新生儿遗传代谢性疾病筛查

新生儿遗传代谢性疾病筛查

讲师：宛南鑫

一、新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查。提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。

二、全国新生儿疾病筛查病种包括：

1、苯丙酮尿症（PKU）；

2、先天性甲状腺功能减低症（CH）；

3、6磷酸葡萄糖胱氢酶缺乏症（G6PD）；

4、新生儿听力障碍。

三、新生儿遗传代谢病的筛查程序包括血片的采集、送检、实验室检测、阳性病全确诊治疗。

听力筛查程序：包括初筛、复筛、阳性病全确诊治疗。

四、新生儿疾病筛查的意义

对社会：是一项减少婴幼儿死亡和儿童残疾、提高人口素质的公共卫生举措。

对新生儿群体：是一项专项的保健技术服务。

对家庭：是一项家庭成员专项健康评价。

对新生儿个体：是一次非常必要的专项体检。

对提高人口素质、家庭幸福、社会和谐、经济社会的持续发展都有着及其重要的意义。

五、新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术

1、采血目的：（1）筛查苯内酮尿症（PKU）；

（2）筛查甲状腺机能减症（CH）；

（3）筛查6磷酸葡萄糖缺乏症（G6PD）。

2、发病机制：

分解苯丙氨酸羟化酶作用

（1）蛋白质苯丙氨酸酷氨酸多巴

苯丙酮酸苯乳酸黑色素多巴胺

苯乙酸血液损伤脑组织去甲肾上腺素

（2）先天性甲状腺机能低下是：甲状腺功能低下或功能不全致使甲状腺素分泌较少所致。

（3）6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致。

3、血片采集的重要性

血片采集是新生儿遗传代谢性疾病筛查技术流程中早重要的环节，血片的质量直接影响到实验室检测结果，血片采集得不合格，就会出现假阴性或漏检或者假阴性，带来不必要的重复采血，同时带给监护人很大的精神负担。因为采血不合格而造成延误检测结果，影响及时治疗。

4、合格的血样标本应该是：

（1）血斑值大于或等于8mm。

（2）血滴自然渗透、滤纸正反面、血斑一致。

（3）无污染、无损坏。

5、采血时所需材料

（1）标本卡（采血卡）；（2）载血滤纸（S903号标本滤纸）；

（3）信息记录卡：记录新生儿筛查所需的基本信息；

（4）75%酒精和消毒干棉球。（5）无滑石粉手套；

（6）采血针，长度为超过3mm；（7）其它：热毛巾、放置架、密封袋。

6、采血流程：（1）告知；（2）签字；（3）填写信息；

（4）采血

7、采血步骤：

（1）采血人员清洗双手，并戴无滑石粉的手套；

（2）按摩或热敷新生儿足跟；

（3）75%酒精消毒皮肤，待酒精完全挥发；

（4）用一次性采血针穿刺足跟内或外侧，刺入深度小于3mm；

（5）用干棉球裁去第一滴血，取第二滴血；

（6）滤纸片接触血滴，切勿接触小儿皮肤，使用血液自然渗透至滤纸背面；

（7）至少采集三个直径7—8mm的血斑；

（8）悬空平置，空气中自然晾干2—4小时呈褐色；

（9）血样标本登记造册；

（10）检查合格后，放置密封袋中存放于2—8℃冰箱；

（11）血片采集后48小时交血片运送部门送至中心实验室。

六、质量标准

（1）用同一的（C93滤纸）；（2）一人一针；

（3）必须出生后72小时7天之内并充分哺乳6—8次以上。

（4）特殊情况：（如：早产、低体重或提前出院转院或转科）不能及时采血的，就由接产机构填写延迟采血通知单，送交新生儿父母签字，请转院机构负责采血。最迟采血时间不宜超过出生后20天。

七、血片标本采血中常见的问题：

（1）血斑过少过小；（2）血液未浸透正反面滤纸；

（3）过度桥压血液被稀释；（4）重复滴血；

（5）血片污染，酒精或其它液体；（6）血片受损：日照、挥发性气体重染；（7）血片未干或在室温下放置过久；

（8）血片放置高温环境或烘烤，蛋白质变性凝固破坏。

（9）血片未密封放入冰箱或未放入冰箱保存，寄送不及时。

七、采血流程：

采新生儿遗传代谢病筛查健康教育

血填写采血卡、登记、核对

程改善采血部位血循环

序75%CH3CH2OH消毒

流针刺和取血

程2—4小时常温凉干

质量检查

5天内递至筛查中心

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新生儿遗传代谢性疾病筛查doc资料

新生儿遗传代谢性疾病筛查 讲师：宛南鑫 一、新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查。提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 二、全国新生儿疾病筛查病种包括： 1、苯丙酮尿症（PKU）； 2、先天性甲状腺功能减低症（CH）； 3、6磷酸葡萄糖胱氢酶缺乏症（G6PD）； 4、新生儿听力障碍。 三、新生儿遗传代谢病的筛查程序包括血片的采集、送检、实验室检测、阳性病全确诊治疗。 听力筛查程序：包括初筛、复筛、阳性病全确诊治疗。 四、新生儿疾病筛查的意义 对社会：是一项减少婴幼儿死亡和儿童残疾、提高人口素质的公共卫生举措。 对新生儿群体：是一项专项的保健技术服务。 对家庭：是一项家庭成员专项健康评价。 对新生儿个体：是一次非常必要的专项体检。 对提高人口素质、家庭幸福、社会和谐、经济社会的持续发展都有着及其重要的意义。 五、新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术

1、采血目的：（1）筛查苯内酮尿症（PKU）； （2）筛查甲状腺机能减症（CH）； （3）筛查6磷酸葡萄糖缺乏症（G6PD）。 2、发病机制： 分解苯丙氨酸羟化酶作用 （1）蛋白质苯丙氨酸酷氨酸多巴 苯丙酮酸苯乳酸黑色素多巴胺 苯乙酸血液损伤脑组织去甲肾上腺素 （2）先天性甲状腺机能低下是：甲状腺功能低下或功能不全致使甲状腺素分泌较少所致。 （3）6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致。 3、血片采集的重要性 血片采集是新生儿遗传代谢性疾病筛查技术流程中早重要的环节，血片的质量直接影响到实验室检测结果，血片采集得不合格，就会出现假阴性或漏检或者假阴性，带来不必要的重复采血，同时带给监护人很大的精神负担。因为采血不合格而造成延误检测结果，影响及时治疗。 4、合格的血样标本应该是： （1）血斑值大于或等于8mm。

新生儿遗传代谢病筛查资料

新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。 一、基本要求 （一）采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。 （二）采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 （一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 （二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 （三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。 （四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。 （五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。 （六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。 （七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。 （八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及

《新生儿疾病筛查技术规范》(2010年版)

新生儿疾病筛查技术规范（2010年版） 卫生部 二〇一〇年十一月

目录 新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1) 新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5) 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10) 新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (15) 新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (16) 新生儿听力筛查技术规范 (17) 新生儿听力筛查技术流程 (24) 新生儿听力筛查知情同意书 (25)

新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。 一、基本要求 （一）采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。 （二）采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 （一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 （二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 （三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、

统计、分析和上报工作。 （四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。 （五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。 （六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。 （七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。 （八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。 （九）做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。 三、血片采集步骤 （一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。 （二）按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤。

医院新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范

医院新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 本规范适用于承担新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的医疗机构。 一、基本要求 （一）机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心,其实验室年筛查检测量应当达3万人次以上。 （二）人员要求。 1.实验室负责人：与医学相关的本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验工作经验，从事新生儿遗传代谢病筛查工作5年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。 2.实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作2年以上，具有技师以上职称，接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证，包括：（1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行； （2）所筛查病种的相关知识； （3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识； （4）检测技术的基本知识和技能操作； （5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断； （6）实验室质量控制的基本技能； （7）生物安全等相关知识。

3.文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。 （三）设备要求。 注：以上设备可根据筛查量、实验方法及筛查病种适当调整。 （四）房屋要求。 1.实验室用房2间，使用面积至少40平方米以上。 2.综合用房2间，至少20平方米以上，用于滤纸干血片的验收、计算机录入和资料登记保存。 3.血片储藏室或冷库1间，用于滤纸干血片的长期保存。 4.房屋面积应当根据筛查量及筛查病种适当增加。

二、实施原则与职责 （一）必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》。 （二）收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回重新采集。 （三）采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。 （四）必须接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查。 （五）检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因。 （六）必须建立以下实验室规章制度： 1.人员分工责任制度。 2.各种技术操作程序。 3.质量控制管理制度。 4.仪器管理及校准制度。 5.试剂材料管理制度。 6.标本登记保存制度。 7.安全制度。 8.应急预案。 （七）实验室检测结果和资料保存完整，内容包括： 1.不符合要求退回的血片标本信息，应当注明原因及日期。 2.每次检测结果的原始资料，包括标准曲线、质控结果、筛查结果等。 3.有关质量控制资料，包括室内质控图、实验室间质量评价结果

小儿遗传代谢性疾病病的诊断和治疗

小儿遗传代谢性疾病病的诊断和治疗 遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。1病因遗传代谢病致病原因定位在13q14.3，其发病机制迄今未名，现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白，铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25，其基因突变与本病相关，目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一，人体新陈代谢所需的许多重要的酶，如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等，都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死，导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合，或使各种膜的脂质氧化，或是产生了过多的氧自由基，破坏细胞的线粒体、溶酶体等。2临床表现神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。1.尿液异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性；尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法（DNPH）测试，判断有无有机酸尿的可能。2.低血糖新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平，或者由于两种因素的共同作用。当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显；或伴有明显的重症酮中毒和其他代谢紊乱；或经常发作时，均提示遗传性代谢缺陷的可能性，应考虑以下情况：（1）内分泌缺乏如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏（垂体发育不全）、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等，内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症；（2）遗传性碳水化合物代谢缺陷如I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏；（3）遗传性氨基酸代谢缺陷如枫糖尿症、丙酸血症；甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者，临床呈现高音调哭闹、发绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状；起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。 3.高氨血症除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成，且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症，由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒；而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。3检查1.遗传代谢病的种类种类繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类：（1）大分子类①溶酶体贮积症主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（T ay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II 型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征，线粒体肌病，多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖

新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目.doc

新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目 服务指南 东港区卫生和计划生育局发布 2018-10

新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目 服务指南 目录 一、办理要素 （一）事项名称和编码 (4) （二）实施机构 (4) （三）申请主体 (4) （四）受理地点 (4) （五）办理依据 (4) （六）办理条件 (5) （七）申请材料 (5) （八）办理时限 (6) （九）收费标准 (6) （十）咨询服务 (6) 二、办理流程 （一）收件 (6) 1.接收 (6) 2.登记 (6) （二）受理 (6) 1.审核 (6) 2.补正材料 (7)

3.受理决定 (7) 三、投诉举报 (7) 四、表单填写 (7) 五、有关说明 (8) 附件1 (9) 附件2 (10) 附件3 (11)

一、前言 本业务手册根据《关于进一步做好日照市新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目工作的通知》及有关规定要求编写。主要内容包括办理要素、办理流程、投诉举报、表单与文书等内容。 二、办理要素 办理要素包括：事项名称和编码、实施机构、申请主体、办理地点、办理依据、办理条件、审查材料、办理时限、收费标准、咨询服务等。 （一）事项名称和编码 事项名称：新生儿遗传代谢性疾病免费筛查 编码： （二）实施机构： 1、采血机构：接产机构 2、检测机构：市新生儿疾病筛查中心 （三）申请主体：新生儿父母一方具有日照市户籍生育者 （四）办理地点:日照市内具备助产技术服务资质的医疗保健机构。 （五）办理依据： 1.省财政厅、原生卫生厅《关于预拨2013年新生儿遗传代谢病筛查省级补助资金预算指标的通知》（鲁财社指〔2013〕87号）确定自2013年第4季度起，在全省实施新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

新生儿疾病筛查血片采集技术规范

新生儿疾病筛查血片采集技术规范 血片采集是新生儿疾病筛查技术流程中最重要的环节。采血质量直接影响实验室检测结果，因此必须按规范要求完成血片采集工作。 一、采血机构及人员要求 （一）采血机构：取得《医疗机构执业许可证》并设有产科或儿科的医疗保健机构。 （二）采血人员： 1、具有中专以上学历，从事临床工作2年以上。 2、接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能的培训，包括：新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿疾病筛查有关信息、结果登记和档案管理。 二、采血机构和人员职责 1、采血人员在实施血片采集前，应将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、费用等情况如实告知新生儿的监护人，并应遵循知情选择的原则。 2、认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期及采血日期等。 3、严格按照新生儿疾病筛查采血技术程序，采集足跟血，制成滤纸干血片，并递送至筛查检测机构。 4、因特殊情况未按期采血者，应及时预约或追踪采集血片。 5、对可疑阳性病例应协助追访机构，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。 6、做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年，以备查。 三、血片采集步骤 1、采血人员清洗双手并佩带手套； 2、按摩或热敷新生儿足跟，并用75%酒精消毒皮肤； 3、使用一次性采血针刺足跟内或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血； 4、将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血自然渗透至滤纸背面，至少采集三个

新生儿疾病筛查流程

新生儿疾病筛查流程 一、目的： 为实施《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，对新生儿先天性甲状腺功能低下症，苯丙酮尿症及时筛查。 二、范围 适用于青岛经济技术开发区内出生的新生儿。 三、职责 ㈠区妇幼保健所儿保科： 1、负责黄岛区域内各级医疗保健机构新生儿疾病筛查工作的质量控制、管理。 2、负责血标本的质控、验收、递送。 ㈡各医疗保健机构产科： 1、负责新生儿疾病筛查的宣传教育，宣传资料的发放。 2、负责新生儿采血登记和采血卡填写及血标本的采集、保存、递送。 3、负责新生儿异常情况的复筛、追访及延筛儿童的采血及管理。 4、负责新筛工作的质量控制。 四、工作程序 ㈠、血标本采集前的准备工作： 1、新生儿疾病筛查登记:各医疗保健机构产科将血标本采集及有关新生儿筛查登记本要求的情况详细记录在青岛市《新生儿疾病筛查登记本》上,采血人员及工作人员签名留档。 2、新生儿采血卡登记：负责人员必须如实、仔细、认真填写《新生儿采血卡片》上所有项目内容，字迹清晰，记录准确。并请家长签字，保证信息采集准确，不得空项。 ㈡、血标本的采集：

1、血标本的采集方法 ⑴、采血时间: ①新生儿出生后72小时（正常哺乳后72小时）后； ②新生儿因病出院或转院治疗尚未取血者，接产医院负责通知其家长待患儿痊愈后到原接生单位采血检验。 ⑵采血部位:足跟内外侧缘； ⑶采血方法: 取足跟血；按摩足跟，使局部充血，用75%酒精局部消毒（不能使用碘剂消毒），待干，将取血部位绷紧，用一次性取血针刺入皮肤2-3mm，使血液自然流出。擦去第一滴血，再次流出一大滴血后，用采血卡片上贴的滤纸轻轻触血滴，使血液自行吸入滤纸中，轻轻压挤足跟，使两面的血斑直径为1厘米。每张卡片取个三个血斑，以备送检。如血流不畅，可把局部放松，然后从较大范围内向伤口推压，切忌局部用力挤捏，以免组织液挤出使血液稀释。采血完毕，用棉球盖上伤口，并加胶条固定，不出血后送回病房。 2、血标本的保存 血样采集后，在室温下自然干燥（约2-4小时），然后装入塑料袋内放置冰箱2-8度存放，避免潮湿及直接日照。不得将未晾干的血样重叠放置，以免相互污染，不得将血样放置暖气上或用其他方法烤干。 3、血样的递送、验收 各接产医院采集的血样放置在青岛市新筛中心统一配发的发保温桶内，在每月按照统一的递送时间及时送到区妇幼保健所儿保科，双方核实签字后装入塑料袋内放置冰箱 2-8度存放，于每周三（节假日延后）送到青岛市新生儿疾病筛查中心进行检测。传递中尽量减少在室温中放置的时间，防止标本失活。 五、政策依据 ㈠《中华人民共和国母婴保健法》㈡《中华人民共和

遗传代谢病新生儿筛查检测 项目简介

遗传代谢病检测新生儿筛查(不包含国家必检的2-5项)遗传代谢病是一类危害性很大的疾病，病种有1000来种，总体发病率达1/500，目前国家要求所有新生儿必须筛查的是甲低、苯丙酮尿症、蚕豆病、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生，但除了这5种最常见的，还有部分的遗传代谢病的发病率相对较高的，比如甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症、生物素缺乏症等等。由于遗传代谢病早期无症状容易漏诊，发病初期症状不典型，容易误诊；并且危害性极大、会对神经系统以及内脏器官的造成很大的不可逆的损失，导致智力发育落后、肝脾肿大等等。因此早期发现，早期诊断，早期治疗非常地重要，可以在损失造成之前，合理干预与控制，对于孩子的一生改变和影响是非常重大的。因此我们建议所有刚出生的小孩在检测国家要求的那2-5项遗传代谢病的同时可以一起再多筛查这47种遗传代谢病，可以排除更多的患病可能，给孩子更全面的呵护。 临床意义： 通过更全面的新生儿筛查可使患病的新生儿在临床症状尚未表现或表现轻微时，早期发现、早期诊断，尽早治疗，在对患儿造成不可逆的损伤之前干预与治疗。 适检人群： 1.所有的新生儿 2.高危孕妇的孩子： ①35岁以上高龄孕妇； ②夫妇一方为染色体易位携带者、曾生育过染色体病患儿者、曾生育过唐氏综合症患儿者； ③曾有多次原因不明的流产、死胎、死产者； ④父母有遗传代谢性疾病家族史、家族中有严重伴性遗传病者； ⑤夫妇有先天性代谢病或生过代谢病患儿的； ⑥长期接触有害物质（放射线、农药）的孕妇； 适检时间：新生儿出生后3天，至少哺乳6次以上（建议在出生后7天内检测） 标本采集要求： 血滤纸片，即采集新生儿的足跟血滴在专用滤纸上，待完全自然风干后形成圆形血斑，每次采集3个血斑，再密封送检。样本保存应避免日照、烘烤，严防潮湿、防止交叉污染。 临床项目收费标准：

新生儿遗传代谢病筛查技术规范

新生儿遗传代谢病筛查 实验室检测技术规范 1目的 建立完善的新生儿遗传代谢并筛查实验室技术要求，指导实验室工作人员的各项工作。根据国家的有关技术要求，现就开展新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症，对实验室制定以下规范。 2适用范围 适用于所有新生儿遗传代谢病筛查实验室、 3相关程序 3.1基本要求 3.1.1机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心,其实验室年筛查检测量应当达3万人次以上。 3.1.2人员要求。

a)实验室负责人：与医学相关的本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验工作经验，从事新生儿遗传代谢病筛查工作5年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。 b)实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作2年以上，具有技师以上职称，接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证，包括：（1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；（2）所筛查病种的相关知识；（3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识；（4）检测技术的基本知识和技能操作；（5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断；（6）实验室质量控制的基本技能；（7）生物安全等相关知识。 c)文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。 3.1.3设备要求。

注：以上设备可根据筛查量、实验方法及筛查病种适当调整。 3.1.4房屋要求。 a)实验室用房2间，使用面积至少40平方米以上。 b)综合用房2间，至少20平方米以上，用于滤纸干血片的验收、计算机录入和资料登记保存。 c)血片储藏室或冷库1间，用于滤纸干血片的长期保存。 d)房屋面积应当根据筛查量及筛查病种适当增加。 3.2实施原则与职责

新生儿遗传代谢病筛查知情同意书

信丰县中医院新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 母亲姓名: 新生儿性别: 出生日期: 住院病历号: 告知书： 新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。本筛查是根据《中华人民共和国母婴保健实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，以达到早期诊断、早期治疗的目的。对防止疾病、提高出生人口素质有着重大意义。 一、实施新生儿遗传代谢病筛查注意事项： （1）根据赣市卫计妇幼字[2015]21号文件，我市规定开展筛查的遗传代谢病为四项：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏、先天性肾上腺皮质增生症。遗传代谢病中联质谱筛查为新生儿疾病筛查的扩增项目，能同时筛查氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常和脂肪酸代谢异常等48种疾病； （2）新生儿出生3天并充分哺乳后进行足跟采血； （3）若筛查结果异常，筛查中心将尽快通知您孩子作确诊检查，请按时回来复查，以免错过最佳诊疗时间； （4）目前无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别患者可能呈假阴性。所以即使通过筛查，也需要定期进行儿童保健检查； （5）筛查费用：1、筛查四项：120元 2、串联质谱筛查：280元。 二、知情选择： 我已充分了解该检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性，对其中的疑问已经得到医生的解答。 1、我同意接受如下新生儿疾病筛查： □筛查四项□筛查四项+串联质谱筛查 监护人签名签名日期年月日 2、我已被告知疾病可能导致的不良后果，我不同意接受新生儿疾病筛查。 监护人签名签名日期年月日 三、医（护）人员陈述： 我已经告知监护人该新生儿将要进行遗传代谢病筛查的性质、目的、风险性、必要性、费用，并且解答了关于此次检查的相关问题。 医（护）人员签名签名日期年月日

新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)

新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)

新生儿疾病筛查技术规范（2010年版） 卫生部 二〇一〇年十一月

目录 目录 (1) 新生儿遗传代谢病筛查血片 (1) 采集技术规范 (1) 新生儿遗传代谢病筛查 (5) 实验室检测技术规范 (5) 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能 (10) 减低症诊治技术规范 (10) 新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (16) 省（自治区、直辖市） (17) 新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (17) 新生儿听力筛查技术规范 (18) 新生儿听力筛查技术流程 (26) 省（自治区、直辖市） (27) 新生儿听力筛查知情同意书 (27)

新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。 一、基本要求 （一）采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。 （二）采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 （一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 （二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。

（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。 （四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。 （五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。 （六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。 （七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。 （八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。 （九）做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。 三、血片采集步骤

上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作流程图

附件1：上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作流程图

附件2：上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范 一、人员要求 1、取得《母婴保健技术考核合格证书》； 2、接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能的培训，包括： （1）新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行； （2）血样标本采集、保存、递送的相关知识； （3）新生儿疾病筛查有关信息、结果登记和档案管理。 二、技术程序 1、采血人员清洗双手； 2、按摩或热敷新生儿足跟； 3、75%酒精消毒皮肤； 4、一次性采血针穿刺足跟内或外侧，采血深度小于3mm； 5、干棉球拭去第一滴血，取第二滴血； 6、滤纸片接触血滴，切勿接触小儿皮肤，使血自然渗透至滤纸背面； 7、至少采集三个血斑； 8、空气中自然晾干2小时呈深褐色，制成血样标本； 9、血样标本登记造册； 10、检查合格后，臵塑料袋内，保存于2-8℃冰箱中。 11、血样标本在采集后24小时内交邮政部门递送至定点试验室检测机构。 三、质量标准 1、采血滤纸要与试剂盒中标准、质控血样标本用的滤纸一致，可采用S&S903滤纸； 2、采血针一人一针； 3、采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、提前出院者等）没有采血者，最迟不宜超过出生后20天； 4、合格的血样标本应为： （1）每个血斑直径大于8mm； （2）血滴自然渗透，滤纸正反血斑一致； （3）血斑无污染； 5、血样标本应当在采集后24小时内交邮政部门递送； 6、备有完整的采血新生儿的信息、结果登记册和与邮政部门的血样标本交接签收单。 (1)血样标本登记内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、小儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期等。要求字迹清楚，登记完整； (2)必须登记并保存的资料包括：血样标本登记、反馈检测结果、确诊病例等，保存期

新生儿47种遗传代谢病明细

47种遗传代谢病病种明细 18种氨基酸代谢病 1 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症 2 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 3 酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酰水解酶） 4 酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶） 5 酪氨酸血症Ⅲ型（4-羟基-苯基-丙酮酸氧化酶） 6 枫糖尿病（支链α-酮酸脱氢酶） 7 瓜氨酸血症Ⅰ型（精胺丁二酸合成酶） 8 瓜氨酸血症Ⅱ型（天冬氨酸谷氨酸载体【柠檬酸】） 9 精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶，又称精氨琥珀酸裂解酶缺乏症） 10 高精氨酸血症（精氨酸酶） 11 高胱氨酸尿血症（胱硫醚β合成酶【CBS】，又称同型半胱氨酸血症I型） 12 高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶） 13 组氨酸血症 14 鸟氨酸-5-转氨酶缺乏症 15 非酮性高甘氨酸血症 16 高脯氨酸血症 17 5-羟脯氨酸血症 18 高鸟氨酸血症－高血氨症－高同型瓜氨酸尿症综合症 14种有机酸代谢病 1 甲基丙二酸血症 2 丙酸血症（丙酰辅酶A羧化酶） 3 异戊酸血症（异戊酰辅酶A脱氢酶） 4 戊二酸血症Ⅰ型（戊二酰辅酶A脱氢酶） 5 生物素酶缺乏症 6 全羧化酶合成酶缺乏症 7 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶，α，β） 8 3-甲基戊烯二酸血症（3-甲基戊二烯二酰辅酶A水解酶） 9 3-羟基-3-甲基戊二酸血症（3-羟基-3-甲基戊二酰基辅酶A裂解酶） 10 β酮基硫解酶缺乏症（β酮基硫解酶） 11 2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶） 12 丙二酸血症（丙二酰辅酶A脱羧酶） 13 2-甲基丁酰甘氨酸尿症（2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶） 14 异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基-辅酶A脱氢酶） 15种脂肪酸氧化缺陷疾病 1 原发性肉碱缺乏症 2 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型（肉碱棕榈酰Ia 型） 3 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型（肉碱棕榈酰II 型） 4 肉碱-酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱-酰基肉碱移位酶） 5 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶A脱氢酶） 6 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶A脱氢酶） 7 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（极长链酰基辅酶A脱氢酶） 8 短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶） 9 长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（长链-3-羟脱氢酶） 10 戊二酸血症Ⅱ型（电子转移黄素蛋白[ETF；ɑ，β亚基、ETFDH]）

新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识

新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识．新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识 国家卫生计生委临检中心新生儿疾病筛查实验专家组

一、新筛健康教育知晓率 定义：进行新筛健康教育并签署知情同意书数占同期活产总数的百分比。 = ×100% 计算公式：新筛健康教育知晓率意义：反映是否对监护人进行新筛健康教育及执行情况，是开展新筛重要的前提条件。 解释：新生儿遗传代谢性疾病的健康教育直接影响新生儿家长对新筛的知晓和重视程度，医护人员有效的健康教育为新生儿家长选择新筛奠定了基础。签署知情同意书数，包括知情同意筛查和知情不同意筛查的数量。 二、筛查率 定义：出生20内（含20天）的新生儿符合筛查条件，并接受有效的新筛的人数占同期活产总数的百分比。若在20天及以内的婴儿符合筛查条件，但未能接

受有效的新筛的人数占同期活产总数的百分比，称为漏筛率。 = ×100% 计算公式：筛查率漏筛率=1-筛查率反映同期出生符合筛查条件的新生儿接受 筛查的情况。漏筛率反映同期出生符合筛查意义：条件的婴儿数量但由于各种原因（包括监护人拒绝筛查或在运输中标本遗失，护士遗忘、婴儿转院、血片质量等）检验前的差错未能进行筛查婴儿数量。筛查率和漏筛率，从正反两方面同时监控各地区新生儿遗传代谢病筛查实际完成情况解释：的重要指标，也可据 此追溯漏筛的原因，提醒与关注新筛，也从侧面反映筛查的情况。三、不合格血片百分比 定义：由于采集、保存及运输不当所造成实验室不能报告完整的新筛结果的不合格血片数占同期提交血片总数的百分比。． = ×计算公式：不合格血片百分比100% 意义：反映所采集的血片是否符合要求，是检验前的重要质量指标。血片符合质量标准是保证检验结果准确性的前提条件。

新生儿遗传代谢性疾病筛查讲课教案

新生儿遗传代谢性疾 病筛查

新生儿遗传代谢性疾病筛查 讲师：宛南鑫 一、新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查。提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 二、全国新生儿疾病筛查病种包括： 1、苯丙酮尿症（PKU）； 2、先天性甲状腺功能减低症（CH）； 3、6磷酸葡萄糖胱氢酶缺乏症（G6PD）； 4、新生儿听力障碍。 三、新生儿遗传代谢病的筛查程序包括血片的采集、送检、实验室检测、阳性病全确诊治疗。 听力筛查程序：包括初筛、复筛、阳性病全确诊治疗。 四、新生儿疾病筛查的意义 对社会：是一项减少婴幼儿死亡和儿童残疾、提高人口素质的公共卫生举措。 对新生儿群体：是一项专项的保健技术服务。 对家庭：是一项家庭成员专项健康评价。 对新生儿个体：是一次非常必要的专项体检。 对提高人口素质、家庭幸福、社会和谐、经济社会的持续发展都有着及其重要的意义。

五、新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术 1、采血目的：（1）筛查苯内酮尿症（PKU）； （2）筛查甲状腺机能减症（CH）； （3）筛查6磷酸葡萄糖缺乏症（G6PD）。 2、发病机制： 分解苯丙氨酸羟化酶作用 （1）蛋白质苯丙氨酸酷氨酸多巴 苯丙酮酸苯乳酸黑色素多巴胺 苯乙酸血液损伤脑组织去甲肾上腺素 （2）先天性甲状腺机能低下是：甲状腺功能低下或功能不全致使甲状腺素分泌较少所致。 （3）6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致。 3、血片采集的重要性 血片采集是新生儿遗传代谢性疾病筛查技术流程中早重要的环节，血片的质量直接影响到实验室检测结果，血片采集得不合格，就会出现假阴性或漏检或者假阴性，带来不必要的重复采血，同时带给监护人很大的精神负担。因为采血不合格而造成延误检测结果，影响及时治疗。 4、合格的血样标本应该是：

南京市新生儿疾病筛查一个月查询没有结果.doc

南京市新生儿疾病筛查一个月查询没有结果 南京市新生儿疾病筛查一个月查询没有结果_新生儿疾病筛查考试题新生儿疾病筛查培训考试题姓名：? 科室：? 分数?一、填空题?（每空 2 分?共 30 分）? 1 ? 对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血时间不超过出生后（）天。 2、新生儿筛查项目包括：——————、——————、————————、17-羟孕酮测定。 3、《新生儿疾病筛查管理办法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循( ( ) 的原则。 )小时后其值水平将下降至正常水平。 )和4、血 TSH 生后呈生理性反应增高，一般在( 5、血标本的( ) 、( ) 、()是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。 6 新生儿疾病筛查采血的部位是（））转诊至省级卫生行7、新生儿听力筛查中，复筛仍未通过者应当在出生后（政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断 8、新生儿听力筛查技术项目常见的是（）、（）9、不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知新生儿监护人在（）将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查）年内每年至10、具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当在（少随访 1 次，在随访过程中怀疑有听力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构就诊。 二、选择题（多选或单选题）每题 3 分，共 10 题 1、新生儿疾病筛查采

血的时间是：（ A、出生后 24h 后来 B、出生后 48h 后） C、出生后 72h 后） D、5 毫米） C、行为或情感问题） D、入院分娩前 E、产后健康教育 D、癫痫，甚至死亡等 D、出生后 12h 后2、新生儿疾病筛查足跟采血深度不超过（ A、2 毫米 B、4 毫米 C、3 毫米3、如果不做筛查，疾病会使宝宝（ A、体格发育障碍 B、智力发育落后4、新生儿疾病筛查健康教育的方式和方法有（ A、新婚学堂 B、孕妇学校 C、产前检查F、新生儿期体检 5、1.新生儿听力障碍发生率是千分之（）： A.6-8 6. 婴幼儿时期的听力损失的危害不包括（ A.聋哑 B.语言发育迟缓） D.心理障碍B.1-3 C.3-6 D.9-12C.生长发育迟缓

新生儿遗传代谢性疾病筛查的进展与挑战_罗小平

作者简介：罗小平（１９６４－），男，主任医师，主要从事儿童内分泌及遗传代谢病学研究。 数字出版网址：ｈｔｔｐ：／／ｗｗｗ．ｃｎｋｉ．ｎｅｔ／ｋｃｍｓ／ｄｅｔａｉｌ／６１．１３４６．Ｒ．２０１５０４１３．０８４３．００４．ｈｔｍｌ·述　评· 新生儿遗传代谢性疾病筛查的进展与挑战 罗小平，金圣娟 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科，湖北武汉　４３００３０ 关键词：　遗传代谢性疾病；新生儿；筛查 中图分类号：Ｒ７２５．８ 文献标识码：Ｃ 文章编号：１００８－６５７９（２０１５）０５－０４４９－０２ ｄｏｉ：１０．１１８５２／ｚｇｅｔｂｊｚｚ２０１５－２３－０５－０１ 遗传代谢性疾病是一组由于代谢途径缺陷导致代谢障碍和（或）毒性中间代谢产物蓄积的遗传和表型高度异质性的疾病。迄今为止，已有１　０００余种遗传代谢性疾病被发现，涉及所有种族，横跨各个年龄段。尽管单一疾病很罕见，遗传代谢性疾病的累计发病率可高达１／８００活产婴，我国大陆地区的预计发病率为６．６％［１］。部分遗传代谢性疾病存在治疗手段，有的甚至效果较好，但其临床表现多样，缺乏特异性，仅凭临床高危病例诊治无法降低遗传代谢性疾病的发病率和死亡率。随着串联质谱技术的发展，新生儿遗传代谢病筛查逐渐在世界范围内推广和普及，对遗传代谢病患儿症状前诊断的作出和及时有效干预措施的实施具有重要价值，对于改善人口素质，降低重度病残或死亡率，减轻社会医疗负担具有深远影响［２］。 １　新生儿遗传代谢性疾病筛查的发展历程 新生儿遗传代谢性疾病筛查最初是由ＲｏｂｅｒｔＧｕｔｈｒｉｅ为进行苯丙酮尿症的早期诊断于１９６０年引入的。随着筛查项目的不断发展，半乳糖血症、高胱氨酸尿症、枫糖尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、镰状细胞病和生物素酶缺乏症等疾病接连被纳入新生儿筛查范畴；与此同时，新生儿筛查的纳入标准也不断完善，包括：疾病在人群中有一定的发病率（非常罕见的疾病不予考虑），可以被治疗和诊断试验的费用不高等［３］。此外，新生儿遗传代谢性疾病筛查项目的开展还涉及适当的实验技术、生物标本的长期保存、专业的中心实验室以及社会和伦理问题等。自１９９０年串联质谱技术被用于新生儿筛查，纳入标准新生儿筛查项目的疾病谱得以扩大。该技术可以在２ｍｉｎ内用一张干血斑滤纸片同时检测３０余种不同的代谢性疾病，对大多数氨基酸代谢障碍、有机酸血症和脂肪酸氧化缺陷诊断的敏感性和特异性高达９９％和９９．９９５％，而每个新生儿的平均费用约为１０美元［４］。近年来，在高通量测序和生物信息学技术迅猛发展的带动下，对新生儿筛查样本进行外显子组或全基因组测序已经实现，从而可在分子水平对新生儿遗传代谢性疾病进行确诊。 ２　我国新生儿遗传代谢性疾病筛查现状 我国自２０世纪８０年代试验性开展新生儿遗传代谢性疾病筛查以来，截止到２００７年，全国已建立起１８５家新生儿筛查实验室。基于国家统计局报告的活产婴数量，全国新生儿筛查覆盖率为３９．９６％，但不同省份和地区纳入筛查的疾病种类和筛查覆盖率差别很大，其中以东部地区的覆盖率最高，达到８４．９０％，而西部地区仅为１９．８２％［５］。至２０１４年，全国新生儿筛查覆盖率已达８０％以上。 广泛开展的新生儿筛查早期诊断和治疗了许多代谢性疾病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症等，避免了许多其他不必要的检查，减少了患儿重要器官损伤和死亡的发生。但也有一些限制因素影响了新生儿筛查最终效果的取得。除了少数经济发达地区实行免费新生儿筛查外，大部分筛查费用需由家庭自行承担。自出生后足跟采血到出具新生儿遗传代谢性疾病筛查报告之间存在一定的时间间隔，一些在生后短时间内发病的新生儿可能在被召回之前即发生严重不可逆性损伤甚至死亡。由于串联质谱技术采用单次实验检测多种疾病，一些不在新生儿筛查项目范围内的疾病可能被漏检。高通量测序展示的海量遗传信息中，可能包含其他疾病的致病基因和尚无法确定功能的突变，造成结果解读的困难和潜在的伦理学困境。 另外，新生儿筛查项目旨在筛选出所有患儿而避免出现遗漏（假阴性），但其可以接受的假阳性结果比例同样有限。各个实验室由于仪器设备精密性和实验技术方法的不同，很难兼顾诊断的敏感性和特异性。除了可能出现严重病变的新生儿，病情较轻的患儿也需要被筛选出来，而后者的筛查结果常常与正常新生儿发生重叠。假阳性结果可能会给接受筛查的家庭带来巨大的医疗和心理负担，导致其出现不必要的频繁就诊或住院，而许多家长在反复确认筛查结果正常后仍持续处于焦虑状态之中。

新生儿疾病筛查技术规范)

新生儿疾病筛查技 术规范) 1

卫生部关于印发<新生儿疾病筛查技术规范( )>的通知 卫妇社发〔〕96号 各省、自治区、直辖市卫生厅局,新疆生产建设兵团卫生局:为贯彻落实<新生儿疾病筛查管理办法>,进一步规范新生儿疾病筛查工作,切实提高筛查质量,我部对印发的<新生儿疾病筛查技术规范>进行了修订,形成了<新生儿疾病筛查技术规范( )>。现印发给你们,请遵照执行。 附件:新生儿疾病筛查技术规范( ) 二○一○年十一月十日 新生儿疾病筛查技术规范 ( ) 1

卫生部 二〇一〇年十一月 目录 2

新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范...... 错误!未定义书签。 新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范.. 错误!未定义书签。 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范错误!未定义书签。新生儿遗传代谢病筛查操作流程 ...................... 错误!未定义书签。 新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 .................. 错误!未定义书签。 新生儿听力筛查技术规范 .................................. 错误!未定义书签。 新生儿听力筛查技术流程 .................................. 错误!未定义书签。 新生儿听力筛查知情同意书 .............................. 错误!未定义书签。 3

新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果,开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。 一、基本要求 (一)采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。 (二)采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历,从事医学临床工作2年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括:新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行;滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识;新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 (一)积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 (二)加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 (三)承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。 1