遗传学补充练习
遗传学补充练习题(2009级用)
第二章遗传的细胞学基础
1．水稻的正常的孢子体组织，染色体数目是12对，问下列各组织的染色体数目是多少？
（1）胚乳；（2）花粉管的管核；（3）胚囊；（4）叶；（5）根端；（6）种子的胚；（7）颖片；2．用基因型Aabb的玉米花粉给基因型AaBb的玉米雌花授粉，你预期下一代胚乳的基因型是什么类型，比例如何？
3．蚕豆的体细胞是12个染色体，也就是6对同源染色体（6个来自父本，6个来自母本）。一个学生说，在减数分裂时，只有1/4的配子，它们的6个染色体完全来自父本或母本，你认为他的回答对吗？4．在玉米中：
（1）5个小孢子母细胞能产生多少配子？
（2）5个大孢子母细胞能产生多少配子？
（3）5个花粉细胞能产生多少配子？
（4）5个胚囊能产生多少配子？
5．马的二倍体染色体数是64，驴的二倍体染色体数是62。
（1）马和驴的杂种染色体数是多少？
（2）如果马和驴之间在减数分裂时很少或没有配对，你是否能说明马-驴杂种是可育还是不育？6．在玉米中，与糊粉层着色有关的基因很多，其中三对是A—a，I—i，和Pr—pr。要糊粉层着色，除其他有关基因必须存在外，还必须有A基因存在，而且不能有Ⅰ基因存在。如有Pr存在，糊粉层紫色。如果基因型是prpr，糊粉层是红色。假使在一个隔离的玉米试验区中，基因型AaprprII的种子种在偶数行，基因型aaPrprii的种子种在奇数行。植株长起来时，允许天然授粉，问在偶数行生长的植株上的果穗的糊粉层颜色怎样？在奇数行上又怎样？（糊粉层是胚乳一部份，所以是3n）。
8．兔子的卵没有受精，经过刺激，发育成兔子。在这种孤雌生殖的兔子中，其中某些兔子对有些基因是杂合的。你怎样解释？（提示：极体受精。）
第四章孟德尔遗传
1．下面是紫茉莉的几组杂交，基因型和表型已写明。问它们产生哪些配子？杂种后代的基因型和表型怎样？
（1）Rr × RR（2）rr × Rr（3）Rr × Rr
粉红红色白色粉红粉红粉红
2．在南瓜中，果实的白色（W）对黄色（w）是显性，果实盘状（D）对球状（d）是显性，这两对基因是自由组合的。问下列杂交可以产生哪些基因型，哪些表型，它们的比例如何？
（1）WWDD×wwdd（2）XwDd×wwdd
（3）Wwdd×wwDd（4）Wwdd×WwDd
3．在豌豆中，蔓茎（T）对矮茎（t）是显性，绿豆荚（G）对黄豆荚（g）是显性，圆种子（R）对皱种子（r）是显性。现在有下列两种杂交组合，问它们后代的表型如何？
（1）TTGgRr×ttGgrr （2）TtGgrr×ttGgrr
4．在番茄中，缺刻叶和马铃薯叶是一对相对性状，显性基因C控制缺刻叶，基因型cc是马铃薯叶。紫茎和绿茎是另一对相对性状，显性基因A控制紫茎，基因型aa的植株是绿茎。把紫茎、马铃薯叶的纯
合植株与绿茎、缺刻叶的纯合植株杂交，在F2中得到9∶3∶3∶1的分离比。如果把F1：（1）与紫茎、马铃薯叶亲本回交；（2）与绿茎、缺刻叶亲本回交；以及（3）用双隐性植株测交时，下代表型比例各如何？
5．在下列表中，是番茄的五组不同交配的结果，写出每一交配中亲本植株的最可能的基因型。（这些数据不是实验资料，是为了说明方便而假设的。）
6．真实遗传的紫茎、缺刻叶植株（AACC）与真实遗传的绿茎、马铃薯叶植株（aacc）杂交，F2结果如下：
（1
（2）进行 2测验。
（3）问这两对基因是否是自由组合的？
7．一个合子有两对同源染色体A和A'及B和B'，在它的生长期间
（1）你预料在体细胞中是下面的哪种组合，AA'BB？AABB'？AA'BB'？AABB？A'A'B'B'？还是另有其他组合。（2）如果这个体成熟了，你预期在配子中会得到下列哪些染色体组合：（a）AA'，AA，A'A'，BB'，BB，B'B'？（b）AA'，BB'，（c）A，A'，B，B'，（d）AB，AB'，A'B，A'B'？（e）AA'，AB'，A'B，BB'？
8．如果一个植株有4对显性基因是纯合的。另一植株有相应的4对隐性基因是纯合的，把这两个植株相互杂交，问F2中：（1）基因型，（2）表型全然象亲代父母本的各有多少？
9．遗传性共济失调（hereditary ataxia）的临床表型是四肢运动失调，呐呆，眼球震颤。本病有以显性方式遗传的，也有以隐性方式遗传的。下面是本病患者的一个家系。你看哪一种遗传方式更可能？请注明家系中各成员的基因型。如这病是由显性基因引起，用符号A；如由隐性基因引起，用符号a。
10．如果两对基因A 和a ，B 和b ，是独立分配的，而且A 对a 是显性，B 对b 是显性。
（1）从AaBb 个体中得到AB 配子的概率是多少？
（2）AaBb 与AaBb 杂交，得到AABB 合子的概率是多少？
（3）AaBb 与AaBb 杂交，得到AB 表型的概率是多少？
11．下面的家系的个别成员患有极为罕见的病，已知这病是以隐性方式遗传的，所以患病个体的基因型是aa 。
（1）注明Ⅰ-1，Ⅰ-2，Ⅱ-4，Ⅲ-2，Ⅳ-1和Ⅴ-1的基因型。这儿Ⅰ-1表示第一代第一人，余类推。
（2）Ⅴ-1个体的弟弟是杂合体的概率是多少？
（3）Ⅴ-1个体两个妹妹全是杂合体的概率是多少？
（4）如果Ⅴ-1与Ⅴ-5结婚，那么他们第一个孩子有病的概率是多少？
（5）如果他们第一个孩子已经出生，而且已知有病，那么第二个孩子有病的概率是多少？
12. 假设地球上每对夫妇在第一胎生了儿子后，就停止生孩子，性比将会有什么变化？
13. 在血型遗传中，现把双亲的基因型写出来，问他们子女的基因型应该如何？
（1） i I i I B A ?; （2） i I I I B
B A ?; （3） i I i I B B ?
14. 如果父亲的血型是B 型，母亲是O 型，有一个孩子是O 型，问第二个孩子是O 型的机会是多少？是B 型的机会是多少？是A 型或AB 型的机会是多少？
15. 当母亲的表型是ORh -MN ，子女的表型是ORh +MN 时，问在下列组合中，哪一个或哪几个组合不可能是子女的父亲的表型，可以被排除？
ABRh +M ， ARh +MN ， BRh -MN ， ORh -N 。
16. 某个女人和某个男人结婚，生了四个孩子，有下列的基因型：
iiRRL M L N ，I A iRrL N L N ，iiRRL N L N ，I B irrL M L M ，他们父母亲的基因型是什么？
解：他们父母亲的基因型是：I A iRrL M L N ，I B iRrL M L N
17. 在家蚕中，一个结白茧的个体与另一结白茧的个体杂交，子代中结白茧的个体与结黄茧的个体的比率是3：1，问两个亲体的基因型怎样？
18. 在小鼠中，我们已知道黄鼠基因A Y 对正常的野生型基因A 是显性，另外还有一短尾基因T ，对正常野生型基因t 也是显性。这两对基因在纯合态时都是胚胎期致死，它们相互之间是独立地分配的。
（1）问两个黄色短尾个体相互交配，下代的表型比率怎样？
（2）假定在正常情况下，平均每窝有8只小鼠。问这样一个交配中，你预期平均每窝有几只小鼠？
19. 两个绿色种子的植物品系，定为X ，Y 。各自与一纯合的黄色种子的植物杂交，在每个杂交组合中，F1都是黄色，再自花授粉产生F2代，每个组合的F2代分离如下：
X ：产生的F2代 27黄：37绿
Y ：产生的F2代，27黄：21绿
请写出每一交配中二个绿色亲本和黄色植株的基因型。
第五章连锁遗传与性连锁
1. 你怎样区别某一性状是常染色体遗传，还是伴性遗传的？用例来说明。
2. 在果蝇中，长翅（Vg）对残翅（vg）是显性，这基因在常染色体上；又红眼（W）对白眼（w）是显性，这基因在X染色体上。果蝇的性决定是XY型，雌蝇是XX，雄蝇是XY，问下列交配所产生的子代，基因型和表型如何？
（l）WwVgvg×wvgvg （2）wwVgvg×WVgvg
3. 纯种芦花雄鸡和非芦花母鸡交配，得到子一代。子一代个体互相交配，问子二代的芦花性状与性别的关系如何？
4. 在鸡中，羽毛的显色需要显性基因C的存在，基因型cc的鸡总是白色。我们已知道，羽毛的芦花斑纹是由伴性（或Z连锁）显性基因B控制的，而且雌鸡是异配性别。一只基因型是ccZ b W的白羽母鸡跟一只芦花公鸡交配，子一代都是芦花斑纹，如果这些子代个体相互交配，它们的子裔的表型分离比是怎样的？
5. 有一视觉正常的女子，她的父亲是色盲。这个女人与正常视觉的男人结婚，但这个男人的父亲也是色盲，问这对配偶所生的子女视觉如何？
6. 植物Lychnis alba是雌雄异株。把阔叶雌株与窄叶雄株杂交，得到的F1代雌雄植株都是阔叶的，但F2雄性植株有两种类型—阔叶和窄叶，你怎样解释？哪一个性别是异配性别（XY），哪一个性别是同配性别？
7. 在小家鼠中，有一突变基因使尾巴弯曲。现在有一系列杂交试验，结果如下：
问：1)这突变基因是显性还是隐性？2)是常染色体遗传，还是伴性遗传？3)表中6个杂交中，亲代和子代的基因型各如何？
8. 下面是患有肌营养不良个体的一个家系，是一个女人和两个不同的男人在两次分别的婚姻中产生的。你认为那种遗传方式最有可能。请写出家系中各成员的基因型。
9. 在家鸡中，白色由于隐性基因c与o的两者或任何一个处于纯合态，有色要有两个显性基因C与O 的同时存在，今有下列的交配：
♀CCoo白色×♂ccOO白色
↓
子一代有色
子一代用双隐性个体ccoo 测交。做了很多这样的交配，得到的后代中，有色68只，白色204只。问o —c 之间有连锁吗？如有连锁，交换值是多少？
10. 双杂合体产生的配子比例可以用测交来估算。现有一交配如下：
问：（1）独立分配时，p=？
（2）完全连锁时，p=？
（3）有一定程度连锁时，p=？
11. 在家鸡中，px 和al 是引起阵发性痉挛和白化的伴性隐性基因。今有一双因子杂种公鸡al
Px Al px 与正常母鸡交配，孵出74只小鸡，其中16只是白化。假定小鸡有一半是雌的，没有一只早期死亡，而px 与al 之间的交换值是10％，那么在小鸡4周龄时，显出阵发性痉挛时，（1）在白化小鸡中有多少数目显出这种症状，（2）在非白化小鸡中有多少数目显出这种症状？
12. 7、在果蝇中，有一品系对三个常染色体隐性基因a 、b 和c 是纯合的，但不一定在同一条染色体上，另一品系对显性野生型等位基因A 、B 、C 是纯合体，把这两品系交配，用F 1雌蝇与隐性纯合雄蝇亲本回交，观察到下列结果：
表型 数目
a b c 211
ABC 209
a B c 212 AbC 208
（1）问这三个基因中哪两个是连锁的？
（2）连锁基因间重组值是多少？
第六章 基因突变
1．在E.coli 的色氨酸合成酶的蛋白质A 的某一位点（位置223）上观察到下列氨基酸的替换:
（a）假定每个氨基酸的替换只是由一个核苷酸的改变引起的。利用遗传密码表，指出什么密码子适合这系列的变化？
（b）你预期哪两个突变结合能重组形成野生型（gly）？
（c）哪两个突变结合不能重组形成野生型？
（d）上述氨基酸的改变中，哪一个表示碱基转换？哪一个代表碱基颠换
2．一具有四核苷酸顺序的DNA分子
-C-G-A-T-
-G-C-T-A-
a）用亚硝酸处理，这条DNA链复制时，核苷酸顺序会发生怎样的变化？
b）用硫酸二乙酯处理，这条DNA链复制时，核苷酸顺序会发生怎样的变化？
注：每种情况只考虑一个核苷酸发生突变。
3．就某一顺反子来说，正向突变率往往比回复突变率至少高一个数量级。如何说明？
第七章染色体畸变
1．什么是平衡致死品系，在遗传学研究中，它有什么用处？
2．用图解说明无籽西瓜制种原理。
3．异源八倍体小黑麦是如何育成的？
4．何以单倍体的个体多不育？有否例外？举例。
5．有一玉米植株，它的一条第9染色体有缺失，另一条第9染色体正常，这植株对第9染色体上决定糊粉层颜色的基因是杂合的，缺失的染色体带有产生色素的显性基因C，而正常的染色体带有无色隐性等位基因c，已知含有缺失染色体的花粉不能成活。如以这样一种杂合体玉米植株作为父本，以cc植株作为母本，在杂交后代中，有10％的有色籽粒出现。你如何解释这种结果？
6．在玉米中，蜡质基因和淡绿色基因在正常情况下是连锁的，然而发现在某一品种中，这两个基因是独立分配的。
（1）你认为可以用那一种染色体畸变来解释这个结果？
（2）那一种染色体畸变将产生相反的效应，即干扰基因之间预期的独立分配？
7．曼陀罗有12对染色体，有人发现12个可能的“2n+1”型。问有多少个“2n+1+1”型？（注：“2n+1+1”是指在12对染色体中，某一对面多一个，另一对又多一个，而不是某一对多两个。）
8．无籽西瓜为什么没有种子？是否绝对没有种子？
9.同源三倍体是高度不育的。已知得到平衡配子（2n和n）的机会仅为
1
2
1-
?
?
?
?
?n
，问这数值是怎么求得的？
又如假定只有平衡的配子是有受精功能的，且假定受精过程是随机的，问得到不平衡合子（unbalanced zygotes）的机会是多少？
第八章数量性状遗传
1．自然界中杂交繁殖的生物强制自交或其他方式近交时生活力降低，为什么自然界中自交的生物继续自交没有不良影响呢？
2．如果给有下标0的基因以5个单位，给有下标1的基因以10个单位，计算A0A0B1B1C0C0和A1A1B0B0C0C0两个亲本和它们F1杂种的计量数值。
设（1）没有显性；
（2）A1对A0是显性；
（3）A1对A0是显性，B1对B0是显性。
3. 上海奶牛的泌乳量比根赛（Guernseys）牛高12%，而根赛牛的奶油含量比上海奶牛高30%。泌乳量和奶油含量的差异大约各包括10个基因位点，没有显隐性关系。在上海奶牛和根赛牛的杂交中，F2中有多少比例的个体的泌乳量跟上海奶牛一样高，而奶油含量跟根赛牛一样高？
4．测量101只成熟的矮脚鸡的体重，得下列结果：
计算平均数和方差。
注：用公式
5. 测量矮脚鸡和芦花鸡的成熟公鸡和它们的杂种的体重，得到下列的平均体重和表型方差：
计算广义和狭义遗传率。
6. 假定有两对基因，每对各有两个等位基因，Aa和Bb，以相加效应的方式决定植株的高度。纯合子AABB高50cm，纯合子aabb高30cm，问：
（1）这两个纯合子之间杂交，F1的高度是多少？
（2）在F1×F1杂交后，F2中什么样的基因型表现40cm的高度？
（3）这些40cm高的植株在F2中占多少比例？
7. 一连续自交的群体，由一个杂合子开始，需要经多少代才能得到大约97%的纯合子？
8 下面是一个箭头式的家系（图略）。家系中S是D和P的子裔，D是C和B的子裔等。问：
（1）谁是共通祖先？
（2）谁是近交子裔？计算这子裔的F值。
9. 在一个猪群中，6月龄体重的总遗传方差为125千克2，显性方差为35千克2，环境方差为175千克2。问h2
=?
N
10. 因为某一个体得到这对等同基因或那对等同基因是一种交互事件，所以求该个体的近交系数时，可以把通过所有共通祖先的一切通径而得到一对遗传上等同基因的概率都加起来。现在我们来考察下面一个双表亲结婚所生孩子的一个家系（图略）：
①S有几个共通祖先？
②证实S的近交系数是F=1/8
第九章细菌和病毒的遗传
1.一个基因型为a+b+c+d+e+并对链霉素敏感的E.coli Hfr菌株与基因型为a-b-c-d-e-并对链霉素耐性的F-菌株接合，30分钟后，用链霉素处理，然后从成活的受体中选出e+型的原养型，发现它们的其它野生型（+）基因频率如下：a+70％，b+-，c+85％，d+10％。问a，b，c，d四个基因与供体染色体起点（最先进入F-受体之点）相对位置如何？
2.为了能在接合后检出重组子，必须要有一个可供选择用的供体标记基因，这样可以认出重组子。另一方面，在选择重组子的时候，为了不选择供体细胞本身，必须防止供体菌株的继续存在，换句话说，供体菌株也应带有一个特殊的标记，能使它自己不被选择。例如供体菌株是链霉素敏感的，这样当结合体（conjugants）在含有链霉素的培养基上生长时，供体菌株就被杀死了。现在要问：如果一个Hfr菌株是链霉素敏感的，你认为这个基因应位于染色体的那一端为好，是在起始端还是在末端？
3.基因型ACNRX菌株，作为外源DNA用来转化基因型acnrx的菌株得到下列类型：
AcnRx，acNrX
aCnRx，AcnrX.
aCnrx 请问被转化的基因顺序是什么？
4.用一野生型菌株抽提出来的DNA来转化一个不能合成丙氨酸（ala）、脯氨酸（pro）和精氨酸（arg）的突变型菌株，产生不同转化类型的菌落，其数如下：
问：（1）这些基因间的图距为多少？
（2）这些基因的顺序如何？
5.利用中断杂交技术，检查了5个Hfr菌株（1，2，3，4，5），想知道这几个菌株把若干不同基因（F，G，O，P，Q，R，S，W，X，Y）转移到一个F-菌株的顺序。结果发现，各个Hfr菌株都以自己特有的顺序转移，如下所示：（各品系只记下最初转移进去的6个基因，）
问：（1）这些Hfr菌株的原始菌株的基因顺序如何？
（2）为了得到一个最高比例的Hfr重组子，在接合后应该在受体中选择哪个供体标记基因？
提示：Hfr品系是环状DNA。
6. 用P1进行普遍性转导，供体菌是pur+nad+pdx-，受体菌是pur-nad-pdx+。转导后选择具有pur+的转导子，然后在100个pur+转导子中检定其它供体菌基因有否也转导过来。所得结果如下表：
问：
①pur和nad的共转导（cotransduction）频率是多少？
②pur和pdx的共转导频率是多少？
③哪个非选择性座位最靠近pur？
④nad和pdx在pur的同一边，还是在它的两侧？
⑤根据你得出的基因顺序，解释实验中得到的基因型的相对比例。
第十章细胞质遗传
1.母性影响和细胞质遗传有什么不同？
2.细胞质基因和核基因有什么相同的地方，有什么不同的地方？
3.在玉米中，利用细胞质雄性不育和育性恢复基因，制造双交种，有一个方式是这样的：先把雄性不育自交系A（Srfrf）与雄性可育自交系B（Nrfrf）杂交，得单交种AB，把雄性不育自交系C（Srfrf）与雄
性可育自交系D（NRfRf）杂交，得单交种CD。然后再把两个单交种杂交，得双交种ABCD，问双交种的基因型和表型有哪几种，它们的比例怎样？
4.“遗传上分离的”小菌落酵母菌在表型上跟我们讲过的“细胞质”小菌落酵母相似。当一个遗传上分离的小菌落酵母菌与一个正常酵母菌杂交，二倍体细胞是正常的，以后形成子囊孢子时，每个子囊中两个孢子是正常的，两个孢子产生小落酵母菌。用图说明这些结果，并注明相应的基因型。
5.分离的小菌落酵母菌与我们讲过的那种小菌落酵母菌杂交，形成的二倍体是正常的。这些二倍体细胞形成的子囊，正常细胞与突变细胞各有两个。解释这些结果，作一图概括你的说明。
6.一个雄性不育植株，用对育性恢复基因Rf是纯合的花粉授粉，F1的基因型怎样？表型怎样？
7.上题的F1植株作为母本，用一正常植株（rfrf）的花粉测交，测交的结果应该怎样？写出基因型和表型，注明细胞质种类。
8.举一个经典的孟德尔式遗传的例子，正交和反交的结果是不同的。
9.一个Dd的椎实螺自交。子代的基因型和表型怎样？如子代个体自交，它们的下一代表型又怎样？
10.上题中开始做实验所用的杂合体椎实螺的表型是怎样的？说明。
11.正反交在F1往往得出不同的结果。这可以由（1）伴性遗传，（2）细胞质遗传，（3）母性影响。如果你得到这样的一种结果，怎样用实验方法来决定是属于哪一种范畴？
第十二章群体遗传与进化
1．白花三叶草是自交不亲和的，所以阻止了自花受精。白花三叶草的晨子上缺乏条斑是一种隐性纯合状态，vv，大约16%植株有这种表型。白花三叶草植株中有多少比例对这个隐性性等位基因v是杂合的？白花三叶草植株产生的花粉中，有多少比例带有这个隐性等位基因？
2．参考上一题目。假使你把相互交配的白花三叶草群体中，所有非条斑叶的植株都淘汰（s=1），那末下一代有多少比例的植株将是非条斑叶的？假使你只把非条斑叶的植株淘汰一半（s=0.5），那末下一代有多少比例将是非条斑叶的？
3．对个体生存有害的基因会受到自然选择的作用而逐渐淘汰，请问有害的伴性基因和有害的常染色体隐性基因，那一种容易受到自然选择的作用？
4．人类中，色盲男人在男人中占8%，假定色盲是X连锁隐性遗传，问你预期色盲女人在总人口中的比例应为多少？
5．在一个随机交配的群体中，如AA个体占18%，且假定隐性个体全部淘汰，结果应该如下表所示:
请你再算一代，证明隐性基因型的频率将从0.17降低到大约0.09。
6．家养动物和栽培植物的遗传变异比相应的野生群体要丰富的多，为什么？请从下列几方面来考虑：
①交配体系，即杂交和自交所占的比例，②自然选择，③突变。
遗传学小综述（占课程总分的10分）
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关键词：（五号宋体）
正文（小四号宋体）
参考文献：（五号宋体）
参考文献的格式：
作者. 题名. 杂志名，年，卷（期）：页码. 摘要
例：
1. 佘朝文，宋运淳. 植物着丝粒的结构和功能研究进展. 遗传, 2006, 28(12): 1597~1606.
摘要：着丝粒是真核生物有丝分裂和减数分裂染色体正确分离和传递所必需的染色体区域。十多年来, 已对包括拟南芥、水稻、玉米在内的一些植物的着丝粒进行了较深入的分子生物学研究。在不同的植物间, 着丝粒DNA的保守性很低, 呈现快速进化, 但着丝粒的DNA序列类型和组织方式基本相似, 一般是由夹杂排列着的卫星DNA串联重复阵列和着丝粒专一的反转录转座子构成。与着丝粒DNA相反, 着丝粒/着丝点的结构性和瞬时蛋白质在包括植物在内的真核生物中保守。与其他真核生物的情况一样, 拥有含着丝粒组蛋白H3(CENH3)的核小体是植物功能着丝粒染色质最基本的特征, CENH3在着丝粒染色质的识别和保持中起着关键作用。
DNA分子标记
分子标记的概念
分子标记（Molecular Markers）是以个体间遗传物质内核苷酸序列变异为基础的遗传标记，是DNA 水平遗传多态性的直接的反映。与其他几种遗传标记——形态学标记、生物化学标记、细胞学标记相比，DNA分子标记具有的优越性有：大多数分子标记为共显性，对隐性的性状的选择十分便利；基因组变异极其丰富，分子标记的数量几乎是无限的；在生物发育的不同阶段，不同组织的DNA都可用于标记分析；分子标记揭示来自DNA的变异；表现为中性，不影响目标性状的表达，与不良性状无连锁；检测手段简单、迅速。随着分子生物学技术的发展，现在DNA分子标记技术已有数十种，广泛应用于遗传育种、基因组作图、基因定位、物种亲缘关系鉴别、基因库构建、基因克隆等方面。
理想的分子标记的要求
理想的分子标记必须达以下几个要求：(1) 具有高的多态性；(2) 共显性遗传，即利用分子标记可鉴别二倍体中杂合和纯合基因型；(3) 能明确辨别等位基因；(4) 遍布整个基因组；(5) 除特殊位点的标记外，要求分子标记均匀分布于整个基因组；(6) 选择中性(即无基因多效性)；(7) 检测手段简单、快速(如实验程序易自动化)；(8) 开发成本和使用成本尽量低廉；(9) 在实验室内和实验室间重复性好(便于数据交换)。但是，目前发现的任何一种分子标记均不能满足以上所有要求。
一、基于分子杂交技术的分子标记技术
此类标记技术是利用限制性内切酶解及凝胶电泳分离不同的生物DNA 分子，然后用经标记的特异DNA 探针与之进行杂交，通过放射自显影或非同位素显色技术来揭示DNA 的多态性。
①限制性片段长度多态性(Restriction Fragment Length Polymorphism，RFLP)
1974年Grodzicker等创立了限制性片段长度多态性(RFLP)技术，它是一种以DNA—DNA杂交为基础的第一代遗传标记。RFLP基本原理：利用特定的限制性内切酶识别并切割不同生物个体的基因组DNA，得到大小不等的DNA片段，所产生的DNA数目和各个片段的长度反映了DNA分子上不同酶切位点的分布情况。通过凝胶电泳分析这些片段，就形成不同带，然后与克隆DNA探针进行Southern杂交和放射显影，即获得反映个体特异性的RFLP图谱。它所代表的是基因组DNA在限制性内切酶消化后产生片段在长度上差异。由于不同个体的等位基因之间碱基的替换、重排、缺失等变化导致限制内切酶识别和酶切发生改变从而造成基因型间限制性片段长度的差异。
RFLP的等位基因其有共显性特点。RFLP标记位点数量不受限制，通常可检测到的基因座位数为1—4个。RFLP技术也存在一些缺陷，主要是克隆可表现基因组DNA多态性的探针较为困难；另外，实验操作较繁锁，检测周期长，成本费用也很高。自RFLP问世以来，已经在基因定位及分型、遗传连锁图谱的构建、疾病的基因诊断等研究中仍得到了广泛的应用。
②数目可变串联重复多态性(Variable Number of Tandem Repeats，VNTR)
数目可变串联重复序列又称小卫星DNA (Minisatellite DNA)，是一种重复DNA小序列，为10到几百核苷酸，拷贝数10一10001不等。VNTR基本原理与RFLP大致相同，只是对限制性内切酶和DNA 探针有特殊要求：(1)限制性内切酶的酶切位点必须不在重复序列中，以保证小卫星或微卫星序列的完整性。(2)内切酶在基因组的其他部位有较多酶切位点，则可使卫星序列所在片段含有较少无关序列，通过电泳可充分显示不同长度重复序列片段的多态性。(3)分子杂交所用DNA探针核昔酸序列必须是小卫星序列或微卫星序列，通过分子杂交和放射自显影后，就可一次性检测到众多小卫星或微卫星位点，得到个体特异性的DNA指纹图谱。
小卫星标记的多态信息含量较高，在17一19之间。缺点是数量有限，而且在基因组上分布不均匀，这就极大限制其在基因定位中的应用。VNTR也存在实验操作繁琐、检测时间长、成本高的缺点。
二、基于PCR技术的分子标记技术
（一）、随机引物的PCR标记
所用引物的核苷酸序列是随机的，其扩增的DNA 区域事先未知。随机引物PCR扩增的DNA 区段产生多态性的分子基础是模板DNA 扩增区段上引物结合位点的碱基序列的突变，不同来源的基因组在该区段上表现为扩增产物有无差异或扩增片段大小的差异。随机引物PCR标记表现为显性或共显性。
①随机扩增多态性DNA(Random Amplified Polymorphism DNA，RAPD)
RAPD技术是1990年由Wiliam和Welsh等人利用PCR技术发展的检测DNA多态性的方法。基本原理：它是利用随机引物（一般为8—10bp）通过PCR反应非定点扩增DNA片段，然后用凝胶电泳分析扩增产物DNA片段的多态性。扩增片段多态性便反映了基因组相应区域的DNA多态性。RAPD所使用的引物各不相同，但对任一特定引物，它在基因组DNA序列上有其特定的结合位点，一旦基因组在这些区域发生DAN片段插人、缺失或碱基突变，就可能导致这些特定结合位点的分布发生变化，从而导致扩增产物数量和大小发生改变，表现出多态性。就单一引物而言，其只能检测基因组特定区域DNA 多态性，但利用一系列引物则可使检测区域扩大到整个基因组，因此，RAPD可用于对整个基因组DNA 进行多态性检测，也可用于构建基因组指纹图谱。
与RFLP相比，RAPD具有以下优点：(1)技术简单，检测速度快；(2) RAPD分析只需少量DNA样品；(3)不依赖于种属特异性和基因组结构，一套引物可用于不同生物基因组分析；(4)成本较低。但RAPD 也存在一些缺点：(1) RAPD标记是一个显性标记，不能鉴别杂合子和纯合子；(2)存在共迁移问题，凝胶电泳只能分开不同长度DNA片段，而不能分开那些分子量相同但碱基序列组成不同的DNA片段；(3) RAPD技术中影响因素很多，所以实验的稳定性和重复性差。
②任意引物PCR(Arbitrarily Primed Polymerase Chain Reaction，AP—PCR)
在AP—PCR分析中，所使用的引物较长(10－50 bp) ，PCR反应分为两个阶段，首先寡核昔酸引物在低严谨条件下与模板DNA退火，此时发生了一些合成，以便稳定模板与引物之间相互作用。然后进行高严谨退火条件的循环，两个位点间那些序列在低严谨度退火条件下发生的引物延伸可继续在高严谨条件下扩增。采用变性聚丙烯酞胺凝胶电泳分析PCR产物，最终反应结果与RAPD类似。只要设计的引物在低严谨退火条件下能减少引物产生人为产物，应用成对组合的引物可以产生新的AP—PC R谱带，但引物配对组合使用时，得到的图谱与单引物单独使用时产生的图谱之和很不相同，这样，50个引物能产生1250种不同指纹图谱。
AP—PCR方法不需预知序列资料，而且检测的基因组样本是任意的，还能够用于检测近等基因系(或同类系)中的多态性。AP—PCR的缺点是每个新的多态性都必须经纯化才能进一步使用。另外，此方法在杂合体中仅可辨别长度多态性。
③DNA扩增指纹印迹(DNA Amplification Fingerprinting，DAF)
DAF是一种改进的RAPD分析技术，与RAPD技术不同的是，DAF分析中所使用的引物浓度更高，长度更短(一般为5一8 bp)，因此它所提供的谱带信息比RAPD大得多，如当使用5个核昔酸的引物时，引物和模板的组合大约可扩增出10一100个DNA片段。PCR扩增产物是在凝胶上进行分离，通过银染即可产生非常复杂带型。
（二）、特异引物的PCR标记
特异引物的PCR标记所用引物是针对已知序列的DNA 区段而设计的，具有特定核苷酸序列（通常为18—24 bp），可在常规PCR复性温度下进行扩增，对基因组DNA 的特定区域进行多态性分析。
①序列标志位点(Sequence Tagged Sites，STS)
STS是对以特定对引物序进行PCR特异扩增的一类分子标记的统称。通过设计特定的引物，使其与基因组DNA序列中特定结合位点结合，从而可用来扩增基因组中特定区域，分析其多态性。利用特异PCR技术的最大优点是它产生信息非常可靠，而不像RFLP和RAPD那样存在某种模糊性。
②简单重复序列(Simple Sequence Repeat，SSR)
简单重复序(SSR)也称微卫星DNA，其串联重复的核心序列为1一6 bp，其中最常见是双核昔酸重复，即(CA) n和(TG) n每个微卫星DNA的核心序列结构相同，重复单位数目10一60个，其高度多态
性主要来源于串联数目的不同。SSR标记的基本原理：根据微卫星序列两端互补序列设计引物，通过PCR反应扩增微卫星片段，由于核心序列串联重复数目不同，因而能够用PCR的方法扩增出不同长度的PCR产物，将扩增产物进行凝胶电泳，根据分离片段的大小决定基因型并计算等位基因频率。
SSR具有以下一些优点：(l)一般检测到的是一个单一的多等位基因位点；(2)微卫星呈共显性遗传，故可鉴别杂合子和纯合子；(3)所需DNA量少。显然，在采用SSR技术分析微卫星DNA多态性时必须知道重复序列两端的DNA序列的信息。如不能直接从DNA数据库查寻则首先必须对其进行测序。
③序列特异性扩增区(Sequence—characterized Amplified Region，SCAR)
SCAR标记是在RAPD技术基础上发展起来的。SCAR标记是将目标RAPD 片段进行克隆并对其末端测序，根据RAPD 片段两端序列设计特异引物，对基因DNA 片段再进行PCR特异扩增，把与原RAPD片段相对应的单一位点鉴别出来。SCAR标记是共显性遗传，待检DNA 间的差异可直接通过有无扩增产物来显示。SCAR标记方便、快捷、可靠，可以快速检测大量个体，结果稳定性好，重现性高。
④单引物扩增反应(Single Primer Amplificatipn Reaction，SPAR)
SPAR技术是与RAPD技术相似的一种标记技术，SPAR也只用一个引物，但所用的引物是在SSR 的基础上设计的。这些引物能与SSR之间的间隔序列进行特异性结合，然后通过P(：R技术扩增SSR 之间的DNA序列，凝胶电泳分离扩增产物，分析其多态性。另外，还有一种与SPAR技术非常相似的标记技术，即ISTR ( Inverse Sequence—tagged Repeat)技术，ISTR所用的引物是在反向重复序列基础上设计的，PCR扩增的是反向重复序列之间的DIV A序列。
⑤DNA单链构象多态性(Single Strand Conformation Polymorphism，SSCP)
SSCP是指等长的单链DNA因核昔酸序列的差异而产生构象变异，在非变性聚丙烯酞胺中的表现为电泳迁移率的差别。单链DNA构象分析对DNA序列的改变非常敏感，常常一个碱基差别都能显示出来。在SSCP分析中，利用PCR技术定点扩增基因组DNA中某一目的片段，将扩增产物进行变性处理，双链DNA分开成单链，再用非变性聚丙烯酞胺凝胶电泳分离，根据条带位置变化来判断目的片段中是否存在突变。SSCP结果判定是通过多个样品之间对比，观察条带之间位置改变，从而显示出不同生物个体的DNA特异性，达到指纹分析目的。为了进一步提高SSCP的检出率，可将SSCP分析与其它突变检测方法相结合。其中与杂交双链分析(Heterocluplex analysis，Het)法结合可以大大提高检出率。Het 法是用探针与要检测的单链DNA或RNA进行杂交，含有一对碱基对错配的杂交链可以和完全互补的杂交链在非变性PAG凝胶上通过电泳被分离开。对同一靶序列分别进行SSCP和Het分析可以使点突变的检出率接近100%，而且实验简便。
⑥双脱氧化指纹法(Dideoxy Fingerprints，ddF)
ddF是将双脱氧末端终止测序法与SSCP结合起来的分析技术，对由双脱氧末端终止的长短不一的单链DNA进行SSCP分析。如果目的片段存在一个突变，则所有大于某一大小对应于突主变位置的双脱氧终止片段无野生型系统，对于每一个突有多次机会检测其迁移率改变，提高了检测突变的效率。ddF 方法克服了SSCP分析时因DNA长度影响SSCP显示的困难，通过一种双脱氧核昔酸生产特异性的单链DNA，使其中长度合适的DNA片段显示SSCP改变。
三、基于限制性酶切和PCR技术的DNA标记
①扩增片段长度多态性(Amplified Fragment Length Polymorphism，AFLP)
AFLP是1993年荷兰科学家Zbaeau和V os发展起来的一种检测DN A多态性的新方法。AFLP 是RFLP 与PCR相结合的产物，其基本原理是先利用限制性内切酶水解基因组DNA 产生不同大小的DNA 片段，再使双链人工接头的酶切片段相边接，作为扩增反应的模板DNA，然后以人工接头的互补链为引物进行预扩增，最后在接头互补链的基础上添加1—3个选择性核苷酸作引物对模板DNA 基因再进行选择性扩增，通过聚丙烯酰胺凝胶电泳分离检测获得的DNA扩增片段，根据扩增片段长度的不同检测出多态性。引物由三部分组成：与人工接头互补的核心碱基序列、限制性内切酶识别序列、引物3’端的选择碱基序列（1—10 bp）。接头与接头相邻的酶切片段的几个碱基序列为结合位点。该技术的独特之处在于所用的专用引物可在知道DNA 信息的前提下就可对酶切片段进行PCR 扩增。为使酶切浓度大小分布均匀，一般采用两个限制性内切酶，一个酶为多切点，另一个酶切点数较少，因而AFLP
分析产生的主要是由两个酶共同酶切的片段。AFLP 结合了RFLP 和RAPD两种技术的优点，具有分辨率高、稳定性好、效率高的优点。但它的技术费用昂贵，对DNA 的纯度和内切酶的质量要求很高。尽管AFLP 技术诞生时间较短，但可称之为分子标记技术的又一次重大突破，被认为是目前一种十分理想、有效的分子标记。
②酶切扩增多态性序列(Cleaved Amplified Polymorphism Sequences，CAPS)
CAPS技术又称为PCR—RFLP，它实质上是PCR技术与RFLP技术结合的一种方法。CAPS的基本原理是利用己知位点的DNA序列资源设计出一套特异性的PCR引物(19—27bp），然后用这些引物扩增该位点上的某一DNA片段，接着用一种专一性的限制性内切酶切割所得扩增产物，凝胶电泳分离酶切片段，染色并进行RFLP分析。GAPS标记揭示的是特异PGR片段的限制性长度变异的信息。CAPS是一类共显性分子标记，其优点是避免了RFLP分析中膜转印这一步骤，又能保持RFLP分析的精确度。另外，由于很多限制性内切酶均可与扩增DNA酶切，所以检测到多态性机会较大。
四、基于DNA芯片技术的分子标记技术
核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism，SNP)
SNP标记是美国学者Lander E于1996年提出的第三代DNA遗传标记。SNP是指同一位点的不同等位基因之间仅有个别核苷酸的差异或只有小的插入、缺失等。从分子水平上对单个核苷酸的差异进行检测，SNP 标记可帮助区分两个个体遗传物质的差异。人类基因组大约每1000 bp SNP 出现一次，已有2000多个标记定位于人类染色体，对人类基因组学研究具有重要意义。检测SNP 的最佳方法是DNA 芯片技术。SNP 被称为第三代DNA 分子标记技术，随着DNA 芯片技术的发展，其有望成为最重要最有效的分子标记技。
分子标记的应用领域
（一）、基因组作图和基因定位研究
长期以来，各种生物的遗传图谱几乎都是根据诸如形态、生理和生化等常规标记来构建的，所建成的遗传图谱仅限少数种类的生物，而且图谱分辨率大多很低，图距大，饱和度低，因而应用价值有限。分子标记用于遗传图谱构建是遗传学领域的重大进展之一。随着新的标记技术的发展，生物遗传图谱名单上的新成员将不断增加，图谱上标记的密度也将越来越高。建立起完整的高密度的分子图谱，就可以定位感兴趣的基因。
（二）、基于图谱克隆基因
图位克隆(Map—bascd cloning))是近几年随着分子标记遗传图谱的相继建立和基因分子定位而发展起来的一种新的基因克隆技术。利用分子标记辅助的图位克隆无需事先知道基因的序列，也不必了解基因的表达产物，就可以直接克隆基因。图位克隆是最为通用的基因识别途径，至少在理论上适用于一切基因。基因组研究提供的高密度遗传图谱、大尺寸物理图谱、大片段基因组文库和基因组全序列，已为图位克隆的广泛应用铺平了道路。
（三）、物种亲缘关系和系统分类中的应用
分子标记广泛存在于基因组的各个区域，通过对随机分布于整个基因组的分子标记的多态性进行比较，就能够全面评估研究对象的多样性，并揭示其遗传本质。利用遗传多样性的结果可以对物种进行聚类分析，进而了解其系统发育与亲缘关系。分子标记的发展为研究物种亲缘关系和系统分类提供了有力的手段。
（四）、用于疾病诊断和遗传病连锁分析
1980年，Bostein等成功的将PFLP技术用于镰刀型贫血症的诊断分析，开创了基因诊断的先河。PFLP是以孟德尔方式遗传，因此可以作为染色体上致病基因座位的遗传标志。目前，许多与相连锁的致病基因得以定位。小卫星和微卫星因其高度多态性而被广泛用于疾病诊断和遗传病的连锁分析。随着高通量SNP检测技术方法的出现，作为数量最多且易于批量检测的多态标记，SNP在连锁分析与基因定位，包括复杂疾病的基因定位、关联分析、个体和群体对环境致病因子与药物的易感性研究中将发挥愈来愈重要的作用。
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《遗传学》试题库 适用于本科专业生物科学或生物技术等方向 一、《遗传学》各章及分值比例：（X%） (一) 绪论（3-5%） (二) 遗传的细胞学基础（5-8%） (三) 孟德尔遗传（12-15%） (四) 连锁遗传和性连锁（15-18%） (五) 数量性状的遗传（10-13%） (六) 染色体变异（8-10%） (七) 病毒和细菌的遗传（5-7%） (八) 遗传物质的分子基础（3-5%） (九) 基因突变（8-10%） (十) 细胞质遗传（5-7%） (十一) 群体遗传与进化（10-13%） 二、试题类型及分值：(X分/每题)： 1.名词解释（3-4） 2.选择题或填空题 3.判断题 4.问答题（5-7） 5.综合分析或计算题（8-10） 三、各章试题和参考答案： 注：试题库中有下划线的试题还不完善，在组建考试题时建议不考虑采 用。 李均祥陈瑞娇选编 2010年11月8日 第一章绪论（教材1章，3-5%）
(一) 名词解释： 1.遗传学：研究生物遗传和变异的科学。 2.遗传与变异：遗传是亲子代个体间存在相似性。变异是亲子代个体之间存在差异。 (二)选择题或填空题： A.单项选择题： 年（2）规律的重新发现标志着遗传学的诞生。 （1）达尔文（2）孟德尔（3）拉马克（4）魏斯曼 2.通常认为遗传学诞生于（３）年。 （1） 1859 （2） 1865 （3）1900（4） 1910 3.公认遗传学的奠基人是（３）： （1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin 4.公认细胞遗传学的奠基人是（2）： （1）J·Lamarck（2）T·H·Morgan（3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin B. 填空题： 1. Mendel提出遗传学最基本的两大定律是_____和_______(分离、自由组合)； 2. Morgan提出遗传学第三定律是____与____(连锁、交换定律)； 3.遗传学研究的对象是____、_____、______和________（微生物、植物、动物和人类）； 4.生物进化和新品种形成的三大因素是___、_____和______（变异、遗传、和选择） (三) 判断题： 1．后天获得的性状可以遗传（x）； 2．具有变异、可以遗传、通过自然选择将形成物种（L）； 3. 创造变异、发现可以遗传变异、通过人工选择将育成品种、品系（L）； 4．种质决定体质，就是遗传物质和性状的关系（L）。 （四）问答题： 1．为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素 答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因
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动物遗传学试题库及 答案
动物遗传学试题库一、名词解释 联会 核型 随机交配 数量性状 遗传相关 剂量效应 等位基因 DNA的复性 基因突变 核小体 GT-AG法则 复等位基因 孟德尔群体 遗传标记 母体效应 PCR 同源染色体 基因家族 卫星DNA
基因定位 基因 遗传力 基因组印记遗传多样性图距单位 基因频率 基因型频率遗传漂变 密码的简并性移码突变 冈崎片段 不对称转录基因工程 启动子 信号肽 帽子结构RNA剪接 缺失
假显性 单倍体 嵌合体 主效基因 二、填空 1．在动物细胞的细胞器中，含有遗传物质的细胞器是（）。 2．根据着丝点位置的不同，染色体可分为（）、（）、 （）和（）四种类型。 3．基因的相互作用包括（）、（）、（）和 （）。 4．在性别控制中，精子分离法包括（）、（）、（）、（）、（）和激光细胞分离器法。 5．证明核酸是遗传物质的实验有（）、（）、 （）。 6．DNA二级结构的类型主要有（）、（）、（）、（）和（）。 7．断裂基因由（）和（）间隔组成。 8．根据对遗传信息的改变，基因突变可分为（）、（） （）和（）。 9．影响群体基因频率的因素有（）、（）（）和 （）。 10．解释杂种优势产生的学说有（）和（）。 11. 染色体要确保在细胞世代中的复制和遗传，起码应具备三种功能元件，一个是（），确保染色体在细胞周期中能够自我复制；二是 （），使细胞分裂时完成复制的染色体能平均分配到子细胞中；三是（），以保持染色体的独立性和稳定性。 12. 转录时只有一条链为模板，其中将作为模板的DNA单链称为（），而另一条不作为模板的DNA单链称为（）。 13. 染色体结构畸变可分为四种类型，分别为缺失、（）、（）和易位。 14. 在人类中，大约12个男人中有一个色盲患者（色盲是由于性连锁隐性基因引起的）。则女人中色盲患者的概率为（）。 15．数量性状的表型值是由基因型值和环境值共同作用的结果，其中基因型值又可剖分为（）、（）和（），用公式表示为 （）。
高考生物遗传学推理实验设计题专项训练
遗传实验专项训练 1．细胞核遗传和细胞质遗传 1.自然界中玉米的绿色茎为稳定遗传，但在田间偶尔也会有紫色茎的玉米出现。 （1）请用绿茎玉米和紫茎玉米为材料，设计一个方案判断这一性状是否由质基因控制的， 写出实验方案。 ①实验方案：___________________________________________________________。 ②预测结果并得出相应结论：______________________ __ ___ _____________________________________ ___________________________。（2）若已证实这对性状为核基因A和a控制，选用绿茎纯合子玉米与紫茎玉米杂交，证明这对性状的显隐性关系： ①若子代表现型，则绿为显性；此株紫色玉米的基因型为； ②若子代表现型全为紫色，则绿为性，此株紫色玉米的基因型为； ③若子代既有绿茎又有紫茎，则紫色为性，此株紫色玉米的基因型为。 2．显性性状与隐性性状的判定 2.石刁柏（嫩茎俗称芦笋）是一种名贵蔬菜，为XY型性别决定的雌、雄异株植物。野生 型石刁柏叶窄，产量低。在某野生种群中，发现生长着少数几株阔叶石刁柏（突变型），雌株、雄株均有，雄株的产量高于雌株。 （1）要大面积扩大种植突变型石刁柏，可用_______________________来大量繁殖。有人认为阔叶突变型株是具有杂种优势或具有多倍体特点的缘故。请设计一个简单实验来鉴定突变型的出现是基因突变还是染色体组加倍所致？ ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________ （2）若已证实阔叶为基因突变所致，有两种可能：一是显性突变、二是隐性突变，请设计一个简单实验方案加以判定。（要求写出杂交组合，杂交结果，得出结论） ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________ （3）若已证实为阔叶显性突变所致，突变基因可能位于常染色体上，还可能位于Ｘ染色体上。请设计一个简单实验方案加以判定（要求写出杂合组合，杂交结果，得出结论） ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________ （4）同为突变型的阔叶石刁柏，其雄株的产量与质量都超过雌株，请你从提高经济效益的角度考虑提出两种合理的育种方案（用图解表示）。 （5）野生石刁柏种群历经百年，窄叶基因频率由98％变为10％，则石刁柏是否已发生了生物的进化，为什么？ ________________________________________________________________________。 3．纯合体与杂合体的判定 3.3支试管分别装有红眼雄果蝇和两种不同基因型的红眼雌果蝇，还有1支试管内装有白眼 果蝇。请利用实验条件设计最佳方案，鉴别并写出上述3支试管内果蝇的基因型（已知红 眼对白眼为显性，显性基因用B表示）。 4．常染色遗传和伴X染色体遗传的判定 4．1、一只雌鼠的一条染色体上的某基因发生了突变,使野生型形状变为突变型性状.该雌鼠与野生型雄鼠杂交,雌雄个体均既有野生型,又有突变型. ( 1).在野生型和突变型这对相对性状中,显性性状是 ,隐性性状是.
医学遗传学填空题
1．由于染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病，称为。 2．多基因病是指由两对或两对以上基因和共同作用所导致的疾病。 3．先天性疾病是指的疾病。分为和两种类型。 4．由于线粒体基因突变导致的疾病称为。这类病通过传递。 5．双生可分为和两类。 6．具有家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病称为。 7．单基因病包括以下几类：、、、和。 8．体细胞中遗传物质的突变导致的疾病称为。 9．家族性疾病的发生有因素和因素两种。 10．生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变所引起的疾病，称为。具有传递的特征。 1.染色体病 2.环境因素 3.出生时即发病遗传非遗传 4.线粒体病母系 5.单卵双生双卵双生 6.家族性疾病 7.常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X 连锁隐性遗传Y连锁遗传病 8.体细胞遗传病 9.遗传非遗传10.遗传病垂直 1．人的细胞分裂中期染色体在光镜下可见每个染色体均由两条组成，彼此互称为。 *2．染色体核型分为7组，其中有随体结构的是和两组染色体。 3．X染色体和组染色体的形态不易区分。 *4．染色体的基本结构单位是。 5．染色体分区的界标是、和。 6．三倍体的每个细胞中含个染色体组。 7．由核小体形成的串珠状纤维是染色质的级结构。 8．一个正常人体细胞中应有对染色体，其中为男女所共有，称为；另一对因男女性别而异，称为。 *9．根据染色体位置的不同，可将人类染色体分为、和三类。 10．正常女性个体在间期细胞核的核膜内缘，可见一个被碱性染料浓染的染色质，称为。*11．减数分裂过程结束，一个初级精母细胞形成精细胞；一个初级卵母细胞形成。 *12．正常雌性哺乳动物的体细胞中，只有一条X染色体，另一条X染色体是，呈异固缩状态，称现象。 13．人类初级卵母细胞减数分裂前期I偶线期可见进行联会，联会后可出现个二价体。14．减数分裂前期I可分为五个时期，分别为、、、和。 1.染色单体姐妹染色单体 2.D G 3.C 4.核小体 5.染色体短臂和长臂末端着丝粒染色体两臂上某些显著的带 6.3 7.一 8.23 22 常染色体性染色体 9.着丝粒中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体10.X小体(或X染色质) 11.四一个卵细胞和三个极体12.具有活性失活的Lyon 13.同源染色体23 14.细线期偶线期粗线期双线期终变期 1．多倍体的发生机理包括、和。 2．染色体非整倍性改变可有型和型两种类型。 *3．染色体非整倍性改变的机理主要包括和。 4．SCE是表示。 *5．在同一个体体内具有两种或两种以上不同核型的细胞系，这个个体称为。 6．核内复制可形成倍体。 7．三倍体的发生机理可能是由于和。 8．染色体倒位包括和两类。 9．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即。 1. 双雌受精双雄受精核内复制 2. 单体多体 3. 染色体不分离染色体丢失 4. 姐妹染色单体交换 5. 嵌合体 6. 四 7. 双雌受精双雄受精 8. 臂间倒位臂内倒位 9. 倒位环
遗传学期末复习题
遗传学复习题 一、名词解释 1、前导链与后随链：DNA复制的两条新链中，有一条链是沿5′→ 3′方向连续合成的，合成的速度相对较快，故称为前导链；另一条则是沿5′→ 3′方向先合成一些比较短的片段，然后再由连接酶将它们连接起来，其合成是不连续的，合成的速度相对较慢，故称为后随链。 2、转录的模板链：DNA转录中作为转录模板的DNA一条链称为模板链，另外一条则称为非模板链。 3、密码子与反密码子：mRNA上的每3个相邻碱基组成一个密码子，也称为三联体密码，一个密码子决定一种氨基酸。翻译过程中负责转运氨基酸的tRNA 的分子结构中具有三个与密码子相配对的碱基组成的反密码子。 4、简并：一种氨基酸可由一个以上密码子决定的现象称为简并。 5、基因家族：真核生物的有些来源相同、DNA序列相似、所编码的蛋白质具有互相关联的功能的基因，这样的一组基因称为“基因家族”。 6、重叠基因：有的噬菌体存在不同基因共用一部分DNA序列的现象，具有这种共用序列的基因称为重叠基因。 7、单交换与双交换：两对基因之间距离较小，这个区段只能发生一个交换，即为单交换。当基因间距离比较大时，同一个性母细胞可能在这个区段发生两个交换，即称为发生双交换。 8、干扰与符合系数：一个单交换的发生影响了另一个单交换的发生，这种现象称为干扰。干扰程度的大小通常用符合系数或并发系数表示。 9、超亲遗传：是指在数量性状的遗传中，F2及以后的分离世代群体中，出现超越双亲性状的新表型值的现象。
10、狭义遗传率：是加性方差在表现型方差中的百分数。 11、亲缘系数：两个个体都带有同一祖先某一特定等位基因的概率。 12、纯系：纯系是指一个群体中只存在一种基因型，并且这种基因型是纯合的。自花授粉的一个植株的自交后代可得到纯系。 13、细胞质遗传：真核细胞中的线粒体、叶绿体中也存在DNA，它所组成的基因也能决定生物某些性状的表现和遗传。这类遗传现象，称为细胞质遗传。 14、细胞质基因组：分布于细胞质的全部DNA序列。 15、表观遗传变异：是指DNA序列不发生变化但基因表达却发生了可遗传的变化，最终导致表型的改变，即基因型未发生变化而表型发生了可遗传的变化。 16、质核互作雄性不育：由细胞质基因和核基因相互作用控制的雄性不育类型，简称质核型雄性不育，又称为胞质不育型。 17、孢子体不育：雄性不育的花粉育性受母体的基因型（孢子体基因型）控制，与花粉（配子体）本身的基因无关。花粉败育发生在孢子体阶段。 18、配子体不育：是指花粉育性直接由雄配子体(花粉)本身的基因决定，花粉败育发生在雄配子阶段。 19、基因频率：一个群体里，A基因在A、a基因总数中的比率，称为A的基因频率。一个群体里，a基因在A、a基因总数中的比率，称为a的基因频率。 20、基因型频率：就是指具有特定基因型的个体数，占群体全部基因型个体总数的比率，也是特定基因型在群体中出现的概率。 21、随机交配：是指在一个有性繁殖的生物群体中，任何一个雌性或雄性个体与任何一个相反性别的个体交配的概率都相同。 22、基因突变：也称点突变，是DNA分子结构上微小的改变，它是由于碱
遗传学试题库-判断题
《遗传学》 试 题 库 之 判 断 题 《遗传学》课程组
《遗传学》试题库——判断题 三、判断题（每题1分） 1.碱基类似物，由于其结构与某些碱基相似，当生物体细胞内的DNA复制时，掺入 DNA分子中而引起变异。（） 2.著名的“基因学说”是由Mendel 提出的。（） 3.亚硝酸使腺嘌呤氧化脱氨而成为黄嘌呤，而黄嘌呤与胞嘧啶配对，从而使DNA分子上 的碱基对发生转换。（） 4.同源染色体间相互调换对应片段的过程，称为交换。（） 5.年龄对生物体基因突变的影响较明显，实验表明随着年龄的增大，基因突变的频率也 随之增大。（） 6.单倍体是指生物体细胞内的染色体数目与同种配子染色体数目相同的个体，它能正常 地生活，而单体是指体细胞内某一对同源染色体缺少一条的个体，它不能正常生活。 （） 7.编码mRNA的DNA区段叫决定子。（） 8.一个顺反子决定一种多肽，一个基因决定一种蛋白质。（） 9.跳跃基因是指可以从染色体上的一个座位转移到另一个座位甚至可以转移到另一条染 色体上的DNA片段，跳跃基因仅在病毒中发现。（） 10.含有不编码蛋白质的DNA区段的基因称为断裂基因，其中不编码蛋白质的区段称为外 显子，编码蛋白质的区段称为内含子。（） 11.回交可以使后代基因型定向地趋于纯合。随着回交的深入回交群体中纯合子的比例逐 渐上升，而杂合子的比例逐渐下降。（） 12.Ｆ+品系与Hfr品系比较，前者转移遗传物质能力大大提高，而传递Ｆ因子的能力下降。 （） 13.在一种生物体细胞内，所具有随体的染色体对数与其核仁数目是一致的。（） 14.在生物体细胞内，凡具有主缢痕的染色体一定有次缢痕，凡具有次缢痕的染色体也一 定有主缢痕。（） 15.1000个次级精母细胞能产生2000个精子，1000个次级卵母细胞能产生1000个卵细胞。 （）
常见的遗传类实验设计题：
常见的遗传类实验设计题： 常见的遗传类实验设计题： （1）黑色的雄牛是否为纯种，如何鉴定？ （2）抗病小麦是否纯种、最简便的鉴定方法是什么？ （3）如何用一只雄性白猴尽快地繁殖出更多白猴？（4）杂交育种的操作步骤？ （5）单倍体的操作步骤 （6）设计多群果蝇基因型的鉴定方案 （7）设计多群兔子基因型的鉴定方案 （8）利用伴性基因培育后代可定雌雄的幼苗的方案生物高考大纲对实验与探究能力的要求是：能独立完成“生物知识内容表”所列的生物实验，包括理解实验目的、原理、方法和操作步骤，掌握相关的操作技能，并能将这些实验涉及的方法和技能进行综合运用。遗传类实验不仅是历年高考的重点，而切更能体现高考大纲对实验与探究能力的要求。遗传类实验大体可分为下列三种： 一显隐性的判断 1 理论依据 （1）已知个体是纯合时，将不同性状的个体杂交，后代所表现出来的性状即为显性性状。
（2）不知个体是纯合时，应选择相同性状的个体交配或自交（动物），后代出现的性状即为隐性性状。 2 典例分析 科学家选用萌发的普通甜椒的种子搭载“神舟”飞船，在从太空返回后种植中选择果实较大的个体，培育出大果实“太空甜椒”。假设果实大小是一对相对性状，且由单基因控制的完全显性遗传，请你用原有的纯种小果实普通甜椒和大果实甜椒为实验材料，设计一个实验方案，以鉴别太空甜椒大果实这一性状的显隐性。 分析：已知小果实为纯合子，根据不同性状杂交后代的表现型判断即可。 答案：直接用纯种小果实与大果实杂交，观察后代的性状；如果后代全表现为小果实，则小果实为显性性状，大果实为隐性性状；如果后代全表现为大果实或大果实与小果实的比例为1：1，则大果实为显性性状，小果实为隐性性状。 巩固练习1 已知牛的有角与无角为一对相对性状，由常染色体上的等位基 因A和a控制。在自由放养多年的一群牛中（无角的基因频率与有角的基因频率相等），随机选出1头无角公牛和6头有角母牛，分别交配，每头母牛只产生了1头小牛。在6头小牛中，3头有角，3头无角。 （1）根据上述结果能否确定这对相对性状中的显性性状？
本科医学遗传学复习题答案复习课程
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
遗传学试题
《普通遗传学》课程考试试卷(A卷) 一、名词解释(每小题2分，共20分) 1．杂种优势 2．核小体 3．完全显性 4．复等位基因 5．变异 6．遗传图谱 7．隐性上位作用 8．相互易位 9．整倍体 10．转导 简答题（每小题6分，共24分） 1．简述孟德尔遗传规律实现的条件 2．简述减数分裂的过程（图示）和意义 3．设计一试验方案证明控制果蝇某一性状的基因在性染色体上，而不在常染色体上。（注：试验方案一定要写出遗传分析过程） 4．小麦抽穗期的狭义遗传率h2=64%, 两亲本的平均表型方差为10.68，F2表型方差为40.35。求：环境方差（Ve ），加性效应（V A），显性效应（VD ），广义遗传率H2 综合题（1题10分，2题6分，共16分） 1、设某植物的三个基因t、h、f依次位于同一染色体上，已知t-h相距12个单位，h-f相距16个单位，现有如下杂交：+++/thf × thf/thf。 问：（1）符合系数为1时，列出后代基因型的种类和比例？ （2）符合系数为0时，列出后代基因型的种类和比例？ 2．用遗传学所知识，设计无籽西瓜品种培育的方案 《普通遗传学》课程考试试卷（B卷） 名词解释(每小题2分，共20分) 1．相对性状 2．联会复合体 3．共显性 4．非等位基因 5．孟德尔群体 6．基因 7．一因多效 8．简单易位 9．同源染色体 10．转化 简答题（每小题6分，共24分） 1．分别简述有丝分裂和减数分裂的遗传意义 2．设计一试验方案证明控制植物某一性状基因与细胞质基因有关。（注：试验方案一定要写出遗传分析过程） 3．水稻抗稻瘟病基因(Pi-zt)是显性，晚熟基因(Lm)是显性，且两性状连锁遗传，交
遗传学练习题
遗传练习题 （各章节重点还要复习，这里只是部分的模拟题，并不全面） A 型题（单项选择题） 1．染色质和染色体是_____ A．同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 B．不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 C．同一物质在细胞的同一时期的不同表现 D．不同物质在细胞的同一时期的不同表现 E．两者的组成和结构完全不同 2．常染色质是间期细胞核中_____ A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质 E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质 3．按照ISCN 的标准系统，1 号染色体，短臂，3 区，1 带第3 亚带应表示为_____ A．1p31.3 B．1q31.3 C．1p3.13 D．1q3.13 E．1p313 4．人类生殖细胞的染色体数目是。 A、22条 B、23条 C、46条 D、92条 E、93条 5．着丝粒位于或靠近染色体中央，可称为_____ A、亚中着丝粒染色体 B、中央着丝粒染色体 C、端着丝粒染色体 D、近端着丝粒染色体 E、中间着丝粒染色体 6.含有两种或两种以上不同核型细胞系的个体称为_____ A、单倍体 B、多倍体 C、嵌合体 D、多体 E、二倍体 7. 根据丹佛体制，人类染色体依次从1编到22号可分组。 A、2组 B、5组 C、7组 D、9组 E、10组 8．X染色体归入组。 A、 A 组 B、B组 C、C 组 D、D组 E、F组 9. Y染色体归入组。 A、 A 组 B、B组 C、C 组 D、G组 E、F组 10．除S期以外的整个细胞周期的各个阶段均处于凝聚状态的染色质称为_____ A．常染色质B．结构异染色质C．兼性异染色质D．异染色质E．染色体11．由常染色质凝聚并丧失基因转录活性后转变而来的染色质称为_____ A．结构异染色质B．兼性异染色质C．异染色质D．常染色质E．以上都不是 12．染色质的基本结构单位是_____ A．核小体B．螺线管C．超螺线管D．染色单体E．放射环 13．_____时期的染色体是进行染色体研究分析的最佳时期 A．前期B．中期C．后期D．末期E．整个周期 14．有丝分裂的哪个时期染色体最为粗大、清晰_____ A．前期B．中期C．后期D．末期E．以上都不是 15．精细胞发生过程所经历的四个时期是_____ A．生长期、增殖期、成熟期、变形期B．成熟期、生长期、增殖期、变形期C．生长期、成熟期、增殖期、变形期D．增殖期、生长期、成熟期、变形期
遗传学实验设计
④红:绿=1∶0 （2分）厚:薄=3∶1 （2分）（注：只有比例，没有性状不得分） 例题２：果蝇的灰身、黑身由常染色体上一对基因控制，但不清楚其显隐性关系。现提供一自然果蝇种群，假设其中灰身、黑身性状个体各占一半，且雌雄各半。要求用一代交配试验（即P→F1）来确定其显隐性关系。（写出亲本的交配组合，并预测实验结果） 答案：方案一P：多对灰身×灰身 实验结果预测：①若F1中出现灰身与黑身，则灰身为显性 ②若F1中只有灰身，则黑身为显性 方案二P：多对黑身×黑身 实验结果预测：①若F1中出现灰身与黑身，则黑身为显性 ②若F1中只有黑身，则灰身为显性 方案三P：多对灰身×黑身 实验结果预测：①若F1中灰身数量大于黑身，则灰身为显性 ②若F1中黑身数量大于灰身，则黑身为显性 3、确定两对基因在染色体上的位置（是否符合自由组合定律、位于一对还是两对同源染色体上） 基本思路：是否符合测交与自交的特殊比例、单倍体育种、花粉鉴定
结果结论：若符合，则在两对同源染色体上 若不符合，则在一对同源染色体上 例题：果蝇的长翅对残翅、正常肢对短肢、后胸正常对后胸变形、红眼对白眼分别为显性，控制这些性状的基因可能位于X、Ⅱ、Ⅲ这３对同源染色体上，请回答下列问题： （1）基因与染色体的关系为：基因在染色体上呈排列。 （2）果蝇性状中的残翅、短肢、后胸变形、白眼是由于导致的。 （3）已知控制果蝇眼色的基因位于X染色体上。请写出能根据后代眼色就识别出性别的亲本组合（基因型和表现型）。 （4）实验室内有各种已知基因性和表现性的雌雄果蝇若干，请任意选取两对性状的表现型和符合要求的基因型，用一次杂交确定控制这两对性状的基因是否位于两对同源染色体上（用遗传图解表示推理过程） 答案： 4、确定显性性状个体是纯合子还是杂合子（某一个体的基因型） 基本思路：6种杂交组合（如甲、乙为一对相对性状） 测交：甲×乙→全甲（纯合）甲×乙→有乙（杂合） 自交：甲→全甲（纯合）甲→有乙（杂合） 例题1：家兔的褐毛与黑毛是一对相对性状。现有四只家兔：甲和乙为雌兔，丙和丁为雄兔：甲、乙、丙兔为黑毛，丁兔为褐毛。已知，甲和丁的杂交后代全部为黑毛幼兔；乙和丁的杂交后代中有褐毛幼兔。 (1)用B-b表示控制毛色性状的等位基因，依次写出甲、乙、丁三只兔的基因型______。 (2)用上述四只兔通过一次交配实验来鉴别丙兔的基因型，应选用______兔与丙兔交配。若后代表型______，证实丙为纯合体；若后代表型______，则证实丙兔为杂合体。 答案：（1）BB、Bb、bb （2）乙全黑色有褐色 例题2：猫的长尾和短尾是受常染色体一对等位基因(D-d)控制的。一只短尾雌猫的父本也是短尾型，但它的母本和同胞中的雌雄个体却是长尾型。 (1)这只猫的父本基因型为______；母本基因型为______。 (2)这只短尾雌猫的基因型与其父本基因型______。 (3)若用回交法判断出尾型性状的显隐性关系，你采用的交配组合为______。如果回交后代有性状分离，______为显性；如果回交后代无性状分离，则______为显性。 答案：（1）dd或Dd Dd或dd （2）相同 （3）该短尾雌猫与父本回交短尾长尾 5、确定某变异性状是否为可遗传变异 基本思路：利用该性状的（多个）个体多次交配（自交或杂交） 结果结论：若后代仍有该变异性状，则为遗传物质改变引起的可遗传变异 若后代无该变异性状，则为环境引起的不可遗传变异
医学遗传学试题及答案大全(一)
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
分子遗传学复习题及答案-
分子遗传学复习题 1.名词解释： DNA甲基化（DNA methylation）:是指由DNA甲基化转移酶介导，催化甲基基团从S-腺苷甲硫氨酸向胞嘧啶的C-5位点转移的过程。 ENCODE计划(The Encyclopedia of DNA Elements Project)：即“DNA元件百科全书计划”，简称ENCODE计划，是在完成人类基因组全序列测定后的2003年9月由美国国立人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute，NHGRI）组织的又一个重大的国际合作计划，其目的是解码基因组的蓝图，鉴定人类基因组中已知的和还不知功能的多个物种的保守序列等在内的所有功能元件。ENCODE计划的实施分为3个阶段：试点阶段（a pilot phase）、技术发展阶段（a technology development phase）和生产阶段（a producttion phase）。 gRNA (guide RNA)：既指导”RNA(gRNA，guide RNA)，能通过正常的碱基配对途径，或通过G—U配对方式与mRNA上的互补序列配对，指导编辑的进行。 GT--AG规律（GT-AG rule）：真核生物所有编码蛋白质的结构基因，其RNA前体在内含子和外显子交界处有两个较短的保守序列，内含子的左端均为GT，右端均为AG，此规律称GT-AG规律。 miRNA：即小RNA，长度为22nt左右，5′端为磷酸基团、3′端为羟基。miRNA广泛存在于真核生物中，不具有开放阅读框架，不编码蛋白质，其基因的转录产物是发夹状结构，在RNaseⅢ酶切后以双链形式存在，是近几年在真核生物中发现的一类具有调控功能的非编码RNA，它们主要参与基因转录后水平的调控。 RNA编辑(RNA editing) :是指通过碱基修饰、核苷酸插入或删除以及核苷酸替换等方式改变RNA的碱基序列的转录后修饰方式。 RNA诱导的沉默复合体（RNA Induced Silencing Complex，RISC）：与siRNA结合后可识别并切断mRNA。 RNA指导的DNA甲基化（RNA Directed DNA Methylation RDDM）：活性RISC进入核内，指导基因发生DNA的甲基化。 密码子摆动假说（wobble hypothesis）：密码子的第1，2位核苷酸（5’→3’）与反密码子的第2，3核苷酸正常配对；密码子的的第3位与反密码子的第1位配对并不严谨，当反密码子的第1位为U时可识别密码子第3位的A或G，而G则可识别U或C，I（次黄嘌呤）可识别U或C或A。 比较基因组学（comparative genomics）：是一门通过运用数理理论和相应计算机程序，对不同物种的基因组进行比较分析来研究基因组大小和基因数量、基因排列顺序、编码序列与非编码序列的长度、数量及特征以及物种进化关系等生物学问题的学科。 表观遗传变异（epigenetic variation）:基因的碱基序列未发生改变，而是由于DNA甲基化，组蛋白的乙酰化和RNA编辑等修饰导致基因活性发生了变化，使基因决定的表型发生变化，且可遗传少数世代，但这种变化是可逆的。 超基因家族（supergene family）：是DNA序列相似，但功能不一定相关的若干个单拷贝基因或若干组基因家族的总称。 沉默子（silencer）：一种转录负调控元件，当其结合特异蛋白因子时，对基因转录起阻遏作用。特点很象增强子，但不增强转录，而是减弱转录，故称负增强子。 代谢组学(metabolomics)：是对某一生物或细胞在一特定生理时期内所有低分子量代谢产物同时进行定性和定量分析的一门新学科。 端粒(telomere)：是由独特的DNA序列及相关蛋白质组成的线性真核染色体的末端结构，它具有防止末端基因降解、染色体末端间的粘连和稳定染色体末端及其精确复制等功能。
高中生物必修二专题-遗传学实验设计常见题型分析
遗传学实验设计常见题型 1、确定一对相对性状的显隐性关系（确定某一性状的显隐性） 基本思路：Aa为显性。 方法：先自交后杂交或者先杂交后自交 例题：果蝇的灰身、黑身由常染色体上一对基因控制，但不清楚其显隐性关系。现提供一自然果蝇种群，假设其中灰身、黑身性状个体各占一半，且雌雄各半。要求用一代交配试验（即P→F1）来确定其显隐性关系。（写出亲本的交配组合，并预测实验结果） 答案：方案一P：多对灰身×灰身 实验结果预测：①若F1中出现灰身与黑身，则灰身为显性 ②若F1中只有灰身，则黑身为显性 方案二P：多对黑身×黑身 实验结果预测：①若F1中出现灰身与黑身，则黑身为显性 ②若F1中只有黑身，则灰身为显性 方案三P：多对灰身×黑身 实验结果预测：①若F1中灰身数量大于黑身，则灰身为显性 ②若F1中黑身数量大于灰身，则黑身为显性 2、确定某个体是纯合子还是杂合子（某一个体的基因型） 基本思路：纯合子只能产生一种配子。 方法：①测交法。前提是知道显隐性 ②自交法。看自交后代是否有形状分离，前提是该种生物能自交。 ③单倍体法或单倍体加倍后的纯合二倍体法。 ④花粉鉴定法。前提是实验原理给出不同花粉用同种试剂染色后颜色不同。 例题：家兔的褐毛与黑毛是一对相对性状。现有四只家兔：甲和乙为雌兔，丙和丁为雄兔：甲、乙、丙兔为黑毛，丁兔为褐毛。已知，甲和丁的杂交后代全部为黑毛幼兔；乙和丁的杂交后代中有褐毛幼兔。 (1)用B-b表示控制毛色性状的等位基因，依次写出甲、乙、丁三只兔的基因型______。 (2)用上述四只兔通过一次交配实验来鉴别丙兔的基因型，应选用______兔与丙兔交配。若后代表型______，证实丙为纯合体；若后代表型______，则证实丙兔为杂合体。 答案：（1）BB、Bb、bb （2）乙全黑色有褐色 3、确定某变异性状是否为可遗传变异 基本思路：利用该性状的（多个）个体多次交配（自交或杂交） 结果结论：若后代仍有该变异性状，且有一定的分离比，则为遗传物质改变引起的可遗传变异若后代无该变异性状，则为环境引起的不可遗传变异 例题：正常温度条件下（25℃左右）发育的果蝇，果蝇的长翅（V）对残翅（v）为显性，这一对等位基因位于常染色体上。但即便是纯合长翅品种（VV）的果蝇幼虫，在35℃温度条件下培养，长成的成体果蝇却表现为残翅，这种现象叫“表型模拟”。 （1）这种模拟的表现性状能否遗传？为什么？ （2）现有一只残翅果蝇，如何判断它是否属于纯合残翅（vv）还是“表型模拟”？请设计实验方案并进行结果分析。 方法步骤：
《医学遗传学》期末重点复习题
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
遗传学考试试题库(汇总)
第一章绪论 一、名词解释 遗传学：研究生物遗传与变异的科学。 变异（variation）：指亲代与子代以及子代各个个体之间总是存在不同程度的差异有时子代甚至产生与亲代完全不同形状表现的现象。 遗传(heredity)：指在生物繁殖过程中，亲代与子代以及子代各个体之间在各方面相似的现象。 二、填空题 在遗传学的发展过程中，Lamarck提出了器官的用进废退和获得性遗传等学说；达尔文发表了著名的物种起源，提出了以自然选择为基础的生物进化理论；于1892年提出了种质学说，认为生物体是由体质和种质两部分组成的；孟德尔于1866，认为性状的遗传是由遗传因子控制的，并提出了遗传因子的分离和自由组合定律；摩尔根以果蝇为材料，确定了基因的连锁程度，创立了基因学说。沃特森和克里克提出了著名的DNA分子双螺旋结构模式，揭开了分子遗传学的序幕。遗传和变异以及自然选择是形成物种的三大因素。 三、选择题 1、被遗传学家作为研究对象的理想生物，应具有哪些特征？以下选项中属于这些特征的有：( D ) A.相对较短的生命周期 B.种群中的各个个体的遗传差异较大 C.每次交配产生大量的子代 D.以上均是理想的特征 2、最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家是：( ) A James D. Watson B Barbara McClintock C Aristotle D Gregor Mendel 3、以下几种真核生物，遗传学家已广泛研究的包括：( ) A 酵母 B 果蝇 C 玉米 D 以上选项均是 4、根据红色面包霉的研究，提出“一个基因一种酶”理论的科学家是：（） A Avery O. T B Barbara McClintock C Beadle G. W D Gregor Mendel 三、简答题 如何辩证的理解遗传和变异的关系？ 遗传与变异是对立统一的关系：遗传是相对的、保守的；变异是绝对的、发展的；遗传保持物种的相对稳定性，变异是生物进化产生新性状的源泉，是动植物新品种选育的物质基础；遗传和变异都有与环境具有不可分割的关系。 第二章遗传的物质基础 一、名词解释 冈崎片段：相对比较短的DNA链（大约1000核苷酸残基），是在DNA的滞后链的不连续合成期间生成的片段。 半保留复制：DNA在复制时首先两条链之间的氢键断裂两条链分开，然后以每一条链分别做模板各自合成一条新的DNA链，这样新合成的子代DNA分子中一条链来自亲代DNA，另一条链是新合成的。 半不连续复制：DNA复制时，以3‘→5‘走向为模板的一条链合成方向为5‘→3‘，与复制叉方向一致，称为；另一条以5‘→3‘走向为模板链的合成链走向与复制叉移动的方向相反，称为滞后链，其合成是不连续的，先形成许多不连续的片断（冈崎片断），最后连成一条完整的DNA链。 联会：亦称配对，是指在减数第一次分裂前期，同源染色体在纵的方向上两两配对的现象。 同源染色体：同源染色体是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。 减数分裂：是生物细胞中染色体数目减半的分裂方式。性细胞分裂时，染色体只复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目减半的一种特殊分裂方式。 复等位基因：是一个座位上的，因而产生两种以上的等位基因，他们都影响同一性状的状态和性质，这个座位上