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氯吡格雷基因检测结果报告

氯吡格雷基因检测结果报告
氯吡格雷基因检测结果报告

脱氧核糖核酸(DNA)位点测定报告单

NO.

姓名:性别:年龄:

身高:体重:民族:

科室:病历号:病床号:

送检医生:送检日期:临床诊断:

DNA序列测定结果:(氯吡格雷用药相关基因)

序号检测基因检测位点检测结果

1 CYP2C19*

2 681G>A(rs4244285)GA

2 CYP2C19*

3 636G>A(rs4986893)GG CYP2C19*1/*2突变杂合型

3 CYP2C19*17 806C>T (rs12248560) CC

4 PON1 576 G > A (rs662) GA:PON1突变纯合型

检测结论:该患者PON1为突变杂合型此基因型氯吡格雷活性代谢物水平减弱,血小板活性较少被抑制。CPY2C19酶活性表达弱,因此,从理论上认为该患者使用常规剂量(75mg/d)的氯吡格雷有一定抵抗风险,应关注血小板等指标,临床可根据实际情况调整方案。

个体化用药建议:

1)目前可使用氯吡格雷标准方案进行抗血小板治疗,但使用氯吡格雷血栓风险中等,特别是半年后引发

支架血栓与心肌梗死风险。应持续关注抗凝效果,如抵抗应及时调整方案,换用其他抗血小板药物。

2)如发生抵抗,建议治疗卒中等脑血管狭窄等可将氯吡格雷换为西洛他唑或双嘧达莫阿司匹林复合剂

型,如心血管狭窄可换用替格瑞洛或使用三抗治疗;

3)或上调氯吡格雷剂量至150mg/d持续1至3个月后根据血小板情况调整方案。

4)如患者同型半胱氨酸水平较高,建议同时补充叶酸,VB6,VB12等药物控制水平。治疗期间应密切关注

患者有无皮肤黏膜及消化道等部位出血的发生,若出现则应调整给药方案,并加用保护胃黏膜药物或PPI类药物,该患者如继续使用氯吡格雷,应尽量避免同时使用奥美拉唑等PPI类药物,可选择如雷贝拉唑等不经CYP2C19代谢的药物;

5)调整给药方案后,应检测血小板聚集率或血栓弹力图以评价临床疗效;

本结论仅根据基因检测结果和循证医学证据得出,具体用药方案,尚需结合患者血小板反应等具体情况综合判断。

说明:氯吡格雷为前体药,主要依赖于CYP2C19代谢生成活性代谢产物,发挥抗血小板疗效。CYP2C19基因存在多态性,其酶有四种不同的代谢类型:快代谢型(RM,*1/*1);超快代谢型(UM,*1/*17,*17/*17);中间代谢型(IM,*1/*2,*1/*3,*17/*2,*17/*3);慢代谢型(PM,*2/*2,*2/*3,*3/*3)。常规剂量的氯吡格雷在慢代谢型患者中产生的活性代谢物减少,抑制血小板聚集作用下降,形成血栓风险增加;在超快代谢型患者中产生活性代谢产物增加,抑制血小板聚集作用增强,出血风险增加。2010年美国FDA修改的氯吡格雷说明书中黑框警示:CYP2C19基因型检测结果应作为医生调整治疗策略的参考。此外,ABCB1-3435C>T为氯吡格雷第二独立风险因素,突变型(TT型)肠道吸收减少,心血管事件发生率明显高于野生型(CC型)。最新研究证实,PON1在氯吡格雷生物转化上起着关键作用,PON1-576G>A基因多态性可影响PON1活性表达,是氯吡格雷疗效重要预测因子。与野生型(GG型)比较,GA型和AA型氯吡格雷抵抗风险增加,其半年后发生支架内血栓风险亦明显增加。

检验者:审核者:报告时间:

此报告只对本标本负责!

备注:

一、氯吡格雷基因多态性关系:

氯吡格雷属前体药物,通过转运体ABCB1吸收入血,通过PON1和CYP2C19代谢转化为有活性的代谢物后产生药理效应。

1、PON1基因型与氯吡格雷抵抗的关系

GG纯合型,氯吡格雷活性代谢物水平高,血小板活性被抑制程度高,几乎无氯吡格雷抵抗风险;

AG杂合型,半年后出现支架血栓的风险比为4.52,出现心肌梗死的风险比为2.3,氯吡格雷活性代谢物水平中等,血小板活性被中度抑制,有部分氯吡格雷抵抗风险;

AA纯合型,半年后出现支架血栓的风险比为12.90,出现心肌梗死的风险比为4.93,氯吡格雷活性代谢物水平低,血小板活性较少被抑制,有氯吡格雷抵抗风险。

2、CYP2C19基因型(三种代谢型)与氯吡格雷抵抗的关系

正常代谢型(RM,*1/*1):代谢能力正常;

慢代谢型(PM,*2/*2,*2/*3,*3/*3):活性代谢产物低,氯吡格雷治疗可能无效,较高的血栓风险;

中间代谢型(IM,*1/*2,*1/*3,*17/*2,*17/*3):代谢能力较弱,不能完全将氯吡格雷转化为活性成分;

超快代谢型(UM,*17/*17):活性代谢产物蓄积,有抗凝效果,但有7%的出血风险。

3、ABCB1基因型与氯吡格雷抵抗的关系

转运体ABCB1的基因型ABCB1 C3435T影响氯吡格雷被吸收入血的效率,其突变型(TT)吸收效率降低,可能影响氯吡格雷血药浓度。

二、其他:

1.个体化用药建议,是从药物基因组学和药物相互作用角度,为药物治疗提供一项参考依据,具体药物

治疗方案,尚需结合受检者的生理病理等其他情况,综合考虑。

2.受检者请遵医嘱服药,不可据此自行修改用药剂量。

3.报告结果只对本次受检标本负责。请妥善保管该报告,由于个人原因造成信息外泄,本实验室概不负

责。

4.若因个人原因导致标本血样中白细胞数目减少,无法进行下一步检测,按有关要求退回相应费用。

5.对检测报告有任何疑问,请与基因检测实验室联系。

6.本检测报告仅针对上述基因突变位点进行分析,并未涵盖其它基因突变位点。因此当本次检测结果为

野生型时,并不能完全排除被检测者带有其它基因突变位点。随着科技的发展和研究的深入,将有更全面的基因位点检测服务应用于临床,从而更好地为广大群众及患者服务。

氯吡格雷用药指导的基因检测

氯吡格雷用药指导的基 因检测 公司标准化编码 [QQX96QT-XQQB89Q8-NQQJ6Q8-MQM9N]

氯吡格雷用药指导的基因检测 氯吡格雷是治疗急性冠状动脉综合征和经皮冠状动脉介入术后抗栓的基础药物,但4%~30%患者在治疗期间出现氯吡格雷疗效下降,甚至出现氯吡格雷抵抗。氯吡格雷为前体药,主要依赖于CYP2C19代谢生成活性代谢产物,发挥抗血小板疗效。CYP2C19基因存在多态性,其酶有四种不同的代谢类型:快代谢型(RM,*1/*1);超快代谢型(UM,*17/*17);中间代谢型(IM,*1/*2,*1/*3,*17/*2,*17/*3);慢代谢型(PM,*2/*2,*2/*3,*3/*3)。中国人群中14%为CYP2C19慢代谢型,常规剂量的氯吡格雷在慢代谢型患者中产生的活性代谢物减少,抑制血小板聚集作用下降,形成血栓风险增加;而在超快代谢型患者中产生活性代谢产物增加,抑制血小板聚集作用增强,出血风险增加。2010年美国FDA修改的氯吡格雷说明书中黑框警示:CYP2C19基因型检测结果应作为医生调整治疗策略的参考,对于CYP2C19PM型患者,建议考虑调整治疗方案或治疗策略。此外,ABCB1-3435C>T影响到氯吡格雷在肠道的吸收,突变型(TT型)肠道吸收减少,生物利用度降低,心血管事件发生率明显高于野生型(CC型)。同时携带ABCB1突变基因和CYP2C19突变基因与携带ABCB1和CYP2C19野生型等位基因相比,其心血管事件发生风险比达到。最新研究证实,PON1在氯吡格雷生物转化上起着关键作用。PON1-G576A基因多态性可影响氯吡格雷中间代谢产物2-氧代-氯吡格雷转化为活性硫醇衍生物的能力,从而影响氯吡格雷抗血小板活性。与PON1-576GG型比较,GA型患者半年后出现支架内血栓的风险比为,出现心肌梗死的风险比为,而AA型患者发生的风险比分别为和,携带此等位基因的患者往往存在氯吡格雷抵抗风险。因此,建议在使用氯吡格雷前进行PON1、CYP2C19和ABCB1基因检测,依据患者基因型确定合适给药方案。 该项目收费为1600元,每个患者只需检测1次即可。临床医生可按照相应流程提出检测申请,并采用EDTA抗凝真空采血管(紫色帽头)采集外周静脉血2ml(无需空腹,无论是否用药,随时抽取血标本),检测人员将在2个工作日内出具基因检测报告,并提供个体化给药建议供临床参考。 医院在用的氯吡格雷规格:

个体化用药基因检测报告单模板氯吡格雷等

XXXXXXXXXXXXXXX药剂科 脱氧核糖核酸(DNA)位点测定报告单 姓名:XXX 性别:女年龄:67 身高:体重:民族: 科室:心内科病历号:病床号:33 送检医生:XXXX 送检日期:.02.09 临床诊断: 冠状动脉粥样硬化、PCI术后 DNA序列测定结果:(氯吡格雷用药相关基因) 序号检测基因检测位点检测结果 1 CYP2C19* 2 681G>A(rs4244285)GG 2 CYP2C19* 3 636G>A(rs4986893)GG CYP2C19*1/*1野生纯合型 4 PON1 576 G > A (rs662) AA:PON1突变纯合型 检测结论:该患者CYP2C19酶为正常代谢型,酶活性表达正常,PON1基因型突变纯合型(AA),酶活性表达减弱。该患者PCI术后,行标准氯吡格雷治疗,1年后发生支架血栓的风险,比正常人高11.6倍,因此,从理论上认为该患者使用常规剂量(75mg/d)的氯吡格雷可能无法有效转化为其活性代谢产物,可能导致氯吡格雷抵抗,使得血栓形成风险增加。 个体化用药建议: (1)该患者采用氯吡格雷(75mg,qd)抗血小板治疗,可能无法发挥良好的抗血小板作用。因此,建议替 代使用新型抗血小板药物替格瑞洛;但应关注替格瑞洛所致呼吸困难。或给予氯吡格雷(75mg/d)、阿司匹林(100mg/d)和西洛他唑三联抗血小板治疗;或者将阿司匹林剂量增加至200~300mg/d;或停用氯吡格雷,换用其他抗血小板药。 (2)调整给药方案后,应检测血小板聚集率或血栓弹力图以评价临床疗效。 (3)治疗期间应密切关注患者有无皮肤黏膜及消化道等部位出血的发生,若出现则应调整给药方案。 (4)在应用氯吡格雷时,应避免使用CYP2C19酶抑制药,如奥美拉唑、兰索拉唑、埃索美拉唑等,因其可 抑制CYP2C19酶,导致CYP2C19酶活性进一步减弱,使得氯吡格雷生物转化进一步下降,而降低氯吡格雷疗效。如必须使用,可替代使用其他对氯吡格雷作用影响较弱的药物如雷贝拉唑或H2受体阻断剂如雷尼替丁等。 (5)合并使用他汀类降脂抗炎药物,应避免使用阿托伐他汀、辛伐他汀等药物,体外研究表明,阿托伐他 汀及其体内代谢产物阿托伐他汀酯均对氯吡格雷有竞争性抑制作用,可降低氯吡格雷生物转化达90%,并呈浓度依赖性,可能会导致氯吡格雷疗效进一步减弱。可选择对氯吡格雷影响较弱的瑞舒伐他汀钙或氟伐他汀钠。 (6)上述建议仅供临床医生参考,具体使用还应该结合临床实际情况来制定和调整用药方案。 说明:氯吡格雷为前体药,主要依赖于CYP2C19代谢生成活性代谢产物,发挥抗血小板疗效。CYP2C19基因存在多态性,其酶有四种不同的代谢类型:快代谢型(RM,*1/*1);超快代谢型(UM,*1/*17,*17/*17);中间代谢型(IM,*1/*2,*1/*3,*17/*2,*17/*3);慢代谢型(PM,*2/*2,*2/*3,*3/*3)。常规剂量的氯吡格雷在慢代谢型患者中产生的活性代谢物减少,抑制血小板聚集作用下降,形成血栓风险增加;在超快代谢型患者中产生活性代谢产物增加,抑制血小板聚集作用增强,出血风险增加。2010年美国FDA修改的氯吡格雷说明书中黑框警示:CYP2C19基因型检测结果应作为医生调整治疗策略的参考。此外,ABCB1-3435C>T为氯吡格雷第二独立风险因素,突变型(TT型)肠道吸收减少,心血管事件发生率明显高于野生型(CC型)。最新研究证实,PON1在氯吡格雷生物转化上起着关键作用,PON1-576G>A基因多态性可影响PON1活性表达,是氯吡格雷疗效重要预测因子。与野生型(GG型)比较,GA型和AA型氯吡格

氯吡格雷个体化用药基因检测

氯吡格雷个体化用药基因检测 通过CYP2C19基因分型,指导氯吡格雷个体化用药,提高药物临床疗效,降低毒副作用。 临床研究证实,CYP2C19*2、*3、*17位点多态性影响氯吡格雷的代谢速率,从而影响药物的疗效。权威机构推荐: 2012年,中国国家食品药品监督管理局(CFDA )在氯吡格雷说明书中增添了药物基因组学意见, 指出CYP2C19慢代谢情况与氯吡格雷的作用降低相关。 美国FDA 、欧盟药品局(EMA )、日本药品与医疗器械管理局(PDMA )、加拿大健康局 (HCSC )强调CYP2C19慢代谢者使用氯吡格雷的疗效降低,发生副作用的风险增加。 2015年,国家卫计委个体化医学检测技术专家委员会发布《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》, 肯定了CYP2C19基因检测在氯吡格雷个体化用药中作用。检测技术:荧光定量PCR 探针法,技术成熟可靠。重复性高:批内及批间重复性均达95%以上。准确度高:探针引物特异性高,准确性达95%以上。 杭州中翰金诺医学检验所 地 址:浙江省杭州市余杭经济开发区兴国路519号电 话:4000 919 220 传真:0571-8902 8159网 址:https://www.wendangku.net/doc/4717058049.html, 邮 箱:info@https://www.wendangku.net/doc/4717058049.html, 注: * 表示用药建议仅供临床医生参考,不作为最终治疗依据,具体药物选择及用法用量请遵医嘱。1. SA Scott, K Sangkuhl, EE Gardner, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium guidelines for cytochrome P450-2C19 (CYP2C19) genotype and clopidogrel therapy. Clin Pharmacol Ther. 2011,90(2):328-32. 2. Holmes D R, Dehmer G J, Kaul S, et al. Journal of the American College of Cardiology, 2010, 56(4): 321-341. 3. 丁力平, 胡桃红,马会利等. CYP2C19基因分型指导下的支架血栓治疗一例.中国心血管病研.2010,8(12):926-927 4. 4. 中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会. 药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)概要[J]. 实用器官移植电子杂志, 2015, 3(5):257-267. 样本要求:EDTA 抗凝外周血 2ml 保存及运输条件:2~8℃低温保存、运输

氯吡格雷基因检测结果报告(汇编)

精品文档 精品文档脱氧核糖核酸(DNA)位点测定报告单 NO. 姓名:性别:年龄:身高:体重:民族: 科室:病历号: 病床号: 送检医生: 送检日期: 临床诊断: DNA序列测定结果:(氯吡格雷用药相关基因) 序号检测基因检测位点 检测结果 1 CYP2C19*2 681G>A(rs4244285)GA 2 CYP2C19*3 636G>A(rs4986893)GG CYP2C19*1/*2突变杂合型3 CYP2C19*17 806C>T (rs12248560) CC 4 PON1 576 G > A (rs662) GA:PON1突变纯合型 检测结论:该患者PON1为突变杂合型此基因型氯吡格雷活性代谢物水平减弱,血小板活性较少被抑制。CPY2C19酶活性表达弱,因此,从理论上认为该患者使用常规剂量(75mg/d)的氯吡格雷有一定抵抗风险,应关注血小板等指标,临床可根据实际情况调整方案。 个体化用药建议: 1)目前可使用氯吡格雷标准方案进行抗血小板治疗,但使用氯吡格雷血栓风险中等,特别是半年后引发 支架血栓与心肌梗死风险。应持续关注抗凝效果,如抵抗应及时调整方案,换用其他抗血小板药物。 2)如发生抵抗,建议治疗卒中等脑血管狭窄等可将氯吡格雷换为西洛他唑或双嘧达莫阿司匹林复合剂 型,如心血管狭窄可换用替格瑞洛或使用三抗治疗; 3)或上调氯吡格雷剂量至150mg/d持续1至3个月后根据血小板情况调整方案。 4)如患者同型半胱氨酸水平较高,建议同时补充叶酸,VB6,VB12等药物控制水平。治疗期间应密切关注 患者有无皮肤黏膜及消化道等部位出血的发生,若出现则应调整给药方案,并加用保护胃黏膜药物或PPI类药物,该患者如继续使用氯吡格雷,应尽量避免同时使用奥美拉唑等PPI类药物,可选择如雷贝拉唑等不经CYP2C19代谢的药物; 5)调整给药方案后,应检测血小板聚集率或血栓弹力图以评价临床疗效; 本结论仅根据基因检测结果和循证医学证据得出,具体用药方案,尚需结合患者血小板反应等具体情况综合判断。 说明:氯吡格雷为前体药,主要依赖于CYP2C19代谢生成活性代谢产物,发挥抗血小板疗效。CYP2C19基因存在多态性,其酶有四种不同的代谢类型:快代谢型(RM,*1/*1);超快代谢型(UM,*1/*17,*17/*17);中间代谢型(IM,*1/*2,*1/*3,*17/*2,*17/*3);慢代谢型(PM,*2/*2,*2/*3,*3/*3)。常规剂量的氯吡格雷在慢代谢型患者中产生的活性代谢物减少,抑制血小板聚集作用下降,形成血栓风险增加;在超快代谢型患者中产生活性代谢产物增加,抑制血小板聚集作用增强,出血风险增加。2010年美国FDA修改的

药物基因检测位点及意义

药物基因检测位点及意义

检测项目名称基因位点检测意义 氯吡格雷01CYP2C19*2(G >A) 细胞色素氧化酶 2C19*2型,代谢酶 预测氯吡格雷抵 抗风险,给出个体 合适剂量,提高氯 吡格雷疗效,降低 无效用药风险。 氯吡格雷为前药, 体外无活性,口服 经肠(ABCB1)吸 收,入肝脏,经肝药 酶CYP2C19*2、 *3、*17代谢激活, 其活性代谢产物, 再经过PON1激 活,才能发挥抗血 小板的功效。 CYP2C19*2、*3、 *17及PON1酶活 性决定了氯吡格 雷的疗效。 其中, CYP2C19*17突变02CYP2C19*3(G >A) 细胞色素氧化酶 2C19*3型,代谢酶 60CYP2C19*17(C >T) 细胞色素氧化酶 2C19*17型,代谢 酶 152PON1(A>G) 对氧磷酶1,代谢 酶

后,氯吡格雷活性增强,敏感度高,出血风险高,需高度关注出血风险,尤其是蛛网膜下腔出血。 氯吡格雷简化版(只测两个位点)01CYP2C19*2(G >A) 细胞色素氧化酶 2C19*2型, 代谢酶 仅仅判断氯吡格 雷抵抗风险,只能 测出部分抵抗患 者,会有漏检,且 不能判断出血风 险。 02CYP2C19*3(G >A) 细胞色素氧化酶 2C19*3型, 代谢酶 华法林69VKORC1(1639 G>A) 维生素K环氧化 物还原酶复合物1 亚单位,靶点 华法林经CYP2C9 代谢后失活,基因 突变者导致该药 在体内蓄积,应减 量;VKORC1为

12CYP2C9*3(107 5A>C) 细胞色素氧化酶2C9*3型,代谢酶华法林作用靶点,基因突变者,对华法林敏感性增加,应减量。VKORC1 CYP2C9用于起始剂量和维持剂量的计算,起始剂量给药五天后,转入维持剂量微调。缩短调药时间,降低血栓和出血等不良反应发生。 阿司匹林106PEAR1(G>A)PEAR1 :GG等位基因对阿司匹林抗血小板应答好;AA\AG基因型,用阿司匹林(或结合氯吡格雷),PCI患者,心梗和死亡率高。预测疗效,给出个

氯吡格雷基因检测结果报告

脱氧核糖核酸(DNA)位点测定报告单 NO. 姓名:性别:年龄: 身高:体重:民族: 科室:病历号:病床号: 送检医生:送检日期:临床诊断: DNA序列测定结果:(氯吡格雷用药相关基因) 序号检测基因检测位点检测结果 1 CYP2C19* 2 681G>A(rs4244285)GA 2 CYP2C19* 3 636G>A(rs4986893)GG CYP2C19*1/*2突变杂合型 3 CYP2C19*17 806C>T (rs12248560) CC 4 PON1 576 G > A (rs662) GA:PON1突变纯合型 检测结论:该患者PON1为突变杂合型此基因型氯吡格雷活性代谢物水平减弱,血小板活性较少被抑制。CPY2C19酶活性表达弱,因此,从理论上认为该患者使用常规剂量(75mg/d)的氯吡格雷有一定抵抗风险,应关注血小板等指标,临床可根据实际情况调整方案。 个体化用药建议: 1)目前可使用氯吡格雷标准方案进行抗血小板治疗,但使用氯吡格雷血栓风险中等,特别是半年后引发 支架血栓与心肌梗死风险。应持续关注抗凝效果,如抵抗应及时调整方案,换用其他抗血小板药物。 2)如发生抵抗,建议治疗卒中等脑血管狭窄等可将氯吡格雷换为西洛他唑或双嘧达莫阿司匹林复合剂 型,如心血管狭窄可换用替格瑞洛或使用三抗治疗; 3)或上调氯吡格雷剂量至150mg/d持续1至3个月后根据血小板情况调整方案。 4)如患者同型半胱氨酸水平较高,建议同时补充叶酸,VB6,VB12等药物控制水平。治疗期间应密切关注 患者有无皮肤黏膜及消化道等部位出血的发生,若出现则应调整给药方案,并加用保护胃黏膜药物或PPI类药物,该患者如继续使用氯吡格雷,应尽量避免同时使用奥美拉唑等PPI类药物,可选择如雷贝拉唑等不经CYP2C19代谢的药物; 5)调整给药方案后,应检测血小板聚集率或血栓弹力图以评价临床疗效; 本结论仅根据基因检测结果和循证医学证据得出,具体用药方案,尚需结合患者血小板反应等具体情况综合判断。 说明:氯吡格雷为前体药,主要依赖于CYP2C19代谢生成活性代谢产物,发挥抗血小板疗效。CYP2C19基因存在多态性,其酶有四种不同的代谢类型:快代谢型(RM,*1/*1);超快代谢型(UM,*1/*17,*17/*17);中间代谢型(IM,*1/*2,*1/*3,*17/*2,*17/*3);慢代谢型(PM,*2/*2,*2/*3,*3/*3)。常规剂量的氯吡格雷在慢代谢型患者中产生的活性代谢物减少,抑制血小板聚集作用下降,形成血栓风险增加;在超快代谢型患者中产生活性代谢产物增加,抑制血小板聚集作用增强,出血风险增加。2010年美国FDA修改的氯吡格雷说明书中黑框警示:CYP2C19基因型检测结果应作为医生调整治疗策略的参考。此外,ABCB1-3435C>T为氯吡格雷第二独立风险因素,突变型(TT型)肠道吸收减少,心血管事件发生率明显高于野生型(CC型)。最新研究证实,PON1在氯吡格雷生物转化上起着关键作用,PON1-576G>A基因多态性可影响PON1活性表达,是氯吡格雷疗效重要预测因子。与野生型(GG型)比较,GA型和AA型氯吡格雷抵抗风险增加,其半年后发生支架内血栓风险亦明显增加。

上海地区氯吡格雷药物代谢基因检测室间质量评价

上海地区氯吡格雷药物代谢基因检测室间质量评价 上海地区氯吡格雷药物代谢基因检测室间质量评价上海地区氯吡格雷药物代谢基因检测室间质量评价鲍芸,肖艳群,蒋玲丽,王雪亮,杨依绡,王华梁(上海市临床检验中心,上海200126)摘要:目的通过开展氯吡格雷药物代谢基因——细胞色素P450 2C19(CYP2C19)*2、*3、*17位点检测室间质量评价(简称室间质评)项目,评估参评临床实验室的检测能力及存在的问题。方法2015年2次室间质评样本盘均分为2组,每组各包含5支样本。要求参评实验室收到样本后在规定时间内检测样本并网上上报检测结果。依据回报结果计算各实验室成绩,汇总不同位点的总体符合率,并分析检测方法和试剂的符合率。结果2015年2次室间质评分别收到16份和17份有效回报结果,成绩满分的实验室分别占93.75%和88.24%,CYP2C19*2、*3和*17检测总符合率分别为95.00%、95.00%、100.00%和98.82%、98.82%、95.00%。2次室间质评中,使用自配试剂进行检测的实验室分别占37.5%和35.3%,满分实验室占83.33%和83.33%。使用注册试剂检测实验室成绩为满分的分别占100%和90.91%。结论各实验室在CYP2C19基因各位点检测总体准确率很高,但个别实验室检测能力有待提高。临床实验室的质量控制对于保证检测结果准确性具有十分

重要的作用。关键词:氯吡格雷;细胞色素P450 2C19;基因检测;室间质量评价药物反应的个体差异性是所有药物治疗的一个重要特征。长期研究表明,编码药物代谢途径相关基因和药物靶向作用位点基因的变异,能够影响药物在患者体内的浓度分布及药理作用效果。氯吡格雷是目前临床上常用的血小板聚集抑制剂,广泛用于急性冠状动脉综合征和经皮冠状动脉介入治疗的抗栓治疗。但氯吡格雷是一种前体药物,本身无活性,需代谢转化为活性形式发挥作用,其用药剂量在不同患者间差异很大[1-2]。细胞色素P450 2C19基因(cytochrome P450 2C19,CYP2C19)是氯吡格雷在体内代谢和作用的关键酶,CYP2C19*2、*3、*17是目前经大量研究表明影响氯吡格雷用药剂量个体差异中最主要的遗传 因素[3-5]。2010年,美国食品药品监督管理局(U. S. Food and Drug Administration,FDA)将CYP2C19相关位点基因型的检测列入氯吡格雷药物处方给药提示中。目前,针对氯吡格雷用药前的基因检测在欧美及亚洲等多国成为个体化用药 的常规检测项目[6-7]。目前,我国用于氯吡格雷临床基因检测的方法多种多样,主要包括聚合酶链反应-荧光探针法、聚合酶链反应-芯片杂交法、聚合酶链反应毛细电泳片段分析法、数字荧光杂交法、测序法等,而Sanger双向测序法一直被认为是临床基因分型的金标准[8]。但当前中国食品药品监督管理总局认证的氯吡格雷基因检测商品化试剂盒不多,临

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