文档库 最新最全的文档下载
当前位置:文档库 › 华大基因遗传咨询认证习题

华大基因遗传咨询认证习题

华大基因遗传咨询认证习题
华大基因遗传咨询认证习题

第二门:人类遗传学原理

1.通常情况下,X-连锁隐性遗传病女性发病率很低,在哪种特殊情况下可以引起女性发病?

A.Lyon化 - 正确

B.多倍体

C.女性年纪大

D.近亲结婚

Lyon 假说:X染色体失活假说

1)两条X染色体中只有一条在遗传上是有活性的,其结果是X连锁基因得到了剂量补偿,保证雌雄个体具有相同的有

效基因产物。

2)失活是随机的,发生在胚胎发育早期,某一细胞的一条染色体一旦失活,这个细胞的所有后代细胞中的该条X

染色体均处于失活状态

3)杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体,即某些细胞中来自父方的伴性基因表达,某些细胞中来自母方的伴

性基因表达,这两类细胞镶嵌存在。

2.杂合子(Aa)在不同条件下,可以表现为显性,即表达出相应的表型;也可以表现为隐性,即不表达出相应的性状。这种情况叫做:

A.延迟显性

B.共显性

C.不规则显性 - 正确

D.不完全显性

3.Prader –Willi 综合征,PWS和Angelman综合症的分子缺陷类别不包括以下哪项

A.重组 - 正确

B.缺失

C.单亲二体

D.印记突变

天使综合症的病因是是由基因缺陷引起,是15号染色体

q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。由于来

自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部份缺陷,或同时拥有

两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。相反,若基因缺

陷来自父亲,或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷,则会造成

普瑞德威利综合症(Prader-Willi syndrome)

4.以下哪个不是X连锁的遗传病?

A.地中海贫血 - 正确(常染色体隐性遗传)

B.假肥大型肌营养不良

C.血友病

D.脱色性色素失调症

5.线粒体基因的特点不包括以下哪点?

A.位于细胞浆内

B.环状双链DNA(裸露的DNA双链分子)

C.有自身独特的密码子

D.46条染色体 - 正确

判断题

1.生殖腺嵌合发生在减数分裂过程中。错

错,生殖腺嵌合发生在有丝分裂过程中

2.在一位DMD男性患儿中检测到了几个外显子的缺失,该突变一定来自患者的母亲。错

错,DMD有1/3可能是新发突变

假肥大型肌营养不良症(DMD):X-连锁隐性遗传病

3.遗传印记一般发生在哺乳动物的配子形成期,并且是可以逆转的。它不是一种突变,但在一个个体的一生中维持;也不是永久性的变化,在下一代配子形成时,经过不同性别而擦除旧的印记而重新发生与性别相应的新的印记。对

一个个体的同源染色体因分别来自其父方或母方,而表现出功能上的差异,当它们其一发生改变时,所形成的表型也有不同,这种现象称为遗传印记。

4.苯丙酮尿症都是由苯丙氨酸羟化酶缺乏引发的常染色体隐性遗传病。错

错,80%-90%的苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起,还有10%-20%是由于四氢生物蝶呤缺乏导致的。

5.X连锁显性遗传家系中,系谱中男性患者多于女性患者。错

错,X显性遗传家系系谱中女性患者多于男性患者,在某些X显性疾病中,存在半合子致死现象。

第三门:分子遗传学

1.下列哪项活动不是正确的遗传咨询行动:

A. 获得并解释个人和家庭的病史、发育史与生育史

B. 分析出遗传方式以及遗传疾病和先天缺陷的发生风险与再发生风险

C. 解释遗传疾病的病因、病史、诊断与应对措施

D. 为了优生指示曾育过出生缺陷患儿的夫妇别再生育了; - 正确

E. 说明并解释基因检测结果与其它诊断依据。

2. Human genome consists of about:

A.100,000 genes

B.80,000 genes

C.20,000 genes - 正确

D.15,000 genes

3. Diseases due to mutations(突变) in different classes of proteins function for:

A.Structure of cells and organs

B.Developmental gene expression

C.Transport and storage

D.Control of growth and differentiation

E.All above - 正确

4.Which statement about essential elements (要素) in a genetic testing for clinicians is NOT true:

A.Clinicians should have educational materials about the disease and the test

B.Clinicians should have test result report forms that explain the test and the patient’s test result

C.Clinicians should have collection of data on phenotype and genotype

D.Essential elements of genetic testing are easy to be acquired(获得) - 正确

5.In the following mutation screening strategies, which is the most effective and breadth-covered(覆盖广) in nowadays?

A.Chromosome banding

B.FISH

C.Mass spectrometry (MS)

D.Next Generation Sequencing(NGS-二代测序) - 正确

6.Challenges of Genetic testing of Inherited retinal(视网膜的) dystrophy(营养不良)include:(abcd)

A.The clinical diagnosis may or may not be specific

B.The inheritance mode is not clear for the isolated cases

C.The progression(进展) of condition can take several decades

D.Locus heterogeneity(位点差异性)

是非题

7.Somatic cell(体细胞) genetic defects can not be transmitted to the next generation. Ture

8.According to current researches, Single nucleotide variants (SNV) and

Insertion–deletion variants (indels) are easier to be interpreted(解释) than other types of variants(变异).Ture

9.aCGH (Array Comparative Genomic Hybridization阵列比较基因组杂交技术) is a method of testing for SNP (Single Nucleotide Variation)。 False

aCGH is a method of testing for CNV (Copy Number Variation拷贝数变异).

10.In some genes, there are mutation(突变)hotspots(热点) which may contribute a lot to the disease pathogenicity(致病性).Ture

第四门:基因组学概论

1. 现阶段基因组学的两项核心技术是:

A.基因克隆技术和合成生物学技术

B.全基因组关联分析和基因编辑技术

C.序列分析和生物信息学分析 - 正确

2.一个成年人的全身约有的细胞数为:

A.一百多万亿

B.一千多万亿 - 正确

C.一亿亿多

3.基因组学的核心理念是:(ab)

A.生命是序列的

B.生命是数据的

C.基因组变异

4.基因组学的源流有:(abc)

A.细胞学说

B.进化学说

C.基因学说

5.下列那些是用于构建遗传图的多态性标记?(bcd)

A.SSCP-单链构象多态性检测

B.RFLP-限制性片段长度多态性

C.STR-短片段重复序列

D.SNP-单核苷酸多态性

E.HGP-人类基因组计划

6.454的测序原理是

A.边连接边测序

B.边合成边测序

C.焦磷酸测序 - 正确

7.下面那些测序仪是基于第二代测序技术的:(cd)

A.3730XL

B.Pacific Biosciences RS System

C.GAII

D.Ion Proton

8.HBV病毒整合到肝癌基因组的研究所使用的测序技术是

A.外显子组测序

B.全基因组测序 - 正确

C.RNA测序

9.全基因测序可以应用于(abc)

A.单基因病研究

B.复杂疾病研究

C.肿瘤研究

10.基因组学的发展趋势包含以下那些方面(abcde)

A.重绘数据化的“生命之树”

B.一个物种的基因组变异

C.表现型与基因组变异的关联

D.跨组学研究

E.基因组的生物学

判断题

11.生命是序列的,但不是数据的。错

12. 基因是一切生命活动的基本结构和功能单位。

错,应该是“细胞”

13.人类基因组计划是由六个国家的科学家经过15

年的努力完成的。

错,六国,十年

14.人类基因组计划所产生的所有数据都是免费共

享的。对

15.第一代测序技术中“化学法”基本原理是用特

殊试剂处理DNA片段,造成碱基的特异性切割。而“酶法”基本原理是利用DNA聚合酶将ddNTP参入

到寡核苷酸链中,从而终止DNA链的延伸。对

16.毛细管电泳取代平板电泳标志着从第一代测序

技术进入第二代测序技术。错

17.外显子组测序技术只是测定人类基因组全序列

的10%左右,性价比高。错

18.单细胞测序可以用来研究肿瘤的克隆演化过程。对

19.基因组的生物学是指利用基因组的新技术和新

策略等去研究生物学的问题。对

第五门:基因组学概论

1.Leber视神经病是:

A.单基因病

B.多基因病

C.染色体病

D.线粒体病 - 正确

E.体细胞病

Leber遗传性视神经病变(LHON)为视神经退行性变的母系遗传性疾病。主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。

2.Edward综合征是指哪种染色体异常:

A.18-三体 - 正确

B.21-三体

C.13-三体(paul综合征)

D.16-三体

3.以下哪一项不属于染色体异常导致的智力低下:

A.唐氏综合征

B.猫叫综合症

C.angelman综合征

D.Rett综合征 - 正确

Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。其病因及遗传方式尚不清楚。

4.以下哪项是正确的说法:(abcd)

A.基因成组地线状排列在染色体上。

B.减数分裂时,排列在同一染色体上的基因一起运动,进入同一配子。

C.位于同源染色体上的等位基因可因同源染色体

同源片断的交叉而互换。

D.基因不单独存在,是携带在染色体上的,染色体是基因的载体。

5.相比IISH或EISH, FISH(荧光原位杂交技术)的优点包括:(abcd)

A.检测时间较短

B.试剂和试验废物无需特殊处理.

C.基因或序列的染色体定位不需统计学处理

D.使用不同荧光素标记探针的组合,可在同一标本同步检测数个不同靶位点判断题

6.染色体是指细胞进入分裂中期,细胞核消失,染色质反复折叠高度浓缩后形成的产物,是染色质细胞分裂中期的形式。对

7.染色体长度在细胞的不同周期是相同的。错

8.所有的染色体单体都是致死的。错

9.常规染色体核型不能有效运用于绒毛、实体瘤、PGD等的染色体分析。对

10.PGD(植入前基因诊断)目前主要应用于高风险遗传病儿出生倾向的不孕夫妇。对

第六门:生化遗传学

1.尿黑酸尿症患者因缺乏( )而发病。

A.尿黑酸氧化酶 - 正确

B.酪氨酸酶

C.溶酶体酶

D.半乳糖激酶

E.苯丙氨酸羟化酶

2.因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是()。A.苯丙酮尿症 - 正确

B.着色性干皮病

C.黏多糖沉积病

D.白化病

E.半乳糖血症

3.作为人类隐性遗传病的首例而载入史册的遗传

病是()。

A.白化病

B.半乳糖血症

C.尿黑酸尿症 - 正确

D.苯丙酮尿症

E.着色性干皮病

4.与苯丙酮尿症不符的临床特征是()。

A.患者尿液有大量的苯丙氨酸

B.患者尿液有大量的苯丙酮酸 - 正确

C.患者尿液和汗液有特殊臭味

D.患者智力低下

E.患者的毛发和肤色较浅

5.关于BH4缺乏症(四氢生物蝶呤缺乏症)的临床特点,下列错误的是()。

A.具有PKU症状

B.躯干肌张力低下,瘫软,眼睑下垂,嗜睡,表情淡漠

C.顽固性抽痉,口水多

D.智力正常 - 正确

6.白化病发病机制是缺乏()。

A.苯丙氨酸羟化酶

B.尿黑酸氧化酶

C.溶酶体酶

D.酪氨酸酶 - 正确

E.半乳糖激酶

7.属于糖代谢缺陷病的遗传病是( )。

A.白化病

B.先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症

C.黏多糖贮积症 - 正确

D.苯丙酮尿症

E.着色性干皮病

8.由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是( )。

A.白化病

B.半乳糖血症 - 正确

C.黏多糖贮积症

D.苯丙酮尿症

E.着色性干皮病

9.表现为智力发育不全、舞蹈样动作和强迫性自残行为,并伴有高尿酸血症、尿酸尿、血尿、尿道结石和痛风的疾病是()

A.半乳糖血症

B.自毁容貌综合征 - 正确

C.苯丙酮尿症

D.胱氨酸血症

E.白化病

自毁容貌症,是由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)的遗传缺陷引起的,发病时会毁坏自己的容貌,用各种器械把脸弄得狰狞可怕。10.由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是( )。A.白化病

B.半乳糖血症

C.苯丙酮尿症

D.黏多糖贮积症 - 正确

E.着色性干皮病

黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。

多选题

11.( ac)通过红色面包霉生化反应的遗传控制研究,于1945年提出“一基因一酶假说”

A.比德尔

B.加罗德

C.泰特姆

D.鲍林

12.随着科学技术的发展和对PKU的深入研究,出现了一些新的PKU治疗方法,包括(abcd )

A.长链脂肪酸治疗

B.苯丙氨酸裂解酶

C.酶替代疗法

D.干细胞移植

判断题

13.生化遗传学始于二十一世纪初,从生物化学的角度研究遗传病。错

是二十世纪。

14.2009年6月,卫生部颁布实施《新生儿疾病筛查管理办法》,明确规定了我国当前新生儿筛查的主要病种为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和听力障碍。对

15.血红蛋白病表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常,如果发生在重要功能部位的氨基酸被替代,将影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能。对

16.正常人苯丙氨酸浓度为《3mg/dl。错

正常人苯丙氨酸浓度应《2mg/dl。

第七门:肿瘤基因组

1.恶性肿瘤又称为癌。错

错,恶性肿瘤包括癌和肉瘤

2.以“某某瘤”命名的肿瘤一般是良性肿瘤,但也有例外。对

3.肿瘤本质上是一种遗传性疾病。对

4.良性肿瘤和恶性肿瘤是根据肿瘤细胞的生物学行为进行区分的。对

5.高通量测序技术的发展对肿瘤基因组的研究起了非常重要的作用。对

6.基因组不稳定性是肿瘤的一大特征。对

7.在癌基因中,最常见的单个核苷酸变化是错义突变。对

8.抑癌基因通常没有突变热点。对

基因突变热点就是突变几率较高的碱基序列。

9.非整倍体是肿瘤基因组常见的表现。对

10.抑癌基因可以通过多种方式实现杂合性缺失。对

11.50%以上的恶性肿瘤存在p53的种系突变。错

应该改为“存在p53的体细胞突变”。

12.PTEN基因只要单个拷贝失活就不能发挥正常功能。错

PTEN是抑癌基因,单拷贝失活不影响其功能。

13. 下列哪项因素不能导致原癌基因转变为癌基因:

A.原癌基因拷贝数增加

B.形成融合基因;

C.无义突变; - 正确

D.病毒基因组的插入

14. 下面描述不属于抑癌基因的特点的是:A.没有突变热点;

B.功能失活性突变;

C.通常需要通过两个等位基因失活才能导致肿瘤;D.功能获得性突变 - 正确

15. 下列关于BRCA1的描述正确的是:

A.携带BRCA1致病性突变的患者一定会罹患乳腺癌或卵巢癌;

B.BRCA1是癌基因;

C.BRCA1有突变热点;

D.BRCA1突变可以导致遗传性乳腺癌 - 正确

16. 关于p53的描述不正确的是:

A. P53是一个癌基因; - 正确(抑癌基因)

B. P53是肿瘤中最常发生突变的基因;

C. P53的突变大多数为功能失活性突变;

D. P53在细胞周期调控,细胞凋亡调控等多个方面起重要作用。

17. 抑癌基因实现杂合性缺失的机制包括:(abcd)A.点突变;

B.染色体缺失;

C.同源重组;

D.片段缺失;

18. 下列属于抑癌基因的是:(abc)

A. Rb1

B. PTEN

C. TSC1

D. IDH1

第二部分:

1.每个肿瘤病人都有各自独特的肿瘤基因组。对

2.同一个肿瘤病人的肿瘤基因组是保持不变的。错

3.体细胞突变仅存在于肿瘤中。错

4.肿瘤靶向性药物大多可以杀死肿瘤细胞。错

大多靶向性药物只能使肿瘤细胞处于分裂,生长停滞的状态。

5.体细胞突变是不可以遗传的。对

6.肿瘤的异质性表现为个体特异性和肿瘤内部的

高度异质性。对

7.靶向性药物在没有经过选择的人群中进行临床

实验时经常表现为总体效果不明显。对

所有靶向性药物的使用需要选择合适的人群。

8.肿瘤是一个多步骤的过程。对

9.下列描述哪一个是错误的:

A.肿瘤是非常个体化的疾病,每个病例的突变积

累仅代表个体自己的历史;

B.不同的肿瘤发生的机理和不同阶段的肿瘤具有

一定的共性;

C.相同组织来源的肿瘤间共同突变的基因数目远

超过特异性突变; - 正确

D.肿瘤需要进行个体化的综合治疗。

10.下列哪些因素可以影响肿瘤外显率:(abcd)A.吸烟;

B.年龄;

C.表观遗传学;

D.存在修饰基因(modifier Gene)

11.肿瘤基因组信息可以用于以下哪项方面:(abcd)

A.遗传性肿瘤的检测及预防;

B.指导个体化治疗;

C.协助预后判断;

D.研究

12.下列那些遗传性肿瘤综合征致病基因突变可以

显著增加乳腺癌风险:(abc)

A.BRCA1,BRCA2

B.PTEN

C.P53

D.TSC1,TSC2 第八门:营养基因组学

一、不定向选择题

1、以下属于表观遗传现象的是:(abd)

A.DNA 甲基化(DNA methylation)

B.组蛋白修饰(histone modification)

C.单核苷酸多态性(SNP)

D.基因组印记(genomic imprinting)

表观遗传学研究的是不涉及DNA序列改变的基因表达和调控

的可遗传变化,单核苷酸多态性为可遗传的DNA改变。

2、遗传缓冲(Genetic buffering)过程中,特定的基因活动保证了表型的稳定性免遭遗传或环境

变异的干扰。影响人类遗传缓冲的能力的因素包括:(abcd)

A、二倍体

B、单倍不足性(Haploinsufficiency)

C、遗传冗余(Genetic redundance)

D、增强子(Enhancer)

3、一个基因或遗传组件应对特定的干扰时给系统

带来的稳定性的总量称为(),反映了遗传交互

作用的强度。

A、遗传缓冲

B、分子缓冲

C、缓冲容量 - 正确

4、食物中的生物活性分子能够影响生理和基因的

表达,从而与慢性病的发病率和严重性之间密切相关。膳食中的分子通过主要或次要的新陈代谢的改变直接或间接的影响基因的表达,如:(abcd)

A.作为转录因子的配体

B.作为信号传导路径中的正性催化剂

C.作为信号传导路径中的负性催化剂

D.作为细胞核受体的配体

5、在导致Prader-Willi Syndrome(PWS)和Angelman Syndrome的所有因素中,占比重最大的是:

A.父源或母源的15q11 -q13缺失 - 正确

B.单亲二体型

C.来源于印记的点突变

D.平衡易位

二、判断题

1、建立在营养需求、营养状态以及基因型(即“个体化营养”)基础上的膳食干预治疗,可用于预防、减轻或治愈慢性疾病。对

2、表观遗传学(epigenetics)是研究通过有丝分裂或减数分裂来传递的涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传变化的学科。错

表观遗传学(epigenetics)是研究通过有丝分裂或减数分裂来传递的涉及非DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传变化的

学科。

3、由于全基因组关联分析找到的糖尿病风险位点是基于糖尿病患病人群和正常对照研究,其策略上认为同一类疾病患者倾向于携带相似的一组多态,可能会在评估时漏掉患病人群中差异较大的风险

突变。对

这是由全基因组关联分析的原理决定的,通过全基因组关联分析找到的疾病风险位点对疾病的贡献率一般均小于20%,且同一患病人群中通过全基因组关联分析得到的风险突变相似;通过全外显子测序可以找出个体独特的多态位点。

4、不同多基因病遗传因素占病因的比例不同。对如肥胖遗传因素占20%~80%;精神分裂症中遗传因素占80%;哮喘中遗传因素占80%;唇裂±腭裂遗传因素76%;麻疹遗传因素占16%。

5、饮食对LDL子类表型有决定作用,可对人群中的LDL子类进行调节:如有显著的百分率(41%)的人高脂饮食时为B型LDL,经低脂,高碳水化合物饮食后转变为A型。错

高脂饮食时为A型LDL(大LDL),经低脂、高碳水化合物饮食后可转变为B型(小LDL)。第九门:与遗传服务相关的社会、伦理问题

1. 生命伦理学原则中的“公正原则”不包含下面哪项( )

A.分配公正;

B.程序公正;

C.结果公正; - 正确

D.回报公正

2.生命伦理学原则中的尊重的原则不包括下面那一项( )

A.自主性;

B.知情同意;

C.公开; - 正确

D.隐私

3. 一研究小组收集DNA样本,研究疾病与基因的关系。在征求知情同意的过程中,样本提供者同意通过采血获取DNA样本,后来由于某种原因改为采集唾沫获取DNA.本案例中改变了采样方式,那么应该再获取新的知情同意吗( )

A.既然已有采血的知情同意,采唾液的知情同意手续可以免;

B.因采唾液对人体无损伤,可以不再获取新的知情同意书;

C.原知情同意书未提到的任何改变都必须让受试者获知,故须重获知情同意; - 正确

D.C的做法太费事且实际工作中办到太难,用原知情同意书就可以了

4. 知情同意书告知的信息不包括( )

A.预期的受益,当受试者没有直接受益时,应告知受试者;

B.受试者参加试验是否需要承担费用;

C.预期的受试者的风险和不便;

D.说明参加试验是自愿的,可以拒绝参加或有权在试验的任何阶段随时退出试验而不会遭到歧视或报复,但其医疗待遇与权益将会被取消 - 正确

5. 现测得一位未成年少女带有BRACA1基因突变,在未来患乳腺癌或卵巢癌的风险很高,但也有15%的可能不得这些癌症。你认为下列哪一项做法最符合生命伦理原则( )

A.现在就告知这位少女;

B.以后等少女成年后心智成熟时再告知;

C.现在告知其监护人,待其成年后心智成熟时再转告之; - 正确

D.因后果并非百分百肯定,不宜告知

6.伦理问题可以独立于其他学科而单独存在。错

7. 生命伦理学包括四个原则:尊重、不伤害、有利、公正。任何时候这四个原则的重要性都是等同的。错

8. 生命伦理原则中,无论在何种情况下,都应将保密义务放在首位。错

第十门:遗传筛查

第一部分

1.以下那种属于单基因疾病?()

A Turner 综合征

B 猫叫综合征

C 唐氏综合征

D 白化病 - 正确

Turner 综合征是45,XO;猫叫综合征是5P-;唐氏综合征是21号染色体三体异常。均为染色体异常导致的疾病。

2.遗传筛查的原则( a)

A.被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率,疾病严重影响健康。

筛查出后,有干预、预防或治疗的方法;(bcd)B.筛查方法简便,成本低,安全,易被受检者接受;

C.对疾病的检出率高,假阳性和假阴性率低,要被筛查者充分理解筛查中的假阳性与假阴性;D.有配套的遗传信息和医疗服务作为支持

3.常见遗传病类型分为( abcd)

A. 染色体病

B. 单基因病

C. 多基因病

D. 线粒体病

4.以下哪些属于超声筛查的优势(ace )A.简便,无创伤,形态学观察

B.可以有效对功能性出生缺陷进行筛查

C.可以有效对器质性出生缺陷进行筛查

D.细微的畸形在早孕期就可发现

E.应用广泛,如产科,妇科,消化科,泌尿科,心血管科,眼科,普外科等

只能对形态学异常(器质性性出生缺陷)进行筛查,细微的畸形在晚孕期才能发现或不能发现。

5.以下哪项属于分子筛查(abcd )

A.PCR

B.Sanger测序

C.二代测序

D.核酸质谱

6.血红蛋白电泳属于(a )

A.生化筛查 - 正确

B. 分子筛查

7.sanger测序的特点(abcd )

A.灵敏度高

B.通量低

C.可以检出新突变

D.不适于检测致病基因复杂、致病位点多的单基因遗传病

8.MLPA检测的特点是( abd)

A.灵敏度高,通量一般

B.适和检测基因的缺失或重复

C.适合检测点突变

D.不能发现新突变

9.高血压是一种单基因疾病。错

高血压是多基因疾病,由基因和环境因素共同导致疾病发生。

10.遗传性疾病均是来自父亲或(和)母亲遗传。错,除了遗传自父母,还有新发突变。

第二部分

1.Patau综合征是由以下哪种原因导致的()A.21-三体–唐氏综合征

B.18-三体–爱德华氏综合症

C.13-三体 - 正确

D.16-三体

2.现有唐氏筛查的方法(abc )

A.孕11-13+6周颈项透明带厚度筛查

B.血清学筛查

C.无创产前基因检测

D.羊水穿刺

3.地中海贫血检测方法有(abcd )

A.红细胞脆性试验

B.血常规(通过观察数量变化及形态分布,判断疾病)C.血红蛋白电泳

D.基因检测

4. 以下常见遗传病哪几项是X连锁染色体隐性遗传( bd)

A. 苯丙酮尿症

B. 血友病

C. 地中海贫血

D. DMD

苯丙酮尿症,地中海贫血是常染色体隐性遗传。

5. 欧洲皇室病是指以下哪种疾病()

A. 苯丙酮尿症

B. 血友病 - 正确

C. 地中海贫血

D. 血色病

6. 脆性X综合征超过99%是由于CGG重复导致的,前突变是指CGG重复次数为()

A.N=6-44

B.N=45-54

C.N=55-200 - 正确

D.N>200

N=6-44正常重复范围,N=45-54中间重复范围(灰区)具有一定的扩增风险,传递给子代有可能扩展为前突变。N=55-200前突变,女性携带者随着重复次数的增多传递给子代的风险增大。N>200全突变,患病。

7. 以下关于新生儿耳聋筛查的描述,哪项正确( abcd)

A.临床常规所做物理筛查为耳声发射,脑干电位诱发

B.物理筛查不能筛查出迟发性耳聋和药物性耳聋C.听力障碍儿童最终的语言发育水平取决于被发现和干预的早晚

D. 若新生儿耳聋基因筛查12S rRNA位点阳性,则要禁止氨基糖苷类的药物使用

8.药物性耳聋与哪个基因的突变有关?大前庭水管综合征与哪个基因的突变有关?

A.12s rRNA,GJB2

B. GJB2,SLC26A4

C. SLC26A4,12s rRNA

D. 12s rRNA,SLC26A4 - 正确

9.以下哪种疾病不能用串联质谱进行检测()

A.苯丙酮尿症

B.先天性甲低 - 正确

C.枫糖尿病

D.戊二酸血症I 型

10.以下哪种方法可以实现在无症状早期进行肿瘤筛查()

A.基因检测 - 正确

B.B超

C.肿瘤生化标志物

D.病理切片

11.NCCN指南上建议家族性腺瘤性息肉病(FAP)检测那个基因()

A.F8基因

B.PAH基因

C.APC基因 - 正确

12.ICSI主要用于()

A、女性不孕

B、男性不育 - 正确

C、双方不孕

D、优质胚胎选择

ICSI即卵胞浆内单精子注射技术,也就是第二代“试管婴儿”,是男性因素不育患者的最有效治疗方法。

13.以下哪些属于现有的PGS检测技术( abcde)

A.FISH

B.Array CGH

C.SNP array

D.qPCR

E.二代测序

PGS:胚胎植入前遗传学筛查

14. 对于进行性假肥大性肌营养不良包括杜氏型DMD,贝氏型BMD。对

15.肺癌可以建议进行易感基因的检测。错

肺癌与遗传因素关联性不大。

16.长QT综合征1型要避免剧烈运动或游泳。对

17.检测出BRCA1基因存在已知的致病突变,一定会患乳腺癌。错

18.人类精子库基本标准和技术规范规定我国精子库精子遗传病初筛需要进行染色体核型分析。对

第三部分

1.以下哪些原则属于遗传筛查伦理学原(abcdef)

A.知情同意

B.非指导性咨询

C.公开信息

D.信任和保护隐私

E.公平

F.无伤害原则

2.遵循知情同意原则,对于知情不同意的是否需要签字()

A 需要 - 正确

3.遗传咨询师对进行咨询的人陈述疾病检测的意义,诊断和处理方法及风险,改善或预防的策略等遵循()

A.指导性原则

B.非指导性原则 - 正确

4.在进行基因检测时,发现患者的父亲为非生物学父亲,此时可不告知患者,这符合伦理学原则的()

A.知情同意原则

B.非指导性原则

C.公开信息原则 - 正确

5.症状前筛查:不能进行干预的疾病,不能进行症状前筛查. 这属于伦理学原则的()A.知情同意原则

B.无伤害原则 - 正确

C.信任和保护隐私原则

第十一门:孕前遗传病检测——出生缺陷一级防控

一、判断题

1.90%以上的出生缺陷儿和95%的出生缺陷儿死亡

出现在发展中国家。对

2.中国每三分钟诞生一个缺陷儿。错

中国每30秒诞生一个缺陷儿。

3.单基因遗传病是指单个突变所引起的遗传病。错是单个基因发生突变所引起的遗传病,因为还存在单个基因上复合杂合突变的情况。

4.X连锁隐性遗传病,如果母亲是携带者,父亲正常,他们生育遗传病患儿的几率是50%。错

携带者母亲生育的男性后代中有50%的机会是患儿。

5.ACOG是指美国妇产科学会,ACMG是指美国医学遗传学会?对

ACOG全称是American College of Obstetricians and Gynecologists,ACMG全称是American College of Medical Genetics and Genomics。

6.夫妻双方都是正常人,双方也无家族遗传病史,没有必要做孕前遗传病携带者基因检测。错

7.ACMG建议进行产前/孕前携带者筛查的疾病应该可以通过相应地产前诊断技术来保证受检者进行

生育决策。对

ACMG建议进行产前/孕前携带者筛查的疾病应该可以通过相

应地产前诊断技术来保证受检者进行生育决策。

8.常染色体病的临床特征有:多发畸形,生长发育迟缓,智力低下,先心病等。对

9.染色体因素占自然流产的50%-60%.对

10.反复流产或有多发畸形生育史的夫妇有可能其中一方或两方是染色体平衡易位的携带者。对

二、选择题

1.下列属于出生缺陷的三级预防体系的是()

A.孕前和植入前

B. 产前

C. 新生儿

D. ABC - 正确

2.单基因遗传病不包括以下哪种疾病()

A.脆性X综合征

B.猫叫综合征 - 正确

C.血友病

D.苯丙酮尿症

猫叫综合征属于染色体疾病。

3.2011年, Kingsmore首次提出将NGS技术应用于

携带者筛查,结果显示人均携带多少个致病突变()

A. 2.4

B. 2.6

C. 2.8 - 正确

D. 3.0

4.血友病的危害性不包括()

A.凝血障碍

B.进行性贫血 - 正确

C.反复出血

D.关节畸形

进行性贫血是地中海贫血的危害性。

5.ACMG发表关于携带者筛查所选取疾病的原则不

包括()

A.具备相应的产前诊断技术

B.对于阴性结果的剩余风险评估要准确

C.对于检出的致病突变,其与疾病表型的相关性需要被明确指出

D.严重致死的常染色体显性疾病携带者不发病,但后代有患病风险 - 正确

携带者筛查不会选择常染色体显性疾病,因为常染色体显性疾病不存在携带者的概念,即带有致病突变则发病。

第十二门:产前筛查和产前诊断第一部分

1. 以下关于出生缺陷的说法正确的是(abd)

A. 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构,功能,代谢异常。

B. 出生缺陷是造成死胎、早期流产、围产儿死亡、婴儿死亡和先天残疾的主要原因。

C. 出生缺陷的预防重点是产前干预

D. 新生儿疾病筛查也能预防出生缺陷

出生缺陷预防的重点是婚前,孕前,孕期干预

2. 以下关于染色体疾病和基因病说法正确的是(abc)

A. 染色体疾病主要包括染色体数目异常和染色体结构的异常

B. 唐氏综合征是由于染色体数目异常引起的疾病

C. 猫叫综合征是由于染色体结构异常引起的疾病

D. 地中海贫血症是常染色体疾病

地中海贫血症是单基因疾病并不是染色体疾病

3. 以下关于产前筛查的说法正确的是(abc)A.产前筛查是防治出生缺陷的重要步骤

B.筛查出的可疑者需要进一步的确诊

C.年龄是产前筛查的第一个指标

D.无创产前基因检测是一种新的产前诊断方法无创产前基因检测临床整合模式为产前筛查

4. 下面关于血清学筛查的说法中错误的是()

A. 血清学筛查以正常人群中位数的倍数作为检验结果的标准

B. 产前筛查标志物的水平随孕周的增加会有很大的变化

C. 筛查方法有孕早期筛查、孕中期筛查和孕晚期筛查 - 正确

D. 产前筛查的指标有AFP、free-βhCG、uE3、PAPP-A、SP1、抑制素-A

产前筛查的方法只有孕早期筛查和孕中期筛查

5. 以下属于B超检查的指标的有(abd)

A. 头臀长度

B. 胎儿鼻骨

C. AFP(AFP是血清筛查的指标)

D. NT

6. 以下筛查方法中对唐氏综合征检出率最高的是

A. 早孕期综合筛查 - 正确

B. 中孕期四联筛查

C. NT检查

D. 早孕期生化检查

7. 下列产前诊断方法中流产率最高的是()

A. 经腹静脉穿刺

B. 绒毛活检

C. 羊毛穿刺

D. 胎儿镜检查 - 正确

8.以下产前诊断方法中,不需要细胞培养的是(bcd)

A.核型分析

B. QF-PCR

C. FISH

D. MLPA

只有核型分析需要细胞培养,其它三种方法不依赖于细胞培养

9.以下诊断方法中不依赖于核酸序列的特异性识别的是()

A. 核型分析 - 正确

B. QF-PCR

C. FISH

D. MLPA

核型分析的检测原理是用核酸染料对染色体染色,在显微镜下观察带纹,不依赖于核酸序列的特异性识别。

10. 以下诊断结果中表示患有21三体的诊断结果有(abc)

A. 47,XX(XY),+21

B. 46,XX(XY)/47,XX(XY),+21

C. 46,XX(XY),-13,+t(13q; 21q)

D. 46,XX XX(XY),del(21),(q11)

A为21三体综合征最常见的形式,21号染色体多了一条;B为嵌合型21三体;C为易位型21三体;D为21号染色体q11区缺失

第二部分

一、选择题

1. 以下属于胎儿游离DNA的特点的有(abcd)A.片段小

B.存在个体差异

C.含量少D.分娩后短时间内即消失

2. 孕妇血液中胎儿游离DNA的来源有(acd)A.胎盘渗透的胎儿细胞被母体免疫系统破坏B.母体血液中的胎儿有核红细胞

C.胎儿细胞凋亡

D.胎盘细胞凋亡

游离DNA是指细胞外的DNA,ACD都能产生游离DNA

3. 以下会影响NIFTY检测结果的情况有(abc)

A. 胎盘嵌合;

B. 孕妇本身为21号染色体患者;

C. 孕妇自身21号染色体有20M的微重复;

D. 父亲是染色体异常

4. 以下关于NIFTY的优点正确的是(bcd)

A.是产前诊断的金标准

B.假阳性率低

C.检出率高

D.人群实用性广

产前诊断的金标准是核型分析

5. 造成NIFTY假阳性和假阴性的原因有(abc)A.胎儿游离DNA浓度低

B.胎盘嵌合

C.孕妇过度肥胖

D.孕妇怀有双胞胎

NIFTY同样适用于双胎检验,体重过重会造成游离DNA浓度过低,也会对结果造成影响

6. 目前NIFTY检测的染色体疾病有(abc)

A.21三体综合征

B.18三体综合征

C.13三体综合征

D.脆性染色体综合征

二、判断题:

1. NIFTY检测结果为高风险时孕妇应该终止妊娠。错

结果为高风险时应该进行产前诊断。

2. 孕妇前期经过异质输血会干扰检查结果。对

3. 胎儿染色体非整倍体无创基因产前检测的DNA 是来自母体的血细胞。错

4. NIFTY检测项目检测最佳孕周定为12-24周。对孕周过小,胎儿浓度较低,达不到方法的检测效度可能性较大,孕周过大,如检测结果非低风险的情况下,孕妇容易错过产前诊断最佳时间,给孕妇带来巨大的心理负担及产前诊断风险。

第十三门:新生儿基因检测-常见遗传病及儿童药物基因组

第一部分

1.出生缺陷是发生在婴儿出生后身体结构、功能或代谢的异常。错

2.在药物不良反应报告中,年龄在14岁以下的群体占8.6%。错

错,应是10.6%。

3.出生缺陷的第三级预防是针对新生儿。

4.出生缺陷有_____%为基因遗传导致。

A.20

B.25 - 正确

C.30

D.35

5.我国传统新筛所包括的疾病:(abcde)

A. 苯丙酮尿症

B. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

C. 先天性肾上腺皮质增生症

D. 半乳糖血症

E. 听力筛查

6.我国的新生儿筛查最早在__a__和__d__试点进行。

A. 上海

B. 北京

C. 深圳

D. 武汉

7.____年将新生儿筛查纳入母婴保健法。

A. 1993 - 正确

B. 1995

C. 1996

D. 1998

8.药物基因组研究的对象为(abd)

A. 药物代谢酶

B. 药物转运体

C. 药物安全性

D. 药物受体基因

9.目前美国推荐的筛查panel包括__29__种疾病

A. 25

B. 27

C. 29 - 正确

D. 32

第二部分

1、新生儿基因检测这个产品包括常见遗传病和儿童药物基因组两部分。对

2、新生儿基因检测这个产品包括_____50______种常见遗传病和_____20_____种儿童药物。

A. 50、20 - 正确

B. 40、20

C. 60、30

D. 50、30

3、新生儿基因检测这个产品检测疾病的组合发病率达___1/400___。

A. 1/200

B. 1/300

C. 1/400 - 正确

D. 1/500

4、新生儿基因检测这个产品的样本类型为___干血片_____。

5、新生儿基因检测这个产品的报告周期为

________。

A. 7个工作日

B. 9个工作日

C. 12个工作日 - 正确

D. 14个工作日

6、在儿童药物基因组中,有__8__种药物是和疾病相关。

A. 7

B. 8 - 正确

C. 9

D. 10

7、华法林是常用的口服抗凝药物,与之相关的基因主要为:(abd)

A. CYP2C9

B. VKORC1

C. CYP6F1

D. CYP4F2

8、卡马西平是治疗癫痫的常用药物,可能引起的严重甚至致死的皮肤反应为______a______和

____c______。

A. 史蒂文斯-约翰逊综合征SJS

B. 过敏性紫癜

C.中毒性表皮坏死溶解症TEN

D. 鱼鳞病

9、和卡马西平相关的基因为_______________ 。

A. CYP2C19

B. HLA-B*1502 - 正确

C. VKORC1

D. HLA-B*1504

10、在亚洲人群中,每1000人就_____人会出现这种不良反应,其原因是患者具有人白细胞抗原等位基因。

A. 1-6 - 正确

B. 5

C. 6

D. 2-7

第三部分

1、儿童药物基因组报告解读中快代谢型Ems是指:携带两个酶活性丧失或减弱的等位基因的表现型。错

2、新生儿基因检测的阳性报告包括阳性报告+阳性位点的Sanger验证。对

3、对于表型正常的新生儿,无家族病史或家族病史不明确的情况下,推荐单基因病产品。错

4、对于阳性报告的家庭,下一步的建议为父母阳性位点Sanger验证。对

5、对于常染色体显性遗传病的阳性报告,如果父母为报告中阳性位点的携带者,应考虑的可能为假阳性。对

6、在新生儿基因检测这个产品中,和丙戊酸相关的基因有__7__个。

7、在新生儿基因检测这个产品中,和苯妥英相关的基因有______a______和________b______。

A. HLA-B

B. CYP2C9

C. HLA-A

D. VKORC1

8、在新生儿基因检测这个产品中,和苯妥英相关的基因异常代谢同时存在时,不应换药。错

第十四门:新生儿听力与基因联合筛查及其临床意义

一、选择题

1.一般情况下,胎儿的听觉系统会在胎龄第()

周时基本发育完成,此时胎儿可以听到外界的声音。

A 3-4周

B 8-9周

C 25-28周 - 正确

D 35-37周

2.关于新生儿听力筛查,以下描述有误的是()

A 筛查对象:所有新生儿,对于不具备条件的医疗机构,至少要覆盖高危因素的新生儿

B 筛查时间:在新生儿出院前(0-3天)进行初筛,初筛未通过的,在42天进行复筛

C 筛查环境:需要专用房间,通风良好,环境噪音低于45分贝,在新生儿哭喊时也可进行 - 正确

D 筛查项目:包括耳声发射测试、自动听性脑干反应测试与声阻抗测试

3.有一类人群因为体内存在耳聋基因缺陷

(MT-RNR1基因),具有较高的药物性聋风险,他们需要终身禁止使用一类药物,这类药物是()

A 四环素类抗生素

B 大环内酯抗生素

C β-内酰胺类抗生素

D 氨基糖苷类抗生素 - 正确

4.当新生儿1-3岁时,是处于哪个时期()

A 言语前期

B 言语发育关键期 - 正确

C 语法学习期

D 综合语言学习期

5.以下哪项不属于听力障碍带来的问题()

A 因聋致哑

B 心理障碍

C 社会适应能力差

D 具有犯罪倾向 - 正确

6.目前,遗传性耳聋基因检测服务主要集中于以下哪类临床应用()

A 婚前检测

B 孕前检测

C 产前检测

D 新生儿筛查 - 正确

7.对于先天性听力障碍的发生机率,以下哪个数字最为符合( 1/500 )

A 1/10000

B 1/5000

C 1/2500

D 1/500 - 正确

8.全面呵护新生儿的听力健康与言语发育,最好的办法是()

A 出生后进行听力筛查

B 出生后进行听力与基因联合筛查 - 正确

C 出生后观察宝宝是否对外界声音有反应

D 出生后观察宝宝是否可以放声哭喊

9.中国人群中常见耳聋基因携带率大约是()

A 1-2%

B 5-6% - 正确

C 9-10%

D 14-15%

10.通常,新生儿出生会在分娩医院接受听力的筛查,但这种筛查存在一些不足,它们是()

A 不能筛选出先天性聋儿

B 不能筛选出听力良好的新生儿

C 不能筛选出迟发性聋与药物性聋的高危儿 - 正确

D 不能筛选出听力异常的新生儿

二、判断题

1.临床上我们可以观察宝宝有无发声来判断其听

力有没有问题。错

2.在新生儿进行听力初筛与复筛均未通过的情况下,父母应该立即去医院给孩子进行人工耳蜗植入手术。错

3.在进行新生儿听力与基因联合筛查时,新生儿父母或监护人需要充分了解这项筛查的相关内容,并需在知情同意书上签字,表明同意或不同意接受该项筛查。对

4.对于新生儿听力与基因联合筛查均通过的宝宝,父母不用担心其会有致聋风险。错

5.由于存在迟发性与药物性的致聋风险,从新生儿开始到成年人,不同年龄段人群的耳聋患病率会呈现递增。对

第十五门:肿瘤个体化

单选题

1.2013年我国发病率和死亡率第一的癌症是:A.肺癌 - 正确

B. 结直肠癌

C. 胃癌

D. 乳腺癌

2.下列关于癌症基因组的表述不正确的是:

A. 癌症本质上是一种遗传病,体细胞基因组分子

改变的积累是癌症发展的基础。

B. 癌症基因组对于癌症的治疗有明显的影响,其

应用可以帮助研究人员确定哪些患者可能从哪种

药物获益。

C. 小的插入和缺失是恶性肿瘤中最常见的体细胞

突变。 - 正确

D. 肿瘤基因组分型正帮助临床医生寻找对患者肿

瘤的最佳治疗方案,以进行个体化治疗。

3.使用全面的基因组数据,在肿瘤的诊断和分级中有极其重要的价值。下列描述有误的是:

A. 在急性髓性白血病中已报道了267个平衡易位,这些易位的特征不仅有助于肿瘤的分类,也有可能为药物开发提供新的靶点,但这些易位在实体瘤中不常见。 - 正确

B. 应用全基因表达谱分析检测伯基特淋巴瘤和大

B细胞淋巴瘤的样品,鉴别出一组基因,其表达谱

可以非常准确的区分这两类疾病。

C. 从乳腺肿瘤患者的石蜡包埋样本中提取RNA,检测了一组21个基因的表达,通过分析这些数据,研究人员能将这些数据转换成复发评分分数,从而预测淋巴结阴性乳腺癌妇女在他莫昔芬治疗后的复发。

D. 在人类胶质母细胞瘤的研究中,几个小组研究

了来源于同一患者胶质母细胞瘤和相应正常的DNA,检测了基因和基因组拷贝数的变化,基因表达谱以及大量基因的突变状态。通过这种综合分析,这组研究人员能够对该肿瘤进行分类并评估在这种肿

瘤类型中异常失调的信号通路。

EXPLANATION这些平衡易位在实体瘤中也常见

4.在大部分胰腺癌中存在的高频基因突变有:A.KRAS和TP53 - 正确B. EGFR

C. AKT

D. BRCA2

5.VEGF家族及其受体的发现是肿瘤血管生成研究

和抗血管生成药物开发领域的一个重要转折点。VEGF的全称是:

A.表皮生长因子

B.血管内皮生长因子 - 正确

C.碱性成纤维细胞生长因子

D.内源性血管生成抑制因子

6.癌症基因组的突变频率和分布可用于对基于组

织学分类的特定肿瘤类型进行重新分类。下列说法不正确的是:?

A.基因组分析发现了肺腺癌中的酪氨酸激酶受体EGFR中的激活突变。存在EGFR的突变在分子水平上定义了非小细胞型肺癌的一个亚型。这个亚型主要发生在不吸烟的妇女中,预后较好,并且对EGFR

的靶向治疗效果较好。

B.EML4-ALK融合基因也界定了非小细胞肺癌的另

一个亚型,这种亚型对ALK的抑制剂反应良好。C.肺癌是目前基因组全景图精度最高的肿瘤类型。- 正确

D.根据KRAS基因通路所涉及的基因突变谱可以将CRC进行清楚的分类。目前已知大约40%的CRC都有KRAS基因突变。另一种CRC亚型(大约10%)存在BRAF 基因的突变。

EXPLANATION

结直肠癌是目前基因组全景图精度最高的肿瘤类型

7.第一例癌症的完整基因组测序的是同一患者的AML和皮肤组织的序列,这是在哪年完成的??

A.2004

B.2008 - 正确

C.2009

D.2010

8.世界上最先启动癌症基因组测序计划的研究机构:

A.桑格研究所 - 正确

B.NIH

C.国际癌症基因组联盟

D.孟菲斯圣犹大儿童研究院

9.对引起肿瘤进展的基因和基因组变化的了解,使得明确肿瘤细胞中特定的遗传变化和生化途径的

修饰成为可能。这些知识,又有助于确定哪些患者最有可能从哪些药物中受益。下列例子不真实的是:A.随着人类9号和22号染色体易位产生了一个新的融合基因导致细胞转化的研究结果,促进了特异性抑制该融合蛋白的抑制剂的发展,这种药物为伊马替尼。

B.乳腺癌的一个亚型有一种生长因子受体基因ERBB2的扩增,研究证实HER2基因的扩增直接参与

发病。因此,针对表达于肿瘤细胞表面的这种蛋白研发出曲妥珠单抗。目前是有HER2扩增的乳腺肿瘤患者的标准治疗方案。

C.吉非替尼用于治疗KRAS阳性的非小细胞肺癌患

者有很好的疗效- 正确

D.FDA对于使用西妥昔单抗和帕尼单抗的患者,需在使用前进行KRAS基因的遗传检测。EXPLANATION吉非替尼用于治疗EGFR阳性的非小细胞肺癌

患者有很好的疗效

多选题

1.肝转移在结直肠癌中很常见,主要是因为:(abc)

A.肝的特殊微环境

B.门静脉循环

C.癌细胞表达的信号因子

2.癌症源于一系列的基因变异,这些基因改变引起细胞抵制凋亡,自给自足的生长,永生化和逃避细胞周期调控。人们逐渐意识到基因组不稳定可能是肿瘤逐渐获得这些疾病特征的一个重要途径。但是细胞可以通过自身一些防御机制来防止基因组的

不稳定。这些防御屏障包括:(abcd)

A.细胞周期检查点

B.限制点(哺乳动物细胞周期G1晚期控制进入S期

的调节点)

C.DNA损伤检查点

D.纺锤体组装检查点

3.癌症遗传学全景图还远未完成,并已产生了许多需要解决的问题,包括:(ad)

A.临床上的肿瘤样本通常含有大量的非肿瘤细胞,与在外周血样本中检测生殖系突变相比,在癌症基因组中检测突变更富有挑战性。

B.对那些不太常见但仍然致命的肿瘤,目前还没发现过可用于治疗的分子靶点。

C.很大一部分的乳腺癌和肺癌中的驱动突变现在

已经找到。

D.癌症基因组分析的最终目标不仅是要进一步了

解该疾病的分子基础,还要发现新的诊断和药物靶标。

4.癌症基因组分析中信号通路导向模型对肿瘤的

研究也产生了重要影响:(abcd)

A.信号通路分析可将胰腺癌中突变的基因归类到12个核心信号通路中,这些通路中至少有一个成员在67%-100%的被检胰腺癌中有突变。

B.从遗传学角度分析信号通路而不是从单个基因的角度进行分析,可以系统全面了解基因突变对肿瘤发生发展产生的作用。如KRAS和BRAF突变互斥,KRAS突变的癌症通常不会有BRAF的突变,因为KRAS 与BRAF位于同一条信号通路上,且是BRAF的上游基因。

C.在大量肿瘤患者样本中对新鉴定的潜在的癌基因进行系统的测序。对于鉴定“驱动”突变非常有帮助。

D.虽然“乘客突变”是中性的,但对他进行分类也非常重要,因为他们体现了癌症细胞以前所经历的暴露和DNA修复缺陷。

第十六门:复杂疾病风险预测介绍

判断题

1.疾病都可以从遗传因素上找到其所有的致病原因。错

2.不同复杂疾病的致病原因中遗传因素所占的比

例往往不同。对

3.为发现复杂疾病关联的遗传因素,可通过

case-control study或cohort study进行研究。

4.GWAS(全基因组关联分析)分析中,可以利用LD 的信息,用部分SNP(单核苷酸多态性)位点“代表”其他位点,以减少需要检测的位点数。对

5.关联分析找到的跟疾病关联的SNP位点会对应相应检验的P值,该P值表示该突变使疾病概率增加的幅度。错

6.一般来说,疾病的遗传度越高,我们越有可能更准确地通过基因预测该疾病的发生。对

7.预测疾病风险所采用的算法,是决定疾病风险预测准确性的最重要的因素。错

8.使用基因分型芯片做的关联分析研究找到的SNP 位点都为疾病的致病位点。错

9.部分疾病的遗传致病因素可能存在单基因型和多基因型。对

选择题

1.与多基因疾病相比,单基因疾病致病遗传因素的特点为:(bc)

A.致病突变的频率高

B.致病突变的频率低

C.致病突变对表型的影响程度相对较高

D.致病突变对表型的影响程度相对较低

2.GWAS研究中MAF表示或度量:

A.主要等位基因频率

B.样本种群分层的程度

C.哈温平衡水平

D.次要等位基因频率 - 正确

3.Case-control研究中,用来度量SNP位点对疾病影响程度的变量为:

A. Allele Frequency

B. Minor Allele Frequency

C. Odds ratio(比值比/相对危险度) - 正确

D. R2

第十七门:药物基因组学发展及应用

第一部分:

1.药物基因组学与药物遗传学的关系:

A 药物基因组学属于药物遗传学

B 药物基因学包含药物遗传学- 正确

C 不同的研究内容

D 没关系

2.药物基因组起源于哪个的年代:

A 21世纪

B 20世纪70年代

C 20世纪80年代

D 20世纪90年代 - 正确

3.药物反应受哪些因素的影响:

A 年龄

B 身高

C 遗传

D 以上都对 - 正确

4.儿童用药可以用按照成人剂量减半使用。错

5.白种人的用药指导不可以直接应用到中国人身上。对

第二部分:

1. 根据药物代谢速率,可分为_______abcd_____几种代谢类型。

A.泛代谢

B.中间代谢

C.超快代谢

D.弱代谢

2. 以下哪个途径不属于影响药物反应的遗传变异部分()

A.药物转运

B.药物靶点

C.药物代谢

D.药物吸收 - 正确

3. 药物在人体内的吸收、分布、代谢、排泄属于以下哪一项的研究范畴()

A.药效动力学

B.药物遗传学

C.药物基因组学

D.药代动力学 - 正确

4. 可待因属于前体药物,需要经过CYP2D6的代谢发挥作用。某位患者携带多个功能的CYP2D6拷贝,按说明书使用常规剂量,此病人会产生哪种后果()

A.疗效好,无毒副作用

B.疗效不佳,有毒副作用

C.疗效不佳,无毒副作用

D.致命的毒副作用 - 正确

5. 导致癌症患者产生抗药性的最可能的原因是()

A.环境因素

B.种族因素

C.基因变异 - 正确

D.年龄因素

6.一相代谢酶主要参与药物的氧化、还原和水解反应(正确)

7. 基因突变一定会导致药物代谢酶活性下降(错误)

8. 导致药物反应差异的只与药物靶点、转运和代

谢酶的多态性相关。(错误)

第三部分:

1.新药研发一般周期()

A.3-5年

B.5-8年

C.8-12年

D.11-15年 - 正确

2.药物基因组学在新药研发中的哪个阶段起作用()

A.靶点确定

B.分层临床试验

C.新药申报

D.以上都对 - 正确

3.某种药物只在部分人群中表现出一定疗效,而在另外的人群中并未表现出治疗效果,最可能的原因是()

A.饮食习惯

B.身高体重的差异

C.遗传变异的差异 - 正确

D.心理因素

4.药物代谢酶多态性高的药物更有利于临床试验

的成功。错5.药物基因组学研究会降低新药研发的费用。对

6.药物基因组学会延长药物申报成功时间。错

第四部分:

1.对于药物代谢活性下降的患者如何用药()

A.剂量不变

B.提升剂量

C.降低剂量 - 正确

2.药物基因组学就是个体化用药。错

3.个体化用药比传统用药方式更费钱。错

第十八门:NGS基因诊断应用

1.不属于高通量测序技术的文库制备流程是:

A.超声打断

B.末端加“A” - 正确

C.PCR

D.样本定量

2.Citrin缺乏症是一种:

A.遗传性代谢病 - 正确

B.遗传性神经肌肉病

C.遗传性骨病

D.遗传性免疫系统疾病

3.下列变异可以通过SIFT预测的是:

A.nonsence

B.missense - 正确

C.Synonymous

D.Framshift

4.基因测序在临床应用都包括那些方面?(abc)

A.病原体检测

B.产前诊断

C.疾病诊断

D.手术治疗

5.下列属性不属于NGS的包括:(cd)

A.测序读长短

B.通量大

普通遗传学第十一章 核外遗传 自出试题及答案详解第二套

一、名词解释: 1、母性影响 2、细胞质遗传 3、核外遗传 4、植物雄性不育 5、核不育型 二、填空题: 1、以条斑玉米ijij与正常绿色玉米(IjIj)杂交,产生的后代为条斑(Ijij),再与绿色玉米IjIj)回交,其后代的表现型和基因型有_______________________。 2、“三系”配套中的“三系”是指雄性不育的保持系、和不育系。雄性的育性是基因共同作用的结果。S(rf rf)是控制系基因型,N(RfRf)是控制系的基因型。 3、植物的雄性不育系自交表现为______________,不育系与保持系杂交,后代表现为 _______________,不育系与恢复系杂交,后代表现为_______________。 4、细胞核基因存在于_________________,细胞质基因存在于________________。 5、核基因所决定的性状,正反交的遗传表现______,胞质基因所决定的性状,正反交的遗传表现往往____________。 6、各种细胞器基因组主要包括有__________基因组和_________基因组。 7、属母性影响的性状受基因控制,后代表现型是由决定的,在代表现出孟德尔比例。 8、属持久母性影响的锥实螺F1代的外壳旋向表型与的基因型一致,F2代无论正反交均为旋,F3代左右旋比例为。 三、选择题: 1、玉米条纹叶的性状受叶绿体基因和核基因共同控制。今以IjIj(绿)为母本,与ijij(条纹)杂交,F2 代个体性状表现及比例为() A、3绿色:1条纹或白化 B、1绿色:2条纹:1白化 C、全是条纹 D、绿色:条纹:白化是随机的 2、高等生物细胞质遗传物质的载体有:() A、质粒 B、线粒体 C、质体 D、噬菌体 3、下列那种叙述不是细胞质遗传所特有的() A、遗传方式是非孟德尔遗传 B、F1代的正反交结果不同 C、细胞质遗传属母性遗传因此也称母性影响 D、不能在染色体上进行基因定位 4、下列有关C质基因叙说中,哪一条是不正确的() A、细胞质质基因也是按半保留方式进行自我复制,并能转录mRNA,最后在核糖体合成蛋白质。 B、细胞质基因也能发生突变,并能把产生的变异传给后代,能引起核基因突变的因素,也能诱发细胞质基因突变。 C、细胞质基因在细胞分裂时的分配是随机的,在子代的分布是不均等的。 D、细胞质基因通过雄配子传递。 5、当放毒型草履虫(K/K+卡巴粒)与敏感型草履虫(k/k)杂交,如果接合的时间长,后代 的情况为() A、K/K+卡巴粒(放毒型)与k/k(敏感型) B、K/k+卡巴粒(放毒型)与K/k(敏感型) C、K/K(敏感型)与k/k+卡巴粒(敏感型) D、K/k+卡巴粒(放毒型)与K/k+卡巴粒 (放毒型) 6、紫茉莉绿白斑遗传实验中,绿色、白色、绿白斑三种枝条上的花粉分别给绿色枝条上的花授粉时,杂种植株表现为() A、绿色 B、白色 C、绿白斑 D、绿色、白色、绿白斑 7、在核—质互作雄性不育中,S(rfrf)♀×N(rfrf)♂交配,后代基因型及育性为 ()

本科医学遗传学复习题答案复习课程

遗传学复习题 一、名词解释 遗传病:指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型:一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带:通过现带染色等处理,分辨出染色体更微细的特征,如带的位置、宽度和深浅等技术,常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变:指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变,并且常能导致表型的改变。断裂基因:真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,启动子:位于转录起始点上游约100bp左右,是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱:指从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(包括直系亲属和旁系亲属)某种遗传病(或性状)的分布等资料,将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因:在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性:如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来,即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传:男想X染色体(及其连锁基因)只能从母亲传来,并且必定传给女儿,不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变:在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体:指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性:一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度:人体性状或者疾病由基因决定程度,一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点?可分为几类?对人类有何危害? 答:遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点,在家族中的分布具有一定的比例;部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性:许多遗传病的病症是生来就有的,如白化病是一种常染色体隐性遗传病,婴儿刚出生时就表现有“白化”症状;②家族性:许多遗传病具有家族聚集性,如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递:具有亲代向子代垂直传递的特点,但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象,有的患者是家系中的首例,还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类:单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害:①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示,我国15岁以下死亡的儿童中,约40%是由遗传病和先天畸形所致,遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一,而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一,其中有很多属于常见病和多发病,一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存,同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担,既影响家庭幸福,又给社会造成许多负面影响,并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革,基因的现代概念。 答:①.19世纪:生物性状——遗传因子 ②.20世纪初:染色体学说:基因位于染色体上,遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中:基因是有遗传功能单位的DNA片段,由“一个基因,一种酶”发展到“一

医学遗传学作业4-2及答案

B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病,患者的基因型主要为() A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点() A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中,多基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体很少。这些变异产生是由() A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远,则() A)群体易患性平均值越高,群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低,群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高,群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低,群体发病率越高群体易患性平均值越低,而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能是()

A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征() A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体(AA),杂合体(Aa)是携带者 D)双亲无病时,子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病(XR)的患者,其父母和祖父母均正常,其亲属中不可能患此病的人是() A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于() A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为() A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传

第九章-生化与分子遗传学(答案)

第九章生化与分子遗传学(答案) 一、选择题 (一)单项选择题 1.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括: A.影响活性蛋白质的生物合成B.影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构D.改变蛋白质的活性中心 E.影响蛋白质分子中肽键的形成 2.原发性损害指: A.突变改变了protein的一级结构,使其失去正常功能 B.突变改变了糖元的结构,使糖元利用障碍 C.突变改变了脂肪的分子结构,使脂肪动员受阻 D.突变改变了核酸的分子结构,使其不能传给下一代 E.突变主要使蛋白质的亚基不能聚合 *3.苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致: A.代谢底物堆积B.代谢旁路产物堆积C.代谢中间产物堆积 D.代谢终产物缺乏E.代谢终产物堆积 4.半乳糖血症Ⅰ型的发病机理是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使: A.代谢底物堆积B.代谢旁路产物堆积C.代谢中间产物堆积 D.代谢终产物缺乏E.代谢终产物堆积 5.色氨酸加氧酶缺乏症的发病机理是由于基因突变导致: A.5-羟色胺增多B.色氨酸不能被吸收C.色氨酸吸收过多 D.烟酰胺生成过多E.代谢终产物堆积 6.下列何种疾病不属于分子病? A. 肝豆状核变性 B. 先天性睾丸发育不全综合征 C. 血友病 D. 镰形细胞贫血 E. 家族性高胆固醇血症 7.关于苯丙酮尿症(PKU),下列哪项说法是不正确的? A.可进行新生儿筛查 B. 可进行产前检查 C. 不通过DNA分析不能确定出携带者 D. 是一种表现为智力低下的常染色体隐性遗传病 E. 是由于遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶所致 8.人类珠蛋白基因包括: A. 位于16p13上的类α珠蛋白基因簇,包括α和ζ基因 B. 位于llpl5上的类β珠蛋白基因簇,包括α、β、γ、ε和ζ等基因 C. 位于llpl5上的类α珠蛋白基因簇 D. 位于16p13上的类β珠蛋白基因簇 E. 位于Xp21的STR序列 *9.镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链上的第6位氨基酸被下列哪种氨基酸替代? A. 脯氨酸 B. 色氨酸 C. 苏氨酸 D. 缬氨酸 E. 亮氨酸 *10.正常HbA的α链为141个氨基酸,有一种称为Hb Constant Spring的突变型,其α链为172个氨基酸,推测可能发生了: A. 无义突变 B. 终止密码突变 C. 移码突变 D.错义突变 E. 同义突变 11.一个溶血性贫血病人,经检查Hb A2为30%,肽链裂解后见有α、γ、δ三种肽链,其最可能被诊断为: A.α—地中海贫血 B.β-地中海贫血 C. HbS病 D. 高铁血红蛋白病 E.遗传性非球形红细胞贫血 12.由于代谢中间产物缺乏而引起的代谢缺陷是: A. 半乳糖血症 B.白化病 C. 糖原累积病 D. 苯丙酮尿症 E.家族性高胆固醇血症 13.以下五种血液病中,哪一种不是遗传病? A. 红细胞G6PD缺乏症 B. 地中海贫血 C. 血友病 D. 血小板无力症 E. 特发性血小板减少性紫癜 14.缺乏3个α基因引起:

遗传学课后习题答案

遗传学复习资料 第一章绪论 1、遗传学:是研究生物遗传和变异的科学 遗传:亲代与子代相似的现象就是遗传。如“种瓜得瓜、种豆得豆” 变异:亲代与子代、子代与子代之间,总是存在着不同程度的差异,这种现象就叫做变异。 2、遗传学研究就是以微生物、植物、动物以及人类为对象,研究他们的遗 传和变异。遗传是相对的、保守的,而变异是绝对的、发展的。没有遗传,不可能保持性状和物种的相对稳定性;没有变异,不会产生新的性状,也就不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 3、1953年瓦特森和克里克通过X射线衍射分析的研究,提出DNA分子结构 模式理念,这是遗传学发展史上一个重大的转折点。 第二章遗传的细胞学基础 原核细胞:各种细菌、蓝藻等低等生物有原核细胞构成,统称为原核生物。 真核细胞:比原核细胞大,其结构和功能也比原核细胞复杂。真核细胞含有核物质和核结构,细胞核是遗传物质集聚的主要场所,对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。另外真核细胞还含有线粒体、叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。真核细胞都由细胞膜与外界隔离,细胞内有起支持作用的细胞骨架。 染色质:在细胞尚未进行分裂的核中,可以见到许多由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物,这就是染色质。 染色体:含有许多基因的自主复制核酸分子。细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA 双价体;整个基因组分散为一定数目的染色体,每个染色体都有特定的形态结构,染色体的数目是物种的一个特征。 染色单体:由染色体复制后并彼此靠在一起,由一个着丝点连接在一起的姐妹染色体。 着丝点:在细胞分裂时染色体被纺锤丝所附着的位置。一般每个染色体只有一个着丝点,少数物种中染色体有多个着丝点,着丝点在染色体的位置决定了染色体的形态。 细胞周期:包括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。其中有丝分裂过程分为: (1)DNA合成前期(G1期);(2)DNA合成期(S期); (3)DNA合成后期(G2期);(4)有丝分裂期(M期)。 同源染色体:生物体中,形态和结构相同的一对染色体。 异源染色体:生物体中,形态和结构不相同的各对染色体互称为异源染色体。 无丝分裂:也称直接分裂,只是细胞核拉长,缢裂成两部分,接着细胞质也分裂,从而成为两个细胞,整个分裂过程看不到纺锤丝的出现。在细胞分裂的整个过程中,不象有丝分裂那样经过染色体有规律和准确的分裂。 有丝分裂:包含两个紧密相连的过程:核分裂和质分裂。即细胞分裂为二,各含有一个核。分裂过程包括四个时期:前期、中期、后期、末期。在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂,而且在分裂中有纺锤丝的出现,故称有丝分裂。

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些? 答:(1)光复活修复又称光逆转。这是在可见光(波长3000~6000 埃)照射下由光复活酶识别并作用于二聚体,利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 (2)切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 (3)重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 (4)SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱,根据系谱简要回答下列问题: 1)判断此病的遗传方式,写出先证者的基因型。 答: 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答:患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1/100,问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答:如果人群中携带者的频率为1/100,问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答:(1)多基因遗传假说的论点: ①数量性状的遗传基础也是基因,但是两对以上的等位基因; ②不同对基因之间没有显性隐形之分,都是共显性; ③每对基因对性状所起的左右都很微小,但是具有累加效应; ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 (2)多基因遗传特点: ①两个极端变异个体杂交后,子1代都是中间类型,也有一定变异范围;②两个子1代个体杂交后,子2代大部分也是中间类型,将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛,大多数个体接近中间类型,极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答:(1)先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征,其核型为45,XO。 (2)主要临床表现:表型为女性,身材较矮小,智力正常或稍低,原发闭经,后发际低,患者有颈蹼;二,患者具有女性的生殖系统,

医学遗传学及答案

医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1. 核型: 2. 断裂基因: 3. 遗传异质性: 4. 遗传率: 5. 嵌合体; 6. 外显率和表现度: 二、填空题(每空1分,共22分) 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与( )形成有关,称为( ) )表示,近亲婚配后代基因纯合的可能性用 )和( )两类。 )。核型为46, XX, deL (2)(q35)的个体表明其体内 )或( )变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹,称为( 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用( ( )表示。 3. 血红蛋白病分为( 4. Xq27 代表( 的染色体发生了( )。 )-

)和( )的变化。 )造成的( )结构或合成量异常所引起的疾病。 )异常或缺失,使( )的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟)的替换称( )-不同类型 碱基(P 密喘与瞟吟)间的替换称为( )<. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为( )。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者( )以及( )呈正相关。 三、选择题(单选题,每题1分,共25分) 1. 人类1号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒的为()。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指( )A. A 配丁,G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个()<, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t (2; 5)(Q21; q31)表示( )<,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上,M 出现的概率为o. 38,指的是()- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于( )<,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有()。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为( )。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为()<■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括( 8. 分子病是指由于( 9. 地中海贫血,是因(

《普通遗传学》2004试题及答案

《普通遗传学》试题(A) 闭卷适用专业年级:生物类专业2004级本科生姓名学号专业班级 2.试卷若有雷同以零分计。 客观题答题卷 [客观题题目] 一、选择题(请将答案填入首页表中)(每小题2分,共34分) 1.狄·弗里斯(de Vris, H.)、柴马克(Tschermak, E.)和柯伦斯(Correns, C.)三人分别重新发现 孟德尔(Mendel, G. L.)遗传规律,标志着遗传学学科建立的年份是(B)。 A. 1865 B. 1900 C. 1903 D. 1909 2.真核生物二价体的一对同源染色体相互排斥的时期是减数分裂的(D)。 A. 前间期 B. 细线期 C. 偶线期 D. 双线期 3.某被子植物,母本具有一对AA染色体,父本染色体为aa。通过双受精形成的种子子 叶细胞的染色体组成是(B)。 A. aa B. Aa C. Aaa D. AAa 4.生物在繁殖过程中,上下代之间传递的是(A)。 A. 不同频率的基因 B. 不同频率的基因型 C. 亲代的性状 D. 各种表现型

5.人类中色素缺乏症(白化病)受隐性基因a控制,正常色素由显性基因A控制。表现型 正常的双亲生了一个白化病小孩。他们另外两个小孩均患白化病的概率为(A)。 A. 1/16 B. 1/8 C. 1/4 D. 1/2 6.小麦高秆(D)对矮秆(d)为显性,抗锈病(R)对感锈病(r)为显性,现以高秆抗锈×矮秆感 锈,杂交子代分离出15株高秆抗锈,17株高秆感锈,14株矮秆抗锈,16株矮秆感锈,可知其亲本基因型为(C)。 A. Ddrr×ddRr B. DdRR×ddrr C. DdRr×ddrr D. DDRr×ddrr 7.果蝇的红眼(W)对白眼(w)为显性,这对基因位于X染色体上。红眼雌蝇杂合体和红眼 雄蝇交配,子代中眼色的表现型是()。 A. 雌果蝇:? 红眼、?白眼 B. 雌果蝇:?红眼、?白眼 C. 雄果蝇:? 红眼、?白眼 D. 雄果蝇:?红眼、?白眼 8.染色体的某一部位增加了自身的某一区段的染色体结构变异称为()。 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复 9.对一生物减数分裂进行细胞学检查,发现后期I出现染色体桥,表明该生物可能含有 ()。 A. 臂间倒位染色体 B. 相互易位染色体 C. 臂内倒位染色体 D. 顶端缺失染色体 10.缺失杂合体在减数分裂联会时形成缺失环中包含()。 A. 一条缺失染色体 B. 两条缺失染色体 C. 一条正常染色体 D. 两条正常染色体 11.通常把一个二倍体生物配子所具有的染色体称为该物种的()。 A. 一个同源组 B. 一个染色体组 C. 一对同源染色体 D. 一个单价体 12.有一株单倍体,已知它具有两个染色体组,在减数分裂时发现其全部为二价体,说明 它是来自一个()。 A. 同源四倍体 B. 异源四倍体 C. 三体植株 D. 四体植株 13.假定在一个植物株高由A, a和B, b两对独立遗传基因决定,基因效应相等且可累加。 双杂合体(AaBb)自交后代中与F1植株高度相等植株约占()。 A. 1/16 B. 4/16 C. 6/16 D. 15/16

中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解

中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题(共 20 道试题,共 20 分。) 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案:B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案:C 3. 限制酶切割不同来源DNA时,能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割

C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案:E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案:C 5. 父亲并指(AD),母亲表现型正常,生出一个白化病(AR)但手指正常的孩子,他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案:E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来

正确答案:C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案:B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24.3 B. Xq25.3 C. Xq26.1 D. Xq27.3 E. Xq29.3 正确答案:D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案:B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上,提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病,遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变,也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病,即由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变(体细胞突变)所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中,同源染色体分离,每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条;位于同源染色体上的等位基因也随之分离,生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个;对于亲代,其某一遗传性状在子代中有分离现象;这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中,非同源染色体之间是完全独立的分和随机,即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的,构成一个连锁群;同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变,在生殖细胞形成过程中,同源染色体在配对联会 时发生交换,使基因连锁群发生重新组合;这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病

一、填空题: 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释: 1、所谓系谱(或系谱图)是从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(直系亲属和 旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度,或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位,由于各自遗传背景的不同,所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因(在杂合状态下)或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似, 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体(或相应的一对等位基因)因分别来自其父放或母方,而表 现出功能上的差异,因此所形成的表型也有不同,这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期,因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状,只有达到一定年龄后才才表现出疾病,这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传,指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间,即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

第九章生化与分子遗传学(答案)

第九章生化与分子遗传学(答案) 选择题 (一)单项选择题 1.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括: 影响活性蛋白质的生物合成B.影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构D.改变蛋白质的活性中心 E.影响蛋白质分子中肽键的形成 2.原发性损害指: A.突变改变了protein的一级结构,使其失去正常功能 突变改变了糖元的结构,使糖元利用障碍 突变改变了脂肪的分子结构,使脂肪动员受阻 D.突变改变了核酸的分子结构,使其不能传给下一代 E.突变主要使蛋白质的亚基不能聚合 *3.苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致: A.代谢底物堆积B.代谢旁路产物堆积C.代谢中间产物堆积 D.代谢终产物缺乏E.代谢终产物堆积 4.半乳糖血症Ⅰ型的发病机理是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使: A.代谢底物堆积B.代谢旁路产物堆积C.代谢中间产物堆积 D.代谢终产物缺乏E.代谢终产物堆积 5.色氨酸加氧酶缺乏症的发病机理是由于基因突变导致: A.5-羟色胺增多B.色氨酸不能被吸收C.色氨酸吸收过多 D.烟酰胺生成过多E.代谢终产物堆积 6.下列何种疾病不属于分子病? A. 肝豆状核变性 B. 先天性睾丸发育不全综合征 C. 血友病 D. 镰形细胞贫血 E. 家族性高胆固醇血症 7.关于苯丙酮尿症(PKU),下列哪项说法是不正确的? 可进行新生儿筛查 B. 可进行产前检查 C. 不通过DNA分析不能确定出携带者 D. 是一种表现为智力低下的常染色体隐性遗传病 E. 是由于遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶所致 8.人类珠蛋白基因包括: A. 位于16p13上的类α珠蛋白基因簇,包括α和δ基因 B. 位于llpl5上的类β珠蛋白基因簇,包括α、β、γ、ε和δ等基因 C. 位于llpl5上的类α珠蛋白基因簇 D. 位于16p13上的类β珠蛋白基因簇 E. 位于Xp21的STR序列 *9.镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链上的第6位氨基酸被下列哪种氨基酸替代? A. 脯氨酸 B. 色氨酸 C. 苏氨酸 D. 缬氨酸 E. 亮氨酸 *10.正常HbA的α链为141个氨基酸,有一种称为Hb Constant Spring的突变型,其α链为172个氨基酸,推测可能发生了: A. 无义突变 B. 终止密码突变 C. 移码突变 D.错义突变 E. 同义突变 11.一个溶血性贫血病人,经检查Hb A2为30%,肽链裂解后见有α、γ、δ三种肽链,其最可能被诊断为: A.α—地中海贫血 B.β-地中海贫血 C. HbS病 D. 高铁血红蛋白病

遗传学课后习题与答案

第二章孟德尔定律 1、为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义? 答:因为1、分离规律就是生物界普遍存在的一种遗传现象,而显性现象的表现就是相对的、有条件的;2、只有遗传因子的分离与重组,才能表现出性状的显隐性。可以说无分离现象的存在,也就无显性现象的发生。 2、在番茄中,红果色(R)对黄果色(r)就是显性,问下列杂交可以产生哪些基因型,哪些表现型,它们的比例如何(1)RR×rr (2)Rr×rr (3)Rr×Rr (4) Rr×RR (5)rr×rr 3、下面就是紫茉莉的几组杂交,基因型与表型已写明。问它们产生哪些配子?杂种后代的基因型与表型怎样?(1)Rr × RR (2)rr × Rr (3)Rr × Rr 粉红 红色白色粉红粉红粉红 合的。问下列杂交可以产生哪些基因型,哪些表型,它们的比例如何?(1)WWDD×wwdd (2)XwDd×wwdd(3)Wwdd×wwDd (4)Wwdd×WwDd 5、在豌豆中,蔓茎(T)对矮茎(t)就是显性,绿豆荚(G)对黄豆荚(g)就是显性,圆种子(R)对皱种子(r)就是显性。

现在有下列两种杂交组合,问它们后代的表型如何?(1)TTGgRr×ttGgrr (2)TtGgrr×ttGgrr解:杂交组合TTGgRr × ttGgrr: 即蔓茎绿豆荚圆种子3/8,蔓茎绿豆荚皱种子3/8,蔓茎黄豆荚圆种子1/8,蔓茎黄豆荚皱种子1/8。 杂交组合TtGgrr ×ttGgrr: 即蔓茎绿豆荚皱种子3/8,蔓茎黄豆荚皱种子1/8,矮茎绿豆荚皱种子3/8,矮茎黄豆荚皱种子1/8。 6、在番茄中,缺刻叶与马铃薯叶就是一对相对性状,显性基因C控制缺刻叶,基因型cc就是马铃薯叶。紫茎与绿茎就是另一对相对性状,显性基因A控制紫茎,基因型aa的植株就是绿茎。把紫茎、马铃薯叶的纯合植株与绿茎、缺刻叶的纯合植株杂交,在F2中得到9∶3∶3∶1的分离比。如果把F1:(1)与紫茎、马铃薯叶亲本回交;(2)与绿茎、缺刻叶亲本回交;以及(3)用双隐性植株测交时,下代表型比例各如何? 解:题中F2分离比提示:番茄叶形与茎色为孟德尔式遗传。所以对三种交配可作如下分析: (1) 紫茎马铃暮叶对F1的回交:

医学遗传学试题及答案90201

5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是

05级医学遗传学试卷及答案

新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷(A)一、单选题(每题1分,共30分)1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成,基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为:A.人类细胞遗传学B .人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E .医学生物化学2.等位基因的分离是由于A .着丝粒的分裂B .遗传性状的分离C .同源染色体的分离D .姐妹染色单体的分离E .细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中:A .螺旋化程度高,有转录活性的染色质B .螺旋化程度低,有转录活性的染色质C .螺旋化程度高,无转录活性的染色质D .螺旋化程度低,无转录活性的染色质E .螺旋化程度低,很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ,人类C 组染色体数目为:A .7对B .6对C .7对+X 染色体D .6对+X 染色体E .以上都不是5.经检测发现,某个体的细胞核中有2个X 小体,表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A .1B .2C .3D .4E .56.G 显带与Q 显带所得到的带型:A.完全无关系B .完全一致 C.正好相反D .基本相同E .有时一样,有时不一样7.染色体臂上作为界标的带,在计算上属于下列哪一种叙述? A .属于后一个区(着丝粒远端的区) B .属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半,各归一个区D .不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是: A .23 B .44 C .46 D .48 E .92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人

刘祖洞遗传学第三版答案 第9章 数量性状遗传

第九章数量性状遗传 1.数量性状在遗传上有些什么特点?在实践上有什么特点?数量性状遗传和质量性状 遗传有什么主要区别? 解析:结合数量性状的概念和特征以及多基因假说来回答。 参考答案: 数量性状在遗传上的特点: (1)数量性状受多基因支配 (2)这些基因对表型影响小,相互独立,但以积累的方式影响相同的表型。 (3)每对基因常表现为不完全显性,按孟德尔法则分离。 数量性状在实践上的特点: (1)数量性状的变异是连续的,比较容易受环境条件的影响而发生变异。 (2)两个纯合亲本杂交,F1表现型一般呈现双亲的中间型,但有时可能倾向于其中的 一个亲本。F2的表现型平均值大体上与F1相近,但变异幅度远远超过F1。F2分离群体内,各种不同的表现型之间,没有显着的差别,因而不能得出简单的比例,因此只能用统计方法分析。 (3)有可能出现超亲遗传。 数量性状遗传和质量性状遗传的主要区别: (1)数量性状是表现连续变异的性状,而质量性状是表现不连续变异的性状; (2)数量性状的遗传方式要比质量性状的遗传方式复杂的多,它是由许多基因控制的,而且它们的表现容易受环境条件变化的影响。 2.什么叫遗传率?广义遗传率?狭义遗传率?平均显性程度? 解析:根据定义回答就可以了。 参考答案:遗传率指亲代传递其遗传特性的能力,是用来测量一个群体内某一性状由遗 传因素引起的变异在表现型变异中所占的百分率,即:遗传方差/总方差的比值。广义遗传 率是指表型方差(Vp)中遗传方差(Ve)所占的比率。狭义遗传率是指表型方差(Vp )中加性方差(V A)所占的比率。平均显性程度是指..V D /V A。〔在数量性状的遗传分析中,对于单位点模型,可以用显性效应和加性效应的比值d/a来表示显性程度。但是推广到多基因

扬州大学遗传学各章试题及答案

遗传学各章试题及答案 绪论 (一) 名词解释: 遗传学:研究生物遗传和变异的科学。 遗传:亲代与子代相似的现象。 变异:亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异. (二)选择题: 1. 1900年(2))规律的重新发现标志着遗传学的诞生。 (1)达尔文(2)孟德尔(3)拉马克(4)克里克 2.建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学, 称 之 ( 4 )。 (1)分子遗传学(2)个体遗传学(3)群体遗传学(4)经典遗传学 3.遗传学中研究基因化学本质及性状表达的内容称 ( 1 )。 (1)分子遗传学(2)个体遗传学(3)群体遗传学(4)细胞遗传学 4.通常认为遗传学诞生于(3)年。 (1) 1859 (2) 1865 (3)1900 (4) 1910 5.公认遗传学的奠基人是(3): (1)J·Lamarck(2)T·H·Morgan(3)G·J·Mendel(4)C·R·Darwin 6.公认细胞遗传学的奠基人是(2): (1)J·Lamarck(2)T·H·Morgan(3)G·J·Mendel(4)C·R·Darwin 第二章遗传的细胞学基础

(一) 名词解释: 1.原核细胞: 没有核膜包围的核细胞,其遗传物质分散于整个细胞或集中于某一区域形成拟核。如: 细菌、蓝藻等。 2.真核细胞:有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物的细胞及真菌类。单细胞动物多属 于这类细胞。 3.染色体:在细胞分裂时,能被碱性染料染色的线形结构。在原核细胞内,是指裸露的环状DNA分 子。 4.姊妹染色单体:二价体中一条染色体的两条染色单体,互称为姊妹染色单体。 5.同源染色体:指形态、结构和功能相似的一对染色体,他们一条来自父本,一条来自母本。 6.超数染色体:有些生物的细胞中出现的额外染色体。也称为B染色体。 7.无融合生殖:雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。认为是有性生殖的一种特殊方式或变 态。 8.核小体(nucleosome):是染色质丝的基本单位,主要由DNA分子与组蛋白八聚体以及H1组蛋白 共同形成。 9.染色体组型 (karyotype) :指一个物种的一组染色体所具有的特定的染色体大小、形态特征和数 目。 10.联会:在减数分裂过程中,同源染色体建立联系的配对过程。 11.联会复合体:是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合结构,主要成分是碱性蛋白及酸性 蛋白,由中央成分(central element)向两侧伸出横丝,使同源染色体固定在一起。 12.双受精: 1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n),将来发育成胚。另1精核(n)与两个极 核(n+n)受精结合为胚乳核(3n),将来发育成胚乳的过程。 13.胚乳直感:在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状,这种现象称为胚乳直 感或花粉直感。 14.果实直感:种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状,则另称为果实直 感。 (二) 是非题: 1.高等生物的染色体数目恢复作用发生于减数分裂,染色体减半作用发生于受精过程。(-) 2.联会的每一对同源染色体的两个成员,在减数分裂的后期Ⅱ时发生分离,各自移向一极,于是分 裂结果就形成单组染色体的大孢子或小孢子。(-) 3.在减数分裂后期Ⅰ,染色体的两条染色单体分离分别进入细胞的两极,实现染色体数目减半。(-) 4.高等植物的大孢母细胞经过减数分裂所产生的4个大孢子都可发育为胚囊。(-) 5.有丝分裂后期和减数分裂后期Ⅰ都发生染色体的两极移动,所以分裂结果相同。(-) 6.在一个成熟的单倍体卵中有36条染色体,其中18条一定来自父方。(-) 7.同质结合的个体在减数分裂中,也存在着同对基因的分离和不同对基因间的自由组合。(+) 8.控制相对性状的相对基因是在同源染色体的相对位置上。(+) 9.外表相同的个体,有时会产生完全不同的后代,这主要是由于外界条件影响的结果。(-) 10.染色质和染色体都是由同样的物质构成的。(+)

《医学遗传学》试题及答案

2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46,XX,del(5)(p15) B(46,XY,del(1)(q21) C(47,XY,,21 D(45,X E(47,XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配,代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味,周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间,这种遗传方式称为( )

A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中,如父母表型正常,但均是某AR遗传病基因的携带者,则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3

相关文档
相关文档 最新文档