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人类遗传病

遗传病的种类大致可分为三类：

一、单基因病。

单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：

1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。

2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。

3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。

二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。

三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天

愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。

遗传咨询

遗传病的研究和诊断DNA分析是发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性（RFLP）分析在遗传病判断中应用最多。

遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。1982年，北京、上海、天津，武汉等地对遗传病进行了筛查研究。

产前诊断

是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定，或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。由于B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。

产前诊断主要从四个方面来检测胎儿是否患有先天性/遗传性疾病：

1）、观察胎儿的外表结构及器官发育应用超声波、X线、磁共振（MRI）、胎儿镜等检查观察胎儿有无先天畸形如唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。当前在产前诊断中应用最为广泛的是B型超声检查。超声检查对孕妇和胎儿都无创伤

而且无明显的不良影响，因此产前超声检查在产前影像诊断中的地位是最有价值的，也是目前任何一种技术都无可替代的。

2）、胎儿染色体核型分析利用羊水、绒毛细胞或胎儿血细胞培养，进行染色体核型分析，可用于诊断胎儿染色体数目和结构异常疾病，如21三体、18三体、13三体、染色体易位、性染色体异常。大多数染色体异常患者伴有生长发育迟缓、智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。近年来发展的FISH技术使胎儿染色体分析技术得以进一步发展。

3）、生物化学的分析利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或胎儿血液等进行蛋白质、酶和代谢产物的分析，可以检测发现某些先天性代谢性疾病、血红蛋白分子病等。在做产前诊断时，必须对该病的生化本质有充分的认识。只有生化本质完全明确的代谢病才能进行胎儿产前诊断，否则无法进行。诊断代谢缺陷病的标本以往主要用经过培养的或未经培养的羊水细胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水细胞中得到表现的代谢缺陷病才有可能进行产前诊断，这就使诊断的范围受到了一定的限制。近年来，基因诊断的兴起和发展，使先天性代谢性疾病有了更直接和有效的诊断手段。

4）、基因检测分析产前基因诊断是在胎儿出生以前，采用PCR、DNA序列分析、RFLP、MLPA、DHPLC等现代分子生物学技术对疾病相关基因进行分析，判断胎儿是否有某种单基因遗传性疾病。目前对于血友病甲、血友病乙、假肥大性进行性肌营养不良DMD、脊肌萎缩症、经典型苯丙酮尿症、地中海贫血等遗传病的产前诊断技术已经非常成熟，准确率也很高。如DMD，患儿常在10岁左右发病，至20岁左右死于并发症，以往只能告知家系携带者只能生女孩，不能生男孩。目前通过产前基因诊断可以检测出DMD患儿，极大地减轻了家庭和社会负担。 [3]

基因诊断

是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗，所以从医学伦理学的观点来看，除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大难度。.

单基因遗传病基因检测

什么是单基因遗传病基因检测？

技术原理

单基因遗传病临床解决方案华大基因针对不同系统或疾病，开发了一系列单基因遗传病的panel，

可检测十大系统疾病，共涉及3000多种疾病4000多个基因，可经济、快速、

准确地进行单基因遗传病的检测。

10大系统包含：骨骼肌肉神经系统遗传病，智力障碍，眼科遗传病，

骨骼系统，遗传性骨病，消化系统单基因病，遗传代谢病，单基因糖尿病，性发

育疾病，遗传性肾病，

免疫系统单基因病，血液病，遗传性心律失常，皮肤系统单因病等。

此外，还可以提供临床全外显子组检测，该产品可检测人类基因组中约2万多

个基因外显子区，

其中覆盖率达到95%以上的基因数为18105个，可以解读包括OMIM数据

库中明确致病关系的3583个基因，

4000多种单基因遗传病，全方位满足单基因遗传病精确诊断的临床和科研需

求。

单基因遗传病全贯穿检测

技术特点

测序覆盖度95%以上，准确度99%

单基因遗传病基因检测服务流程

服务热线

多基因遗传病检查

(一)系谱分析是遗传病诊断的基础

系谱是用以表明某种疾病在患者家族各成员中发病情况的图解。临床遗传工作者不仅要绘制系谱，熟悉系谱中常用的符号，而且还应掌握根据系谱特点来判断其遗传方式的基本技能。一个完整、清楚的系谱不仅有利于确定患者所患疾病是否为遗传病，而且还可以依次判断此病属于哪种遗传方式，区分某些表型相似的遗传病，以及同一种遗传病的不同类型。此外，还可以为此家庭保留一份遗传病的宝贵资料。为了达到上述目的，必须尽可能地从患者及其家属中获得完整、详细、准确、可靠的资料，以便所绘系谱能准确反映出家系的发病特点。所以做好家系中系谱分析是诊断遗传病的基础。

(二)染色体检查(核型分析)的适应症

核型分析是确定染色体病的重要方法。目前采用的染色体显带技术不仅能准确诊断染色体数目异常(单体型、三体型和多体型)综合症，而且通过显带，特别是高分辨显带技术，可以对各种结构异常，包括微畸变综合症作出准确诊断。

进行染色体检查时必须掌握适应症，才能达到较高的检出率。一般下列情况之一者，应考虑进行染色体检查：

1.有明显的生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹理异常者;

2.可疑为先天愚型的个体及其双亲;

3.原因不明的智力低下者;

4.家庭中有多个相似的多发畸形的个体;

5.原发性闭经和不孕的女性;

6.男性不育、无精子症的个体;

7.有反复流产、死胎史的夫妇。

(三)性染色质检查的意义

具有两条X染色体的正常女性，在间期细胞(如口腔粘膜上皮细胞、绒毛细胞、羊水脱落细胞)中，有一条X染色体参加日常的代谢活动;另一条X染色体失活，浓缩形成一个直径为l mm的小体，即称性染色质或称X染色质。将这些间质细胞制片染色后，即可在许多间期核中看到这种浓染的X染色质。如果一位只有一条x染色体的性畸形患者，如Turner 综合症(45·x)患者，则问期核中没有x染色质。而x三体女患者(47·XXX)则有两个x染色质，正常男性(46·XY)只有一条x染色体，所以也没有X染色质，但外表男性的先天性睾丸发育不全的患者(47·XXY)，却有一个染色质。

正常男性的间期核中虽没有X染色质，但在男性的间期细胞核中，其X染色体的长臂部分的异染色区，可被荧光染料(盐酸喹叮因)特异性着色，而显示出一个代表Y染色体存在的强荧光亮点，即Y染色质。正常女性没有Y染色质，而47·XYY的性畸形患者却有两个Y染色质。

所以，检查间质期细胞核中有无X染色质或Y染色质，不仅可以鉴定性别(包括产前诊断)，而且还可根据其x染色质或x染色质的数目，对性染色体数目异常所致的性畸形患者作出诊断。由于x染色质和Y染色质标本制作和检查技术较染色体检查简便，所以，它是对性畸形患者进行染色体检查前的快速诊断方法。

(四)代谢水平的诊断

根据代谢过程发生紊乱以后，其中间产物、底物、最终产物以及次一次生物化学代谢产物就会发生质和量的变化规律，可检测这些代谢产物的质和量的异常情况以作诊断。例如对苯丙酮尿症患者，可根据其血中苯丙氨酸浓度增高和尿液中含有苯丙酮酸而作出诊断。

(五)酶和蛋白质水平的诊断

酶和蛋白质是基因的产物。基因突变引起的基因病，主要是特定的酶和蛋白质的质和量变异的结果。所以目前对蛋白质和酶的定法、定量分析是确诊某些单基因病的主要方法，随着生化技术的改进，不仅可以对酶活性增减或蛋白质含量的变化直接测定，而且还可以对酶和蛋白质的变型作出鉴别诊断。

(六)基因水平诊断

基因诊断是近年来发展迅速的一种新的诊断技术，现已应用于临床，特别是在产前诊断方面发挥着巨大作用。近年来得到迅速发展的重组DNA技术，由于对异常基因的结构进行直接分析或对限制性片段长度多态连锁的基因缺陷进行分析，就使得在不知道发病机理、不知道致病基因产物是什么的情况下，可通过直接检查基因(DNA)的结构，而作出产前或发病前的早期诊断。基因诊断的另一优点是取材不受细胞类型的限制，不论是淋巴细胞、羊水脱落细胞还是绒毛细胞，只要取到一小部分组织或胚胎细胞后，提取DNA进行结构分析即可作出诊断，而且对各种遗传病的检测方法一致，便于实际应用。现在已有10多种严重遗传病可用基因诊断技术作出产前诊断。

高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案

高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案人类遗传病教学设计第一课时参考资料： 1．人民教育出版社、课程教材研究所、生物课程教材研究开发中学编著，《生物2必修遗传与进化教师教学用书》，人民教育出版社 2．任志鸿主编，《高中优秀教案·生物·必修：Ⅱ》2005年9月第2版，南方出版社 3．人民教育出版社、课程教材研究所、生物课程教材研究开发中学编著，《新课标教案生物必修2》，人民教育出版社、延边教育出版社一、课标解读新课程标准对本课时的内容要求：简述人类遗传病产生的原因和特点；说出医学遗传学对遗传病的分类原则，列出遗传病的类型；举例说出各类单基因病的遗传方式和患病率；列举染色体病对新生儿的严重危害。调查某种常见的人类遗传病。二、教材分析《人类遗传病》包括“人类常见遗传病的类型”、“遗传病的监测和预防”、“和人类基因组计划于人体健康”。课程标准对人类遗传病的要求是了解水平，教材辅以实例，简要介绍了单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。在这部分，教材还根据课程标准的活动建议，安排了“调查人群中的遗传病”旨在培养学生接触社会、从社会中直接获取资料和数据的能力。三、学生情况分析该教学设计面向高中二年级综合班学生。学生已经习得基因突变和染色体畸变等知识后，不难理解遗传病依据其病理进行的分类。而且学生在第二章第3节已经学习

了伴性遗传，已经学会分析了人类遗传病系谱图，为本课时的学习打下基础。综合班的同学，学习生物的时间有限，而且学习的兴趣不一定很高。所以采取资料搜集和实用性实例分析，引起学生的学习兴趣，并且使学生学习以后能用理论知识指导自己的健康生活。对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题。四：教学目标 1.知识目标：（1）举例说出人类遗传病的主要类型。（2）进行人类遗传病的调查。 2．能力目标：（1）通过对人类遗传病主要类型的学习，培养学生自学能力和归纳能力。（2）通过调查社会人群中的遗传病，培养接触社会，并从社会中直接获取生物学资料或数据的能力。 3．情感目标：（1）在进行遗传调查和实验活动中，善于从自己亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。（2）引导学生确立积极的生活态度和健康的生活方式，自觉宣传遗传病的知识，提高学生自身的优生意识，从而提高我国的人口素质。五、教学重点和难点 1．重点：人类常见遗传病的类型 2．难点：如何开展及组织好人类遗传病的调查

高中生物调查常见的人类遗传病

搜集关于人类遗传病的资料一、课题分析１．教学目标（1）初步学会收集资料，如何处理资料。（2）搜集各种遗传病的常见病例及其危害。 2．背景描述人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，遗传性疾病必须具备下列条件：(1)与亲代的遗传物质(染色体或基因)改变有关。(2)必须是生殖细胞或受精卵的遗传物质改变。 (3)应有一个垂直传递(垂直传递是有一定条件的，如有的不生育或早夭看不到垂直传递。)和水平分布的规律。(4)引起人体不同程度的病理变化或生理变化。主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。单基因遗传病(简称单基因病)是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多种。据估计，新发现的这类遗传病，每年仍在以10～50种的速度递增。可见，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。单基因遗传病大体有两种情况。一类是显性致病基因引起的。例如，并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。另一类是由隐性基因引起的。例如，白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要包括一些先天发育异常和一些常见病，唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等都属于多基因遗传病。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。染色体异常遗传病是指由于人的染色体发生异常引起的遗传病。目前已经发现的人类染色体异常遗传病已有100多种，这些遗传病几乎涉及到每一对染色体。由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变，因此染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。染色体异常遗传病可以分为常染色体病和性染色体病。常染色体病是指由于常染色体变异而引起的遗传病，如21三体综合症。性染色体病是指由于性染色体变异引起的遗传病，如性腺发育不良。二、教学建议教师可先结几种遗传病进行描述，使学生体会到遗传病对人类的危害，激发学生探究的兴趣。教师要帮助学生确定探究的方向，可供参考的探究问题如下①人类有哪些遗传病?②遗传病对人类有什么危害?③各类遗传病的发病率为多少?④防治遗传病的措施有哪些? 学

2020人教版高中生物必修二5.3人类遗传病专题练习

人类遗传病基础过关知识点一人类常见遗传病的类型 1．下列最可能属于遗传病的是( ) A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎 2．唇裂是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同类型 ( ) ①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病④线粒体疾病(因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病) ⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压 ⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑⑩无脑儿 A．①，⑤⑥⑦ B．②，④⑤⑧ C．③，⑥⑦⑩ D．②，⑥⑧⑩ 3．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( ) A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 4．下列有关遗传病的叙述中，正确的是( ) A．先天性疾病都是遗传病 B．遗传病一定是先天性疾病 C．遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病 D．遗传病都是由基因突变引起的知识点二调查人群中的遗传病 5．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是( ) ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 A．①③②④ B．③①④② C．①③④② D．①④③② 6．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合 ( ) 类别ⅠⅡⅢⅣ 父亲＋－＋－母亲－＋＋－儿子＋＋＋＋

高中生物《人类遗传病》教案示例

《人类遗传病》教案示例广州市第一中学孙淑贞一、教学内容和教学对象分析 1、教学内容本节为（人教版）《普通高中课程标准实验教科书生物必修2 遗传与进化》第5章第3节的内容。本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病常识性知识，与第2章第3节“伴性遗传”联系密切。本节活动较多：一个调查，两个资料搜集和分析，一个科学·技术·社会（STS）。本节与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。 2、教学对象分析本人所任教的班级是高二级文科班的学生，对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题；相关的资料收集看似简单，运用互联网搜索的结果易造成大量资料的积压与浪费；文科班的学生个性鲜明，语言表达能力强，若能利用自已搜索到的资料在辩论会中展示自我个性，将大大激发学生的参与热情。二、教学目标 1．知识目标 ①举例说出人类常见遗传病的类型。 ②概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。 ③简述人类基因组计划及其意义。 2、能力目标 ①调查某种常见的人类遗传病。 ②搜集和交流人类基因组计划或基因诊断和治疗研究方面的资料。 3．情感目标 ①在进行遗传调查和实验活动中，善于从自已亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。 ②关注人类基因组计划及其意义。认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值，积极思考遗传学与其他自然科学和人文科学的联系，为普及遗传学知识做出贡献。三、教学方法和教学手段 1、教学方法：调查法、辩论法、讨论学习法、赏识性评价 2．教学手段：多媒体、投影、设计调查表四、教学流程

实验十四调查常见的人类遗传病.doc

调查常见的人类遗传病（必修二P91）一、实验目的： 1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力二、实验原理：显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。遗传病类型： 1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。 2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。 3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 1、确定调查的目的要求：确定课题； 2、制定调查的计划：（1）以组为单位，确定组内人员；（2）确定调查病例；（3）制定调查记录表；（4）明确调查方式；（5）讨论调查时应注意的问题； 3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。 5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等伴X 遗传病伴X 显性遗传（例：佝偻病）细胞核遗传病细胞质遗传病：常染色体遗传病伴性遗传病常染色体隐性遗传病（例：白化病）常染色体显性遗传病（例：多指病）伴Y 遗传（例：耳廓多毛症）伴X 隐性遗传（例：红绿色盲）母亲患病，子女全患病。

实验十四调查常见的人类遗传病

高中生物实验专题复习（人教版新课标）2 实验十四调查常见的人类遗传病（必修二P91）一．实验目的： 1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力二．实验原理：显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。三．方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。其程序是：组织问题调查小组→确定课题→分头调查研究→撰写调查报告→汇报交流调查结果（如右流程图）注意事项： 1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 2．为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总 3． 4．人类常见的遗传病类型概括

实验十五探究植物生长调节剂对扦插枝条生根的作用（必修三P51）一．实验目的： 1．了解植物生长调节剂的作用 2．进一步培养进行实验设计的能力二．实验原理：植物插条经植物生长调节剂处理后，对植物插条的生根情况有很大的影响，而且用不同浓度、不同时间处理其影响程度亦不同。其影响存在一个最适浓度，在此浓度下植物插条的生根数量最多，生长最快。三．方法步骤： 1.选择生长素类似物：2，4-D或α-萘乙酸（NAA）等。 2.配制生长素类似物母液：5 mg/mL（用蒸馏水配制，加少许无水乙醇以促进溶解）。 3.设置生长素类似物的浓度梯度：用容量瓶将母液分别配成0.2、0.4、0.6、0.8、1、2、3、 4、5 mg/mL的溶液，分别放入小磨口瓶，及时贴上相应标签。NAA有毒，配制时最好戴手套和口罩。 4.剩余的母液应放在4 ℃保存，如果瓶底部长有绿色毛状物，则不能继续使用。 5．选择插条：以1年生苗木为最好（1年或2年生枝条形成层细胞分裂能力强、发育快、易成活）实验表明，插条部位以种条中部剪取的插穗为最好，基部较差，梢部插穗仍可利用。实验室用插穗长5～7 cm，直径1～1.5 cm为宜。 6．处理插条：枝条的形态学上端为平面，下端要削成斜面，这样在扦插后可增加吸收塔水分的面积，促进成活。每一枝条留3-4个芽，所选枝条的芽数尽量一样多。

人类遗传病教案

学校：临清二中学科：生物第五章第3节《人类遗传病》一、教材分析《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1．知识目标：（1）．人类遗传病及其病例（2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害（3）．遗传病的监测和预防（4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标：探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标：关注人类基因组计划及其意义三、教学重点难点重点：人类遗传病的主要类型。难点：（1）多基因遗传病的概念。（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。四、学情分析学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习六、课前准备教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。七、课时安排：1课时八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。（二）情景导入、展示目标。近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。（三）合作探究、精讲点拨。探究一、人类常见遗传病的类型学生分组讨论 1．什么是遗传病？举例？２．怎样做到遗传病的监测和预防？

高三生物二轮复习题组过关2.7专题7遗传的基本规律与人类遗传病新人教版

2.7 专题7 遗传的基本规律与人类遗传病 1.孟德尔进行豌豆的杂交实验时,在母本未开花时去掉雄蕊。(√) 2.豌豆所有性状的遗传均遵循孟德尔遗传定律。(×) 3.孟德尔设计的测交实验只能用于检测F1的基因型。(×) 4.F1测交后代出现不同的表现型,不属于性状分离。(√) 5.F2的3∶1性状分离比一定依赖于雌雄配子的随机结合。(√) 6.具有相对性状的两个亲本杂交,子一代表现的性状一定是显性性状。(×) 7.在孟德尔两对相对性状杂交实验中,F1黄色圆粒豌豆(YyRr)自交产生F2。其中,F1产生基因型YR的卵细胞和基因型YR的精子的数量之比为1∶1。(×) 8.摩尔根通过假说—演绎法,证明了基因位于染色体上。(√) 9.性染色体上的基因都与性别决定有关。(×) 10.基因和染色体行为存在明显的平行关系,所以基因全部位于染色体上。(×) 11.性染色体既存在于生殖细胞中,也存在于体细胞中。(√) 12.女儿是色盲,父亲一定是色盲患者。(√) 13.含X染色体的配子不一定是雌配子,含Y染色体的配子是雄配子。(√) 14.女儿是色盲基因携带者,该基因一定来自父亲。(×) 1.(2017·临川一模)孟德尔通过豌豆杂交实验揭示了遗传的基本规律。下列相关叙述不正确的是() A.F1自交时,雌雄配子的结合是随机的 B.F1自交后,各种基因型个体成活的机会相等 C.F1形成配子时,产生了数量相等的雌雄配子 D.F1形成配子时,非同源染色体上的非等位基因自由组合进入同一配子的机会相等【解析】选C。F1自交时,雌雄配子随机结合,A正确;F1自交后,各种基因型个体成活的机会相等,使后代出现一定的性状分离比,B正确;F1产生的雌配子和雄配子的数量不等,雄配子数量远多于雌配子,C错误;F1形成配子时,非同源染色体上的非等位基因自由组合进入同一配子的机会相等,D正确。【加固训练】

人教版必修二人类遗传病教案

《人类遗传病》教学设计一、设计理念生物科学是自然科学中的基础学科之一，是研究生物现象和生命活动规律的一门科学。在《高中生物课程标准》中，提出了课程理念如“倡导探究性学习”和“注重与现实生活的联系”，这就要求生物学教学应该着眼于现实的世界，倡导探究精神，涉及更多对学生有用的、有实际应用的内容和方法。另外，建构主义认为，学习不是知识由教师向学生的传递，而是学生自己建构的过程，学习者不是被动的信息吸收者，而是主动地建构信息，这种建构不可能由其他人代替。因此，根据《高中生物课程标准》和建构主义理论，在《人类遗传病》这节的教学中，要注重让学生观察身边的生命现象、发生的变化，探究现象的内在本质。要注重引导学生运用已有的认知结构去认识、辨别新知，通过引导学生开展调查，主动地设计问题、解决问题，再通过教师对学生知识加以组织，有利于学生形成知识体系，从而使学生对学习过程变得更有兴趣，学到的知识也更加牢固，理解上也更加深入。二、教学目标【知识目标】 1.举例说出人类遗传病的主要类型。 2.概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。 3.关注人类基因组计划及其意义。【能力目标】 1.通过对人类遗传病主要类型和各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险的学习，培养学生自学能力和归纳能力。 2.通过调查某种常见的人类遗传病，培养学生的收集信息能力、分析解决问题及协作讨论的能力，并培养接融社会的能力。【情感态度与价值观】 1.通过有关遗传病知识的学习，对学生进行人口素质教育、优生教育，让学生自觉地宣传和贯彻我国的婚姻法和人口政策。 2.通过遗传调查活动，帮助学生养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。并使学生关注社会生活，培养学生公民意识， 3.通过关注人类基因组计划及其意义，使学生学会辩证地看待科学技术的发展，了解社会责任。

2018年度新的课标三维人教生物的必修2第五章第3节人类遗传病

第 3节人类遗传病一、人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病的概念：人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．人类遗传病的类型[连线] 二、遗传病的监测和预防 1．预防措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。 2．遗传咨询的内容和步骤 3．产前诊断 1.人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 3．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。 4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。 5．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。 6．人类基因组计划要测定人体内24条染色体上DNA 的全部序列。

三、人类基因组计划与人体健康 1．内容：绘制人类遗传信息的地图。 2．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 3．意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 4．结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0～2.5万个。 1．判断下列说法的正误 (1)苯丙酮尿症患者是由于血液中苯丙酮酸的含量过低所致(×) (2)青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病(×) (3)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治疗(×) 2．下列关于人类遗传病的叙述，不．正确的是( ) A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病 C．冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病 D．基因突变不一定诱发遗传病解析：选B 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病。基因突变不一定改变生物性状，也就不一定诱发遗传病。 3．青少年型糖尿病和21三体综合征分别属于( ) A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病 B．多基因遗传病和染色体异常遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病解析：选B 青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征是因21号染色体多了一条，故属于染色体异常遗传病。 4．下列有关遗传病的说法均不．正确的是( ) ①遗传病是指能够遗传给下一代的疾病②红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，某色盲男孩的色盲基因一定是从母亲那里遗传来的③禁止近亲结婚是预防显性遗传病发生的最简单有效的方法④21三体综合征和猫叫综合征都属于染色体异常遗传病

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实验14 调查常见的人类遗传病石门中学人教版新教材中高中生物实验创新性使用研究课题组一、实验目的： 1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力二、实验原理：显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。遗传病类型： 1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。 2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。 3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 1、确定调查的目的要求：确定课题； 2、制定调查的计划：（1）以组为单位，确定组内人员；（2）确定调查病例；（3）制定调查记录表；（4）明确调查方式；（5）讨论调查时应注意的问题； 3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。 5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果。四、课堂练习： 1．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是 ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点； ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 A ．①③②④ B ．③①④② C ．①③④② D ．①④③② 2．黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该：伴X 遗传病伴X 显性遗传（例：佝偻病）细胞核遗传病细胞质遗传病：常染色体遗传病伴性遗传病常染色体隐性遗传病（例：白化病）常染色体显性遗传病（例：多指病）伴Y 遗传（例：耳廓多毛症）伴X 隐性遗传（例：红绿色盲）母亲患病，子女全患病。

高中生物必修2(人教版)练习：第5章第3节人类遗传病含解析

第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病 1．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是() ①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病 A．①②B．①④ C．②③D．③④ 答案：B 2．(2016·海南卷)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是() A．男性与女性的患病概率相同 B．患者的双亲中至少有一人为患者 C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况 D．若双亲均为患者，则子代的发病率最大为3/4 解析：男性与女性的患病概率相同，可能是常染色体显性遗传病，A错误；患者显性遗传病的双亲中至少有一人为患者，B错误；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况，属于显性遗传病的特征之一，C错误；若双亲均为常染色体显性遗传病患者(且均为纯合子)，子代中最大发病率为1，D正确。

答案：D 3．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是() A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查 B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小 C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样 D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查答案：B 4．人类基因组计划的实施有利于人们对自身生命本质的认识，与此同时，由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界先进水平。那么，该工程的具体内容是指() A．测定水稻24条染色体上的全部基因序列 B．测定水稻12条染色体上的全部基因序列 C．测定水稻12条染色体上的全部碱基序列 D．测定水稻14条染色体上的全部碱基序列答案：C 5．某遗传病男性患者与一个正常女子结婚，医生告诫他们只能生男孩。据此推测该病的遗传方式为() A．伴Y染色体遗传B．常染色体显性遗传 C．伴X染色体显性遗传D．伴X染色体隐性遗传答案：C 6．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：

人类遗传病导学案最新代版

第四章第3节人类遗传病班级：________ 姓名：________ 一、学习目标 1．知识目标：（1）．举例说出常见人类遗传病类型及其病例（2）．遗传病的监测和预防（3）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标：探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标：关注人类基因组计划及其意义二、学习重难点重点：人类遗传病的主要类型。难点：（1）多基因遗传病的概念。（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。三、过程（一）人类常见遗传病的类型及实例遗传病的概念：由于而引起的人类疾病。 1.单基因遗传病（1）概念：受控制的遗传病。（2）类型：①显性致病基因控制的疾病：多指、________、_________、_______ 等。 ②隐性致病基因控制的疾病：白化病、________、_________、_______ 等。（伴Y 遗传，外耳道多毛症）【回顾】单基因遗传病的遗传方式一、确定遗传病是由隐性基因还是显性基因控制（假设受一对等位基因A 、 a 控制） 1、口诀：无中生有为性 2、口诀：有中生无为性二、判断致病基因是位于常染色体还是X 染色体 1、结论：该遗传病是染色体性遗传病。男性患病概率女性患病概率口诀：无中生有为性，隐性遗传看病，女病父正染色体 2、 Ⅱ Ⅰ Ⅲ 10 Ⅲ Ⅰ 10 11 12 13 14 Ⅱ Ⅳ

结论：该遗传病是染色体性遗传病。特点：家族中一般表现为：（1）相传（2）男性患病概率女性患病概率。（3）女患者的和均为患者。（女病父子病） 3、结论：该遗传病是染色体性遗传病。男性患病概率女性患病概率口诀：有中生无为性显性遗传看病，男病母正染色体 4 结论：该遗传病最有可能的是染色体性遗传病。特点：家族中一般表现为：（1）相传（2）女性患病概率男性患病概率。（3）男患者的和均为患者。（男病母女病） 2.多基因遗传病：（1）概念：受控制的人类遗传病。（2）实例：原发性高血压、________、_________、_______ 等（3）特点：在群体发病率较（填高、低）。 3．染色体异常遗传病（1）概念：由引发的遗传病。（2）类型及实例（二）优生 1．手段：主要包括①禁止近亲结婚，②遗传咨询，③提倡“适龄生育”，④ 产前诊断 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3．什么是近亲？禁止近亲结婚的原因？ Ⅰ Ⅱ Ⅲ

人教版高中生物必修二第五章第三节人类遗传病优质教案

第五章基因突变与其他变异第三节人类遗传病一、知识结构二、教材分析 1.本节内容主要讲述“人类遗传病的几种主要类型，遗传病和先天性疾病对人类的危害及优生的概念和优生的措施”。 2.优生学是20世纪80年代以后，才在我国逐渐发展起来的一门科学。随着我国人民生活水平的提高和医疗卫生事业的发展，减少遗传病和其他先天性疾病，提倡优生，已经成为提高我国人口素质的重要课题，鉴于此，本章将遗传病和优生学的内容单独安排了一节。 3.教材考虑到是“对学生进行基本的遗传病知识和优生的教育”，所以在简要介绍了三大类遗传病的概念基础上，列举了一些常见的遗传病病例，其中有的病例以小字形式介绍，对于更为细化的遗传病类型及其病例，则未面面俱到地逐一介绍。 4.对遗传病对人类的危害，主要通过儿童中发病率最高的“2l-三体综合征”加以说明。关于优生的概念，则主要介绍优生的含义及提高我国人口质量的重要意义。对目前国际上对优生学的划分---预防性优生学和进取性优生学仅以小字形式介绍，以扩展学生的知识面，关于优生的措施，则主要介绍我国目前采取的四点主要措施，其中重点讲述禁止近亲结婚的内容。学习这部分内容，对于提高学生的优生意识，理解和宣传我国的婚姻法及人口政策，具有十分重要的意义。 5.本节内容与第五章第一节中有关“染色体变化”的知识，以及第九章中“环境污染致癌、致畸、致突变”的知识都有着紧密的联系。三、教学目标 1.知识目标：(1)人类遗传病的主要类型(A:知道)；(2)遗传病对人类的危害(A:知道)；(3)优生的概念和开展优生工作应采取的主要措施(A:知道)。 2.能力目标：(1)通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维能力；(2)通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故而知新，注重知识内在联系、知识迁移的学习方法；(3)通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。四、重点·实施方案

高中生物人类常见遗传病的类型

人类常见遗传病的类型一、教学目标 1、举例说出人类常见遗传病的类型。 2、把所学内容运用到实际生活中去。二、教学重点、难点及解决方法 1、教学重点：人类常见遗传病的类型。 2、教学难点：如何把所学内容运用到实际生活中去。三、教学方法和教学手段 1、教学方法：讲授法、归纳法 2．教学手段：多媒体四、教学过程 [引言] 大家好，我经常说，我们来到这个世界能以健康的体魄坐在这里学习是件多么幸运的事情，可是在这世界上却有很多人，健康对他们来说就是奢侈品，甚至有的人从出生到死亡一生都饱受疾病的折磨，其中有些较严重的疾病是因为遗传所致，让我们一起来了解人类常见遗传病的类型。 [引出主题]人类常见遗传病的类型首先来了解人类遗传病的定义:是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 1、单基因遗传病定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。种类：大约6500多种发病率：在群体中的发病率比较低，一般是万分之一到百万分之一，前面已经学过等位基因的来源是基因突变，由于环境污染、生态平衡遭到破坏，使基因突变频率增高，人群中致病基因增加。所以单基因遗传病每年以10至50种的速度递增。分类：单基因遗传病分为显性遗传病和隐性遗传病。显性遗传病：患者有一个显性基因就发病。显性基因位于常染色体上就是常染色体显性遗传病，位于性染色体上就是性染色体显性遗传病。常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病。多指：多指常为6指畸形，有时可见分叉状的多指畸形。并指：并指，也称并趾，是两个或更多指（趾）完全连在一起。

软骨发育不全：主要表现为四肢短小，是最常见的一种侏儒症。至发成熟，平均身高男性为132cm，女性为123cm。性染色体显性遗传病： X染色体：抗维生素D性佝偻病：显性基因位于X染色体上，有低血磷性和低血钙性两种。肠道吸收钙、磷不良。 Y染色体：男人毛耳隐性遗传病：如白化病、先天性聋哑、苯丙尿酮症例如：白化病：这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。苯丙尿酮症①病因：患者体内缺少一种酶，体内的苯丙氨酸不能转变成酪氨酸而转变成苯丙酮酸。②危害：苯丙酮酸积累过多会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害）等。红绿色盲：患红绿色盲的人不能区分红色和绿色。 2、多基因遗传病定义：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。特点：群体中发病率高：例如原发性高血压，群体患病率是4-8%，100个人中大约会有4——8个人会患原发性高血压。表现出家庭聚集现象：亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关，家族病例数越多，病变越严重，亲属发病率就越高。这是因为：多对基因中每个致病基因的作用是微小的，但是每个致病基因的作用可以累加起来，所携带的致病基因越多，患者的病情程度就越严重，其兄弟姐妹的发病风险就越高。易受环境影响：与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。如果一种遗传病完全是由遗传物质决定，其遗传率就是100％，这种情况比较少见。在遗传率高的多基因遗传病中，遗传率可高达70％～80％，这表明其遗传物质起着重要作用，而环境因素的影响较小；在遗传率低的疾病中，遗传率可仅为30％～40％或更低，这表明环境因素在决定发病上更为重要，而遗传因素的作用不显著。下表是一些多基因遗传病的遗传率、群体发病率的举例。

高中生物5.3人类遗传病作业与测评含解析新人教版必修2

第3节人类遗传病 1．21三体综合征、唇裂、苯丙酮尿症依次属于( ) ①单基因显性遗传病②单基因隐性遗传病③染色体异常遗传病④多基因遗传病 A．①②③ B．②①③ C．③④② D．③①④ 答案 C 解析题中三种疾病依次属于染色体异常遗传病、多基因遗传病、单基因隐性遗传病。 2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病 B．多基因遗传病在群体中的发病率较高 C．21三体综合征是由染色体结构变异导致的遗传病 D．不含致病基因的个体不会患遗传病答案 B 解析单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，B正确；21三体综合征是由染色体数目变异导致的遗传病，C错误；染色体异常的个体不含致病基因，但是可能患遗传病，D错误。 3．为确定某遗传病的发病率和遗传方式，下列方法正确的是( ) ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②在患者家系中调查研究遗传方式③在人群中随机抽样调查研究遗传方式④在人群中随机抽样调查并计算发病率⑤在患者家系中调查并计算发病率⑥汇总结果，统计分析 A．①③⑤⑥ B．①②⑤⑥ C．①③④⑥ D．①②④⑥ 答案 D 解析调查研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，③错误；调查并计算遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查，⑤错误。 4．遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询程序的是( ) A．病情诊断 B．禁止近亲结婚 C．提出防治措施 D．遗传方式分析和发病率测算答案 B 解析遗传咨询的内容和步骤：(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；(2)分析遗传病的传递方式；(3)推算出后代的再发风险率；(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。禁止近亲结婚是我国法律

人教版必修25.3人类遗传病作业

人类遗传病一 ?选择题（每题 2分） 1. 我国婚姻法明确规定：“直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚” ，对任何一个人来说, 在下列血亲关系中属于旁系血亲的是（） ① 亲兄弟、亲姐妹 ②祖父、祖母 ③表兄弟、表姐妹 ④外祖父、外祖母 A. ①② B. ①③ C. ②④ D. ①④ 2. 下列需要进行遗传咨询的是（） ⑥并指 ⑦抗维生素D 佝偻病 ⑧性腺发育不良 ⑨先天聋哑 A. ⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ B. ③⑤⑨、④⑥⑦、 ②、①⑧ C.⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧ D. ③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧ 5. Leber 遗传性视神经病是一种遗传病，此病是由线粒体 DNA 基因突变引起的。某女士的母亲患有此病，如果该女士结婚生育，下列预测正确的是（） A. 如果生男孩，孩子不会携带致病基因 B. 如果生女孩，孩子不会携带致病基因 C. 不管生男或生女，孩子都会携带致病基因 D. 必须经过基因检测，才能确定 — 6. 某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（） A.神经细胞 B. 精原细胞 C. 淋巴细胞 D. 精细胞 7. 单基因遗传病是指（） A.亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B. 得过肝炎的夫妇 C.父母中有残疾的待婚青年 D. 得过乙型脑炎的夫妇 3. 某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常，他与一个没有血友病家族史的正常女子结婚，一般情况下，他们的孩子患血友病的概率是（） A. 1 / 2 B.1/4 C.0 4. 下列疾病分别属于单基因显性遗传病、 D.1/16 单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗 ①21体综合征 ②原发性高血压 ③糖尿病 ④苯丙酮尿症 ⑤软骨发育不全

高中生物 5.3人类遗传病教案新人教版必修2

一、教学目标 1．人类3类遗传病及其病例（A：知道）。 2．什么是遗传病及遗传病对人类的危害（A：知道）。 3．遗传病的监测和预防（A：知道）。 4.人类基因组计划与人体健康（A：知道）二、教学重点人类遗传病的主要类型。 2．教学难点（1）多基因遗传病的概念。（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。三、课时安排 1课时四、教学方法讲述法，谈话法。五、教学过程教学内容教师引导和组织学生活动教学意图引言近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。一、人类常见遗传病的类型 2．人类遗传病的主要类型什么是遗传病问：感冒发热是不是遗传病？为什么？教师讲述：遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病，而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，两者有着根本的区别。问：什么是单基因遗传病？．其遗传方式如何？（1）单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。致病基因有的位于常染色体上，有的位于性染色体上，有的致病基因是显性基因，有的致病基因是隐性基因。比如软骨发育不全是属于常染色体上的显性遗传病。（2）多基因遗传病问：多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么？教师讲述，多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1% —10%。多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。（3）染色体异常遗传病如果人的染色体发生异常，也可引起许多遗传性疾病。比如染色体结构发生异常，人的第5号染色体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而取名为“猫叫综合症”；又比如染色体的非整倍体变异，人的第21号染色体为3条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜（银幕出示“21三体”综合症患儿图），口常半张，即为“21三体”综合症，此患者体细胞中为47条染色，即45＋XY；又比如女性中，患