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第二十章遗传病的预防问

第二十章遗传病的预防

一、概念题

1、genetic counseling

2、prenatal diagnosis;

3、amniocentesis;

4、Chorionic villus sampling, CVS

5、carrier screening;

6、newborn screening

二、选择填空题

1. 对孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是。

A. B超

B.羊膜穿刺术

C. X线检查

D.绒毛取样

E.脐带穿刺

2.在遗传病的预防工作中最有意义的是_____。

A 产前诊断

B 症状前诊断

C 现症病人诊断

D 基因诊断

3.羊膜穿刺的最佳时期是_____。

A 孕7~9周

B 孕8~16周

C 孕16~18周

D 孕18~20周

4.绒毛取样的最佳时期是_____。

A 孕7~9周

B 孕8~16周

C 孕16~18周

D 孕18~20周

5.胎儿出生前对其是否患有疾病作出诊断,叫做_____。

A 产前诊断

B 症状前诊断

C 现症病人诊断

D 基因诊断 E.临床诊断

6.习惯性流产者应首选哪项检查_____。

A 核型分析

B 性染色质检查

C 寡核苷酸探针直接分析法

D RFLP分析法

7.怀疑胎儿为无脑儿,且孕妇有先兆流产的倾向,此时应采取_____措施进行产前检查。

A B型超声扫描

B 绒毛取样

C 羊膜穿刺

D 胎儿镜检查

8.孕期17周时需为胎儿做细胞遗传学检查,应采取_____。

A B型超声扫描

B 绒毛取样

C 羊膜穿刺

D 胎儿镜检查

9.产前诊断不能检测的疾病_____。

A染色体病 B 特定酶缺陷所致的遗传代谢病

C 可进行DNA检测的遗传病

D 无明显形态改变的先天畸形

E. 羊水过多的孕妇

10.若欲做早期产前基因诊断,最适宜的取材方法是_____。

A 胎镜

B 羊膜穿刺术

C 母血

D 绒毛穿刺术

E. 孕妇外周血分离胎儿细胞

11. 羊膜穿刺术不可用于检测哪些遗传病

A. 诊断染色体病、DNA分析

B. 遗传代谢病

C. 神经管缺陷

D. 检测胎儿骨骼变化

12.遗传病预防的主要措施主要内容不包括

A遗传咨询B系谱分析C遗传病的筛查 D 产前诊断

13、携带者的筛查对象不包括。

A. 常染色体易位或倒位携带者

B. 常染色体隐性疾病基因携带者

C. X 连锁隐性疾病基因携带者

D. 携带有显性致病基因但暂未发病者

14、我国新生儿筛查主要不包括。

A. 发病率高;

B.有致死、致残、致愚的严重后果;

C.有较准确、实用的筛查方法

D.该病有办法防治,符合经济效益。

E. 只要该病有办法防治

15、新生儿遗传病筛查不包括对。

A. 新生儿进行某些遗传病的筛查和诊断

B. 新生儿遗传病携带者的筛查和诊断

C. 新生儿21三体综合征筛查和诊断

D. 新生儿先天畸形的筛查和诊断

16、下列哪项条件不符合新生儿筛查的病种条件要求。

A.发病率高;

B.有致死、致残、致愚的严重后果;

C.有较准确、实用的筛查方法

D.该病有办法防治,但不符合经济效益

三、多选题

1、我国新生儿遗传病筛查主要包括。

A. 发病率高;

B.有致死、致残、致愚的严重后果;

C.有较准确、实用的筛查方法

D.该病有办法防治,符合经济效益。

E. 只要该病有办法防治

2、我国新生儿遗传病筛查主要包括对。

A. 新生儿苯丙酮尿症

B. 新生儿遗传病携带者的筛查和诊断

C. 新生儿21三体综合征筛查和诊断

D. 新生儿先天畸形的筛查和诊断

E.新生儿先天性甲状腺功能低下

3、产前诊断的对象包括。

A.35岁以上的高龄产妇;

B.曾生育过某种单基因病患儿的孕妇;

C.曾生育过多基因病患儿的孕妇;

D.曾生育过先天畸形患儿的孕妇。

4.遗传病的诊断可根据诊断时期不同分为几类_____。

A 产前诊断

B 症状前诊断

C 现症患者诊断

D 基因诊断 E.临床诊断

四、填空题

1、目前临床常用的产前诊断的方法包括、、、

和。

三、问答题:

1. 一对青年夫妇,他们之中女方的弟弟是苯丙酮尿症(PKU)的患者,目前其妻子已经怀孕16周,因担心生PKU患儿,前来咨询。你作为遗传咨询医师应对哪些人做何检查并如何回答?

2.一对夫妇曾经生过一个Bart’s胎儿水肿综合征患儿,目前其妻子已经怀孕6周,因担心生Bart’s胎儿水肿综合征患儿,前来咨询。你作为遗传咨询医师应对哪些人做何检查并如何回答?

3.什么是产前诊断?其主要技术有那些?各自的应用范围?

5、什么是遗传咨询,其主要程序是什么?

6、Bayes 法计算复发风险(AD;XR)