Jarcho-levin综合症1例

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J ar cho-l evi n 综合症1例

杜京斌孙琳

J archo-Levi n 综合症是以脊柱椎体及肋骨先天畸形、短胸廓为特征表现，最初于1938年由美因约翰霍普金斯大学的Jar cho 等…发现并报道。女性多见，多以脊柱侧突、椎体肋骨畸形就诊，本院收治1例，现报告如下。

患儿，女，10岁，因脊柱和胸廓畸形l O 年，A pof i x 同定术后7年入院。体查：一般情况好，身高112ca ，脊柱侧弯，于胸腰段向右侧凸，后腰部可见毛发。双肩不等高，右侧较左侧高。双侧胸廓不对称，左侧胸廓发育明显受限，胸廓长(自第一胸椎至下端肋缘)约21．22cm 。7年前曾于本院行脊柱后路I 兀l 侧短段固定融合术。心电图、心脏彩超检查无异常，脊柱止侧位片检杳见脊柱侧弯，多发椎体畸形右侧肋骨12根，左侧为9根。脊柱C T 检奋发现脊椎侧弯、第三颈椎板裂，第三至四颈椎右侧椎板融合，第七颈椎为左侧半椎体。第一至十二胸椎体为裂椎、融合椎，第一、二、五胸椎椎板裂。

左侧肋骨9根，第三、四、五肋骨部分融合，第八、九后肋近端

融合。腰椎第5节，第一腰椎卜部与胸椎融合，第一、二、五腰椎及第一骶椎椎板裂，骶尾椎形态欠规则。第五至十二胸椎椎板上可见完整金属杠。第i 胸椎和第十二胸椎至第一腰椎水平椎管内可见纵行骨性分隔．将脊髓分成左右两半，脊髓圆锥约位于第四腰椎水平(图1)。入院诊断：先天性脊柱侧弯术后，Jarcho ．L evi n 综合症，脊髓纵裂，圆锥低位。测C obb 角为370，右侧胸廓发育不良。行脊椎后路双侧皮下杠胸廓撑开矫形术、脊髓纵裂骨嵴切除术。术后3个月复查，见C obb 角减小。右侧胸廓较前明显改善，胸廓高度为

25．8

cm 。手术前后照片见图2—5。

图1脊柱C T 检查照片

．doi ：103969／j is s n 1671—635320100503l

作者单位：首都医科大学附属北京儿童医院外科(100045)，通讯作者：孙琳。E-m ail ：m ar ks un hk@hot m ai l ．conl

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病例报告

图2术前不同侧面外观

图3术后小同侧面外观

图4术前脊柱x 线片图5术后脊柱x 线片

讨论Jar cho —l e vi n 在儿童期较为特征性的临床表现为短躯干，可伴有短颈，由于胸廓发育不良，肺部不能完全张开，常易发生呼吸道感染。影像学上表现为脊柱侧弯或是椎体、肋骨畸形。有学者【2。1报道过其他多发肢体畸形、神经管发育畸形、肛门畸形(狭窄或闭锁)、泌尿生殖系统畸形(马蹄肾、肾脏

发育不全、膀胱及生殖器重复畸形)、腹股沟疝和下肢多趾畸形。根据临床表现、影像学检查及分子生物学研究，将该病分为两种不同的表型即：脊柱肋骨

结构发育不良型spondyl ocos t al dyspl as i a (SCD )和脊柱胸廓结构不良型spondyl ot hor a ci c dyspl as i a(STD )

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