个问题 不急于下结论；患者的心理问题是家庭关系不睦还是学习成绩下降，是认知的偏执还是情感的纠葛，要仔细观察，认真分析。对于体像障碍明显，否认患病和作伪行为的患者，尤其要注意识别。不要急于下结论，错误的结论会让患者认为“医生根本不理解我”而丧失对医生的信赖，而对这些有心理问题的患者来说，重建信赖关系是比较困难的。不施加压力；包括不要提出过高的期待，不要规定具体的康复计划，如几个月体重恢复到多少等。不要提及患者曾经有过的辉煌，“看你那时候全班成绩第一”，“当时你身体多棒呀”等，这些都有可能加大其心理压力，产生负面影响，引起反复。要给患者创造一个良好的精神环境。注意语言的选择；这些患者对与饮食有关的谈话内容十分敏感，沟通时特别要注意语言的选择，特别是提到与体重，肥胖，进食有关的话题时，尤其应引起注意。无论在治疗的那个阶段，做得不好，有可能前功尽弃。如当患者食量逐渐恢复时，不说“你吃得真多”而是说“你恢复
中医对汗证的认识
中医认为，汗是津液所化生，即是说在体内为津液，外泄于肌表则为汗液。汗的有无、多少是体内阴阳平衡或者失调的表现。正常人在体力活动、进食辛辣、情绪紧张、衣被过厚、气候炎热等引起出汗，属于生理现象。生理之汗具有调节体温，保持机体阴阳平衡的作用。因此汗液是随着外界温度变化而增多或者减少，以适宜气候变化。如《灵枢.五癃津液别》说：“天暑衣厚则腠理开，故汗出……”。生理性的出汗还有一个功能，就是通过出汗来排泄体内废物。如果是当汗而无汗出，不该出汗时汗出淋淋，或者是某一局部出汗，这就属于病理现象的出汗了。 祖国医学对汗液的认识最早可追溯到《内经》。《素问·宣明五气论》说“五脏化液，心为汗。汗可示为阴阳变化的指示器。汗非独为心之液，五脏皆可致汗。汗信号常为体内诸多疾病的预兆，尤其五色汗具有独特的先兆价值…… 汗的理论基础 汗为心之液，心主血脉，血汗同源，故汗与心的关系最大，因此有夺血无汗、夺汗无血之说，心又主神明，故汗液的藏泻受神明的主宰。肺主气又敷布津液，血液又为津液所组成，“津液变化而赤是谓血”，因此汗与肺也甚为攸关。加之，肺司开阖腠理、腠理玄府为汗孔，汗孔，亦为气窍，为气机升降出入之孔窍，气液运行之通道，因此，汗出的调节又取决于肺。另外，汗为心之液，在营则为血，在卫则为汗，汗液之有无，由于腠理之开阖；腠理之启闭则因卫气之虚实，卫气行于皮毛，宣发于上焦，足见汗受心肺的影响最大。肾主水，肺主通调水道，二者一为水之高源，一为水之下源，肺开阖玄府主司汗孔，肾开阖膀胱主司溺孔，汗溺均同为水液，故人体水液的调节平衡取决于肺、肾，又肾主五液，“卫气出于下焦”故汗病之根缘由肾。以上说明汗液与心肺肾的关系犹为相关，但脾主转输水液，肝主疏泄，故对津液的调节皆有一定作用，汗为津液所化，因此汗与五脏都有着不可分割的联系。 汗为水液，水液的运化与整个五脏六腑皆密切相关，故《素问·经脉别论》说：“饮入于胃，游溢精气，上输于脾，脾气散精，上归于肺，通调水道，下输膀胱，水精四布，五经并行，合于四时五脏阴阳，揆度以为常也”甚是。汗与脏腑在生理上密切相关，在病理上必然有着内在联系，《内经》早已注意到汗与五脏病理的关系，认为五脏病变皆可导致异常汗出，如《素问·经脉别论》说：“饮
母爱故事-泣血守护-妈妈要让你体会这世界真的很“痛”
母爱故事-泣血守护:妈妈要让你体会这世界真的很“痛” 辽宁有这样的一名小男孩，他将自己的舌头咬断、十指咬残，伤痕累累竟丝毫感觉不到疼痛；他持续多年发高烧，却一直无法治愈！这种罕见怪病，目前全世界仅有33例。医生说，这孩子很可能活不过3岁。但在妈妈的泣血守护下，他如今已长到10岁。一位普通的农村母亲，是怎样陪儿子闯过重重生死险关，创造生命奇迹的？ 触目惊心： 怪孩子自断舌头浑然不觉 今年刚满10岁的杜小伟，出生在辽宁省朝阳市朝阳县巴图荣乡龙王庙村，父亲杜德田和母亲韩桂荣都是普通农民。由于之前已经有一个女儿，小伟的降生，令这对儿女双全的夫妻高兴不已，脸上成天荡漾着幸福的笑容。 但刚出生不久，小伟身上就发生了一连串的怪事，令父母忧心忡忡。先是高烧不退，最严重的时候把体温计都烧到了头，高达42℃多！尚未满月的小伟在医院躺了一个多月，却查不出病因，各种退烧药、退烧针用了一遍全都不好使。无奈之下，杜德田夫妇把小火炉一样的儿子抱回了家。吃药不好使，就只能靠物理降温了。两口子轮流看护儿子，一刻不停地给他用冷毛巾降温。小伟就是这样在父母的怀里，渡过了第一个生命危险期。 由于一直高烧不退，小伟从此就成了省内各大医院的常客。渐渐地，杜德田夫妇又发现了一个新问题：别人家孩子一进医院就哭，可小伟即使连续挨几针，都从来不哭不喊。“咱家孩子是不是有什么问题呀？”韩桂荣不安地问丈夫。起初杜德田还以为儿子“特坚强”，后来他才发现根本不是那么回事。 2004年9月的一天，一家人正在吃午饭。韩桂荣突然发现，小伟的唇边和脸上满是鲜血，而他自己竟浑然不知，还在若无其事地吃饭。“这孩子怎么一脸血？！”韩桂荣脸色骤变，整个人都吓傻了。杜德田反应快，急忙抱起孩子，让妻子端来温水，帮孩子洗去脸上的血迹，却并未发现伤口。当他满腹疑问地掰开小伟的嘴时，不由失声惊叫起来，儿子竟然咬掉了自己的舌尖，血就是顺着嘴里流出来的。韩桂荣吓得大哭起来，杜德田也慌了手脚。惊慌之中，两口子将孩子
法布里病概况
法布里病 法布里病(Fabrydisease，又称酰基鞘氨醇己三糖苷酶缺乏症)是一种罕见的遗传性疾病，全球的患者总数大约只有5000人。 疾病概述 法布里病(Fabrydisease)或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease)，或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency)。本病是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变其他如贫血淋巴组织增生肝脾肿大骨无菌性坏死，肌病及低丙种球蛋白血症等。 本病肾脏受累多出现在20岁后主要表现为轻度蛋白尿，偶尔伴随血尿偶见肾病综合征和较轻度的高血压症状一般肾功能减退缓慢，患者常于40岁以后发生终末肾衰偶尔有严重肾小管功能障碍出现肾性尿崩症肾小管酸中毒或肾性糖尿。法布里病患者的平均寿命为50岁。法布里（Fabry's）病为溶酶体α-半乳糖苷酶A缺乏症，由于N-脂酰鞘氨醇三已糖苷（globotriaosylceramide）及相关的糖鞘脂（glycosphingolipids）进行性积聚而引起，受累病人有肾脏、心脏和脑微血管病变，导致肾衰，中风，心脏并发症等疾病。 临床表现 1.肾脏表现 肾脏受累主要表现为高血压血尿、蛋白尿和脂肪尿50%患者出现水肿。肾小管功能不全如浓缩稀释酸化功能等障碍是本病的早期表现。 2.系统的表现 (1)皮肤血管角质瘤：是本病特征性损害，发病率约90%，平均发病年龄17岁。以阴囊部角化血管瘤最为明显，常伴有面部毛细血管扩张在皮肤超表层呈簇或葡萄状的点状的鲜红紫红或红黑色的静脉血管扩张区有出血倾向，压之不褪色较大皮疹可有过度角化。 (2)自主神经系统功能失常：神经系统表现常是本病最早出现的症状，发病年龄在10岁最初表现可发生在年仅5岁的小儿可先于血管角质瘤多年前出现。
神经性厌食症与神经性贪食症
神经性厌食症与神经性贪食症神经性厌食症(anorexia nervosa，AN)及神经性贪食症(bulimia nervosa，BN)是以古怪的进食状态为特点的常见综合征。AN及BN是同一种慢性进食障碍的2种不同临床表现的疾病。虽然这两个综合征的临床表现和结局是有区别的，但是，这些特点指出了2种疾病的病因是相同的，他们都是恐惧肥胖。因此，这些患者把这种摄食作为他们生活中的焦点。 AN和BN 2种病的主要特点是某些青少年的特殊的心理变态，以瘦为美的躯体形象障碍，而采取拒食、导吐、腹泻方法减少体重，使自体出现极度地营养不良和消瘦、闭经甚至死亡。AN患者严格地控制食物的摄取，BN患者则失去对进食的控制，以至于以拒食、导吐来补偿。 1症状体征 1.神经性厌食
(1)心理变态及精神异常：①AN患者多否认自己有病，拒绝治疗，此表现令人费解。②自我体像判断障碍，以致判断严重失误。虽然体形已很消瘦，但仍觉得自己体形在继续发胖。 ③性格孤僻，精神抑郁，不信任别人，难以与人交往，情绪低落，往往有自杀倾向。④精力与体重下降程度不相称，虽极度消瘦仍能坚持日常工作。 (2)厌食：日进食量≤150g，严重者仅以少量的蔬菜或菜汤度日，AN患者在整个病程中表现失去食欲、无饥饿感，或拒绝、忽视饥饿感；严格地控制自己食物的摄取，以尽量限制热量的摄入。其实，AN患者不时地控制饮食，已在此病发作前1年就发生了。 (3)消瘦：在发病后数月内体重下降，多在标准体重15%以下。AN患者还参加超重的运动，更有助于体重的下降。部分病人可发展成恶病质。若合并发作性贪食者，体重也可正常或偏胖。
(7)可伴有低血糖、多尿：抵抗力明显降低，常伴发感染。 2.神经性贪食 (1)贪食：BN这个术语包含着极度饥饿感、贪婪的食欲，对多食行为具有不可被冲击的力量。通常也发生在AN的女性中，在短时间内可怕地摄取大量的食物，食后又以多种方式导吐，呕吐出大量的胃内容物的一种综合征。BN 患者要满足饥饿感就不停地吃，平均1～2h吃1次，每次可获热量4810kJ(1150kCal)。每天食物大量地被消化，可摄取热量高达 20920kJ(5000kCal)。在病程中，平均每天热量获得14230kJ(3400kCal)。主要食物为冰激凌、面包、薯片、糕点、果仁及软饮料等。通常1顿饭1种食物。经常一个人晚上到外边吃，通常都是暴饮暴食高热量食品，BN者暴食后经常用牙刷、手指等物引吐。部分BN者用吐根，吐根可引起肌病和心血管病。这些患者恐惧肥胖，将引吐作为控制体重的一种方式，直到都
儿科危重症评分表.docx
精品文档 儿科危重症评分表（PEWS评分系统） Score 2 extra for 1/4 hourly nebulisers, persistent vomiting following surgery(15分钟评估额外增加 2 分；或外科性持久呕吐 ) 0123 Respiratory （ R）Within normal RR>10 above upper 呼吸的parameters 在limit of normal 呼 正常参数范围内吸超过正常上限 10 AND次以上 OR Norecession or Accessory muscle tracheal tug 无use 辅助呼吸肌使 气管牵曳凹陷用 OR 30% + FiO2 or 4 + L/min 吸入氧浓度 在 30%以上；或流量 在 4 升/ 分以上RR>20 above upper limit of normal呼吸 超过正常上限20次 以 上OR Accessory 辅助呼吸 肌使用 OR Tracheal tug 气管牵 曳凹陷 OR 40%+FiO2or 6+L/min 吸入氧浓度 在40%以上；或流 量在 6 升/ 分以上 RR5 below lower limit of normal with sternal recession ,trac heal tug or grunting 呼吸低于 正常下限5 次伴 胸骨凹陷、气管牵 曳凹陷；或呻吟 OR 50%+ FiO2 or 8 + L/min 吸入氧浓度 在50%以上；或流 量在 8 升/ 分以上 Cardiovascular(C)Pink 粉红色Pale苍白 OR 心血管的AND Capillary Capillary refill 3 seconds refill 1–2毛细血管再灌注 seconds毛细时间 3 秒 血管再灌注时 间1-2 秒Grey 紫绀 OR Capillary refill 4 seconds毛细血 管再灌注时间 4 秒 Tachycardia of 20 above normal rate 心动过速，超过正 常心率 20 次 Grey & mottled OR capillary refill ≥ 5 seconds 紫绀& 皮肤花斑； 或毛细血管再 灌注时间大于 5 秒 OR Tachycardia of 30above normal rate OR bradycardia 心 动过速，超过正 常心率 30 次； 或心动过缓 Behaviour (B)Playing 玩耍Sleeping 睡眠 行为表现AND AVPU Appropriate AVPU对刺激合 适的反应 A:Alert （敏锐性）、 V:Responds to voice（对声音的反应）、U:Unconscious or unresponsive（不省人事或无反应） Irritable烦躁Lethargic AVPU/confused昏睡 的/ 迟钝的 OR Reduced response to pain 疼痛反应 降低的 AVPU P:Responds to pain（对疼痛的反应）、 毛细血管再灌注时间：患者取平卧位，使身体各部位基本与心脏处于同一水平。用手 指压迫患者指 (趾 )甲或额部、胸骨表面、胫骨前内侧面等皮下组织表浅部位，片刻后去除压 力，观察按压局部皮肤颜色变化。一般选择骨面较平坦处，如额部、胸骨表面、指趾端等。 用手指压迫皮肤片刻，使皮肤苍白。撤除压力后，局部皮肤颜色由白转红的时间≤2s 为正常，试验阴性。由白转红时间>3s，或呈斑点状发红为试验阳性，说明循环功能障碍。 1.正常人阴性结果。2.阳性见于各种原因的动脉血液循环障碍，如各种原因的休克，肢体动脉梗 阻性病变等。3.某一肢体阳性，其它肢体、部位阴性，提示该肢体动脉血液减少或中断，如 脉管炎等疾患。 适应证：各种原因的休克，休克与低血压状态的鉴别，可疑肢体动脉阻塞者。 禁忌症：局部皮肤损伤、感染者。 注意事项：皮肤颜色过深，影响结果判定。环境温度过低，患者感觉寒冷时，本试验可出现假阳性。 .