儿童肺先天性囊性腺瘤样畸形23例临床病理分析

通信作者：史青 电子信箱: qshi88@https://www.wendangku.net/doc/538459631.html,

儿童肺先天性囊性腺瘤样畸形23例临床病理分析

王雪莉 史 青 奚政君 张 彬 王 佳

上海市儿童医院 上海交通大学附属儿童医院 (上海 200040)

摘要： 目的 探讨儿童肺先天性囊性腺瘤样畸形 (CCAM) 的临床、病理学特征及鉴别诊断。 方法 对 23 例经手术、病理证实的CCAM 患儿进行临床病理分析，并系统复习文献，讨论其发病机制、病理分型、临床特点、治疗和预后。 结果 23 例CCAM 患儿中，男女构成基本相同，年龄 2 个月~ 12 岁，均累及单侧单叶肺，其中CCAM I 型 17 例 (73.9%)，II 型 4 例 (17.4%)，III 型 2 例 (8.7%)。 结论 CCAM 是一种少见的肺先天性发育异常，影像学是发现该病的有效手段，确诊有赖于病理检查，手术切除病变肺叶是有效的治疗方法。 [临床儿科杂志,2012,30(11):1040-1043]

关键词： 先天性囊性腺瘤样畸形； 肺； 囊肿； 儿童

中图分类号： R725 文献标志码： A 文章编号： 1000-3606(2012)11-1040-04

Clinicopathologic analysis of congenital cystic adenomatoid malformation of the lung in 23 children WANG Xue-li, SHI Qing, XI Zheng-jun, ZHANG Bin, WANG Jia (Department of Pathology, Shanghai Children’s Hospital Affiliated to Shanghai Jiaotong University, Shanghai 200040, China)

Abstract: Objective To discuss the clinical, pathomorphologic features and differential diagnosis of congenital cystic adenomatoid malformation (CCAM) of lung in children. Methods The clinical and pathologic findings were evaluated in 23 CCAM cases confirmed by operation and pathologic analysis. The pathogenesis, pathological classification, clinical features, treatment and prognosis were discussed and literature relevant was reviewed. Results CCAM had no sex predilection. Patient age ranged from 2 months to 12 years. Lesions involved unilateral and single lobe in all patients, including 17 cases of CCAM type I (73.9%), 4 cases of CCAM type II (17.4%) and 2 cases of CCAM type III (8.7%). Conclusions CCAM is a rare con-genital malformation of lung. Imaging is the effective method to detect CCAM, while the confirmatory diagnosis depends on pathological examination. Resection of lesions from the lung is considered as the most effective treatment.

(J Clin Pediatr,2012,30(11):1040-1043)

Key words: congenital cystic adeomatoid malformation; lung; cyst; chlid

doi:10.3969j.issn.1000-3606.2012.11.012

·论 著·

肺先天性囊性腺瘤样畸形 (congenital cystic adenomatoid malformation of lung ，CCAM) 是一种发生于肺的少见的先天性囊性病变。1949年第一次作为一种独立的疾病进行报道[1]，国内少见报道。现回顾性总结我院 23 例CCAM 病例的临床和病理学资料。

1 对象与方法

1.1 研究对象

以上海市儿童医院 2007 年至 2012 年间收治的CCAM 病例作为研究对象，共 23 例。其中男性 11 例、女性 12 例，年龄 2 个月~12 岁，中位年龄 4 岁。所有病例均经手术获取肺组织标本，以 4%甲醛固定，常规脱水，石蜡包埋切片，苏木精-伊红 (HE) 染色，行光镜下观察，病理确诊。

1.2 方法

回顾性收集和总结 23 例病例的临床和病理资料，并按Stocker 等[2]标准对其病理资料进行分型。同时检索相关文献，探讨CCAM 的病因、临床特征、病理特征、治疗和预后。

2 结果

2.1 CCAM 病例的临床资料

23 例CCAM 病例中，18 例有反复呼吸道感染或肺炎病史 (其中 1 例为孕 20 周产检时发现右肺囊肿)；5 例平时无症状，因感冒或其他原因体检时偶然发现肺部病变。影像学表现基本为 3 种：①肺叶局部单个或多个直径约 2~10 cm 的囊状影，边缘尚光整，囊内伴或

万方数据

不伴液平面，周围肺纹理受压改变，部分囊状影间夹杂条片状致密影；②肺叶局部见大片蜂窝状密度增高影，直径 0.1～2.0 cm ；③病变占据大部分肺叶，呈囊实性或实性均质团块。23 例CCAM 病例均累及单侧单叶肺，其中左肺 12 例，右肺 11 例；下叶 16 例，上叶 6 例，右肺中叶 1 例。3 例伴有胸廓畸形 (其中 1 例伴右位心，心内结构未见异常)，6 例有纵隔移位。

全部病例均行病变肺叶切除术，除 1 例出院后发生气胸并再次入院手术外，其余病例均恢复较好。2.2 CCAM 病例的病理资料

23 例CCAM 病例按Stocker 标准分型，I 型 17 例 (73.9%)，II 型 4 例 (17.4%)，III 型 2 例 (8.7%)，无 0 型和 Ⅳ 型。

I 型病变，巨检：肺组织局部可见单个或多个大囊，周围见一些小囊，最大直径可达 10 cm ，部分囊腔内含淡黄色混浊液体或黏液样物，囊腔与支气管不相通 (图 1)。镜检：囊内壁衬假复层纤毛柱状上皮，上皮内可夹杂黏液细胞，上皮下可见平滑肌层和弹力组织，有的还可见软骨，周围有散在的肺泡样结构，并见较多炎细胞浸润，囊腔内含炎性渗出物及脱落细胞，囊壁未见支气管腺体、横纹肌细胞 (图 2)。

II 型病变，巨检：肺组织切面呈蜂窝状，囊腔直径 0.1~2.0 cm ，内含或不含液体。镜检：肺内病变由多发性囊肿及少许扩张的肺泡组成，囊壁内衬单层或复层纤毛低柱状或单层立方上皮，呈不规则的网状排列，上皮下无平滑肌层，囊壁未见支气管腺体和软骨。

III 型病变，巨检：肺叶组织大部分呈海绵状或囊实性混合，腔隙直径 0.05~0.3 cm 。镜检：囊壁被覆纤毛立方或柱状上皮，呈腺瘤样不规则细支气管样结构，上皮下无平滑肌层，囊壁未见支气管腺体、软骨和横纹肌细胞。

3 讨论

CCAM 的发病机制目前尚存在争议，最普遍的观

点认为CCAM 是肺的一种错构瘤样病变，

伴有相关气道的囊性畸形[3]。正常哺乳动物肺的发育始于胚胎形成第3周期间的前肠外翻。孕第 4 周时外翻形成 2 个支气管芽深入相关的脏壁中胚层。二叉状分枝的气道进入间充质，肺开始形成。肺的发育阶段特征性的分为假腺期 (6~16周)、微管期 (16~28周)、囊状期 (28~34周)、肺泡期 (34周~妊娠终末)。肺泡的形成可以持续至或超过生后的第 2 年[4]。CCAM 被认为是间充质不能正确地诱导气道形成而引起。Morotti 等[5]认为，CCAM 的原发缺陷是支气管肺分枝过程中受未知因素影响局部发育停滞造成的，并根据细胞分化类型把CCAM 分为 2 个亚型：亚型 1 由CCAM I 、II 、III 型组成，显示支气管型上皮；亚型 2 由CCAM Ⅳ型组成，显示腺泡-肺泡型上皮。这两种亚型在支气管-肺树分枝的不同阶段形成，亚型 1 在假腺期形成，亚型 2 在囊状期形成。Jancelewicz 等[6]认为，在肺发育过程中，局部异常的上皮-间质相互作用导致CCAM ，并利用激光显微切割术分离CCAM 的上皮和间质成分，研究纤维母细胞生长因子 (FGF) 家族基因在这些纯细胞群中的表达。结果发现，在胎儿CCAM 的上皮中，FGF9的表达是正常胎肺的4倍多，而FGF7在CCAM 间质中的表达低于正常胎肺，提示这些细胞因子的异常表达可能在CCAM 形成中发挥重要作用。最新研究显示，血管内皮生长因子 (VEGF) 也在CCAM 的形成中发挥重要作用[7]。

CCAM 多发生于胎儿和新生儿，罕见于儿童和成人[8]。目前国外CCAM 的最初诊断多在出生前[9]，我国可能由于产前诊断技术的局限造成在胎儿期诊断较少。本组病例中，除1例为孕20周产检时发现右肺囊肿外，其余均在婴儿或儿童期初次诊断。CCAM 可发生于双肺各叶，尤以下肺叶多见，双肺发生率相当，多为单侧单叶，多叶及双侧累及极为罕见。本组23例均累及单侧单叶肺。CCAM 可引起胎儿水肿、羊水过多，甚至死胎，新生儿可出现呼吸窘迫，但也有自发消退的报道[10]。CCAM II 型可伴有多发肺外畸形，如漏斗胸、膈疝、心脏畸形、囊性肾病、肾发育不全、肠闭锁等；还有CCAM II 型与叶外型肺隔离症相伴或混合存在的报道[3]。本组病例中，有 1 例 I 型伴胸廓畸形-胸骨突出；2 例 II 型伴漏斗胸，其中 1 例为右位心。CCAM 的影像学常表现为肺内单个或多个囊腔，伴或不伴液气平面，也可为囊实性或实性病变，因此临床上常诊断为肺脓肿、机化性肺炎和肺结核等[8]，从而延误诊治。也有少部分患儿平素无症状，偶然发现肺部囊肿。

CCAM 最初根据大体形态分为 3 型：囊性、中间型、实性。后来Stocker 结合大体和镜下特征，

建议重命

图1 CCMA I

型病变巨检图2 CCMA I 型病变镜检

万方数据

名为 I 型、II 型和 III 型[2]，之后又增加 0 型和 IV 型[11]。

I 型在CCAM中的比例>65%，包括单个或多个大囊，直径 2~10 cm，围绕多个小囊。大囊内衬假覆层纤毛柱状上皮，由于上皮下存在弹力组织，所以常形成乳头和息肉样结构。囊壁内还含有薄层平滑肌和纤维血管结缔组织。部分大囊壁内可见软骨板。小囊类似于扩张的支气管，内衬立方或柱状上皮。肺泡管、肺泡囊和肺泡散在于囊之间。I 型特有的现象是成簇的黏液细胞存在于大囊或囊附近的肺泡上皮内。这些黏液生成细胞可在1/3的CCAM I 型中找到。II 型约占 20%～25%，囊很少超过 2 cm，内衬立方或柱状上皮，类似扩张的终末和呼吸性细支气管，呈背靠背排列。稍大的囊可有薄层纤维肌壁，小囊不含肌纤维。无软骨板和黏液细胞。支气管样结构和扩张的肺泡管、肺泡囊和肺泡混合存在。在囊附近、血管周围和肺泡管-肺泡的连接组织中可见横纹肌纤维。III 型约占 8%，病变占肺叶的大部分，偶尔可见病变占据整个肺叶，囊肿 <0.5 cm，肉眼不易发现。镜下为支气管样结构，单层立方上皮覆盖于薄层纤维肌壁上，比邻均匀一致的肺泡样结构，内衬矮立方或扁平上皮。无软骨板和黏液细胞。0 型病变主要邻近中心气管支气管树，少见，约占CCAM的 1%~3%，囊直径约 0.5 cm。病理特征是支气管样结构内衬呼吸上皮和壁内含平滑肌、腺体和软骨成分。IV 型位于肺周边远侧肺泡，极少见，囊直径约为 7 cm。囊壁薄内衬肺泡上皮细胞和低柱状细胞。

CCAM的临床表现和影像学改变常常和其他的先天性肺畸形或病变相似，需要进行鉴别。肺隔离症：如由于分泌的液体无法排出而引起肺泡管过度扩张，故也可见微囊结构，但大体可见与正常肺分离，与支气管树不相通，并有来自体循环的动脉血供；镜下肺组织结构不正常，细支气管常呈囊性扩张，血管闭塞明显，无肺泡或肺泡很少[12]。支气管源性囊肿：常发生于纵隔、肺门，也可见于肺内，通常呈单房囊性，充满液体或黏液，囊壁内见软骨、平滑肌及支气管腺体，一般与气道不相通[12]。先天性大叶性肺气肿：通常发生于左肺上叶和右肺中叶，肺泡显著地扩张膨胀，由于支气管部分阻塞造成球-阀效应引起肺泡过度充气；支气管阻塞可能是内因 (支气管软化) 引起的，也可能是外因 (血管、支气管源囊肿) 造成的。先天性支气管扩张：是属支气管发育不全，它是由于小气道缺乏软骨环或不成熟，而使支气管松弛的疾病；小气道特别是末梢气道，细支气管扩张，呈囊性，管壁被覆纤毛柱状上皮，外绕平滑肌，而缺乏软骨；常有继发感染。

CCAM可引起胎儿水肿、羊水过多，甚至死胎。新生儿可出现呼吸窘迫。在儿童和成人可继发感染，表现为反复发作的呼吸道感染或肺炎，还有的发生气胸。在本组 23 个病例中，18例 (78.3%) 有反复呼吸道感染或肺炎病史，但是有20例在病理检查中见病变区域及附近肺组织内不同程度的慢性炎症细胞 (淋巴细胞、浆细胞和组织细胞) 浸润，其中3例可见灶性纤维化，7例伴有急性炎细胞 (中性粒细胞) 浸润。这说明部分病例虽然平时无症状但肺内仍然可能有感染。Pelizzo等[13]也发现，高达 79%的CCAM病例肺内有慢性炎症，即使是无症状病例中也有 50%有感染。

除了继发感染，CCAM和某些恶性肿瘤的关系近年来也有很多报道。儿童肺部 8.6%的恶性肿瘤和之前存在的囊性畸形有关。胸膜肺母细胞瘤 (pleuropulmonary blastoma，PPB) 多见于婴儿和低龄儿童，支气管肺泡癌(bronchi-oloalveolar adenocarcinoma，BAC) 多见于大龄儿童和成人[12]。CCAM I 型和BAC的关系已经明确，存在于CCAM I 型的黏液细胞被发现能产生胃黏蛋白，与BAC相似。在其他器官如食管、胰腺和卵巢，胃黏膜的异位或化生是癌形成的重要起源。Stacher等[14]筛选了 10 例CCAM I 型病例，其中 2 例有不典型杯状细胞增生 (atypical goblet cell hyperplasia，AGCH)，1 例有不典型腺瘤样增生 (atypical adenomatous hyperplasia，AAH) 和管状腺癌(adenocarcinoma，AC)，2 例有BAC；经基因组分析发现，CCAM的内衬上皮和周围肺组织没有染色体变异，而AGCH、AAH、AC和BAC中均有染色体的增加或丢失，支持AGCH和AAH为癌前病变的推测。在本组病例中 2 例有AGCH (图3)，其中 1 例伴有AAH (图4)，2 例均为CCAM I 型，且年龄分别为12 岁和 11 岁，为本组病例年龄最长者。随着年龄增加，AGCH、AAH、AC和BAC的发生率也增加。CCAM和PPB的关联还不十分清楚，有推测CCAM可能作为PPB 的前体。此外，有PPB发生于CCAM IV 型的报道[15]。d’Agostino等[16]报告了发生于CCAM II 型的胚胎性横纹肌肉瘤病例，推测CCAM II 型中的横纹肌细胞可能和肉瘤的发生有关。

对于有感染、纵隔移位、

气胸等症状或恶性变的

图4 不典型腺瘤样增生

(AAH)图3 不典型杯状细胞增生

(AGCH)

万方数据

CCAM病例，手术切除病变肺叶是公认最好的治疗手段。对于无症状病例，有学者认为应进行随访观察。然而最近的研究认为大多数病例迟早都会表现出症状，且小部分有恶变风险，所以都应在婴儿期切除。而等到感染发生只会增加手术难度和延长住院时间[12,17]。有学者观察到一部分无症状病例实际上肺部已经存在慢性感染[13]，本组病例中也有类似情况，因而建议对于有症状病例在出生后3个月内手术，而对于无症状病例可在 3~6 个月之间手术。手术切除病变肺叶基本没有术后并发症，手术安全。

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(收稿日期：2012–04–14)

万方数据

先天性畸形(DOC)

人体胚胎学 学院：电子信息学院姓名：张廷蓉 学号: 1142052076

先天性畸形 摘要：先天性畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。它是出生缺陷 的一种，也是造成新生儿死亡的主要原因。在妊娠18－24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。人类的出生缺陷发生率国外约15‰，我国2012年由卫生部最新统计的结果为 5.6%。随着现代工业的发展，先天性畸形的发生率也在快速的上升。胎儿畸形的种类繁多，致病因素多种多样，我们应该加深对畸形学的认识，尽量不与致畸因子接触，提早预防，做好产前检查，减少先天性畸形的发生率，提高下一代的质量。 关键字：先天性畸形缺陷异常胚胎发育致畸因子遗传环境因素敏感期预防检查 一、先天性畸形概念与范围 先天畸形较早的狭义概念是指胎儿出生时，就存在整个身体或一部分的外形、内脏的解剖结构畸形或发育异常，又称出生缺陷。先天性畸形大多数是形成于胚胎发育的早期，即妊娠后的两个月以前，正是器官发生的重要阶段。胚胎发育的中、后期所发生的异常不是形态结构的畸形，主要是生理功能和精神行为方面的异常，不易发现，故常被忽视。目前广义的先天畸形概念则包括了人类出生时的各种结构畸形、功能缺陷、代谢以及行为发育的异常。先天畸形既可以是发育期内源性的缺陷，也可以是致畸的外源性缺陷。此外，还必须区别：器官发生的轻度畸形和表型发生的微小异常（亦称小畸形）。表型发生是指基因型在环境作用下，在胚胎发育中的形成过程，在个体能观察到的性状。 二、先天性畸形分类及常见的先天性畸形 从胚胎发育和病理学角度，先天性畸形可分为九类：1.发育不全，指发育失败或未能发育，如肾发育不良、无眼畸形等；2.发育不良，指过早停止，如腭裂畸形、幼稚子宫等；3.增生，发育过度，如多指（趾）畸形；4.骨骼发育异常，如短（缺）肢畸形等；5.遗迹结构残留，因退化失败所致，如主动脉导管未闭，肛门闭锁等；6.未分隔或管道未形成，如并指（趾）畸形、食管闭锁等；7.神经管闭合不全，如脊柱裂等；8。非典型分化，如骶尾畸胎瘤、神经胚细胞瘤等；

先天性畸形PBL

PBL案例 先天性畸形 项目编号： 所属系统：胚胎学总论 教案来源：海南医学院 理学院 编写者：周雯 适用学生：临床医学一年级学生2013年11月1日

案例摘要 这是一个胎儿先天性畸形（Congenital Abnormalities）的案例。一位高龄孕妇在妊娠21周去妇产科检查，发现宫底在脐上二横指，耻骨上子宫高度28cm （正常为21～23cm），明显大于妊娠月份，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。辅助检查提示无脑儿。最终，这名母亲顺产一名女婴，婴儿面部发育不全，大部分颅骨缺失，后脑塌陷，只有少量脑组织，双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，婴儿诊断为无脑儿、唇裂。婴儿不久就离开人世。 关键词：先天性畸形；无脑儿；唇裂 一、学习目的： （一）胚胎学 1. 掌握从受精卵到胚体形成的过程。 2. 掌握胎膜的组成、结构及功能。 3．熟悉先天性畸形的定义、病因和发病机制。 4. 了解先天性畸形的类型，发病率。 5. 了解致畸敏感期。 6. 了解优生优育的措施 （二）临床医学 1. 熟悉优生优育的措施 2. 了解产前检查项目和目的 3. 了解产前诊断项目、适用人群和目的 4. 熟悉孕产妇卫生保健知识 （三）医学人文 1. 探讨医学生应承担的社会责任和义务。 2. 探讨如何保护医生和病人双方的利益，在医患双方医学知识背景不对等的情况下，医生的职责是什么？ 3. 探讨日常生活中，社会和个人对于先天性畸形患者的责任和义务。 4. 探讨哲学上人本主义、存在主义的内涵。

第二十八章病例先天性畸形 第一节（1学时） 病史资料 2006年5月20日，孕妇李某，女，40岁，农民，妊娠21周，发现子宫增大与妊娠时间不相符（相当30周大小），于是到医院检查。妇产科检查发现宫底在脐上二横指（正常为脐下一横指），尺测耻骨上子宫长度28cm（正常为121～23cm）,明显大于妊娠月份，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。 讨论下列问题： 1.根据病史资料你判断其胎儿发育是否正常？你认为诊断可能是什么？ 2.描述胚体形成的过程，描述胎膜的组成、结构和功能。 3.引起先天性畸形的原因有哪些？ 4.需做哪些辅助检查？

超声诊断胎儿肺囊腺瘤1例

超声诊断胎儿肺囊腺瘤1例 发表时间：2014-07-14T15:49:27.047Z 来源：《中外健康文摘》2014年第12期供稿作者：吴红霞[导读] 先天性肺囊性腺瘤样病变（CCAM）是肺错构瘤之一，发病率约1:4000，大多数为单侧病变，或仅累计一侧肺叶。吴红霞 （河南省濮阳市妇幼保健院 457000） 【中图分类号】R445.1 【文献标识码】B 【文章编号】1672-5085（2014）12-0264-01 1.病例分析： 患者女，初产妇，23岁，妊娠29周，一般状况好，应用GE-730四维彩超诊断仪二位超声探头示：颅骨呈椭圆形光环，脑中线结构居中，侧脑室不宽，两侧丘脑可见，小脑半球形态正常，小脑蚓部可见，颅后窝池无增大；嘴唇连续可见，眼、鼻可见；脊柱排列整齐，肝、胆、胃肠、双肾、膀胱均可见，双侧肾盂无分离；胎儿四肢及手足均可见。孕妇取仰卧位探头置于孕妇腹壁，探测胎儿胸腔，可见心脏受压位于右侧胸腔，心脏四腔心切面可见，左右房室大小对称，中央十字交叉存在，左右室流出道可见，左肺增大，约49mm*29mm，回声增强，右肺较小，回声正常，胸腔可见液性暗区，范围约23mm*12mm。CDFI：左侧肺内可见肺动脉供血。 2.讨论： 先天性肺囊性腺瘤样病变（CCAM）是肺错构瘤之一，发病率约1:4000，大多数为单侧病变，或仅累计一侧肺叶。病理上分为三型：I 型为大囊肿型，II型为多个小囊肿，III型为“实质性”肿块。文献报道70%-80%的CCAM病例预后较好，但由于病灶的存在和膨胀，使纵隔移位、血管心脏受压，可导致胎儿非免疫性水肿，如果食管受压患儿吞咽羊水减少，可出现羊水过多。由于正常肺组织受压不能正常发育，产后可发生呼吸窘迫综合征。产后部分病例需行病变肺叶切除术，其术后疗效一般均较好。但有生机儿产前诊断中型至大型CCAM 或已出现胎儿水肿，可考虑终止妊娠。因此，产前选择一种准确、有效的诊断方法至关重要。对减少宫内及出生死亡率有很大帮助。参考文献 [1]严英榴，杨秀雄.产前超声诊断学.第二版.北京：人民卫生出版社，2012,322-326. [2]李胜利主编.胎儿畸形超声诊断学.北京：人民军医出版社，2004，239-241.

胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形产前超声诊断的价值分析 钟春香

胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形产前超声诊断的价值分析钟春香 发表时间：2019-05-23T09:22:08.117Z 来源：《总装备部医学学报》2019年第03期作者：钟春香 [导读] 胎儿CCAM的超声图像表现具有典型特点，通过及时行产前超声检查，能够提高诊断准确率。 湖南的岳阳市妇幼保健院 414000 【摘要】目的：探讨产前超声诊断胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形（CCAM）的临床效果。方法：选择2016年2月-2018年1月期间我院收治的13870例孕妇为研究对象，均行超声检查，对其临床资料进行回顾性分析。结果：本次研究的13870例孕妇中，20例确诊为胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形，经超声检查，18例确诊，2例误诊，诊断准确率为90.0%，其中4例为Ⅲ型，占20.0%，9例为Ⅱ型，占45.0%，5例为Ⅰ型，占25.0%，误诊的2例中，1例为CCAM合并隔离肺，占5.0%，1例为膈疝，占5.0%。结论：胎儿CCAM的超声图像表现具有典型特点，通 过及时行产前超声检查，能够提高诊断准确率。 【关键词】超声检查、先天性肺囊腺瘤样畸形、胎儿 胎儿先天性肺囊腺瘤畸形（CCAM）是比较常见的一种先天性畸形，在胎儿先天性肺部疾病中占有较高的比例，约为76%-80%左右，其发病机制尚不明确，以肺泡发育不良和末梢气管生长呈腺瘤样状为主要病理特征，严重危害胎儿健康[1]。近年来，随着超声影像学技术的不断发展，产前超声检查因为具有操作简单、无创性、可重复性好等诸多优点，被广泛运用在临床上。因此，本文对胎儿CCAM产前诊断中运用超声检查的临床价值进行了探讨，现报道如下。 1.资料和方法 1.1一般资料 选择我院2016年2月-2018年1月期间收治的孕妇13870例为研究对象，孕周18-27周，平均（22.3±7.2）周，年龄24-40岁，平均（31.6±9.2）岁，产次0-3次，平均（1.4±0.7）次，其中3501例为经产妇、10369例为初产妇，所有产妇均自愿参与研究，且签署知情同意书。 1.2方法 所有孕妇均行产前超声诊断，即选择GE-E8、GE—E10以及Philips-iu22型彩色多普勒超声诊断仪，常规设置探头频率，一般为3.5-6MHz，检查时，指导孕妇保持仰卧位，经腹部进行常规超声检查，首先对胎儿的各项生物指标进行测量，包括股骨长、腹围、头围以及双顶径等，对脐带、羊水以及胎盘情况进行观察，然后对胎儿的胸腹腔器官、四肢、脊柱、颜面部以及头颅等进行扫查，如果发现可疑胎儿胸腔异常回声肿块，应该运用多体位、多角度以及多切面等方面对胸腔进行重点扫查，对肿块的回声特征、位置、血供来源、形态以及大小等进行观察。同时，对有无羊水过多、水肿、胸腹腔积液、心轴角度改变、心脏受压移位以及胎儿纵膈等异常表现进行观察。 1.3超声分型标准 按照Sanders病理分型标准将其分为三种类型：①Ⅰ型，即大囊泡型。囊腔具有清晰、光滑的边界，囊腔内可见正常分隔和肺实质，并且胎儿胸腔内的大无回声区以混合回声为主；②Ⅱ型，即中囊型。胸腔内的囊腔个数较多，直径均<20mm，囊肿间的肺组织呈现出不规则形态，且胸腔以混合回声为主；③Ⅲ型，即微囊型。可见胸腔内回声增强，表现为团块状，且囊腔直径<5mm。 2.结果 本次研究的13870例孕妇中，20例确诊为胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形，经超声检查，18例确诊，2例误诊，诊断准确率为90.0%，其中4例为Ⅲ型，占20.0%，9例为Ⅱ型，占45.0%，5例为Ⅰ型，占25.0%，误诊的2例中，1例为CCAM合并隔离肺，占5.0%，1例为膈疝，占5.0%。同时，超声确诊的18例胎儿中，4例为Ⅲ型，占22.22%，8例为Ⅱ型，占44.44%，6例为Ⅰ型，占33.33%。15例继续妊娠至分娩，继续妊娠者，每2周进行1次超声复查，对肿块的变化进行动态观察，发现随着孕周的增大肿块逐渐缩小，到33周后，10例持续存在，5例消失，并且出生后经MRI或CT检查，5例确诊为CCAM，其余婴儿期或新生儿期均没有出现明显的呼吸道症状，且未行治疗或手术。 3.讨论 CCAM作为一种错构瘤样病变，以末梢气管生长过度，并对肺泡造成损害为主要表现，其发病机制尚不明确，可能与胎儿肺芽发育过程中受到未知因素影响，阻碍局部肺发育，从而使肺组织生长过度有关[2]。因为胎儿肺部不存在气体干扰，其回声均匀，透声窗较好，并且在产前超声检查中，可见胸腔内出现含有囊泡的类似实性或囊实性肿块的高回声表现。在本次研究中，超声诊断符合率为90%（18/20），2例误诊，其中1例为膈疝，1例为隔离肺，所以在检查时，要注意鉴别诊断：①隔离肺。在超声图像中，可见胸腔内包块具有清晰的边界，呈现出三角形或叶状，类似于CCAMⅢ型，不过两者的肿块血供来源存在着一定的区别，其中隔离肺来源于体循环动脉，而CCAM则由肺动脉供血，但是当包块具有较小的滋养血管时，则容易出现误诊[3]；②膈疝。在超声图像中，可见心脏左后方出现肠管回声和胃泡，包块呈囊实性，左房与囊性包块相邻，但是无法显示腹腔内的胃泡，经持续观察，可见肠管蠕动、胃泡的排空或充盈等生理现象[4]。有研究发现，右侧膈疝通常位于肝右叶，类似于CCAMⅢ型，其回声较高，接近肺实质回声，但是通过CDFI检查，可以通过肝门静脉位置鉴别诊断[5]。此外，在超声检查中，一旦发现胎儿胸腔内肿块，应该每隔2-4周进行1次复查，对肿块变化进行动态观察，并且与CVR检查结果相结合，对其预后进行综合分析和判断，有助于产前咨询和产后处理。 综上所述，临床上通过产前超声检查，能够及时发现胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形，并且通过加强随访和观察，可以综合判断胎儿预后，可以为产前诊断提供有效依据，具有一定的推广价值。 参考文献： [1]吴壮雄,王家刚,孙晓丹,方燕璇,陈楚镇.超声对胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形的诊断价值及声像图特征分析[J].临床医学工 程,2018,25(09):1143-1144. [2]余海波,吴清武.MRI检查与超声在诊断及鉴别胎儿先天性肺囊性腺瘤样病变中的应用[J].中国CT和MRI杂志,2017,15(07):50-53.

Tei指数评价先天性肺囊腺瘤样畸形胎儿心功能的应用价值

Tei指数评价先天性肺囊腺瘤样畸形胎儿心功能的应用价值 目的探讨Tei指数在评价先天性肺囊腺瘤样畸形（CCAM）胎儿心功能中的应用价值。方法收集2013年7月～2015年6月就诊于我院诊断为CCAM 的41例胎儿作为实验组，并根据有无纵隔移位及心力衰竭分为三个亚组（无心力衰竭组35例，包括15例无纵隔移位及20例纵隔移位；心力衰竭组6例），收集同期与其孕龄匹配的123例正常胎儿作为对照组，测量并比较其左、右心室Tei指数。结果41例CCAM胎儿中，无心力衰竭组胎儿的左、右心室等容收缩时间+舒张时间（ICT+IRT）较正常胎儿无明显延长，心室射血时间（ET）无明显缩短，Tei指数无明显增大，差异无统计学意义（P>0.05）。心力衰竭组胎儿较正常胎儿左、右心室ICT+IRT明显延长，ET明显缩短，Tei指数明显增大，差异有统计学意义（P＜0.01）；心力衰竭组胎儿较无心力衰竭组胎儿左、右心室ICT+IRT明显延长，ET明显缩短，Tei指数明显增大，差异有统计学意义（P＜0.01）。结论Tei指数可作为一种简单可靠的定量综合评价CCAM胎儿心脏收缩和舒张整体功能的指标。 [Abstract] Objective To evaluate the value of Tei index for the fetal cardiac function with congenital cystic adenomatoid malformation （CCAM）. Methods The date was collected from July 2013 to June 2015 in our hospital，41 cases of fetuses diagnosed as congenital cysts adenoma malformation were set as the experimental group，and according to the presence of mediastinal shift and heart failure，the group was divided into two subgroups （15 cases without mediastinal shift and 20 cases with mediastinal shift）.In the same period，123 cases of normal fetuses matching their gestational age were set as the control group.The groups of left and right ventricular Tei index were measured and compared between the different groups. Results In total of 41 cases of CCAM ，the data of left and right ventricular ICT + IRT，ET interval，Tei index in CCAM without heart failure had no significant difference when compared with the control group （P > 0.05）.The data of left and right ventricular ICT + IRT，ET interval，Tei index between the CCAM with heart failure and the control group had significant differences （P 0.33、右心>左心；②三尖瓣反流；③静脉（下腔静、脉脐静脉）搏动性改变，静脉导管a波消失或倒置；④胎儿水肿，包括心包腔、胸腔、腹腔、阴囊内积液，皮肤、头皮水肿。 1.2 方法 采用Medison V20型彩色多普勒超声仪，凸阵探头，经腹扫查，探头频率3.5 MHz。孕妇取仰卧位，常规产前超声系统性扫查胎儿各系统及胎儿附属结构后。测量41例CCAM胎儿（CCAM组）和123例正常胎儿（正常对照组）的左、右心室Tei指数。将脉冲取样门置于左、右心室的流入道和流出道，取得血流流速曲线，尽量使超声速与血流方向平行或者夹角0.05）（表1）。 2.2 CCAM心力衰竭组与正常对照组胎儿左、右心室时间间期、Tei指数的比较

出生缺陷的定义分类和危害

出生缺陷的定义、分类及危害 一、出生缺陷的定义 出生缺陷又称先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因。 出生缺陷包括形态上的畸形(如脊柱裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)等。也包括精神、行为等方面的异常。 二、出生缺陷的分类 根据出生缺陷特点分为变形缺陷，裂解缺陷，发育不良，畸形缺陷四类。 根据出生缺陷的严重程度可将其分为重大和轻微的缺陷两类，前者是指需进行较复杂的内科、外科及矫形处理的出生缺陷，后者则不需进行复杂处理。 根据发生情况出生缺陷可分为三类：①三胚层形成紊乱，多发生在胚胎第15-18天，常见神经管与肠管相通、内脏反位、连体畸胎等三种；②神经管闭合过程紊乱，导致脑、脊髓发育不全，进而引起椎弓、颅骨及邻近皮肤出现异常，常见于无脑畸形、脑膨出、脊柱裂等畸形；③器官系统发生和形成过程中的紊乱，种类多，可分为胚体升高过程紊乱、器官原基发生过程紊乱、器官发生过程后期紊乱、性别决定和分化过程中的紊乱等几类。

在常见的出生缺陷有： 1．神经系统畸形：无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、先天性脑积水、小头畸形、脑性瘫痪； 2．头部器官畸形：先天性白内障、小眼畸形、小耳畸形、副耳及耳凹、小下颌； 3．腹壁缺损及疝：腹裂畸形、脐膨出、膀胱外翻、膈疝、脐疝、腹股沟斜疝； 4．消化系统畸形：腭裂、唇裂、食道闭锁、狭窄和食道气管瘘、先天性肥大性幽门狭窄、先天性肠闭锁和先天性肠狭窄、先天性巨结肠、直肠或肛门闭锁； 概论-常见的出生缺陷 5．先天性心脏病：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、完全性大动脉转位、肺动脉狭窄； 6．泌尿生殖系统畸形：尿道下裂、先天性肾囊肿、隐睾、外生殖器两性畸形。 7．四肢畸形：足变形、多指（趾）畸形、并指（趾）畸形、肢体短缺畸形、先天性髋关节脱位； 8．皮肤畸形：血管瘤、色素痣； 9．遗传代谢病及多发畸形：21-三体综合征、苯丙酮尿症、肝糖原累积病、软骨营养障碍。 三、危害 出生缺陷是世界范围内围产儿、婴儿死亡的主要原因，并导致大

第28章先天性畸形概述

第28章先天性畸形概述 一、选择题 [A型题] 1.单卵双胎的两个胎儿发育速度相差太大易导致 ( ) A.吸收不全畸形 B.整体胎儿发育畸形 C.异位发生畸形 D.重复畸形 E.寄生畸形 2.大部分器官的致畸敏感期是( ) A.胚胎1~2周 B.胚胎2~5周 C.胚胎3~8周 D.胚胎5~10周 E.胚胎8~16周 3.先天性畸形的二级预防包括( ) A.遗传咨询 B.孕期保健 C.婚前检查 D.产前筛查 E.手术矫治 4.羊膜腔穿刺适宜于（） A.妊娠第6~12周 B.妊娠第16~22周 C.妊娠第26~32周 D.妊娠第12~16周 E.妊娠第22~26周 [B型题] (5~9题共用备选答案 A.组织分化不良性畸形 B.发育过度性畸形 C.吸收不全性畸形 D.发育滞留性畸形 E超教或异位发生性时形 5.食普闭锁属于（） 6.多指畸形属手（） 7.隐掣症属于（） 8.先天性巨结肠属于（） 9.多乳腺属于（） 先天性畸形的器官是（） A.脑 B.心 C.眼 D.耳 E.颚 [X型题] 10.下列可能引起先天性畸形的环境因素有（） A.凤疹病毒. B.电磁辐射 C.重金属 D.营养不良 E基固突变 11.下列可能引起先天性畸形的遗传因素有（） A.染色体畸变 B.信号转导通路异常 C.胎儿缺血 D.营养不良 E.基因突变 12.胚胎第3 -5周接触致畸因子容易导致先天性畸形的器官是（） A.脑 B.心 C.眼 D.耳 E.颚 13.下列措施属于先天性畸形一级预防的是（） A.产前检查 B.产前诊断 C.婚前检查 D.遗传咨询 E.孕期保健 二、名词解释

1.先天性畸形 2.致畸因子 3.致畸敏感期 4.产前诊断 5.绒毛膜活检 三、填空题 1.引起先天性畸形的遗传因素可分为___、___和___三种。 2.引起先天性畸形的环境因素主要有以下五类:___、___、___、___和其他致畸因子。 [参考答案] 一、选择题 [A型题] 1. E 2.C 3. D 4.B [B型题] 5.C 6.B 7.D 8.A 9.E 【X型题】 10.ABCD 11.ABE 12.ABCD 13.CDE 二、名词解释 1.先天性畸形:是指由于胚胎发育紊乱导致出生时就存在的各类形态结构异常。 2致畸因子：是指可以引起先天性略形的环境因素统称为致畸因子。 3.致畸般感期:是指胚胎在受到致畸因子作用后最容易发生畸形的发育时期。 4.产前诊断:又称宫内诊断，是指胎儿出生前利用各种技术对胎儿的发育状态、是否患有某种遗传性或先天性疾病等进行诊断。 5.绒毛膜活检:是指在超声引导下经腹或官颈进行穿刺取出胎盘内的绒毛组织进行细胞培养，分子遗传学或生化遗传学检测或基因诊断。 三、填空题 1.染色体畸变基因突变信号转导通路异常 2.生物性致畸因子物理性致畸因子致畸性药物致畸性化学因子

胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形产前超声诊断的价值分析

胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形产前超声诊断的价值分析 发表时间：2018-11-20T14:32:04.313Z 来源：《兰大学报（医学版）》2018年6期作者：赵娟 [导读] 的：观察胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形应用产前超声诊断的价值。 湖南省岳阳市广济医院有限公司 414000 【摘要】目的：观察胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形应用产前超声诊断的价值。方法：以2014年5月-2018年4月本院接诊的胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形病患8例为研究对象，并予以产前超声检查，同时经产后亦或者是引产后随访，了解产前超声在诊断胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形中的应用价值。结果：6例在引产后通过病理检查证实，1例在产后经手术病理检查证实，余下1例在产后经CT检查证实。结论：积极采取产前超声检查法对胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形进行诊断，可显著提高诊断准确率，且其在评估胎儿的预后中也有着较为显著的作用和意义。 【关键词】产前超声检查；胎儿；诊断准确率；先天性肺囊腺瘤样畸形 临床上，先天性肺囊腺瘤样畸形比较少见，为肺组织错构畸形类疾病，其病因至今尚未研究确切，据有关调查数据显示，在肺内病变中，先天性肺囊腺瘤畸形所占的比例在25.0%左右的范围之内[1]。通过产前超声检查可将胎儿肺囊腺瘤的大小、位置、是否并发其它畸形、是否存在纵隔移位现象、是否有胎儿水肿现象以及是否羊水增多等进行清楚地显示，同时能够根据囊肿的大小对疾病进行有效的分型，能够为患儿预后的评估提供重要指导[2]。此研究，笔者将以8例胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形病患（接诊于2014年5月-2018年4月）为对象，着重分析产前超声检查在胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形中的应用价值，现作出如下报道。 1 资料与方法 1.1 一般资料 2014年5月-2018年4月本院接诊的胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形病患8例，年龄在20-36岁之间，平均（26.83±2.06）岁；孕周在19-37w 之间，平均（25.14±1.28）w。所有入选者都为单胎妊娠者，当中有6例接受引产，后经尸体解剖病理检查明确诊断为胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形，余下2例随访到出生后半年，并经手术病理亦或者是CT检查明确诊断。所有入选者都签署此研究知情同意书，有完整的病历资料，依从性良好，获得医学伦理委员会批准。此研究无1例病患失访。 1.2 方法 选择Philips iU、GE Voluson以及GE Logiq E9型的彩色多普勒超声诊断仪，利用凸阵探头，设置探头频率在2.5-5MHz的范围之内。指导取仰卧位，然后经腹腹采取常规超声检查法对胎儿进行仔细的观察，同时对胎儿的头围、股骨长、双顶径、肱骨长以及腹围等指标进行准确的测量。常规扫查胎儿的脊柱、头颅、胸腹部、颜面部、肢体和内脏器官等，重点观察羊水、胎盘、宫颈和脐带是否存在异常情况，若发现亦或者是可疑的胎儿胸腔异常回声，需对异常回声的形态、位置、血供来源、大小和回声来源等进行仔细的观察。针对产前检出的胎儿，通过动态观察了解其病变的情况，通水予以分型。对于引产和产后病例，都经过随访了解其病理和CT检查的结果。 1.3 评价指标 分析8例病患产前超声检查的结果，并将之和引产后亦或者是产后检查的结果进行分析比较。 2 结果 本组8例胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形都为单侧病变，当中有3例为左侧病变，有5例为右侧病变。经超声诊断分型为：Ⅲ型者有1例，Ⅱ型者有6例，Ⅰ型者有1例。伴纵膈移位心脏受压情况者6例，伴胸腔积液者1例，伴羊水过多和胎儿水肿者有1例。在产前超声检查后，有6例采取引产的方式进行干预，后经病理检查明确诊断为胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形；1例产后在外院接受手术治疗，并经病理检查确诊为胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形；1例产后通过CT检查明确诊断为胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形。 3 讨论 迄今为止，临床还尚未研究确切胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形的病因，但有研究发现，支气管闭锁乃本病的一个原发病灶。相关资料中提及[3]，对于胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形病患来说，其病变肺组织当中存在大量的腺瘤样亦或者是囊性结构，并形成了一种实性亦或者是囊性病变，对正常肺泡组织造成破坏，使得正常肺泡明显减少。而缺乏正常的肺泡以及支气管样气道异常增生则是胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形的两个常见组织学表现，表明正常肺泡的发育过程受到了严重的阻碍，故，本病的病理特征以肺泡发育不良以及末梢支气管腺瘤样过度生长为主[4]。 妊娠16w时，通过产前超声能够检出胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形，有报道称，在妊娠15-16w期间，胎儿肺发育出现了细支气管结构成熟障碍的情况，故，在孕16w之前对胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形进行诊断比较困难。超声检查要对肿块的大小、滋养血管来源、位置以及内部回声等进行明确，需要根据囊肿的大小对疾病的类型进行准确的判断，并要注意观察心脏有无受压的情况，纵膈有无移位，此外，还应对胎儿水肿以及是否存在胸腹水等进行仔细的观察。 胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形在临床上主要被划分为3种类型[5]，分别是：Ⅰ型，为大囊型，通常有多个比较大的囊肿，且囊肿的大小不一，直径在2-10cm的范围之内，Ⅱ型，为中囊型，存在多个囊肿，其囊腔直径小于20mm；Ⅲ型，为小囊型，囊肿直径小于0.5cm，且病变中存在大量的细小囊肿，病变为团块状且较为均匀的增强回声。此研究中，产前超声检查提示Ⅲ型者有1例，Ⅱ型者有6例，Ⅰ型者有2例。 近几年来，随着超声技术的进一步发展，胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形的诊断准确率得到了显著的提升，并且，通过产前超声检查也能为肿块大小、有无胎儿水肿现象、病理类型、有无羊水过多情况以及纵膈移位程度的判断提供重要指导。故，在现阶段中，临床医师可将产前超声检查法作为胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形的一种首选诊断方式。 参考文献： [1]张成秀.胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形的产前超声诊断及其预后分析[J].实用医学影像杂志，2012，13（4）：223-226. [2]刘倚河，廖瑞真，刘舜辉等.产前超声诊断胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形的临床价值[J].临床超声医学杂志，2016，18（11）：785-

先天性肺囊性疾病的影像学诊断(综述)

3继续医学教育第6卷第期 CME CLI NICAL PRACTI CE/CME 临床实践 先天性肺囊性疾病的影像学诊断（综述） 国婉华 （天津市儿童医院放射科300071） G UO Wan -hu a 【摘要】先天性肺囊性疾病包括囊性腺瘤样畸形、支气管源性肺囊肿、先天性大叶性肺气肿、肺隔离症。其发生机制、病理改变及影像学改变各有不同。本文结合其组织胚胎学及病理学改变主要介绍以上4种疾病的影像学表现及鉴别诊断。囊性腺瘤样畸形是由于细支气管发育停滞，肺泡不发育引起的肺间质大量增生；影像学上根据其病理大体类型分成大囊型、小囊型和实性型。支气管源性肺囊肿是胚胎发育时期支气管树某段的异常肺芽形成的，分为纵膈型、肺内型和异位型；肺内型多表现为圆形或类圆形单发的气囊肿、液囊肿、液-气囊肿或多发囊肿。先天性大叶性肺气肿是支气管内阻外压以及支气管壁的病变造成的气体陷闭，肺泡腔扩张；以按大叶分布的肺气肿病变及病变内纤细、拉长且稀疏分布的肺血管为特征性表现。肺隔离症是部分肺组织与正常的支气管肺组织无交通，供血来自体循环，病变肺无正常功能，分为叶内型和叶外型；其中伴或不伴有囊性病灶的下叶后基底段圆形或椭圆形致密影为常见影像学表现。 【关键词】肺；先天性囊性腺瘤样畸形；支气管源性肺囊肿；先天性大叶性肺气肿；肺隔离症；影像学 【中图分类号】R445 【文献标识码】A 【文章编号】1004-6763（2012）04-0037-06 DO I ：10.3969/J.ISSN.1004-6763.2012.04.013 先天性肺囊性疾病是较少见的先天性肺发育异常。以往此类疾病临床表现相似，易混淆，且病理分类和命名比较混乱。曾统称为先天性肺囊肿，现在比较一致地称为先天性肺囊性疾病，包括囊性腺瘤样畸形、支气管源性囊肿、先天性大叶性肺气肿、肺隔离症这四种疾病。这些先天性疾病是在肺不同的发育阶段形成的畸形。本文主要从肺胚胎发育及病理改变所致的影像学表现及其鉴别诊断对此类疾病 作一综述。 1先天性囊性腺瘤样畸形（co ng enita l cys tic ade no matoid malformation ，CCAM ） 于胚胎第4周时，喉气管憩室的末端膨大形成两个肺芽，即主支气管和肺的原基。支气管肺胚胎发育大体可分为胚芽期、假腺样期、管状期和终末肺泡期，胚芽期发育 作者简介：国婉华（1963-），女，从事儿科影像学诊断28年余，天津市儿童医院放射科学术带头人。 7 24-

出生缺陷基本知识与预防

出生缺陷的基本知识及预防 叶酸片的规范服用 一、出生缺陷的基本知识及预防 1、出生缺陷是指婴儿在出生前，在母亲子宫内发生的发育异常，而非分娩损伤所指的个体形态、结构等方面的异常。出生缺陷包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑）、免疫性疾病、智力底下等。 我国常见的出生缺陷有：神经管畸形（包括脊柱裂、无脑儿及脑膨出），唇腭裂，先天心脏病，尿道下裂等。在我国每年发生出生缺陷高达80万至120万。出生缺陷干预工程是国家计生委在“十五”期间组织实施计划生育/生殖健康优质服务三大工程之一。神经管畸形是出生缺陷中最严重的一种，世界每年大约有30-40万发生，我国是高发国，每年有8万-10万，平均每6分钟发生一例，居世界首位。神经管畸形是我国死胎、死产、婴儿死亡的重要原因之一，也是致残的重要原因之一，给社会和家庭带来沉重的负担。 2、出生缺陷与哪些因素有关？ 与遗传、环境，特别是孕妇营养情况紧密相关，营养因素可以影响遗传因素，营养因素可以对抗环境污染。妇女怀孕早期体内叶酸缺乏是发生神经管畸形的主要原因。

影响致畸的化学性致畸因子： (1)、致畸性化学物质：工业“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂中，含有一些致畸作用的化学物质。 （2）、酒精：孕期过度饮酒可引发多种先天畸形，成为胎儿酒精综合征，主要表现为胎儿出生前、出生后的生长迟缓、智力障碍、小头畸形、小眼、短眼裂、眼距窄、面中畸形、唇裂、腭裂、心脏和四肢继续、外生殖器异常等、其致畸程度与接触酒精的剂量及胎龄有关。 （3）、吸烟：孕妇无论是被动吸烟还是主动吸烟对胎儿都有很大影响，这主要是由于香烟中的尼古丁可以通过胎盘到达胎儿体内，也可以直接引起胎盘血管收缩，胎儿缺血、缺氧，致使发育迟缓、体重低，易早产；另外。吸烟所产生的其他有害物质可引起先天性心脏病或影响后代的智力发育，新生儿隐睾与母亲孕期吸烟也有关；此外，男性吸烟还可能造成精子质量下降、量少、畸形率高、活动力低，这些对受精和受精卵都有影响。 3、出生缺陷可以预防吗？ 可以。国家卫生部推出了“妇女前后补充叶酸或含叶酸的复合维生素”预防的科研成果。国家计生委把预防神经管畸形出生缺陷列为出生缺陷干预工程的首要项目。世界卫生组织（WHO）已提出预防出生缺陷的三级概念，以预防为主，尽量减少出生缺陷的发生，并进行可能的治疗。

先天性结构畸形救助项目申请须知

先天性结构畸形救助项目申请须知 根据《国家卫生计生委妇幼司关于印发<先天性结构畸形救助项目试点工作方案>的通知》（国卫妇幼出防便函〔2016〕116号），为深入贯彻《“健康中国2030”规划纲要》，进一步做好出生缺陷防治工作，减少先天性结构畸形所致残疾，国家卫生计生委妇幼司与中国出生缺陷干预救助基金会联合开展先天性结构畸形救助项目，该项目将给在我院救治过的存在先天性结构畸形的患儿予以经济补助，请各科室根据《先天性结构畸形救助项目试点工作方案》的要求做好先天性结构畸形救助项目工作如下： 一、救助对象及补助标准 （一）救助对象。获得救助的患病儿童需同时满足下列条件： 1.临床诊断患有下列6类先天性结构畸形疾病： ①神经系统先天性畸形; ②消化系统先天性畸形; ③泌尿系统及生殖器官先天性畸形; ④肌肉骨骼系统先天性畸形; ⑤呼吸系统先天性畸形; ⑥五官严重先天性结构畸形。 具体病种详见下文。 2.年龄为0-18周岁（含18周岁）的城乡患病儿童。 3.家庭经济困难，能够提供村（居）委会开具的贫困证明。 4.医疗费用自付部分大于等于3000元（含3000元）。 （二）补助标准。对2016年1月1日（含1月1日）之后，患病儿童在我院接受诊断、手术、治疗和康复产生的医疗费用给予补助。依据患儿医疗费用自付情况，一次性提供3000元至30000元医疗补助金。每位患儿具体补助标准如下： 1.家庭自付部分大于等于3000元（含3000元）、小于5000元的，医疗费用补助标准为3000元。

2.家庭自付部分大于等于5000元（含5000元）、小于10000元的，医疗费用补助标准为5000元。 3.家庭自付部分大于等于10000元（含10000元）、小于20000元的，医疗费用补助标准为10000元。 4.家庭自付部分大于等于20000元（含20000元）、小于30000元的，医疗费用补助标准为20000元。 5.家庭自付部分大于等于30000元的，医疗费用补助标准均为30000元。 （三）医疗费用补助范围。符合救助条件的患病儿童发生下列医疗费用可获得补助：药费、床位费、诊查费、检查费、放射费、检验费、治疗费、手术费、输血费、护理费、材料费、输氧费等。 对同一患儿同一疾病分次申请救助的，或同一患儿不同疾病分别申请救助的，只资助一次。 二、提供救助及流程 （一）提出申请 患儿法定监护人提出医疗费用救助申请，填写《先天性结构畸形救助项目个人申请表》，交至患儿曾经接受诊断、手术、治疗和康复的科室，由科室对相关材料进行初审（填报《先天性结构畸形救助项目个人申请表》需提供下列相关材料）。 1.身份证明材料。证明申请人与其法定监护人关系的户口簿和身份证复印件，或者其他证明监护关系的材料原件。 2.疾病和治疗证明材料。定点医疗机构出具的患儿病情诊断证明、门（急）诊记录、住院首页及病历、出院记录、相关医学影像资料报告单原件（或加盖医院公章的复印件）。 3.经济状况证明。村（居）委会出具的家庭经济贫困证明材料原件。 （二）复审 请各科室将患儿法定监护人提交的《先天性结构畸形救助项目个人申请表》等相关材料交至3幢203医务处办公室进行复审。

胎儿先天性肺囊腺瘤超声诊断价值

胎儿先天性肺囊腺瘤超声诊断价值 目的：探讨胎儿先天性肺囊腺瘤的超声诊断价值，并对预后进行分析。方法：2007年1月-2014年3月，对本院产前超声诊断为胎儿先天性肺囊腺瘤的11例孕妇进行观察，重点扫查胎儿双侧肺，观察病灶二维超声声像图特征，应用彩色多普勒显示病灶血供情况，并注意观察有无胎儿水肿和其他胎儿异常畸形存在，随访临床、影像或病理检查结果。结果：检出的11例胎儿先天性肺囊腺瘤中，10例病灶位于单侧肺，1例病灶双侧肺均有；单侧肺病例中，6例位于左侧，4例位于右侧；Ⅰ型3例，Ⅱ型5例，Ⅲ型3例；4例伴有羊水过多；2例Ⅲ型伴有胎儿水肿；1例Ⅱ型伴有同侧胸腔少量积液及合并胎儿唇裂畸形；2例Ⅱ型定期复查显示病灶逐渐缩小；1例Ⅰ型出生后经手术治疗，术后患儿如常；7例选择终止妊娠，引产后病理证实与超声诊断相符。结论：产前超声检查能准确诊断胎儿先天性肺囊腺瘤畸形，可对病灶进行分型并评估预后。 胎儿畸形是胚胎发育过程中，宫内异常发育所致，多由遗传和染色体异常造成，部分由母体疾病引起[1]。先天性肺囊腺瘤畸形（congenital cystic adenomatoid malformation，CCAM）是一种肺组织错构畸形，是由于末端支气管的过度生长，在肺实质内形成有明显界限的腺瘤样病变。CCAM发生于胚胎发育第5～10周左右[2]。超声最早能在孕15周即做出CCAM诊断，能对病灶变化进行跟踪对比，对CCAM可能导致的胎儿肺发育不良、胸水、水肿、纵隔移位进行实时观察，并以此来协助临床判断预后，因此产前超声检查对胎儿CCAM具有重要价值，本研究通过病例分析探讨胎儿CCAM产前超声表现及其转归和预后。1 资料与方法 1.1 一般资料以2007年1月-2014年3月在本院行产前超声检查诊断为胎儿CCAM的11例孕妇为研究对象。年龄20～35岁，平均（28.2± 2.4）岁，孕周16～40周，平均（26.3± 3.2）周。7例为初次妊娠，4例为多次妊娠，11例均为单胎妊娠。 1.2 仪器与方法采用麦迪逊Accuvix V20彩色多普勒超声显像仪，凸阵探头频率3.0～7.0 MHz。孕妇平卧位，超声检查内容包括测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨及羊水，对胎儿头部、内脏、脊柱排列、四肢情况等进行仔细扫查。通过心脏四腔心切面、胸部矢状及横切面观察胎儿肺实质。发现肺内异常病灶时，多切面观察病灶位置、大小及回声情况，同时观察心脏、纵隔有无受压移位，胎儿是否存在水肿。应用彩色多普勒（CDFI）明确病灶血供来源。对无心脏及纵隔移位、无胎儿水肿声像者，建议每隔2周行超声复查，观察病灶变化情况；对胎儿合并其他结构异常的，建议进一步行胎儿染色体检查；对引产病例追踪尸检结果；活产病例产后行MRI确诊检查。 1.3 胎儿CCAM产前超声分型根据肺内病灶囊泡直径大小分3型：Ⅰ型为大囊肿型，直径>2 cm；Ⅱ型为多发小囊型，直径20 mm的大囊肿，最大囊泡直径达32 mm（孕38周时所见）；Ⅱ型5例，病灶位于左肺3例、右肺1例、双侧肺1例，表现为肺内多个大小不等似“蜂窝状”的小囊性暗区，5例病灶囊泡直径

出生缺陷的定义分类和危害

出生缺陷的定义分类和 危害 集团企业公司编码：（LL3698-KKI1269-TM2483-LUI12689-ITT289-

出生缺陷的定义、分类及危害一、出生缺陷的定义 出生缺陷又称先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因。 出生缺陷包括形态上的畸形(如脊柱裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)等。也包括精神、行为等方面的异常。 二、出生缺陷的分类 根据出生缺陷特点分为变形缺陷，裂解缺陷，发育不良，畸形缺陷四类。 根据出生缺陷的严重程度可将其分为重大和轻微的缺陷两类，前者是指需进行较复杂的内科、外科及矫形处理的出生缺陷，后者则不需进行复杂处理。 根据发生情况出生缺陷可分为三类：①三胚层形成紊乱，多发生在胚胎第15-18天，常见神经管与肠管相通、内脏反位、连体畸胎等三种；②神经管闭合过程紊乱，导致脑、脊髓发育不全，进而引起椎弓、颅骨及邻近皮肤出现异常，常见于无脑畸形、脑膨出、脊柱裂等畸形； ③器官系统发生和形成过程中的紊乱，种类多，可分为胚体升高过程紊乱、器官原基发生过程紊乱、器官发生过程后期紊乱、性别决定和分化过程中的紊乱等几类。

在常见的出生缺陷有： 1．神经系统畸形：无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、先天性脑积水、小头畸形、脑性瘫痪； 2．头部器官畸形：先天性白内障、小眼畸形、小耳畸形、副耳及耳凹、小下颌； 3．腹壁缺损及疝：腹裂畸形、脐膨出、膀胱外翻、膈疝、脐疝、腹股沟斜疝； 4．消化系统畸形：腭裂、唇裂、食道闭锁、狭窄和食道气管瘘、先天性肥大性幽门狭窄、先天性肠闭锁和先天性肠狭窄、先天性巨结肠、直肠或肛门闭锁； 概论-常见的出生缺陷 5．先天性心脏病：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、完全性大动脉转位、肺动脉狭窄； 6．泌尿生殖系统畸形：尿道下裂、先天性肾囊肿、隐睾、外生殖器两性畸形。 7．四肢畸形：足变形、多指（趾）畸形、并指（趾）畸形、肢体短缺畸形、先天性髋关节脱位； 8．皮肤畸形：血管瘤、色素痣； 9．遗传代谢病及多发畸形：21-三体综合征、苯丙酮尿症、肝糖原累积病、软骨营养障碍。 三、危害 出生缺陷是世界范围内围产儿、婴儿死亡的主要原因，并导致大量

肺头比在评估胎儿肺囊腺瘤样病变预后中的价值

龙源期刊网 https://www.wendangku.net/doc/538459631.html, 肺头比在评估胎儿肺囊腺瘤样病变预后中的价值 作者：张君何晓琴 来源：《中国医学创新》2017年第04期 【摘要】目的：探讨肺头比（CVR）在胎儿肺囊腺瘤样病变（CCAM）预后评估中的价值。方法：分析本院2015年1月-2016年11月产前超声诊断为肺囊腺瘤样病变的胎儿共74例，均测量胎儿CVR，根据CVR测值分为CVR 【关键词】先天性肺囊腺瘤样病变；超声检查；产前；肺头比 【Abstract】 Objective：To investigate the value of cystic volume ratio （CVR） for prognosis evaluation in fetal congenital cystic adenmatiod malformation （CCAM）.Method：74 cases with fetal CCAM diagnosed by prenatal ultrasound in our hospital from January 2015 to November 2016 were selected as objects.According to the measured value of CVR，they were divided into CVR 【Key words】 Congenital cystic adenmatiod malformation of the lung； Ultrasound diagnosis； Prenatal； Congenital cystic adenomatoid malformation volume ratio First-author’s address：Xiamen Maternal and Child Health Care Hospital，Xiamen 361003，China doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2017.04.005 胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形（Congenital cystic adenmatiod malformation of the lung，CCAM）是一种肺组织错构畸形[1-3]。组织学上以支气管样气管异常增生，缺乏正常肺泡为特征，提示正常肺泡发育受阻。CCAM的具体发生率尚不清楚，其发病率为2.86/10万～4.00/10万，据报道胎儿肺部肿块病变中，76%～80%为胎儿CCAM[1]。产前超声检查有助于明确CCAM的分型，应用肺头比（congenital cystic adenomatoid malformation volume ratio，CVR）对胎儿临床结局评估具有积极的意义[4-5]。故本研究旨在探讨CVR在产前胎儿肺囊腺瘤样病变预后评估的价值，现报道如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料 2015年1月-2016年11月在本院行产前胎儿超声检查发现肺囊腺瘤样病变的胎儿74例，追踪随访其临床结局及预后。孕妇年龄17～40岁，中位年龄为31岁，孕周 18+4～38+2周，中位孕周为28+3周。胎儿超声检查时均测量CVR，根据CVR测值分为两组，CVR