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遗传学期末复习

名词解释：

等位基因：位于同源染色体的同一位置上的基因。

复等位基因：由2个以上不同成员组成的等位基因系列。

数量性状：由微效多基因控制的变异连续的遗传性状。

质量性状:|由主基因控制的变异不连续的遗传性状。

加性效应：在多基因决定的数量性状中，各基因独自产生的效应。

显性效应：等位基因之间的交互作用所产生的效应。

上位效应：影响同一性状的两对非等位基因，其中一对基因(显性或隐性的)抑制(或掩盖)另一对显性基因的作用时所表现的遗传效应。

遗传力：性状的总表型方差中，遗传方差所占的比例。

重复力：数量性状基因型方差占表型方差的比例。

遗传相关：是指在杂种群体表型间的相关性中，由基因型所产生的相关性。

通径系数：表示变量间因果关系程度的一个指标。为标准化回归方程中的偏回归系数。

基因家族：同一物种中结构与功能相似，进化起源上密切相关的一组基因。

基因簇：两个或两个以上紧密连锁、功能相关的基因。

假基因：不产生有功能产物的基因。

母体效应：母体所经受的环境胁迫会影响到子代的生长、发育、行为和生理等特征的现象。母系遗传：母系遗传，是指两个具有相对性状的亲本杂交，不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象。

核外遗传: 细胞核以外的遗传物质所决定的遗传现象。

共显性：杂合子中不同的等位基因同时同等表现出相应表型的现象。

不完全显性：杂合子中表现为第三性状的现象。

增强子：增强真核基因转录的一类调节序列。

沉默子：帮助降低或关闭邻近基因表达活性的一段DNA顺式元件序列。

缺失:染色体丢失部分片段或DNA分子丢失一些核苷酸的现象。

重复：一个正常染色体增加了与本身相同的一段。

倒位：染色体结构变异的一种。染色体上两个断裂点间的断片，倒转180o后又重新连接。易位：一条染色体的一个片段转接到染色体组中另一条染色体上。

粘性末端：当一种限制性内切酶在一个特异性的碱基序列处切断DNA时，就可在切口处留下几个未配对的核苷酸片段，即5’突出。这些片断可以通过重叠的5‘末端形成的氢键相连，或者通过分子内反应环化。因此称这些片段具有粘性，叫做粘性末端。

平末端：当限制酶从识别序列的中心轴线处切开时，切开的DNA两条单链的切口，是平整的，这样的切口叫平末端。

基因组：单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA分子。

C值：单倍体基因组所含DNA的总量。

基因的一般结构：

人类结构基因4个区域：①编码区，包括外显子与内含子；②前导区，位于编码区上游，相当于RNA5’末端非编码区（非翻译区）；③尾部区，位于RNA3’编码区下游，相当于末端非编码区（非翻译区）；④调控区，包括启动子和增强子等。基因编码区的两侧也称为侧翼顺序（图３－１）。

1．外显子和内含子大多数真核生物的基因为不连续基因（interruptesd或discontinuou s gene）。所谓不连续基因就是基因的编码顺序在DNA分子上是不连续的，被非编码顺序所隔开。编码的顺序称为外显子（exon），是一个基因表达为多肽链的部分；非编码顺序所称为内含子（intron）,又称插入顺序（intervening sequence,IVS）。内含子只转录，在前mRNA (pre-mNRA)时被剪切掉。如果一个基因有几个内含子，一般总是把基因的外显子分隔成n+ 1部分。内含子的核苷酸数量可比外显子多许多倍。

2．外显子－内含子接头每个外显子和内含子接头区都有一段高度保守的一致顺序（co nsensus seqence）,即内含了5’末端大多数是GT开始，3’末端大多是AG结束，称为GT-AG 法则，是普遍存在于真核基因中RNA剪接的识别信号。

3．侧翼顺序在第一个外显子和最末一个外显子的外侧是一段不被翻译的非编码区，称为侧翼顺序（flanking sequence）。侧翼顺序含有基因调控顺序，对该基因的活性有重要影响。

4．启动子启动子（promoter）包括下列几种不同顺序，能促进转录过程：

基因结构- 不同顺序

（1）TATA框（TA TA box）：其一致顺序为TATAATAAT。它约在基因转录起始点上游约-30-50bp处，基本上由A-T碱基对组成，是决定基因转录始的选择，为RNA聚合酶的结合处之一，RNA聚合酶与TATA框牢固结合之后才能开始转录。]

（2）CAAT框（CAA T box）：其一致顺序为GGGTCAA TCT，是真核生物基因常有的调节区，位于转录起始点上游约-80-100bp处，可能也是RNA聚合酶的一个结合处，控制着转录起始的频率。

（3）GC框（GC box）：有两个拷贝，位于CAAT框的两侧，由GGCGGG组成，是一个转录调节区，有激活转录的功能。

此外，RNA聚合酶Ⅲ负责转录tRNA的DNA和5SrDNA，其启动子位于转录的DNA顺序中，称为下游启动子。

5．增强子在真核基因转录起始点的上游或下游，一般都有增强子（enhancer）,它不能启动一个基因的转录，但有增强转录的作用。此外，增强子顺序可与特异性细胞因子结合而促进转录的进行。研究表明，增强子通常有组织特异性，这是因为不同细胞核有不同的特异因子与增强子结合，从而对基因表达有组织、器官、时间不同的调节作用。

例如人类单拷贝胰岛素基因5’末端上游约250 bp处有一组织特异性增强子，在胰岛β细胞中有一特异因子可

图3-1 真核生物的结构基因的结构示意图

En：增强子：P1、P2、P3：启动子（TA TA框，CAAT框，GC框）；E：外显子：I：内含子；UT：非翻译区；GT-AG：外显子-内含子接头

作用于该区以增强胰岛素基因的转录和翻译，其它组织中无此因子，这是何以胰岛素基

因只有在胰岛β细胞中才得以很好表达的原因。

6．终止子在一个基因的末端往往有一段特定顺序，它具有转录终止的功能，这段终止信号的顺序称为终止子（termianator）。终止子的共同顺序特征是在转录终止点之前有一段回文顺序，约7-20核苷酸对。回文顺序的两个重复部分分由几个不重复碱基对的不重复节段隔开，回文顺序的对称轴一般距转录终止点16-24bp

在回文顺序的下游有6-8个A-T对，因此，这段终止子转录后形成的RNA具有发夹结构，并具有与A互补的一串U，因为A-U之间氢健结合较弱，因而RNA/DNA杂交部分易于拆开，这样对转录物从DNA模板上释放出来是有利的，也可使RNA聚合酶从DNA上解离下来，实现转录的终止。

真核生物mRNA前体的加工 hnRNA转变为mRNA的加工过程包括： 1、5’ 端形成特殊的帽子结构 m7G5’ppp5’ Np- 2、在3’ 端切断并加上一个poly(A)的尾巴. （2）tRNA的加工 1. RNase通过tRNA剪接反应除去内含子。 2.对某些tRNA通过核苷酸基转移酶加上末端CCA序列。 3.进行特异碱基修饰。

基因突变的一般特征及类型：

1）、一般特征：

突变的重演性、突变的可逆性、突变的多向性、突变的平行性、突变的有利性和有害性。2）、类型：碱基替代、移码突变、DNA链断裂。

碱基替代与移码突变的遗传效应：

1）、错意突变：导致蛋白质相应氨基酸发生替代，形成无活性或功能的蛋白质或多肽影响生物活力或表现。

2）、无义突变：形成不完整没有活性的多肽。

3）、同义突变：不造成蛋白质序列和性质发生改变。

4）、移码突变的遗传效应：改组原来的三联体密码子产生无功能蛋白质。

5）、DNA链断裂：造成片段和基因的缺失，不能产生与生命相关的蛋白质，对生物影响巨大。

基因频率与基因型频率

基因频率：群体中某个基因占其同一位点全部基因的比率。

基因型频率：群体中某一基因型个体占群体总数的比率。

影响因素：迁移、突变、选择、遗传漂变和随机交配的偏移。P150

基因工程：

载体的分类：

细菌质粒载体、λ噬菌体衍生物载体、柯斯质粒载体、噬菌体M13衍生载体、Phagmid载体、酵母质粒载体、真核病毒载体、杆状病毒和Bacmid载体。P292

限制性核酸内切酶：

根据限制酶的结构,辅因子的需求切位与作用方式，可将限制酶分为三种类型，分别是第一型（Type I）、第二型（Type II）及第三型（Type III）。

第一型限制酶

同时具有修饰(modification)及认知切割(restriction)的作用；另有认知(recognize)DNA上特定碱基序列的能力，通常其切割位(cleavage site)距离认知位(recognition site)可达数千个碱基之远。例如：Eco B、Eco K。

第二型限制酶

只具有认知切割的作用，修饰作用由其他酵素进行。所认知的位置多为短的回文序列(palindrome sequence)；所剪切的碱基序列通常即为所认知的序列。是遗传工程上，实用性较高的限制酶种类。例如：Eco RI、Hind III。

第三型限制酶

与第一型限制酶类似，同时具有修饰及认知切割的作用。可认知短的不对称序列，切割位与认知序列约距24-26个碱基对。例如：Eco PI、Hinf III。P283

《医学遗传学》期末重点复习题

2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。

A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。

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遗传学复习题一、名词解释 1、前导链与后随链：DNA复制的两条新链中，有一条链是沿5′→ 3′方向连续合成的，合成的速度相对较快，故称为前导链；另一条则是沿5′→ 3′方向先合成一些比较短的片段，然后再由连接酶将它们连接起来，其合成是不连续的，合成的速度相对较慢，故称为后随链。 2、转录的模板链：DNA转录中作为转录模板的DNA一条链称为模板链，另外一条则称为非模板链。 3、密码子与反密码子：mRNA上的每3个相邻碱基组成一个密码子，也称为三联体密码，一个密码子决定一种氨基酸。翻译过程中负责转运氨基酸的tRNA 的分子结构中具有三个与密码子相配对的碱基组成的反密码子。 4、简并：一种氨基酸可由一个以上密码子决定的现象称为简并。 5、基因家族：真核生物的有些来源相同、DNA序列相似、所编码的蛋白质具有互相关联的功能的基因，这样的一组基因称为“基因家族”。 6、重叠基因：有的噬菌体存在不同基因共用一部分DNA序列的现象，具有这种共用序列的基因称为重叠基因。 7、单交换与双交换：两对基因之间距离较小，这个区段只能发生一个交换，即为单交换。当基因间距离比较大时，同一个性母细胞可能在这个区段发生两个交换，即称为发生双交换。 8、干扰与符合系数：一个单交换的发生影响了另一个单交换的发生，这种现象称为干扰。干扰程度的大小通常用符合系数或并发系数表示。 9、超亲遗传：是指在数量性状的遗传中，F2及以后的分离世代群体中，出现超越双亲性状的新表型值的现象。

10、狭义遗传率：是加性方差在表现型方差中的百分数。 11、亲缘系数：两个个体都带有同一祖先某一特定等位基因的概率。 12、纯系：纯系是指一个群体中只存在一种基因型，并且这种基因型是纯合的。自花授粉的一个植株的自交后代可得到纯系。 13、细胞质遗传：真核细胞中的线粒体、叶绿体中也存在DNA，它所组成的基因也能决定生物某些性状的表现和遗传。这类遗传现象，称为细胞质遗传。 14、细胞质基因组：分布于细胞质的全部DNA序列。 15、表观遗传变异：是指DNA序列不发生变化但基因表达却发生了可遗传的变化，最终导致表型的改变，即基因型未发生变化而表型发生了可遗传的变化。 16、质核互作雄性不育：由细胞质基因和核基因相互作用控制的雄性不育类型，简称质核型雄性不育，又称为胞质不育型。 17、孢子体不育：雄性不育的花粉育性受母体的基因型（孢子体基因型）控制，与花粉（配子体）本身的基因无关。花粉败育发生在孢子体阶段。 18、配子体不育：是指花粉育性直接由雄配子体(花粉)本身的基因决定，花粉败育发生在雄配子阶段。 19、基因频率：一个群体里，A基因在A、a基因总数中的比率，称为A的基因频率。一个群体里，a基因在A、a基因总数中的比率，称为a的基因频率。 20、基因型频率：就是指具有特定基因型的个体数，占群体全部基因型个体总数的比率，也是特定基因型在群体中出现的概率。 21、随机交配：是指在一个有性繁殖的生物群体中，任何一个雌性或雄性个体与任何一个相反性别的个体交配的概率都相同。 22、基因突变：也称点突变，是DNA分子结构上微小的改变，它是由于碱基的替换、增添、缺失或重排造成的。

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第四章单基因病单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同）限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。（即男性表达，女性不表达。或反之。）

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遗传学期末复习资料一、名词解释 1.隐性上位：在两对互作的基因中,其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用。 2.转换： 3.易位：是指两个或两个以上非同源染色体之间发生的染色体片段转移的一种染色体结构变异类型。 4.性反转：是指生物个体从一种性别特征转变为另一种性别特征的性别转变现象。 5.连锁遗传：是指同一染色体上的某些基因以及它们所控制的性状结合在一起传递的现象。 6.母性影响：是指子代某一性状的表型不受本身基因型的支配，而由母体的核基因型决定，导致子代的表型与母体基因型相同的现象。 7.相引相：一亲本的两对等位基因均为显性，另一亲本的两对等位基因均为隐性，这样的杂交组合称为相引相。 8.表现度：是指杂合体在不同的遗传背景和环境因素的影响下，个体间基因表达的变化程度。 9.中断杂交技术：是指根据供体基因进入受体细胞的顺序和时间绘制连锁图的技术。 10.两点测交：两点测交是测定基因间距离的基本方法。它是以两个基因为基本单位，通过一次杂交和一次测交的试验结果来计算两个基因间的重组值，从而对基因进行定位的方法。 11.转导：是指以噬菌体为媒介，将遗传信息从一个细菌(供体)转移到另一个细菌(受体)的过程。 12.同源染色体：是指一对形态、大小、结构、功能和来源都相同的染色体。在二倍体生物中，每对同源染色体的两个成员一个来自父方，另一个来自母方。 13.复等位基因：是指在群体中，同源染色体的相同座位上存在的三个或三个以上的等位基因。这种现象叫复等位现象。 14.三点测交：三点测交是基因定位的常用方法，它只通过一次杂交和一次测交，就可以同时确定三个基因在染色体上的顺序和位置。 15.母系遗传（细胞质遗传）：是指由细胞质中的基因所决定的遗传现象和遗传规律。也称为核外遗传或非孟德尔遗传。 16.转化：细菌细胞从周围介质中吸收来自另一不同基因型细胞的DNA，并将此外源DNA片段通过重组整合到自己的染色体组中，而使它的基因型和表现型发生变化的现象。 17.不完全显性：是指具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1表现双亲性状的中间类型的现象。 18.伴性遗传：是指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，又称性连锁。一般特指X或Z 染色体上基因的遗传。 19.倒位：是指一个染色体上同时出现两处断裂，断裂后中间的染色体片段扭转180°重新连接起来而使该片段上基因的线性排列顺序同原顺序相反的一种染色体结构变异类型。 20.广义遗传率（力）：是指遗传型方差占表型方差的百分比，可作为杂种后代进行选择的一个指标。 21.杂种优势：是指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种F1在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质等方面优越于双亲的现象。杂种优势所涉及的性状大多为数量性状。 22.XY型性别决定：是指雄性个体含有两条异形的性染色体XY的性别决定方式。 23.不完全连锁：是指杂种个体的连锁基因在配子形成过程中同源染色体非姊妹染色单体之间发生互换的遗传现象。 24.完全显性：是指具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1只表现出其中一个亲本的性状，而另一个亲本的性状没有得到表现的现象。 25.真实遗传：子代性状与亲代性状相同的遗传方式。 26.接合：是指通过供体细菌细胞与受体细菌细胞之间的直接接触而发生的单向遗传物质转移的过程。

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第一章绪论一、名词解释： 1、遗传病（genetic disease）：是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。 2、先天性疾病:是指个体出生后即表现出来的疾病。 3、家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。二、简答（１）遗传病的主要特征： ①垂直传递：遗传病是在上、下代之间垂直传递。 ②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。 ③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。 ④遗传病常有家族性聚集现象。遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病机率越高，随着亲缘关系疏远，发病率降低。（2）遗传病的分类：分类依据：根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同。㈠单基因病1．常染色体显性遗传病（AD);2.常染色体隐性遗传病(AR);3．X连锁隐性遗传病; 4．X连锁显性遗传病;5.Y连锁遗传病6.线粒体遗传病㈡多基因病㈢染色体病㈣体细胞遗传病第二章基因第一节基因的结构与功能

一、名词解释： 1、基因（gene）：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。 2、断裂基因：真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。 3、外显子（exon）：真核生物结构基因的DNA编码顺序称为外显子。 4、内含子(intron)：真核生物结构基因的DNA非编码顺序称为内子。 5、多基因家族（multigene family）：是指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。根据基因在染色体的分布，可分为基因簇和基因超家族两种类型。 6、假基因（pseudogene）：其基因序列与具有编码功能的基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。2简答二、问答 1、人类DNA的存在形式有哪几种？（1）高度重复顺序（卫星ＤＮＡ，反向重复顺序）（2）中度重复顺序（短分散元件，长分散元件）（3）单一顺序第三节基因突变一、名词解释 1、基因突变（gene mutation）：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。

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多选： 1.遗传病的特征： A.疾病垂直传递 B.出生时就表现出症状 C.有特定的发病年龄 D.有特定的病程 E.伴有基因突变或染色体畸变 2.家族性疾病具有的特征： A.有家族聚集现象 B.有相同的环境因素 C.有相同的遗传环境 D.一定是遗传病 3.哪些疾病属于单基因疾病： A.体细胞遗传病 B.线粒体遗传病 C.X 连锁显性遗传病 D.性染色体病 4.在猫中，基因BB是黑色，Bb是玳瑁色，bb是黄色，这个基因位于X染色体上，一只玳瑁雌猫与一只黑色雄猫的后代可以是： A.雌猫中黑色与玳瑁色各占一半 B.雄猫中黑色与黄色各占一半 C.雌猫只会有玳瑁色 D.雄猫只会有玳瑁色 5.不完全连锁指的是： A.二对基因位于同一对染色体上 B.由于互换，这二对基因的位置可以有变化 C.这二对基因位置变化的频率决定于它们之间距离的远近 D.由于互换，这二对基因也可以移到另一对染色体上 6.一个B 型血的母亲生了B 型血男孩和O 型血女孩，父亲的血型是： A. A 型 B.B 型 C.AB 型 D.O 型 7.父亲血型为AB型，母亲为O 型，子女中基本不可能出现的血型是： A.AB 型 B.B 型 C.O 型 D.A 型

8.父亲血型是AB型，母亲是O 型，子代中的血型可能是： A.A 型 B.O 型 C.B 型 D.AB 型 9.父亲血型是B 型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿，这种婚配型是： A.IBIB×IAIA B.IBi×IAIA C.IBIB×IAi D.IBi×IAi 10.父亲血型为AB 型，母亲血型为AB 型，子女中可能有的血型是： A.A 型 B.AB 型 C.B 型 D.O 型 11.常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲一定是无病的 B.患者同胞中可能有患病的 C.患者的其他亲属中不可能有患病的 D.患者双亲可能是近亲 12.常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲常无病，但有时为近亲婚配 B.患者同胞中可能有同病患者 C.不连续传递 D.女性患者多于男性患者 13.常染色体显性遗传病系谱的特征是： A.患者双亲中常常有一方是同病患者 B.双亲常为近亲婚配 C.同胞中的发病比例约为1/2 D.患者子女必然发病 14.X 连锁隐性遗传病系谱的特点是： A.男性患者多于女性患者 B.男性患者病重，女性患者病轻 C.交叉遗传 D.男性患者的外祖父一定患病 15.X 连锁隐性遗传病患者的哪些亲属可能患病： A.兄弟 B.舅父 C.外甥

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1、遗传学的发展时期（1）经典遗传学时期(1900 ~ 1940 )——遗传学的诞生和细胞遗传学时期标志：孟德尔定律的二次发现成就：确立遗传的染色体学说，创立连锁定律（Morgan,1910），提出“基因”概念（2）微生物遗传和生化遗传学时期(1941 ~ 1960) 标志：“一基因一酶”学说(Beadle&Totum) 成就：“一基因一酶”学说(1941,Beadle&Totum) ，遗传物质为DNA(1944， A very,Hershey&Chase)，双螺旋模型:(1953,Watson&Crick)，转座子:(1951，McClintock)，顺反子:(1956, Benzer) （3）分子遗传学时期和基因工程时期(1961~1989) 标志：操纵子模型的建立成就：操纵子模型的建立（1961,Monod&Jacob)，深入了解基因（破译遗传密码、重组技术、反转录酶、合成酶、内切酶、核糖酶、转座子、内含子、DNA测序、PCR等）（4）基因组-蛋白质组时期(1990 ~ 至今) 标志：人类基因组测序工作启动成就：2003年4月14日美、英、日、德、法、中六国科学家完成人类基因组图谱（物理图），从基因组角度研究遗传学 2、遗传学形成多个分支学科：细胞遗传学，生化遗传学，分子遗传学，群体遗传学，数学遗传学，生统遗传学发育遗传学，进化遗传学，微生物遗传学医学遗传学，辐射遗传学，行为遗传学遗传工程，生物信息学，基因组学。 3、染色体在细胞分裂中的行为（1）细胞周期：由细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程，分四个阶段: ①G1期：指从有丝分裂完成到DNA复制之前的间隙时间； ②S期：DNA复制时期； ③G2期：DNA复制完成到有丝分裂开始前的一段时间； ④M期（D期）：细胞分裂开始到结束。（2）有丝分裂中的染色体行为 ①前期：染色体开始逐渐缩短变粗，形成螺旋状。当染色体变得明显可见时，每条染色体已含有两条染色单体，互称为姐妹染色单体，通过着丝粒把它们连接在一起。至前期末，核仁逐渐消失，核膜开始破裂，核质和细胞质融为一体。 ②中期：在此期纺缍体逐渐明显。着丝粒附着在染色体上，染色体向细胞的赤道板移动。 ③后期：着丝粒纵裂为二，姐妹染色单体彼此分离，各自移向一极。染色体的两臂由着

浙江大学研究生期末考试分子生物学复习题

分子生物学复习题一、柯越海教授（导论、基因组与基因组变异、分子生物学与模式动物） 1、Central dogma中心法则 Gene--One enzyme（polypeptide）hypothesis一基因一个酶（多肽）假说： 2、One Gene Beadle和Tatum利用红色面包霉不同类型营养缺陷型突变株，发现营养缺陷和基因突变直接相关，每一种基因突变只阻断某一生化反应，而每一种生化反应都特异性依赖一种酶的催化，从而提出一个基因一个酶假说。但有些酶由多条肽链聚合才有活性，一条多肽链也可以是多种酶的组成成分。在一个基因一个酶假说基础上产生了一个基因一条多肽链假说，认为一个基因决定一条多肽链的结构。一个基因一条多肽链假说具有普遍意义。 3、Translational medicine转化医学：转化医学是一种医学研究，试图在基础研究和临床治疗之间建立更直接的关系，把生物医学的研究成果转化为有前景的新型诊断试验、治疗及药物。加速从循证医学到可持续解决方案的进程，进而解决公众健康问题。 4、Robertsonian translocation罗伯逊易位：常见人类染色体结构异常，又称着丝粒融合，一种特殊类型的交互易位。两个端部着丝粒染色体在着丝粒处发生断裂，一条染色体的长臂与另一条染色体的短臂发生交换，形成一条大染色体和一条由两个短臂重接而成的小染色体，后者在减数分裂过程中丢失。短臂携带的遗传信息少，丢失并不影响易位携带者的表型及智力，但其后代有患唐氏综合症的风险。 5、Genome基因组：生物体所携带的全部遗传信息。即单倍体细胞中全套染色体为一个基因组，或是单倍体细胞中全部基因为一个基因组。 6、Histone组蛋白：组蛋白是真核生物染色体的基本结构蛋白，是一类保守的小分子碱性蛋白质，富含带正电碱性氨基酸，能够同DNA中带负电磷酸基团相互作用，有五种类型：H2A、H2B、H3、H4、H1。组蛋白H2A、H2B、H3、H4各两分子组成蛋白八聚体，外绕DNA形成核小体，H1独立于核小体外，结合在连接相邻两个核小体的DNA分子上。 7、Chromosome染色体：细胞内具有遗传性质的物体，是遗传信息载体，是高度螺旋化的染色质，易被碱性染料染成深色。由DNA、蛋白质和少量RNA组成。 8、Polymorphisms多态性：生物群体内存在和等位基因相关的若干种表现型，是单一基因座等位基因变异性在群体水平的体现。MHC（主要组织相容性复合体）是人类多态性最为丰富的基因系统。 9、Linkage disequilibrium连锁不平衡：不同座位上等位基因连锁状态的描述，指这些等位基因在同一条染色体上出现的频率大于随机组合的预期值。导致连锁不平衡的原因包括：遗传漂变、突变、选择、基因转换、群体混合等。 10、Genetic marker遗传标记：

医学遗传学(本科)期末复习资料

医学遗传学本科期末复习资料一、名词解释 1、核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。 2、基因表达：是指生命过程中，储存在基因中的遗传信息，通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物体特定性状的过程。 3、转录：是以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。 4、基因诊断：利用DNA 重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断疾病。 5、不规则显性：是指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应症状，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。 6、等位基因：是指位于一对同源染色体上相同位点的不同形式的基因。 7、错义突变：是指DNA中单个碱基置换后，其所在的三联体遗传密码子变成编码另一种氨基酸的遗传密码子，导致多肽中相应的氨基酸发生改变。 8、近婚系数：指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。 9、罗伯逊易位：又称着丝粒融合。当两条近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后，二者的长臂构成一大的染色体，而其短臂构成一个小的染色体，这种易位即为罗伯逊易位。 10、联会：在减数分裂前期I 偶线期，同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这个现象称为联会。 11、分子病：是指基因突变造成蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病。 12、减数分裂：是生殖细胞精子或卵细胞发生过程中进行的一种特殊有丝分裂，只发生在精子和卵细胞发生的成熟期。 13、遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病。 14、携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。 15、基因：是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质(酶)的合成，进而决定生物的遗传性状。 16、系谱：是指某种遗传病患者与家族各成员相互关系的图解。 17、基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。 18、断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。 19、交叉遗传：X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。 20、细胞周期：即细胞增值周期，是指细胞从一次分裂结束时开始，到下一次分裂结束时为止所经历的全过程。 21、外显率：是指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率。 22、假二倍体：在染色体畸变时，有时核型中某些号染色体数目偏离正常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，或某些染色体的结构存在异常，这样，染色体的总数虽为二倍体，但这不是正常的二倍体，则称为假二倍体。 23、孟德尔群体：生活在一定空间范围内，能够相互交配并能产生具有生殖能力的后代的许多同种个体，称为孟德尔群体。 24、亲缘系数：指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率，又称血缘系数。 25、基因频率：指群体中某一基因座位上某特定基因出现的数目与该位点上可能出现的全部等位基因总数的比率。二．填空题（25道） 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁_形成有关，称为核仁组织区。 2．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了末端缺失。 3.基因突变可导致蛋白质发生结构（质）或数量（量）变化。

高中生物44高考总复习遗传学基本概念-知识讲解_遗传学基本概念

遗传学基本概念编稿：杨红梅审稿：闫敏敏【考纲要求】 1理解遗传学的基本概念及其关系 2.重点掌握性状显隐性的类别及基因型的确定【考点梳理】考点一、知识络考点二、几种交配类型【高清课堂：01-遗传学基本概念】考点三、与性状有关的概念（一）性状：生物体的形态特征和生理特性的总称。（二）相对性状：一种生物的同一种性状的不同表现类型。

（三）显、隐性性状：具有相对性状的两纯种亲本杂交，F1表现出来的性状叫显性性状，F1未表现出来的性状叫隐性性状。（四）性状分离：杂种后代中同时出现显性和隐性性状的现象。（五）性状分离比 1、杂交实验中，F2中出现显︰隐＝3︰1； 2、测交实验中，测交后代中出现显︰隐＝1︰1。考点四、与基因有关的概念（一）显性基因：又叫显性遗传因子，控制显性性状，用大写字母表示。（二）隐性基因：又叫隐性遗传因子，控制隐性性状，用小写字母表示。（三）等位基因：位于一对同源染色体的相同位置上，控制相对性状的一对基因。（四）非等位基因：位于同源染色体的不同位置或非同源染色体上，控制不同性状的基因考点五、基因型和表现型（一）概念基因型：与表现型有关的基因组成；表现型：生物个体表现出来的性状。（二）关系：在相同的环境条件下，基因型相同，表现型一定相同；在不同环境中，即使基因型相同，表现型也未必相同。表现型是基因型与环境因素共同作用的结果。考点六、纯合子与杂合子的区别（一）遗传因子组成相同的个体叫纯合子，纯合子自交后代都是纯合子，但不同的纯合子杂交，后代为杂合子。（二）遗传因子组成不同的个体叫杂合子，杂合子自交后代会出现性状分离，且后代中会出现一定比例的纯合子（三）如何判断具有显性性状的个体是纯合体还是杂合体？已知豌豆的高茎对矮茎为显性，现有一株高茎豌豆，请设计实验，判断该高茎豌豆是纯合体还是杂合体。

生命科学导论复习题以及答案

复习题一.名词解释五界分类系统: 它是由美国生物学家魏泰克（R.H.Whittaker,1924—1980）在1969年提出的。魏泰克在已区分了植物与动物、原核生物与真核生物的基础上，又根据真菌与植物在营养方式和结构上的差异，把生物界分成了原核生物界、原生生物界、真菌界、植物界和动物界五界基因组:单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内的全部DNA分子病毒：病毒由核酸芯子和蛋白质衣壳组成，核酸芯子为DNA或RNA分子。不是真正的生物。无细胞结构，只能依靠宿主细胞进行复制。分为细菌病毒和真核细胞病毒两大类类病毒：是一类仅由裸露的RNA组成的颗粒，类病毒与病毒不同的是，类病毒没有蛋白质外壳，为单链环状或线性RNA分子。遗传漂变：是指当一个族群中的生物个体的数量较少时，下一代的个体容易因为有的个体没有产生后代，或是有的等位基因没有传给后代，而和上一代有不同的等位基因频率。一个等位基因可能（在经过一个以上的世代后）因此在这个族群中消失，或固定成为唯一的等位基因。这种现象就叫“遗传漂变”。协同进化:协同进化是指两个相互作用的物种在进化过程中发展的相互适应的共同进化，是一个物种由于另一种物种影响而发生遗传进化的进化类型。生物发生律：生物发生律也叫重演律，1866年德国人海克尔（E. Haeckel）在《普通形态学》中提出“生物发展史可以分为两个相互密切联系的部分，即个体发育和系统发展，也就是个体的发育历史和由同一起源所产生的生物群的发展历史，个体发育史是系统发展史的简单而迅速的重演”。系统树：根据古生物学、比较形态学、分子生物学等知识按亲缘关系将所有的生物门类排列成一个树形图。 HIV病毒：人类免疫缺陷病毒，是一种逆转录病毒，含两个单链RNA分子侵染哺乳动物的T细胞和其他杀伤细胞，使寄主的免疫能力丧失分子生物学中心法则: 是指遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。细胞学说:1细胞是有机体，一切动植物由细胞发育而来，并由细胞和细胞产物构成。2细胞作为一个相对独立的基本单位，自身既有生命，又能与其他细胞协调结合构成生命整体，按照共同规律发育有共同生命进程。3新细胞可以由老细胞产生。物种：物种是生物分类学的基本单位。物种是互交繁殖的相同生物形成的自然群体，与其他相似群体在生殖上相互隔离，并在自然界占据一定的生态位。趋同进化：不同的生物，在条件相同的环境中，在同样选择压的作用下，有可能产生功能相同或十分相似的形态结构，以适应相同的条件。同源器官：指不同生物的某些器官在基本结构、各部分和生物体的相互关系以及胚胎发育的过程彼此相同，但在外形上有时并不相似，功能上也有差别。生态系统：指在一定空间内，生物成分和非生物成分通过物质循环和能量流动相互作用、相互依存而构成的一个生态学功能单位。食物网：在生态系统中的生物成分之间通过能量传递关系存在着一种错综复杂的普遍联系，这种联系象是一个无形的网把所有生物都包括在内，使它们彼此之间都有着某种直接或间接的关系，这就是食物网的概念生物多样性：生物多样性是指在一定时间和一定地区所有生物（动物、植物、微生物）物种及其遗传变异和生态系统的复杂性总称。它包括遗传(基因)多样性、物种多样性、生态系统多样性和景观生物多样性四个层次。

遗传学复习考试思考题重点汇总及答案

1、医学遗传学概念答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点； 2、患者主要为杂合子；不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像； 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者； 2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；

园林植物遗传学期末考试复习

植物遗传学第一章、绪论 1. 名词解释遗传学：研究生物体遗传和变异规律的科学。遗传：有性繁殖过程中亲代与子代以及子代不同个体之间的相似性。变异：同种生物亲代与子代间以及不同个体间的差异称为变异。基因型：指生物体遗传物质的总和，这些物质具有与特殊环境因素发生特殊反应的能力，使生物体具有发育成性状的潜在能力。表型：生物体的遗传物质在环境条件的作用下发育成具体的性状，称为表现型。遗传物质：是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”；遗传就是泛子在生物世代间传递和表现个体发育：生物的性状是从受精卵开始逐渐形成的，这就是个体发育的过程。细胞分化：在一个生物体的生命周期中，形态逐渐发生变化，这就是细胞分化的过程。形态建成：指构成一个结构和功能完美协调的个体的过程阶段发育的基本规律：顺序性、不可逆性、局部性 2. 简述基因型和表现型与环境和个体发育的关系。 3. 简述生物发育遗传变异的途径。（1）基因的重组和互作：生物体变异的重要来源（2）基因分子结构或化学组成上的改变（基因突变）（3）染色体结构和数量的变化（4）细胞质遗传物质的改变 4. 简述观赏植物在遗传学研究中的作用。 1）园林植物种类的多样性； 2）园林植物变异的多样性（多方向、易检测、可保留）； 3）园林植物栽培繁殖方式的多样性； 4）保护地栽培； 5）生命周期相对较短。个体发育外界环境条件作用（外因）

第二章遗传的细胞学基础 2.1 细胞 1 组成： ? 1）结构单位——形态构成，细胞的全能性 2）功能单位——新陈代谢，生命最基本的单位 3）繁殖单位——产生变异的基本单位 2 类型根据构成生物体的基本单位，可以将生物分为非细胞生物：包括病毒、噬菌体(细菌病毒)；细胞生物：以细胞为基本单位的生物；根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为：原核生物(无丝分裂，转录，翻译在同一地点) 如：细菌、蓝藻(蓝细菌) 真核生物(有丝分裂，转录，翻译不在同一地点) 如：原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类

人教版教学素材人类遗传病复习笔记

第三讲人类常见遗传病一、人类常见遗传病的 1.类型：人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 2．单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。①显性遗传病：由显性致病基因引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等 3．多基因遗传病多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。多基因遗传病在群体中的发病率较高。多基因遗传病具有易受环境影响的特点，说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果4．染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。 ①染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。 ②染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。 5.先天性疾病都是遗传病吗？提示：不一定都是，有些疾病是在胚胎发育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质的改变)，这种先天性疾病不属于遗传病。注意： (1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。 (2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。 (3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。

口诀： (1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)。 (2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体上的隐性遗传病)。 (3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。 (4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。 (5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。 (6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。第一步：首先确定显隐性 (1)致病基因为隐性的口诀为“无中生有为隐性”。即双亲无病生出患病的子女，此致病基因一定是隐性基因。 (2)致病基因为显性的口诀为“有中生无为显性”。即双亲有病生出不患病的子女，

《医学遗传学》期末重点复习题及答案

《医学遗传学》期末重点复习题一、名词解释1．不规则显性：P582．分子病：P94 3．移码突变：P18 4．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询：P127 7．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9．常染色质和异染色质：P23 10．易患性：P100 11．亲缘系数：P86 12．遗传性酶病：P1OO 13．核型：P31 14．断裂基因：P13 15．遗传异质性：P63 16．遗传率：P63 17．嵌合体：P47 18．外显率和表现度：P63 (以上均为学习指导的页码) 二、填空题 1．DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。 2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。 3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。 4．基因表达包括转录和翻译两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。 6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。 7．“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。 9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。 10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。 11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。 13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组。 14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。 15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。 16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为多基因遗传。18．基因频率等于相应重合基因型的频率加上1/2杂合基因型的频率。 19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有四条染色单体，称为四分体。 20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做产前诊断。 21．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有0个和2个X染色质。 22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为携带者。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即倒位环。 24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为显性遗传，与此性状相关的遗传组成称为显性基因。 25．在早期卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离，可造成嵌合体。26．DNA分子是遗传物质的载体。其复制方式是半保留复制。27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁形成有关，称为核仁形成区。 28．近亲的两个个体的亲缘程度用亲缘系数表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用近婚系数表示。29．血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。 30．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了缺失 31．基因突变可导致蛋白质发生结构或数量变化。 32．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为高分辨带 33．染色体数目畸变包括整倍和非整倍的变化。 34．a地中海贫血是因a珠蛋白基因异常或缺失，使a珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。35．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为转换。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为颠换。