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遗传学课程说明书

《遗传学》课程说明书

系主任签名：分管教学院长签名：

年月日年月日

医学遗传学答案3

医学遗传学答案3 《医学遗传学》第3次平时作业得分教师签名得分批改人一、填空题 1、正常人类女性核型描述为46，XX。正常人类男性核型描述46，XY。P37 2、性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状遗传。的发病率是0、09％，致病基因频率为_______________。女性的发病率为__。P137 11、染色体非整倍性改变可有单体型和三体型两种类型。P68 12、在真核生物中，一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组_。P36 13、近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。 P143第1 页共8 页得分批改人二、单项选择题 1、一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。 A 、2／3 B、1／4 C、l／2 D、3／4 E、0

2、孟德尔群体是 A、生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体 B、生活在一定空间范围内的所有生物个体 C、生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体 D、生活着的所有生物个体 E、以上都不对 3、染色体非整倍性改变的机理可能是P69 A、染色体断裂 B、染色体易位 C、染色体倒位 D、染色体不分离 E、染色体核内复制 4、丈夫是红绿色盲，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是伴X隐形遗传 A、l／2 B、0 C、l／4 D、3／4 E、l 5、着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为( )P36 A、中着丝粒染色体 B、亚中着丝粒染色体 C、近端着丝粒染色体 D、远端着丝粒染色体 E、中远着丝粒染色体 6、mRNA的成熟过程应剪切掉。

《医学遗传学》作业

西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次学号成绩：第一章绪论一、名词解释 1.遗传病二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。第二章遗传的分子基础一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。第三章遗传的细胞基础

一、名词解释 1.Lyon假说一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？

第五章单基因遗传病一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。第六章多基因遗传病一、名词解释 1.易患性和阈值

2.遗传率二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？第七章线粒体遗传病一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？第八章遗传病诊断

一、名词解释 1.基因诊断二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？第九章遗传病治疗一、名词解释 1.基因治疗二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。第十章遗传病预防一、名词解释

遗传学教学大纲

教学大纲《遗传学》教学大纲学时数：101 学分：4 适用专业：生命科学一、课程的性质、目的和任务课程性质：遗传学是生物科学专业的一门重要的专业基础课程，是研究遗传物质的结构、功能与变异，遗传信息的传递、表达与调控的科学，是当今自然科学领域中发展最为迅猛、最活跃的学科之一，是生命科学各门学科的核心。教学目的：掌握遗传学的基本原理和系统的遗传学知识，了解其发展历程和最新进展；理解遗传学的基本技术、研究方法和手段，并了解遗传学在工、农业等生产领域中的应用；学会利用遗传学的基本原理、基本技术、研究方法和手段分析、阐述有关遗传现象，为今后进一步深造和工作打下必要的基础。主要任务：全面系统地讲授遗传学的基本原理和遗传学分析的基本方法，同时介绍现代遗传学发展的最新成就，使学生对遗传物质的本质、遗传物质的传递、遗传物质的变异等基本规律有比较全面的、系统的认识，并能应用其基本原理分析遗传学数据，解释遗传学现象，同时对遗传信息的表达与调控、遗传工程有一个较为全面的了解。二、课程教学的基本要求通过本课程学习，要求学生掌握遗传学的基本原理，掌握对动、植物和微生物进行遗传分析的一般方法，掌握基本的实验操作技术，为进一步学习有关专业课程和遗传学的分支学科奠定较好的遗传学基础知识。三、课程教学内容第一章绪论㈠教学基本要求： 1. 掌握遗传、变异的概念和遗传学的概念； 2. 理解遗传学研究内容和任务； 3. 了解遗传学发展的主要阶段，以及有哪些重要的科学家做出了重大贡献； 4. 了解遗传学在国民经济中的地位，从工、农、医、环境保护等方面介绍遗传学的应用。重点：遗传学发展里程碑㈡讲授内容：第一节遗传学的研究对象和任务遗传和变异；遗传、变异与环境的关系；遗传、变异与选择在生物进化与新品种选育中的作用；遗传学的任务。第二节遗传学的发展简史古代遗传学知识的积累；近代遗传学的奠基；遗传学的建立和发展：遗传学的建立及各分支学科的发展。第三节遗传学在科学研究和生产实践中的作用遗传学在生命科学，生物进化领域，动植物、微生物遗传改良及人类医药卫生中的应用。第二章孟德尔定律㈠教学基本要求： 1. 掌握分离规律、自由组合规律的遗传实验、解释和验证方法； 2. 掌握分离规律、自由组合规律的实质； 3. 掌握单位性状、相对性状、分离线项、基因型和表现型的概念； 4. 掌握单位性状、相对性状、基因型和表现型的概念；

医学遗传学作业4-2及答案

B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）

A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传

遗传学实验课程教学大纲

遗传学实验课程教学大纲课程名称：遗传学实验Experiment of genetics 课程编号：1313013224 课程类别：专业课总学时数：33 实验时数：33 学分：1 开课单位：生命科学学院生物综合教研室适用专业：生物科学适用对象：本科（四年）一、课程的性质、类型、目的和任务遗传学实验课是为加深学生对所学的遗传理论课内容的理解开设的专业必修课，目的是使学生系统学习和掌握现代遗传学实验理论和实验技术，巩固和验证课堂教学内容，培养学生严肃、认真、客观的态度，提高学生的动手能力、综合分析问题、解决问题的能力和理论联系实际的能力，为培养21世纪教学和科研人员奠定基础。二、本课程与其它课程的联系与分工本课程与生物化学、微生物学、植物生理学，以及动、植物学，细胞生物学课程均有联系，所以在上述课开出后有利于该课的顺利开出。三、课程内容及教学基本要求 [1]表示“了解”；[2]表示“理解”或“熟悉”；[3]表示“掌握”；实验一、大蒜根尖的有丝分裂有丝分裂各时期动态变化[1]；细胞的固定、解离、压片方法[3]；实验二、细胞的减数分裂植物花粉形成中的减数分裂过程[1]；染色体的动态变化[2]；制备减数分裂玻片标本的方法和技术[3]；实验三、染色体核型分析染色体核型分析的基本方法[3]；显微摄影技术[1]；实验四、果蝇生活史及形态观察果蝇的生活史[1]；果蝇几个突变型的形态特征[3]；实验五、小白鼠骨髓染色体制片技术小白鼠骨髓细胞制作染色体标片[3]；空气干燥法基本技术[1]；实验六、果蝇唾腺染色体的观察剖取果蝇唾腺技术[3]；制作唾腺染色体标本的方法[3]；多线染色体的特征[2]；实验七、果蝇的单、双因子杂交、伴性遗传、三点测交实验果蝇的杂交技术[3]；统计处理方法[3]；伴性遗传和非伴性遗传区别[1]；绘制遗传学图的原理和方法[3]；实验八、人工诱发多倍体植物

《动物学实验》课程教学大纲

《动物学实验》课程教学大纲课程编号: 101301008 课程名称：动物学实验英文名称： Zoological Experiment 课程性质: 专业必修课总学时： 36 学分： 1 适用对象: 生物科学专业（本科）先修课程：一、编写说明 (一) 本课程的性质、地位和作用动物学是高等院校生物科学专业及相关专业的一门专业基础课。学习动物学课程的目的使学生掌握动物学基础理论，基本知识和基本技能的训练，为学好后继课程打下良好的基础；具有胜任中学动物学教学工作的能力；了解动物在自然界的地位与人的关系，培养保护动物的意识，并获得动物科学研究的初步训练，为以后开展动物学及相关学科的学习和研究打下基础。 (二) 教学基本要求了解动物科学研究的基本知识和方法；培养从事动物科学研究初步的能力；通过实验，掌握显微镜的使用和显微辩识能力，加强对基本知识的理解；掌握动物学基本实验技术与技能；通过实验和实习，掌握重点科和当地常见动物类群的识别特征要点，能使用工具书鉴别出常见动物的科、属、种；认识和记录本地常见和中学课程所涉及的动物种类，熟悉它们的生态和分布，并学会采集和制作动物标本的方法等野外调查研究能力。 (三) 课程教学方法与手段教学方法主要通过观察、解剖、比较等方法，探索动物形态结构与功能间的关系，揭示动物界的规律和本质。在教学过程中，大量采用挂图、投影、多媒体等教学手段，并结合实验课、参观、野外实习等活动，使学生具有较全面的专业知识和较强的动手能力。 (四) 教学时数分配表教学内容各教学环节学时分配采用何种多媒体教学手段章节主要内容讲授实验讨论习题课外其它小计一草履虫的观察 3 采用现有标本展示，并结合教师二水螅的观察 3 三环毛蚓的解剖和观察 3 四蝗虫的解剖和观察 3 五昆虫分类 3

医学遗传学精品课程

第一章绪论一、名词解释遗传病（genetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、单基因病、多基因病二、填空题 1．医学遗传学与相结合的一门边缘学科 2．遗传病是改变所导致的疾病。 3．根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类、、和。 4．现代医学遗传学认为疾病是因素和因素相互作用的复杂事件。三、问答题 1．遗传病的分类 2．遗传病通常具有哪些特征 3．体细胞遗传病第二章人类基因一、名词解释基因（gene）、基因组（genome）、基因家族（gene family）、断裂基因（split gene）、外显子（exon）、内含子（intron）、遗传密码二、填空题１．基因是细胞内遗传物质的。２．１９５３年Wstson和Crick在前人工作的基础上，提出了著名的，奠定了基因复杂功能的结构基础。 3．生物的遗传信息贮藏在中。 4．人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：和。如果不特别注明，人类基因组通常是指。 5．人类的基因或人类基因组中的功能序列分为4大类，即、、和。 6．AUG UAA UAG UGA 7．人类结构基因组学主要包括4张图，即、、、的制作。 8．每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5‘端起始的两个碱基是，3‘端最后的两个碱基是，通常把这种接头形式叫做法则，这一顺序是转录后RNA 的信号。三、问答题１．试述基因概念理论的发展沿革２．试述人类基因组的组成３．试述断裂基因的结构４．试述遗传密码的特性５．简述人类结构基因组学的研究内容第三章基因突变一、名词解释基因突变（gene mutation）、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变（frame shift mutation）、动态突变(dynamic mutation) 、转换和颠换、光复活修复、切除修复、重组

上海交通大学医学院《医学遗传学》在线作业答案

全卷共40 题剩余0 题未作答得分9.8 单选题 1.下列孕妇中，你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大。 A.第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎 B.第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子 C.第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿 D.第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎 E.第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子本题答案：正确 A B C D E 2.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是。 A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.Y连锁遗传病 D.X连锁隐性遗传病 E.X连锁显性遗传病本题答案：正确 A B C D E 3.X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为。 A.以上都不对 B.遗传异质性 C.女性的X染色体随机失活 D.基因突变 E.X染色体非随机失活引起本题答案：正确 A B C D E 4.一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少，睾丸和阴茎均小于正常。你认为该男青年可能患有何症。 A.真二性畸形 B.先天性睾丸发育不全综合征 C.睾丸女性化综合征 D.XYY综合征 E.Down综合征本题答案：正确 A B C D E 5.某地区精神分裂症的群体发病率为0.81%，遗传度为80%。现有一对表型正常的夫妇生有一个此症患儿，问第二胎的再发风险约为多少。 A.9.00 B.0.90 C.0.81

D.0.09 E.0.081 本题答案：正确 A B C D E 6.抗维生素D佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式。 A.Y连锁 B.XR C.XD D.AR E.AD 本题答案：正确 A B C D E 7.常染色体隐性（AR）遗传的杂合子携带者相互婚配，子代的再发风险有多大。 A.1/8 B.1/4 C.1/2 D.1/16 E.0 本题答案：正确 A B C D E 8.有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象。 A.真两性畸形 B.先天性卵巢发育不全综合征 C.女性假两性畸形 D.睾丸女性化综合征 E.超雌综合征本题答案：正确 A B C D E 9.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是。 A.46,XY,t(14q21q) B.46,XY,-21,+t(14q21q) C.46,XY,-14,+t(14q21q) D.46,XY,-14,+t(14p21p) E.45,XY,-14,-21,+t(14q21q) 本题答案：正确 A B C D E 10.一个性发育不良的女青年，口腔粘膜涂片检查染色质，发现X小体阴性，Y小体阳性，你

《人体解剖学与组织胚胎学》课程教学大纲

《人体解剖学与组织胚胎学》课程教学大纲大纲说明一、课程的性质和基本内容人体解剖学与组织胚胎学是中央广播电视大学医学科大专护理学专业的一门必修医学基础课。是学习人体生理学、医学生物化学、医学免疫学与微生物、病理学与病理生理学等医学基础课以及临床各专业课的基础。人体解剖学与组织胚胎学是由人体解剖学、组织学和胚胎学合并而成的一门新的组合课程，是研究人体形态、结构和胚胎发生的一门科学。人体解剖学主要研究正常人体各器官的形态、结构、位置和毗邻关系、结构与功能的关系；组织学主要研究正常人体微细结构和超微结构及其与功能的关系；胚胎学则主要研究人体的个体发生、发育及先天性畸形。二、课程的基本任务为适应21世纪医学科学的发展和医学模式的转变，本着淡化学科界限、强调人体整体意识的原则，本课程在相关内容上相互融合与渗透，充分体现"人体"整体概念。通过本课程的学习，使学员掌握或了解人体各部的形态、结构、位置与毗邻；结构与功能、人体与环境的关；掌握或了解人体胚胎早期发生、胎膜胎盘、各主要器官系统的发生过程与畸形；学会正确运用本课程知识和术语，为后期学习其它医学基础课和临床课打基础。三、课程的基本教学要求人体解剖学与组织胚胎学是一门形态学课程，因此观察和研究人体的结构，应注意运用：①进化发展的观点：人体的形态和结构经历了由低级到高级、由简单到复杂的演化过程。学习本课程应运用发生发展的观点，适当联系个体发生和种系发生的知识，以帮助理解人体的由来和发生发展规律，各系统、器官的形态与功能；②形态和机能相互联系、相互制约的观点：形态和结构是机能活动的物质基础，而机能活动又影响到该器官形态结构的形成和发展。运用这一观点有助于理解人体结构与功能、人体与自然的关系；③局部与整体统一的观点：任何一个系统或器官都是人体的一个组成部分，为了学习的方便，我们从一种组织、一个器官、一个系统研究人体的组成与形态结构，在学习的过程中，应注意运用归纳和综合的方法，从整体的角度认识人体，必须建立从平面到立体，从局部到整体的观点；④理论联系实际的观点：本课程的学习必须重视实验、实习，要把理论的学习与观察尸体标本、模型、组织切片及活体观察紧密结合起来，才能真正掌握人体解剖学与组织胚胎学的内容。本课程教学内容分为：掌握、熟悉、了解三个层次。四、媒体的选择与配合本课程采用多种媒体教材进行学习，在多种媒体一体化整体设计的基础上，以文字教材为基础，以音像教材和计算机辅助教学软件等为辅助媒体，构建多层次、立体式人体解剖学与组织胚胎学教学支持体系，为学习者提供自主选择学习媒体的方便。五、课内学时分配本课程6学分，课内学时108，其中音像课27学时，实验课40学时，详见课程实施方案。大纲本文

《人类遗传的奥秘》教学大纲

《人类遗传的奥秘》教学大纲 MISTERY OF HUMAN HEREDITY COURSE TEACHING PROGRAM 总学时数：36学时面授学时数：14 学时数：22 学分：2学分适应专业：全校成人教育各专业执笔者：庄尔铮编写日期：2005年3月一、课程的性质、目的和任务本课程作为校级公共选修课，其目的是拓宽学生知识面，帮助学生更好地认识自己，了解自己，懂得一点遗传学基本知识。介绍生物学基本知识、遗传学基本规律、人类性状的遗传、遗传疾病的分析及预防、遗传工程、克隆技术与人类未来等。遗传学在生物科学领域中是一门非常重要的基础学科，并且成为生物科学中的领先学科。人类遗传学是专门研究人类遗传变异的科学。其主要任务是研究人类上下代形态、生理等性状的传递方式及其亲代和子代间、子代同胞兄弟间的相似性和差异性的原因与规律，为遗传病的防治与优生提供理论依据。二、课程教学的基本要求由于学生缺乏生物学、医学的基础，要求：（一）、教学过程： 1、要激发学生的学习兴趣，让学生由被动学习变主动学习。 2、讲课要深入浅出，通俗易懂，以实例讲解。 3、应用多媒体教学，图片、VCD、动画片等加强学生的感性认识。 4、注意辅导，解答学生的疑难问题。（二）、对学生的要求 1、通过学习，对遗传学的基本理论、基本规律有比较全面的认识和理解。 2、掌握一定的遗传学基本概念和原理。 3、认识人类性状的遗传和遗传病的起因、发病规律。 5、通过本课程学习，同学们应对自己作一个评价，建立起自信心，从心身两方面都得到锻炼，正确对待自己。三、课程的教学内容、重点和难点第一章你从哪里来（2节）基本内容第1节：主要讲述细胞的结构与功能、细胞分裂、配子的形成、受精，重点讲述染色体在遗传上的作用。第2节：主要讲述胎儿形成（播放VCD）、遗传与变异

动物学教学大纲完整

《动物学》教学大纲一、说明（一）《动物学》的课程性质：动物学是生物科学中的一门基础学科，是高等学校生物专业的主要基础课。本课程以动物的演化为线索，主要介绍无脊椎动物（原生、多孔、半索、扁形、原腔、环节、软体、节肢、棘皮、腔肠动物门）及脊椎动物（脊索动物门、圆口纲、鱼纲、两栖纲、爬行纲、鸟纲、哺乳纲等）的结构和演化。为后续的动物生理学、遗传学、生物进化论、生态学和发育生物学等课程学习奠定基础，获得从事动物学教学和动物学研究工作的基本技能。（三）《动物学》的课程目标：通过本课教学，以动物的演化系统为线索，要使学生系统掌握各门及主要纲的主要特征；重要代表动物的形态结构、生理机能和个体发育的特点；基本掌握门（亚门）、纲（亚纲）及目（昆虫、鱼类、两栖类、鸟类、兽类）的分类，生态及经济地位；了解动物界发生发展的基本规律及各门与纲（脊椎动物各纲）的演化关系以及动物地理分布和生态的基本知识；了解国内外动物学发展的新成就。（四）《动物学》课程授课计划（包括学时分配）：

（五）教学建议：本课程以课堂讲授为主,教学紧紧结合各类微生物结构功能、生命活动及应用等问题加以分析讨论，对抽象理论过程并采用多媒体教学方式辅助进行,加深学生的理解。由于专业需要对于动物形态解剖部分应详细讲解。（六）考核要求：采用期中、期末考核与平时成绩相结合的方式进行考核。按平时占10%（包括学习态度和平时作业等）；期中成绩占20％；期终成绩占70%。试卷按照教学大纲的要求，利用试题库对学生进行考试。二、教学内容 Chapter1绪论教学目的和要求： 1、明确动物学的概念 2、掌握动物学的目的与任务、研究方法和分类知识教学重点：动物学的目的与任务、研究方法和分类知识教学难点：

医学遗传学教学大纲(详细)

《医学遗传学》教学大纲（讨论稿） 2013年11月修订一、课程简介本课程在医学生学习了细胞生物学、组织胚胎学、解剖学、生理学、生物化学等课程的基础上，从个体、细胞和分子水平阐释遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断、治疗和遗传保健等基本理论、基本知识和基本技能，是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程。二、基本学习内容和教学要求本课程的主要学习内容包括医学遗传学基本知识、医学遗传学基础理论和人类遗传学疾病。通过本课程的教学，学生既应掌握五大类遗传性疾病的基本特点，也应掌握常见的遗传性疾病的发病机制、主要临床特征、遗传学改变和遗传病再显危险率的估计，以达到理论联系实际的目的。按要求程度的不同，将学习内容分为三级：第一级为“掌握”，要求理解和熟记所学内容，并能脱离书本进行简明扼要的口头与书面叙述；第二级为“熟悉”，要求理解所学内容，并记住内容提要；第三级为“了解”，要求基本理解所学内容。三、教学方法理论联系实际，基础结合临床，遗传病案例贯穿全程；课堂讲授与课外练习并重，文献检索与英文阅读并进，知识面拓展贯穿全程。。四、建议教材《医学遗传学》（第三版），顾鸣敏、王铸钢主编。上海科学技术文献出版社，2013年8月五、参考书目 1. 陈竺主编，《医学遗传学》（第二版），人民卫生出版社，2010年7月 2. 左伋主编，顾鸣敏、张咸宁副主编，《医学遗传学》（第六版），人民卫生出版社，2013年3月 3. Robert Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 7th edition, Saunders Elsevier, 2007 六、主要参考网址 1. 上海市精品课程——医学遗传学： https://www.wendangku.net/doc/5e13501375.html,/jpkc/med_heredity/index.asp， 2.人类基因突变数据库：https://www.wendangku.net/doc/5e13501375.html, 3. 美国生物技术信息中心：https://www.wendangku.net/doc/5e13501375.html, 4. 人类孟德尔遗传数据库：https://www.wendangku.net/doc/5e13501375.html, 5. 人类基因组委员会：https://www.wendangku.net/doc/5e13501375.html, 七、本大纲的编写基础和适用对象及考核方法

医学遗传学(丙)必做作业

医学遗传学作业（必做作业）第一部分：选择题‘填空题’名词解释第一章绪论（1—2 ，7---11）一、填空题： 1、生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。具有垂直遗传特征。 2、染色体数目，结构畸变所引起的疾病称为染色体病。 3、基因病是由于基因突变而引起的疾病。其可分为单基因病、多基因病两类。 4、主要受一对等位基因所控制的疾病，既一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病称为单基因遗传病。 5、多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为多基因病。 6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。 7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病，其呈母系遗传。 8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。二、名词解释： 9、何谓癌家族？（211） 10、何谓家族性癌？（211）第二章医学遗传学基础知识（15—33）一、单选题： B 1、脱氧核糖核酸（DNA）所含有的碱基是 A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、G C 2、核糖核酸（RNA）所含的碱基是 A、A、T、G B、A、T、 C、G C、A、G、C、U D、A、C、G D 3、哪种碱基不是DNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 4、哪种碱基不是RNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 5、DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 B 6、DNA分子中碱基之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 A 7、DNA分子中碱基配对原则是指 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 8、RNA分子中碱基配对规律是 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 9、真核细胞染色质和染色体的化学组成为 A、RNA、非组蛋白 B、DNA、组蛋白 C、DNA、组蛋白、非组蛋白 D、RNA、组蛋白 B 10、有丝分裂过程中DNA半保留复制发生在 A、前期 B、间期 C、中期 D、后期 A11、组成核小体的主要化学组成是

《普通遗传学》教学大纲

《普通遗传学》教学大纲课程名称：普通遗传学课程编号：课程类别：专业基础课/必修课学时/学分：48/3 开设学期：第五学期说明一、课程性质与说明 1.课程性质专业基础课/必修课 2.课程说明《普通遗传学》是生命科学领域中一门核心课程，也是高等院校生命科学学科的一门重要的专业基础课。《普通遗传学》是研究生物遗传和变异规律及其机理的一门科学，通过本课程的学习，学生应较全面地了解遗传和变异的基本知识和一般的遗传分析方法；理解生物遗传和变异的基本规律及其机理；系统掌握经典遗传、细胞遗传、数量遗传、微生物遗传、群体遗传、基因工程等相关理论与技术，为学习和掌握育种学及其它生命科学课程等专业课程的遗传学分支理论奠定基础。二、教学目标 1.能初步运用所学的遗传学知识和技能，阐明和解决生命科学中有关遗传学的一般问题以及与遗传有关的人类健康问题。 2.能通过查阅文献理解最新的遗传学成果，更深入理解遗传学各方面的基本知识，可以跟上遗传学发展的步伐， 3.能从遗传学角度分析染色体的显微结构、组成和功能，理解经典遗传规律、基因突变、染色畸变以及细胞质遗传和群体遗传规律。 4.能深入分析基因分离、独立分配和连锁互换三个规律间的内在联系；理解基因突变及其变异的分子基础；理解遗传过程中的核质互作关系；理解基因概念的发展及其微细结构。 5.能区别质量性状和数量性状的特征及其一般分析方法；掌握基因定位、鉴定变异的有关方法；掌握数量遗传统计方法。三、学时分配表章序章题讲授学时1绪论22遗传的细胞学基础43孟德尔式遗传分析54性别决定与伴性基因的遗传45基因的连锁与交换66数量性状遗传分析57染色体变异58群体的基因结构与进化49核外遗传分析410细菌的遗传分析411病毒的遗传分析312基因组学与后基因组学2合计48 四、教学教法建议遗传学是一门实验学科，其基本理论和定律均由实验而来，基本上遵循由现象或实验结果提出基本概念，然后进行假设，再进行验证，最后用来解释现实现象或指导实践这一规则，学习时把握这种规则能收到好效果；对一些没有条件进行实验，也需要对以果蝇和大肠杆菌为材料的经典实验有所了解，这些实验本身就是遗传学知识体系的一部分；理论课教材每章后面有习题，这些习题以思考题和分析题为主，对培养分析、综合能力和理解教材中内容有很大帮助，需认真解答，并要求学生通过查阅资料，及时了解最新的遗传学研究动态，。该课程采用课堂教学、实验及其自学相结合方法；教学手段采用多媒体与板书相结合进行。五、课程考核及要求

哈尔滨医科大学医学遗传学精品课程试卷1套

哈尔滨医科大学普通教育医学遗传学试题年级 2003 专业临床七年制考试时间：2005年 12月 12日哈尔滨医科大学教务处监制第1 页共2页一、选择题（40×1分=40分） 1. 遗传病是指（）。 A．家族性疾病； B．先天性疾病； C．由于遗传物质发生改变而引起的疾病； D．罕见的的疾病 E．不治之症 2. 单一序列构成（）。 A．间隔序列； B．侧翼序列；C．结构基因；D．回文结构；E．卫星DNA 3. Kpn I 序列是( )。 A. 单一序列； B. 高度重复序列； C. 短分散元件； D. 长分散元件； E. 回文结构 4. 起始密码子是（）。 A．UAA； B．UAG； C．AUG； D．UGA； E．UGG 5. 移码突变中，一个碱基的插入或丢失会引起（）。 A．插入或丢失碱基所在密码子改变； B．插入或丢失点以前的所有密码子改变； C．插入或丢失点以后的所有密码子改变； D．全部遗传信息改变； E．遗传信息没有改变 6. 与mRNA 互补的DNA 核苷酸链为（）。 A．编码链； B．反编码链； C．前导链； D．延迟链； E．冈崎片断 7. 父源基因和母源基因在子代中存在功能上的差异的现象称( )。 A. 遗传异质性； B. 遗传印记； C. 动态突变； D. 发育差异； E. 种系差异。 8. 不完全显性是指（）。 A．杂合子表型介于纯合隐性和纯合显性之间； B．显性基因作用介于纯合隐性和纯合显性之间； C．显性基因和隐性基因都表达； D．显性基因作用未表达； E．隐性基因作用未表达。 9. 两个先天性聋哑(AR)患者结婚后所生的两个子女都正常，这是由于（）。 A．外显率不全； B．表现度低； C．基因突变； D．遗传异质性； E．环境因素影响。 10. 动物细胞中含有DNA 的细胞器是( )。 A. 溶酶体； B. 高尔基体； C. 内质网； D. 线粒体； E. 核糖体 11. 交叉遗传是指（）。 A．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子； B．男患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给女儿； C．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿； D．男患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子； E．男患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子。 12. 苯丙酮尿症(AR)发病风险为1/16500，群体携带者频率大约为（）。 A．1/32； B．1/65； C．1/130； D．1/260； E．1/520。 13. 视网膜母细胞瘤(AD)的外显率为70%，一个患者与正常人婚配所生子女的发病风险是( )。 A．50%； B. 25%； C. 35%； D. 70%； E. 100%。 14. DMD 是一种XR，一个女子的哥哥和舅父患此病，该致病基因来源于（）。 A．该女性的父亲； B．该女性的外祖父； C．该女性的外祖母； D；该女性的祖母； E．该女性的祖父。 15. 一种XD，男性发病率为1/10000，女性发病率应为（）。 A．1/100； B．1/5000； C．1/10000； D．1/20000； E．1/10－6 。 16. 下列那种疾病应进行核型分析以利于诊断（）。 A．先天聋哑； B．并指； C．血友病； D．苯丙酮尿症；E．智力低下 17. 一对表型正常的夫妇，生育了一个47，XXY 并伴有红绿色盲(XR)的男婴，这是因为（）。 A．X b 型卵细胞与Y型精子结合； B．X b 型卵细胞与X B Y型精子结合； C．X b 型卵细胞与X b Y型精子结合； D．X B X b 型卵细胞与Y型精子结合； E．X b X b 型卵细胞与Y型精子结合。 18. 一种多基因遗传病（MF）的群体发病率为0.0025，遗传率为80％，患者一级亲属的发病风险为（）。 A．0.05； B．0.1； C．0.002； D．0.04； E．0.0025。 19. 先天性髋关节脱位是一种MF，女性发病率远高于男性，（）的子女发病风险最高。 A．男患的儿子； B．男患的女儿； C．女患的儿子； D．女患的女儿； E．女患的子女 20. 多基因病中，随亲属级别的降低，患者亲属的发病风险（）。 A．不变； B．增高； C．迅速增高； D．降低； E．迅速降低。 21. Klinefelter 综合征的核型是（）。 A．47，XXY； B．47，XYY； C．45，X； D．47，XXX； E．46，XX/45，X。 22. 21三体型先天愚型常见的病因是( )。 A. 母亲年高，卵子减数分裂时染色体不分离； B. 父亲年高，精子减数分裂时染色体不分离； C. 母亲妊娠期有病毒感染； D. 母亲妊娠期接触射线； E. 母亲智力低下 23. 在一个遗传平衡的群体中，白化病的发病率为0.0001，适合度为0.80，其突变率为（）。 A．10×10－6/代； B．20×10－6/代； C．40×10－6 /代； D．60×10－6/代； E．80×10－6 /代。 24. 一级亲属的近婚系数为（）。 A．1/2； B．1/4； C．1/8； D．1/16； E．1/32。 25. 下列哪个群体属于遗传平衡的群体（）。 A．AA50％；aa50％； B．AA50％；Aa25％；aa25％； C．AA25％；Aa39％；aa36％； D．AA49％；Aa42％；aa9％； E．AA16％；Aa35％；aa49％。 26. 近亲婚配的主要危害是( )。 A. 易引起染色体畸变； B. 自发流产率增高； C. 群体隐性致病基因频率增高； D. 后代X 连锁遗传病发病风险增高； E 后代隐性遗传病发病风险增高 27. 人群中的遗传负荷主要决定于每个人携带的（）。 A．AR 有害基因的数量； B．AD 有害基因的数量； C．XR 有害基因的数量； D．XD 有害基因的数量； E．异常染色体的数量。 28. 限制性酶的特点是（）。 A．从外端选择性地切割核苷酸； B．可随机地从内部切割核苷酸； C．只产生粘性末端； D．存在于几乎所有的原核生物中； E．仅识别2～3个核苷酸序列。 29. 预防一种遗传病在一个家庭中发生最好的方法是（）。 A．婚前检查； B．新生儿筛查； C．人工授精； D．避免近亲婚配； E．开展遗传咨询，产前诊断与选择性人工流产 30. 目前可以应用饮食疗法的遗传病是( )。 A. 先天愚型； B. 血友病； C. 镰状细胞贫血； D. 苯丙酮尿症； E. 家族性多发性结肠息肉 31. 在多基因遗传病中，易患性高低受遗传和环境因素双重影响，其中遗传起的作用称（）。 A．遗传率； B．易患性； C．外显率； D．表现度； E．遗传百分率 32. 遗传性肿瘤的最主要的特征是( )。 A．早期扩散转移； B. 一家中有多个患者； C. 连续传递； D. 早发且多发(双侧)； E. 先天性。 33. 下列哪个不是癌基因激活的途径？（） A．启动子插入； B．点突变； C．基因扩增； D．抑癌基因激活； E．染色体重排

医学遗传学作业

医学遗传学作业一、单选题 1.种类最多的遗传病是________。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 2、人类基因组中存在着重复单位为 2~6bp 的重复序列，称为：________。 A. tRNA B. rRNA C. 微卫星 DNA D. 线粒体 DNA E. 核 DNA 3．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括________。 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 4.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。 A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G D.A-U，T-C E.A-C，G-U 5.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为________。 A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变 6．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为________。 A．3′→5′连续合成子链 B．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 C．5′→3′连续合成子链 D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 E．以上都不是 7.遗传病特指________。 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 8._______于 1953 年提出 DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A.Jacob 和 Momod B. Watson 和 Crick C. Khorana 和 Holley D. Avery 和 McLeod E. Arber 和 Smith 9.环境因素诱导发病的单基因病为________。 A.Huntington 舞蹈病 B.蚕豆病 D.血友病 A E.镰状细胞贫血二、填空题 1.孩子为AB型血，他的双亲不可能有______血型。 2.所谓健康，乃是受的代谢方式与保持平衡的结果，一旦这种平衡被打破，就意味着__ _。 3.人类褐色眼受显性基因A控制，蓝色眼受隐性基因a控制。假设一个蓝眼男人与一个褐眼女人婚配，而该女人的母亲为蓝眼。他们婚后生蓝眼小孩的机率为_____。三、名词解释 1.Down综合征：

人体解剖学教学大纲108课时讲解

《人体解剖学与组织胚胎学》教学大纲基础部人体解剖学教研室制 2014年9月15日

《人体解剖学与组织胚胎学》教学大纲课程代码：051002 课程名称：人体解剖学与组织胚胎学课程类别：职业基础课程适用专业：专科护理、专科助产、专科检验、专科医学影像总学时：108，其中理论学时：72，实践学时：36 总学分：3.0 开课学期：1 一、课程概述 1、课程的地位与作用：《人体解剖学与组织胚胎学》是研究正常人体形态、结构及发生发育规律的一门课程，包括解剖学和组织胚胎学，是重要的医学基础课。本课程的主要内容为正常组织结构，各系统器官的组成、位置、形态等。本课程的任务是：通过学习获得有关正常人体的形态、结构等基本知识和基本理论，掌握解剖学课程实践操作的基本技能，培养和形成良好的职业素质和职业操守，并具有结合生活实际、临床疾病进行应用的能力，同时为学习医学后续课程奠定基础。 2、课程教学目标： 1）素质目标：掌握医学生职业素质和行为规范的基本要求。 2）知识目标：掌握正常人体的组成，各系统主要器官的形态、位置。熟悉正常人体的组织结构。了解人体胚胎发育概况。 3）能力目标：具有规范、熟练的基本实践操作技能。具有应用基本知识分析、解释生活现象和临床问题的能力。具有良好的职业道德修养、人际沟通能力和团结协作精神。具有严谨求学的学习态度、科学的思维能力和创新精神。

二、课程教学内容与基本要求 1、第一章绪论授课学时：4学时；教学内容：1）人体解剖学与组织胚胎学的概念及在医学教育中的地位 2）人体器官的构成与系统的划分 3）人体解剖学的常用术语基本要求：掌握人体器官的构成与系统的划分；掌握解剖学标准姿势；掌握人体的轴和面；掌握方位术语。教学重点：人体器官的构成与系统的划分；人体的轴和面；方位术语。教学难点: 方位术语教学方法手段建议：模型；挂图；多媒体。 2、第二章基本组织授课学时：10学时；教学内容：1）上皮组织 2）结缔组织 3）肌组织 4）神经组织基本要求：掌握被覆上皮的结构特点、分类和分布；结缔组织的分类、疏松结缔组织的主要成份；骨单位的概念；血液的组成、血细胞的分类；三种肌纤维的结构和功能特点；神经组织的组成、突触的概念。熟悉上皮细胞的特殊结构；腺上皮和腺、内分泌和外分泌的概念；血浆、血清的概念；骨骼肌纤维的超微结构和心肌纤维的闰盘结构；神经胶质细胞的功能，神经纤维和神经末梢的概念、分类。教学重点：被覆上皮的分类；疏松结缔组织的主要成份；血液的组成；突触的概念。教学难点: 疏松结缔组织的主要成份；突触的概念。教学方法手段建议：模型；挂图；多媒体。 3、第三章运动系统

《医学遗传学》课程教学大纲

《医学遗传学》课程教学大纲课程编号：（可暂缺）课程名称：医学遗传学英文名称：Medical Genetics 课程类型: 专业基础课必修总学时：38 学分：2.0 理论课学时：32 讨论课学时：6 适用对象: 临床医学专业本科学生一、课程的性质和地位医学遗传学是研究人类疾病与医学关系的科学, 即研究人类遗传的发生原理、传递规律、诊断、治疗和预防的学科。近年来，随着细胞遗传学、分子遗传学和分子生物学的发展，推动了医学遗传学学科发展迅速。人体的发育、分化是细胞中DNA分子所携带的遗传信息依照精确的时空程序，逐步表达的结果。当遗传信息改变或其表达程序出现错误时，就会导致人体某些器官的功能异常，发生疾病乃至死亡。因此，对人体的认识已从整体水平的生理学和病理学进入到细胞水平和分子水平认识的时代。这些进展带动了基础医学、临床医学、预防医学、法医学的发展。对人类基因DNA的结构与功能的研究，已确认了人类约有25000～30000个基因。重组DNA技术的引入，对人类疾病已有可能进行基因诊断和基因治疗，为预防遗传病的发生和治疗开辟了光辉的前景。因此医学遗传学在医学教育中起着日益重要的作用。医学遗传学是一门重要的基础医学课程，是培养高级医学专业人才的知识结构和能力的重要组成部分，其任务是通过教学使学生掌握分析与遗传病相关的知识与能力，为未来基础和临床实践工作奠定基础。二、教学环节及教学方法和手段医学遗传学的教学包括课堂讲授，讨论及实验操作，并通过考试检验学生的学习效果。其中，课堂讲授是对指定教材部分章节的讲解，结合CAI课件、利用启发式教学，帮助学生理解教学的重点、难点内容；讨论课是根据医学遗传学学科的特点而设立的，学生在讨论课上运用前期知识，对各种遗传病例进行分析，总结，并提出相应的遗传咨询方案，是对学生综合能力的培养；实验课是教师在实验室里，指导学生对学科领域中一些必要的实验技术进行操作、观察和分析，并要求总结书写实验报告。不但对学生动手能力进行培养，并使学生充分体会先进的实验技术对学科研究发展的必要性。考试是对教师教学效果和学生的学习效果双重检验，本课程为必修考查课，以理论考试及平时成绩作为最后的考试成绩。三、教学内容及要求第一章绪论掌握遗传病的特征；遗传病的种类：单基因病、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。熟悉医学遗传学的分科及发展趋势。了解细胞遗传学、分子遗传学、生化遗传学发展历程中的重大事件（年代、人物、成就）。自学医学遗传学课程的性质及其在医学教学中的地位。思考题 1、遗传病的概念和分类？