蛋白聚糖型脊柱骨骺干骺端发育不良1例报告_杨曦 (1)
3章骨骼系统罕见疾病
【中文名】软骨发育不全 【英文名】achondroplasia 【定义】软骨发育不全是由于基因突变或者环境影响而导致的长骨生长增殖缺陷，主要表现为四肢短小，是最常见的一种侏儒症。 【临床表现】本病是侏儒的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显。肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短。患儿脂肪臃肿，至发育成熟，平均身高男性为135cm，女性为123cm。文献上有身高62.8cm的报道。患儿身体的中点在脐以上，有时甚至在胸骨下端，两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不像正常人那样可以达到大腿下1/3。 头颅增大，有的患者有轻度脑积水，前额突出，马鞍型鼻梁，扁平鼻、厚嘴唇，舌伸出（婴儿）。中耳炎，反复发作会导致传导性耳聋。胸腔扁而小，肋骨异常的短。胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”。有的患者伸肘动作轻度受限。下肢呈弓形，走路有滚动步态。 智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。 【诊断】诊断依据：①四肢短小与躯干长短不成比例，呈软骨发育不全性侏儒形，即头大、鼻塌、下颌及前额突出、颈短，臀部后突、腰前凸，骨盆前倾。②智力、性征和肌肉发育均正常。③手指呈车辐样散开，手常不能摸及臀部。④有的表现出脊柱侧弯，甚至出现椎管狭窄、脊髓和神经症状。常伴有O型腿畸形。 检查方法：产前超声检查及DNA检测、X线检查。 颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型。 长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂样或不整齐。在膝关节部位，常见骨端呈V 形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。 椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。 骨盆狭窄，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。 【中文名】季肋发育不全 【英文名】hypochondroplasia 【定义】季肋发育不全是一种遗传病，患者四肢短小，前额突出，脊柱发育不正常，但症状通常于2～4岁后才会出现。 【临床表现】出生时症状并不明显，身高、体重及头围皆为正常。童年时期2～4岁时症状会变得显著，手、脚和四肢短小且不成比例，前额通常会突出但头颅部却并未受影响，脊柱有些不正常与软骨发育不全症相同，但依个案状况程度不同，较少像软骨发育不全症发生的情况。 季肋发育不全是一种不太严重的软骨发育不全症，通常患者成长至成人时身高为128～165cm。有些患者在童年早期会有典型的弓型腿发育，但随着年龄增长这种状况时常会自发性地改善，也有些患者会因此症而合并有巨脑症，此外约有10%的患者有中度的智能迟缓现象产生。 与正常人一样的生命期，可能会有中度的智力缺损。
浅议脊椎骨骺发育不良案辨治
浅议脊椎骨骺发育不良案辨治 摘要：脊椎骨骺发育不良是一种少见的脊柱发育障碍的X连锁隐性遗传性疾病,目前尚无有效的治疗方法,而只能以预防为主导师宋立群教授运用中医药理论辨证论治,取效满意,报告如下。 关键词：脊椎骨骺发育不良;痿证/中医药疗法;医案 1 病案举例 谷某,女,19岁,于20XX年12月19日初诊。该患自6岁发现双手指间关节增粗呈梭形,无疼痛及压痛,步态异常,轻度鸭步。于哈尔滨某医院诊断为肾小管性酸中毒,口服枸橼酸钾钠无明显疗效。之后3年病情逐渐加重,至9岁在北京某大医院确诊为脊椎骨骺发育不良(晚发型)。后病情发展,继发股骨头坏死,于20XX年行髋关节置换术。现全身肌肉萎缩,肌力减退,行走困难,脊痛,脊柱侧弯。诊见:四肢痿软无力,行走困难,腰脊酸软疼痛,月经不调,不能久立,食少纳呆,神疲乏力,动则气短,舌暗苔白,脉沉弱。X线示:多发指指关节肥大,前端增宽,腕关节骨性关节面致密,椎体扁平,前缘变扁,中后部隆起,椎体后缘凹陷,双膝退行性骨关节病。中医诊断:痿证,证属脾肾两虚型;西医诊断:脊椎骨骺发育不良(晚发型)。 2 体会 脊柱骨骺发育不良,根据其症状与中医的“痿证”“五迟”“五 软”“腰痛”等病证有关。《素问·生气通天论》云:“因于湿,首如裹,湿热不攘,大筋软短,小筋弛长,软短为拘,弛长为痿。”又据五脏所主,提出了“痿辟 足”“脉痿”“筋痿”“肉痿”“骨痿”的命名和分类。本病病证常常涉及诸脏,而不局限于一经一脏。痿证与脾胃亏虚密切相关。不论起病急缓,多由脾胃虚损引起,如《医宗必读·痿》云:“阳明虚则血气少,不能润养宗筋,故弛纵;宗筋纵则带脉不能收引,故足痿不用”。肺之津液来源于脾胃,津液充足则肺气布散周身,气布血行,四末得润;肝藏血主筋,经言:“食气入胃,散精于肝,淫气于筋”,可见筋之屈伸运动须得后天水谷精微之濡养;肾藏精主骨生髓,赖脾胃生化,肾气得旺,骨髓方充,人之活动方能灵转;心藏神主脉,水谷之气洒陈于下,输布于上,心气旺则神气在,神气达于四末,则足能步,掌能握,指能摄。故五脏虽皆能使人痿,但脾胃为之根本,故《素问·痿论》提出的“治痿独取阳明”之说得到历代医家的推崇,并将其作为治痿的根本大法。 本病例辨证属脾肾两虚型,患者先天禀赋不足,肾髓亏虚,肢体、筋骨、
儿骨进修心得
儿骨 1疑问：牙齿发育不全？水化？软骨发育不全？侏儒分类？软骨发育不全短肢、短躯干、骨骺发育不良？畸形性骨炎？Paget病？骨纤维结杨不良？骨纤维异样增殖症？股骨牵引旋转？切口切除？Z松解？髂腰肌松解切口？伊氏架治马蹄内翻足机理？多指趾等先天畸形治疗时机？脑瘫脊髓灰质炎脊髓脊膜膨出神经肌肉病变所致畸形挛缩无力肢体畸形诊治？与某此先后天畸形鉴别？骨折钢板固定骨骺早闭原因？股四头肌挛缩J0A分型？肢体不等长乘数表使用？Gartland2型有移位但后侧皮质完好还是后侧皮质接触分AB？髌腱负重石膏、行走石膏？矫形垫？跟骨Harris位？Borden位？锁骨近端45°位？距骨骨折旋前5°头倾75°位看内外翻或偏移。骰骨扣带样骨折？靠墙床骨折Lisfranc儿童骨折。Jones骨折传统指第五跖骨基底骨折，实为干骨折。布朗病Langenskiold分型6型？桡骨头脱位环状韧带重建导致颈变细？不重建。距关节制动术适柔软性扁平足机理？跟距骨桥切除术后内侧稳定？特发性僵硬性扁平足？佝偻病？侏儒？股骨远端半骺发育不良？腓骨远端骨母细胞瘤？Ronvier's ring朗飞环软骨膜环增宽骨带增长有的与干骺端成骨桥骺早闭。 2病例：外伤性环枢椎半脱位枕颌带牵引、12岁女股骨颈骨折3空心钉石膏裤内旋固定、＜3岁股骨中段骨折悬吊2W屈髋膝外展外旋各30°人字石膏裤固定、股骨干骨折水平牵引带、7岁股骨远端II型骨骺骨折牵引带、8岁男胫腓骨骨折外固定架固定5月取架即下地负重再骨折、胫腓骨骨折闭合复位TEN固定、3岁肱骨髁上骨折GartlandIII型不可复枪刺畸形闭合复位屈曲牵引milk穿3针固定、3岁肱骨内上髁骨折并尺骨鹰咀骨折内上髁切复钢针或可吸收钉鹰咀闭复钢针固定、10y肱骨内上髁并桡骨颈骨折交叉钢针TEN旋转复位固定、7岁肱骨外髁骨折MilchII骨折、尺骨鹰嘴并桡骨颈骨折闭复鹰咀交叉钢针桡骨颈TEN固定、尺桡骨骨折钢板或TEN固定、桡骨远端骨骺滑脱、胫骨成角缩短愈合伊氏架截骨矫形、DDH 切复Salter截骨髂腰肌松解股骨去旋转缩短内翻截骨人字石膏固定、＜2YDDH闭复造影人字石膏固定、14YDDHChairi截骨、Perthes内翻截骨、11y大胖男股骨头骺？度慢性滑脱骨牵引复位空心钉内固定、膝内翻、马蹄内翻足Cincinnati软组织松解钢针固定、5岁马蹄内翻广泛软组织松解术后畸形复发跖筋膜松解骰骨截骨伊氏架矫形、3岁女轴后多趾小趾切除、并趾、巨趾、陈旧成骨不全骨折枕秃输双膦酸盐、10？骨软骨瘤双踝外翻内侧半骺8字钢板阻滞、12岁女骨骺损伤踝内翻畸形不等长4年Ilizanov2处截骨牵张矫形、8岁女脑瘫下肢挛缩畸形松解内收腘绳肌跟腱胫后肌部分转位腓骨肌、骨纤维结构不良成骨不全先天性假关节帕米膦酸钠首日半支1支1支30mg共3天每3月一次到发育结束、14岁脊髓拴系综合征大小便失禁高弓爪趾N移植跖筋膜切开距舟跟骰融合凵钉固定4年取、9岁男双侧臀肌挛缩症大转子上横弧或髋后外侧切口挛缩带切除、1岁男右胫腓骨假关节髓内钉固定1年后输液治疗、8岁女肌性斜颈胸锁乳突肌松解术、踝上环状缩窄带并双足双手畸形踝上松解、开放胫腓骨远端2型伤清创两空心钉固定VSD石膏、掌指关节背侧伤矢状束修复、10Y女车祸股骨髁上骨折血管夹断端复位固定血管通血后部分足趾血运差至小腿坏死2日后股中上段截肢术后伤口渗粘稠晦暗液大量皮缘坏死尿血碱性肌酐BUN低血象体温高至5天后菌培养阳性换药及抗生素后好转、3岁女Perthes骺小毛刺扁高密囊变皮牵引石骨裤、3y女右髂痛动脉瘤样骨囊肿无水酒精硬化、1y短肢侏儒双膝内翻、3y女双膝外翻肋缘外翻枕平腕镯内科治疗8字钢板、3y软骨发育不全短肢双膝内翻截骨或8字钢板、11y男右足内翻扭伤后3月疼痛不稳柔软扁平？跟前痛双舟跟骨桥假关节形成、11男趾碰伤后l年无痛甲下巨大骨疣、6y女生后第二天窒息脑瘫双马蹄内翻轻右略重头小智力低下、14岁脑瘫蹲伏步态马蹄内翻足三关节融合、1？脊膜膨出助行器粗除间骨折钢板固定、13Y髌骨下极撕脱骨折、3Y左DDH并双先天性垂直距骨术后、陈旧性孟氏骨折肱桡清理尺骨截骨外架固定桡骨头复位固定、11Y女双侧DDHSalter右股骨内翻缩短去旋转后左Chairi截骨股骨内翻去旋转截
小儿骨科常见病种及分型
1.先天性上肢畸形 1.1.先天性桡骨缺陷（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型） 1.2先天性尺骨发育不良 1.3先天性桡尺近端骨性连接（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型）1.4先天性肩关节脱位 1.5先天性肘关节强直 1.6先天性桡骨头脱位 1.7先天性下尺桡关节半脱位 1.8先天性并指 1.9多趾 Venn-Watson分类：A.轴前型多趾；B.轴后型多趾
1.10缺指和裂手 1.11浮动拇指 1.12巨指 1.13短指 1.14先天性指外翻畸形 1.15指骨融合畸形 1.16三节拇指 1.17小指营养不良 1.18手指狭窄性腱鞘炎 1.18.1拇指狭窄性腱鞘炎 1.18.2其他弹响指 2.先天性下肢畸形 2.1发育性髋关节发育不良（DDH） 治疗方法与年龄有关，分为：1.新生儿组（出生~6个月）；2.婴儿组（6~18个月）；3.幼儿组（18~36个月）；4.儿童组（3~8岁）；5.青少年组（大于8岁） 2.2发育性髋内翻 1.先天性髋内翻； 2.获得性髋内翻； 3.发育性髋内翻
2.3下肢扭转畸形 2.3.1股骨扭转畸形 2.3.2胫骨扭转畸形 2.4胫内翻 1.婴儿型； 2.少年型 2.5先天性盘状半月板 1.Wrisberg韧带型； 2.完全型； 3.不完全型 2.6先天性膝关节脱位 先天性髌骨脱位 固定性髌骨脱位习惯性髌骨脱位 髌骨向外侧脱位，固定于外侧屈伸膝关节时髌骨脱位，和自动复位婴儿时经常较明显多发生于5~10岁儿童 经常伴有全身症状往往独立发生 伴膝关节屈曲挛缩膝关节活动范围正常 经常产生功能障碍可能易于耐受，仅有轻度功能障碍早期手术纠正可以待患者出现症状再行手术治疗 Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型 2.7多髌骨畸形 2.8屡发性髌骨脱位 Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期、Ⅳ期、Ⅴ期 2.9先天性婴儿胫骨前弯和胫骨假关节 Boyd分型：
骨科临床英语DOC
ao 凹陷骨折 depressed fracture B ban 扳机指 trigger finger 半脱位 semiluxation ，subluxation 半侧肢体骨骺发育不良 dysplasia epiphysealis hemimelica 半骶化 hemisacralization 半月板囊撕裂 meniscocapsular tear 半月板囊肿 meniscus cyst, cyst of menisci 半月板破裂 meniscorhexis 半月板软骨撕裂Knee: Torn Meniscus Cartilage 半月板撕裂 tears of menisci bang 棒球指骨折 baseball finger fracture 棒球肘 baseball elbow bao 爆裂骨折 bursting fracture bei 贝克囊肿（腘窝滑液囊肿）Baker’s cyst 背痛 backache ben 本奈特骨折（第一掌骨基底骨折伴半脱位）Bennett’s fracture
闭合骨折 closed fracture 闭合损伤 closed injury 闭合性创伤 closed wound 闭合性软组织损伤 closed soft tissue injury 闭经后骨质疏松 postmenopausal osteoporosis 臂丛神经麻痹 brachial plexus paralysis 臂丛神经牵拉损伤 brachial plexus traction injury 臂丛神经损伤 brachial plexus injury 臂痛 brachialgia bian 边缘骨刺 marginal osteophyte 边缘骨折 marginal fracture 边缘外生骨疣 marginal exostosis 扁平髋 coxa plana 扁平手 manus plana 扁平椎 vertebra plane 扁平足 Flat Foot 变形性骨炎（骨Paget病）osteitis deformans 变形性关节病 arthronosos deformans 变形性脊椎病 spondylosis deformans biao 瘭疽felon,panaris,panaritium,whitlow 表面高恶性骨肉瘤 high-grade surface osteosarcoma
半肢骨骺异样增殖
半肢骨骺异样增殖（叫法最多为：半肢骨骺发育不良）。 这个有畸形，关节功能受损，要手术。 半肢骨骺异样增殖：对生长发育紊乱骨病的命名一直非常混乱，按中文的习惯表达方式，发育不良一般是指发育迟缓成型不良，而异样增殖则表达过度异常生长，从本病临床与病理表现来看，半肢骨骺异样增殖命名较为合理。至于滑膜骨软骨瘤，发病年龄和影像学均不支持。 X线特征性表现：半肢骨骺异样增殖一般有其“半肢”特征，病变是一个突出的有软骨帽和松质骨核心的肿块，肿物表面软骨帽构成关节面的一部分，与正常关节面相延续，病变的基底并不在关节囊上，这些都是鉴别的依据。 半肢骨骺异样增殖症，1926年Mouchet与BeIot首先报道，称之为跗骨巨大症，1950年Trevor提出跗骨骨骺续连症，1953年Ingelrans称之为骨骺软骨异样增殖，1968年Goldenberg提出骨骺骨软骨瘤的命名，1968年Aegeter称之为骨骺过度增殖。此外，还有很多叫法，如良性骨骺骨软骨瘤、距骨关节内骨软骨瘤、腕骨骨软骨瘤、股骨远端骨骺骨软骨瘤等。目前国际上通用的半肢骨骺异样增殖,简称是1956年Faribank首先提出的，主要是为了与多发骨骺发育不良和点状骨骺发育不良相鉴别。 DEH是一种少见的软骨生长发育紊乱，表现为肢体一侧骨骺或跗骨、腕骨的骨软骨瘤样异常增殖，造成畸形，关节活动受限、疼痛，肢体不等长等一系列问题。
一、病因与病理 原因不明；软骨发育异常学说是最早的推断，在胚胎5周时，由于内因或外因短暂的作用于肢芽的尖部，导致了这种畸形。1958年Wbeble与connell提出有可能由于病毒感染所致。1973年Barta 等提出是由于异位的骺周缘软骨细胞增殖、转位，继而发生退化钙化骨化，病变区实际上是一异样增殖的副骨化中心，与原始固有正常的二次骨化中心之间有类似骺板样组织存在，由于不断生长，疣样突出，造成关节畸形与活动障碍。 病理所见很类似骨软骨瘤，伴有厚的软骨过度增生区，活跃的软骨化骨，骨化中心大小、形状不规则。 二、临床表现 男多于女，约为3.5:1，内侧多于外侧，约为2:1，多见于下肢，罕见于上肢，发现畸形、功能受限时间为1—14岁，多见于2—4岁。畸形、关节活动受限、疼痛、跛行是临床主要表现。此外，可有肢体不等长，肌肉萎缩。疼痛一般出现比较晚，踝多于膝。为了便于识别和诊断，可以建议将半肢骨骺异样增殖分为三型: 1型：膝关节型。病变多为单发，多位于股骨远端骨骺的内侧，或胫骨近端骨骺的内后侧，主要表现为进行性加重的膝外翻，膝关节活动受限，偶尔也因疼痛或关节绞锁而就诊。 2型：距骨周围型。病变涉及胫骨远端骨骺、距骨及周围其他附骨，病变为多发，有明显功能障碍，患儿不能快走和跑步，步态笨拙。
Schimke免疫-骨发育不良1例报告并文献分析
题目Schimke免疫-骨发育不良1例报告并文献分析英文题目One case report of Schimke immuno-osseous dysplasia 院系继续教育学院 专业临床医学 姓名谢萍 年级2015级 指导教师 二零一七年七月 【摘要】 目的报道1例Schimke免疫-骨发育不良（Schimke immuno-osseous dysplasia，SIOD）患儿，提高对该病的早期识别，制定合理的治疗方案。方法收集2014年3月就诊于九江市第一人民医院的1例患儿临床资料，并复习文献总结其发病机制、临床特点及治疗方案。结果患儿表现为特殊面容、激素耐药肾病综合征、脊柱骨骺发育不良及T细胞免疫缺陷，可诊断为SIOD。结论对于有四肢与身高不协调、特殊面容及T细胞免疫缺陷等明显特点的激素耐药肾病综合征患儿，应考虑SIOD的可能，应尽早基因检查，明确诊断，制定合理治疗方案。
【关键词】Schimke免疫-骨发育不良；激素耐药肾病综合征； 脊柱骨骺发育不良 Abstract Objective To improve the knowledge of Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD) and formulate reasonable treatment scheme, one patient was reported. Methods In Mar. 2014, the clinical characteristics and laboratory investigations of one patient in Guilin medical college affiliated hospital was summarized, and the relevant literature about SIOD was reviewed. Results The patient present with special features , hormone resistant nephrotic syndrome, spondyloepiphyseal dysplasia and T-cell immunodeficiency. The diagnosis of the patient was SIOD. Conclusion To the patient who characterized by limbs with height is not harmonious, special features and T-cell immunodeficiency with hormone resistant nephrotic syndrome, SIOD could be suspected and should be take gene examination earlier, make the clarify diagnosis, and formulate a reasonable treatment plan. 【Keywords】Schimke immuno-osseous dysplasia; hormone resistant nephrotic syndrome; spondyloepiphyseal dysplasia 目录 引言 一、临床资料 (1) 1. 一般情况 (1) 2. 特殊面容 (1) 3. 肾脏受累情况 (1) 4. 骨骼 (2) 5. 血液及免疫 (2) 6. 内分泌 (2)
半肢骨骺发育不良一例
Child with pain.Tibial epiphysis.Additional images are shown on upcoming pages.
Trevor’s disease.AKA dysplasia epiphysealishemimelica (DEH). Findings: Two rounded/ovoid, corticated calcific densities in the medial ankle. The smaller and anterior calcification measures 13 x 5 mm and is located in the anterior and medial aspect of the tibiotalar joint. The calcification is widening/expanding the joint. The larger irregular calcification measures 12 x 14 mm and is positioned posterior to the medial right tibiotalar joint. The is also an abnormal calcification adjacent to the anterior process of the talus. CT confirms multiple irregular calcifications within the tibiotalar joint of the ankle. Larger calcifications are located anterior and posterior to the medial aspect of the distal tibial epiphysis. There are areas of fusion of the calcifications with the epiphysis. Differential diagnosis: ?Dysplasia epiphysealishemimelica (DEH) ?Post-traumatic osseous fragment ?Osteochondromatosis Diagnosis: Trevor's disease (dysplasia epiphysealishemimelica) of distal tibial epiphysis. Key points: ?Trevor's disease or dysplasia epiphysealishemimelica (DEH) is an uncommon skeletal developmental disorder representing an osteochondroma arising from the epiphysis. Etiology is unclear. ?Reported incidence is 1/1,000,000 ?DEH becomes evident in children and young adults. Men:Women 3:1. ?There is no evidence that this is hereditary or cases of malignant transformation. ?Clinical manifestations include swelling and less commonly pain and deformity, loss of normal mechanical function. ?Common sites of involvement include is the distal tibia > distal femur, and is usually restricted to either the medial or lateral side. (medial is more common) ?There may be single or multiple lesions. Two-thirds of patients have multiple lesions. ?In infants and young children, small, multifocal, irregular ossifications are seen adjacent to one side of an ossifying epiphysis. The ossification center becomes confluent with adjacent bone, eventually appearing as a lobulated mass protruding from the epiphysis.
迟发性脊柱骨骺发育不良的临床诊断及SEDL基因突变分析
作者单位:100730北京，中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 * 通信作者:夏维波，E- mail :xiaweibo@medmail．com．cn DOI :10.3969/j．issn．1674-2591.2012.01.002 ·临床研究· 迟发性脊柱骨骺发育不良的临床诊断及SEDL 基因突变分析 孙静，夏维波* ，李梅，姜艳，王鸥，聂敏，赵真，邢小平，周学瀛，孟迅吾，胡莹莹，刘怀成 ［摘要］目的分析1个迟发性脊柱骨骺发育不良(SEDT )家系的临床特征，检测其致病基因SEDL 的突变类型。方法1个3代累及4例患者的中国人SEDT 家系纳入本研究。根据临床表现、骨骼影像学及实验室检查诊断先证者及患者为SEDT ，采用PCR 及直接测序法进行SEDL 基因突变检测。结果 该家系的所有 4名受累者均为男性，表现为颈短、短躯干型个矮、遗传方式符合X 染色体连锁隐性遗传。SEDL 基因分析表明在男性受累患者中第4外显子存在c.127_135delCATGCTGCT 半合子突变，而女性携带者基因型为杂合子。结论 在中国人SEDT 家系中发现了SEDL 上的新缺失突变c.127_135delCATGCTGCT 。 ［关键词］ 迟发性脊柱骨骺发育不良;SEDL 基因;TRAPPC2基因;突变 中图分类号:R 596文献标识码:A Clinical diagnosis and SEDL gene mutation analysis for spondyloepiphyseal dysplasia tarda SUN Jing ，XIA Wei-bo *，LI Mei ，JIANG Yan ，WANG Ou ，NIE Min ，ZHANG Zhen ，XING Xiao-ping ， ZHOU Xue-ying ，MENG Xu-wu ，HU Ying-ying ，LIU Huai-cheng Department of Endocrinology ，Peking Union Medical College Hospital ;Key Laboratory of Endocrinology ，Ministry of Health ， Chinese Academy of Medical Sciences ，Beijing 100730，China ［Abstract ］ Objective To analyse the clinical features of patients with SEDT in a Chinese family and to investi-gate the mutation of SEDL gene for SEDT．Methods We studied a three-generation Chinese SEDT kindred with four af- fected males．SEDT was diagnosed on the basis of the clinical manifestations ，imaging characteristics of bones and labora-tory evaluation．Mutation analysis of SEDL was performed by polymerase chain reaction (PCR )and by direct DNA se-quencing．Results Four affected individuals in this family were diagnosed as SEDT by short trunk dwarfism ，characteris-tic vertebral malformations and the X-linked recessive inherited pattern．A novel 9-base pair deletion in exon4of SEDL gene was identified which was c.127_135delCATGCTGCT．All affected males were hemizygotes and female carriers were heterzygotes．Conclusion A novel mutation c.127－135delCATGCTGCT in exon 4of SEDL gene was identified in this Chinese pedigree with SEDT． ［Key words ］ spondyloepiphyseal dysplasia tarda ;SEDL ;TRAPPC2;mutation 脊柱骨骺发育不良(SED )是一大类遗传异质性骨病，根据不同类型其致病基因各异，遗传方式包括常染色体显性、隐性及X 染色体连锁隐性遗传。该病的共同特征是累及椎体及骨骺，临床主要表现为个矮及关节退行性变，影像学表现为椎体变 扁及骨骺发育不良。根据《国际遗传性骨病分类 标准(2010年版)》［1］ ，SED 按其分子遗传、临床 表现以及影像学特点分为先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC )、迟发性脊柱骨骺发育不良(SEDT )及其他一些更罕见的类型，如SEDT 伴进行性骨关节 · 7·CHIN J OSTEOPOROSIS ＆BONE MINER RES Vol．5No．1March 20，2012
干骺端发育不良是怎么回事
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢 生活常识分享干骺端发育不良是怎么回事 导语：幼儿是比较特殊的一个群体，由于身体素质等的方面都比较虚弱，所以作为爸爸妈妈要格外的注意，时刻关心小孩的身体是否有任何的异常状况，干 幼儿是比较特殊的一个群体，由于身体素质等的方面都比较虚弱，所以作为爸爸妈妈要格外的注意，时刻关心小孩的身体是否有任何的异常状况，干骺端发育不良多发生于小孩群体，如果能够发现的及时，并不是无药可治，重要的是能否对症下药，接下来让我们一起来了解一下干骺端发育不良是怎么回事呢。 1分为骨干(diaphysis)、干骺端(metaphsis)、骨骺(epiphysis)、骨骺板/线(epiphyseal plate or line)几个部分。1. 骨干(黑长箭) 骨皮质外面是外骨膜，为软组织密度，故在X线片上不显影。骨皮质含钙多为骨密质。X线表现为密度均匀的致密影，骨干中部最厚，向两端延伸性变薄，外缘光滑整齐。骨干中央为骨髓腔，含造血组织和脂肪组织，X线表现为由骨干皮质包绕的无结构的半透明区。 2. 干骺端(黑短箭) 由松质骨组成，骨小梁彼此交叉呈海绵状（骨纹理），周边为薄的骨皮质。顶端为一横形薄层致密影，为干骺端的临时骨化带，是骨骺板软骨位干骺端软骨基质的钙化，经软骨内成骨即为骨组织代替，形成骨小梁，经改建塑形变为干骺端松质骨结构。此临时钙化带随着软骨内成骨而不断向骨骺侧移动，骨即不断增长。骨干与干骺端间无清楚分界线。 3. 骨骺(白长箭) 在胎儿及儿童时期多为软骨，即骺软骨，X线片上不显影。骺软骨有化骨功能，在骨化初期于骺软骨中出现一个或几个二次骨化中心，即骺核。X线表现为小点状骨化影。骺软骨不断增大，而骺核也不断骨化增大，形成松质骨，边缘由不规则变为光整。X线片
椎缘骨
椎缘骨 椎缘骨（vertebral anterior marginal cartilage node）在腰椎影像检查中经常会遇到，多见于椎体前上角，次为 前下角，偶见于后上角，罕有发生于椎体侧缘者。发病机制学说不一，包括外伤、永存骨骺及椎间盘突出等学说。以后者最多见，椎体软骨板和（或）椎体骨骺交界处存在薄弱区，在异常外力的作用下诱发髓核突出，使 得椎体骨骺与椎体分离，形成三角形骨块。椎体中的称“许莫氏”结节，椎体后缘称软骨结节。好发于青少年，因 青少年时期的软骨板与椎体融合不牢，在受到异常挤压时容易折裂，其破裂的软骨板症状较轻或未得到及时治 疗者，则在异位与椎体融合，形成前移的水平骨赘，而破裂区则遗有裂隙为髓核组织充填。最常见于L4及L5 的前上缘。侧位片上见椎体前上（下）角小不一的三角形骨块，与椎体缺损区相对应，周边硬化如皮质，内 为松质，形成假关节状。CT示椎体前部局限性骨质缺损，游离骨块位于缺损区前方，边缘硬化，周围无软组织 改变，有时缺损区见软组织密度影，为突出的椎间盘。MRI示游离的骨块呈长T1短T2信号，游离骨块与椎体 间缺损区与同层椎间盘等信号。回顾分析吉大三院22例椎缘骨患者影像学资料，均符合上述表现。椎缘骨依据 好发部位、三角形骨块，与椎体间有等距的透亮间隔并伴有硬化边缘或硬化带，一般不难诊断。需与下列几 病变鉴别：（1）椎体前缘骨折：常有急性外伤史，椎体后缘骨块与椎体骨质缺损相吻合，无硬化带，CT 、MR I可见周围软组织损伤征象，MRI还可发现骨水肿征象。（2）骨质破坏：密度长不均匀，边缘不规则，周围无 硬化带。（3）椎体前缘骨质增生：与椎体紧密相连，密度较高，高密度中不含软组织密度影。（4）板间骨 （骨隙骨）：为椎间韧带的钙化影，呈等腰三角形（侧位片），位于椎间隙前缘的正中，底与椎体前缘平齐， 尖向内指向椎间盘，两相邻椎角完整。此外，尚需与青年脊柱后突（休门氏病）、强直性脊柱炎和晚发型脊柱 骨骺发育不良（STD）等相鉴别。此类疾病多多椎体或全部脊椎广泛发病，累计椎体前端上下角，与本病绝 大多单一椎体受累不同。STD只有男性发病，椎体普遍变扁并有驼峰表现，椎间隙均变窄等，与本病常单发，椎间盘无改变不同［1～4］。
遗传性骨病分类及诊断
临床上常见的遗传性骨病有哪些？如何进行初诊和确诊？ 1 软骨发育不全(ACH) ACH是遗传性骨病中最常见的,发病率为1/15000～1/77000,在中国医科大学附属第二医院发育儿科门诊中,位于遗传性骨病引起的身材矮小的第一位。本病呈常染色体显性遗传,外显率100% , 80%～90%为散发病例,即为新生突变(父母正常,无家族史) ,新生突变的再发风险很低。受累个体主要表现为近侧肢体缩短所致的身材矮小,伴头大,前额突出,鼻梁宽,中面部发育不良等特殊面容,手呈三叉状或车轮状展开,常见膝关节过度伸展,而肘关节伸展和旋转受限,四肢短粗,以近端肢体明显,站立时常见“O”形腿,腰椎前凸,臀部后凸。X线检查可见颅顶骨大,面骨小,长管状骨均短而弯曲,骨皮质增厚,干骺端变宽,呈喇叭状,骨骺出现延迟,椎体骨化中心间距变宽,自第一到第五腰椎的椎弓根间距依次变小,连线呈“V”形,骨盆宽而浅,髂骨翼呈方形,骶坐切迹狭窄,椎骨扁平。 诊断要点:过去引起身材矮小的许多疾病都不合适地被称为软骨发育不全,如下面将要提到的成骨发育不全、假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不全等,因此要注意以下诊断要点: (1)出生时即可见特殊面容,因胎儿头大,多伴有剖宫产史,笔者统计65.5% (19/29)为剖宫产; (2)短肢型侏儒,躯干发育近似正常; (3)多数有三叉状手或车轮状手(笔者统计9616%有此症状) ; (4) X线特征性改变为椎弓根间距呈“V”字形(而不是正常“八”字形) ,骶坐切迹狭窄明显,呈“鱼钩状”改变; (5)基因诊断可以发现成纤维细胞生长因子受体3 ( fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因异常,常见突变类型依次为G380R、G375C、G346E,笔者等所做的19个病例均为G380R突变。 本病可通过超声和(或)基因分析进行产前诊断。 胎儿B超应着重观察双顶径与股骨长度的比例,双顶径与股骨长度存在密切的正相关,相关系数为0.784～0.968,双顶径与股骨长相差118～212cm,平均为210cm。当发现二者不成比例时,应高度重视。另外,还应与成骨发育不全相鉴别,胎儿软骨发育不全一般无骨折,骨皮质不变薄,甚至增厚,与成骨发育不全易出现骨折及骨皮质变薄有明显的不同。 治疗: Seino等对75 例患儿应用重组人生长激素( rHGH),每周1.0IU/kg皮下注射,发现rHGH能够提高生长速率,但能否最终增加身高,还有待更长时间的对照研究。另外,各种肢体延长手术治疗可使软骨发育不全患儿的外观和肢体功能得到显著改善。 2软骨发育低下(HCH) HCH亦属常染色体显性遗传,患儿身材矮小,但较软骨发育不全为轻,头颅和面部相称,无明显特殊面容。四肢短,上部量大于下部量。腰椎前凸多见,很少发生腰椎后凸。部分病例伴膝内翻或肘外展受限。 X线检查可见头颅一般正常,有时可见面骨发育差,面部显得相对细小,脊柱 多正常,偶有椎骨狭窄或膝内翻。基因诊断可发现FGFR3 基因异常,常见突变类型为N540K和I538N。 3 致死性软骨发育不全( TD) 本病少见,新生儿的发病率约为1/60000,可分为2型: Ⅰ型TD患儿的突出表现是股骨弯曲畸形, Ⅱ型无股骨畸形,但存在颅骨畸形,患儿表现为头大,前额突出,“三叶草”样头颅,面部小,鼻嵴低平,四肢短小,颅底短,枕骨大孔狭窄,胸部发育
多发性骨软骨瘤2例报告
多发性骨软骨瘤2例报告 发表时间：2010-12-03T11:40:41.890Z 来源：《中外健康文摘》2010年第31期供稿作者：张能友1 陆海容2 [导读] 早期症状不明显，肿瘤长大后压迫邻近组织，引起疼痛、感觉异常、功能异常、骨骼畸形等。张能友1 陆海容2 （1北京顺义解放军93682部队门诊部 101300;2河北承德解放军第266医院放射科 067000）【中图分类号】R738.1 【文献标识码】A 【文章编号】1672-5085 (2010)31-0159-02 1 病例资料 【例1】男，19岁，以双膝关节包块2年就诊。查体：双胫腓骨近端及远端、双股骨近端及远端、双尺桡骨远端、双肱骨上端、肋骨触及多个大小不等的骨性突起，质硬，无活动，膝关节活动受限。 X线片示：双胫腓骨近端及远端、双股骨近端及远端、双尺桡骨远端、双肱骨上端、肋骨见多个大小不等之骨性突起，背向干骺端生长，广基底与骨干相连。手术切除膝关节附近较大肿物。病理证实：多发性骨软骨瘤。 【例2】男，14岁，以双膝部包块5年，双膝关节活动受限6个月就诊。查体：双胫腓骨近端及远端、双股骨远端、双尺桡骨远端可触及多个大小不等之骨性突起，质硬，无活动，双膝关节活动受限。 X线片示：双胫腓骨近端及远端、双股骨远端、双尺桡骨远端见多个大小不等之骨性突起，背向干骺端生长，广基底与骨干相连，双股骨远端及双胫腓骨近端骨性突起较大，双胫腓骨及股骨弯曲变形。手术切除双胫骨近端及股骨远端较大肿物。病理证实：多发性骨软骨瘤。术后膝关节活动恢复。 2 讨论 多发性骨软骨瘤又称多发性外生骨疣，骨干连续症，遗传性畸形性软骨发育异常症等，是一种少见的先天性骨骼异常的慢性骨病，有遗传性，常引起骨骼发育障碍，造成四肢长骨短缩或弯曲畸形。多发性骨软骨瘤病因不明，主要学说有以下三种：(1)Keith认为是由于干骺端骨膜的畸形，失去了骨骺增生的正常约束力，而骨骺的软骨细胞畸形性生长，形成骨疣；(2)Virchow认为是由于骨骺线的边缘分离出软骨块，以后又长在骨的表面上形成的；(3)Jansen认为是由于干骺端的塑形障碍所致。 2.1 临床症状多见于男性，男女发病率之比为3:1［1］,病变多为对称性多发性骨软骨瘤是一种先天性骨发育异常疾病，主要累及软骨化骨的骨骼。常有家族史，一般认为是一种遗传性骨病，Stocks和Barrington曾分析1124例，64%与遗传有关［2］。长管状骨干骺端为其好发部位，常对称性分布，很少累及骨骺，生长方向一般与肌肉牵拉方向相同，多背向关节生长。肿瘤的外形多样，可呈带蒂状、菜花状或圆形突起，骨皮质与正常骨相连续。早期症状不明显，肿瘤长大后压迫邻近组织，引起疼痛、感觉异常、功能异常、骨骼畸形等。 2.2 病理改变病变好发于膝、踝及肩部诸长骨的干骺部。发病于肩胛骨、骨盆、肋骨、脊椎、腕骨及跗骨也不少见，颅骨较少发生。长管状骨的骨骺永不受累。初起，外生骨疣由软骨构成，以后其基底部逐渐为骨组织所代替，最后，外生骨疣大部分变为海绵骨，仅其表面被复有玻璃软骨。 2.3 X线表现长骨，尤其是下肢长骨为主要受累部位。病变常为对称性，外生骨疣常呈反关节方向生长，疣体内常显海绵状结构，并可看到完整的皮质骨包被。骨疣的蒂可长可短，骨疣形状不一，可为广基底，管状或菜花状，骨疣之帽盖可显透亮的软骨岛与钙化的软骨斑相间存在，钙化明显时呈菜花状。 2.4 鉴别诊断本病应与软骨发育不良相鉴别，软骨发育不良多发生在干骺端的骨内，而多发性骨软骨瘤表现为伸入软组织内的孤星突出物，且常有家族史。 参考文献 ［1］李景学.骨关节X线诊断学. 第一版，北京：人民卫生出版社. ［2］王玉凯.骨肿瘤X线诊断学.第一版，北京：人民卫生出版社.
干骺端骨折的分型(肱骨近端)
干骺端骨折的分型（肱骨近端） 干骺端骨折又根据骨折的严重程度，在各型又分为3组，以1、2、3表示。根据损伤的程度，AO分类系统将肱骨近端骨折分为A、B、C三种类型。 A型骨折是关节外的一处骨折。肱骨头血循环正常，因此不会发生头缺血坏死。 A1型骨折是肱骨结节骨折。再根据结节移位情况分为三个类型。 A1－1：结节骨折，无移位。 A1－2：结节骨折，伴有移位。 A1－3：结节骨折，伴有盂肱关节脱位。 A2型骨折是干骺端的嵌插骨折（外科颈骨折）。根据有无成角及成角方向也分为三个类型。 A2－1型：冠状面没有成角畸形。侧位前方或后方有嵌插。 A2－2型：冠状面有内翻成角畸。 A2－3型：冠状面有外翻成角畸形。 A3型是干骺端移位骨折，骨端间无嵌插。可分为三个类型。 A3－1型：简单骨折，伴有骨折块间的成角畸形。 A3－2型：简单骨折，伴有远骨折块向内或向外侧的移位，或伴有盂肱关节脱位。 A3－3型：多块骨折，可有楔形骨折块或伴有盂肱关节脱位。 B型骨折是更为严重的关节外骨折。骨折发生在两处，波及到肱骨上端的三个部分。一部分骨折线可延及到关节内。肱骨头的血循环部分受到影响，有
一定的头缺血坏死发生率。 B1型骨折是干骺端有嵌插的关节外两处骨折。根据嵌插的方式和结节移位的程度可分为三个类型。 B1－1型：干骺端骨折有嵌插，伴有大结节骨折。 B1－2型：干骺端骨折有嵌插，伴有轻度的内翻畸形和肱骨头向下移位。合并有小结节骨折。 B1－3型：干骺端骨折有嵌插，侧位有向前成角畸形，同时伴有大结节骨折。 C型骨折是关节内骨折，波及到肱骨解剖颈。肱骨头的血循环常受损伤、易造成头缺血坏死。 C1型骨折为轻度移位的骨折，骨端间有嵌插。 C1－1型：肱骨头、大结节骨折。颈部骨折处有嵌插，成内翻畸形。 C1－2型：头、结节骨折，颈部骨折处有嵌插，成内翻畸形。 C1－3型：肱骨解剖颈骨折，无移位或轻度移位。 C2型骨折是头骨折块有明显移位，伴有头与干骺端嵌插。 C2－1型：头、结节骨折，头与干骺端在外翻位嵌插，骨折移位较明显。 C2－2型：头、结节骨折，头与干骺端在内翻位嵌插。 C2－3型：通过头及结节的骨折，伴有内翻畸形。 C3型骨折是关节内骨折伴有盂肱关节脱位。 C3－1型：为解剖颈骨折伴有肱骨头脱位。 C3－2型：解剖颈骨折伴有肱骨头脱位及结节骨折。 C3－3型：头和结节粉碎骨折，伴有头脱位或头的部分骨折块脱位。