遗传学考试重点
★遗传病—遗传物质发生改变导致的疾病。特点：遗传性（垂直传递）、先天性、家族性
★双生子法：同卵生子-MZ，异卵生子-DZ
同病率=同病双生子对数/总双生子对数*100%
先天愚型 CMZ=89%，CDZ=7% / 麻疹 CMZ=95%，CDZ=87%
遗传的分子基础
★基因（gene）是决定一定功能产物的DNA序列。(这种功能产物主要是蛋白质和RNA。)
★基因的化学本质: DNA 绝大部分生物（包括人类）-DNA；仅含有RNA和蛋白质的病毒 - RNA。
★断裂基因: 真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构，故称断裂基因☆外显子:编码序列；☆内含子：间隔的非编码序列。内含子在转录后的加工中会被切除。
☆侧翼顺序：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，
都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼顺序。
☆启动子：位于基因转录起始点上游100~200bp范围内，
能与RNA聚合酶和转录因子相互作用的核苷酸序列。
☆增强子：增强转录，可以在基因的任何位置。
☆终止子：由一段回文序列以及特定的序列5’—AATAAA—3’组成
（回文序列为终止信号；AATAAA是polyA加尾信号。）
Cf. 侧翼序列虽然不被转录和翻译，但是它含有基因调控序列，对基因的有效表达起着调控作用。
★基因的生物学特性
DNA分子中碱基对的排列顺序蕴藏着遗传信息，决定了基因的基本功能和特性。
基因复制与表达构成了基因的主要功能。
1、遗传信息的储存单位：遗传密码
2、基因的复制：基因具有自我复制（self-replication）的重要特性。
复制发生在细胞分裂周期的S期，DNA双螺旋结构解旋为两条单股的多核苷酸链，以DNA分子自身的每一股单链为模板进行自我复制合成新的DNA分子。复制的起点由特定的碱基序列组成。真核生物的复制从多个位点同时开始进行。
3、基因的表达（gene expression）
①以DNA为模板转录合成mRNA；转录产物的加工和修饰基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA
②将遗传信息翻译成多肽链中相应的氨基酸种类和序列
Cf. RNA编辑（RNA editing）是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程，属遗传信息加工。
基因突变
★突变因素：紫外线- 胸腺嘧啶二聚体（重组修复）/ 电离辐射 - DNA片段重排 / 亚硝酸 - 核苷酸脱氨基芳香族化合物（焦宁类）- 移码突变 / 烷化剂（???，甲醛??????）- 核苷酸烷化并错误配对
1、静态突变：在一定条件下生物各世代中以相对稳定的频率发生的基因突变，分为点突变和片段突变
（1）点突变：DNA链中一个或一对碱基发生的改变。它有两种形式：碱基替换和移码突变。
A、碱基替换：DNA链中碱基之间互相替换，从而使被替换部位的三联体密码意义发生改变。
转换：一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘌呤-嘧啶对所替换
颠换：一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘧啶-嘌呤对所替换
?同义突变：碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子同义，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不产生突变效应。
?无义突变：碱基替换使编码氨基酸的密码变成终止密码UAA、UAG或UGA。
?错义突变：碱基替换使编码某种氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。
?终止密码突变：DNA分子中的某一个终止密码突变为编码氨基酸的密码，从而使多肽链的合成至此仍继续下去，直至下一个终止密码为止，形成超长的异常多肽链。
B、移码突变：除碱基替换外，点突变的另一种形式就是移码突变。由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。
（2）片段突变：DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排。
2、动态突变：传递中不断发生变化的突变，如三联体核苷酸数目的变化，一般是由于不等交换所致。（“脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变”）
例：脆性X综合征——（CCG）n拷贝数增加
3、基因突变的分子细胞生物学效应
（1）酶蛋白缺陷：先天性代谢病
（2）非酶分子缺陷：分子病
遗传的细胞基础
1、染色质：间期细胞核中遗传物质存在的形式。
- 常染色质：分布较稀疏，处于活跃状态。螺旋化程度低，呈松散状，染色较浅而均匀，具转录活性。
- 异染色质：分布较紧密，处于抑制状态。螺旋化程度较高，呈凝集状态，染色较深，很少转录或无转录活性- 性染色质（1）X染色质：X染色体失活假说（67）、剂量补偿效应
（2）Y染色质：Y染色体长臂远端部分的异染色质（118）
2、染色体：数目：2n=46 / 真核生物-由DNA和组蛋白质组成
★形态结构：姐妹染色单体主缢痕=着丝粒、动粒、端粒、次级缢痕、随体、核仁组织者(115)
★包装方式：DNA到染色体的四级结构模型
一级结构：核小体串珠结构（DNA+组蛋白）
二级结构：螺线管
三级结构：超螺线管
四级结构：染色单体
★研究方法：制备、显带技术、核形分析
Cf. 显带：经不同的方法处理染色体，经染色后使染色体在纵轴上显示明、暗或着色深、浅相间的横纹。这种带对每一条染色体来说都是独特的，可以区分和确认每一条染色体。
Cf. 核型：一个物种所特有的染色体数目和每一条染色体所特有的形态特征。
★核型分析：就是按照一定的规则顺序将染色体排列起来，并确定细胞的染色体组成。
Cf. 界标：确认每一条染色体上具有的稳定和有显著形态学特征的指标，
包括染色体两臂顶端、着丝粒和明显的带。
区：位于相邻两界标之间的染色体区域。
带：指显带处理后染色体呈现深浅或明暗的部分，是连续的，没有非显带区。
染色体畸变
一、染色体数目异常
1、整倍体改变
2、非整倍体改变（131-132）
Cf. 嵌合体：具有两种和两种以上核型的个体。
例如）46,XY/47,XXY 46,XX/46,XX,t(5;8)(q23;q24.1)/46,XX,del(6)(p24)
三个细胞系的嵌合体：受精卵第二次卵裂之后染色体不分离
纯合体—只有一种核型的个体。
Cf. 复合非整倍体: 细胞内两种或两种以上的染色体发生异常。如假二倍体。46，XY，-13，+8
二、染色体结构畸变
1、缺失 deletion（del、末端缺失、中间缺失）：染色体断裂后没有着丝粒的片段丢失，称为缺失。
Ex. 5染色体断臂缺失：猫叫症
2、倒位 inversion（inv、臂内倒位、臂间倒位、倒位环）：如果两次断裂形成的片段倒转 180°后重
接，那么虽然没染色体物质的丢失，但是基因排列顺序颠倒，称为倒位。
3、易位 translocation（t）：染色体片段位置的改变称为易位，这种改变伴随着基因位置的改变。
* 相互易位：相互易位是比较常见的结构畸变，在每一号染色体中都可以发生，
新生儿的发生频率约为1-2/1000。
* 平衡易位：相互易位仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减，通常没有明显的遗传学效应。
★平衡易位的携带者+正常人婚配后生育的子女→可以看到一条衍生的异常染色体，导致某一易位节段的增多→部分三体；减少→部分单体，从而产生相应的遗传学效应。 * 罗伯逊易位（rob）：相互易位的一种特殊形式。指两条近端着丝粒染色体（D/D，D/G，G/G）在着丝粒处或者其附近断裂后形成一条新的衍生染色体，
一条由两条长臂相接后构成，几乎具有全部的遗传物质；
而另外一条有两条短臂构成，由于缺乏着丝粒，或者几乎全部由异染色质组成，
故常常丢失，它的存在与否不影响表型的异常。
* 四射体？
4、环状染色体 ring chromosome（r）：当一条染色体的两臂各有一次断裂，有着丝粒的节段彼此重新连接，可以形成环状染色体。这种情况在辐射损伤的情况下尤为多见。
5、双着丝粒染色体 dicentric chromosome（dic）：两条染色体断裂后，具有着丝粒的两个片段相连接，
即形成双着丝粒染色体。
两个无着丝粒的片段也可以连接形成一个无着丝粒的片段，
但是没有着丝粒的片段通常在细胞分裂中丢失。
双着丝染色体常见于电离辐射后，因此在遗传学中常用于估算照射剂量。
6、等臂染色体 isochromosome（i）：一次染色体的断裂如果发生在着丝粒区，使着丝粒横裂则两个臂的
姐妹染色单体可以分别相互连接，结果形成两条与短臂和长臂相应的等臂染色体。
7、重复 duplication（dup）：染色体上的个别区段多出一份，称为重复。
8、插入 insersion（ins）：一条染色体的某一节段插入另外一条染色体中称为插入。
很显然，只有发生三次断裂时才有插入。
插入可以是正位的，也可以是倒转 180°后反向的插入，称为倒位插入。
单基因病（孟德尔式遗传病）
★如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对基因，这个基因称为主基因，其导致的疾病称为单基因病。
（一）常染色体显性遗传，AD
致病基因位于常染色体上，在与正常的等位基因形成杂合子时可导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状
★典型系谱特征
1）患者双亲必有一人患病；
2）患者同胞有一半会发病，且男女患病机会均等；
3）患者子女有一半会发病，且男女患病机会均等；
4）连续遗传（代代遗传）。
★ AD病中的杂合子表现形式
1）完全显性：杂合子患者(Aa)表现出和显性纯合子(AA)完全相同的表型。
Ex. 并指（趾）/ 短指（趾）/ 家族性结肠息肉症
2）不完全显性（半显性）：杂合子(Aa)的表型介于显性纯合子(AA)和正常的隐性纯合子(aa)之间，表现为轻型患者。
Ex. 家族性高胆固醇血症 / 地中海贫血 / 软骨发育不全 / PTC（苯硫脲）尝味能力（PTC????）3）不规则显性：Aa中的A在不同的条件下，可表现为显性或者隐性。
即某些带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现为相应的症状。
这种显性的传递有些不规则，系谱中可出现隔代遗传的现象。
Ex. 多指（趾）/ 成骨不全症 / Marfan综合征（蜘蛛脚样指（趾）
* 外显率 (penetrance)：指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应的表型的比例，一般用百分率(％)表示。 (??????????????????????)
* 表现度 (expressivity)：指在环境因素和遗传背景的影响下具有同一基因型的不同个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。 (??????????????????????) 4）共显性：一对等位基因彼此之间没有显隐性的区别，不存在隐性状态，
在杂合状态时两个基因都能够表达，分别独立产生基因产物，这种遗传方式称为共显性。
Ex. ABO血型、MN血型、人类组织相容性抗原
5）延迟显性：带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生时未表现出疾病状态，待到出生后一定年龄阶段才发病。
Ex. Huntingdon舞蹈症（遗传性舞蹈症）
A来自母亲，子女发病年龄与母亲一致；
A来自父亲，多数家系子女发病年龄比父亲略有提前
* 遗传印记：等位基因因分别来自于父方或母方，而表现出功能上的差异。
Ex. 脊髓小脑性共济失调 / 强直性肌萎缩 / 多发性神经纤维瘤
* 遗传早现：疾病在世代的发病过程中存在发病年龄逐渐提前或病情逐代加重的情况。
Ex. 遗传性小脑性运动共济失调 / Huntington 舞蹈病 / 强直性肌营养不良 / 脊髓小脑性共济失调
（二）常染色体隐性遗传，AR
致病基因位于常染色体上，只有致病基因的纯合子才发病，带有致病基因的杂合子不得病，但可把致病基因向后代传递，并可能造成后代发病。这种个体叫携带者(carrier)。
★典型系谱特征
1）患者双亲无病但都为携带者；
2）患者同胞约1/4患病，且nannv患病机会均等；
3）不连续遗传（无中有生）；
4）近亲婚配子女发病风险增高。
★病例：
黑朦性痴呆
镰状细胞贫血
β地中海贫血
苯丙酮尿症，PKU
尿黑酸尿症
半乳糖血症
白化病
★ AR分析时应注意的两个问题
Cf. 选择偏倚：临床对患者同胞发病风险的统计常比预期的1/4高
近亲结婚明显提高AR病的发病风险
（三）X连锁显性遗传，XD
致病基因位于X染色体上，带有致病基因的杂合子个体发病。
* 男性的性染色体没有同源染色体，故没有等位基因，这种染色体/基因的组成形式称为半合子。
* 交叉遗传：男性的X染色体来源于母亲，又只能传给自己的女儿，不存在男性→男性之间的传递。
★典型系谱特征
1）患者中女较多男较少，但前者病情较轻。
2）患者双亲必有一人为患者。
3）男性患者的女儿全部是患者，儿子全部正常。
4）女性杂合子患者的子女有1/2的可能性为患者。
5）连续传递。
★病例：抗维生素D佝偻病（低磷酸盐血症）- 患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。
（四）X连锁隐性遗传，XR
致病基因在X染色体上，为隐性基因。女性杂合子不发病，纯合时发病，男性半合子即发病。
★典型系谱特征
1）患者中男多女少，系谱中往往只有男性。
2）双亲无病，儿子可能发病，女儿不发病；儿子发病，母亲肯定携带者，女儿有1/2的可能性为携带者。
3）男性患者母系中的男性有可能是患者。
4）女性患者的父亲一定是患者，母亲一定是携带者，不存在男性→男性之间的传递
★病例
血友病A
红绿色盲
杜氏肌营养不良(DMD)：患者表现为双侧腓肠肌成假性肥大。
（五）Y连锁遗传（全男性遗传）
决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体上，由于Y染色体只存在于男性个体，其遗传方式为全男性遗传，即Y-连锁性状只由父亲传递给儿子，再由儿子传递给孙子。
* Y染色体上的基因比较少，已知的有H-Y抗原基因、外耳道多毛基因、睾丸决定因子基因等。
Ex. 外耳道多毛症
★影响单基因病分析的几个问题
1、拟表型：环境因素的作用与某一基因的作用相一致的现象。拟表型不遗传。
Ex. 耳聋 - 链霉素
短肢畸型（phcomelia）- 反应停（thalidomide）
侏儒 - 先天性软骨发育不全，生长激素分泌不足，日本血吸虫病，营养不良等
2、基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的现象。基因的直接作用影响所编码的蛋白质，但在代谢中由
于“连环”作用，导致多种表型的改变。
Ex. 半乳糖血症（AR病）：由于分解半乳糖的酶缺乏而导致血液中半乳糖含量升高。表现为肝功能损伤、
智力低下、白内障（多种生物学效应）。
3、遗传异质性：几种基因型可以表现为同一种或相似的表型，即表型相似而基因型不同的现象。
Ex. 已知导致先天性耳聋(AR)的基因位点有35个。每一个位点的纯合都将产生耳聋；
小脑脊髓萎缩(SCA)(AD)的位点有12个,每一个位点的变异都将导致SCA。
4、从性遗传：常染色体上的基因在不同性别有不同表达程度和表达方式，从而造成男女性状分布上的差异。
Ex. 秃顶（男性发病明显多于女性，因为秃顶与雄性激素的水平相关。如果女性秃顶可能与肾上腺疾病导致雄性激素分泌过多有关。）
原发性血色素病
5、限性遗传：常染色体上的基因只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达。
Ex. 子宫阴道积水
前列腺炎
6、X染色体失活：
* Lyon假说：女性的两条X染色体在胚胎发育中，一条随机失活，在细胞学图像上显示出X染色质。
X染色体失活可在XAXa携带者中表现出部分症状。
7、同一基因可产生显性或隐性突变
Ex. 地中海贫血
线粒体遗传（非孟德尔式遗传病）
mtDNA：编码区：保守，37个基因，H链编码28个，L链编码9个。
（2个编码rRNA，22个编码tRNA，13个编码蛋白质）
基因之间排列紧凑，部分区域有重叠，无启动子和内含子，缺少终止密码子。
1、母系遗传：精子中仅含极小量线粒体基因组，受精卵中线粒体基因组几乎都来自卵子。
在减数分裂过程中，卵子的线粒体DNA分子完全随机地分配到两个子代细胞中。
2、多质性；
3、异质性；
4、阈值效应；
5、不均等的有丝分裂分离
★Leber遗传性视神经病：点突变，视神经与视网膜神经元退化，导致失明。
男性发病率为女性5倍，原因不明。9个线粒体基因点突变与该病有关，突变种类达18种。
多基因遗传
* 质量性状：变异呈不连续分布的性状，常表现出2-3个峰。
* 数量性状：由多基因控制的性状，其变异往往是连续的量的变异，常表现出单峰（常态分布）。
Ex. 人身高的分布，血压的分布。
* 易患性：在遗传因素和环境因素共同作用下一个个体患病的风险。群体中易患性呈现正态分布。
* 发病阈值：发病的易患性最小值。阈值的“位置”往往人为性较大。
如果当血压为160mmHg时算“高血压”，159？
在一定条件下，阈值代表了发病所需的最少基因数。
* 遗传度：疾病发生过程中，遗传因素作用的大小。
h2 =100%，表明疾病发生完全由遗传因素决定，与环境没有关系。实际情况中这种现象是非常少见的。
h2 = 0，表明疾病发生完全由环境决定，与遗传因素没有关系。
遗传度在临床上指导治疗策略，在育种中指导研究方法。
★遗传度估算：双生子法（Holzinger公式）： h2=(CMZ–CDZ)/(1–CDZ)
CMZ：单卵双生子同病率 / CDZ：双卵双生子同病率
Ex. 精神分裂症25对同卵双生子中共同发病20对；20对异卵双生子中共同发病2对；
h2 = (0.8-0.1)/(1-0.1)=78%
★影响多基因遗传病再发风险估计的因素（pp.81-84）
1）患病率与亲属级别有关：???????>????? / ??????, ???????：相当多的多基因遗传病中，群体发病率（q g）常在0.1%-1%，遗传度(h2 )为70%-80%之间。
：患者一级亲属的再患风险（q r）= √ q g (Edwards公式)
2）患者亲属再发风险率与亲属中受累人数有关
：当一个家庭中患病人数愈多，则亲属再发风险愈高(????,??4%;????,??10%)
3）患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关
：患者病情严重，再次生育时其后代发病的风险增高(????,??2.46%;???,??4.21%;???,??5.74%)
4）多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关
* 卡特效应：群体中患病率较低但阈值较高性别的先证者，其亲属再发风险相对增高；相反，群体中发病率相对较高但阈值较低性别的先证者，其亲属再发风险相对低。
Ex. 先天性幽门狭窄：性别患病率-男:女=0.5%:0.1%
男的儿子 5.5%，女儿 2.4%；女的儿子 19.4%，女儿 7.3%
-〉女性先证者比男性先证者带有更多的易感基因
★常见的多基因病
精神分裂症 / 哮喘 / 糖尿病(胰岛素依赖型糖尿病（IDDM）,非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM）) /
冠状动脉病 / 高血压病（hypertension）
染色体病
★染色体病：由于染色体数目或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征。
★常染色体病的共同特征：智力低下、发育迟缓、多发畸形。
★性染色体病的共同特征：性征发育不全或畸形、智力较低。
一、常染色体病：
1、21-三体综合症先天愚型
1）减数分裂不分离导致的 ----纯合型
核型为 47, XX(XY), +21
2）有丝分裂不分离导致的 ----嵌合型
核型为47, XX(XY), +21/46, XX(XY)
3）易位导致的----易位型
核型为46, XX(XY), -14, +rob(14;21)
2、18-三体（Edward 综合症）
18—三体导致严重畸形，出生后不久就死亡。
新生儿发病率约为 1：3500~8000 ，但是在某些地区或者季节明显增高，达到 1:450~800。
患儿中女性：男性 = 4:1，发病率与母亲年龄有关。
核型：47, XX(XY), +18， 80%为纯合型，10%为嵌合型，其他为各种易位。
3、13-三体综合症（Patau 综合症）
新生儿发病率为 1:25000, 女性明显高于男性。发病率与母亲年龄有关。
核型：47, XX(XY), +13，80%的病例为纯合型，其次为易位型，少数为嵌合型
4、单体及部分单体综合症
整条染色体的丢失通常是致死的，因而极为罕见，但是的确有小染色体（如21号）安全丢失的报告。
由于易位、环形或者缺损导致的染色体部分单体则比较常见。如5P-综合症（猫叫综合征）。
发病率为1/50000，女性多于男性，在常染色体结构畸变中占首位。
核型：46, XX(XY), del(5)(5p15)，80%为纯合体，10%为不平衡易位，少数为环型染色体和嵌合体。
二、性染色体病：所有染色体病的1/3。总发病率为1/500。大多数到青春期因第二性征发育时才显现出症状。
1、Klinefelter综合症
绝大多数核型：47，XXY，
大约 15% 的患者为两个或者更多细胞系的嵌合体其中常见的有 46，XY/47XXY; 46，XY / 48，XXXY。
额外的X染色体是由于亲代减数分裂时X 染色体不分离的结果。
2、XYY综合征
发病率为1/900，核型为47, XYY，发病原因为父亲减数分裂产生了Y染色体不分离。
具有攻击倾向和反社会行为。在监狱中调查发现本病患者较多。
3、多X综合征
47, XXX女性，称为“超雌”。发病率在女婴中为1/1000。
X染色体越多智力越低，畸形也越重。
多数为纯合体，少数为嵌合体，均为母方减数分裂染色体不分离。
4、Turner综合症（先天性卵巢发育不全）
核型为45, X。发病率在女婴中为1/5000，在自发流产中占18%~20%。
55%的病例为纯合型，其他为各种嵌合型和结构异常（最常见的是嵌合型 46，XX/45，XO 和 46，X, i ( Xq )。一般说来，嵌合型的临床表现较轻，如46, X,i(Xq)）嵌合型表现轻者可生育。而有Y染色体的嵌合型可以表现出男性化特征。
5、脆性X综合症 ( fragile X Syndrome ) –基因突变中属于动态突变
Xq27 处有脆性的X染色体称脆性X染色体(Fragile X; Fra X), 而它所导致的疾病称为脆性X综合症。
★例2 12岁，社会性别男，因外生殖器畸形而就诊。
体检：身高125cm，智力正常，阴茎长3 cm，尿道开口于会阴部，阴囊小分裂为两半，右侧可抠及块质，左侧空虚。手术与病理组织学检查；右侧可抠及块质为睾丸组织，无卵巢结构，其顶端附有具伞
部的输卵管；腹腔内有发育不全的输卵管、子宫以及宫颈组织。
核型分析：主要核型为 46 , X , dic (Y) ；45 ，X
dic (Y) 断裂重接点发生在Y 染色体短臂末端（ p 11.32 )。
★例3 17 岁，社会性别女，因原发性闭经、身材矮小就诊。
体检：智力良好高142cm，乳房未发育，无腋、阴毛，为幼稚型女性外阴。剖腹探查发现输卵管和具有细长宫颈的子宫。病理组织检查子宫发育不全，输卵管正常，未见睾丸间质细胞。
核型分析：主要核型为 45 ，X ； 46 , X , dic (Y)
dic (Y) 断裂重接点发生在Y 染色体短臂末端（p11.31)。
→两例均为46 , X , dic (Y) 染色体的细胞系，但表型却截然不同。
前例为具有睾丸组织的混合性性腺发育不全症；后例为无睾丸组织的单纯性性腺发育不全症。
前例：dic (Y) 断裂重接点发生在Y 染色体短臂末端（ p 11.32 )。
后例：dic (Y) 断裂重接点发生在Y 染色体短臂末端（ p 11.31 )。
1983年提出男性决定因子基因应定位于Y 染色体短臂（ p 11.32 )
1991年，Cherfas在该位点克隆其睾丸决定基因。
★染色体异常的核形举例：
47, XY, +21—47条染色体，男性，多一条21号染色体。
45, X—45条染色体，女性，少一条X染色体。先天性卵巢发育不全综合证。
46, XX, del(6)(p24)—46条染色体，女性，6号染色体短臂2区4带至短臂末端缺失。
45, XY, -14, -21, +rob(14;21)(q11;p11)—45条染色体，男性，少一条14号和一条21号染色体，多一条罗氏易位染色体，该染色体为14号长臂1区1带与21号短臂1区1带连接。
46, XX, der(16)—46条染色体，女性，16号染色体为衍生染色体。
47, XXY—47条染色体，男性，多一条X染色体，克氏综合证。
46, XX, t(5;8)(q23;q24.1)—46条染色体，女性，5号与8号染色体相互易位，染色体断裂点分别为5号长臂2区3带和8号长臂2区4带1亚带。
★染色体异常的表达练习题：
1、男性，46条染色体，在2号染色体短臂的2区1带和长臂3区1带之间发现臂间倒位。
2、男性，46条染色体，在2号染色体长臂的2区1带和5号染色体长臂的3区1带处发生断裂，且断裂处以远的节段在两条染色体间进行了交换。
3、46，XX，del（3）（q21q31）
4、46，XY，inv（1）（p22p34）
5、46，XX，dic（6；11）（q22；p15）
遗传学期末考试试题及答案
遗传学试题一试卷 一、简答题（共20分） 1、同一物种不同基因型﹝如AA、Aa、aa﹞差异的本质是什么？试从分子水平上解释什么是纯合基因型、杂合基因型、显性基因、隐性基因。 2、牛和羊吃同样的草，但牛产牛奶而羊产羊奶，这是为什么？试从分子水平上加以说明。 3、已知Aa与Bb的重组率为25%，Cc的位置不明。AaCc的测交子代表型呈1：1：1：1的分离。试问怎样做才能判断Aa和Cc这两对基因是独立基因，还是具有最大重组率的连锁基因？ 4、在细菌接合过程中，供体染色体DNA进入受体的长度不及全长的1/2，那么怎样才能用中断接合法定位染色体DNA上的全部基因？ 三、填空题（共10分） 1、三价体存在于、等非整倍体的减数分裂中。 2、三联体密码中，属于终止密码的是、及。 3、把玉米体细胞的染色体数目记为2n，核DNA含量记为2c，那么玉米减数第一次分裂完成后产生的子细胞的染色体数目为，染色体DNA分子数目 为，核DNA含量为。 4、根据质核雄性不育的花粉败育的发生过程，可把它分成不育 和不育两种类型。 四、论述题（10分） 试说明遗传学三大定律的内容、其细胞学基础和各自的适用范围。 五、推理与计算题（共40分） 1、（8分）香豌豆花的紫颜色受两个显性基因C和P的控制，两个基因中的任何一个呈隐性状态时花的颜色是白色的。下列杂交组合后代花的颜色和分离比例将是怎样的？ A、CcPp×CCPp B、CcPP×CCPp C、CcPp×ccpp D、ccPp×CCPp 2、（6分）基因a、b、c、d位于果蝇的同一染色体上，经过一系列杂交后得到以下交换值：
基因 a、c a、d b、d b、c 交换 值 40% 25% 5% 10% 试描绘出这四个基因的连锁遗传图。 3、（10分）两株皆开红花的三体烟草A×B时F1呈现5：1的红花与 白花的分离，反交则呈现4：1的红白分离。试分析A、B两个三体亲 本的基因型，基因的分离方式及配子的受精情况。 4、（8分）草履虫中，品系A是放毒型，品系B和C是敏感型，三者 皆为纯合基因型。品系A和B长时间接合，其子代再自体受精得若干 后代，皆为放毒型。当品系A和C长时间接合，经同样过程得到的后 代一半是放毒型，一半是敏感型。问这三个品系的基因型如何？细胞 质中是否均含有卡巴粒？ 5、（8分）已知玉米芽鞘色泽差异是由一对基因决定的，在红芽鞘玉 米自交系隔离区内发现绿芽鞘株率为2.25%,而在绿芽鞘玉米自交系 隔离区内发现红芽鞘株率为13%。试分析哪个自交系种子的混杂程度 高。假定红芽鞘为显性，且两个自交系均为平衡群体。 六、名词解释（每题2分，共10分） 1、假显性 2、染色体组 3隐性上位作用 4、QTL 5、复等位基因 遗传学试题一答案 一、简答题 1、同一物种不同基因型差异的本质是其DNA分子结构上的不同。从分子水平来看，若基因同一位点的DNA分子结构相同，则为纯合基因型；不同，则为杂合基因型。在杂合状态下就可表达的DNA序列为显性基因，而只有在纯合状态下才表达的则为隐性基因。 2、牛、羊虽吃同样的食物，但产奶时由于其表达的基因不同，即其DNA 分子结构上的差异，使其合成的蛋白质等物质存在差异，结果牛产牛奶而羊产羊奶。 3、分析BbCc测交子代结果，看B、C是否连锁。
《医学遗传学》期末重点复习题
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
医学遗传学整理复习资料
第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）
《遗传学》期末考试题(A卷)-2006无答案
华南农业大学期末考试试卷（A卷） 2006学年第一学期 考试科目：遗传学 考试类型：（闭卷） 考试时间：120分钟学号姓名年级专业 题号一二三总分 得分 评阅人 （注意事项：试题共6面。答案请写在答卷纸上，不要写在试卷上。答卷纸上要写上姓名和班级。要求保持卷面整洁。考试时间为120分钟） 一、选择题（共45题，每题1分，共45分；选择答案可以多个） 1 遗传学（Genetics）是研究的科学： A 生物遗传 B 变异 C 生殖发育 D 新陈代谢 2 Mendel 1866年首次提出： A 分离规律 B 独立分配规律 C 连锁遗传规律 D 获得性状遗传规律 3 DNA分子双螺旋结构模式是于1953年提出的： A Watson（美国）和Crick（英国） B Mendel C Morgan D Johannsen 4植物细胞的组成是： A 细胞壁 B 细胞膜 C 细胞质 D 细胞核 5 原核细胞（prokaryotic cell）含有： A 核物质 B 核膜 C 核糖体 C 诸如线粒体和高尔基体等细胞器 6 以下哪些生物是原核生物？ A 细菌 B 蓝藻 C SAS病毒 D 禽流感病毒 7 染色质是： A 细胞处于分裂间期一种形态 B 核内由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物 C 细胞处于分裂时而卷缩形成具一定形态结构的物质 D 细胞内可染色的物质 8 染色体一般含有： A 一个着丝粒 B 2个被着丝粒分开的臂 C 端粒 D 核仁 9 同源染色体（homologous chromosome）是指: A 形态和结构相似的一对染色体 B 来源相同的一对染色体 C 其中之一来自父本, 之二来自母本的一对染色体 D 形态和结构不同的一对染色体
基因工程期末考试重点知识整理教学文案
基因工程期末考试重点知识整理
基因工程 第一章基因工程概述 1、基因工程的概念(基因工程基本技术路线PPT) 基因工程（Gene Engineering）,是指在基因水平上的遗传工程,它是用人为方法将大分子(DNA)提取出来,在离体条件下用适当的工具酶进行切割后,把它与作为载体的DNA分子连接起来,然后与载体一起导入某一更易生长、繁殖的受体细胞中,以让外源遗传物质在其中“安家落户”,进行正常的复制和表达,从而获得新物种的一种崭新的育种技术. 2、基因工程的历史 基因工程准备阶段：1972，第一个重组DNA分子的构建，构建人：Paul Berg 及其同事PPT 基因工程诞生：1973，Cohen & Boyer首次完成重组质粒DNA对大肠杆菌的转化 基因工程发展阶段的几个重要事件： 一系列新的基因工程操作技术的出现； 各种表达克隆载体的成功构建； 一系列转基因菌株、转基因植物、转基因动物等的出现 3、基因工程的内容（P9） 4、基因克隆的通用策略（P12）(基因组文库(鸟枪法)+分子杂交筛选)
第二章分子克隆工具酶 5、限制性核酸内切酶的概念、特点、命名、分类(问答) 概念：一类能识别双链DNA中特殊核苷酸序列，并使每条链的一个磷酸二酯键断开的内脱氧核糖核酸酶，主要存在于细菌体内 特点（参加PPT） 命名：依次取宿主属名第一字母，种名头两个字母，菌株号，然后加上序号。如：从Haemophilus influenze Rd中提取到的第三种限制型核酸内切酶被命名为Hind Ⅲ，Hin指来源于流感嗜血杆菌，d表示来菌株Rd，Ⅲ表示序号。 分类：依据酶的亚单位组成、识别序列的种类以及是否需要辅助因子可分为：Ⅰ型酶、Ⅱ型（Ⅱs型）酶和Ⅲ型酶。 真核细胞中有4中DNA聚合酶：α，β，γ，线粒体DNA聚合酶 原核生物中3中DNA聚合酶：Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ
医学遗传学
多选： 1. 遗传病的特征： A.疾病垂直传递 B.出生时就表现出症状 C.有特定的发病年龄 D.有特定的病程 E.伴有基因突变或染色体畸变 2. 家族性疾病具有的特征： A.有家族聚集现象 B.有相同的环境因素 C.有相同的遗传环境 D.一定是遗传病 3. 哪些疾病属于单基因疾病： A.体细胞遗传病 B.线粒体遗传病 C.X连锁显性遗传病 D.性染色体病 4. 在猫中，基因BB是黑色，Bb是玳瑁色，bb是黄色，这个基因位于X染色体上，一只玳瑁雌猫与一只黑色雄猫的后代可以是： A.雌猫中黑色与玳瑁色各占一半 B.雄猫中黑色与黄色各占一半 C.雌猫只会有玳瑁色 D.雄猫只会有玳瑁色 5. 不完全连锁指的是： A.二对基因位于同一对染色体上 B.由于互换，这二对基因的位置可以有变化 C.这二对基因位置变化的频率决定于它们之间距离的远近 D.由于互换，这二对基因也可以移到另一对染色体上 6. 一个B型血的母亲生了B型血男孩和O型血女孩，父亲的血型是： A. A型 B.B型 C.AB型 D.O型 7. 父亲血型为AB型，母亲为O型，子女中基本不可能出现的血型是： A.AB型 B.B型 C.O型 D.A型
8. 父亲血型是AB型，母亲是O型，子代中的血型可能是： A.A型 B.O型 C.B型 D.AB型 9. 父亲血型是B型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿，这种婚配型是： A.IBIB×IAIA B.IBi×IAIA C.IBIB×IAi D.IBi×IAi 10. 父亲血型为AB型，母亲血型为AB型，子女中可能有的血型是： A.A型 B.AB型 C.B型 D.O型 11. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲一定是无病的 B.患者同胞中可能有患病的 C.患者的其他亲属中不可能有患病的 D.患者双亲可能是近亲 12. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲常无病，但有时为近亲婚配 B.患者同胞中可能有同病患者 C.不连续传递 D.女性患者多于男性患者 13. 常染色体显性遗传病系谱的特征是： A.患者双亲中常常有一方是同病患者 B.双亲常为近亲婚配 C.同胞中的发病比例约为1/2 D.患者子女必然发病 14. X连锁隐性遗传病系谱的特点是： A.男性患者多于女性患者 B.男性患者病重，女性患者病轻 C.交叉遗传 D.男性患者的外祖父一定患病
医学遗传学复习题
一、名词解释 1、遗传病：人体生殖细胞或受精卵细胞内遗传物质改变而导致的疾病。 2、基因：是决定一定功能产物的DNA序列。 3、断裂基因：分为①编码区：外显子（exon）：几段编码序列内含子（intron）：无编码功能的序列②非编码区(侧翼序列)：调控基因的表达（转录的起始和终止）。 4、外显子与内含子：外显子（exon）：几段编码序列；内含子（intron）：无编码功能的序列。 5、半保留复制：DNA复制结束后，两条模板链本身就分别成为DNA分子双链中的一条链，即在每个子代DNA分子的双链中，总是保留一条亲链的复制方式。 6、冈崎片段：以5’→3’亲链做模板时，首先在引发体的起始引发下，合成数以千计的DNA小片段，称为。 7、核小体：是由4种组蛋白（H2A\H2B\H3\H4各2个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp 的DNA双螺旋所构成，此时DNA分子被压缩了6倍。 8、突变：遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变 9、基因突变：基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变称为基因突变 10、碱基替换：DNA分子中碱基之间互换，导致被替换部位的三联体密码意义发生改变 11、转换与颠换：嘧啶之间或嘌呤之间互换（最常见）；颠换：嘧啶与嘌呤间互换 12、动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式称为动态突变 13、核型与核型分析：核型：一个细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象称为核型；核型分析：对构成核型的图象进行染色体数目、形态结构特征的分析称为核型分析14、单基因遗传病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对等位基因，其导致的疾病称为单基因遗传病。其遗传方式称为单基因遗传 15、携带者：带有隐性基因致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代 16、复等位基因：在同一基因座位上，有两个以上不同的成员，其相互间称为复等位基因。 17、交叉遗传：男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传给女儿，不存在男性→男性的传递 18、半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合子。 19、系谱：是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状的分布）情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解 20、先证者：该家族中第一个就诊或被发现的患病（或具有某种性状的）成员 21、数量性状（quantitative character）：受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。Ex: 人的身高、各种多基因病 22、质量性状（qualitative character）：受一对等位基因控制，相对性状之间变异是不连续的不受环境因素影响。Ex: 抗原的有无、各种单基因病 22、易患性变异：在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个体患某种多基因病的可能性。 23、发病阈值：由易患性所导致的多基因遗传病的最低限度。 24、遗传度：是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小 25、群体：广义：同一物种的所有个体，狭义：生活在某一地区同一物种的所有个体 26、医学群体遗传学：研究与疾病有关的遗传结构及其变化规律 27、染色体组：指配子中所包含的染色体或基因的总和。 28、嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体，分为同源嵌合体和异源嵌合体。 29、同源嵌合体：体内不同chr数目（核型）的细胞群起源于同一合子。 30、平衡易位：仅有位置的改变而无明显的染色体片段的增减，通常不会引起明显的遗传学效应，也叫原发易位。 31、平衡易位携带者：具有平衡易位染色体但表现正常的个体。
园林植物遗传学期末考试复习
植物遗传学第一章、绪论 1. 名词解释 遗传学：研究生物体遗传和变异规律的科学。 遗传：有性繁殖过程中亲代与子代以及子代不同个体之间的相似性。 变异：同种生物亲代与子代间以及不同个体间的差异称为变异。 基因型：指生物体遗传物质的总和，这些物质具有与特殊环境因素发生特殊反应的能力，使生物体具有发育成性状的潜在能力。 表型：生物体的遗传物质在环境条件的作用下发育成具体的性状，称为表现型。 遗传物质：是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”；遗传就是泛子在生物世代间传递和表现 个体发育：生物的性状是从受精卵开始逐渐形成的，这就是个体发育的过程。 细胞分化：在一个生物体的生命周期中，形态逐渐发生变化，这就是细胞分化的过程。 形态建成：指构成一个结构和功能完美协调的个体的过程 阶段发育的基本规律：顺序性、不可逆性、局部性 2. 简述基因型和表现型与环境和个体发育的关系。 3. 简述生物发育遗传变异的途径。 （1）基因的重组和互作：生物体变异的重要来源 （2）基因分子结构或化学组成上的改变（基因突变） （3）染色体结构和数量的变化 （4）细胞质遗传物质的改变 4. 简述观赏植物在遗传学研究中的作用。 1）园林植物种类的多样性； 2）园林植物变异的多样性（多方向、易检测、可保留）； 3）园林植物栽培繁殖方式的多样性； 4）保护地栽培； 5）生命周期相对较短。 个体发育 外界环境条件作用 （外因）
第二章遗传的细胞学基础 2.1 细胞 1 组成： ? 1）结构单位——形态构成，细胞的全能性 2）功能单位——新陈代谢，生命最基本的单位 3）繁殖单位——产生变异的基本单位 2 类型 根据构成生物体的基本单位，可以将生物分为 非细胞生物：包括病毒、噬菌体(细菌病毒)； 细胞生物：以细胞为基本单位的生物； 根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为：原核生物(无丝分裂，转录，翻译在同一地点) 如：细菌、蓝藻(蓝细菌) 真核生物(有丝分裂，转录，翻译不在同一地点) 如：原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类
遗传学期末考试重点
遗传学 问答和计算: 1、二项展开和通项公式的运用 2、单倍体高度不育的机制 3、X2的运用 4、三点测交的运用 5、雄性不育的机制和运用 6、谱系中近交系数的计算 7、遗传平衡定律的运用 8、F-，F-和F,的区别，HfrxF-,F-x F-的过程 9、狭义和广义遗传率的推算 知识点： 一、性别决定的种类 （一）性染色体决定性别 1、性染色体本身决定性别 （1）XY型(2)ZW型 2、性染色体的数目决定性别 如（1）蝗虫：雌性2n=24（xx）；雄性2n=23（xo）{xo}型 （2）鳞翅目昆虫雄性zz雌性zo称作zo型 3、染色体的倍性决定性别（蜜蜂） 4、性指数决定性别 5、取决于x染色体是否杂合 6、取决于x与y的比 （二）基因决定性别 1、由复等位基因决定性别 2、由二对基因决定 （三）环境决定性别 考题推测：人类的性别决定属于 xy 型，鸡的性别决定属于 zw 型，蝗虫的性别决定属于 xo 型。 二、一因多效和多因一效 一个单位性状的遗传并不都是受一对基因的控制,而经常受到许多对基因的影响。许多基因影响同一单位性状的现象称为“多因一效”，另一方面,一个基因也可以影响许多性状的发育,称为“一因多效”。 三、细菌交换特点 四、细胞质基因特点 1、概念： 广义地讲，染色体外遗传包括染色体以外的其他任何细胞成分所引起的遗传现象，例如，质体叶绿体，线粒体等细胞器，以及共生体和细菌粒等所引起的遗传现象，由于存在细胞核和细胞抽的严格界限，并且染色体外的遗传物质又存在于细胞质中，因此在习惯上把核外遗传物质所引起的遗传现象又称为细胞质遗传（cytoplasmic inheritance）或核外遗传(extra-nuclear inheritance）。 2、细胞质遗传的特点 ①.正交和反交的遗传表现不同。
2018医学遗传学_考试重点整理知识点复习考点归纳总结
单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。 常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。 常染色体完全显性遗传的特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即 男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲 无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变） ⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能 ⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象 一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。 带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。 常染色体隐性遗传的遗传特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关， 即男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者 ⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能 为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者 ⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时 在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 ⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们 有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因 由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病 男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。 男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。 X连锁显性遗传的遗传特征 ⑴人群中女性患者数目约为男性患者的2倍，前者病情通常较轻 ⑵患者双亲中一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变 ⑶由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女 性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病 ⑷系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致 如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，且为隐性基因，即带有致病基因的女性杂合子不发病，称为X连锁隐性（XR）遗传病。（血友病A）X连锁隐性遗传的遗传特征 ⑴人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的XR遗传病中，往往
遗传学期末考试名词解释
性状：生物所具有的形态结构特征和生理生化特性称为性状 单位性状：每一个具体的性状称为单位性状 相对性状：同一单位性状在不同的个体上可能表现不同，存在差异，这种单位性状内具有相对差异的性状称为相对性状 等位基因：杂种体细胞内的成对基因是位于一对同源染色体相等的位置上，并决定一个单位性状的遗传及其相对差异，这样的一对基因称为等位基因 基因型：是指决定生物生长发育和遗传的内在遗传组成，对于某一个生物体而言，其基因型是指它从亲本获得的全部基因的总和 表型：对某一种生物体而言是指它所具有的全部单位性状的总和 显性：包括完全显性，不完全显性，共显性，镶嵌显性，超显性 测交法：一般是把被测验的个体与隐形纯合体杂交，因为常利用隐形纯合体亲本故又称回交上位作用：是指一对显性基因对另一对基因具有显性作用，使其不能表现 上位基因：表现上位作用的基因 隐形上位作用：当两对基因互作时，若其中一对隐性基因对另一对基因具有上位作用，这种互作类型称为隐形上位作用 外显率：在具有特定基因的一个群体中，表现该基因所决定性状的个体所占比率称为外显率表现度：在具有特定基因而又表现其决定性状的个体中，对该性状所显现的程度称为表现性连锁遗传：遗传学中把不同性状常常联系在一起向后代传递的现象称为连锁遗传 相引相：不同显性基因或不同隐形基因相互联系在一起称为相引相 相斥相：显性基因和隐形基因联系在一起称为相斥相 完全连锁：同一染色体上非等位基因不发生分离而被一起传递到下一代的现象 拟等位基因：遗传学中把完全连锁的，控制同一性状的非等位基因称为拟等位基因 重组：产生新基因组合或染色体组合的过程 重组值：重组型配子占总配子数的百分比。又称重组率，重组频率，用Rf表示 双交换：在一段染色体区域发生两次交换的现象称为双交换 双交换配子：由双交换形成的重组型配子称为双交换配子 单交换：只发生一次交换 符合系数：把实际获得的双交换类型的数目或频率与理论上期望得到的双交换类型的数目或频率的比值称为符合系数C 连锁群：位于同一染色体的所有基因构成一个连锁群 无序四分子分析：对无特定排列顺序的四分子的遗传分析 异型核：单倍体菌丝互相混合后发生融合，形成可进行有丝分裂的二倍体，称为异型核 拟有性世代：二倍体有丝分裂时连锁基因间偶尔会发生交换，产生重组型 限制性核酸内切酶：是一种在特定DNA序列上切割DNA分子的酶 原位杂交：是指DNA探针直接与染色体或染色体片段上对应的同源区段杂交结合，杂交结果直接显示出与探针序列同源的区域在染色体或染色体片段上所处的位置 荧光原位杂交：将用不同发光特性的荧光标记的一组探针与单个染色体杂交，同时显示各探针序列在染色体上的相对位置
基因工程期末考试重点知识整理
基因工程 第一章基因工程概述 1、基因工程的概念(基因工程基本技术路线PPT) 基因工程（Gene Engineering）,是指在基因水平上的遗传工程,它是用人为方法将大分子(DNA)提取出来,在离体条件下用适当的工具酶进行切割后,把它与作为载体的DNA分子连接起来,然后与载体一起导入某一更易生长、繁殖的受体细胞中,以让外源遗传物质在其中“安家落户”,进行正常的复制和表达,从而获得新物种的一种崭新的育种技术. 2、基因工程的历史 基因工程准备阶段：1972，第一个重组DNA分子的构建，构建人：Paul Berg及其同事PPT 基因工程诞生：1973，Cohen & Boyer首次完成重组质粒DNA对大肠杆菌的转化 基因工程发展阶段的几个重要事件： 一系列新的基因工程操作技术的出现； 各种表达克隆载体的成功构建； 一系列转基因菌株、转基因植物、转基因动物等的出现 3、基因工程的内容（P9） 4、基因克隆的通用策略（P12）(基因组文库(鸟枪法)+分子杂交筛选) 第二章分子克隆工具酶 5、限制性核酸内切酶的概念、特点、命名、分类(问答) 概念：一类能识别双链DNA中特殊核苷酸序列，并使每条链的一个磷酸二酯键断开的内脱氧核糖核酸酶，主要存在于细菌体内 特点（参加PPT） 命名：依次取宿主属名第一字母，种名头两个字母，菌株号，然后加上序号。
如：从Haemophilus influenze Rd中提取到的第三种限制型核酸内切酶被命名为Hind Ⅲ，Hin指来源于流感嗜血杆菌，d表示来菌株Rd，Ⅲ表示序号。 分类：依据酶的亚单位组成、识别序列的种类以及是否需要辅助因子可分为：Ⅰ型酶、Ⅱ型（Ⅱs型）酶和Ⅲ型酶。 真核细胞中有4中DNA聚合酶：α，β，γ，线粒体DNA聚合酶 原核生物中3中DNA聚合酶：Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ 6、几个基本概念 粘性末端：两条多聚核苷酸链上磷酸二酯键断开的位置是交错的，对称地分布在识别序列中心位置两侧，这样形成的DNA片段末端称为~。 平末端：两条多聚核苷酸链上磷酸二酯键断开的位置处在识别序列的对称结构中心，这样切割的结果产生的DNA片段末端是平齐的，称之为~。 同裂酶：一些来源不同的限制性核酸内切酶具有相同的识别序列。如：BamHI和BstI均可识别GGATCC。 同尾酶：有些限制性内切酶虽然识别序列不同，但是切割DNA分子产生相同的DNA末端。如：TaqI：TCGA；ClaI：A TCGA T；AccI：GTCGAC 星星活性：某些限制性核酸内切酶在特定条件下，可以在不是原来的识别序列处切割DNA，这种现象称为Star活性。 DNA物理图谱：（多为质粒图谱）
遗传学重点名词解释
Chapter 1 性状（character）: 生物体所表现的明显的能够遗传的特征。 单位性状（unit character）：一个基因或一组基因所决定的一个性状，作为一个遗传单位进行传导。 相对性状(contrasting character):遗传学中同一单位性状的相对差异。 真实遗传（true-breeding）自带性状永远与亲代性状相同的遗传方式。 纯系（pure line）：能够进行真是遗传的品种。 三个假说：（1）遗传因子成对存在（颗粒遗传因子） （2）显隐性（3）分离 表型（phenotype）:个体形状的外在表现。 基因型（genotype）:决定个体表型的基因形式。 等位基因（allele）：一个基因的不同形式，是由突变形成的。 纯合体(homozygote):基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞成为纯合体。 杂合体（heterozygote）:基因座上有两个不同的等位基因。 侧交：杂交产生的后代与隐性纯合亲本交配以检测自带个体基因型。 自由组合定律：配子形成后，同一基因的等位基因分离，非等位基因自由组合。 染色体（chromosome）常由脱氧核糖核酸、蛋白质和少量核糖核酸组成的线状或棒状物，是生物主要遗传物质的载体。 染色质（euchromatin）:用碱性染料染色时着色浅的部位，是构成染色体DNA 的主体，在间期呈高度分散状态。 异染色质（heterochromatin）:用碱性染色质染色时着色深的部位，又分为组成型染色质. 组成型染色质（constitutive heterochromatin）: 在染色体上的大小和位置恒定，在间期时，仍保持螺旋化。如着丝粒。 兼性异染色体(facultative heterochromatin.): 起源于常染色质，在个体发育的特定阶段可转变成异染色质。如x染色体失活。 着丝粒（centromeres）：每个染色体上都有一个高度浓缩的区域。 核型分析（karyotype）:是指某一物种染色体的组成，通常用中期染色体的照片，铵长臂的大小或总的长度排列，用来表明物种的特点以及和亲缘种之间的进化关系。 带型（banding patterns）：用特定的染料对染色体染色后，会出现深浅不一的条带，条带的位置和大小既有高度的染色体的专一性。 端粒（tele mere）: 真核生物染色体的末端，有许多成串短的序列组成。 端粒的功能：稳定染色体末端结构，防止染色体间末端连接，并可补偿前导链和后滞链5’末端在消除RNA 引物后造成的空缺。 细胞周期（cell cycle）：一次分裂的开始到下一次分裂的开始的这段时间。 姐妹染色单体（sister chromosome）：染色体复制，着丝粒的DNA也复制，尽管仅能看到一个着丝粒。复制了的染色体是两个完全一样的拷贝。 G1 S关卡：检测细胞大小和DNA是否受损伤。 G2 M关卡：细胞进入有丝分裂之前检测细胞的生理状态。（如果DNA复制
遗传学期末试卷及答案
遗传学期末试卷及答案 云南大学生命科学学院 09级遗传学期末试卷题 Part1 1.F'因子是从Hfr细胞中不准确地切除F因子时产生的。(?) 2(一个成熟的卵细胞中有36条染色体，期中18条一定是来自父本。(×) 3(“三系”杂交种优势利用中保持系与不育系杂交目的的是繁殖保持系。(×) 4(在一个大群体中，只要进行随机交配，那么该群体就可以达到平衡。(×) 5(生物的生殖细胞不一定都是单倍性的。(?) 6(互补基因是指相同对的两个基因，它们互相作用产生了新性状。(×) 7(基因突变可在个体发育的任何使其发生。(?) 8(Watson和Crick的DNA结构模型要求A与T分子数量相等，但G与C可以不等。(×) 9(两个单交换百分率的乘积等于理论双交换率。(?) 10(一个顺反子内可以有多个突变位点。(?) 11(只要有细胞质k颗粒(卡巴粒)或细胞核K基因就能保持草履虫稳定的放毒性状。(×) 12(遗传学中所指的群体实质就是孟德尔群体。(?) 13(连锁基因的重组率只能低于50%。(?) 14(Y染色体上的性别决定区域决定胎儿性别发育的方向。(?) 15(雌性哺乳动物的体细胞中X染色体的Barr体数量等于X染色体数量。(×) 16(体细胞交换与性细胞形成过程中的交换一样发生在非姐妹染色单体之间。(×) 17(基因突变可以在个体发育的任何时期发生。(?) 18(Trans-acting element反式作用因子可以使DNA序列，也可以使蛋白质。(×) 19(转录因子可以说就是反式作用因子。(?)
20(群体遗传学中的“适合度”和“选择系数”均可大于1。(×) Part2 1(在细胞质遗传中，玉米雄性不育系的遗传是由核质互作所决定的，酵母菌的小菌落是受线粒体所决定的，紫茉莉的花斑遗传是受叶绿体(质体)所决定的。 2(染色体结构变异包括倒位、易位、重复、和缺失。 3(根据产生的原因，突变可分为自发突变和诱发突变，而从DNA分子水平看，基因突变的可能方式有碱基替换和移码突变。 4(DNA复制的可能模型有3种，它们是保留(守)复制、半保留复制和分散复制。 5(基因表达调控，不管是可诱导的还是可阻遏的，都有正调控和负调控之分。 6(基因的转译部分(序列)称为外显子(extron)，不转译的部分称为内含子(intron)。 7(在果蝇的X染色体数与常染色体组数(A)之比称为性指数，性指数决定果蝇性别。这些果蝇个体性别:(a)AAX雄性(b)AAAXX兼性(c)AAXXY雌性 (d)AAXXX超雌。 8(由于倒位环内的交换产生缺失和重复，导致配子的死亡。 9(植物杂种优势利用中的“三系”是指雄性不育系、保持系和恢复系。 10(表现为不连续变异，可明确区分的相对性状是质量性状，而表现为连续变异，很难明确区分的相对性状是数量性状。 11(狭义遗传力等于V/V,而由加性效应方差V，显性效应方差V和环境效应方差VA PADE构成。 12(DNA转录的产物主要是信使RNA(mRNA)、核糖体RNA(rRNA)和转运 (移)RNA(tRNA)。 13(居群遗传结构改变时生物进化的根本动力，而引起居群遗传结构改变的因素有:即突变、基因流动、自然选择和随机遗传漂变。 Part3
分子生物学期末考试重点
1.定义重组DNA技术 将不同的DNA片段按照人们的设计定向连接起来，然后在特定的受体细胞中与载体同时复制并得到表达，产生影响受体细胞的新的遗传性状。 2.说出分子生物学的主要研究内容 1.DNA重组技术 2.基因表达研究调控 3.生物大分子的结构功能研究 4.基因组、功能基因组与生物信息学研究 3.简述DNA的一、二、三级结构 一级：4种核苷酸的连接及排列顺序，表示了该DNA分子的化学成分 二级：2条多核苷酸连反向平行盘绕所形成的双螺旋结构 三级：DNA双螺旋进一步扭曲盘绕所形成的特定的空间结构 4.原核生物DNA具有哪些不同于真核生物DNA的特征？ ①DNA双螺旋是由2条互相平行的脱氧核苷酸长链盘绕而成，多核苷酸的方向由核苷酸间的磷酸二酯键的走向决定，一条是5---3，另一条是3---5②DNA双螺旋中脱氧核糖和磷酸交替连接，排在外侧构成基本骨架，碱基排在内侧③两条链上的碱基通过氢键相结合，形成碱基对 5.DNA双螺旋结构模型是由谁提出的？沃森和克里克 6.DNA以何种方式进行复制，如何保证DNA复制的准确性？ 线性DNA的双链复制：将线性复制子转变为环状或者多聚分子，在DNA末端形成发卡式结构，使分子没有游离末端，在某种蛋白质的介入下在真正的末端上启动复制。环状DNA 复制：θ型、滚环型、D型 ①以亲代DNA分子为模板进行半保留复制，复制时严格按照碱基配对原则 ②DNA聚合酶I 非主要聚合酶，可确保DNA合成的准确性
③DNA修复系统：错配修复、切除修复、重组修复、DNA直接修复、SOS系统 7.简述原核生物DNA复制特点 只有一个复制起点，复制起始点上可以连续开始新的DNA复制，变现为虽只有一个复制单元，但可以有多个复制叉 8.真核生物DNA的复制在哪些水平上受到调控？ 细胞生活周期水平调控；染色体水平调控；复制子水平调控 9.细胞通过哪几种修复系统对DNA损伤进行修复？ 错配修复，恢复错配；切除修复，切除突变的碱基和核苷酸片段；重组修复，复制后的修复；DNA直接修复，修复嘧啶二聚体；SOS系统，DNA的修复，导致变异 10.什么是转座子？分为哪些种类？ 是存在于染色体DNA上可自主复制和移动的基本单位。可分为插入序列和复合型转座子11.什么是编码链？什么是模板链？ 与mRNA序列相同的那条DNA链称为编码链，另一条根据碱基互补配对原则指导mRNA 合成DNA链称为模板链 12.简述RNA的种类及其生物学作用 mRNA：编码了一个或多个多肽链序列。 tRNA：把mRNA上的遗传信息变为多肽中的氨基酸信息。 rRNA：是核糖体中的主要成分。 hnRNA：由DNA转录生成的原始转录产物。 snRNA：核小RNA，在前体mRNA加工中，参与去除内含子。 snoRNA：核仁小RNA，主要参与rRNA及其它RNA的修饰、加工、成熟等过程。scRNA：细胞质小RNA在蛋白质合成过程起作用。
遗传学复习考试思考题重点汇总及答案
1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点； 2、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像； 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者； 2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；
医学遗传学(本科)期末复习资料
医学遗传学本科期末复习资料 一、名词解释 1、核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。 2、基因表达：是指生命过程中，储存在基因中的遗传信息，通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物体特定性状的过程。 3、转录：是以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。 4、基因诊断：利用DNA 重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断疾病。 5、不规则显性：是指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应症状，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。 6、等位基因：是指位于一对同源染色体上相同位点的不同形式的基因。 7、错义突变：是指DNA中单个碱基置换后，其所在的三联体遗传密码子变成编码另一种氨基酸的遗传密码子，导致多肽中相应的氨基酸发生改变。 8、近婚系数：指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。 9、罗伯逊易位：又称着丝粒融合。当两条近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后，二者的长臂构成一大的染色体，而其短臂构成一个小的染色体，这种易位即为罗伯逊易位。 10、联会：在减数分裂前期I 偶线期，同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这个现象称为联会。 11、分子病：是指基因突变造成蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病。 12、减数分裂：是生殖细胞精子或卵细胞发生过程中进行的一种特殊有丝分裂，只发生在精子和卵细胞发生的成熟期。 13、遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病。 14、携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。 15、基因：是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质(酶)的合成，进而决定生物的遗传性状。 16、系谱：是指某种遗传病患者与家族各成员相互关系的图解。 17、基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。 18、断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。 19、交叉遗传：X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。 20、细胞周期：即细胞增值周期，是指细胞从一次分裂结束时开始，到下一次分裂结束时为止所经历的全过程。 21、外显率：是指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率。 22、假二倍体：在染色体畸变时，有时核型中某些号染色体数目偏离正常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，或某些染色体的结构存在异常，这样，染色体的总数虽为二倍体，但这不是正常的二倍体，则称为假二倍体。 23、孟德尔群体：生活在一定空间范围内，能够相互交配并能产生具有生殖能力的后代的许多同种个体，称为孟德尔群体。 24、亲缘系数：指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率，又称血缘系数。 25、基因频率：指群体中某一基因座位上某特定基因出现的数目与该位点上可能出现的全部等位基因总数的比率。 二．填空题（25道） 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁_形成有关，称为核仁组织区。 2．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了末端缺失。 3.基因突变可导致蛋白质发生结构（质）或数量（量）变化。