人类染色体图及各带特点(R显带)
R带染色体的识别
正常中国人体细胞的R带带型特点和Dutrillaux提
供的R带带型基本在一致
1号 p：近端2个中等着色带，远端1条特别宽的深着色带，通常由3条带融合而成，约占1∕2长，二者之间为一宽的浅染区；q：中央一个浅染区将q分成大致相等的两部分。每一部分个由2-3条中等色带组成；着丝粒和次缢痕为阴性节段。
2号 p：3-4着色程度不同的带。自内向外逐渐加深；q：近端和远端各有2-3条中等着色带，中间为宽的淡然区，其中央可见1条窄的浅染带。
3号 p：中央1条渗着色带，远端一条窄的中等着色带，其余均淡染区;q:中央偏内侧处1条深着色带，远端1条窄的中等着色带，两者间的淡染区较p的淡染区宽; 着丝粒及其上下方为阴性节段。
4号 p近端着丝粒处1条中等着色带，末端1条深着色带，其间为淡染区；q：除远端1条窄的中等着色带外，其余均淡染有的可见4条宽窄不一的深染带。
5号 p：近端1条中等着色带，远端1条深着色带；q：近端1条中等着色带，远端3条深着色带，其内侧两带常常融合，末端带稍浅。
6号 p：近端1条宽的深着色带，远端1条窄的中等着色带;q:近端为浅染区，中央有1条窄的中等着色带，远端1条稍宽的深着色带。
7号 p：近端和中央各有1条中等着色带，远端一条深着色带，其间为淡染区；q：3条分布大致均匀的深着色带。近端和远端的带较宽，中间的带较窄。8号 p：2条中等着色带；q：远端一条深着色带，其上方约1∕3处1条窄的浅着色带，其余均淡染。
9号 p：近端一条深着色带，其余均淡染;q:中央和远端各1条深着色带，常互相融合；着丝粒区为阴性节段。10号 p：2条均匀分布的中等着色带：q：3条均匀分布的深着色带，常融合在一起，近着丝粒处1条窄的中等着色带。
11号 p：近端和远端1条中等着色带，中间为染区；q：近端和远端各1条深着色带，近端者比远端者宽而深，中间为宽阔的淡染区。
12号 p：近端和远端1条窄的中等着色带，中间为淡染区区;q:中央1个宽阔的淡染区将近端和远端的2个深着色带分开，远端者比进端者宽且深。
13号 p：随体不定着色;q:近端2条深着色带，常融合，远端1条中等着色带，中间为淡染区。
14号 p：随体不定着色;q:近端为浅染区，远端可见2条分布均匀的深着色带。
15号 p：随体不定着色;q: 中央1条窄的淡染带将q分成近端和远端两个宽的深着色区。
16号 p：全部深染；q：中央和远端个各1条深着色带，常融合在一起；着丝粒区为阴性节段。
17号 p：全部深染；q：近端和远端各1条深着色带，中间为窄的淡染区。
18号 p：近端为浅染区，远端1条窄的中等着色带;q :中央一条窄的中等着色带将宽阔的浅染区分成上下两部分。
19号 p：全部为1个深着色带;q:1个与p相仿的深着色带；着丝粒区为阴性节段。
20号 p：近端1条窄的中等着色带，其余均淡染；q：全部为一个宽的深着色带。
21号 p：随体不定着色;q:近端浅染，远端1个窄的中等着色带。
22号 p：随体不定着色;q:全部为1个宽的深染色带。
X p:近端为1个深着色带，远端为1个中等着色带：q：近端1个窄的中等着色带，远端2-3个窄的中等着色带，中间为浅染区。
Y p：全部为中等着色带；q：全部为浅染区。且自内向外逐渐变浅。
人类染色体的识别及核型分析
生命与环境科学学院实验报告 实验课名称遗传学实验实验名称人类染色体的识别及核型分析成绩______________ 姓名王大锤实验报告系列年级学号组别一时间2015.温度6℃ 实验原理及目的 实验目的 1、学习并掌握染色体核型的分析方法； 2、熟悉人类染色体的特征； 3、了解人类染色体结构畸变的表示方法。 实验原理 1．染色体组型（核型）的基本含义 含义：生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。 包括：染色体的总数，染色体组的数量，每个染色体组内染色体基数，每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置，随体或次缢痕等。 染色体组型是物种特有的染色体信息之一，具有很高的稳定性和再现性。 2．人类染色体特征 Denver体制 1960年，在美国Denver市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型（karyotype）的基本特点即Denver体制，成为识别人类各种染色体病的基础。 3.染色体显带标本 显带技术（banding technique）：用各种不同方法，以及用不同染料处理染色体标本后，每条染色体上出现明暗相间或深浅不同带纹的技术。 每条染色体带纹相对固定，可用于鉴别。 显带技术种类：Q带、G带、C带、R带、T带. G带是目前被广泛应用的一种带型。主要是被Giemsa染色后而显带，故称之为G显带技术，其所显示的带纹分布在整个染色体上。 4.遗传学中一些常用于对染色体和核型分析的指标描述 界标(landmark)：稳定、明显标记的指标.包括末端、着丝粒和带. 区（region）：两相邻界标之间. 带（band）：着色处.（浅、深；亮、暗）. 臂（arm）：p、q 实验材料、仪器及试剂 1.人类染色体标本——非显带标本和显带标本 2.直尺，剪刀，计算机等。 实验步骤 ①染色体制片 制片方法：植物染色体——压片法（酸解、酶解） 动物染色体——滴片法（骨髓细胞、外周血细胞）标本种类：非显带染色体；显带染色体 图片要求：染色体分散；数目全；形态好 ②选择最佳图象拍照 ③测量、计算 ④配对 ⑤剪贴 ⑥排列 排列原则：从大到小；短臂向上；着丝粒在一条线上；性染色体单排。
人类染色体组型分析-实验报告
【实验题目】 染色体组型分析 【实验目的】 1. 掌握染色体组型分析的各种数据指标。 2. 学习染色体组型分析的基本方法。 3．对照标准图型，学习识别人体各对染色体的带型特征。 4．初步掌握人体染色体组型带型分析方法。 5．了解染色体组型与带型分析的意义。 【实验材料与用品】 1.器材：直尺、剪刀、胶水、计算器、白纸 2.材料：人体细胞染色体放大图 【实验原理】 染色体组型又称核型，是指将动物、植物、真菌等的某一个体或某一分类群（亚种、种、属等）的体细胞内的整套染色体，按它们相对恒定的特征排列起来的图像。核型模式图是指将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像。 （一）描述染色体的四个参数： 1．相对长度= 每条染色体长度 单倍常染色体之和+X 2．臂指数= 长臂的长度 q 短臂的长度 p 为了更准确地区别亚中部和亚端部着丝粒染色体，1964年Levan 提出了划分标准： ① 1.0-1.7之间，为中部着丝粒染色体（M ） ② 1.7-3.0之间，为亚中部着丝粒染色体（SM ） ③ 3.0-7.0之间，为压端部着丝粒染色体（ST ） ④ 7.0以上，为端部着丝粒染色体（T ） ×100 （相对长度可以用来表示每条染色体的长度） ×100 （臂指数可以用来确定臂的长度）
3．着丝粒指数 = 短臂的长度 p ×100 （着丝粒指数可以决定着丝粒的相对位置）染色体全长 p+q 按Levan划分标准: ① 50.0-37.5之间为M ② 37.5-25.0之间为SM ③ 25.0-12.5之间为ST ④ 12.5-0.0之间为T 4．染色体臂数（NF）：根据着丝粒的位置来确定。 a．端着丝粒染色体（T），NF=1； b．中部、亚中部、亚端部着丝粒染色体（M，SM，ST），NF=2。 （二）人类体细胞染色体的分类标准及其主要特征 染色体组型及分群依据：主要根据染色体的相对长度，着丝粒的位置，其次是臂的长短，以及次级缢痕或随体的有无等方面。 分组排队原则：着丝粒类型相同，相对长度相近的分一组；同一组的按染色体长短顺序配对 排列；各指数相同的染色体配为一对；可根据随体的有无进行配对；将染色体按长短排队， 短臂向上。 染色体组型图的应用
人类染色体G显带示意图 口诀
人类染色体G显带示意图 口诀： 一秃二蛇三蝶飘四像鞭炮五黑腰 六号ｐ似小白脸七上八下九两条 十号ｑ三深带好十一低来十二高 十三四五一个样着色深带一二一 十六深带连着点十七深带跑得远 十八人小肚子大十九中间一点腰 二十头重脚轻二十一像葫芦瓢 二十二两两一点Y黑脚，Xｐｑ一担挑 １号染色体（中央） ｐ近侧１／２有两条宽阔和浓染的深带，远端有３－４条较窄较淡的带。长臂有５条深带，中央有一条最亮最深的带。ｑ的次溢痕深染。 ２号染色体（亚中） ｐ有间隔较均匀的４条深带，中间的两条稍靠近。着丝粒染色很浅。长臂根据标本的质量可间６－８条深带。 ３号染色体（中央） ｐ和ｑ中部色浅是３号染色体的特点。ｐ近着丝粒区通常有两条深带。远端可见３条，中间的一条最宽最浓。ｑ臂近端可见两条深带，中间一条明显的浅带，远侧有４－５条深带。 ４号染色体（亚中） ｐ有１－２条深带，ｑ有均匀分布的４条深带，在较好的标本还可以分出较好的更多的带纹。 5号染色体（亚中） ｐ有１－２条深带，ｑ中段有３条深带（有时为１条），远端有１－２条深带。６号染色体（亚中） ｐ中段为一明显宽阔的浅带，这是6号染色体的特征。远端和近端各有一条深带，后者紧邻着丝粒。在质量较好的标本可细分ｑ有６条深带。 7号染色体（亚中） ｐ上有３条深带，末端一条较宽且色深，有如“瓶盖”，ｑ有３条明显的深带，远端一条较浅，且可分为两条。 8号染色体（亚中）最后一条深带宽浓粗壮 p的两条深带被一条浅带隔开，最后一条深带宽浓，粗壮，这是8号染色体的特征，q的3－5条带，近侧段内带和末端较浅的一条带常不明显 9号染色体（亚中）苗条 ｐ有3条深带，远侧的两条深带有时融为一条。ｑ有２条较亮的间隔均匀的深带，远端的一条有时一分为二，次溢痕不着色，长度变异大，但可用ｃ带等选择性染色。 10号染色体（亚中）第一条宽浓 ｐ中段有１－２条深带，ｑ有间隔基本均匀的３条深带。远端２条相距较近。近侧的一条着色最深。 11号染色体（亚中）着丝粒可能染色 ｐ中央有一宽阔的深带有时再分出较窄的一条。着丝粒可能染色。ｑ近着丝粒有
人类染色体的故事
谁在管理我们的基因？——小RNA 此帖转载自《大科技·科学之谜》的网站，此刊作品允许自由转载 在细胞这样小小的空间里，成千上万的基因会不会为了各自的利益像我们人类社会一样发生无限多的矛盾、冲突呢？在这成千上万的基因开关程序中，每一次错误的操作都会导致生物病变或者畸形的恶果，那么，由谁来控制、协调这些基因的活动呢？在那个基因充斥的小小社会里，的确需要一种精确而高效的管理者。现在，人们终于知道，这个管理者来自生命世界里最神秘的一个家族。这个家族曾经臭名昭著。 杀死2000多万人的凶手 1918年，第一次世界大战终于在满目疮痍中结束。这场历时四年的战乱，使1000多万人丧生，更多的人流离失所，人们热切期盼着即将来临的和平与宁静生活。但是，这个小小的期望并没有慷慨地马上来到，一场更大规模的灾难的幽灵，在人们的欢颜尚未尽情展露时，已经悄然到来，即使第一次世界大战的死亡幽灵与之相比也相形见绌。 这个幽灵首先是从美国堪萨斯州的范斯顿军营降临人间的。1918年3月11日的午餐前，军营中一位士兵感到发烧、嗓子疼和头疼，部队医院的医生认为他患了普通感冒。然而，接下来出现了出人意料的混乱：午餐过后不久，100多名士兵都出现了相似的症状。几天之后，这个军营里出现了500多名这种“感冒”病人。 在随后的几个月里，这种“感冒”通过空气飞沫传播，其踪迹很快传遍了美国大地，随后又走出国门流传到了西班牙，并在全球开始蔓延。西班牙没有美国那么幸运，被这场流感夺去了800多万人的生命，是死亡人数最多的国家，所以这次流感也就得名“西班牙流感”。西班牙流感非常狠毒，以往的普通流感只是容易杀死年老体衰的老人和儿童，但这次它把死亡的阴影也投向了20岁到40岁的青壮年人。仅仅数月，“西班牙流感”在地球上像横扫过了一场飓风一样，来得突然去得也快，只是顺便带走了大约2000万到4000万人的宝贵生命，并且使美国人的平均寿命下降了整整10年。 这场令人类无法揣度的灾难，使人们不愿意相信是大自然的暴行，而更愿意怀疑是德国人的细菌战，或者是芥子毒气引起的。但是，这种怀疑在1997年被科学证实是错误的，灾难的罪魁祸首就是大自然制造的一种看起来很脆弱的RNA。美国军事病理研究所的病理学家陶本·伯杰领导的研究小组，研究了当年美国军营里死于感冒的21岁士兵的肺部样本，找到了一些流感病毒的遗传物质碎片，它们是纯粹的RNA。2001年，澳大利亚的科学家吉布斯在陶本伯杰的基础上进一步研究发现，造成1918年全球流感大流行的原因，是由于猪流感病毒的一段RNA“跳”到了人类普通流感病毒的RNA中，重新组成了毒力巨无霸的新种RNA流感病毒。这些崭新的病毒RNA一进入我们的人体细胞，马上将人类的基因指令关闭或篡改，以便完全为它们制造病毒装备和传宗接代服务，而人类原有的旧抵抗系统面对这个陌生的敌人在这么短的时间内竟毫无对策，最后只能听凭人的生命系统能量耗竭而崩溃。 RNA家族的传奇故事
实验七染色体核型分析
实验七染色体核型分析
【实验项目】染色体核型分析 实验室名称显微分析实验室实验室地 点 学时2 实验 类型 验证每组 人数 2-4 选做 或必 做 必做 实验目的通过几种生物染色体标本的观察，掌握染色体核型分析的方法 内容提要生物染色体标本的观察；染色体核型的分析 重点难点染色体核型的分析方法 主要 仪器 及耗 材 显微镜、尺子、剪刀 实验七：染色体核型分析 〖实验目的和要求〗 观察分析细胞有丝分裂中期染色体的长短、臂比和随体等形态特征；学习染色体组型分析的基本方法和技能。 〖实验原理〗 染色体组型分析是细胞遗传学研究的基本方法，是研究物种演化、分类以及染色体结构、型态与功能之间的关系所不可缺少的重要手段。染色体组是指二倍体生物配子中所含的染色体总称，常以“Ｘ”表示。同一物种的同一染色体组内各染色体的形态、结构和连锁群是彼此不同的，但它们却相互协调，共同决定生物性状的发育。 研究染色体组型的方法，一是靠有丝分裂时染色体的形态特征，另一是靠减数分裂时染色体的形态和
特征。本实验着重介绍有丝分裂的染色体组型分析。 细胞有丝分裂中期是识别染色体个性特征的最佳时期，而染色体组型分析就是进行染色体特征的鉴别和描述，其形态的鉴别主要依据染色体的长度、着丝粒位置、付缢痕的有无和位置、随体的有无、形状和大小等资料进行分析。现分别介绍如下： 1.染色体长度，同一染色体组内各染色体的长度是不 一致的，其绝对长度可在显微镜上测量，或用放大照片测量后换算。由于染色体制片过程中使用的药剂及方法不同，另外供观察的细胞分裂不可能保证同一时期，故染色体的收缩有差异而导致绝对长度在同一物种或个体不同细胞间发生差异，针对这种情况，在分析中常用染色体的相对长度来表示。 在染色体长度测量中，对染色体的两条臂要分别测量，一般随体不计入染色体长度内。 2.着丝粒的位置：每条染色体都有一着丝粒，其位 置可因不同染色体而异。由于着丝粒把染色体分为两个染色体臂：长臂和短臂，它们的比率（即臂比）便可确定着丝粒的位置。 3.付缢痕的有无和位置：有些染色体上除着丝粒， 还另有一不着色或缢缩变细的区域称符缢痕。 4.随体的有无、形状和大小：有些染色体在短臂的 末端有一棒状小体称为随体，随体和染色体臂之间常以付缢痕相隔，具随体的染色体称SAT染色体。 〖材料和方法〗 细胞有丝分裂永久制片或其中期染色体图象的放大照
人类染色体图及各带特点(R显带)
R带染色体的识别 正常中国人体细胞的R带带型特点和Dutrillaux提 供的R带带型基本在一致 1号 p：近端2个中等着色带，远端1条特别宽的深着色带，通常由3条带融合而成，约占1∕2长，二者之间为一宽的浅染区；q：中央一个浅染区将q分成大致相等的两部分。每一部分个由2-3条中等色带组成；着丝粒和次缢痕为阴性节段。 2号 p：3-4着色程度不同的带。自内向外逐渐加深；q：近端和远端各有2-3条中等着色带，中间为宽的淡然区，其中央可见1条窄的浅染带。 3号 p：中央1条渗着色带，远端一条窄的中等着色带，其余均淡染区;q:中央偏内侧处1条深着色带，远端1条窄的中等着色带，两者间的淡染区较p的淡染区宽; 着丝粒及其上下方为阴性节段。 4号 p近端着丝粒处1条中等着色带，末端1条深着色带，其间为淡染区；q：除远端1条窄的中等着色带外，其余均淡染有的可见4条宽窄不一的深染带。 5号 p：近端1条中等着色带，远端1条深着色带；q：近端1条中等着色带，远端3条深着色带，其内侧两带常常融合，末端带稍浅。 6号 p：近端1条宽的深着色带，远端1条窄的中等着色带;q:近端为浅染区，中央有1条窄的中等着色带，远端1条稍宽的深着色带。 7号 p：近端和中央各有1条中等着色带，远端一条深着色带，其间为淡染区；q：3条分布大致均匀的深着色带。近端和远端的带较宽，中间的带较窄。8号 p：2条中等着色带；q：远端一条深着色带，其上方约1∕3处1条窄的浅着色带，其余均淡染。
9号 p：近端一条深着色带，其余均淡染;q:中央和远端各1条深着色带，常互相融合；着丝粒区为阴性节段。10号 p：2条均匀分布的中等着色带：q：3条均匀分布的深着色带，常融合在一起，近着丝粒处1条窄的中等着色带。 11号 p：近端和远端1条中等着色带，中间为染区；q：近端和远端各1条深着色带，近端者比远端者宽而深，中间为宽阔的淡染区。 12号 p：近端和远端1条窄的中等着色带，中间为淡染区区;q:中央1个宽阔的淡染区将近端和远端的2个深着色带分开，远端者比进端者宽且深。 13号 p：随体不定着色;q:近端2条深着色带，常融合，远端1条中等着色带，中间为淡染区。 14号 p：随体不定着色;q:近端为浅染区，远端可见2条分布均匀的深着色带。 15号 p：随体不定着色;q: 中央1条窄的淡染带将q分成近端和远端两个宽的深着色区。 16号 p：全部深染；q：中央和远端个各1条深着色带，常融合在一起；着丝粒区为阴性节段。 17号 p：全部深染；q：近端和远端各1条深着色带，中间为窄的淡染区。 18号 p：近端为浅染区，远端1条窄的中等着色带;q :中央一条窄的中等着色带将宽阔的浅染区分成上下两部分。 19号 p：全部为1个深着色带;q:1个与p相仿的深着色带；着丝粒区为阴性节段。 20号 p：近端1条窄的中等着色带，其余均淡染；q：全部为一个宽的深着色带。 21号 p：随体不定着色;q:近端浅染，远端1个窄的中等着色带。 22号 p：随体不定着色;q:全部为1个宽的深染色带。 X p:近端为1个深着色带，远端为1个中等着色带：q：近端1个窄的中等着色带，远端2-3个窄的中等着色带，中间为浅染区。 Y p：全部为中等着色带；q：全部为浅染区。且自内向外逐渐变浅。
实验十 人类染色体G显带技术及G带核型分析
实验目的 1、初步掌握染色体G带标本的制备技术。 2、了解人类染色体的G显带的带型特征。 实验用品 1、材料：常规方法制备的中期人类染色体标本（标本片龄不超过30天为宜）。 2、器材：显微镜、恒温培养箱、烤箱、恒温水浴箱、冰箱、染色缸、小镊子、玻片架、香柏油、二甲苯、擦镜纸、吸水纸。 3、试剂：％胰蛋白酶溶液、％EDTA溶液、胰蛋白酶一EDTA混合液、％生理盐水、蒸馏水、Giemsa原液、Giemsa稀释液、1／15mol ／L磷酸缓冲液。 实验原理 人们将用各种不同的方法，以及用不同的染料处理染色体标本后，使每条染色体上出现明暗相间，或深浅不同带纹的技术称为显带技术（banding technique）。本世纪70年代以来，显带技术得到了很大发展，且在众多的显带技术中（Q带、G带、C带、R带、T带），G带是目前被广泛应用的一种带型。因为它主要是被Giemsa染料染色后而显带，故称之为G显带技术，其所显示的带纹分布在整个染色体上。 研究发现，人染色体标本经胰蛋白酶、Na0H、柠檬酸盐或尿素等试剂处理后，再用Giemsa 染色，可使每条染色体上显示出深浅交替的横纹，这就是染色体的G带。每条染色体都有其较为恒定的带纹特征，所以G显带后，可以较为准确的识别每条染色体，并可发现染色体上较细微的结构畸变。关于G显带的机理目前有多种说法，例如，Lee等（1973）认为染色体上与DNA结合疏松的组蛋白易被胰蛋白酶分解掉，染色后这些区段成为浅带，而那些组蛋白和DNA结合牢固的区段可被染成深带。有人认为，染色体显带现象是染色体本身存在着带的结构。比如用相差显微镜观察未染色的染色体时，就能直接观察到带的存在。用特殊方法处理后，再用染料染色，则带更加清楚，随显带方法不同，显出来的带特点也不一样，说明带的出现又与染料特异结合有关。一般认为，易着色的阳性带为含有AT多的染色体节段，相反，含GC多的染色体段则不易着色。总的来说，G显带的机理还未搞清。 内容与方法 一、人类染色体G显带标本制备 1、胰蛋白酶法 ①将常规制备的人染色体玻片标本（未染色的白片）置70℃烤箱中处理2小时，然后转入37℃培养箱中备用，一般在第3～7天进行显带。 ②取％的胰蛋白酶原液加生理盐水至50ml，配成％的工作液并用NaHCO3调pH值至7左右。 ③将配好的胰蛋白酶工作液放入37℃水浴箱中预热。 ④将玻片标本浸入胰蛋白酶中，不断摆动使胰蛋白酶的作用均匀，处理1～2分钟（精确的时间自行摸索）。 ⑤立即取出玻片，放入生理盐水中漂洗两次。 ⑥染色。将标本浸入37℃预温的Giemsa染液（1:10的Giemsa原液和的磷酸缓冲液）中染色10分钟左右。
人类染色体组型分析 实验报告教案
姓名班级 13级生命基地班学号同组者： 科目细胞生物学实验实验题目染色体组型分析 【实验题目】 染色体组型分析 【实验目的】 1.掌握染色体组型分析的各种数据指标。 2.学习染色体组型分析的基本方法。 3．对照标准图型，学习识别人体各对染色体的带型特征。 4．初步掌握人体染色体组型带型分析方法。 5．了解染色体组型与带型分析的意义。 【实验材料与用品】 1.器材：直尺、剪刀、胶水、计算器、白纸 2.材料：人体细胞染色体放大图 【实验原理】 染色体组型又称核型，是指将动物、植物、真菌等的某一个体或某一分类群（亚种、种、属等）的体细胞内的整套染色体，按它们相对恒定的特征排列起来的图像。核型模式图是指将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像。 （一）描述染色体的四个参数： 1．相对长度= 每条染色体长度 单倍常染色体之和+X 2．臂指数= 长臂的长度 q 短臂的长度 p ×100 （相对长度可以用来表示每条染色体的长度） ×100 （臂指数可以用来确定臂的长度）
科目细胞生物学实验实验题目染色体组型分析 为了更准确地区别亚中部和亚端部着丝粒染色体，1964年Levan提出了划分标准： ① 1.0-1.7之间，为中部着丝粒染色体（M） ② 1.7-3.0之间，为亚中部着丝粒染色体（SM） ③ 3.0-7.0之间，为压端部着丝粒染色体（ST） ④ 7.0以上，为端部着丝粒染色体（T） 3．着丝粒指数 = 短臂的长度 p ×100 （着丝粒指数可以决定着丝粒的相对位置）染色体全长 p+q 按Levan划分标准: ① 50.0-37.5之间为M ② 37.5-25.0之间为SM ③ 25.0-12.5之间为ST ④ 12.5-0.0之间为T 4．染色体臂数（NF）：根据着丝粒的位置来确定。 a．端着丝粒染色体（T），NF=1； b．中部、亚中部、亚端部着丝粒染色体（M，SM，ST），NF=2。 （二）人类体细胞染色体的分类标准及其主要特征
人类染色体组型分析 实验报告
【实验题目】 染色体组型分析 【实验目的】 1.掌握染色体组型分析的各种数据指标。 2.学习染色体组型分析的基本方法。 3．对照标准图型，学习识别人体各对染色体的带型特征。 4．初步掌握人体染色体组型带型分析方法。 5．了解染色体组型与带型分析的意义。 【实验材料与用品】 1.器材：直尺、剪刀、胶水、计算器、白纸 2.材料：人体细胞染色体放大图 【实验原理】 染色体组型又称核型，是指将动物、植物、真菌等的某一个体或某一分类群（亚种、种、属等）的体细胞内的整套染色体，按它们相对恒定的特征排列起来的图像。核型模式图是指将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像。 （一）描述染色体的四个参数： ×100 （相对长度可以用来表示每条染色体的长度）1．相对长度= 每条染色体长度 单倍常染色体之和+X
2．臂指数= 长臂的长度 q 短臂的长度 p 为了更准确地区别亚中部和亚端部着丝粒染色体，1964年Levan 提出了划分标准： 1.0-1.7之间，为中部着丝粒染色体（M ） 1.7-3.0之间，为亚中部着丝粒染色体（SM ） 3.0-7.0之间，为压端部着丝粒染色体（ST ） ④ 7.0以上，为端部着丝粒染色体（T ） 3．着丝粒指数 = 短臂的长度 p 染色体全长 p+q 按Levan 划分标准: 50.0-37.5之间为M 37.5-25.0之间为SM 25.0-12.5之间为ST ④ 12.5-0.0之间为T 4．染色体臂数（NF ）：根据着丝粒的位置来确定。 a ．端着丝粒染色体（T ），NF=1； b ．中部、亚中部、亚端部着丝粒染色体（M ，SM ，ST ），NF=2。 （二）人类体细胞染色体的分类标准及其主要特征 类别 包括染色体的序号 主要特征 A 群 第1-3对 体积大，中部着丝粒；第2对着丝粒略偏离中央 B 群 第4-5对 体积大，中部着丝粒；彼此间不易区分 C 群 第6-12对，X 中等大小，亚中部着丝粒。第6对的着丝粒靠近中央，X 染色 体大小介于第6与7之间，第9对的的长臂上有一次缢痕，第 ×100 （臂指数可以用来确定臂的长度） ×100 （着丝粒指数可以决定着丝粒的相对位置）
人类核型分析
实验四人类核型分析 一．实验目的 了解人类染色体的形态特征，掌握其核型分析的基本方法。 二．材料 人正常和异常的染色体标本，人显带染色体标本 三．试验内容与方法： 核型：指某种生物个体或某一分类群(种、亚种或变种、居群)的一个体细胞全部中期染色体的数目、大小和形态等特征的总和。用来表述物种的特点和亲缘种属之间的关系。核型分析：将待测细胞的染色体按照该生物固有的染色体形态特征和规定，进行配对、编号和分组，并进行形态分析的过程过程。 Denver体制：按照Denver会议(1960年)提出的染色体命名和分类标准，将人类体细胞的46条染色体按大小（根据长度递减顺序）、着丝粒的位置分成七组(A、B、C、D、E、F、G、)23对的排列，并将副缢痕和随体作为识别染色体的辅助指标。人类染色体核型分析标准是丹佛（Denver）体制（人类有丝分裂染色体的标准命名体制）。该体制规定：每一条染色体可通过相对长度、臂率和着丝粒指数等三个参数予以识别； 非显带染色体：染色体标本制作好后，不经处理直接染色，整条染色体均匀着色（相对于后面的显带染色体而言）。
人中期细胞染色体（数目2N=46） 结构特点 G显带染色体：G带技术是其中最常用的技术，由Pardue和Gall（1970）建立。中期染色体经胰酶处理及Giemsa染色后，能在其长轴上显示出明暗交替的横纹，每个染色体都有特定的带纹，可应用染色体分带技术，来准确地辨别每个染色体。一个细胞中期分裂相的G显带技术，每个染色体被染成深浅相间的带纹，浅的部分称为明带或浅带，深的部分称为暗带或深带。G带反映了染色体DNA上A -T的丰富区，在人类中约有2000条G带可被鉴别，在间期核呈固缩状态，而且是DNA晚复制区之一。有相当一部分中度重复序列DNA可能在G带区，Giemsa染料在G带区是与DNA结合，而且与结合DNA的染色质非组蛋白有关。G带区位于染色体的两臂上，和Q带区相对应，而与Ｒ带区相反。人类细胞染色体共分24种不同的带纹（22对常染色体和X、Y染色体） （一）人类正常染色体及其带型的识别 1. 非显带染色体的识别：根据染色体按大小（根据长度递减顺序）、着丝粒的位置分 ①A群：包括第1、2、3对染色体，体积大，彼此易于区别，有中央着丝粒，第二对染色体的着丝粒略偏离中央。 ②B群：包括第4、5对染色体，较大，均为亚中部着丝粒，彼此不易区分。 ③C群：包括6-12对常染色体和X性染色体，中等大小，为亚中部着丝粒染色体，彼此间难以区分，第6对的着丝粒染色体靠近中央，X染色体大小介于第6对与第7对之间，第9对染色体长臂上有一次缢痕，第11对染色体上的短臂较长，第12 对染色体的短臂较短，这些特点有助于染色体的鉴别。 ⑤D群：包括第13、14、15三对染色体，中等大小，均为近端着丝粒，有随体，彼此间不易区分。 ⑥E群：包括第16、17、18三对染色体，中等大小，第16对有中央着丝粒，长臂上有次缢痕，易于区别，第17、18对上有亚中部着丝粒，难以区分，后者的短臂较短。 ⑦F群：包括第19、20两对染色体，体积小，染色体比G组稍大、均为中央着丝粒性，呈“梅花状“，彼此难以区分。 ⑧G群：包括第21、22两对常染色体和Y染色体，是最小的一组，均为近端着丝点，短臂末 端有随体，长臂常呈分叉状，21号稍小于22号。Y染色体被隶属于该组，短臂无随体，一般
人类染色体G显带
1ｐ短臂近侧１／２有两条宽阔和浓染的深带，远端有３－４条较窄较淡的带。长臂有５条深带，中央有一条最亮最深的带。ｑ长臂的次溢痕深染。 ２号染色体（亚中） ｐ有间隔较均匀的４条深带，中间的两条稍靠近。着丝粒染色很浅。长臂根据标本的质量可间６－８条深带。 ３号染色体（中央） ｐ和ｑ中部色浅是３号染色体的特点。ｐ近着丝粒区通常有两条深带。远端可见３条，中间的一条最宽最浓。ｑ臂近端可见两条深带，中间一条明显的浅带，远侧有４－５条深带。 1号染色体： 着丝粒和次缢痕染色深。 短臂——近侧段和中段各有一条深带，其中段深带稍宽，在处理较好的标本上，远侧段可显出3～4条淡染的深带。此臂分为3区，近侧的深带为2区1号带，中段深带为3区1号带。 长臂——次缢痕紧贴着丝粒，染色浓。其近侧为一宽的浅带，中段和远侧段各有两条深带，以中段第2深带染色较浓，中段两条深带稍靠近。此臂分为4个区，次缢痕远侧的浅带为2区1号带，中段第2深带为3区1号带，远侧段第3深带为4区1号带。 长臂——可见6-7条深带， 此臂分为3个区，第2和第 3深带之间的浅带为2区1 号带，第4和第5深带之间 为3区1号带。 短臂——可见4条深带，中段 的两条深带稍靠近。此臂分为 两个区， 中段第2、3深带之间的浅带为2区1号带。 明显宽阔的 浅带 着丝粒染色 浓。 长臂——一般在近侧段和远侧段各有一条较宽的深带。在处理较好的标本上，远侧段的深带可分为3条深带，此臂分为两个区，中段浅带为2区1号带。 短臂——一般在近侧段可见两条深带，远侧段可见3条深带，其中远侧段近端部的一条较窄，且着色较淡，这是区别3号染色体短臂的显著特征。此臂分为2个区，中段浅带为2区1号带。 明显宽阔的浅带
人类基因组图谱定义(精)
人类基因组图谱定义 1543年，比利时解剖学家A·维萨里（1514－1564）发表了划时代的著作《人体的构造》，开创了人体解剖学，使人们从宏观上了解了自己。“人类基因组计划”建立的人类基因组图，被誉为“人体的第二张解剖图”，它将从微观上或者说从根本上使人类了解自己。 人类第一个基因组草图 2000年6月26日，美国总统克林顿和英国首相布莱尔联合宣布：人类有史以来的第一个基因组草图已经完成。2001年2月12日中、美、日、德、法、英等6国科学家和美国塞莱拉公司联合公布人类基因组图谱及初步分析结果。 人类基因组计划中最实质的内容，就是人类基因组的DNA序列图，人类基因组计划起始、争论焦点、主要分歧、竞争主战场等都是围绕序列图展开的。在序列图完成之前，其他各图都是序列图的铺垫。也就是说，只有序列图的诞生才标志着整个人类基因组计划工作的完成。 2003年4月15日，在DNA双螺旋结构模型发表50周年前夕，中、美、日、英、法、德六国元首或政府首脑签署文件，六国科学家联合宣布：人类基因组序列图完成。 人类基因组图谱的绘就，是人类探索自身奥秘史上的一个重要里程碑。它被很多分析家认为是生物技术世纪诞生的标志，也就是说，21世纪是生物技术主宰世界的世纪。正如一个世纪前量子论的诞生被认为揭开了物理学主宰的20世纪一样。 全球专家拟绘癌症基因图谱 国际癌症基因组协会4月29日在英国伦敦成立。这一组织计划通过统筹各国和地区专家的合作，耗资10亿美元，历时10年，绘制较为完整的致癌基因突变图谱。目前已有英国、中国和美国等9国加入这一计划。 专家认为，图谱将为癌症预防、诊断和治疗带来一场革命，开辟癌症个案化治疗的新时代。 方法 国际癌症基因组协会计划利用更加先进、快速的基因组测序新技术，详细研究50种不同类别的癌症，希望找到所有与癌症相关的基因突变现象。 英国剑桥韦尔科姆基金会桑格研究所是这一计划的主要参与者之一。 英国《泰晤士报》援引桑格研究所专家迈克·斯特拉顿的话说：“借助更快速的脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）测序新技术，国际癌症基因组协会雄心勃勃，志在为数以千计癌症基因组测序，制作一个涵盖所有ＤＮＡ变异的目录，绘制完整的癌变图谱。” 越来越多科研成果表明，癌症并非单一类型。而每种癌症都包括大量由不同类型基因突变导致的不同亚种类别，需要分别对症治疗。 国际癌症基因组协会计划在每种癌症的研究中，提取500名病人的细胞并测序基因组，与健康细胞作比对，以期找出导致癌细胞形成和扩散的基因突变。 意义 专家认为，图谱绘制对于癌症治疗具有革命性意义。 如果图谱绘制成功，医生就可准确掌握单个患癌病人的致癌基因突变因素，进而更为轻松地对症下药，寻找对特定病人或特定癌症种类具有针对性的治疗药物。 比如，医学界目前普遍认为，赫赛汀（Herceptin）是特定种类乳癌的治疗药物。 图谱还有助于发明新的癌症治疗药物。 韦尔科姆基金会负责人马克·沃尔波特说，识别致癌基因突变是癌症治疗领域内的一次“大跨步”进展，目的在于实现“对症治疗”。 沃尔波特披露，桑格研究所的斯特拉顿等专家已启动一项致力于研发癌症治疗新药的计划。 合作 国际癌症基因组协会成立的作用还在于促进各国专家合作。 目前已确定加入这一计划的国家为英国、中国、美国、澳大利亚、加拿大、法国、印度、日本和新加坡。 协会计划对每一种类癌症的研究资助2000万美元，因而整个研究项目将耗资约10亿美元。
第九章 人类染色体
第九章人类染色体 一、教学大纲要求 1．掌握人类染色体的结构形态、类型和数目； 2．掌握人类非显带核型和G显带核型分析及描述方法； 3．掌握染色体多态性概念及其在医学研究中的应用； 4．熟悉细胞分裂过程中染色体的传递； 5．熟悉性染色质和莱昂假说； 6．了解人类细胞遗传学研究方法和进展。 二、习题 （一）A型选择题 1．真核细胞中染色体主要是由________组成。 A．DNA和RNA B．DNA和组蛋白质C．RNA和蛋白质 D．核酸和非组蛋白质E．组蛋白和非组蛋白 2．染色质和染色体是 A．同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 B．不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 C．同一物质在细胞的同一时期的不同表现 D．不同物质在细胞的同一时期的不同表现 E．两者的组成和结构完全不同 3．异染色质是间期细胞核中 A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质 E．以上都不是 4．常染色质是间期细胞核中 A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质 E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质 5．经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有________条X染色体。 A．1 B．2 C．3 D．4 E．5 6．根据ISCN，人类C组染色体数目为 A．7对B．6对C．7对+X染色体D．6对+X染色体 E．以上都不是 7．胞增殖周期是 A．从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程
人类体细胞染色体组型分析
人类体细胞染色体组型分析 【实验目的】 掌握人类体细胞染色体组型分析的方法。 【实验原理】 核型（karyotype）是指一个细胞内的整套染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像。 通常是将显微摄影得到的染色体照片剪贴而成。正常细胞的核型能代表个体的核型。组型（idiogram）是以模式图的方式表示，它是通过对许多细胞染色体的测量取其平均值绘制而成的，是理想的，模式化的染色体组成。代表了一物种染色体组型的特征。核型的研究对人类医学遗传研究及临床应用，对探讨动植物起源、物种间亲缘关系，鉴定远缘杂种等方面都有重大意义。 染色体的特征以有丝分裂中期最为显著，所以一般都分析中期分裂相。根据染色体着丝粒位置的不同，可将染色体分为中部着丝粒染色体（m），亚中部着丝粒染色体（sm），亚端部着丝粒染色体（st），端部着丝粒染色体（t）。对任何一个染色体的基本形态学特征来说，重要的参数有三个： 1．相对长度（relative length），指单个染色体长度与包括Ｘ（或Ｙ）染色体在内的单倍 染色体总长之比，以百分率表示。 每个染色体的长度 相对长度＝每个染色体的长度/单倍染色体＋X染色体总长度×100 2．臂指数（am index ）：指长臂同短臂的比率，即 臂指数＝长臂长度/ 短臂长度 按Levan（1964）的划分标准：臂指数在1.0 ～1.7 之间称中部着丝粒染色体（m）；臂指数在1.7～3.0 之间称亚中部着丝粒染色体（sm）；臂指数在 3.0 ～7.0 之间称亚端部着丝粒染色体（st）；臂指数＞7.0 者为端部着丝粒染色体（t）。 ３．着丝粒指数（centromere index），指短臂占该染色体长度的比率，它决定着丝粒的 相对位置。 着丝粒指数＝短臂长度/该染色体总长×100 按Levan（1964）的标准划分：着丝粒指数在50.0～37.5 之间称中部着丝粒染色体（m）；指数在37.5～25.0 之间称亚中部着丝粒染色体（sm）；指数在25.0～12.5 之间称亚端部着丝粒染色体（st）；指数在12.5～0.0 之间称端部着丝粒染色体（t）。 人类体细胞的正常核型是含有46 条染色体，相互构成23 对。其中22 对是男女所共有的常染色体，一对为男女所不同的性染色体，男XY，女XX。根据丹佛（1960）、伦敦（1963） 和芝加哥（1966）会议提出的标准，即按照染色体的长度依次减小和着丝粒位置以及其它特征，把人类体细胞染色体分为七个组群，各自特征简括于下表。