遗传学名词解释一
1、反应规范：同一种GT个体在不同环境下的表现程度。
2、表现度：在一群体中，同一GT的不同个体某种PT呈现的百分率。
3、外显率：在不同环境条件下，同一种GT表现完全显性的百分率。
4、一因多效——多效性（pleictropism）：一对或一个G影响多种性状的
表型。
5、表型模写（phenocopy）：一种GT在环境条件改变时可表现出类似另
一种GT的表型。
6、适合度（fittness）：不同GT在同一种环境条件下存活的百分率。
7、选择系数（selective coefficlency）：不同GT在同一种环境条件下被淘汰掉的百分率。
8、完全显性（complete dominance）：具有相对性状的亲本杂交后，F1
只表现一个亲本性状的现象。
9、不完全显性（incomplete dominace）：具有相对性状的亲本杂交后，
F1显现中间类型的现象。
10、镶嵌显性（mosoic dominance）：双亲的性状在F1个体的不同部位
同时显现。
11、并显性——共显性（codimance）：双亲的性状在F1个体的同一个细胞上得以显现。
12、条件显性（condition dominance）：显隐性可依据环境条件的改变而
改变。
13、从性遗传：指某些性状可依据不同的性别而呈现显隐性关系。
14、致死基因（lethal gene）：导致个体在生育期前死亡的基因。
15、隐性致死——纯合致死：基因在纯合的情况下致死。
16、显性致死：基因在杂合的情况下也致死。
17、伴性致死——X连锁致死：在X染色体上有致死基因。
1、配子致死（gametic lethal）：致死配子期发挥作用而致死。
2、合子致死（zygotic lethal）：致死基因在胚胎期或成体阶段致死。
3、复等位基因：在一个群体中，一个基因位点有3个或3个以上的基因成员，它们共同控制同一性状的发育，这一系列G称复等位基因。
4、基因互作（Gene interaction）：非等位基因间相互作用产生新的类型。
5、互朴作用（complementang effect）：两种或两种以上显性基因相互补充决定一种性状的发育，缺少一种显性基因性状不能表达。
6、抑制作用（inbibitional effect）：某显性基因本身并不直接控制性状的
发育，但可抑制另一种基因的表达。
7、显性上位（dominant epithesis）：一种对显性基因的产物抑制另一种
显性基因的产物，只有在上位基因不存在时，被遮盖的基因才能表达。
8、隐性上位：一对隐性基因影响另一种或多种显性基因的表现。
9、累加效应（additive
effect）：等位基因无显隐性关系，所有的表型值是在隐性纯合体表型值的基础上每增加一个大写基因即增加一个常数值（效应值）。
10、伴性遗传（sex-linked inheritance）：位于性染色体上的基因所决定的性状，其遗传方式总与性别相联系。
11、连锁（linkage）：位于同一对染色体上的非等位基因总是联系在一起
遗传的现象。
12、完全连锁（complete linkage）：两对基因的杂合体在形成配子时，只产生亲本配子，而没有重组型配子产生的现象。
13、不完全连锁（incomplete
linkage）：位于同源染色体上的非等位基因的杂合体在形成配子时除有亲
型配子外，还有少数的重组型配子产生的现象。
14、连锁交换定律内容：位于同源染色体上的非等位基因在形成配子时，
多数随所在染色体一起遗传，若发生非姊妹染色单体之间的交换可产生少量的
重组型配子。
15、交换率（crossoverate）：又称交换值或重组率，指交换型配子数占观察总配子数的百分率，即
16、连锁群（linkage group）：一对或一条染色体上的所有基因总是联系
在一起而遗传，这些基因统称为一个连锁群。
17、相引组（coupling series）：在杂交的双亲中，一个亲本具有两种显性性状，另一亲体具有相应的两种隐性性状，这种杂交组合方式称相引组。
18、相斥性（repulsion series）：
19、基因定位（mapping）：利用杂交，侧交和自交，分别求出基因间的
交换率和相对距离，然后在染色体上确定基因间的排列顺序，这一过程称为基
因定位。
20、两点测交法：利用三次杂交，三次侧交分别求出3对基因间的交换率，然后进行基因的定位。
21、三点测验法：利用三对连锁基因杂合体，通过一次杂交和一次测定，同时确定3对基因在染色体上的位置。
22、双交换（double crossover）：指在一个性母细胞内的一对染色体同时发生两次单交换。
23、干扰或干涉（interference）：在1对染色体中，1个位置上的1个单交换对于邻近位置上的交换发生的影响称干扰或干涉。
24、正干涉：1个交换的发生减少了另一交换发生的概率。
负干涉：一个交换的发生增加了另一交换发生的概率。
25、并发系数或并发率（coindidence）
26、连锁遗传图（linkage map）：1条染色体的多个基因按一定顺序，间隔一定距离作线性排列的位置图称连锁图或遗传学图。
27、交叉遗传：男性患者的X连锁致病基因必然来自母亲，以后又必定传给女儿，这种遗传方式称交叉遗传。
28、体细胞杂交（comatic cell
hybridization）：又称体细胞融合，指将两个GT不同的体细胞融合成一个体细胞的过程。融合形成的杂种细胞，兼有两个细胞的染色体。
29、异核体（hetero caryon）：两不同GT，体细胞融合，形成同时含有两个细胞核的细胞称异核体。
30、无性细胞系同线法：根据无性细胞系中某一染色体和某一基因同时出现同时消失的现象，即可把此基因定位在此条染色体上。
31、分子原位杂交法：利用一段顺序的单链DNA或RNA作探针，与解链的染色体上的DNA单链进行原位杂交，确定DNA或RNA所在位置。
32、四分子分析（tetrad analysis）：一次减数分裂的四个子细胞称为四分子，对四分子进行遗传学分析称为四分子分析。
33、顺序四分子：链孢霉的四分子按照减数分裂的结果，依次排列在一个子囊内，这四分子称顺序四分子。
34、第一次分裂分离：某对杂合基因在减数分裂时，基因与着丝粒间未发生交换，这对杂合等位基因在M1时就彼此分离。
35、第二次分裂分离：某对等位基因与着丝粒间发生交换，在第一次减数分裂时，等位基因没有分离，而在第二次减数分裂时彼此分离。
36、原养型（proto treph）：能在基本培养基上生长的野生型菌株。
37、营养缺陷型（auco troph）：因丧失合成某些生活必需物质的能力，不能在基本培养基上生长的，突变型菌株。
38、基因转换（gene
conversion）：在染色单体间交换时，杂种DNA间的异常碱基对校正时，
使一个基因变成它的等位基因，从而出现基因不规则现象，称基因转换。
39、转导（transduction）：解毒噬菌体或病毒将供体细菌的基因传递给受体细菌的过程。
40、转化（transformation）：一种生物吸收另一种生物的遗传物质从而转变后者遗传性状的现象。
41、操纵子（operon）：指启动基因、操纵基因和一系列紧密连锁的结构
基因的总称。
42、内含子（intron）：在一条未成熟的RNA中不参与蛋白质合成的区段。
43、外显子（exson）：在一条未成熟的RNA中切除内含子而后连接起来
的的区段。
44、质粒（plasmid）：独立于细菌染色体外能自主复制小型环状裸露的DNA分子。
45、附加体（episome）：既能独立存在于细胞质中，又能整合在染色体
上的质粒。
46、Hfr：F因子通过配对交换嵌入到受体菌的染色体上，可引导供体基因
快速地传递给受体基因，从而使受体菌的重组频率大大提高，故这种染色体被
整合进F因子的受体菌称Hfr。
47、部分二倍体（partical diploid）：既带有自身完整的基因组，又有外源DNA片段的细胞或病毒，称部分二倍体。
48、中断杂交位图：根据基因转移的先后次序以时间为图距单位来测定基
因的连销关系。
49、重组作用：利用Hfr×F-，在部分二倍体中，若两个基因相距越近，在重组体中出现的机会越多，两基因相距越远，在遗传的重组体中同时出现的机
会就越少。就可根据重组体中某一性状单独出现的频率作为两基因间的交换率
或图距，再进行基因定位。
50、混合感染（mixed infection）：不同结构的B1P可以同时感染1个细菌，并能在细菌体内进行基因重组。
51、流产转导（abortive
transduction）：转导的DNA不整合到受体的细胞的染色体上，虽然不能
继续复制，但扔能表达基因的功能的转导，最终将随细胞分裂而丢失，也可能
出现单线遗传。
1、基因突变（gene mutation）：指染色体上一个基因，某一位点上发生
可以遗传的化学变化（结构改变）。也称点突变（point
mutation），是由于碱基的替换、增添、缺失造成的，为等位基因和复等
位基因形成的主要途径。
2、形态突变型：指由于基因突变使生物体的某些形态改变而产生的突变型，又称可见突变。
3、生化突变型：指没有形态效应，但导致某种特定生化功能改变的突变型。
4、条件致死突变：在一定条件下表现致死效应，但在其它条件下能够存活的类型。
5、突变率（mutationrate）：指突变的配子数占总配子数的百分率。
6、中性突变：某此突变不影响生物的正常代谢过程。
7、诱变突变：又称人工突变，指人为地对生物体施加物理或化学因素所引起的突变，可分为物理诱变和化学诱变。
8、同义突变：由于生物的遗传密码子存在兼并现象，在某一碱基改变后，在原来的某种aa的位置译成同一种aa，此现象称同义突变。
9、错义突变：由于bp的替换，使一种aa的密码子变为另一种aa的密码子，在合成多肽时，译成了不同的aa，从而引起基因突变。此观点称错义突变。
10、无义突变——终止突变：1对碱基的改变使其一aa的密码子的突变。
11、移码突变：在正常的DNA分子中，1对或少数几对邻接的核苷酸的增加或减少，造成这一位置之后的一系列编码发生移位错误的改变，这种现象称
移码突变。
12、SOS修复：当生物遭到物理和化学因素作用后，DNA断裂，RecA基
因被激活产生*****误修复酶，不以任何单链为模析聚合各种氨基酸，将DNA
断链***************
13、滚环式复制：（附加体、质粒、环状病毒）环状DNA一条链拆开或线状，内环复制，线状也复制。
14、D环复制：双螺旋的两条链并不同时进行复制，轻链先开始复制，稍
后重链再开始复制，当复制沿轻链开始时，重链上产生了D环，随环形轻链复制的进行，D环增大，重链后亦开始复制，最后两条链完成复制形成两条新的DNA又螺旋。
15、基因扩增：DNA某一区段可单独取出进行复制，快速增生，形成大量的DNA片段以满足特殊需要。
16、密码：mRNA上每3个核苷酸顺序翻译成蛋白质的肽链上的1个aa，称之为密码。
17、转录（transcription）：以一条单链DNA单链的某一基因区段为模板，合成RNA，同时把遗传信息从DNA传递到RNA的过程。
18、操纵子（operon）：启动基因、操纵基因和一系列结构基因的总称。
19、顺反子（cistrsn）：即结构基因，为决定一条多肽链合成的功能单位，约1000bp。
20、突变子（muton）：一个顺反子内任何一突变位点，发生变化产生突
变表型，即一个基因内产生突变表型的最小单位。
21、重组子（recon）：两个突变位点之间可发生交换产生野生型的最小单位，即不能由重组分开的基本单位。
22、互补（complementation）：指两个突变型同时感染E.Colik时，可以
互相弥补对方的缺陷，共同增殖，引起细菌裂解，释放原来的两个突变型。
23、重叠基因（everlapping gene）：指两个或两个以上的结构基因共同一段DNA顺序的现象。
24、断裂基因（splitting gene）：在DNA分子的结构基因内既含有能转译的区段，也含有不转译的区段，这类基因称断裂基因。
25、转座子（transposon）：一段DNA顺序可以从原位上单独复制或断裂下来，环化后插入另一位点，并对其后的基因起调控作用，此过程称转座。这
段序列称跳跃基因或转座子，可分插入序列（Is因子），转座（Tn），转座phage。
26、基因工程：重组DNA技术，人们根据自己的愿望将特定的目的基因提取或合成出来，在体外与载体结合成重组DNA分子（重组载体）引入受体细胞，经选择培育成新类型。
27、复制子（replicon）：像E.coli phase及质粒DNA独立复制的单位。
28、细胞质遗传（cytoplasmic inheritance）：染色体以外的遗传因子，即细胞质基因所控制的遗传现象。
29、母体影响（maternal
effect）：子代的表型受到母亲GT的影响，而和母亲表型一样。正反交结
果不同，受母体GT控制。——母本细胞核基因合成的物质影响子代表型的现象。
30、核质互作模型：真核细胞内的C.N.G和C.P.G的存在不是孤立的，它
们在信息传递上是互相制约的，在控制性状的发育上也是相互起作用。
31、不育系[S?（rfrf）]：将选择到的雄性不育单株与可育的个体杂交再经
连续回交培育而成的具有雄性不育特征且整齐一致的品质。
保持系[N（rfrf）]：某一品系与不育系杂交后，能使后代保持雄性不
育特征的品系。
恢复系[N（RfRf）]：某一品系与不育系杂后后可使子代恢复雄性可育特征。
32、持续饰变：由于环境的连续影响而引起的表型改变，可以通过细胞质
而连续传递好几代，不能隔代遗传，最终消失。
33、细胞全能性：在多细胞生物中每个体细胞的细胞核具有个体发育的全
部基因，只要条件许可，都可发育成完整的个体。
34、蒙面信使假说（遗传颗粒假说）：在个体发育的特定阶段如种子或卵
细胞形成时，可产生大量的mRNA迅速被蛋白质包裹成信使颗粒（RNP），而
在另一发育阶段受到刺激如种子吸水膨胀或受精，蛋白酶将信使颗粒上的蛋白
质水解，释放mRNA从而大量合成蛋白质。
35、自我调控模型：在某种aa或V合成的操纵子，若缺少这种aa或V，RNA多聚酶可迅速超过操纵基因对基因转录形成mRNA翻译出多种酶，合成
aa或V，当aa或V含量达到一定量时，多顺反子末端基因产物酶可作为阻碍
蛋白质，抑制操纵子表达。
36、非组蛋白诱导模型：DNA带负电荷，组蛋白带正电荷，两者结合抑制DNA的转录，在个体发育的特定阶段，某种带负电荷的非组蛋白质到达染色体上，与特定区段组蛋白结合的复合体使某一DNA区段裸露，可快速转录mRNA。
1、群体遗传学：研究群体的遗传结构和变化规律的遗传学。
2、中性突变学说：生物的进化主要由中性突变决定的，这些中性突变经自然选择保留下来，再经隔离形成新物种。
3、基因重排：通过基因的转座，DNA的断裂错接而使正常基因顺序发生改变。
4、远端杂交：种以上分类单位之间的杂交。
5、遗传平衡定律：一个群体在符合一定件的情况下，群体中各GT的比例可从一代到另一代维持不变，即law of genetic eauilibriam。
6、群体：指一群相互繁育的个体，一个最大的群体就是一个物种。
7、基因库：1个群体中全部个体所共有的全部基因称基因库。
8、基因频率：G.F.在一个群体中某一特殊型的等位基因在所有等位基因总数中所占的比率，由基因型频率推算得出。
9、基因型频率：GT.F.某一群体中某一个体的任一特殊GT的占的频率，亦即某一群体某一G位点上任一GT所占的比率。
10、适合度（fitness）：指一个生物GT能生存并把它的基因传给下代的相对能力（W）。
11、选择系统（selective coefficient）：在选择的作用下，某一GT在群体中被淘汰的百分率（S）。
12、遗传漂变（genetic drift）：指G下在群体内由随机取样而产生的波动，即GF在小群体中发生随机改变的现象。
遗传学名词解释
1 Chromosomal disorders:染色体结构和数目异常而导致的疾病。如Down’s综合征(+21)，猫叫综合征(5p-)。 2 Single gene disorders: 由于控制某个性状的等位基因突变导致的疾病称之。 3 Polygenic disorders:一些常见病和多发病的发生由遗传因素和环境因素共同决定，遗传因素中不是一对等位基因，而是多对基因共同作用于同一个性状。 4 Mitochondrial disorders：是指线粒体DNA上的基因突变导致所编码线粒体蛋白质结构和数目异常，导致线粒体病。线粒体是位于细胞质中的细胞器，故随细胞质(母系)遗传。 4 Somatic cell disorders: 体细胞中遗传物质突变导致的疾病。 5 分离律 (Law of segregation)基因在体细胞内成对存在，在生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，成对的基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。细胞学基础：同源染色体的分离。 6 自由组合律（law of independent assortment）在生殖细胞形成过程中，不同的非等位基因，可以相互独立的分离，有均等的机会组合到—个生殖细胞的规律性活动。 7 连锁与互换定律-（law of linkage and crossing over）位于同一染色体上的两个基因，在生殖细胞形成时，如果它们相距越近，一起进入同一生殖细胞的可能性越大；如果相距较远，它们之间可以发生交换。 8 Gene mutation: DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 9 Point mutation：指单个碱基被另一个碱基替代。转换(transition)：嘧啶之间或嘌呤之间的替代。颠换(transversion)：嘧啶和嘌呤之间的替代。 10 Same sense mutation：碱基替换后，所编码的氨基酸没有改变。多发生于密码子的第三个碱基。 11 Missense mutation：碱基替换后，改变了氨基酸序列。错义突变多发生于密码子的第一、二个碱基 12 Nonsense mutation：碱基替换后，编码氨基酸的密码子变为终止密码子（UAA、UGA、UAG），多肽链合成提前终止。 13 Frame shift mutation：在DNA编码序列中插入或丢失一个或几个碱基，造成插入或缺失点下游的DNA编码框架全部改变，其结果是突变点以后的氨基酸序列发生改变 14 dynamic mutation ：人类基因组中的一些重复序列在传递过程中重复次数发生改变导致遗传病的发生，称动态突变。
医学遗传学名词解释精华双语版
adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。
遗传学名词解释大全
autoregulation 自我调节：基因通过自身的产物来调节转录。 autosome 常染色体：性染色体以外的任何染色体。 auxotroph 营养缺陷型：微生物的一种突变体，它不能合成生长所需的物质，培养时必须在培养基中加入此物质才能生长。 back mutation 回复突变：见reversion bacteriophage (phage) 一种感染细菌的病毒。 balance model 平衡模型：关于遗传变异比例的一种模型，它认为自然选择维持了群体中大量遗传变异的存在。 balanced polymorphism 平衡多态现象：稳定的遗传多态现象是由自然选择来维持的。 Barr body 巴氏小体：在正常雌性哺乳动物的核中有一个高度凝聚的染色质团，它是一个失活的X染色体。 base analog 碱基类似物：一种化学物质，其分子结构和DNA的碱基相似，在DNA的代谢过程中有时会取代正常碱基，结果使DNA的碱基发生突变。 bead theory 串珠学说：已被否定的学说，认为基因附着在染色体上，就象项链上的串珠。它既是突变单位又是重组单位。 binary fission 二分分裂：一个细胞分裂为大小相近的两个子细胞的过程。binomial distribution 二项分布：具有两种可能结果的 biparental zygote 双亲合子：又称双亲遗传(biparental inheriance)，衣藻(chlamydomonas) 的合子含有来自双亲的DNA。这种细胞一般很少见。 biochemical mutation 生化突变，见自发突变(autotrophic mutation)。bivalent 二价体：在第一次减数分裂时彼此联合的一对同源染色体。bottleneck effect 瓶颈效应：一种类型的漂变。当群体很小时产生这种效应，结果使基因座中有的基因丢失了。 branch-point sequence 分支点顺序：在哺乳动物细胞中的保守顺序：YNCURAY(Y: 嘧啶,R:嘌呤, N:任何碱基)，位于核mRNA内含子和II 类内含子3'端附近，其中的A可通过5'-2'连接的方式和内含子5'端相连接，在剪接时形成套马索状结构。 broad-sense heritability 广义遗传力：表型方差中所含遗传方差的百分比。cotplot 浓度时间乘积图：一个样本单位单链DNA分子复性动力学曲线。以结合为双链的量为纵坐标，以DNA浓度和时间的乘积为横坐标作出的DNA复性动力学曲线 C value C值：生物单倍体基因所含的DNA总量。 CAAT element CAAT元件：真核启动子上游元件之一，常位于上游-80bp附近，其功能是控制转录起始频率，保守顺序是 5'-GGCCAATCT-3'。 cancer 癌：恶性肿瘤，细胞失控，异常分裂且在生物体内可播散。 5'-capping -5'加帽：在 mRNA加工的过程中在前体 mRNA分子的5'端加上甲基核苷酸的“帽子”。 catabolite repression (glucose effect) 分解代谢物阻遏（糖效应）：当糖存在时能诱发细菌操纵子的失活，即使操纵子的诱导物存在也是如此。 cDNA 互补DNA：以mRNA为模板，以反转录酶催化合成的DNA的拷贝。 cDNA clone cDNA分子克隆：将cDNA片段装在载体上转化细菌扩增出多克隆的过程，最终可建立cDNA文库。
遗传学名词解释
一、名词解释：（每小题3分，共18分） 1、外显子：把基因内部的转译部分即在成熟mRNA中出现的序列叫外显子。 2、复等位基因：在种群中，同源染色体的相同座位上，可以存在两个以上的等位基因，构成一个等位基因系列，称为复等位基因。 3、F因子：又叫性因子或致育因子，是一种能自我复制的、微小的、染色体外的环状DNA分子，大约为大肠杆菌全长的2%，F因子在大肠杆菌中又叫F质粒。 4、F'因子：把带有部分细菌染色体基因的F因子叫F∕因子。 5、母性影响：把子一代的表型受母本基因型控制的现象叫母性影响。 6、伴性遗传：在性染色体上的基因所控制的性状与性别相连锁，这种遗传方式叫伴性遗传。 7、杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性以及产量和品质等性状上比双亲优越的现象。 8、隔裂基因：真核类基因的编码顺序由若干非编码区域隔开，使阅读框不连续，这种基因称为隔裂基因，或者说真核类基因的外显子被不能表达的内含子一一隔开，这样的基因称为隔裂基因。 9、细胞质遗传：在核外遗传中，其中由细胞质成分如质体、线粒体引起的遗传现象叫细胞质遗传。 10、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 11、跳跃基因（转座因子）：指细胞中能改变自身位置的一段DNA序列。 12、基因工程：狭义的遗传工程专指基因工程，更确切的讲是重组DNA技术，它是指在体外将不同来源的DNA进行剪切和重组，形成镶嵌DNA分子，然后将之导入宿主细胞，使其扩增表达，从而使宿主细胞获得新的遗传特性，形成新的基因产物。 13、性导：利用F∕因子形成部分二倍体叫做性导(sex-duction)。 14、转导：以噬菌体为媒介，将细菌的小片断染色体或基因从一个细菌转移到另一细菌的过程叫转导。 15、假显性：(pseudo-dominant)：一个显性基因的缺失致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现了出来，这种现象叫假显性。 16、核外遗传：由核外的一些遗传物质决定的遗传方式称核外遗传或非染色体遗传。 17、常染色质与异染色质：着色较浅，呈松散状，分布在靠近核的中心部分，是遗传的活性部位。着色较深，呈致密状，分布在靠近核内膜处，是遗传的惰性部位。又分结构异染色质或组成型异染色质和兼性异染色质。前者存在于染色体的着丝点区及核仁组织区，后者在间期时仍处于浓缩状态. 18、等显性（并显性，共显性）：指在F1杂种中，两个亲本的性状都表现出来的现象。 19、限性遗传与从性遗传：限性遗传：是指位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW型)上的基因所控制的遗传性状只限于雄性或雌性上表现的现象。从性遗传：指常染色体上的基因控制的性状在表型上受个体性别影响的现象。 20、连锁群：存在于一个染色体上的各个基因经常表现相互联系，并同时遗传于后代，这种存在于一个染色体上在遗传上表现一定程度连锁关系的一群基因叫连锁群。 21、核型与核型分析：通常把有丝分裂中期染色体的形态、大小和数目称为核型，通过细胞学观察，取得分散良好的细胞分裂照片，就可测定染色体数目、长度、着丝粒位置、臂比、随体有无等特征，对染色体进行分类和编号，这种测定和分析称为核型分析。 22、位置效应：基因由于变换了在染色体上的位置而带来的表型效应改变的现象。 23、平衡致死品系：两个连锁的隐性致死基因，以相斥相的形式存在于一对同源染色体上，由于倒位抑制交换作用，永远以杂合状态保存下来，表型不发生分离的品系叫做平衡致死品系，也叫永久杂种。24、基因突变：是染色体上一个座位内的遗传物质的变化，从一个基因变成它的等位基因。也称点突变。从分子水平上看，基因突变则为DNA分子上具有一定遗传功能的特定区段内碱基或碱基顺序的变化所引起的突变，最小突变单位是一个碱基对的变化，是产生新基因的源泉，生物进化的重要基础，诱变育种的理论依据。 25、部分二倍体：含一个亲本的全部基因组和另一亲本部分基因组的合子叫部分二倍体或部分合子。 26、移码突变:在DNA复制中发生增加或减少一个或几个碱基对所造成的突变。 27、镶嵌显性:指在杂种的身体不同部位分别显示出显性来的现象. 28、表型模写（拟表型）:有时环境因子引起的表型改变和某基因突变引起的表现型改变很相似，这叫表型模拟或拟表型。 29、等位基因:等位基因是指位于同源染色体上，占有同一位点，但以不同的方式影响同一性状发育的两个基因。
医学遗传学及答案
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
遗传学名词解释
遗传学名词解释 11、性状：生物体或其组成部分所表现的形态、生理或行为特征称为性状(character/trait) 13、相对性状：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异 称为相对性状 14、显性（dominate）性状：在子一代中出现来的某一亲本的性状。 15、隐性 (recessive)性状：在子一代中未出现来的某一亲本的性状。 17、基因型(genotype)：指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型； 18、表现型(phenotype)：指生物个体的性状表现，简称表型。 19、纯合基因型：具有一对相同基因的基因型称为纯合基因型(homozygous genotype)，如 CC和cc；这类生物个体称为纯合体(homozygote)。 ●显性纯合体(dominant homozygote), 如：CC. ●隐性纯合体(recessive homozygote), 如：cc. 21、基因的分离定律：一对等位基因在杂合体中各自保持其独立性，在配子形成时，彼此分 开，随机地进入不同的配子，在一般情况下：F1杂合体的配子分离比 为1:1，F2表型分离比是3:1，F2基因型分离比为1:2:1 22、测交(test cross)法：即把被测验的个体与隐性纯合亲本杂交，根据侧交子代（Ft）的 表现型和比例测知该个体的基因型。 23、独立分配定律：支配两对（或两对以上）不同性状的等位基因，在杂合状态时保持其独 立性。配子形成时，各等位基因彼此独立分离，不同对的基因自由组合。 24、系谱分析法：用图解表明一个家族中某种性状（或遗传疾病）发生的情况，进而判断该 性状（或遗传疾病)的遗传方式。 27、外显率(penetrance)：指在特定环境中，某一基因型(常指杂合子)个体显示出预期表型 的频率(以百分比表示)。就是说同样的基因型在一定的环境中有的 个体表达了，而有的个体可能没有表达，这样外显率就小于100％ ——不完全外显。外显率为100％——完全外显 28、表现度（expressivity）：是指具有相同基因型的个体之间基因表达的变化程度。 29、共显性/并显性：一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 30、镶嵌显性：由于等位基因的相互作用，双亲的性状在子代同一个体的不同部位表现的镶 嵌图式。 31、隐性致死基因：在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合时有致死效应的基因。 32、显性致死基因（dominant lethal gene）：在杂合状态下即表现致死作用的致死基因 33、复等位基因：在群体中占据某同源染色体同一座位的两个以上的决定同一性状的基因 34、基因互作：基因在决定同一生物性状表现时，所表现出来的相互作用。 35、互补基因：两对非等位的显性基因同时存在并影响生物的某同一性状时才使之表现该性 状，其中任一基因发生突变都会导致同一突变性状出现，这类基因称为互补基因。 37、叠加效应：不同基因对性状产生相同影响，只要两对等位基因中存在一个显性基因，表 现为一种性状；双隐性个体表现另一种性状；F2产生15:1的性状分离比例。 这类作用相同的非等位基因叫做叠加基因 38、上位效应：影响同一性状的两对非等位基因中的一对基因（显性或隐性）掩盖另一对显 性基因的作用时，所表现的遗传效应称为上位效应，其中的掩盖者称为上位 基因，被掩盖者称为下位基因。 39、显性上位：在上位效应中，起掩盖作用的是一个显性基因，使另一个显性基因的表型被 抑制，孟德尔F2表型比率被修饰为12：3：1
遗传学名词解释
Explaining of genetics nouns 一、Explain the following terms and concepts. 1、heredity;（遗传）transmission of traits from one generation to another 2、transmission genetics;（传递遗传学）is the brand dealing with the transmission of genes and genetic traits from generation to generation,and how genes recombine 3、centromeres; （着丝点）each chromosome often has a constriction along its length 4、zygote;（合子）the cell produced by the fusion of male are female gametes 5、autosomes; （常染色体）chromosomes other than sex chromosome 6、sister chromatid; （姐妹染色单体）a chromatud denved from replication of one chromosome during interphase of the cell cycle 7、chromatin; （染色质）the mixture of DNA and protein 8、semiconservative replication;（半保留复制）a model of DNA replication in which a double-stranded molecule replocates in such a way that the daughter moleculars are composed of one parental(dd)and one nemly synthesized serand 9、the replication fork; （复制叉）the region where the helix unwinds and new DNA 10、replicon; （复制子）DNA replicated from a single origin 11、codon; （密码子）the DNA sequence of a gene is divided into a series of units of three bases 12、degeneracy; （简并）the number of codons is greater,all of the amino acids,with the exception of methionine and typtophan,are encodoned by more that one codon 13、hereditary traits; （遗传性状）the characteristics of an individual that one transmitted from one generation to another 14、Genotype; （基因型）the genetic constitution of an organism 15、phenotype; （表现型）is the observable properties(structural and functional)of organism produced by the interaction between its genotype and the environment 16、pure-breeding lines; （纯种品系）this refers to organisms which have been inbred for many generations in which a certain phenotype remains the same 17、dominance;（显性）in hybrids between two individuals with different phenotypes only ine phenotype may be observed 18、testcross; （测交）is a cross of an individual of unknown genetype (usually expressing the dominant phenotype)with a known homozygous recessive individual in order to determine the unknown genetype 19、the dihybrid cross;（双因子杂交）a cross involving two pairs of contrasting traits 20、complete dominance; （完全显性）is the phenoment in which one alleles is dominant to another,so that the neterozygote(F1)is the same as that of the homozygous dominant 21、incomplete dominance; （不完全显性）expression of heterozygous(F1)phenotype which is distinct from and often intermediate to that of either parent 22、multiple alleles; （复等位基因）three or more alleles of the same gene 23、epistasis; （上位作用）is a from of gene interaction in which one gene masks the phenotypic expression of another 24、linkage; （连锁）is the tendency of for alleles of two or more genes to be passed together from one generation to the next