医学遗传学复习思考题(详细答案)汇总
医学遗传学复习思考题
1、医学遗传学的概念是什么？
是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。
2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。
广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。
先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。
家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。
3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？
1.群体筛选法
情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参与
2.双生子法
同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与
3.种族差异比较
同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与
4.伴随性状分析
某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现—
—有遗传因素参与
4、赖昂假说有哪些基本内容？
①女性有两条X染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。
②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时）
③失活的X染色体是随机的和恒定的。
④计量补偿，X染色质数=X染色体数—1
5、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？
X染色质数=X染色体数—1
Y染色质数=Y染色体数
6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？
减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。
减数分裂I
前期I
细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。
偶线期：同源染色体配对——联会
粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。
双线期：联会复合体解体，交叉端化。
终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。
中期I：四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。
后期I：同源染色体分离，非同源染色体自由组合。
末期：各二分体移至两级后解旋、伸展，核膜重新形成。
减数分裂II
前期II：二分体凝缩，核膜消失。
中期II：二分体排列在赤道面上
后期II：染色单体被纺锤丝拉向两级。
末期II：染色单体到达两级后解旋伸展，分别形成细胞核，细胞一分为二。
7、人类的配子是如何发生的？
8、什么叫基因突变？基因突变可能会产生哪些后果？
基因突变：构成基因的DNA的碱基对种类或排列顺序发生改变。
后果：不利于个体的生存与生育
死胎、流产或出生后夭折（致死突变）
可能有利于个体的生存
对个体可能无明显的影响（中性突变）
造成正常个体间生化组分的遗传学差异
9、基因突变与后代的表型关系如何？
10、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、动态突变的概念是什么？
同义突变：由于简并现象（多个遗传密码同时决定同一氨基酸的现
象），使碱基改变前后所编的氨基酸一样。
错义突变：碱基改变前后所编码的氨基酸不一样。
无意突变：当碱基取代后，mRNA遗传密码出现终止密码子时，就意味翻译到此终止，肽链不能延长，只能产生不完全的、无生物活性的多肽链。
终止密码突变：碱基置换使原有的一个终止密码子变为编码某一氨基酸的密码子，导致本应终止翻译的多肽链继续翻译延长，直到下一个终止密码子出现才停止。
移码突变：DNA分子中某一位置插入或者丢失一个或者两个碱基，造成该位置以后的碱基编码全部发生位移，从而引起遗传信息的改变。动态突变：DNA中三核苷酸重复序列排列拷贝数的增加或者减少。11、分离规律、组合定律、连锁与互换规律的概念及细胞学证据是什么？
分离规律：配子形成的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体的分离而分离，分别进入不同的配子中
细胞学证据：第一次减数分裂后期同源染色体分离。
自由组合定律：配子形成过程中，位于非同源染色体上的非等位基因自由组合
细胞学证据：第一次减数分裂后期非同源染色体自由组合.
连锁：位于同一染色体上的两个基因随染色体联合传递。
互换：非姐妹染色单体之间发生片段交换，导致染色体上的基因发生重组的现象。
两个基因间的距离越近，互换发生的概率越小。
两个基因间的距离越远，互换发生的概率越大。
12、单基因遗传、先证者、完全显性、不完全显性、共显性、不规则显性、外显率、表现度不一致、修饰基因、从性显性、半合子、遗传异质性、遗传印记、基因多效性的概念是什么？
单基因遗传病：是指某种性状或疾病的遗传受一对等位基因控制。先证者：被调查第一个发现的某家系额遗传病患者。
完全显性：是指杂合子（Aa)患者变现出于显性纯合子（AA)患者完全相同的表型。
不完全显性：是指杂合子的表型介于显性纯合与隐性纯合子之间的表型。
共显性：一对等位基因之间没有显性和隐性的关系，分别独立的形成自己的基因产物。
不规则显性：Aa在不同条件下，有的表型与AA相同，有的又与aa 的表型相同。
外显率：是指一定基因型的个体在特定环境中所形成一定表型的百分率。
表现度不一致：是指具有Aa基因型的个体，其表型缺陷的严重程度有差异。
修饰基因：本身无表型效应，但对控制某性状的主基因产生影响的基因。
半合子：男性只有一条X染色体，而Y染色体过于短小，缺少相应的
等位基因，故称男性个体为半合子。
遗传异质性：表现性一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型。
遗传印记：来至双亲的基因或染色体存在着功能上的差异，因而后代来至父方或来至母方的基因表达可能不同。
基因的多效性：一个基因可决定或影响多个性状。
13、AD、AR、XD、XR的概念、系谱特点是什么？如何绘制系谱图和进行系谱分析？
AD：性状或疾病受常染色体上的显性基因控制的遗传方式。
系谱特点：
①患者的双亲中必有一人是患者。
②男女发病机会均等，杂合子患者与正常人婚配，其子女患病的概率为0.5。
③每代都出现患者（连续遗传）。
④双亲无病则子女无病。
AR：性状或疾病受常染色体上的隐性基因控制的遗传方式。
系谱特点：
①患者双亲往往表型正常，但都是携带者。
②男女发病机会均等，患者同胞患病概率为1/4.。
③无连续遗传现象，呈发散性。
④近亲婚配后代发病率风险明显增大。
XD：决定某种性状或疾病的显性基因位于X染色体上，伴随X染色体遗传。
系谱特点：
①女性患者多于男性患者，但男性患者病情较重。
②患者双方有一个是患者。
③男性患者的女儿全是患者，儿子正常；女性患者的子女有1/2的发病风险。
④呈连续遗传，每代均有患者出现。
⑤双亲无病则子女无病。
XR：决定某种性状或疾病的隐性基因位于X染色体上，伴随X染色体遗传。
系谱特点：
①男性患者多于女性患者。
②双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病。
③由于交叉遗传，患者的外祖父、舅舅、外甥、姨表兄弟等可能出患者。
④系谱中如果出现女性患者，则其父必是患者，其母至少是携带者。
14、如何对AD、AR、XD、XR病的再发风险进行估计？
15、人类的ABO血型系统基因型与血型有何关系？双亲与子女的血型关系如何？
16、为什么近亲后代婚配患AR病的概率明显增大？
近亲婚配的两个个体有共同的祖先，有可能带有共同祖先传递而来的共同基因，其后代发生等位基因纯合的可能性明显增大。
17、为什么XR病往往只见男性患者而不见女性患者？
18、影响单基因遗传病分析的因素主要有哪些？
遗传异质性、多基因效应、遗传印记、限性遗传、从性遗传、拟表型
19、如何对两种基因性状的伴随遗传进行分析？
20、如何对单基因遗传病的复发风险进行估计（包括 Bayes法）？
21、线粒体基因有哪些遗传特点？线粒体病的发病机制是什么？
母系遗传、异质性、阈值效应、mtDNA的突变率高、遗传瓶颈。
线粒体发病机制：亲代传递的突变型mDNA+自身突变产生突变型mDNA→超过阈值
当某些组织细胞中突变型mDNA超过一定比列时，线粒体产生的能量不足以维持细胞的正常功能，就会出现线粒体遗传病。
22、多基因假说的主要内容是什么？多基因遗传主要有哪些特点？内容：1.数量性状受多对等位基因共同控制。
2.基因间为共显性。
3.每个基因对表型的作用很小，但其作用可以累加。
4.数量性状亦受环境因素影响
特点：1.多为常见病或者畸形，发病率长高于0.1%。
2.发病有家族聚集倾向。
3.发病率有种族差异。
4.近亲婚配时发病风险增高，但不如AR明显。
5.患者双亲与同胞有相同的发病风险。
6.患者亲属的发病风险随亲属级别的降低迅速下降。
23、数量性状、易患性、易感性、发病阈值、遗传度的概念是什么？易感性——遗传因素所决定的一个个体患病的难易程度。
数量性状——在群体中，性状的变异连续的，不同个体间差
患易性——在遗传因素和环境因素的共同作用下，决定的一个个体患病的难易程度。
发病阈值——当一个个体的易患性高度达到一定限度后，这个个体将会患病，这个易患性的限度即为阈值。
遗传率（度）——遗传因素在多基因遗传病中所起的作用的大小。
24、如何对多基因遗传病进行再发风险估计？
25、根据着丝粒的不同，人染色体可以分为哪几种类型？
中央着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体
26、人类非显带染色体核型分析的国际体制将染色体分为几组、多少对？各组包含哪些染色体？各染色体有什么特征？
Denver体制根据人类染色体的相对长度、着丝粒位置、有无随体等特点，将人类体细胞的染色体分为23对、7个组（A、B、C、D、E、F、G）。
组别序号染色体特点
A 组 1~3 1号最大，中央着丝粒；2号亚中着丝粒；3 号中央着丝粒
B 组 4~5 亚中着丝粒
C 组 6~12、X 中等大小，亚中着丝粒
D 组 13~15 中等大小，近端着丝粒，有随体
E 组 16~18 体积较小，16中央，17、18亚中
F 组 19~20 体积小，中央着丝粒
G 组 21~22、Y 体积最小，近端着丝粒，21、22号有随体， 22号较21号大
27、人类显带染色体如何命名？
P ——短臂 Q ——长臂
2 q
3 3 . 2
28、染色体数目畸变主要有哪些类型？畸变产生的原因是什么？
整倍体异常：三倍体、四倍体。
非整倍体异常：单体型、三体型、多体型、复合非倍体。
原因：物理因素、化学因素、生物因素、年龄因素、遗传因素。
号
臂 区 带 亚
带
29、常见的染色体结构异常有哪些类型?如何描述其核型？
缺失、重复、倒位、易位、环状染色体、双臂着丝粒染色体、等臂染色体、插入。
30、Down综合征、Turner综合征、Klinefelter综合征的核型主要有哪些？各有何临床表现？为什么他们的双亲无病而他们会患病？Down综合征的核型：21三体型（47，XX（XY），+21）
嵌合型（46，XX（XY）/47，XX（XY），+21）
易位型[ 46，XX（XY），-14，+t(14q;21q)]
临床表现：
1.智力低下： IQ20～50 （主要临床特征）
2.呈特殊面容：眼间距宽，眼裂小，外眼角上倾，鼻根扁平，口常半
开，舌常外伸（伸舌样痴呆）。
3.常见皮纹改变：多呈通贯手，∠atd﹥65°，拇趾球区多见胫侧弓
形纹，约20％患者第5指上只有一横纹。
4.男性不育，女性部分有生育能力。
先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）
核型：47，XXY、46，XY/47，XXY、45，X/46，XY/47，XXY
48，XXXY；49，XXXXY。
临床表现：①睾丸小而质硬，精曲小管玻璃样变性，无精子产生。②第二性征发育差，有女性化表现。③身材高，四肢长。
性腺发育不全症（Turner综合征）
单体型：45，X 约60%
嵌合型：45，X/46，XX 约30%
等臂型：46，X，i (Xq)或46，X，i (Xp)
缺失型：46,XXp-、46,xxq-、46,Xr(X)
临床表现：①身材矮小，智力稍低。②青春期无第二性征出现，卵巢发育差，无滤泡形成，子宫发育不全。③后发际低，蹼颈。④肘外翻。
31、什么是基因频率和基因型频率？如何根据基因型频率计算其基因频率？
基因频率——群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例。基因型频率——群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例。
书本P103
32、什么是遗传平衡定律？如何判断一个群体是否是遗传平衡的群体？
遗传平衡定律（Hardy-weinberg定律）：在一定条件下（①群体很大；
②群体中的个体随机婚配；③没有突变发生；④没有选择；⑤无大规模的个体迁移。），群体中的基因频率和基因型频率在世代中保持不变。
亲代随机婚配后基因频率和基因型频率都未发生改变——平衡的群体。
33、如何在一个遗传平衡的群体中通过AR病或AD病的群体发病率来计算基因频率？
34、如何在一个遗传平衡的群体中通过对ABO血型的调查计算复等
位基因的频率？P107
35、选择是如何影响群体的平衡的？选择压力的增加或放松对有害基因有什么影响？P108-111
36、如何计算不同形式的近亲婚配的近亲系数？P112
37、什么是遗传负荷？遗传负荷的来源有哪些？
遗传负荷：一个群体中由于有害基因的存在使群体适合度降低的现象。
遗传负荷的来源：突变负荷和分离负荷。
38、遗传病的诊断方法有哪些？
39、产前诊断的对象是哪些人？产前诊断常用的技术有哪些？适用于哪些检查？
40、常见的指纹、掌纹、掌褶线有哪些？皮纹分析是否可用于确诊遗传病?
指纹：弓形纹、箕形纹、斗形纹。
掌纹：普通掌、通贯掌、桥贯掌、叉贯掌、悉尼掌。
掌褶线：远侧横褶线、近侧横褶线、大鱼际褶线。
不可以，只能作为遗传病的辅助诊断手段。
41、什么是遗传咨询？遗传咨询的程序如何？
遗传咨询：通过咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。
遗传咨询的程序：①认真填写病例。②对患者做必要的体检。③对再发风险做出估计。④与咨询者商讨对策。⑤随访和扩大咨询。
42、遗传病内科疗法的原则是什么？
补其所缺、去其所余。
43、遗传病饮食疗法的原则是什么？
禁其所忌
气象学复习思考题
复习思考题 第一章大气概述 1.名词解释：气温垂直递减率、饱和差、相对湿度、露点、饱和水汽压。 2.大气在垂直方向上可分哪几个层次？各层次的主要特征有哪些？ 3.简述臭氧、二氧化碳、气溶胶的气候效应。 4.如何用相对湿度、饱和差、露点温度来判断空气距离饱和的程度？ 5.已知气温和饱和差，如何得出饱和水汽压、水汽压、相对湿度和露点温度？ 第二章辐射能 1.名词解释：太阳常数、大气透明系数(P)、太阳高度、可照时间、日照时间、直接辐射、大 气逆辐射、大气之窗、地面有效辐射、地面净辐射、逆温、平流逆温、辐射逆温、活动积温、有效积温。 2.为什么地面和大气的辐射是长波辐射？为什么说地面辐射是大气的主要能量的来源？ 3.太阳高度角计算公式中都包括哪些要素？如何计算到达地面的直接辐射、总辐射、反射率、 大气透明度？ 4.太阳辐射在大气中减弱的一般规律是什么？贝尔减弱定律的公式。 5.到达地面的太阳总辐射由哪两部分组成？试比较二者的异同及影响因子。论述植物和太阳辐 射的关系。 6.地面有效辐射的公式。影响地面有效辐射的因子有哪些？ 7.写出地面净辐射公式和各项的物理意义。 第三章温度 1.名词解释：逆温、平流逆温、辐射逆温、生物学温度、活动积温、有效积温。 2.写出地面（土壤）热量平衡方程，解释公式中各项的意义。 3.什么叫土壤日较差、气温日较差？影响土壤日较差、气温日较差的因子有哪些？ 4.土温的日变化和年变化有何规律？它与太阳总辐射的日变化和年变化有何差异？ 5.近地层气温的铅直变化规律。 6.简述辐射逆温形成的条件。逆温对农林业生产有何影响？ 7.界限温度的概念，5个界限温度在林业上的作用。 8.如何计算活动积温、有效积温？简述积温在林业生产中的意义。 第四章大气中的水分 1.影响蒸发的气象因子有哪些？ 2.道尔顿定律、蒸散的概念。 3.大气中水气的凝结条件是什么？其达到凝结的途径有哪些？云、露、霜、雾分别是在哪些冷 却方式下产生的？ 4.辐射雾、平流雾的形成条件有哪些？ 5.降水量、降水强度、降水相对变率、降水绝对变率的定义。降水相对变率和绝对变率分别可 用来表示什么？ 6.简述降水形成的原因和种类。 7.从你所学知识说明植物与空气湿度的关系。
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遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
医学遗传学复习思考题(详细答案)
医学遗传学复习思考题 1、医学遗传学的概念是什么？ 是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。 2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。 广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。 先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。 家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。 3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？ 1. 群体筛选法 情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参与 2. 双生子法 同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与 3.种族差异比较 同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与 4.伴随性状分析 某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现— —有遗传因素参与4、赖昂假说有哪些基本内容？
①女性有两条X 染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。 ②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时） ③失活的X染色体是随机的和恒定的。 ④计量补偿，X染色质数=X染色体数一1 5、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？X染色质数二X染色体数一1 Y染色质数二Y染色体数 6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？ 减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。 减数分裂I 前期I 细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。偶线期：同源染色体配对——联会粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。双线期：联会复合体解体，交叉端化。 终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。中期I ：四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。 后期I ：同源染色体分离，非同源染色体自由组合。末期：各二分体移至两级后解旋、伸展，核膜重新形成。减数分裂II 前期II ：二分体凝缩，核膜消失。中期II ：二分体排列在赤道面上后期II ：染色单体被纺锤丝拉向两级。 末期II ：染色单体到达两级后解旋伸展，分别形成细胞核，细胞一分为二。
专升本医学遗传学练习题(A)
专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
气象学习题(有答案)
.学习帮手 . 第一章 大气 一、名词解释题： 1. 干洁大气：除去了水汽和各种悬浮的固体与液体微粒的纯净大气，称为干洁大气。 2. 下垫面：指与大气底部相接触的地球表面，或垫在空气层之下的界面。如地表面、海面及其它各种水面、植被表面等。 3. 气象要素：构成和反映大气状态的物理量和物理现象，称气象要素。主要包括气压、气温、湿度、风、云、能见度、降水、辐射、日照和各种天气现象等。 二、填空题： (说明：在有底线的数字处填上适当内容) 1. 干洁大气中，按容积计算含量最多的四种气体是： (1) 、 (2) 、氩和 (3) 。 2. 大气中臭氧主要吸收太阳辐射中的 (4) 。 3. 大气中二氧化碳和水汽主要吸收 (5) 辐射。 4. 近地气层空气中二氧化碳的浓度一般白天比晚上 (6) ，夏天比冬天 (7) 。 5. (8) 是大气中唯一能在自然条件下发生三相变化 的成分，是天气演变的重要角色。 6. 根据大气中 (9) 的铅直分布，可以把大气在铅直 方向上分为五个层次。 7. 在对流层中，温度一般随高度升高而 (10) 。 8. 大气中对流层之上的一层称为 (11) 层，这一层上部气温随高度增高而 (12) 。 9. 根据大气中极光出现的最大高度作为判断大气上界的标准，大气顶约高 (13) 千米。 答案： (1)氮 (2)氧 (3)二氧化碳 (4)紫外线 (5)长波 (6)低 (7)低 (8)水汽 (9)温度 (10)降低 (11)平流 (12)升高 (13)1200 三、判断题： (说明：正确的打“√”，错误的打“×”) 1. 臭氧主要集中在平流层及其以上的大气层中，它可以吸收太阳辐射中的紫外线。 2. 二氧化碳可以强烈吸收太阳辐射中的紫外线，使地面空气升温，产生“温室效应”。 3. 由于植物大量吸收二氧化碳用于光合作用，使地球上二氧化碳含量逐年减少。 4. 地球大气中水汽含量一般来说是低纬多于高纬，下层多于上层，夏季多于冬季。 5. 大气在铅直方向上按从下到上的顺序，分别为对流层、热成层、中间层、平流层和散逸层。 6. 平流层中气温随高度上升而升高，没有强烈的对
医学遗传学试题及答案(三)
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
医学遗传学试卷
一、名词解释： 1. 同源染色体：二倍体细胞中染色体以成对的方式存在, 一条来自父本，一条来自母本，且形态、大小相同，并在减数分裂前期相互配对的染色体。 2. 显性基因：在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因 3. 隐性基因：在二倍体的生物中，在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因。 4. 遗传病：是指生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引起的疾病。 5. 迟发性遗传病：一般在成年或中年以后才发病的遗传病。 6. 遗传早现：遗传病的发病年龄逐代提前。 7. 染色体病：由染色体数目异常或者结构异常引起的疾病。染色体病通常伴有程度不同的智力低下和发育畸形。 8. 单基因病：由单个基因突变引起的疾病。 9. 遗传异质性：是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型。 10. 先证者（proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种信息的成员。 11. 分子病：是指基因突变使蛋白质分子结构或合成的量的异常，直接引起机体功能障碍的一类疾病，其发生的原因是由基因突变导致非酶蛋白分子的缺陷。 12. 先天性代谢缺陷：先天性代谢缺陷是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶分子量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。 13. 罗氏易位：两条近端着丝点染色体的长臂在着丝点处融合，而短臂丢失的一种特殊的相互易位。 14. 嵌合体: 具有两种或以上不同细胞的个体。 15.动态突变：基因组内一些简单串联重复序列的拷贝数在每次减数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生的改变。 16.移码突变：在正常的DNA分子中，某位点插入或者缺失的碱基数目为非3的倍数，造成该点之后的蛋白质三联体密码子阅读框发生改变，从而使一系列基因编码序列产生移位错误的改变，这种现象被称为移码突变。 17. 遗传度：一个人是否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。其中，遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传度。 18. 单拷贝顺序：核苷酸序列只出现一次或几次,即只有一个或几个拷贝，包括大多数编码蛋白质的基因。 19.单核苷酸多态性：主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。 20.肿瘤抑制基因：它们的正常的功能是抑制细胞的生长和促进细胞分化。 21.遗传咨询：医生通过询问和检查收集有关的家庭成员患病情况并加以分析，然后回答患者或询问者提出的各种问题。 22. 基因治疗 (Gene Therapy)：应用基因工程技术，将外源的正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因为基因缺陷和异常所引起的疾病。从广义上讲，基因治疗还可以包括所有在DNA 水平上的治疗措施和技术(化学药物，反义技术等)。 22. 直接基因诊断: 直接检查致病基因本身的异常，它适用基因异常的已知疾病。
气象学习题(有答案)
. 第一章 大气 一、名词解释题： 1. 干洁大气：除去了水汽和各种悬浮的固体与液体微粒的纯净大气，称为干洁大气。 2. 下垫面：指与大气底部相接触的地球表面，或垫在空气层之下的界面。如地表面、海面及其它各种水面、植被表面等。 3. 气象要素：构成和反映大气状态的物理量和物理现象，称气象要素。主要包括气压、气温、湿度、风、云、能见度、降水、辐射、日照和各种天气现象等。 二、填空题： (说明：在有底线的数字处填上适当内容) 1. 干洁大气中，按容积计算含量最多的四种气体是： (1) 、 (2) 、氩和 (3) 。 2. 大气中臭氧主要吸收太阳辐射中的 (4) 。 3. 大气中二氧化碳和水汽主要吸收 (5) 辐射。 4. 近地气层空气中二氧化碳的浓度一般白天比晚上 (6) ，夏天比冬天 (7) 。 5. (8) 是大气中唯一能在自然条件下发生三相变化的成分，是天气演变的重要角色。 6. 根据大气中 (9) 的铅直分布，可以把大气在铅直方向上分为五个层次。 7. 在对流层中，温度一般随高度升高而 (10) 。 8. 大气中对流层之上的一层称为 (11) 层，这一层上部气温随高度增高而 (12) 。 9. 根据大气中极光出现的最大高度作为判断大气上界的标准，大气顶约高 (13) 千米。 答案： (1)氮 (2)氧 (3)二氧化碳 (4)紫外线 (5)长波 (6)低 (7)低 (8)水汽 (9)温度 (10)降低 (11)平流 (12)升高 (13)1200 三、判断题： (说明：正确的打“√”，错误的打“×”) 1. 臭氧主要集中在平流层及其以上的大气层中，它可以吸收太阳辐射中的紫外线。 2. 二氧化碳可以强烈吸收太阳辐射中的紫外线，使地面空气升温，产生“温室效应”。 3. 由于植物大量吸收二氧化碳用于光合作用，使地球上二氧化碳含量逐年减少。 4. 地球大气中水汽含量一般来说是低纬多于高纬，下 层多于上层，夏季多于冬季。 5. 大气在铅直方向上按从下到上的顺序，分别为对流层、热成层、中间层、平流层和散逸层。 6. 平流层中气温随高度上升而升高，没有强烈的对流运动。 7. 热成层中空气多被离解成离子，因此又称电离层。 答案：1.对，2.错，3.错，4.对，5.错，6.对，7.对。 四、问答题： 1. 为什么大气中二氧化碳浓度有日变化和年变化？ 答：大气中的二氧化碳是植物进行光合作用的重要原料。植物在太阳辐射的作用下，以二氧化碳和水为原料，合成碳水化合物，因此全球的植物要消耗大量的二氧化碳；同时，由于生物的呼吸，有机物的分解以及燃烧化石燃料等人类活动，又要产生大量的二氧化碳。这样就存在着消耗和产生二氧化碳的两种过程。一般来说，消耗二氧化碳的光合作用只在白天进行，其速度在大多数地区是夏半年大，冬半年小；而呼吸作用等产生二氧化碳的过程则每时每刻都在进行。所以这两种过程速度的差异在一天之内是不断变化的，在一年中也随季节变化，从而引起二氧化碳浓度的日变化和年变化。 在一天中，从日出开始，随着太阳辐射的增强，植物光合速率不断增大，空气中的二氧化碳浓度也随之不断降低，中午前后，植被上方的二氧化碳浓度达最低值；午后，随着空气温度下降，光合作用减慢，呼吸速率加快，使二氧化碳消耗减少；日落后，光合作用停止，而呼吸作用仍在进行，故近地气层中二氧化碳浓度逐渐增大，到第二天日出时达一天的最大值。 在一年中，二氧化碳的浓度也主要受植物光合作用速率的影响。一般来说，植物夏季生长最旺，光合作用最强，秋季最弱。因此二氧化碳浓度秋季最小，春季最大。 此外，由于人类燃烧大量的化石燃料，大量的二氧化碳释放到空气中，因而二氧化碳浓度有逐年增加的趋势。 2. 对流层的主要特点是什么？ 答：对流层是大气中最低的一层，是对生物和人类活动影响最大的气层。对流层的主要特点有： (1)对流层集中了80%以上的大气质量和几乎全部的水汽，是天气变化最复杂的层次，大气中的云、雾、雨、雪、雷电等天气现象，都集中在这一气层内； (2) 在对流层中， 气温一般随高度增高而下降， 平均每上升100米， 气温降低0.65℃，在对流层顶可降至－50℃至－85℃； (3) 具有强烈的对流运动和乱流运动，促进了气层内的能量和物质的交换； (4) 温度、湿度等气象要素在水平方向的分布很不均匀，这主要是由于太阳辐射随纬度变化和地表性质分布的
中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
气象学复习思考题2012.12-1
复习思考题 第一章 1.名词解释：气温垂直递减率(每上升100m，气温约下降0.65℃，也称气温垂直梯度， 通常以γ表示)、饱和水汽压（p16 饱和空气产生的水汽压力称为饱和水汽压E）、相对湿度（空气中的实际水汽压与同温度下的饱和水汽压的比值U）、露点（当空气中水汽含量不变，且气压一定时，使空气冷却到饱和时的温度称露点温度td）、饱和差（在一定温度下，饱和水汽压与实际空气中水汽压之差成为饱和差d）。 2.气候与天气的不同有哪些？天气：一个地方某一瞬间大气状态和大气现象的综合称为 天气。气候：一个地方多年间发生的天气状态，既包括平均状态又包括极端状态。 3.平流层和对流层的主要特点有哪些？平流层：①气温随高度的上升而升高②空气以水 平运动为主③水汽含量极少，大多数时间天气晴朗对流层：①气温随高度增加而降低 ②空气具有强烈的对流运动③气象要素水平分布不均匀 4.臭氧、二氧化碳、水汽和气溶胶的气候效应。臭氧：臭氧能大量吸收太阳紫外线， 使臭氧层增暖，影响大气温度的垂直分布；同时，臭氧层的存在也使地球上的生物免受过多太阳紫外线的伤害，对地球上生物有机体生存起了保护作用。二氧化碳：二氧化碳是植物进行光合作用制造有机物质不可缺少的原料，他的增多也会对提高植物光和效率产生一定影响。二氧化碳是温室气体，能强烈吸收和放射长波辐射，对空气和地面有增温效应，如果大气中二氧化碳含量不断增加，将会导致温度上升，并使全球气候发生明显变化。水汽：形成各种凝结物如云、雾、雨、雪、雹等，水汽相变过程吸收或放出潜热，引起大气湿度变化，同时引起热量转移，对大气运动的能量转移和变化，地面及大气温度、海洋之间的水分循环和交换，以及各种大气现象都有着重要影响。能强烈吸收长波辐射，参与大气温室效应形成，对地面起保温作用。影响云雨及各种降水，对植物生长发育所需水分有着直接影响，最终影响到植物及农作物的产量。气溶胶粒子：使大气能见度变坏，能减弱太阳辐射和地面辐射，影响地面及空气温度。大气气溶胶微粒能充当水汽凝结核，对云、雨的形成有着重要的作用。 5.如何用饱和差、露点温度来判断空气距离饱和的程度？饱和差表示实际空气距离 饱和的程度d=E-e d>0未饱和露点温度：t＞td时，表示空气未饱和；t＝td时，表示空气饱和；t＜td时，表示空气过饱和。 6.已知气温和相对湿度后，如何得出饱和水汽压、水汽压、饱和差、露点温度。 P16 第二章、第三章 1.名词解释：太阳常数（在日地平均距离条件下，地球大气上界垂直于太阳光线的面上所接收到的太阳辐射通量密度，称为太阳常数以S0表示）、 2.大气透明系数(P大气透明系数是表征大气透明度的特征量，是指透过一个大气质量的透射辐射与入射辐射之比。)、 3.太阳高度(太阳光线和观测点地平线间的夹角，以h表示)、太阳直接辐射（太阳以平行光方式投射到与光线相垂直的面上的辐射称为太阳直接辐射用S表示）、总辐射（到达地面的太阳直接辐射和散射辐射之和称为总辐射用St表示）、大气逆辐射（投向地面的这部分大气辐射
医学遗传学试题及答案90201
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
医学遗传学复习总结题
一、名词解释 1、遗传病：人体生殖细胞或受精卵细胞内遗传物质改变而导致的疾病。 2、基因：是决定一定功能产物的DNA序列。 3、断裂基因：分为①编码区：外显子（exon）：几段编码序列内含子（intron）：无编码功能的序列②非编码区(侧翼序列)：调控基因的表达（转录的起始和终止）。 4、外显子与内含子：外显子（exon）：几段编码序列；内含子（intron）：无编码功能的序列。 5、半保留复制：DNA复制结束后，两条模板链本身就分别成为DNA分子双链中的一条链，即在每个子代DNA分子的双链中，总是保留一条亲链的复制方式。 6、冈崎片段：以5’→3’亲链做模板时，首先在引发体的起始引发下，合成数以千计的DNA小片段，称为。 7、核小体：是由4种组蛋白（H2A\H2B\H3\H4各2个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp 的DNA双螺旋所构成，此时DNA分子被压缩了6倍。 8、突变：遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变 9、基因突变：基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变称为基因突变 10、碱基替换：DNA分子中碱基之间互换，导致被替换部位的三联体密码意义发生改变 11、转换与颠换：嘧啶之间或嘌呤之间互换（最常见）；颠换：嘧啶与嘌呤间互换 12、动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式称为动态突变 13、核型与核型分析：核型：一个细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象称为核型；核型分析：对构成核型的图象进行染色体数目、形态结构特征的分析称为核型分析14、单基因遗传病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对等位基因，其导致的疾病称为单基因遗传病。其遗传方式称为单基因遗传 15、携带者：带有隐性基因致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代 16、复等位基因：在同一基因座位上，有两个以上不同的成员，其相互间称为复等位基因。 17、交叉遗传：男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传给女儿，不存在男性→男性的传递 18、半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合子。 19、系谱：是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状的分布）情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解 20、先证者：该家族中第一个就诊或被发现的患病（或具有某种性状的）成员 21、数量性状（quantitative character）：受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。Ex: 人的身高、各种多基因病 22、质量性状（qualitative character）：受一对等位基因控制，相对性状之间变异是不连续的不受环境因素影响。Ex: 抗原的有无、各种单基因病 22、易患性变异：在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个体患某种多基因病的可能性。 23、发病阈值：由易患性所导致的多基因遗传病的最低限度。 24、遗传度：是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小 25、群体：广义：同一物种的所有个体，狭义：生活在某一地区同一物种的所有个体 26、医学群体遗传学：研究与疾病有关的遗传结构及其变化规律 27、染色体组：指配子中所包含的染色体或基因的总和。 28、嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体，分为同源嵌合体和异源嵌合体。 29、同源嵌合体：体内不同chr数目（核型）的细胞群起源于同一合子。 30、平衡易位：仅有位置的改变而无明显的染色体片段的增减，通常不会引起明显的遗传学效应，
医学遗传学试题
医学遗传学试题 Company number：【0089WT-8898YT-W8CCB-BUUT-202108】
河南科技大学成人高等教育（正考）试卷 夜大学（）脱产班（）函授（）闭卷（）开卷（） 课程医学遗传学 年级专业 姓名班级函授站 一、名词解释(每题3分，共18分) 1．核型： 2．断裂基因： 3．遗传异质性： 4．遗传率： 5．嵌合体； 6．外显率和表现度： 二、填空题(每空1分，共22分) 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。 2．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。 3．血红蛋白病分为和两类。4．Xq27代表。核型为46，XX， deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了。 5．基因突变可导致蛋白质发生或变化。6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为。7．染色体数日畸变包括和的变化。8．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。 9．地中海贫血，是因异常或缺失， 使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 10．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称。 不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换 称为。 11．如果一条X染色体XQ27一Xq28 之间呈细丝样结构，并使其所连接的 长臂末端形似随体，则这条X染色体 被称为。 12．多基因遗传病的再发风险与家庭 中患者以及呈正相关。 三、选择题(单选题，每题1分，共25分) 1.人类l号染色体长臂分为4个 区，靠近着丝粒的为( )。 A．O区 B．1区 C．2区 D．3区E．4区 2．DNA分于中碱基配对原则是指( ) A．A配丁，G配C B．A配G，G配T C．A配U，G配C
《气象学与气候学》习题集及答案解析
《气象学与气候学》复习思考题及答案 一、名词解释 1、天气：指某一地区在某一瞬间或某一短时间内大气状态（如气温、湿度、压强等）和大气现象（如风、云、雾、降水等）的综合。 2、干洁大气：除去水汽及其他悬浮在大气中的固、液体质粒以外的整个混合气体。 3、气候：一个地区在太阳辐射，下垫面性质，大气环流和人类活动长时间作用下，在某一时段内大量天气过程的综合，是时间尺度较长的大气过程。 4、气候系统：由大气圈、水圈、岩石圈、冰雪圈和生物圈组成的整个系统，以及系统内各子系统间一系列复杂的相互作用过程统称为气候系统。 5、辐射地面有效辐射：指地面辐射E地和地面所吸收的大气辐射E气之差。 6、黑体：对于投射到该物体上所有波长的辐射都能全部吸收的物体称为绝对黑体。 7、深厚系统：温压场对称的天气系统，如暖高压和冷低压。。 8、大气窗：大气中对地面长波辐射在8－12微米的吸收几乎为零，地面辐射直接透过大气层进入宇宙中。 9、温室效应：大气对太阳短波辐射吸收很少，能让大量的太阳短波辐射穿过大气到达地面，但由于大气中二氧化碳、水汽、氧化亚氮、氯氟烃等温室气体成分的存在，使大气能强烈地吸收地面的长波辐射而增热，并又以大气逆辐射的形式返回给地面一部分，对地表有保温效应，称为大气的温室效应，亦称花房效应。 10、大气污染：大气污染物在大气中达到一定的浓度，而对人类生产和健康造成直接或间接危害时。 11、暖锋：是暖气团起主导作用，推动锋线向冷气团一侧移动。 12、辐射：物体以电磁波或粒子流形式向周围传递或交换能量的方式。 13、辐射能：辐射就是以各种各样电磁波的形式放射或输送能量，它们的传播速度等于光速，它们透过空间并不需要媒介物质，由辐射传播的能量称为辐射能。 14、大气逆辐射：指向地面的那部分大气辐射称为大气逆辐射。 15、地面有效辐射：地面辐射与被地面吸收的大气逆辐射之差。 16、地面辐射差额：在单位时间内，单位面积地面所吸收的辐射与放出的辐射之差，称为地面辐射差额。 17、大气稳定度：处在静力平衡状态中的空气块因受外力因子的扰动后，大气层结（温度和湿度的垂直分布）有使其返回或远离原来平衡位置的趋势或程度，称之为大气稳定度。 18、干绝热过程：干空气或未饱和的湿空气作垂直升降运动时，既没有与外界交换热量，又没有发生水相变化的过程。 19、干绝热直减率：干空气或未饱和湿空气绝热上升单位距离时的温度降低值。 20、逆温：对流层中出现的气温随高度升高而递增的反常现象。 21、辐射逆温：在晴朗无风或微风的夜晚，因地面、雪面或冰面、云层顶部等的强烈辐射冷却，使紧贴其上的气层比上层空气有较大的降温而形成的的逆温。 22、阳伞效应：大气中云和气溶胶对太阳辐射的强烈散射和反射作用，减弱了到达地面的太阳辐射，对地面有降温作用。 23、温室效应：大气对太阳短波辐射吸收很少，能让大量的太阳短波辐射穿过大气到达地面，但大气能强烈地吸收地面的长波辐射而增热，并又以大气逆辐射的形式返回给地面一部分，对地表有保温效应。 24、气温年较差：一年中的最冷月的平均温度与最热月的平均温度之差。 25、虚温：在同一压强下，干空气密度等于湿空气密度时，干空气应有的温度。 26、露点：湿空气在水汽含量不变条件下，等压降温达到饱和时的温度。 27、位温：气块循着干绝热过程移动到同一个标准高度1000hPa 处，所具有的温度。 28、相对湿度：空气的实际水汽压与同一温度下的饱和水汽压之比。 29、饱和水汽压：在一定温度下，从水面或冰面进入空气中的水分子数与从空气中进入水面或冰面的水分子数相等时的水汽压。 30、位势高度：是指单位质量的物体从海平面抬升到某一高度克服重力所作的功。 31、高气压；由闭合等压线构成的高气压，水平气压梯度自中心指向外圈。
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《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
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习题七
医学遗传学基础复习题
一、名词解释
1 遗传学 2 医学遗传学 3 遗传和变异 4 单基因病
5 多基因病 6 染色体病 7 基因 8 结构基因
9 调控基因 10 断裂基因 11 基因组 12 基因家族
13 基因簇 14 假基因 15 基因表达 16 转录
17 翻译 18 基因突变 19 点突变 20 同义突变
21 错义突变 22 无义突变 23 移码突变 24 等位基因
25 分离定律 26 复等位基因 27 自由组合定律 28 连锁与互换定律
29 单基因遗传 30 系谱 31 携带者 32 完全显性
33 不完全显性 34 不规则显性 35 共显性 36 延迟显性
37 表现度 38 外显率 39 交叉遗传 40 遗传异质性
41 多基因遗传 42 数量性状 43 微效基因 44 易患性
45 遗传率 46 早发现象 47 从性遗传 48 限性遗传
49 阈值 50 染色体组 51 染色体核型 52 显带技术
53 丹佛体制 54 染色体带型 55 高分辨带 56 染色体畸变
57 整倍体 58 非整倍体 59 假二倍体 60 易位
61 倒位 62 插入 63 重复 64 等臂染色体
65 双着丝粒染色体 66 嵌合体 67 三体型 68 单体型
69 多体型 70 TDF 基因 71 SRY 基因 72 AZF 基因
73 Lyon 假说 74 真两性畸形 75 假两性畸形 76 分子病
77 遗传性酶病 78 基因定位 79 遗传图谱 80 物理图谱
二、填空题
1 生物的正常性状和绝大多数的异常性状(疾病)都是因素和因素相互作用的结果。
2 在人类不同疾病的病因中，根据遗传因素和环境因素所起作用的大小，可将人类疾病分
为等三种情况。
3 生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为
。具有传递的特征。
4 染色体数目、结构畸变所引起的疾病称为
。
5 基因病是由于突变而引起的疾病。其可分为
病和
病两类。
6 主要受一对等位基因所控制的疾病，即一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变
所引起的疾病称为
。
7 多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称
为。
8 DNA 具有 、和
等遗传物质的基本特性。
9 DNA 的组成单位是
后者由
、和 组成。
10 DNA 和 RNA 的共有碱基是
、和
。
11 双链 DNA 中，碱基对 A 和 T 之间形成的氢键数目是 、G 和 C 之间的氢键数目
是。
12 基因的化学本质是 。
13 人类基因根据其功能不同可分成和
。
14 人类基因组包括
基因组和
基因组，人类 DNA 中的重复序列、基因家族主
要存在于
基因组。
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