靶向基因测序技术在产前诊断先天性心脏病的应用价值

靶向基因测序技术在产前诊断先天性心脏病的应用价值

作者：王晨虹

作者机构：518100 深圳,南方医科大学深圳医院妇产科

来源：中国医师杂志

ISSN：1008-1372

年：2018

卷：020

期：007

页码：961-963

页数：3

正文语种：chi

关键词：心脏缺损,先天性;DNA拷贝数异常;高通量核苷酸测序;产前诊断

摘要：胎儿先天性心脏病(简称先心病)是严重影响围生儿结局的重要原因之一.近年来,随着分子遗传学技术的开展,胎儿先心病的产前诊断已取得了突破性进展,对先心病胎儿进行靶向基因测序能显著提高染色体拷贝数变异的检出率,有利于产前临床咨询中正确评估胎儿的预后,为孕妇是否继续妊娠提供更客观的依据.