双磷酸盐相关性颌骨坏死1例报道及文献复习

戈谢病Ⅱ型1例报道并文献复习

一一?摘要?一目的一探讨戈谢病的临床特点及诊断.方法一回顾性分析１例经基因学诊断的戈谢病Ⅱ型患儿的临床特点二骨髓涂片及基因突变类型.结果一女孩,７个月,主要表现为肝脾大二角弓反张二精神运动发育落后;骨髓片可见戈谢细胞;分析葡萄糖脑苷脂酶基因,明确突变类型为c １４４８T＞C(p L e u４８３P r o).结论一戈谢病Ⅱ型主要表现为肝脾大,可伴有神经系统受累,葡萄糖脑苷脂酶活性及基因分析对诊断有重要意义. ?关键词?一戈谢病;一G B A基因;一遗传病;一儿童 d o i:１０．３９６９/j．i s s n．１６７４３８６５．２０１９．０１．０２６ ?中图分类号?一R７２５．５一?文献标识码?一A一?文章编号?一１６７４３８６５(２０１９)０１００９１０３ G a u c h e rd i s e a s eⅡ:a c a s e r e p o r t a n d l i t e r a t u r e r e v i e w一S H IH u i,C H E NR i l i n g．G u a n g d o n g M e d i c a lU n iＧv e r s i t y,Z h a n j i a n g５２４００３,C h i n a ?A b s t r a c t?一O b j e c t i v e一T oi n v e s t i g a t et h ec l i n i c a lc h a r a c t e r i s t i c sa n dd i a g n o s i so fG a u c h e rd i s e a s e．M e t h o d s一T h e c l i n i c a l f e a t u r e s,b o n em a r r o wa s p i r a t i o na n d g e n em u t a t i o n t y p e s o f t h e i n f a n tw i t hG a u c h e r d i s e a s eⅡw e r e a n a l y z e d．R e s u l t s一T h em a i n c l i n i c a lm a n i f e s t a t i o n s o f t h e i n f a n t i n c l u d e dh e p a t o s p l e n o m e g aＧl y,o p i s t h o t o n o s a n dm e n t a l a n dm o t i o nd e v e l o p m e n t r e t a r d a t i o n．G a u c h e r＇s c e l l s c o u l db e s e e n i n t h eb o n e m a r r o wa s p i r a t e s．G B A m u t a t i o n sw e r e c．１４４８T＞C(p．L e u４８３P r o)w h i c hw a s c o n f i r m e db yg l u c o c e r e b r o s iＧd a s e g e n e a n a l y s i s．C o n c l u s i o n一M a i n f e a t u r e s o fG a u c h e r d i s e a s eⅡa r eh e p a t o s p l e n o m e g a l y w i t hn e r v e s y s t e mi nＧv o l v e m e n t．G l u c o c e r e b r o s i d a s e a c t i v i t y a n d g e n e a n a l y s i s a r e i m p o r t a n t t o t h e d i a g n o s i s o fG a u c h e r d i s e a s e．?K e y w o r d s?一G a u c h e r d i s e a s e;一G B A g e n e;一G e n e t i c d i s e a s e;一C h i l d r e n 一一戈谢病又称葡萄糖脑苷脂病,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其遗传方式符合经典的孟德尔理论.戈谢病是溶酶体贮积症中最常见的一种,由于溶酶体内葡萄糖脑苷酯酶(g l u c o c e r e b r o s i d a s e, G B A)缺乏,导致大量的葡萄糖脑苷脂在肝二脾二骨骼二肺及脑组织的单核Ｇ巨噬细胞中贮积[１].该病可累及多个系统,临床表现无特异性,极易漏诊或误诊[２].广东医科大学附属医院近期接诊１例戈谢病患儿,现回顾性分析该患儿的临床资料,以提高儿科医师对该疾病的认识. １一临床资料 患儿,女,７个月,主因痰鸣３月余,加重伴咳嗽２周,发热２d入院.患儿系G２P２,孕３９周顺产出生,出生时无窒息抢救史,生后无抽搐病史.生长发育较同龄儿落后,２个月开始抬头,３个月抬头不稳,５个月会翻身,现７个月,不会独坐,无追人追物反应.自５月龄开始易呛奶.父母及哥哥体健,父母非近亲结婚,家族中无类似病史.入院查体:体温３８ ３?,脉搏１８５次/分,呼吸５０次/分,体质量６ ５k g,身长６５c m,头围４１ ５c m;急性面容,神志 清,精神状态一般,颈强直,角弓反张,前囟平软,大小约１c m?０ ５c m,双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,双眼凝视,眼球无水平及垂直运动,牙关紧闭,口唇轻度发绀,咽稍红,呼吸稍促,可见三凹征,以胸骨上窝明显,双肺呼吸音粗,可闻及大量痰鸣音及细湿啰音.心率１８５次/分,律齐,未闻及杂音.腹膨隆二柔软,未见腹壁静脉显露,肝脏肋下６c m触及,质韧,脾脏肋下９c m触及,质韧,肠鸣音正常,４次/分.四肢活动自如,肌力未见异常,肌张力增高,布氏征二双侧巴氏征及克氏征均阴性. 辅助检查:血常规三系正常,肝功能二肾功能二电解质二心肌酶二凝血功能二血氨二免疫球蛋白二T细胞绝对值计数二优生优育病毒抗体系列均未见异常. C反应蛋白９ ２８m g/L;降钙素原０ ５１μg/L.痰 １９ 中国中西医结合儿科学２０１９年２月第１１卷第１期一C h i nP e d i a t r I n t e g rT r a d i tW e s tM e d,F e b２０１９,V o l１１,N o．１

混合型肺癌1例病例报道及文献复习

混合型肺癌1例病例报道及文献复习 混合型肺癌是一种少见的组织类型，本文回顾分析了1例混合型肺癌的影像学表现及病理基础，并探讨有助于诊断的征象。 标签：复合型肺癌；腺癌；大细胞癌；巨细胞癌；肉瘤样癌 非小细胞肺癌（NSCLC）是肺癌重要的病理类型之一，主要包括腺癌，鳞癌，腺鳞癌，大细胞癌，类癌，肉瘤样癌等，现将我科治疗一例少见肺腺癌混合其它非小细胞肺癌病理类型病例报道如下。 1临床资料 患者XX，男，因”咳嗽，咳白色痰，痰中带血”入院，患者2014年12月于当地医院行胸部CT：左肺下叶空洞，考虑炎性改变。多次行结核相关检查排除肺结核可能。2015年2月3日行胸部CT示左肺下叶空洞，考虑炎性改变；双肺结节灶（较大位于左上肺，直径约7.2mm），纵隔可见多个淋巴结。给予多次规范抗感染治疗，症状无缓解。患者自行上级医院会诊，不排除肺癌。遂2015年3月18日行胸腔镜下左下肺切除术及纵隔淋巴结清扫术。 2影像学表现 见图1，图2。 图1 手术前肺窗CT表现图2 术前纵膈窗CT表现 3病理报告 （左下）肺中低分化腺癌，部分为大细胞癌、巨细胞癌及肉瘤样癌。肿瘤大小：2*1.5*1cm，伴坏死并囊腔形成，支气管切缘未见癌组织，肺门淋巴结见转移1/4，单送”第七组、左侧第10组”淋巴结未见转移癌0/5，0/5。IHC：CK7（2+），Napsin A（部分+），TTF-1（3+），EGFR（3+），Vimentin（部分+），P53（+<25%），Ki-67（+40-50%），见图3，图4。 图3 腺癌为主图4 混合型癌 4治疗 术后给予患者多西他赛+顺铂化疗4周期，目前患者术后10月余，定期随访未见复发转移征象。 5讨论

放射性颌骨骨髓炎的诊治)

早期有持续性剧痛，黏膜破溃，骨面暴露，如有继发感染，则长期有脓，久治不愈。病变影响咀嚼肌群时，因肌萎缩及纤维化，出现严重的牙关紧闭。由于骨的代谢能力低下(成骨及破骨细胞损害)，死骨的分离速度非常缓慢，与正常骨常无明显界限。因软组织也受到放射性损害，局部血运障碍，极易因创伤或感染而坏死，形成与口腔相通的洞穿性缺损。全身症状也明显，衰弱、消瘦、贫血等。 放射性骨髓炎与化脓性骨髓炎不同，虽已形成死骨，却并无明显界限，而且呈进行性发展。因此，治疗应考虑全身及局部两方面。 1.全身治疗应用抗菌药物以控制感染。给药周期较长，一般持续1～3个月，症状缓解后可停药。若有急性发作应再次用药。本病疼痛剧烈应对症给予镇痛剂。增强营养，必要时给予输血、高压氧等治疗，以加速死骨的分离。 2.局部治疗放射性骨坏死的死骨分离缓慢，但死骨块往往穿破口腔黏膜或面颈部皮肤而裸露，并有不同程度的溢脓。 (1)放射性骨髓炎的死骨未分离前，为了防止感染扩散，每天应进行创腔冲洗，更换敷料；对已露出的死骨，可用骨钳分次咬除，以减轻对局部软组织的刺激。 (2)外科手术方法适用于已分离后的死骨，予以摘除，原则对正常骨质不应涉及，以免造成新的骨坏死，故手术多在局麻下进行，切口适当超过瘘口，以可摘除死骨为度，对残腔稍加搔刮，去除炎性肉芽组织后，留置引流，待其自行愈合。对已经确诊为放射性骨髓炎的病例，死骨虽未分离，但结合照射野范围、临床检查及X线摄片资料，初步确定病变部位后，在健康骨质内施行死骨切除术，可达到预防病变扩大，缩短病程的效果。遗留的组织缺损，可行血管化组织移植或待二期整复。但对切除术，应持慎重态度，必须在对病变范围充分了解的前提下进行，这样不致造成过多正常骨的切除或病变骨的残留。对于放射线损伤的口腔黏膜与皮肤，根据局部具体情况，在切除颌骨的同时一并切除，以免术后创口不愈合。 3.非手术治疗注意保持口腔卫生。局部伤口冲洗、外敷。不少文献介绍用2%羟甲纤维素、氧化锌、过氧化氢，调成糊剂外敷。 剧烈疼痛为临床的主要表现之一，故控制疼痛为一重要治疗环节。由于病程长，在不能长期使用镇痛剂时，可考虑以无水酒精做神经干注射。 抗生素是过去常用以治疗ORNJ的主要方法，随着新观点的出现，抗生素治疗是否必要，已发生争论。Marx等认为，全身或局部应用抗生素均非必需。也因组织的血运障碍，抗生素不能进入病变区发挥功能。故多主张在急性继发性感染时，可以抗生素预防感染扩散。 如照射区包括涎腺，则其功能受损，病人出现口干症状，应对症治疗。最简单方法是口内含水或其他与唾液相似液体。 对高压氧治疗的意见不一，但根据适应证用之为辅助治疗手段，有一定价值。Marx将放疗后需拔牙病人随机分为两组，一组用青霉素，一组用高压氧，预防ORNJ的发生。以拔

病例报道的写作方法

病例报道又称个案报告，是报道临床罕见病例或新发现的病例的医学论文。被报告的病例常是临床上罕见的、特殊的、或是认识不清的新近发现的病例。因此，病例报道对于认识临床上的少见病，发现和掌握疾病诊治过程中的特殊性，以及为进一步研究这类疾病提供临床资料，都有其一定的意义。撰写病例报道时应抓住所报道的病例的特点，找出病例在临床症状、体征、诊断、治疗及预后方面的特殊性，以利对该病进一步了解和研究。病例报道可是单一的病例，也可是一组病例，较完整的写作格式一般分为：①前言；②病例报告；③讨论； ④小结；⑤参考文献等五部分，其中病例报告和讨论是论文的主体部分，其它部分可视情况省略。前言：一般较短，应简要交待有无类似病例的报道，该病在诊断和治疗上的困难和意义，该病的危害和预后，以及该病的特殊性等方面的内容。有些报道可以没有前言，一开始就是病例报告。病例报告：是论文的主体，因此临床资料应尽可能地详细，这部分内容，有些象临床的病历摘要，一般应包括：①一般资料，如姓名、性别、年龄、住院号等等以表明资料的真实性，在杂志发表时，姓名、住院号通常省略；②与该病有关的过去史、家族史；③重要的特殊的临床症状、体征、辅助检查结果以及病程、住院或就诊日期等等；④疾病的演变过程和治疗经过；⑤治疗结果及预后。应当注意的是撰写这部分内容时，不可将病历的原始资料照搬，而应将病例特点、病程经过、治疗经过以及辅助检

查等内容进行提炼，以体现病例的特殊性。对于单个或较少的病例，可按以上内容分别撰写；对于较多或一组病例，则应将病例总结归纳后再按以上内容撰写，也可列表阐述以上内容。讨论：是论文不可缺少的部分，讨论的内容根据报道的病例内容不同而有所不同。可以讨论病例的特殊性所在以及报道的目的；也可在复习有关文献的基础上，对比前人的报道提出自己的见解，分析总结诊治方面的经验与教训；也可对该病的危害及预后进行分析；还可从理论上作一定的探讨。总之，讨论的内容，应依据报道病例的内容和作者报道的目的而定。小结：小结是对病例报道的目的及内容的总结，目前多数报道将此部分写入讨论部分，杂志发表时常予省略。参考文献：由于病例报道多为罕见或新发现的疾病，因此参考文献相对较少，有的甚至没有，故绝大多数杂志都将此部分略去。但在学术会议上发表这类论文时参考文献不宜省略。

放疗后拔牙并发颌骨放射性骨坏死的预防策略

放疗是头颈部恶性肿瘤的重要治疗方法，既可作为主 要的治疗手段，也可作为手术的辅助方法，或者结合化疗治 疗。然而射线在杀伤肿瘤细胞的同时也损伤周围正常组 织，从而引发一系列并发症，其中颌骨放射性骨坏死 （osteoradionecrosis of jaws，ORNJ）是最严重的并发症之一。ORNJ可以自发形成,但更多因遭受外伤、手术或拔牙而诱发[1]。目前拔牙被认为是诱发ORNJ主要的危险因素。放疗 后的患者原则上应尽量避免拔牙。然而,由于射线对涎腺 和牙周组织的损伤，放疗患者易发生猖獗龋及进行性的牙 周附着丧失，照射区组织纤维化导致牙关紧闭,使正常的口 腔护理出现障碍,常致放射区域内的牙齿需拔除[2]。尽管现 在通过放疗前的预防措施,如治疗龋病、拔除不能保留的患 牙、牙周洁治及刮治以及放疗中、后使用氟化物并增强对放 疗患者牙齿健康状况的关注，已经大大减少了放疗后需拔 牙数量[3]，但仍然无法完全避免上述情况的发生。因而只能 选择拔除病变患牙同时采取各种措施，降低ORNJ的发生 率。现就放疗后拔牙并发ORNJ的预防进行综述。 一、放疗后拔牙并发ORNJ的发生率 拔牙创的愈合涉及一系列的细胞反应，包括蛋白合成 和血管网的形成等。高剂量(>60Gy)的X线照射会造成骨 组织和血管不可逆性损伤，使组织处于低细胞、低血管、低 氧状态,从而急剧降低组织的自我修复能力，影响创口愈合 过程，拔牙创无法愈合，最终导致ORNJ的形成。 关于放疗后拔牙并发ORNJ的发病率,目前的文献报道 存在很大差异。据统计，放疗后拔牙并发ORNJ的发生率为2%~20%[4?5]，这与研究人群的不同和观察时间的长短有关。不过，近年来放疗后拔牙引起ORNJ的发病率呈持续下降趋势，主要是放疗新技术和方法，如三维适形放疗降低了下颌骨受照体积和剂量,避免形成高剂量区[6]。最近的一些研究显示拔牙后ORNJ的发病率仅为1.8%、1.7%、0%[4,7?8]，然而目前绝对发病率尚未明确。考虑到如今接受放疗的头颈部恶性肿瘤患者逐年增加,统计放疗后拔牙并发ORNJ的绝对发病率是十分必要的。最近一项综述纳入1950至2010年发表的关于放疗患者拔牙后ORNJ发生率的高质量文章,数据整理统计得出放疗后拔牙引起ORNJ的绝对发病率为7%[9]。就拔牙创数目而言，在拔除的2766颗患牙中，只有54个拔牙创形成ORNJ,ORNJ的发生率为2%。其中下颌骨的发生率为3%，而上颌骨仅为1%。这与下颌骨较单一的血供和颌骨密度大有关。 二、围拔牙期的预防措施 1.拔牙术前准备：被射线照射后的颌骨组织再生能力低下,易受创伤和感染。龋齿、根尖周疾病、牙周病等都可导致放疗后的颌骨感染，发生ORNJ。因此临床上对于无法修补的龋损、残根残冠、严重根尖周炎、重度牙周炎、反复发作的智齿冠周炎都应视为拔牙适应证。然后，根据患者的病史掌握放疗剂量、照射范围、肿瘤的预后、放疗与拔牙的时间间隔等信息,对拔牙后发生ORNJ的风险进行全面评估以便采取最适的预防措施将ORNJ发生率降到最低[10]。 （1）放疗剂量：放疗剂量是评估ONRJ发生的关键风险因素。并非所有接受放疗的患者在拔牙后都并发ORNJ。当患者接受的照射剂量低于60Gy时，ORNJ发生的风险很低甚至不发生；而当照射剂量高于60Gy，ORNJ发生率大幅提升，而且照射剂量越高，ORNJ发生率越高。据报道，接受60Gy以上照射剂量的患者ORNJ发生率高达12%以上[9-11]。Nabil和Samman[9]认为应把60Gy作为放疗患者拔牙后发生ORNJ风险升高的临界照射剂量。对于接受60Gy以上照射剂量的患者应以预防为主。在放疗前，患者须接受口腔检查、牙周洁治、修补病灶牙、拔除不能保留的患牙、去除不良修复体等；放疗后定期检查口腔，防治牙周、牙体疾病。一旦照射区的患牙需要拔除，只能延迟拔牙时间，以降低ORNJ发生的风险。 （2）照射范围：拔除照射区域外的患牙几乎不诱发ORNJ。Thorn等[11]报道在80例ORNJ患者中仅1例发生在照射区域外。最新统计也发现拔除照射区域内的患牙，ORNJ的发生率为3%，而拔除照射区域外的患牙，ORNJ的发生率为0%[9]。因此临床拔除照射区域外的患牙是安全、可行的。这提示随着照射技术的不断进步，射线靶区定位愈精准，将颌骨排除在照射范围外有望彻底消除拔牙后并发ORNJ的风险。 （3）放疗与拔牙的时间间隔：放疗患者的拔牙时间一直有争议。放疗后发生ORNJ的风险往往持续多年，在放疗后2~5年内拔牙风险最高，ORNJ发生率达到16%[9]。目前认为放疗患者的拔牙时间应尽可能推延，离放疗后时间越长, ORNJ发生的概率越低。特别是放疗后5年内尽量避免拔牙。放疗后的拔牙时间应根据拔牙术的难易、牙病对颌骨影响的大小具体分析。对于全身情况良好、患牙松动、容易 ·综述· 放疗后拔牙并发颌骨放射性骨坏死的预防策略周稚辉郎淼杰王彦亮 DOI：10.3760/cma.j.issn.1002?0098.2015.08.013 基金项目：浙江省医药卫生科技计划（2012KYA127） 作者单位：325027浙江,温州医科大学口腔医学院·附属口腔 医院口腔颌面外科 通信作者：王彦亮，Email:zzh814490194@https://www.wendangku.net/doc/5e14281260.html,，电话：0577? 88066010

RANKL抑制剂地诺塞麦所致颌骨坏死

Hans Journal of Surgery 外科, 2014, 3, 1-5 https://www.wendangku.net/doc/5e14281260.html,/10.12677/hjs.2014.31001Published Online January 2014 (https://www.wendangku.net/doc/5e14281260.html,/journal/hjs.html) Denosumab, a RANKL Inhibitor, Induced Osteonecrosis of the Jaw* Longwei Hu1, Liqun Xu2# 1College of Stomatology, School of Medicine, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai 2Department of Oral and Maxillofacial Surgery, The Ninth People’s Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China Email: handsomelong@https://www.wendangku.net/doc/5e14281260.html,, #maxilla@https://www.wendangku.net/doc/5e14281260.html, Received: Nov. 4th, 2013; revised: Nov. 7th, 2013; accepted: Nov. 8th, 2013 Copyright ? 2014 Longwei Hu, Liqun Xu. This is an open access article distributed under the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. In accordance of the Creative Commons Attribution License all Copyrights ? 2014 are reserved for Hans and the owner of the intellectual property Longwei Hu, Liqun Xu. All Copyright ? 2014 are guarded by law and by Hans as a guardian. Abstract: The two main kinds of drugs that induced osteonecrosis of the jaw are bisphosphonates and anti-RANKL. Anti-RANKL is a fully human monoclonal antibody. It is effective to prevent skeletal-related complications in cancer patients with bone metastasis and to increase bone mineral density in patients with osteoporosis. This article summa- rizes the mechanism of action, clinical use, adverse effects of denosumab and its comparison with bisphosphonates as well as osteonecrosis of the jaw induced by it. Keywords: Denosumab; Bisphosphonates; Osteonecrosis of the Jaw RANKL抑制剂地诺塞麦所致颌骨坏死* 胡龙威1，徐立群2# 1上海交通大学医学院，口腔医学院，上海 2上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颌面外科，上海 Email: handsomelong@https://www.wendangku.net/doc/5e14281260.html,, #maxilla@https://www.wendangku.net/doc/5e14281260.html, 收稿日期：2013年11月4日；修回日期：2013年11月7日；录用日期：2013年11月8日 摘要：引起药物性颌骨坏死的主要两大类药物包括双磷酸盐及RANKL抑制剂。RANKL抑制剂地诺塞麦是一种完全人化单克隆抗体，临床上主要用于预防实体肿瘤发生骨转移患者骨相关事件的发生以及用于增加骨质疏松患者的骨密度。本文就地诺塞麦的作用机制、临床应用、副作用，与双磷酸盐比较及所致的颌骨坏死做一综述。 关键词：地诺塞麦；双磷酸盐；颌骨坏死 1. 引言 颌骨坏死临床上较为常见，是颌骨发生的一种严重病变。与用于治疗骨转移性疾病及骨质疏松的药物密切相关。双磷酸盐已广泛用于治疗影响骨改建的相关疾病，如前列腺癌，乳腺癌，多发性骨髓瘤等[1,2]。目前发现临床上大剂量应用尤其是静脉注射双磷酸盐类药物可致颌骨坏死，可能是由于双磷酸盐类药物能抑制骨更新及血管形成等原因[3-5]，但其确切病理机制仍未明确。RANKL抑制剂地诺塞麦是一类与双磷酸盐具有相似作用的药物，自K.H.等[6]2009年首次报道其治疗过程中可导致颌骨坏死，随后相关病例报道 *项目基金：上海市科委(编号：12441901802)。#通讯作者。

嗜病血细胞综合征病例报道1例并文献复习

嗜病血细胞综合征病例报道1例并文献复习 发表时间：2015-01-23T15:13:22.173Z 来源：《医药前沿》2014年第25期供稿作者：蒋漫琦张永宏[导读] HPS是一种异质性疾病，分为家族性或原发性FHPS和获得性或继发性IHPS两大类。 蒋漫琦张永宏 （贵阳医学院附属医院消化内科贵州贵阳 550004） 【中图分类号】R36 【文献标识码】B 【文章编号】2095-1752（2014）25-0363-02 嗜血细胞淋巴组织增生症是临床上一种罕见和常危及生命的以激活免疫系统导致全身炎症反应综合征（systemic inflammatory responses syndrome. SIRS）的疾病，临床表现为持续高热，肝、脾、淋巴结大，外周血细胞减少，肝功能异常，凝血功能障碍等[1]。现将我院收治的1例嗜血细胞综合征报告如下： 患者，女，27岁，因"发热伴全身皮疹半月"就诊于我院皮肤科，行相关检查后考虑诊断：①荨麻疹性血管炎②发热原因？予相关药物治疗后好转出院，出院后不正规口服药物，期间出现尿黄、乏力、纳差、皮肤、巩膜黄染，故因“尿黄4天，乏力、纳差伴皮肤黄染2天”于我院传染科住院。入院查体：T 36.2℃，全身皮肤粘膜明显黄染，全身颈以下可见散在芝麻大小红色斑丘疹，部分融合成片，压之不褪色。巩膜明显黄染。肝功能示：ALB 44.37 g/L 、ALT 1410.10 U/L 、AST 1450.90 U/L、IBIL 146.300 μmol/L、ALP 285.70 U/L、DBIL 222.56 μmol/L、TBIL 368.86 μmol/L、TBA 247.68 μmol/L；DIC全套：APTT 45.30 sec 、PT-% 57.00 %。上腹CT增强示：①肝实质密度减低，考虑脂肪肝；②胆囊炎征象；肝右叶钙化灶；脾稍大。乙肝两对半表面抗体阳性；血常规、甲戊组合、输血前三项、自身免疫性肝病相关自身抗体检测、EB病毒及甲功均未见异常；予停用所有口服药物，保肝退黄、抗肝纤维化等治疗，住院期间患者再次出现发热，最高体温39.2℃。经上述治疗后患者凝血功能较前恶化，胆红素较前升高，故以“1.肝损原因：药物性肝炎？2. 皮疹原因：荨麻疹性血管炎”转入我科，考虑：亚急性重症肝炎（药物性、混合型）。予护肝退黄、糖皮质激素、补充凝血因子等治疗。经治疗后患者皮肤、巩膜黄染较前明显减退，皮疹消退，但反复发热，体温波动于38.5-39.3℃。辅查：多肿瘤标志物、巨细胞病毒抗体、多次查血细菌培养均阴性。复查血常规：WBC 1.90 G/L、HGB 109.00 g/L、PLT 32.00 G/L、NEUT# 0.37 G/L。肝功能示：ALB 27.10 g/L、ALT 207.00 U/L、AST 83.30 U/L、IBIL 49.20 μmol/L、ALP 114.00 U/L、DBIL 49.30 μmol/L、TBIL 98.50 μmol/L、TBA 83.30 μmol/L。DIC全套：PT-SEC 17.30 sec、Fib 1.00 g/l。骨髓细胞示：1.吞噬细胞增生伴噬血现象；2.增生性贫血，有铁失利用表现。结合患者三系均持续降低，反复请血液科会诊后考虑感染引起嗜血细胞综合症可能性大。予抗感染，糖皮质激素，大剂量丙种球蛋白，输注新鲜血浆、血小板，升白细胞，保肝等处理，经上述积极治疗后患者无发热，复查血常规、肝功能及凝血功能基本恢复正常，病情好转后出院。 讨论:HPS是一种异质性疾病，分为家族性或原发性FHPS和获得性或继发性IHPS两大类，并称为：“家族性嗜血细胞性网状细胞增多症” ，多数患者１岁内起病，但也可见于青少年和成年人发病。该病例无家族史，属于继发性，主要考虑继发于感染。该病发病机制尚未完全明了，HPS 发病机制与免疫调节异常有关。 HPS 临床表现多样，早期诊断困难，极易误诊漏诊，导致病情延误甚至死亡。故在临床工作中对长期发热、全身皮肤巩膜黄染、肝脾淋巴结大、外周血细胞减少、凝血功能异常、肝功能受损等的患者需警惕该病可能并及时做骨髓检查，若发现吞噬有粒细胞、幼红细胞成熟红细胞、血小板等的嗜血细胞，则是确诊HPS 的主要依据[2]。HPS主要诊断依据国际组织细胞协会HLH－ 2004方案，符合以下２条中的１条则诊断成立：①分子生物学情况符合HPS；②体温＞38.5℃且持续７天以上、脾肿大、外周血细胞减少累及≥２个细胞系、高甘油三酯血症和（或）低纤维蛋白血症、骨髓或脾或淋巴结活检找到吞噬细胞且无恶性疾病证据、ＮＫ细胞活性减低或缺乏，血清铁蛋白≥500 g/L、可溶性CD25（可溶性IL － 2受体）≥2400U/ml，这８项中至少具备５项。该病例符合以上诊断依据中5项，故诊断HPS成立。 目前该病在临床工作中的诊断还存在一定的难度，且本病进展迅速，容易漏诊、误诊，病情凶险，易累及多器官，因此临床医生应提高对该病的认识，对疑似病例应及时行相关检查，以尽早明确诊断，明确病因、及时治疗。 参考文献 [1]许淑媛.感染相关性嗜血细胞综合征误诊1例[J].湖南医科大学学报， 2002，25（3 :250. [2]赵志红赵新萍.实用医技杂志 October 2009，Vol. 16，No. 10.

颅内原发性Rosai-Dorfman病1例报道并文献复习

颅内原发性Rosai-Dorfman病1例报道并文献复习 发表时间：2018-12-05T11:16:36.037Z 来源：《医药前沿》2018年31期作者：王珊珊泮腾威 [导读] 无其他部位受累依据，复习文献，并讨论其临床表现、病理、治疗和预后。 （恩泽医疗中心（集团）浙江省台州医院神经内科浙江台州 317000） 【摘要】Rosai-Dorfman病（RDD）是发生于淋巴结和结外部位的特发性组织细胞增殖性疾病。颅内原发性Rosai-Dorfman病很少见，其临床和影像表现类似于脑膜瘤，组织学检查对于明确诊断至关重要。我们报道1例中枢神经系统原发Rosai-Dorfman病，无其他部位受累依据，复习文献，并讨论其临床表现、病理、治疗和预后。 【关键词】颅内原发性Rosai-Dorfman病；临床表现；病理；治疗 【中图分类号】R445.2 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2018）31-0056-02 Primary intracranial Rosai Dorfman disease: report of a case and review of literature Wang Shanshan, Pan Tengwei. Taizhou Hospital of Zhejiang Province, Taizhou Enze Medical Center(Group ), Taizhou 317000, China. 【Abstract】Rosai-Dorfman disease (RDD) is an idiopathic histiocytic proliferation disorder of lymph nodes and extranodal sites. Intracranial location of RDD is rare. primary intracranial Rosai Dorfman disease clinically and radiologically resembles meningioma, and histologic examination is essential for a definitive diagnosis. We report a patient with RDD primary to the CNS without evidence of other sites of involvement, review the literature, and discuss the clinical manifestations, pathology, treatment and outcome. 【Key words】Primary intracranial Rosai Dorfman disease; Clinical manifestations; Pathology; Treatment Rosai-Dorfman病（RDD）是一种少见的病因不明的良性淋巴增殖性疾病，1969年临床病理首次描述该病[1]。好发于儿童和年轻人，以大量的无痛性颈淋巴结肿大、发热、白细胞增多、红细胞沉降率升高和多克隆高球蛋白血症为特征[2]。最常见的表现是双侧无痛颈淋巴结肿大。其中43%的病例会累及淋巴结以外组织：皮肤、唾液腺、眼眶、上呼吸道及中枢神经系统，脊柱或颅内受累极为罕见，仅占所有病例报道的5%。颅内受累主要表现为局灶性神经功能缺损，癫痫发作及占位引起的头痛[3]。影像学上，颅内RDD通常累及硬脑膜，与脑膜瘤难以鉴别。病理检查是诊断RDD的金标准。手术切除是首选的治疗方式，免疫抑制治疗和放化疗可用于残余病灶及疾病复发的控制[4]。本文分享一例颅内原发RDD病例，并对相关文献进行复习。 1.临床资料 患者男性，44岁，有高血压病史。因“发作性全身抽搐5小时”于2018年2月22日入院，入院前5小时睡眠中突发全身抽搐、双眼上翻、牙关紧闭、神志不清，发作数次。神经系统检查：意识清楚，精神软，定向力、记忆力、计算力、判断力均正常，颅神经检查未见异常，肌力、肌张力、感觉查体正常，病理征阴性。头颅CT示：左后分水岭斑片状高低混杂密度灶：混合性脑卒中？占位病变？建议进一步检查，附见：右上颌窦病变。头颅MR提示：左侧顶部可见异常信号、T1W呈稍低信号、T2WI呈等信号，增强呈现明显均匀强化。术前诊断：颅内占位性病变：脑膜瘤？胶质瘤？转移瘤？。 完善术前准备后于全麻下行左侧颞顶枕部占位病变切除术，术中见占位病灶，质韧，广基与硬脑膜粘连，边界清，分离后将肿瘤完整切除。病理检查：送检灰白肿物1枚，2.5×2×1.8cm，镜下见淡染区及暗区相间，淡染区可见“伸入现象”现象的组织细胞，间质较多淋巴细胞、浆细胞浸润。免疫组化：GFAP（-），S-100（+），Vimentin（+），Ki-67（5%+），EMA（局部+），LCA（淋巴细胞+），CD34（血管+），CD31（血管+），CD68（+），P53（-）。病理诊断：（左侧颞顶部）Rosai-Dorfman病。 术后复查头颅MR提示病变完整切除，病理检查提示为Rosai-Dorfman病，术后予对症支持治疗，未予放化疗，患者恢复良好出院，术后3个月随诊及复查头颅MR未见复发征象，患者一般情况稳定，目前仍在严密随访。 2.讨论 1969年，Rosai和Dorfman首先描述了一种少见的良性特发性组织细胞增多症，命名为SHML，后被称为RDD。该病发病机理尚不清楚，目前考虑与感染、免疫缺陷、肿瘤和遗传相关，但均未证实。病变细胞来自循环中单核细胞的提示应激障碍，疾病活动期血清自身免疫抗体的增多提示可能与免疫失调相关。部分研究还发现人类疱疹病毒（HHV-6）和Epstein-Barr病毒（EBV）感染可能与该病相关。有研究表明SLC29A3可能与家族性RDD有关[5]。 该病最常影响年轻人，成年男性多于女性，发病高峰年龄在20岁左右，主要表现为无痛性颈淋巴结肿大，发烧，体重减轻和红细胞沉降率升高[6]。43%的RDD患者中有淋巴结外表现。每个器官均可受累，最常见的是骨、皮肤和软组织、上呼吸道、唾液腺、眼和眼眶、消化系统、乳房[7]。中枢神经系统受累极其罕见。大约70%的颅内病例没有淋巴结病变，52%没有相关的系统性疾病。系统性RDD的平均发病年龄为20.6岁[8]，而颅内RDD患者的平均发病年龄为39.4岁。系统性RDD男性和女性性别比是1.4:1，颅内RDD的性别比为1.5:1。 颅内的RDD会引起各种各样的症状，如头痛、癫痫、麻木、截瘫、颅神经功能缺损和视觉障碍，临床表现缺乏特异性，症状取决于病变的位置。该病例表现为癫痫发作，发作间期无明显症状，查体无神经系统定位体征。还有相关报道因为左颞区的病变而导致失认症[9]，及脊柱病变导致四肢及躯干麻木。 颅内原发RDD的影像学表现与脑膜瘤类似，在CT成像中表现为等密度或高密度占位。在磁共振成像上，T1WI为等信号，T2WI或Flair 为低信号，增强扫描多成明显均匀强化[10]。该病术前与脑膜瘤难以鉴别，孙刚锋等人报道了一例体检发现的无症状颅内占位患者，术前考虑脑膜瘤可能性大，手术予肿瘤全切，病理提示为RDD[11]。本例术前亦倾向脑膜瘤诊断，术中可见广基与硬脑膜相连的病变，与脑膜瘤相似，术后病理提示RDD。 病理学是诊断的金标准[12]。RDD特征性病理学表现为噬淋巴细胞现象，淋巴结结构被破坏，淋巴滤泡消失。淋巴窦道明显扩张，其中被组织细胞、淋巴细胞及多量成熟的浆细胞填充，组织细胞内有吞噬的淋巴细胞、红细胞、脂质等，称为“伸入现象”，是重要的诊断依据之一。免疫组化可进一步明确，组织细胞表达S-100、白细胞分化抗原68（CD68）、波形蛋白（Vimentin）及α1-抗胰蛋白酶等，其中S-100阳性为主要依据。白细胞分化抗原1a（CD1a）、平滑肌肌动蛋白（SMA）、白细胞分化抗原34（CD34）为阴性[11]。组织学上的鉴别诊断包括朗格汉斯组织细胞增多症，炎性假瘤，以及淋巴组织疾病。本例病理检查符合上述表现。 系统性RDD确诊后可随访观察或保守治疗。对大多数颅内原发RDD患者，手术切除及病理是主要治疗及确诊手段。本例患者手术切除病灶完全，术后未予特殊治疗，随访3月无复发。对于手术部分切除或复发的颅内原发RDD患者，可能需要进一步行免疫抑制和放化疗。有

一例BardetBiedl综合征病例报道及文献复习分析

一例Bardet Biedl综合征病例报道及文献复习 罗明娟1*胡园园2黄晓青2* （1香港大学深圳医院内分泌科，深圳518053；2深圳市龙岗中心医院内分泌科，深圳518116） Bardet Biedl综合征(简称BBS)自1920年被人们所认识，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。目前共报道16个致病基因：BBS1-BBS12分别定位于11p13，16q21，3p12-q13，15q22.3-q23，2q31，20p12，4q27，14q32.1，7p14，12q，9q31-q34.1，4q26-q27，以及MKS1，CEP290，FRITZ/C2ORF86，SDCCAG8[1]。BBS的临床特征是肥胖，智力低下，多指(趾)，视网膜色素变性，性腺发育不全和肾脏结构异常或功能减退。本文报告1例BBS患者合并先天性心脏病和哮喘，同时分析国内自1998年以来报告病例21例，国外1866年-1999年报告的462例，并对其临床表现进行总结分析，以提高临床医生对该综合征的认识。 病例摘要 患者，女性，29岁。因“肥胖、视力下降20余年，闭经1年”于2009年4月入院。患者自出生时有六指、六趾畸形，6岁时手术切除多余手指及脚趾。17岁初潮，经期7天，周期4月。父母非近亲结婚，其姐姐亦肥胖、视力差、多指（趾）畸形，9岁因糖尿病去世。入院查体：生命体征平稳，腹型肥胖，身高153.5cm，体重94kg，BMI 40kg/m2，腰围104cm，臀围110cm，腰/臀比0.94。皮肤未见紫纹，双乳房5期，腋毛缺乏、阴毛稀疏，成熟女性外生殖器。心肺腹无异常。双下肢无浮肿。辅助检查：TG 2.07mmol/l（0.56-1.7）。尿常规：pro±。24小时尿蛋白定量：0.21g/l。甲功正常。性激素：PRL 544.5uIU/ml，E2、LH、FSH、PROG卵泡期水平，TESTO 0.36ng/ml。OGTT（0、30、60、120、180分钟）血糖分别为3.77、7.67、8.69、6.65、2.76mmol/l，胰岛素分别为16.3、146.5、183.0、136.7、20.95uU/ml。皮质醇、ACTH正常。视力：V od及V os均为手动/眼前。双手双足X片：左足多趾畸形（见图1）。腹部彩超未见明显异常。心电图：不完全性右束支传导阻滞。垂体MRI：垂体微腺瘤。眼底荧光造影：双眼视网膜色素变性（见图2）。染色体核型分析：46，XX。心脏彩超提示先天性心脏病，房间隔缺损。左房、右房、右室扩大。左心室舒张功能下降。2011年1

(个案报道)多发性气管憩室一例并文献复习讲解

多发性气管憩室一例并文献复习 首都医科大学附属北京天坛医院呼吸科 邱小建张杰 气管憩室是由于不同病因导致气管黏膜通过气管软骨间或管腔后壁肌层薄弱处向外形成囊状膨出的一种气管发育畸形，可以是先天性的，也可以是后天出现的，管壁弹力纤维及肌纤维的缺损是其潜在因素。1838年Rokitansky首先报告本症，以单发性多见，多发性气管憩室罕见，国内报道亦不多[1-3]。现将我院经治的一例多发性气管憩室汇报如下： 患者男，58岁，主因“间断咳嗽、咳痰10余年，活动后气短2年”收入院。患者10余年前无明确诱因出现咳嗽，多量白色泡沫痰，30余口/日，无发热、盗汗，无胸痛、咯血，无胸闷、心悸，上述症状反复发作，多于换季时出现，持续2-3月，多次于当地医院就诊，抗炎、化痰治疗有效，具体不详。2年前上述症状发作后出现活动后气短，可平卧入睡，无下肢浮肿，行胸部CT检查示左下肺炎、COPD，气管镜检查示气管结节，抗炎治疗后症状好转，收入院。 入院查体：T 36.8度，P 88次/分，R 20次/分，BP 130/85mmHg，神清，自主体位，口唇无紫绀，全身浅表淋巴结未及肿大，语音震颤双侧减弱，双肺可闻及少许干啰音。心界不大，HR 88次/分，律齐，未闻及病理性杂音，腹软，无压痛，肝脾未及，双下肢无浮肿。 入院后行胸部气管增强CT+三维重建可见气管右后方多发囊袋状含气腔影，与气管相连通，详见图1-4。 行支气管镜检查可见气管膜部多发小结节，吸气时膜部平坦，咳嗽时明显隆起，详见图5、6。 讨论： 气管憩室的组织学结构是由复层纤毛柱状上皮、平滑肌、软骨三种成分组成，可发生于气管壁薄弱的任何部位。 先天性憩室几乎都位于气管右旁，为真性憩室，包含正常气管壁的结构；大约60％以上为先天性憩室，多由于胚胎期支气管不完全发育的残余性突起或局部气管软骨环及软骨间膜的异常发育和薄弱导致气管支气管黏膜及黏膜下层透过肌层等向外突出形成憩室[4]。

个案报道和文献复习：同胞兄弟同时感染微小 病毒B19致纯红细胞再生障碍性贫血

Advances in Clinical Medicine 临床医学进展, 2019, 9(11), 1328-1333 Published Online November 2019 in Hans. https://www.wendangku.net/doc/5e14281260.html,/journal/acm https://https://www.wendangku.net/doc/5e14281260.html,/10.12677/acm.2019.911205 A Case Report and Review of the Literature: Pure Red Cell Aplasia Occurs in Two Brothers Caused by Infected with Parvovirus B19 Jie Yang, Ruicang Wang*, Yongbin Yang, Jie Li, Jun Yuan, Yan Li, Hongling Hao Hematology Department, Hebei General Hospital, Shijiazhuang Hebei Received: Nov. 2nd, 2019; accepted: Nov. 15th, 2019; published: Nov. 22nd, 2019 Abstract Objective: In this study, we reported a case of pure red cell aplasia caused by parvovirus B19 in two brothers with anemia, in order to improve the understanding of the characteristics of parvovirus B19 infection, especially its effect on hematopoietic system. Methods: The clinical data of the case of pure red cell aplasia caused by parvovirus B19 infection were retrospectively analyzed. The pa-tients were examined by quantitative detection of human parvovirus B19(DNA), Bone Marrow Examination, etc. At the same time, the literature is summarized and analyzed. This case report has obtained the informed consent from the patient’s family. Results: The clinical manifestations of patients were fever, and hypodynamia. Blood analysis suggests anemia and leukopenia. Quan-titative detection of parvovirus B19(DNA) indicated a high copy number and IgM antibody was positive. And bone marrow indicates a very low percentage of erythroids. Conclusion: It is rare that two brothers got pure red cell aplasia at the same time because of infecting with parvovirus B19. It can be diagnosed through viral DNA detection, IgM antibody examination, and Bone Marrow Examination. The treatment is normal, but some patients should use large doses of intravenous immunoglobulins. All patients had achieved good curative effect. Keywords Parvovirus B19, Pure Red Cell Aplasia, Intravenous Immunoglobulin 个案报道和文献复习：同胞兄弟同时感染微小病毒B19致纯红细胞再生障碍性贫血 杨洁，王瑞仓*，杨永宾，李杰，袁军，李燕，郝洪岭 *通讯作者。