群体遗传学
第八章基因突变的群体行为
一、教学大纲要求
1．掌握群体、亲缘系数、近婚系数、适合度及遗传负荷等基本概念。
2．掌握Hardy-Weinberg平衡律及其应用。
3．掌握基因频率与基因型频率的换算。
4．掌握亲缘系数和近婚系数的计算。
5．熟悉影响遗传平衡的的因素及近亲婚配的危害。
6．了解群体中的平衡多态现象。
二、习题
（一）A型选择题
1．不影响遗传平衡的因素是
A．群体的大小B．群体中个体的寿命
C．群体中个体的大规模迁移D．群体中选择性交配
E．选择
2．在一个群体中，BB为64%、Bb为32%、bb为4%，B基因的频率为
A．0.64 B．0.16 C．0.90 D．0.80 E．0.36
3．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的发病率为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是
A．1/4 B．1/100 C．1/200 D．1/300 E．1/400
4．PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率是
A．0.7 B．0.49 C．0.42 D. 0.3 E．0.09
5．基因频率是指
A．某一基因的数量B．某一等位基因的数量
C．某一基因在所有基因中所占的比例D．某一基因在所有等位基因中所占的比例E．某一对等位基因的数量
6．下列处于遗传平衡状态的群体是
A．AA：0.20；Aa：0.60；aa：0.20 B．AA：0.25；Aa：0.50；aa：0.25
C．AA：0.30；Aa：0.50；aa：0.20 D．AA：0.50；Aa：0；aa：0.50
E．AA：0.75；Aa：0.25；aa：0
7．某AR病群体发病率为1/10000，致病基因突变率为50×10-6/代。适合度(f)为
A．0.2 B．0.3 C．0.4 D．0.5 E．1
8．在一个遗传平衡群体中，甲型血友病的男性发病率为0.00009，适合度为0.3，甲型血友病基因突变率为
A．63×10-6/代B．27×10-6/代C．9×10-6/代
D．81×10-6/代E．12×10-6/代
9．选择对遗传负荷的作用是使之
A．无影响B．保持稳定C．不断波动D．降低E．增高
10．某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是
A．1/100 B．1/200 C．1/400 D．1/800 E．1/1600
11．近亲婚配可以使
A．隐性遗传病发病率增高B．显性遗传病发病率增高
C．遗传负荷增高D．遗传负荷降低
E．以上都不是
12．在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N型血有1600人，MN型血有4800人，该群体是
A．遗传平衡群体B．非遗传平衡群体
C．无法判定D．t检验后，才能判定
E．以上都不是
13．先天性聋哑（AR）的群体发病率为4/10000，该群体中携带者的频率是
A．0.01 B．0.02 C．0.04 D．0.0002 E．0.0004
14．最终决定一个个体适合度的是
A．性别B．健康状况C．寿命D．生存能力E．生殖能力
15．选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率
A．同样的速度增加
B．同样的速度降低
C．二者都不变
D．显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢
E．显性致病基因频率降低快，隐性致病基因频率降低慢
16．遗传漂变指的是
A．基因在群体间的迁移B．基因频率的增加
C．基因频率的降低D．基因由A变为a或由a变为A
E．基因频率在小群体中的随机增减
17．通常表示遗传负荷的方式是
A．群体中有害基因的多少B．群体中有害基因的总数
C．群体中有害基因的平均频率D．一个个体携带的有害基因的数目
E．群体中每个个体携带的有害基因的平均数目
18．下列不会改变群体基因频率的是
A．选择放松B．选择系数增加C．突变率降低
D．群体内随机婚配E．群体变为很小
19．某种遗传病患者，经治疗后可以和正常人一样生活和生育，该疾病经过若干年后的变化是
A．发病率降低B．发病率升高C．突变率升高
D．症状逐渐减轻E．没有变化
20．舅外甥女之间X连锁基因的近婚系数是
A．0 B．1/8 C．1/16 D．1/64 E．1/128
（二）X型选择题
1．红绿色盲（XR）的男性发病率为0.05，那么
A．女性发病率为0.0025 B．致病基因频率为0.05
C．X A X a基因型的频率为0.1 D．X a Y基因型的频率为0.0025
E．女性表型正常的频率为p2+2pq
2．维持群体遗传平衡的条件不包括
A．群体很大B．近亲婚配C．随机遗传漂变
D．没有选择E．无限制地迁移
3．假定糖原累积症Ⅰ型（AR）的群体发病率是1/10000，则
A．致病基因的频率为0.01 B．携带者的频率为0.2
C．随机婚配后代发病率为1/3200 D．表兄妹婚配后代发病率为1/1600
E．AA基因型的频率为0.09
4．群体中尿黑酸尿症（AR）的杂合子频率为0.004，那么
A．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00002
B．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00004
C．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.008
D．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.004
E．舅甥之间的近婚系数是1/8
5．对一个1000人群体的ABO血型抽样检验，A型血550人，B型血110人，AB型血30人，O型血为310人，则
A．ⅠA基因的频率为0.352 B．ⅠA基因的频率为0.565
C．ⅠB基因的频率为0.125 D．ⅠB基因的频率为0.073
E．i基因的频率为0.575
6．群体发病率为1/10000的一种常染色体隐性遗传病，那么
A．该致病基因的频率为0.01
B．该病近亲婚配的有害效应为（1+15q）/16q
C．近亲婚配与随机婚配后代患病风险没有区别
D．姨表兄妹婚配的有害效应比堂兄妹大
E．经过2500年（每个世代按25年计算）由于选择该致病基因频率降低一半
7．一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则
A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.63
C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占52.4%
E．N血型者占36.7%
8．影响遗传平衡的因素是
A．群体的大小B．群体中个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移
D．群体中选择性交配E．选择
9．Hardy-Weinberg平衡律指
A．在一个大群体中B．选型婚配
C．没有突变发生D．没有大规模迁移
E．群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变
10．在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中
A．A基因的频率为0.7 B．a基因的频率为0.3
C．是一个遗传平衡群体D．是一遗传不平衡群体
E．经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化
11．对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q
A．人群中杂合子频率为2q B．女性发病率是p
C．男性患者是女性患者的两倍D．女性患者是男性患者的两倍
E．女性发病率为q2
12．在遗传平衡的基础上，可以推导得出下列数据
A．对于一种罕见的AD病，几乎所有的受累者均为杂合子
B．对于一种罕见的AR病，杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍
C．对于一种罕见的XD病，男性患者是女性患者的1/2
D．对于一种罕见的XR病，男性患者为女性患者的1/q
E．对于一种罕见的Y伴性遗传病，男性患者是女性患者的2倍
13．以AR为例，亲属之间的亲缘系数如下
A．姨表兄妹为1/8 B．祖孙为1/4 C．舅甥为1/4
D．同胞兄妹为1/2 E．双生子兄妹为1
14．能影响遗传负荷的因素是
A．随机婚配B．近亲婚配C．电离辐射D．化学诱变剂E．迁移15．群体中的平衡多态表现为
A．DNA多态性B．染色体多态性C．蛋白质多态性
D．酶多态性E．糖原多态性
（三）名词解释
1．coefficient of relationship
2．inbreeding coefficient
3．fitness
4．genetic load
5．population
（四）问答题
1．假定苯丙酮尿症（AR）的群体发病率为1/10000，Smith的外祖母是一苯丙酮尿症患者，他和姨表妹婚后生有一个正常女儿和一个正常儿子。Smith和姨表妹离婚后与无血缘关系的Jane结婚，试根据Bayes定理计算生出苯丙酮尿症患儿的风险有多大？
2．什么是遗传平衡定律？影响群体遗传平衡的因素有哪些？这些因素对群体遗传结构各有何作用？
三、参考答案
（一）A型选择题
1．B 2．D 3．D 4．A5．D 6．B 7．D 8．B 9．A10．E 11．A12．A13．C 14．E 15．D 16．E 17．E 18．D 19．B 20．B
（二）X型选择题
1．ABCE 2．BCE 3．AD 4．E 5．ADE
6．ABE 7．ABD 8．ACDE 9．ACDE 10．ABD
11．ABE 12．ABCD 13．ABCDE 14．BCD 15．ABCD
（三）名词解释
略。
（四）问答题
1．（1）①首先计算Smith是携带者的后概率
由于Smith的外祖母是苯丙酮尿症患者，故他和姨表妹是携带者的前概率都是1/2。
Aa AA
前概率1/2 1/2
条件概率3/4×3/4 1
联合概率1/2×3/4×3/4=9/32 1/2×1=1/2
后概率9/25 16/25
②计算Jane是携带者的概率
群体发病率q2=1/10000，q=1/100，2pq=1/50
③Smith和Jane婚后生出苯丙酮尿症患儿的风险为
9/25×1/50×1/4=9/5000≈1/556
2．遗传平衡定律是在一定条件（①在一个很大的群体中；②进行随机婚配而非选择性婚配；③没有自然选择；④没有突变发生；⑤没有大规模的迁移等）下，群体中的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中，保持稳定，也称为Hardy-Weinberg定律。
影响遗传平衡的因素主要有：①非随机婚配：如果是发生在AR患者中的选型婚配，将会增加纯合患者的相对频率；另一种近亲婚配不仅提高后代的有害隐性基因纯合子的发生风险，而且增加后代对多基因或多因素疾病的出生缺陷的易感性。②突变：是影响遗传平衡最重要的因素，对遗传结构的改变在于增高群体中某一基因的频率；③选择：和突变的作用相反，选择的作用是降低有害基因的频率；④遗传漂变：可以使基因频率在小群体世代传递中随机变化，甚至使等位基因中的某一基因消失，另一基因固定；⑤基因流：群体的大规模迁移，新的等位基因进入另一群体，这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合，将最终导致基因频率的改变。
刘祖洞遗传学第三版答案第9章数量性状遗传
第九章数量性状遗传 1.数量性状在遗传上有些什么特点？在实践上有什么特点？数量性状遗传和质量性状遗传有什么主要区别？ 解析：结合数量性状的概念和特征以及多基因假说来回答。 参考答案： 数量性状在遗传上的特点： （1）数量性状受多基因支配 （2）这些基因对表型影响小，相互独立，但以积累的方式影响相同的表型。 （3）每对基因常表现为不完全显性，按孟德尔法则分离。 数量性状在实践上的特点： （1）数量性状的变异是连续的，比较容易受环境条件的影响而发生变异。 （2）两个纯合亲本杂交，F1表现型一般呈现双亲的中间型，但有时可能倾向于其中的一个亲本。F2的表现型平均值大体上与F1相近，但变异幅度远远超过F1。F2分离群体内，各种不同的表现型之间，没有显着的差别，因而不能得出简单的比例，因此只能用统计方法分析。 （3）有可能出现超亲遗传。 数量性状遗传和质量性状遗传的主要区别： （1）数量性状是表现连续变异的性状，而质量性状是表现不连续变异的性状； （2）数量性状的遗传方式要比质量性状的遗传方式复杂的多，它是由许多基因控制的，而且它们的表现容易受环境条件变化的影响。 2.什么叫遗传率？广义遗传率？狭义遗传率？平均显性程度？ 解析：根据定义回答就可以了。 参考答案：遗传率指亲代传递其遗传特性的能力，是用来测量一个群体内某一性状由遗传因素引起的变异在表现型变异中所占的百分率，即：遗传方差/总方差的比值。广义遗传率是指表型方差（Vp）中遗传方差（Ve）所占的比率。狭义遗传率是指表型方差（Vp）中 加性方差（V A〔在数量性状的遗传分析中，对
于单位点模型，可以用显性效应和加性效应的比值d /a 来表示显性程度。但是推广到多基因系统时，d /a 并不能说明任一位点上基因的显性性质。因为d 和a 都可能因为有正有负而相消，除非两个亲本分别集中了所有显性和隐性等位基因。但是d 2和a 2是显性效应和加性效应的积累，不会产生正负相消，因此在多对基因效应相等的假设下， 221221 k i i D k A i i d V kd d V ka a a =====∑∑， 所以/D A V V 是可以直接度量多基因系统的显性程度的。对/D A V V 取算术根，当 /D A V V 时为无显性；/D A V V 时为部分显性或不完全显性；/D A V V 为 /D A V V 为超显性。〕 3.自然界中杂交繁殖的生物强制进行自交或其它方式近交时生活力降低，为什么自然界中自交的生物继续自交没有不良影响呢？ 解析：天然自交的生物其隐性的有害基因已经被淘汰。 参考答案：自然界中自交的生物通过自交使隐性基因暴露，在长期的进化过程中淘汰了隐性纯合的有害基因。因此继续自交就没有不良影响了。 4.Johannsen 用菜豆做实验，得出纯系学说。这个学说的重要意义在哪里？它有什么局限性？ 解析：考察学生对纯系学说的理解。 参考答案： 丹麦遗传学家W.L.约翰森根据菜豆的粒重选种试验结果在1909年提出纯系学说。认为由纯合的个体自花受精所产生的子代群体是一个纯系。在纯系内，个体间的表型虽因环境影响而有所差异，但其基因型则相同，因而选择是无效的；而在由若干个纯系组成的混杂群体内进行选择时，选择却是有效的。这个学说的意义在于： （1）确认了数量性状是可以真实遗传的； （2）提出了基因型和表现型的概念，分清了可遗传的变异和不可遗传的变异。认为数量性状同时受遗传和非遗传因素的控制，基因型的不连续的效应可以为环境效应所修饰而在表型上表现为连续变异。 （3）为系统育种提供了遗传学原理，把植物的变异划分为遗传的变异和不遗传的变异,
第十二章 群体遗传学
第十二章群体遗传学 例题１：有一种蜗牛(Cepaea nemoralis)其蜗壳的颜色是复等位基因控制的，褐色(C B)对粉红色(C P)是显性，粉红色(C P)对黄色(C Y)是显性。(C Y)对(C P)、(C B) 都是隐性。在一个群体中：褐色236只；粉红231只；黄色33只，共计500只，假设这个群体是符合Hardy-W einberg平衡群体，(C B)、(C P)和(C Y)的基因频率各是多少？（华中农业大学2005年考研试题6分） 知识要点： １.基因型频率指在一个群体内某一基因型的个体在总群体中所占的比率。全部基因型 频率的总和等于1。 ２.基因频率指在一个群体中，某一等位基因占该位点上等位基因总数的比率。任一基 因座的全部等位基因频率之和等于1。 ３.含3个复等位基因A1、A2、A3（其频率分别为p、q、r.的群体中，随机交配产生的 后代将出现如下频率： (p＋q＋r)2＝p2+q2+r2+2pq+2pr+2qr=1 若显性的排列顺序为A1>A2>A3， 基因型A1A1 A1A2 A1A3 A2A2 A2A3 A3A3 表现型A1 A2 A3 即：隐性纯合体A3A3的基因型频率等于其表型频率，等于其基因频率的平方（r2）。 解题思路： １.设C B、C P、C Y的频率分别为p、q、r ２.根据知识要点１，黄色表型频率为：33／500＝0.066 ３.根据知识要点2和3，C Y基因频率r2＝0.066，r＝0.257， 粉红色与黄色表型频率之和为：q2+2qr+r2＝(q＋r)2＝(231＋33)/500＝0.528 q＋r=0.727，C P基因频率q=0.727－r＝0.727－0.257＝0.47，
遗传学名词解释E
E effective population size -- The number of individuals in a population that have an equal probability of contributing gametes to the next generation. effector molecule -- Small, biologically active molecule that acts to regulate the activity of a protein by binding to a specific receptor site on the protein. electrophoresis -- A technique used to separate a mixture of molecules by their differential migration through a stationary phase (such as a gel) in an electrical field. endocytosis -- The uptake by a cell of fluids, macromolecules, or particles by pinocytosis, phagocytosis, or receptor-mediated endocytosis. endomitosis -- Chromosomal replication that is not accompanied by either nuclear or cytoplasmic division. endonuclease -- An enzyme that hydrolyzes internal phosphodiester bonds in a polynucleotide chain or nucleic acid molecule. endoplasmic reticulum -- A membranous organelle system in the cytoplasm of eukaryotic cells. The outer surface of the membranes may be ribosome-studded (rough ER) or smooth ER. endopolyploidy -- The increase in chromosome sets that results from endomitotic replication within somatic nuclei. endosymbiont theory -- The proposal that self-replicating cellular organelles such as mitochondria and chloroplasts were originally free-living organisms that entered into a symbiotic relationship with nucleated cells. enhancer -- Originally identified as a 72-bp sequence in the genome of the virus, SV40, that increases the transcriptional activity of nearby structural genes. Similar sequences that enhance transcription have been identified in the genomes of eukaryotic cells. Enhancers can act over a distance of thousands of base pairs and can be located 5', 3' or internal to the gene they affect, and thus are different from promoters. environment -- The complex of geographic, climatic, and biotic factors within which an organism lives. enzyme -- A protein or complex of proteins that catalyzes a specific biochemical reaction.
第八章 群体遗传学(答案)
第八章群体遗传学（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 *1. 基因库是： A．一个体的全部遗传信息B．一孟德尔群体的全部遗传信息C．所有生物个体的全部遗传信息D．所有同种生物个体的全部遗传信息E．一细胞内的全部遗传信息 2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为： A．基因组B．基因文库C．基因库D．基因频率 E.基因型频率 *3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（）代后可达到遗传平衡。 A．1代B．2代C．2代以上D．无数代E．以上都不对 4. 在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N型血有l600人．MN型血有4800人，该群体是： A．非遗传平衡群体B．遗传平衡群体C．χ2检验后，才能判定 D．无法判定 E. 以上都不对 *5．遗传平衡定律适合： A．常染色体上的一对等位基因B．常染色体上的复等位基因C．X-连锁基因D．A+B E．A+B+C *6．不影响遗传平衡的因素是： A．群体的大小B．群体中个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配E．选择 7．已知群体中基因型BB、Bb和bb的频率分别为40％，50％和10％，b基因的频率为：A．0.65 B．0.45 C．0.35 D．0.30 E．0.25 8．先天性聋哑(AR)的群体发病率为0.0004，该群体中携带者的频率是： A.0.01 B.0.02 C.0.0002 D.0.04 E.0.1 9. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9％，相对味盲基因的显性基因频率是： A.0.09 B.0.49 C.0.42 D.0.7 E.0.3 *10．下列哪项不会改变群体的基因频率： A．群体变为很小B．群体内随机交配C．选择放松 D．选择系数增加E．突变率的降低 11. 最终决定一个体适合度的是： A．健康状况B．寿命C．性别D．生殖能力E．生存能力 12. 随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗，可以和正常人一样存活并生育子女，若干年后，该疾病的变化是： A.无变化 B.发病率降低 C.发病率升高D．突变率升高E．发病率下降到零 13. 选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率： A．同样的速度增加 B. 同样的速度降低 C. 显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢D．显性致病基因频率降低快，隐性基因频率降低慢 E. 二者那不变 14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率q的关系是： A. q越大，提高的倍数越多 B. q越小，提高的倍数越多C．提高的倍数与q无关D．无论q的大小，提高的倍数都一样E．以上都不对 *15.遗传平衡群体保持不变的是： A．基因频率B．基因型频率C．群体的大小D．群体的适合范围E．A十B *16．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的发病率为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是： A．1/4 B．1/100 C．1/200 D．1/300 E．1/400 17．下列处于遗传平衡状态的群体是： A．AA：0.20；Aa：0.60；aa：0.20 B．AA：0.25；Aa：0.50；aa：0.25 C．AA：0.30；Aa：0.50；aa：0.20 D．AA：0.50；Aa：0；aa：0.50 E．AA：0.75；Aa：0.25；aa：0
第八章-群体遗传学(答案)
第八章-群体遗传学（答案） 第八章群体遗传学（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 *1.基因库是： A ?一个体的全部遗传信息 B ?一孟德尔群体的全部遗传信息 C ?所有生物个体的全部遗 传信息 D ?所有同种生物个体的全部遗传信 息E. —细胞内的全部遗传信息 2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为： A ?基因组 B ?基因文库C.基因库D ?基因频率 E.基因型频率 *3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（）代后可达到遗传平衡。 A . 1代B. 2代C. 2代以上D ?无数代E .以上都不对 4.在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N 型血有1600人.MN型血有4800人，该群体是：
A ?非遗传平衡群体 B ?遗传平衡群体 C?x2检验后，才能判定 D ?无法判定 E.以上都不对 *5 ?遗传平衡定律适合： A ?常染色体上的一对等位基因B?常染色 体上的复等位基因C. X-连锁基因 D. A+B E. A+B+C *6 ?不影响遗传平衡的因素是： A ?群体的大小 B ?群体中个体的寿命 C ?群体中个体的大规模迁移 D ?群体中选择性交配E.选择 7.已知群体中基因型BB、Bb和bb的频率分别为40%, 50%和10%, b基因的频率为： A . 0.65 B . 0.45 C ?0.35 D ?0.30 E. 0.25 8先天性聋哑（AR）的群体发病率为0.0004,该群体中携带者的频率是： A.0.01 B.0.02 C.0.0002 D.0.04 E.0.1 9. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群 中PTC味盲者占9%,相对味盲基因的显性基因频率是： A.0.09 B.0.49 C.0.42 D.0.7 E.0.3 *10 ?下列哪项不会改变群体的基因频率： A ?群体变为很小 B ?群体内随机交配 C ?选择放松
第九章-数量遗传学基础
第九章数量遗传学基础 概述 一、质量性状和数量性状的遗传 动物的遗传性状，按其表现特征和遗传机制的差异，可分为三大类：一类叫质量性状(Qualitative trait ), 一类叫数量性状（Quantitative trait ）, 再一类叫门阈性状（Threshold trait）。动物的经济性状（Economic trait）大多是数量性状。因此，研究数量性状的遗传方式及其机制，对于指导动物的育种实践，提高动物生产水平具有重要意义。 质量性状：是指那些在类型间有明显界限，变异呈不连续的性状。例如，牛的无角与有角，鸡的芦花毛色与非芦花毛色，等等。这些性状由一对或少数几对基因控制，它不易受环境条件的影响，相对性状间大多有显隐性的区别，它的遗传表现完全服从于三大遗传定律。 数量性状：是指那些在类型间没有明显界限，具有连续性变异的性状，如产奶量、产卵量、产毛量、日增重、饲料利用率等。 门阈性状：是指由微效多基因控制的，呈现不连续变异的性状。这类性状具有潜在的连续分布遗传基础，但其表型特征却能够明显的区分，例如，产子数，成活或死亡，精子形态正常或畸形，这类性状的基因效应是累积的，只有达到阈值水平才能表现出来。 二、数量性状的一般特征 数量性状表现特点表明，数量性状受环境因素影响大，因此其表型变异是连续的，一般呈现正态分布（Normal distribution），很难分划成少数几个界限明显的类型。例如，乳牛的产奶量性状，在群体中往往从3000kg至7000kg范围内，各种产量的个体都有。由于数量性状具有这样的特点，所以对其遗传变异的研究，首要的任务是对性状的变异进行剖分，估计出数量性状变异的遗传作用和环境的影响程度。具体地说，对数量性状遗传的研究必须做到以下几点：第一，要以群体为研究对象；第二，数量性状是可以度量的，研究过程要对
第十六章 遗传和进化测验题
第十六章遗传和进化 一、选择题：（每小题1分，共10分） 1．在一个大的随机交配群中，基因频率和基因型频率在无突变、选择等情况下，遵循（）而保持各代不变。（A）孟德尔定律（B）哈德－魏伯格定律（C）连锁定律（D）中心法则 2．基因频率和基因型频率保持不变，是在（）中，交配一代后情况下能够实现。 （A）自花授粉群体（B）回交后代群体（C）随机交配群体（D）测交后代群体 3．下列群体中哪一个处于遗传平衡中（） (A)4%AA:32%Aa:64%aa (B)100%AA (C)32%AA:64%Aa:4%aa (D)3%AA:47%Aa:50%aa 4．亲代传给子代的是（） （A）基因型（B）表现型（C）基因（D）性状 5．由等位基因A-a组成的遗传平衡群体，A基因频率为0.8，那么Aa基因型频率为（） （A）0.8 （B）0.64 （C）0.32 （D）0.16 6．在一个随机交配群，基因频率为A=0.2，a=0.8，如随机交配一代，则产生的新群体的基因型频率为（）：（A）0.06:0.62:0.32 （B）0.04:0.32:0.64 （C）0.32:0.08:0.60 （D）0.04:0.36:0.60 7．环境变化突然使一种隐性等位基因完全致死。要使它的频率从10-2减少到10-3，这将经过多少世代？（）（A）900；（B）10；（C）1；（D）30；（E）3000。 8．禁止近亲结婚的理论依据是（） （A）近亲结婚的后代必患遗传病 （B）近亲结婚是社会道德所不允许的 （C）近亲结婚的后代患遗传病的几率会增加 (D)遗传病都是由隐性基因控制的 9．减数分裂过程中，染色体的行为变化顺序是（） (A)复制→分离→联会→分裂(B)联会→复制→分离→分裂 (C)会→分离→复制→分裂(D)复制→联会→分离→分裂 10．与有丝分裂相比较，减数分裂所特有的是（） (A)DNA分子的复制(B)着丝点的分裂 (C)染色质形成染色体(D)出现四分体 二、填空题：（每空1分，共20分） 1．Hardy-Weinberg定律认为，在（）的大群体中，如果没有其他因素的干扰，各世代间的（）频率保持不变。在任何一个大群体内，不论初始的基因型频率如何，只要经过（），群体就可以达到（）。 2．假设羊的毛色遗传由一对基因控制，黑色（B）完全显性于白色（b），现在一个羊群中白毛和黑毛的基因频率各占一半，如果对白色个体进行完全选择，当经过（）代选择才能使群体的b基因频率（%）下降到
刘祖洞的遗传学(第二版)笔记
遗传学总复习 第一章绪论 遗传学及分支学科 遗传学的发展、任务 第二章孟德尔定律 key words： 反应规范（reaction norm）、等位基因（allele）、复等位基因（multiple alleles）、表型模写（phenocopy）、外现率（penetrance）、互补基因（complementary gene）、抑制基因（suppress gene）、表现度（expressivity）、抑制基因（inhibitor）、上位效应（epistatic effect ）、叠加效应(duplicate effect) 一、积加概率卡平方测验三大定律系谱符号概率的应用 二、遗传的染色体学说 三、细胞分裂中染色体的变化核型染色体形态分析 四、基因的作用及与环境的关系 五、基因与环境 六、一因多效、多因一效 七、显、隐性的相对性 八、致死基因 九、ABO血型、Rh血型、HLA血型、血型不亲和、孟买型与类孟买型 十、非等位基因间的作用：互补、抑制、显性上位、隐性上位 第三章连锁遗传分析与染色体作图 key word： 伴性遗传（sex-linked inheritance）、从性遗传（sex-condition inheritance）、 限雄遗传（holandric inheritance）、基因组印迹（genomic imprinting）、 Lyon 假说、动态突变（dynamic mutation）、拟常染色体基因（pseudoautosomal gene）、性分化（sex differentiation）、脆性X综合症（fragile X syndrome ）、睾丸决定因子（testis-determining factor ） 一、性别决定与伴性遗传
刘祖洞遗传学第三版答案-第9章-数量性状遗传
刘祖洞遗传学第三版答案-第9章-数量性状遗传
第九章数量性状遗传 1.数量性状在遗传上有些什么特点？在实践上有什么特点？数量性状遗传和质量性状遗传有什么主要区别？ 解析：结合数量性状的概念和特征以及多基因假说来回答。 参考答案： 数量性状在遗传上的特点： （1）数量性状受多基因支配 （2）这些基因对表型影响小，相互独立，但以积累的方式影响相同的表型。 （3）每对基因常表现为不完全显性，按孟德尔法则分离。 数量性状在实践上的特点： （1）数量性状的变异是连续的，比较容易受环境条件的影响而发生变异。 （2）两个纯合亲本杂交，F1表现型一般呈现双亲的中间型，但有时可能倾向于其中的一个亲本。F2的表现型平均值大体上与F1相近，但变异幅度远远超过F1。F2分离群体内，各种不同的表现型之间，没有显着的差别，因而不能得
出简单的比例，因此只能用统计方法分析。 （3）有可能出现超亲遗传。 数量性状遗传和质量性状遗传的主要区别： （1）数量性状是表现连续变异的性状，而质量性状是表现不连续变异的性状； （2）数量性状的遗传方式要比质量性状的遗传方式复杂的多，它是由许多基因控制的，而且它们的表现容易受环境条件变化的影响。 2.什么叫遗传率？广义遗传率？狭义遗传率？平均显性程度？ 解析：根据定义回答就可以了。 参考答案：遗传率指亲代传递其遗传特性的能力，是用来测量一个群体内某一性状由遗传因素引起的变异在表现型变异中所占的百分率，即：遗传方差/总方差的比值。广义遗传率是指表型方差（Vp）中遗传方差（Ve）所占的比率。狭义遗传率是指表型方差（Vp）中加性方差（V A） V V〔在数量 / D A 性状的遗传分析中，对于单位点模型，可以用显性效应和加性效应的比值d/a来表示显性程度。但是推广到多基因系统时，∑d/∑a并不能说明任
第9章 群体遗传学
第八章群体遗传学 群体即是在一定空间内，可以相互交配，并随着世代进行基因交换的许多同种个体的集群。群体遗传学研究群体中基因的分布以及逐代传递中影响基因频率和基因型频率的因素，追踪基因变异群体行为，应用数学手段研究基因频率和影响的表型在群体中的分布特征和变化规律。 本章重点介绍了遗传平衡定律及其应用，对影响遗传平衡的因素作了详细阐述，简单说明了遗传负荷及其群体中的平衡多态现象。 一、基本纲要 1．掌握群体、基因频率与基因型频率等基本概念。 2．掌握Hardy-Weinberg平衡定律及其应用。 3．掌握基因频率与基因型频率的换算。 4．掌握亲缘系数和近婚系数的概念及计算。 5．掌握适合度及遗传负荷等基本概念。 6．熟悉影响遗传平衡的的因素及近亲婚配的危害。 7．了解群体中的平衡多态现象。 二、习题 （一）选择题（A型选择题） 1．群体中尿黑酸尿症（AR）的杂合子频率为0.004，那么______。 A．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00002 B．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00004 C．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.008 D．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.004 E．舅甥女之间的近婚系数是1/8 2．孟德尔群体是指。
A．生活在一定空间范围内，能相互交配的同种个体 B．生活在一定空间范围内的所有生物个体 C．生活在一定空间范围内能相互交配的所有生物个体 D．生活在一定空间范围内的所有同种生物个体 E．以上都不对 3．基因库是指。 A．一个个体的全部遗传信息 B．一个孟德尔群体的全部遗传信息 C．所有生物个体的全部遗传信息 D．所有同种生物个体的全部遗传信息 E．一个细胞内的全部遗传信息 4．一个遗传不平衡的群体，随即交配多少代后可达到遗传平衡。 A．1代 B．2代 C．2代以上 D．无数代 E．以上都不对 5．一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% E．N血型者占36.7% 6．______不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 E．选择 7．Hardy-Weinberg平衡律不含______。 A．在一个大群体中 B．选型婚配 C．没有突变发生 D．没有大规模迁移 E．群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变 8．在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中______。 A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体
现代遗传学原理
? 现代遗传学原理? 第一章绪论 理解遗传学的定义；掌握遗传学的发展史；了解 遗传学的应用。 第二章孟德尔遗传规律及其扩展 理解分离定律和自由组合定律的实质；掌握显性 的相对性、基因间互作、基因与环境因素的相互 关系；了解遗传的染色体学说。 第三章连锁遗传分析与染色体作图 熟悉性别决定的类型和决定性别的各种因素；掌 握性连锁遗传、连锁基因的交换和重组、真菌类 的遗传分析。 第四章遗传物质的改变(一) -- 染色体畸变 掌握染色体结构变异细胞学特征及其遗传效应；理 解多倍体的概念、整倍体变异和非整倍体变异的一 般规律、同源多倍体基因分离规律；了解染色体变
异与基因定位。 第五章遗传物质的改变(二) ---基因突变 掌握基因突变的基本特征、基因突变的分子基础；了解生物体的修复机制。 第六章数量性状的遗传分析· 理解数量性状及其特性；掌握数量性状的各种遗传参数和广义遗传力及狭义遗传力的估计方法；了解近亲繁殖的遗传效应、近交系数计算方法，杂种优势表现和纯系学说。 第七章群体遗传与进化 理解群体的遗传结构和计算方法；掌握遗传平衡定律 和影响Hardy-Winberg定律因素；了解自然群体中的 遗传多态性。 第八章核外遗传 理解核外遗传的性质与特点；区别细胞质遗传与母 性影响；了解核外遗传与植物雄性不育性。 第九章细菌及其病毒的遗传作图 理解细菌及病毒的一般特征；掌握细菌进行遗传
物质交流方式、细菌染色体作图方法。 第十章基因的精细分析 掌握重组测验、互补测验；了解基因的概念及其多样性。 第十一章遗传重组 理解遗传重组的类型及分子机制；了解转座机制与遗传学效应。 第十二章基因的表达及其调控 理解大肠杆菌乳糖操纵子的正负调控原理，了解原核生物、真核生物基因表达、调控在不同水平上的异同。 第十三章基因工程导论 理解基因工程的原理和一般方法，了解基因工程技术的应用和发展。 第十四章基因组学 了解基因组学的研究内容与发展动态。
数量与群体遗传学试题
数量与群体遗传学试题 一、如何理解数量性状遗传的微效多基因假设？从基因功能与性状表达的关系分析数量性状遗传问题。 答：微效多基因基本要点如下：①同一数量性状是受多对微效基因的共同作用（联合效应）。②微效基因中的每一对基因对性状所产生的效应是微小的，且大致相等，不能辨认单个基因的效应，只能按性状表现一起研究。③微效基因的效应是累加的，又称累加基因。④微效基因之间常无显隐性关系，用大写字母表示增效，用小写字母表示减效。⑤微效基因对环境敏感，因而数量性状的表现易受环境因素的影响而发生变化。⑥微效基因与主效基因一样，都在细胞核内的染色体上，并且具有分离、重组、连锁等性质。由于量性状的基因的数目多，每个基因作且可以累加，再加上环境的影响，而表现连续变异。 二、P=G+E+G×E。如何理解、评价与应用基因型与环境的互作效应？ 答：基因型与环境互作：数量基因对环境比较敏感，其表达容易受到环境条件的影响。因此，基因型与环境互作是基因型在不同环境条件下表现出的不同反应和对遗传主效应的离差。评价：互作效应决定了品种在生产中的稳定性和适应性。互作效应大，品种的稳定性和适应性差；反之，互作效应小，品种的稳定性和适应性好。应用：基因型与环境互作效应的检测原理在作物育种上应用较为广泛的是作物品种稳定性分析。 三、为何进行遗传交配设计？列举常用的遗传交配设计与环境设计方法，以一个树种实例加以应用并说明理由。 答：为了了解被测树木的遗传品质。常用的遗传交配设计：自由授粉、多系授粉、单交、全双列杂交、半双列杂交、部分双列杂交、不连续交配设计、测交系设计、巢式设计；常用的环境设计方法：完全随机区组设计、平衡不完全区组设计、多点完全随机区组设计、巢（套）式设计。巢式设计（nested design）在林木上应用得最好的例子是火炬松遗传力的研究。该研究是由国际造纸公司等与美国北卡罗来纳州立大学合作开展的，目的是确定一个未经改良的火炬松群体的遗传方式。巢式设计能估计一般配合力和特殊配合力，但是也存在一些缺陷。如一个亲本与异性组成员交配，由于组员数量少，估算一般配合力有一定偏差。另外，子代中无亲缘关系的个体数目受较小性别组成员数量的限制。 四、从分子遗传角度理解遗传相关这一遗传参数，且分析其在遗传改良策略制定中的应用。 答：遗传相关指同一遗传材料的两个性状间由于遗传原因所体现的相关，也即这个性状基因型值间的相关。广义的遗传相关(rg),用两性状的基因型协方差(covgxy)与各该性状的基因型标准差(σgx与σgy)乘积之比度量。由于基因型值又可分解为加性的和非加性的两个部分，两性状加性效应值间的加性遗传相关称为狭义遗传相关。植物育种中常用广义遗传相关，动物育种中则常用狭义遗传相关。 遗传相关是表型相关(γp)的一个组成部分，若相关的两个性状均具有较高的
(整理)《家畜遗传学》练习题.
《动物遗传学》复习题 第一章绪论 一、名词解释 遗传、变异 二、简答题 1、遗传与变异对生物有什么意义？ 2、遗传与变异关系是怎样的？ 第二章遗传的物质基础 一、名词解释 转化、DNA的一级结构、DNA的高级结构、基因、外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、基因组、小卫星DNA、微卫星DNA、基因家族、基因簇、染色体、着丝粒、次缢痕、随体、核仁组织区、同源染色体、染色体组、细胞周期、臂比、四合体、联会、姐妹染色单体 二、简答题 1、为什么说核酸是遗传物质？有哪些证据？ 2、DNA中A-T和G-C碱基对，哪个更容易打开？为什么？ 3、什么是Z-DNA？有什么生物学意义？ 4、DNA的一级结构与高级结构的关系如何？ 5、什么叫C值矛盾？您如何解释C值矛盾？ 6、一个含有转录位点上游 3.8kbDNA的基因，其mRNA直接转录活性比仅含有上游3.8kbDNA的基因的转录活性大50倍，这说明什么？ 7、染色体是一类什么物质？ 8、按什么方法将染色体的形态区分为哪几种？ 9、简述染色体的四级结构 10、简述有丝分裂过程 11、简述减数分裂前期Ⅰ细胞内的变化 12、在减数分裂过程中，细胞内染色体减半行为有何意义？ 13、简述精子的形成过程中，染色体数目的变化 14、比较有丝分裂与减数分裂的异同。 15、为什么说在畜群内种公畜更具有遗传影响？在实践中如何运用？ 第三章遗传信息的传递 一、名词解释 复制、半保留复制、半不连续复制、前导链、滞后链、冈崎片段、转录、翻译、遗传密码、有义密码子、无义密码子、同义密码子、密码的简并、反密码子、正调控、负调控、衰减子、顺式作用元件、反式作用元件、RNA编辑、mRNA的拼接、反义RNA 二、简答题 1、在蛋白质的生物合成过程中，有哪几种ＲＮＡ参与？各有何种功能 2、用图示说明修正的中心法则 3、何谓乳糖操纵子，它包含哪几个基因？ 4、比较复制与转录的区别。
数量遗传学和群体遗传学习题和答案
1．测量了肉用鸡的一个杂交组合及其后代的体重性状。经初步统计得到以下体重的平均值和表现型方差。试估算（1）广义遗传率。（2）狭义遗传率。 平均体重（千克） 方差 母本P 1 0.7 0.1 父本P 2 3.3 0.5 F 1 1.7 0.3 F 2 1.8 1.2 B 1 1.25 0.8 B 2 2.4 1.0 解答：将亲本和F1 世代方差的加权平均作为环境差的估计得： =++= F1P2P1E V 4 2 V 41V 41V 0.25×0.1＋0.25×0.5＋0.5×0.3＝0.3 根据遗传率的计算公式计算广义遗传率： 75.02 .13 .02.1V V V V V F2E F2P G 2 B =-=-== h 狭义遗传率： 22122 )(2F B B F N V V V V h +-= 1.2)0.18.0(1.22+-?=＝=2 .16 .00.5 2．在一个遗传平衡玉米群体内，矮化苗dd 出现的频率为1/25，求这个品种内纯合正常苗 DD 和杂合正常苗Dd 的频率。若在苗期拔除全部矮化苗，问下一代各种基因型苗出现的频率。 解答：因为矮化苗基因频率q=R =25/1=0.2, 显性基因频率p=1－q=1－0.2=0.8，所以， 正常苗DD 的出现频率D 为：p 2=0.82=0.64； 杂合苗Dd 的出现频率H 为2pq=2×0.8×0.2=0.32。 拔除全部矮化苗后，下一代的隐性基因频率q n ＝ q q n 0 1+，在这里n ＝1,于是， q 1= 2 .012 .0+=0.17，p 1=1－0.17=0.83，所以下1 代3种苗的频率为： D 1= p 2 1 =0.832=0.6889=68.89% H 1=2p 1q 1=2×0.83×0.17=28.2% R 1=q 2 1=0.172=2.89% 3．一个基因型频率为D=0.38, H=0.12, R=0.5的群体达到遗传平衡时，其基因型频率如何？ 与原来群体基因型相同吗？为什么？ 解答：根据遗传平衡群体三种基因型间数学关系的公式 2=DH H ，将三种基因
数量与群体遗传学在畜牧业中的运用
群体数量遗传原理在畜牧业中的应用 摘要:畜牧业生产中个体许多重要经济性状主要都是数量性状，通过对数量性状的遗传参 数估计，可以计算出育种值估计的准确度，并可定量化的做出育种决策，从而提高了整个育种工作效率。因此，对数量性状的遗传参数估计的研究，可以进一步揭示家畜经济性状的遗传规律，对于畜牧业生产具有重要的理论指导意义。 关键字：数量性状；重复率；遗传力；遗传相关 1.前言： 动物群体数量性状的遗传参数(遗传力、遗传相关和重复力)是数量遗传学的重要部分。尤其是畜群主要经济性状的遗传参数在估计育种值、规划育种方案、预测选择效果及解释数量性状的遗传机制等方面都具有重要意义。准确而可靠的遗传参数可以提高种畜选择的准确性，进而提高畜群的遗传进展和育种效果，因此必须定期进行畜群遗传参数的估计工作。而计算遗传参数的基础则是方差组分的估计。多年来，国内外动物遗传育种学家对方差组分估计进行了大量研究，从早期的经典方差分析法发展到近几十年应用混合模型对不均衡资料进行方差组分分析的许多方法。同时，也取得了很多遗传参数估算方面的研究成果。近年来的研究进展主要体现在选择方法的改进、育种方案的优化及生产性能记录体系的完善等方面。 2.研究现状： 近几十年来，随着现代遗传育种理论的不断发展和应用领域的不断延伸，畜禽品种的选育及杂交利用取得了前所未有的成就。随着选育工作的深入，育种工作需要考虑越来越多的经济性状，从而使得育种目标变得越来越复杂。因此，各畜禽品种的主要经济性状的遗传参数估测引起了有关学者的重视，并进行了大量的系统研究，取得了卓有成效的研究成果。 动物的性状可分为质量性状和数量性状两大类，其中数量性状由于其变异是连续的，无法用形容词描述，只能用度、量、衡等工具进行测定，并用数量来表示，如鸡产蛋量、奶牛泌乳量等，因此称数量性状。畜禽大多数经济性状都是数量性状，如产蛋量、增重速度、产奶量、饲料报酬、胴体瘦肉率，及毛皮动物的毛长、细度和密度等，所以数量性状在畜牧业中显得特别重要[1]。作为描述数量性状遗传规律的三个最基本遗传参数（重复率、遗传力、遗传相关），它们都是从变量方差剖分这一角度说明数量性状变异及两个性状的协同变异，在很大程度上受到遗传效应的制约。正是如此，遗传参数的估计对实际育种工作具有重要意义。首先可借助遗传参数从表型值估计或推断育种值，定量化地作出育种决策。此外，还可以利用遗传参数计算出育种值估计的准确性[2]。最终达到从遗传上改良畜禽经济性状，大幅度提高群体的生产性能的目的。 2.1遗传力的估计 遗传力是数量遗传学中最重要的遗传参数，它反映的是性状由父母到子女的传递过程中，可以遗传并予以固定的变异，因此遗传力在整个数量遗传学和现代动物育种中起着关键作用。根据数量性状可剖分为遗传效应与环境效应或加性效益与剩余效应两部分原理，遗传力具有广义遗传力和狭义遗传力之分，因育种值是从基因型效应中剔除了显性效应和上位效应部分，在世代传递中能稳定遗传，所以通常我们所指的遗传力即狭义遗传力。其计算方法主要有子亲回归法、公畜内母女回归法、半同胞组内相关法和全同胞组内相关法。20世纪80年代盛志廉(1980)提出单元内同胞相关法、陈瑶生(1990)提出亲本间存在亲缘相关半同
群体遗传学基础word版
幻灯片1 幻灯片2 结构：细胞结构、染色体结构、 基因结构、 DNA结构 功能：复制、调控、重组与变异 传递：纵向传递——从上代到下代 横向传递——基因操作 表达：性状发育，是遗传物质在生命过程 中特定时空的表达 幻灯片3 第九章群体遗传学基础 幻灯片4 群体遗传学及其研究特点 ●概念 ●群体遗传学(population genetics)：研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支 学科。 ●研究特点 ●以群体为基本研究单位。 ●用基因频率和基因型频率描述群体遗传结构。 ●采用数学和统计学的方法进行研究。 幻灯片5 研究目的 应用数学和统计学的方法来研究群体中的基因频率、基因型频率、以及影响这些频率的选择、突变、迁移、遗传漂变等作用与遗传结构的关系，据此来探讨生物进化的机制。
生物进化的过程实质上是群体中基因频率的演变过程，所以群体遗传学是生物进化的理论基 幻灯片6 几个基本的概念 是指在一定的时间和空间范围内，具有特定的共同特征的特技的集合 群体： 具有共同的基因库，并由有性交配个体所组成的繁殖群体。 孟德尔群体 在群体遗传学中，群体中所有个体具有的全部基因。 基因库： 幻灯片7 第九章群体遗传学基础 第一节群体的基因型频率与基因频率 幻灯片8 举例 安达鲁西鸡中有黑、白、兰三色，黑与白为共显性，杂交后F1为兰色。现设A1A1为黑羽，A1A2为兰羽，A2A2为白羽，在一个1000只鸡的混合群体中，有黑羽鸡500只，兰羽鸡 200只，白羽鸡 300只。试计算该鸡群的三种基因型的频率和2种基因的频率。三种基因型频率： A1A1: A1A2: A2A2: 两种基因频率： A1: A2:
遗传学名词解释
遗传历年名解 1.04 百慕大原则:全球共有，国际合作，及时公布，免费共享。为1996年各国科学家在白目大群岛讨论并通过的，充分体现了“人类基因组计划”的精神。 2.04 CARTER效应：在某种多基因遗传病的发病上存在性别差异时，表明不同性别的发病阈值不同。群体中患病率较低的但阈值较高的性别的先证者，其亲属再发风险相对增高；群体中患病率相对高，但阈值较低性别的先证者，其亲属再发风险相对较低，称卡特效应。如先天幽门狭窄。（P77） 3.04 05 08 遗传印记：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能上的差异，因此当他们发生相同的改变时，所形成的表型却不同。也称基因组印记，亲代印记。（P64） 4.04 优生学：研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学，使人类能够获得体质健康，智力优秀的后代为目的。（253） 5.04 多重PCR：又称多重引物PCR或复合pcr，它是在同一PCR反应体系里加上二对以上引物，同时扩增出多个核酸片段的PCR反应，其反应原理，反应试剂和操作过程与一般PCR 相同。主要用于多种边缘微生物的同时检测或鉴定和病原微生物，某些遗传病及癌基因的分型鉴定。 6.04 proto-oncogenic：proto-oncogene:原癌基因，调控细胞生长和增殖，具有转变为癌基因潜能的正常基因。 7.04 epigenetics：表观遗传学，在基因的核苷酸序列不发生突变的情况下，基因的修饰如DNA甲基化、组蛋白的乙酰化等也可能导致基因的活性发生改变，使基因决定的表型发生变化并传递少数世代。（P13） 8.04 gene frequency：基因频率: 在一个群体中某一特殊型的等位基因在所有等位基因总数中所占的比率，由基因型频率推算得出。 9.04 dynamic mutation：动态突变，基因组中某些短串联重复序列，尤其基因编码序列或侧翼序列的三核苷酸重复扩增引起单基因遗传性状的异常，这种三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应，为动态突变。由动态突变所引起的疾病统称为三核苷酸重复扩增病。（P31） 10.04 imprint：印记，遗传印记：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能上的差异，因此当他们发生相同的改变时，所形成的表型却不同。也称基因组印记，亲代印记。（P64） 11.04 delayed dominance：延迟显性,带有显性致病基因的杂合子（Aa）在生命的早期，因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，称为延迟显性，如Huntington病。（p61） 12.04 hereditary：遗传性，亲代生物的性状在子代得到表现，亲代生物传递后子代一套实现与其相同性状的遗传信息。 13.04 Gene gun：基因枪，即微粒子轰击法：利用亚微粒的钨合金能吸附DNA，将它包裹起来形成微粒，通过物理途径（一般应用可调电压产生的轰击波）使他获得很高的速度即基因枪技术，微粒瞬间即可进入靶细胞，达到了转移基因的目的，而又不损伤靶细胞原有的结构。（p238） 14.04 05 Linkage：连锁，指位于同一条染色体上的基因一起遗传的现象。 15.05 07 08 基因簇：基因家族的成员可以分布于几条不同染色体上，也可以集中于一条染色体上。集中成簇的一组染色体称为基因簇。 16.05 PCR-SSCP：SSCP：单链构象多态性，为检测核酸序列中点突变的技术。使被检DNA电