电大医学遗传学期末重点复习题(参考)

2014电大医学遗传学期末重点复习题（小抄参考）

《医学遗传学》期末重点复习题

中央电大一、名词解释

1.不规则显性:

2.分子病:

3.移码突变:

4.近婚系数:

5.罗伯逊易位:

6.遗传咨询:

7.交叉遗传:

8.非整倍体:

9.常染色质和异染色质:

10.易患性:

11.亲缘系数:

12.遗传性酶病:

13.核型:

14.断裂基因:

15.遗传异质性:

16.遗传率:

17.嵌合体:

18.外显率和表现度:二、填空题

1.DNA的组成单位是。

2.具有XY的男性个体,其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因,则该男性个体称为。

3.凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因,彼此间互相连锁,构成一个。

4.基因表达包括?和?两个过程。

5.人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条 ?构成,彼此互称

为。

6.血红蛋白病中,由于珠蛋白 ?异常引起的是异常血红蛋白病,由于珠蛋白异常引起的是地中海贫血。

7.“中心法则”表示生物体内的传递或流动规律。

8.染色体畸变包括和?两大类。

9.群体的遗传结构是指群体中的?和 ?种类及频率。

10.在多基因遗传病中,易患性的高低受和? 的双重影响。

11.苯丙酮尿症患者肝细胞的酶(PAH)遗传性缺陷,该病的遗传方式为。

12.染色体非整倍性改变可有 ?型和?型两种类型。

13.在真核生物中,一个成熟生殖细胞(配子)所含的全部染色体称为一个 ?。

其上所含的全部基因称为一个?。

14.根据染色体着丝粒位置的不同,可将人类染色体分为 ?类。

15.分子病是指由于?造成的?结构或合成量异常所引起的疾病。

16.和是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。

17.一个体的某种性状是受一对相同的基因控制,则对这种性状而言,该个体

为?。如控制性状的基因为一对相对基因,则该个体称为?。

18.基因频率等于相应基因型的频率加上1/2基因型的频率。

19.在光学显微镜下可见,人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中,每个二价体具有? 条染色单体,称为 ?。

20.通过直接或间接的方法,在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做?。

21.45,X和47,XXX的女性个体的间期细胞核中具有?个和 ?个X染色质。

22.表型正常但带有致病遗传物质的个体称为。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。

23.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时,其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构,即 ?。

24.一个生物体所表现出来的遗传性状称为,与此性状相关的遗传组成称为 ?。

25.在早期卵裂过程中若发生 ?或 ?,可造成嵌合体。

26.DNA分子是?的载体。其复制方式是 ?。

27.人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关,称

为 ?。

28.近亲的两个个体的亲缘程度用?表示,近亲婚配后代基因纯合的可能性用??表示。

29.血红蛋白病分为和 ?两类。

30.Xq27代表。核型为46,XX,del(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了 ?。

31.基因突变可导致蛋白质发生 ?或变化。

32.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹,称为。

33.染色体数目畸变包括和?的变化。

34.a地中海贫血是因?异常或缺失,使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。

35.在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称为?。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为?。

36.如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随体,则这条X染色体被称为 ?。

37.多基因遗传病的再发风险与家庭中患者?以及呈正相关。三、选择题

1.下列碱基中不是DNA成分的为()。

A 腺嘌呤

B 鸟嘌呤

C 胞嘧啶

D 胸腺嘧啶

E 尿嘧啶

2.与苯丙酮尿症不符的临床特征是()。

A 患者尿液有大量的苯丙氨酸

B 患者尿液有苯丙酮酸

C 患者尿液和汗液有特殊臭味

D 患者智力发育低下

E 患者的毛发和肤色较浅

3.细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期,制片后经特殊染色的中期染色体()。

A 可检出姊妹染色单体交换

B 可检出非姊妹染色单体交换

C 可检出同源染色体交换

D 两条姊妹染色单体均较浅

E 两条姊妹染色单体均深染

4.DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是()。

A 离子键

B 氢键

C 磷酸二酯键

D 糖苷键

E 高能磷酸键

5.HbH病患者的可能基因型是()。

A ――/――

B -a/-a

C ――/aa

D -a/aa

E aacs/――

6.下列不符合常染色体隐性遗传特征的是()。

A.致病基因的遗传与性别无关,男女发病机会均等

B.系谱中看不到连续遗传现象,常为散发

C.患者的双亲往往是携带者

D.近亲婚配与随机婚配的发病率均等

E.患者的同胞中,是患者的概率为1/4,正常个体的概率约为3/4

7.人类a珠蛋白基因簇定位于()。

A 11p13

B 11p15

C 11q15

D 16q15

E 16p13

8.四倍体的形成可能是由于()。

A 双雄受精

B 双雌受精?

C 核内复制

D 不等交换

E 部分重复

9.? 在蛋白质合成中,mRNA的功能是()。

A 串联核糖体

B 激活tRNA

C 合成模板

D 识别氨基酸

E 延伸肽链

10. 在一个群体中,BB为64%,Bb为32%,bb为4%,B基因的频率为()。

A 0.64

B 0.16

C 0.90

D 0.80

E 0.36

11.一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系,这种情况称为()。

A 多倍体

B 非整倍体

C 嵌合体

D 三倍体

E 三体型

12.某基因表达的多肽中,发现一个氨基酸异常,该基因突变的方式是()。

A 移码突变

B 整码突变

C 无义突变

D 同义突变

E 错义突变

13.一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近()。

A 群体易患性平均值越高,群体发病率也越高

B 群体易患性平均值越低,群体发病率也越低

C 群体易患性平均值越高,群体发病率越低

D 群体易患性平均值越低,群体发病率迅速降低

E 群体易患性平均值越低,群体发病率越高

14.染色质和染色体是()。

A 不同物质在细胞周期中不同时期的表现

B 不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式

C 同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现形式

D 同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式

E 以上都不是

15.下列碱基置换中,属于转换的是()。

A A?C

B A?T

C T?C

D G?T

E G?C

16.通常表示遗传负荷的方式是()。

A 群体中有害基因的多少

B 一个个体携带的有害基因的数目

C 群体中有害基因的总数

D 群体中每个个体携带的有害基因的平均数目

E 群体中有害基因的平均频率

17.性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是()。

A Turner综合征?

B 21三体综合征?

C 18三体综合征?

D 苯丙酮尿症

E 地中海贫血

18.一个正常男性核型中,具有随体的染色体是()。

A 中着丝粒染色体?

B 近中着丝粒染色体?

C 亚中着丝粒染色体

D 近端着丝粒染色体

E Y染色体

19.母亲是红绿色盲(XR)患者,父亲是正常人,预计四个儿子中色盲患者有()。

A 1个

B 2个

C 3个

D 0个

E 4个

20.真核生物的转录过程主要发生在()。

A 细胞质

B 细胞核

C 核仁

D 溶酶体

E 细胞膜

21.短指症常表现为常染色体显性遗传,外显率为100%,一个该病患者(Aa)与正常人婚配,每生一个孩子是患者的概率为()。

A 2/3

B 1/4?

C 1/2

D 3/4

E 0

22.DNA复制时新链的合成方向是()。

A 3'→5'

B 3'→5'或5'→3'

C 5'→3'或3'→5'

D 5'→3'

E 有时3'→5',有时5'→3'

23.基因型为b0/b+的个体表现为()。

A 重型b地中海贫血

B 中间型b地中海贫血

C 轻型b地中海贫血

D静止型a地中海贫血 E 正常

24.若某人核型为46,XX,dup(3)(q12q21)则表明在其体内的染色体发生了()。

A 缺失

B 倒位

C 易位

D 插入

E 重复

25.通常表示遗传密码的是()。

A DNA?

B RNA

C tRNA

D mRNA

E rRNA

26.减数分裂前期Ⅰ的顺序是()。

A 细线期-粗线期-偶线期-双线期-终变期

B 细线期-粗线期-双线期-偶线期-终变期

C 细线期-偶线期-双线期-粗线期-终变期

D 细线期-偶线期-粗线期-双线期-终变期

E 细线期-双线期-偶线期-粗线期-终变期

27.胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF,其分子组成是()。

A ?2?2 ?

B ?2?2?

C ?2?2

D ?2?2? E2?2

28.真核生物结构基因中,内含子两端的结构特征为()。

A 5'AG…GT3'

B 5'GT…AC3'

C 5'AG…CT3'

D 5'GT…AG3'

E 5'AC…GT3'

29.着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为()。

A 单方易位

B 串联易位

C 罗伯逊易位

D 复杂易位

E 不平衡易位

30.断裂基因中的编码序列是()。

A 启动子

B 增强子

C 外显子

D 内含子

E 终止子

31.应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险,要求群体发病率为()。

A 1/10000

B 1/4

C 1/1000

D 1%~10%

E 0.1%~1%

32.根据ISCN,人类的X染色体属于核型中()。

A A组?

B B组?

C C组?

D D组?

E G组

33.PCT味盲为常染色体隐性性状,我国汉族人群中PTC味盲者占9%,相对味盲基因的显性基因频率为()。

A 0.09

B 0.49

C 0.42?

D 0.7?

E 0.3

34.真核生物的一个成熟生殖细胞(配子)中全部染色体称为一个()。

A 染色体组型?

B 染色体组

C 基因组

D 二倍体

E 二分体

35.应进行染色体检查的疾病为()。

A 先天愚型

B a地中海贫血

C 苯丙酮尿症

D 假肥大型肌营养不良症

E 白化病

36.人类第五号染色体属于()。

A 中着丝粒染色体

B 亚中着丝粒染色体

C 近端着丝粒染色体

D 端着丝粒染色体

E 近中着丝粒染色体

37.苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致()。

A 代谢终产物缺乏

B 代谢中间产物积累

C 代谢底物积累

D 代谢终产物积累

E 代谢副产物积累

38.一对夫妇表现正常,生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常儿子,儿子是携带者的概率为()。

A 1/9

B 1/4

C 2/3

D 3/4

E 1

39.遗传漂变指的是()。

A 基因频率的增加

B 基因频率的降低

C 基因由A变为a或由a变为A

D 基因频率在小群体中的随机增减

E 基因在群体间的迁移

40.不规则显性是指()。

A 隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状

B 杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间

C 由于环境因素和遗传背景的作用,杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型

D 致病基因突变成正常基因

E 致病基因丢失,因而表现正常

41.人类精子发生的过程中,如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象,而第二次减数分裂正常进行,则其可形成()。

A 一个异常性细胞

B 两个异常性细胞

C 三个异常性细胞

D 四个异常性细胞

E 以上都不是

42.下列不属于RNA成分的碱基为()。

A 腺嘌呤

B 鸟嘌呤

C 胞嘧啶

D 胸腺嘧啶

E 尿嘧啶

43.染色体臂上作为界标的带()。

A 一定是深带

B 一定是浅带

C 一定是染色多态区

D 一定是染色体次缢痕区

E 可以是深带或浅带

44.一个体和他的外祖父母属于()。

A 一级亲属

B 二级亲属

C 三级亲属

D 四级亲属

E 无亲缘关系

45.减数分裂过程中同源染色体分离,分别向细胞两极移动发生在()。

A 前期Ⅰ

B 中期Ⅰ?

C 后期Ⅰ?

D 中期Ⅱ后期Ⅱ

46.镰形细胞贫血症患者的血红蛋白是HbS,其分子组成是()。

A ?2?6谷?赖

B ?2?226谷?赖

C ?2?226谷?缬?

D ?2?6谷?缬?

E ?2?26谷?缬

47.复等位基因是指()。

A 一对染色体上有三种以上的基因

B 一对染色体上有两个相同的基因

C 同源染色体的不同位点有三个以上的基因

D 同源染色体的相同位点有三种以上的基因

E 非同源染色体的相同位点上不同形式的基因

48.人类b珠蛋白基因簇定位于()。

A 11p13?

B 11p15?

C 11q15?

D 16q15?

E 16p13

49.Turner综合征除了做染色体检查之外,还可用来进行辅助诊断的是()。

A 核型分析

B 性染色质检查

C 酶活性检测

D 寡核苷酸探针直接分析法

E RFLP分析法

50.某人核型为46,XX,del(1)(pter→q21;)则表明在其体内的染色体发生了()。

A 缺失

B 倒位

C 易位

D 插入

E 重复

51.人类1号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒的为()。

A 0区

B 1区

C 2区

D 3区

E 4区

52.DNA分子中碱基配对原则是指()。

A A配T,G配C

B A配G,G配T

C A配U,G配C

D A配C,G配T

E A配T,C配U

53.人类次级精母细胞中有23个()。

A 单价体

B 二价体

C 单分体

D 二分体

E 四分体

54.46,XY,t(2;5)(q21;q31)表示()。

A 一女性体内发生了染色体的插入

B 一男性体内发生了染色体的易位

C 一男性带有等臂染色体

D 一女性个体带有易位型的畸变染色体

E 一男性个体含有缺失型的畸变染色体

55.MN基因座位上,M出现的概率为0.38,指的是()。

A 基因库

B 基因频率C基因型频率? D 亲缘系数E 近婚系数

56.真核细胞中的RNA来源于()。

A DNA复制

B DNA裂解

C DNA转化

D DNA转录

E DNA翻译

57.脆性X综合征的临床表现有()。

A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽

B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C 智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足

D 智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸

E 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼

58.基因型为b0/bA的个体表现为()。

A 重型b地中海贫血?

B 中间型地中海贫血

C 轻型地中海贫血

D 静止型a地中海贫血?

E 正常

59.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90%,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为()。

A 50%?

B 45%?

C 75%?

D 25%?

E 100%

60.嵌合体形成的原因可能是()。

A 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对

B 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离

C 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失

D 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离

E 卵裂过程中发生了染色体丢失

61.人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA,其分子组成是()。

A ?2?2?

B ?2?2

C ?2?2

D ?2?2

E ?2?2

62.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在()。

A 增殖期

B 生长期

C 第一次成熟分裂期

D 第二次成熟分裂期

E 变形期

63.关于X连锁隐性遗传,下列错误的说法是()。

A 系谱中往往只有男性患者

B 女儿有病,父亲也一定是同病患者

C 双亲无病时,子女均不会患病

D 有交叉遗传现象

E 母亲有病,父亲正常,儿子都是患者,女儿都是携带者

64.引起镰形细胞贫血症的b珠蛋白基因突变类型是()。

A 移码突变

B 错义突变

C 无义突变

D 整码突变

E 终止密码突变

65.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成()。

A 单倍体

B 三倍体

C 单体型

D 三体型

E 部分三体型

66.基因表达时,遗传信息的流动方向和主要过程是()。

A RNA→DNA→蛋白质

B hnRNA→mRNA→蛋白质?

C DNA→tRNA→蛋白质

D DNA→mRNA→蛋白质

E DNA?RNA?蛋白质

67.14/21易位型异常染色体携带者的核型是()。

A 46,XX,del(15)(q14q21)?

B 46,XY,t(4;6)(q21q14)

C 46,XX,inv(2)(p14q21)

D 45,XX,-14,-21,+t(14,21)(p11;q11)

E 46,XY,-14,+t(14,-21)(p11;q11)

68.人类Hb Lepore的类b珠蛋白链由db基因编码,该基因的形成机理是()。

A 碱基置换

B 碱基插入

C 密码子插入

D 染色体错误配对引起的不等交换

E 基因剪接

69.性染色质检查可以辅助诊断()。

A Turner综合征

B 21三体综合征

C 18三体综合征

D 苯丙酮尿症

E 地中海贫血

70.染色体不分离()。

A 只是指姊妹染色单体不分离

B 只是指同源染色体不分离

C 只发生在有丝分裂过程中?

D 只发生在减数分裂过程中

E 可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离

71.断裂基因转录的正确过程是()。

A 基因→mRNA?

B 基因→hnRNA→剪接→mRNA

C 基因→hnRNA→戴帽和加尾→mRNA?

D 基因→前mRNA →hnRNA→ mRNA

E 基因→前mRNA→剪接、戴帽和加尾→mRNA

72.应进行染色体检查的是()。

A 先天愚型

B 苯丙酮尿症

C 白化病

D 地中海贫血

E 先天性聋哑

73.基因中插入或丢失一或两个碱基会导致()。

A 变化点所在密码子改变

B 变化点以前的密码子改变

C 变化点及其以后的密码子改变?

D 变化点前后的几个密码子改变

E 基因的全部密码子改变

74.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断,错误的是()。

A 已知正常基因和突变基因核苷酸顺序

B 需要一对寡核苷酸探针

C 一个探针与正常基因互补,一个探针与突变基因互补

D 不知道待测基因的核苷酸顺序

E 一对探针杂交条件相同

75.轻型a地中海贫血患者缺失a珠蛋白基因的数目是()。

A 0B 1C 2D 3E 4四、简答题

1. 某医院同日生下四个孩子,其血型分别是O、A、B和AB,这四个孩子的双亲的血型是O与O;AB与O;A与B;B与B。请判断这四个孩子的父母。

2.一个色觉正常的女儿,可能有一个色盲的父亲吗?可能有色盲的母亲吗?一个色盲的女儿可能有色觉正常的父亲吗?可能有色觉正常的母亲吗?

3.下面是一个糖原沉积症Ⅰ型的系谱,简答如下问题:(1)判断此病的遗传方式,写出先证者及其父母的基因型。(2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少?

4. 何谓基因突变?有哪些主要类型?

5.一个大群体中A和a等位基因的频率分别为0.4和0.6,则该群体中基因

型的频率是多少?

6.简述人类结构基因的特点。五、问答题

1.高度近视是常染色体隐性遗传病,此系谱图是一个高度近视的家系,问Ⅲ1和Ⅲ2结婚后生出患儿的风险是多少?(写出计算过程)

2.减数分裂前期Ⅰ分为哪几个小期?联会和交叉现象各发生在哪个小期?交叉现象有何遗传学意义?

3.请写出先天性卵巢发育不全综合征的主要临床表现及其主要异常核型。

4.基因有哪些生物学功能?

5.何谓血红蛋白病?它分几大类型?

6.判断该系谱符合哪种遗传方式?根据是什么?写出患者及其双亲的基因型。

7.三大定律的内容是什么?以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。

8.简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。

9.根据显性性状的表现特点,常染色体显性遗传分为哪五种类型?在何种类型中会出现隔代遗传的现象?

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遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一

医学遗传学试题A答案

滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，

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绪论 1.遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 2．下列哪种疾病不属于遗传病（） A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 4.遗传病是指______。 A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。 A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A.800bp～1 000bp B.400bp～600bp C.600bp～800bp D.500bp～700bp E.1000bp～1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。 A. lkb～5kb B.2bp～6bp C.l0bp～60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp 6.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。 A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10％ B.2％ C.12％ D.14％ E.5％ 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，DNA含量都减半 E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变 10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性

专升本医学遗传学练习题(A)

专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;

医学遗传学期末试题单选版

第一章绪论 一、选择题 （一）单项选择题 *1．遗传病的最基本特征是： A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变 2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的? A．完全由遗传因素决定发病B．基本由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病 *3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的? A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累B．人群中约有0.5%～1％的人受染色体病所累C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％ *5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系 的医学遗传学的一个支柱学科为： A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D. 医学分子遗传学E．医学生物化学 7．细胞遗传学的创始人是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E.Boveri，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是； A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E.Garrod 9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是： A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton *11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是: A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴(JH.Tjio)和Levan D．Avery E．Garrod 12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是：A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton *13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为： A．遗传病B．先天性疾病C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病 15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为： A.遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *17．遗传病特指：

中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解

中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割

C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来

正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan

医学遗传学试题及答案90201

5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是

医学遗传学期末重点总结复习题包括答案.docx

《医学遗传学》期末重点复习题 一、名词解释1．不规则显性：P582．分子病： P94 3．移码突变：P18 4 ．近婚系数： P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询： P127 7 ．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9 ．常染色质和异染色质：P23 10．易患性： P100 11．亲缘系数： P86 12．遗传性酶病： P1OO13．核型：P31 14．断裂基因： P13 15．遗传异质性： P63 16．遗传率： P63 17．嵌合体： P47 18．外显率和表现度：P63 ( 以上均为学习指导的页码) 二、填空题 1． DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。 2．具有 XY的男性个体，其Y 染色体上没有与 X 染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。 3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。 4．基因表达包括转录和翻译两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。 6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。 7．“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。 8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。 9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。 10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。 11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（ PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。 13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组。 14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。 15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。 16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为多基因遗传。18 ．基因频率等于相应重合基因型的频率加上 1/2 杂合基因型的频率。 19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有四条染色单体，称为四分体。 20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做产前诊断。 21． 45， X 和 47， XXX的女性个体的间期细胞核 中具有 0 个和 2 个 X 染色质。 22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为携带者。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。 23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即倒位环。 24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为显性遗传，与此性状相关的遗传组成称为显性基因。 25．在早期卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离，可造成嵌合体。26 ．DNA分子是遗传物质的载体。其复制方式是半保留复制。 27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁形成有关，称为核仁形成区。 28．近亲的两个个体的亲缘程度用亲缘系数表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用近婚系数表示。29．血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。 30． Xq27 代表 X 染色体长臂 2 区 7 带。核型为46， XX， del （ 2）（ q35 ）的个体表明其体内的染色体发生 了缺失 31．基因突变可导致蛋白质发生结构或数量变化。 32．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为高分辨带 33．染色体数目畸变包括整倍和非整倍的变化。 34． a 地中海贫血是因 a 珠蛋白基因异常或缺失，使 a 珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 35．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为转换。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤） 间的替换称为颠换。 36．如果一条X 染色体 Xq27-Xq28 之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条 体被称为脆性染色体 37．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者人数以及病情呈正相关。 X 染色三、选择题 1．下列碱基中不是胸腺嘧啶DNA成分的为（E）。 A E 尿嘧啶 腺嘌呤 B 鸟嘌呤 C 胞嘧啶D

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病

一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

《医学遗传学》期末重点复习题

2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。

A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。

05级医学遗传学试卷及答案

新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人

Ecxrpi医学遗传学期末重点复习题

生命中，不断地有人离开或进入。于是，看见的，看不见的；记住的，遗忘了。生命中，不断地有得到和失落。于是，看不见的，看见了；遗忘的，记住了。然而，看不见的，是不是就等于不存在？记住的，是不是永远不会消失？ 《医学遗传学》期末重点复习题 中央电大徐甸 （2004年12月07日） 一、名词解释 1．不规则显性： 2．分子病： 3．移码突变： 4．近婚系数： 5．罗伯逊易位： 6．遗传咨询： 7．交叉遗传： 8．非整倍体： 9．常染色质和异染色质： 10．易患性： 11．亲缘系数： 12．遗传性酶病： 13．核型： 14．断裂基因： 15．遗传异质性： 16．遗传率：

17．嵌合体： 18．外显率和表现度： 二、填空题 1．DNA的组成单位是。 2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为。3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个。 4．基因表达包括和两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条构成，彼此互称 为。 6．血红蛋白病中，由于珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白 异常引起的是地中海贫血。 7．“中心法则”表示生物体内的传递或流动规律。 8．染色体畸变包括和两大类。 9．群体的遗传结构是指群体中的和种类及频率。 10．在多基因遗传病中，易患性的高低受和的双重影响。 11．苯丙酮尿症患者肝细胞的酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为 。 12．染色体非整倍性改变可有型和型两种类型。 13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个。 其上所含的全部基因称为一个。 14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。 15．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。

医学遗传学试题

河南科技大学成人高等教育（正考）试卷 夜大学（）脱产班（）函授（）闭卷（）开卷（） 课程医学遗传学年级专业 姓名班级函授站 一、名词解释(每题3分，共18分) 1．核型： 2．断裂基因： 3．遗传异质性： 4．遗传率： 5．嵌合体； 6．外显率和表现度： 二、填空题(每空1分，共22分) 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。 2．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。 3．血红蛋白病分为和两类。 4．Xq27代表。核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了。 5．基因突变可导致蛋白质发生或变化。 6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称 为。 7．染色体数日畸变包括和的变化。8．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。 9．地中海贫血，是因异常或缺失，使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 10．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换 称。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为。11．如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。 12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以 及呈正相关。 三、选择题(单选题，每题1分，共25分) 1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。 A．O区 B．1区 C．2区 D．3区 E．4区 2．DNA分于中碱基配对原则是指( ) A．A配丁，G配C B．A配G，G配T C．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U 3．人类次级精母细胞中有23个( )。 A.单价体 B．二价体 C.单分体 D.二分体 E．四分体 4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。 A.一女性体内发生了染色体的插入 B．一男性体内发生了染色体的易位 C.一男性带有等臂染色体 D．一女性个体带有易位型的畸变染色体 E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。 A.基因库 B．基因频率 C.基因型频率 D.亲缘系数 E．近婚系数

医学遗传学期末选择题资料

遗传精选选择题 绪论、基因突变 1、下列不属于遗传病的特征的是 A、家族性 B、先天性 C、传播方式为“水平方式” D、不累及非血缘关系者 E、患者与正常成员间有一定的数量关系 2、遗传病特指： A、先天性疾病 B、家庭性疾病 C、遗传物质改变引起的疾病 D、不可医治的疾病 E、既是先天的，也是家庭性的疾病 3、Down综合征是 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 4、Leber视神经病是 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 5、高血压是 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 24、不改变氨基酸编码的基因突变为 A、同义突变 B、错义突变 C、无义突变 D、终止密码突变 E、移码突变 25、可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为 A、羟胺 B、亚硝酸 C、烷化剂 D、5-溴尿嘧啶 E、焦宁类 26、属于转换的碱基替换为 A、A和C B、A和T C、T和C D、G和T E、G和C 27、属于颠换的碱基替换为 A、G和T B、A和G C、T和C D、C和U E、T和U 28、同类碱基之间发生替换的突变为 A、移码突变 B、动态突变 C、片段突变 D、转换 E、颠换 29、基因突变的特点不包括 A、不可逆性 B、多向性 C、可重复性 D、有害性 E、稀有性 30、片段突变不包括 A、重复 B、缺失 C、碱基替换 D、重组 E、重排 31、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为 A、错配修复 B、光修复 C、切除修复 D、重组修复 E、快修复 32、不同类碱基之间发生替换的突变为 A、移码突变 B、动态突变 C、片段突变 D、转换 E、颠换 33、 DNA复制是指 A. 以DNA为模板合成DNA B. 以DNA为模板合成RNA C. 以RNA为模板合成蛋白质 D. 以RNA为模板合成RNA E. 以RNA为模板合成DNA 34、遗传病最主要的特点是: A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变 35、医学遗传学研究的对象是：

《医学遗传学》试题及答案

2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )

A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3

医学遗传学试题

绪论 1.遗传病最基本的特征是（) Ａ.先天性 B.家族性C.遗传物质改变 D.罕见性E．不治之症 2.下列哪种疾病不属于遗传病（) A．单基因病Ｂ.多因子病 C.体细胞遗传病D.传染病Ｅ．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是_＿__＿_。 A.遗传病Ｂ.基因病C．分子病D．染色体病Ｅ．先天性代谢病 ４.遗传病是指___＿__。 A.染色体畸变引起的疾病 B.遗传物质改变引起的疾病 C.基因缺失引起的疾病 D.“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在＿＿____的基础上发生的。 Ａ.微生物感染 B.放射线照射Ｃ.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2．Ｄ 3.Ａ４.Ｂ 5. 基因和染色体 １．科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的＿_＿___。 A.10% B.2% C.1% D.5％ E.３% 2.真核生物的结构基因是_＿_＿__，由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A．复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,5′端起始的两个碱基是ＧT,３′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做_＿_＿__。 A.ＧＡ-ＴG法则 B.G-A法则 C.Ｔ－Ｇ法则 D.G-G法则 E.GT-AＧ法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在______之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A.8０0ｂp～1000bp B.400bp～６0０bｐ C.６0０bｐ～8００bｐ D.500bp～７0０bｐE．１000bp~120０bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为_＿___＿，称为微卫星ＤNＡ或STR,如（A)ｎ／(T）n、（ＣA）n／（ＴＧ）n、(CT)n、(ＡG）n等。 A. lkb~5kｂ B.2ｂp~6ｂp C．l0bｐ～６０bｐ D.l5ｂp~1０0bpＥ．ｌ70bp~3０0bp 6．Alu家族(Alｕｆaｍilｙ)是短分散元件典型的例子,是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序,占基因组总DNＡ含量的3%～6％,长达____＿_，在一个基因组中重复30万~50万次。 A.1７０bｐＢ.1３0bp C.30０bp D.500ｂp E．４00ｂp 7.所谓的ＫｐnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为３0００~4800个。 Ａ.1.9ｋb B.1．2kb C．1.8kb D.6.5kb E.1.5kｂ 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中,编码蛋白质序列仅有__＿__左右专一表达。 A.10％ B.2% C．12%Ｄ.14％ E.5% 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A．有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DＮA复制一次,细胞分裂一次,减数分裂DNＡ复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，ＤＮA含量都减半 E.两种分裂结束后,遗传物质保持不变 １0．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期Ｂ.偶线期Ｃ．粗线期 D.双线期Ｅ.终变期 １１．下列哪一观点在Ｌｙｏn假说中没有体现出来? A．失活的X染色体是随机的Ｂ.失活的X染色体仍有部分基因表达活性