肿瘤化疗药物基因检测报告解读2012-11-6

肿瘤化疗药物基因检测报告解读

DPYD(IVS14+1G>A)基因多态性

二氢嘧啶脱氢酶（DPD ）是5-Fu 代谢过程中的关键酶，DPD 酶活性在人群中存在个体差异，且受DPD 酶基因（DPYD ）多态性的影响。DPYD 基因 IVS14+1G>A 突变几乎完全局限于DPD 酶活性低的患者[1]，该酶活性缺乏可导致5-Fu 体内清除受阻，半衰期显著延长，分解减弱而合成增加，细胞毒性也相应增强[2]。FDA 建议在服用5-Fu 药物前进行

DPYD 基因多态性的检测。

参考文献：

[1]van Kuilenburg AB. Eur J Cancer. 2004, 40(7):939-950. [2] Raida M, et al. Clin Cancer Res. 2001, 7(9):2832-2839.

MTHFR （C677T ）基因多态性

MTHFR 还原5,10-亚甲基四氢叶酸为5-甲基四氢叶酸，前者是胸苷酸合成的重要原料之一，参与DNA 的合成与修复；后者是体内主要的甲基供体，参与DNA 甲基化[1]。MTHFR 基因677C→T 的突变使223位氨基酸由丙氨酸变为缬氨酸→MTHFR 酶活性降低→5,10-MTHFR 浓度提高：5-FdUMP 与5,10-MTHFR 、TS 形成稳定的共价络合物，干扰DNA 的合成和修复，提高5-FU 抗肿瘤效果[2]。

参考文献

[1] Thomas F, et al. Br J Cancer. 2011, 105(11):1654-1662. [2] Prasad VV , et al. Onkologie. 2011, 34(8-9):422-426.

CDA（A79C，G208A）基因多态性

CDA基因多态性会影响吉西他滨的药代动力学，通过损害CDA对吉西他滨的解毒功能，导致药物毒副作用的增加，CDA活性减弱的癌症患者在接受吉西他滨治疗时易导致更高的毒性发生[1]。CDA存在两种基因多态性79A>C和208G>A，其突变型会导致CDA活性减弱，使肿瘤患者在接受吉西他滨治疗时易发生更高的毒副作用[2,3]。

参考文献

[1]Padovani L, Dahan L, Blesius A, et al. J Clin Oncol. 2008, 26:S14652.

[2]Sugiyama E, Kaniwa N, Kim SR, et al. J Clin Oncol. 2007; 25: 32-42.

[3]Giovannetti E, Laan AC, Vasile E, et al. Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids. 2008;27:720-725.

UGT1A1 启动子区TA多态性

UGT1A1变异型——UGT1A1*28启动子不典型TATA盒区域包含7个TA 重复序列，该变异型与UGT1A1表达下降有关，并导致伊立替康活性代谢产物SN-38水平显著增加，从而发生腹泻/中性粒细胞减少的几率显著增加。提示UGT1A1基因型的检测，可用于临床预测与伊立替康相关的严重毒副作用的发生

[1,2,3]。FDA建议患者在使用伊立替康前先检测UGT1A1基因型，对UGT1A1*28纯合子基因型患者应慎重考虑给药剂量。

参考文献

[1]Innocenti F, et al. J Clin Oncol. 2004, 22(8): 1382-1388

[2]Massacesi C, et al. Cancer. 2006,106(5):1007-1016

[3]Iyer L, et al. Pharmacogenomincs J. 2002, 2(1):43-47.

CYP2D6（C100T）基因多态性

在体内，他莫西芬通过N-脱甲基化和4-羟基化代谢为活性代谢物endoxifen，该反应由CYP2D6催化进行[1]。CYP2D6的基因型与血液中活性代谢产物的浓度密切相关，并因此显著影响患者的复发率和生存期[2]。CYP2D6常见的功能减弱等位基因突变型为CYP2D6*10、CYP2D6*3[3]。因此，患者在接受他莫昔芬治疗前应首先对CYP2D6的基因型进行检测，从而决定是否采用该种药物治疗。

参考文献：

[1]Goetz MP, et al. Clin Pharmacol Ther. 2008, 83(1):160-166.

[2] Hoskins JM, et al. Nat Rev Cancer. 2009, 9(8):576-586.

[3] Zhou SF. Clin Pharmacokinet. 2009, 48(11):689-723.

ERCC1（C118T）基因突变

DNA切除修复交叉互补基因1（ERCC1）是核苷酸切除修复（NER）通路

中的关键性基因，其正常表达是维持修复酶功能的分子基础[1]。ERCC1基因多态性与癌症的发生以及铂类药物的化疗抵抗密切相关，其野生型基因（C/C ）患者对铂类化疗更敏感，有较好的预后[2,3]。

参考文献

[1] Olaussen KA, et al. N Engl J Med. 2006, 355(10): 983-991. [2] Kalikaki A, et al. Clin Lung Cancer. 2009, 10(2):118-123. [3] Su D, et al. Lung Cancer. 2007, 56(2):281-288.

XRCC1（R194W ，R399Q ）基因多态性

XRCC1

参与因电离辐射和氧化损伤引起的BER （碱基切除修复途径）和单链断裂修复，对维持基因的稳定性起着关键作用，同时与铂类药物抵抗有关。

XRCC1基因上R399Q 的SNP 与化疗效果明显相关：R/R 基因型患者接受铂类治疗后，疗效显著高于含有Q 基因型的患者，其生存期也要长[1,2]。非小细胞肺癌患者接受铂类为基础的化疗的研究中，携带XRCC1 194R/R 的化疗失败风险，显著高于携带R/W 或W/W 的患者[3]。

参考文献：

[1]Wang ZH, XU BH. Clinical Medicine of China.2006, 22:1-3. [2]Hang ZH. Tumor.2008, 28:242-245.

[3]Wang ZH, et al. Chin J Cancer. 2004, 23(8):865-868.

GSTP1（I105V ）基因多态性

谷胱甘肽转移酶P1（GSTP1）是体内生物转化最重要的II 相代谢酶之一，是细胞抗损伤、抗癌变的主要解毒系统[1]。GSTP1基因多态性的存在可引起其表

达的相应酶的活性不同，导致解毒功能发生改变，与铂类化疗的疗效密切相关，含有V的患者引起GSTP1酶活性的改变，降低了化疗药物的代谢清除率，延长了化疗药物对肿瘤的作用而导致患者化疗后生存率增加[2]。

参考文献：

[1]Lu M, et al. Oncogene. 2004, 23(22):3945-3952.

[2]Stoehlmacher J, Park DJ, et al. J Natl Cancer Inst. 2002; 94(12):936-942.

TPMT（G238C、G460A、A719G）基因多态性

巯嘌呤甲基转移酶(thiopurine S-methyltransferase, TPMT)是一种催化巯嘌呤类药物[如6-巯嘌呤(6-mercatopurine,6-MP)]硫代甲基化的胞浆酶。患者体内TPMT的遗传多态性与嘌呤类药物的疗效和毒性有关，其中TPMP*2、TPMP*3A 和TPMP*3C最为常见，占中等酶活或低酶活个体的90%以上[1,2]。活性高的患者长期服用这类药易产生耐受性，可能增加复发率；活性低的患者即使使用常规剂量的硫嘌呤类药物，也会增加发生严重的血液学不良反应的风险，甚至会导致患者死亡[3]。FDA推荐，在接受6-MP治疗前，患者应该先接受TPMT基因分型检测，非野生型患者应尽量避免6-MP药物的使用，从而预防严重毒副作用的发

生[4]。

参考文献：

[1] Corominas H, et al. Am J Pharmacogenomics. 2004, 4(1):1-8.

[2]Evans WE. Ther Drug Monit. 2004, 26(2):186-191.

[3] Evans WE. Pharmacogenetics. 2002, 12(6):421-423.

[4]Huang RS, et al. CA cancer J Clin. 2009, 59(1):42-55.

报告基因检测

荧光素酶报告基因 原理：转录因子是一种具有特殊结构、行使调控基因表达功能的蛋白质分子，也称为反式作用因子。某些转录因子仅与其靶启动子中的特异序列结合，这些特异性的序列被称为顺式作用元件，转录因子的DNA结合域和顺式作用元件实现共价结合，从而对基因的表达起抑制或增强的作用。荧光素酶报告基因实验（luciferase assay）是检测这类转录因子和其靶启动子中的特异顺序结合的重要手段。 其原理简述如下： （1）构建一个将靶启动子的特定片段插入到荧光素酶表达序列前方的报告基因质粒，如pGL3-basic等。 （2）将要检测的转录因子表达质粒与报告基因质粒共转染293细胞或其它相关的细胞系。如果此转录因子能够激活靶启动子，则荧光素酶基因就会表达，荧光素酶的表达量与转录因子的作用强度成正比。 （3）加入特定的荧光素酶底物，荧光素酶与底物反应，产生荧光，通过检测荧光的强度可以测定荧光素酶的活性，从而判断转录因子是否能与此靶启动子片段有作用。 步骤： (1) 铺细胞于24 孔板中，{选用48孔板（如果比较难做的系统可以选用24孔板甚至12孔板，细胞量越多表达的酶相应越多），铺板密度约为30%（如果比较着急做实验，密度可以提高）。}每孔细胞数为20 万细胞左右，待细胞融汇度达到70% （适合磷酸钙转染）、85% （适合脂质体转染）时进行转染。一般选用细胞密度为50-70%时进行转染（因为转染后要让质粒表达一定的时间，一般是18-24小时，故而这个细胞密度到加药时密度会差不多到100%）。转染体系的配置：目标蛋白的质粒（pBind-），luc质粒，fermentas转染试剂，（质粒：转染试剂=1：1-3（μg：μL）这个比例根据细胞、质粒转染难易程度而定，必要时需要自己摸条件）。——此步骤与与普通的细胞转染实验的要求相同。 脂质体法 （1）在细胞密度达到80%左右，于转染前1小时用基本培养基（常用无血清培养基Opti-MEM）为细胞换液。【对转染后易死的细胞可用不含双抗但含有10%FBS的DMEM或1640培养基】（2）根据细胞培养皿的大小，按下表配制转染试剂体系。将适量欲转染的质粒DNA与适量体积的Opti-MEM混匀。同时，将适量的脂质体【采用下表中所给量的一半】也和适量的Opti-MEM混合。室温静置5分钟【时间过长会降低脂质体活性】。 （3）将（2）中两溶液转移到同一EP管中，吹打使其混匀。静置20分钟。 （4）将质粒DNA和脂质体混合液加入到细胞培养皿中，置于CO2培养箱中37℃培养（5% CO2，37 ℃）4－6小时后更换正常培养基（含双抗和10%FBS）。 脂质体法各试剂用量 DNA(ug) opti培养基（μl）

检测报告模板

无创产前亲子鉴定遗传咨询报告 一．检测结论 检测结果支持“韩梅梅”胎儿DNA样品与“李磊”提供的DNA样品之间符合孟德尔遗传定律，即DNA样品的提供双方符合生物学亲子关系。 待测样品的累计父权指数（CPI）为5.51E+82，亲权概率为>99.99％。在本报告中，胎儿DNA样品为检测对象，男方提供的为待测样品。 二．样品信息 检案号：PPT2017070581 委托人：韩梅梅 检测对象样品：血液 待测样品类型：血液 受理日期：2017年6月29日 检测日期：2017年7月11日 本报告属于实验室科研检测报告，仅对本次送检样本负责，不作为司法鉴定用途。三．检测方法 本检测方法使用高通量测序技术，对孕妇外周血中的游离DNA进行测序和

分析，筛选出胎儿特异的SNP位点（在本检测中称为信息位点）并与待测样品的测序结果进行比对，检验两个样品是否符合孟德尔遗传定律。具体方法如下： 1.在高速离心机中分离血液，获得血浆； 2.提取血浆和待测样品中的DNA； 3.采用高通量测序和液相杂交捕获技术对样品进行测序； 4.使用超级计算平台对测序结果进行分析； 5.如果胎儿浓度达到要求，出具报告；如果胎儿浓度过低，需要重新抽取 孕妇外周血。 四．检测结果 1.待测样品SNP分型清晰，无污染，符合质控标准；

图1. 待测样品SNP分型图。蓝色和红色用于标识不同的染色体。 2.从检测对象中分析筛选出379个信息位点，符合质控标准； 3.与待测样品SNP分型结果比对后，信息位点中有1个位点不符合孟德尔遗 传定律，错配率为0.2639%； 4.所有信息位点在22条常染色体上的分布情况，绿色为符合孟德尔遗传定律 的信息位点，红色为不符合孟德尔遗传定律的信息位点；

基因检测基因分型指导临床个体化用药

基因分型检测指导个体化用药 据联合国世界卫生组织统计，全球死亡患者中三分之一是死于不合理用药，而非死于自然疾病本身。我国卫生部药品不良反应监测中心的数据为：住院病人中，每年约有19.2万人死于药品不良反应；家庭用药不良反应需要住院治疗的病人则多达250万人。 人们对药物毒副作用不重视是药物不良反应的重要原因。处方中的剂量多是常规剂量，对患者来说未必准确，没考虑个人代谢耐受因素，长期过量用药，很可能导致慢性药物中毒。 基因组的多态性是导致药物反应多态性的重要因素。实际上，每个人有自己特有的药物代谢基因，决定着药物的代谢和耐受剂量，只有根据自己的耐受剂量服药，才是最合理的安全剂量。进行药物代谢相关基因型检测，合理调整用药剂量，使长期用药更安全，毒副作用更小，效果更好。 药物基因组学正是从已知基因对药物效应的影响，确定药物作用的靶点，研究从表型到基因型的药物反应个体多样性。从基因水平研究证明和阐述药物疗效以及药物作用的靶位、作用模式和毒副作用。揭示药物反应多态性这些差异的遗传特征，鉴别基因序列中的差异，并以药物效应及安全性为目标，研究各种基因突变与药效及安全性之间的关系。通过对药物疗效与安全性的遗传体质评估，减少药物毒副作用及耐药现象发生，实现“个性化用药”的目标。 我们第四军医大学药学系药物基因组教研室经过研究，已开发了结核病用药指导的基因检测，乙肝治疗药物拉米夫定、抗凝剂药物华法林以及铂类、5-氟尿嘧啶、巯基嘌呤类等肿瘤化疗药物的用药指导基因检测项目，倡导基于基因分型的个体化合理用药。同时还开发了人乳头瘤病毒筛查与宫颈癌预警项目。 1.结核病用药指导的基因检测： 近年来，结核分枝杆菌耐药现象日趋严重，大大削弱了抗结核药物的疗效。目前结核菌的耐药性问题已成为结核病疫情上升和难以控制的一个重要原因。研究表明，结核分枝杆菌基因中基因突变所引起的耐药性是结核分枝杆菌产生耐药的主要方式。多数导致结核分枝杆菌耐药的基因突变机理比较明确，异烟肼、利福平、乙胺丁醇是一线抗结核药物。kat G 基因的点突变与异烟肼耐药性密切相关，kat G 基

2018年肿瘤基因检测专题分析报告

2018年肿瘤基因检测专题分析报告 2018年3月

正文目录 一、创新审评加快，有望惠及肿瘤基因检测 (4) 二、击瘤勇进，液体活检及Cancerpanel商业价值巨大 (6) 2.1、中国的抗癌负担逐年加大 (6) 2.2、液体活检：技术优势明显，临床需求广阔 (8) 2.3、Cancerpanel：未来的应用前景广阔 (12) 三、FDA审评破冰或将加速国内产品上市进程 (14) 3.1、液体活检：罗氏产品获批进行伴随诊断 (14) 3.2、基于NGS平台的大型Cancerpanel已获放行 (17) 四、国内有望迎来审评收获期 (18) 4.1、EGFR液体活检市场空间广阔 (18) 4.2、液体活检：关注Super-ARMS的发展潜力 (19) 4.3、已有多款Cancerpanel基因测序产品进入绿色通道 (21) 五、风险因素 (21) 图表目录 图1：2014-2017年进入创新医疗器械特别审批通道产品分类统计 (4) 图2：IVD领域进入绿色通道的产品数量 (5) 图3：IVD领域获批进入绿色通道的领域细分 (5) 图4：我国2010-2015年医院出院肿瘤患者数量（万人） (7) 图5：我国2010-2015年医院出院恶性肿瘤患者数量（万人） (7) 图6：2015年国内预计癌症总发病人数(万) (8) 图7：2015年国内预计癌症总死亡人数(万) (8) 图8：液体活检有望筛检出早期癌症从而显著降低患癌风险 (9) 图9：液体活检的临床应用前景 (10)

图10：不同疾病个性化治疗的潜力：肿瘤是NGS应用中最具潜力和实现可能性的疾病 (13) 图11：EpigenomicsAG的EpiproColon试剂盒 (16) 图12：罗氏cobas?EGFRMutationTestv2 (16) 图13：艾德生物的SuperARMS平台相较ARMS灵敏度提升明显 (20) 图14：血浆与组织配对标本中EGFR突变状态比较(N=109) (21)

基因检测行业报告监管制度分析

基因检测行业报告监管 制度分析 Company number【1089WT-1898YT-1W8CB-9UUT-92108】

基因检测行业报告：监管制度分析 监管部门 中投顾问在《2016-2020年中国基因检测行业投资分析及前景预测报告》中指出，整个基因检测行业涉及细分产业众多，包括医院、临检中心、仪器试剂、商业公司、不同的技术平台等，所以涉及的监管部门也较多。 （一）发改委 从宏观上制定基因检测产业的发展规划：2015年6月，发改委发布《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》，其中提到要重点发展基因检测等新型医疗技术，并将在3年时间内建设30个基因检测技术应用示范中心，快速推进基因检测临床应用以及基因检测仪器试剂的国产化；此外地方发改委还参与基因检测项目的定价，例如四川发改委定价无创产前2400元/次。 （二）卫计委 主要是对开展基因检测机构的资质进行审查和规范，具体由三个部分监管，分别是医政医改局、妇幼司、临检中心：医政医改局先后发布遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断与治疗这四个专业的第一批基因测序临床试点名单，《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》，《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》等规范；妇幼司则针对产前检测在医政医改局试点名单的基础上增加了108家医疗服务机构开展NIPT高通量测序技术临床试点，并审核通过13家机构开展植入前胚胎遗传学诊断临床试点；临检中心的职责是承担临床检验质量管理与控制工作，运行全国临床检验室间质量评价计划，建立、应用临床检验参考系统，对开展基因检测服务的医学实验室进行评估和验收，例如。 （三）CFDA 对基因检测链上的仪器、试剂、分析软件进行监管，例如EGFR、KRAS、BRAF、C-KIT、CYP2C9、CYP2C19等基因的检测试剂盒、基因芯片等；在高通量测序方面，CFDA 先后批准了几款应用于NIPT的测序仪和检测试剂，但是在肿瘤的诊断方面，目前还没有高通量测序仪和高通量检测试剂盒获批，试点单位只能以自制试剂（LDTs）的形式开展检测。

基因检测合作协议正式版

The cooperation clause formulated through joint consultation regulates the behavior of the parties to the contract, has legal effect and is protected by the state. 基因检测合作协议正式版

基因检测合作协议正式版 下载提示：此协议资料适用于经过共同协商而制定的合作条款，对应条款规范合同当事人的行为，并具有法律效力，受到国家的保护。如果有一方违反合同，或者其他人非法干预合同的履行，则要承担法律责任。文档可以直接使用，也可根据实际需要修订后使用。 甲方：_________基因有限公司（以下简称甲方） 地址： 乙方：（以下简称乙方） 地址： _______________基因有限公司（以下称“甲方”）是____________市卫计委批准成立的从事遗传代谢病临床检验的检验机构，主要从基因分析、蛋白质功能（酶的活性）分析和代谢物分析三个层面对遗传代谢病进行全方位检测，目前已推出的__________技术和项目在国内外均处于领

先地位。 甲、乙双方本着“互惠互利、长期合作、共同发展”的原则，达成如下战略合作协议： 一、协议内容 乙方委托甲方作为乙方医学检验标本的定点检验单位，开展乙方所属医院检验标本的有偿检测服务。所开展的检测项目收费金额，由甲乙双方根据市场价格协商确定。 二、甲方的责任义务 1、甲方负责乙方实验人员操作培训、临床医生产品知识宣讲等工作。 2、甲方向乙方有偿提供医学检验服务，所设的检验项目为非固定的，内容将

肿瘤靶向药物基因检测结果解读2012-11-6

肿瘤靶向药物基因检测结果解读 EGFR基因突变检测（EGFR第18、19、20、21外显子突变） 非小细胞肺癌患者对酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）如易瑞沙（吉非替尼）、特罗凯（厄洛替尼）的治疗敏感性，与EGFR第18、19、20、21外显子的突变相关，发生特定突变的患者临床使用这些抑制剂可以提高生存率[1, 2]。 参考文献： [1]2011年NCCN非小细胞肺癌临床实践指南（中国版）. [2] Jackman DM, et al. Clin Cancer Res. 2009; 15:5267-5273. EGFR第20外显子T790M耐药位点突变检测 EGFR第20外显子（T790M）突变可引起易瑞沙、特罗凯等TKIs的耐药[1, 2]。如果对于一个病人的EGFR检测中，既发现耐药突变，又发现敏感型突变，例如：T790M/exon 19 deletions；T790M/L858R 、G719X、L861Q、S7681等，则提示其对于酪氨酸激酶抑制剂（TKIs），如：易瑞沙(吉非替尼）、特罗凯（厄罗替尼）的敏感性有限制[3, 4]。 参考文献： [1] J?nne PA, et al. Clin Cancer Res. 2006; 12(14Suppl):4416s-4420s. [2] 2011年NCCN非小细胞肺癌临床实践指南（中国版）. [3] Yun CH, et al. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008; 105(6):2070-2075. [4]Arcila ME, et al.Clin Cancer Res. 2011; 17(5):1169-1180.

肿瘤化疗药物基因检测报告解读2012-11-6

肿瘤化疗药物基因检测报告解读 DPYD(IVS14+1G>A)基因多态性 二氢嘧啶脱氢酶（DPD ）是5-Fu 代谢过程中的关键酶，DPD 酶活性在人群中存在个体差异，且受DPD 酶基因（DPYD ）多态性的影响。DPYD 基因 IVS14+1G>A 突变几乎完全局限于DPD 酶活性低的患者[1]，该酶活性缺乏可导致5-Fu 体内清除受阻，半衰期显著延长，分解减弱而合成增加，细胞毒性也相应增强[2]。FDA 建议在服用5-Fu 药物前进行 DPYD 基因多态性的检测。 参考文献： [1]van Kuilenburg AB. Eur J Cancer. 2004, 40(7):939-950. [2] Raida M, et al. Clin Cancer Res. 2001, 7(9):2832-2839. MTHFR （C677T ）基因多态性 MTHFR 还原5,10-亚甲基四氢叶酸为5-甲基四氢叶酸，前者是胸苷酸合成的重要原料之一，参与DNA 的合成与修复；后者是体内主要的甲基供体，参与DNA 甲基化[1]。MTHFR 基因677C→T 的突变使223位氨基酸由丙氨酸变为缬氨酸→MTHFR 酶活性降低→5,10-MTHFR 浓度提高：5-FdUMP 与5,10-MTHFR 、TS 形成稳定的共价络合物，干扰DNA 的合成和修复，提高5-FU 抗肿瘤效果[2]。 参考文献 [1] Thomas F, et al. Br J Cancer. 2011, 105(11):1654-1662. [2] Prasad VV , et al. Onkologie. 2011, 34(8-9):422-426.

个体化用药基因检测报告单模板氯吡格雷等

XXXXXXXXXXXXXXX药剂科 脱氧核糖核酸（DNA）位点测定报告单 姓名：XXX 性别：女年龄：67 身高：体重：民族： 科室：心内科病历号：病床号：33 送检医生：XXXX 送检日期：.02.09 临床诊断: 冠状动脉粥样硬化、PCI术后 DNA序列测定结果：（氯吡格雷用药相关基因） 序号检测基因检测位点检测结果 1 CYP2C19* 2 681G>A（rs4244285）GG 2 CYP2C19* 3 636G>A（rs4986893）GG CYP2C19*1/*1野生纯合型 4 PON1 576 G > A (rs662) AA：PON1突变纯合型 检测结论：该患者CYP2C19酶为正常代谢型，酶活性表达正常，PON1基因型突变纯合型（AA），酶活性表达减弱。该患者PCI术后，行标准氯吡格雷治疗，1年后发生支架血栓的风险，比正常人高11.6倍，因此，从理论上认为该患者使用常规剂量(75mg/d)的氯吡格雷可能无法有效转化为其活性代谢产物，可能导致氯吡格雷抵抗，使得血栓形成风险增加。 个体化用药建议： (1)该患者采用氯吡格雷（75mg，qd）抗血小板治疗，可能无法发挥良好的抗血小板作用。因此，建议替 代使用新型抗血小板药物替格瑞洛；但应关注替格瑞洛所致呼吸困难。或给予氯吡格雷（75mg/d）、阿司匹林（100mg/d）和西洛他唑三联抗血小板治疗；或者将阿司匹林剂量增加至200~300mg/d；或停用氯吡格雷，换用其他抗血小板药。 (2)调整给药方案后，应检测血小板聚集率或血栓弹力图以评价临床疗效。 (3)治疗期间应密切关注患者有无皮肤黏膜及消化道等部位出血的发生，若出现则应调整给药方案。 (4)在应用氯吡格雷时，应避免使用CYP2C19酶抑制药，如奥美拉唑、兰索拉唑、埃索美拉唑等，因其可 抑制CYP2C19酶，导致CYP2C19酶活性进一步减弱，使得氯吡格雷生物转化进一步下降，而降低氯吡格雷疗效。如必须使用，可替代使用其他对氯吡格雷作用影响较弱的药物如雷贝拉唑或H2受体阻断剂如雷尼替丁等。 (5)合并使用他汀类降脂抗炎药物，应避免使用阿托伐他汀、辛伐他汀等药物，体外研究表明，阿托伐他 汀及其体内代谢产物阿托伐他汀酯均对氯吡格雷有竞争性抑制作用，可降低氯吡格雷生物转化达90%，并呈浓度依赖性，可能会导致氯吡格雷疗效进一步减弱。可选择对氯吡格雷影响较弱的瑞舒伐他汀钙或氟伐他汀钠。 (6)上述建议仅供临床医生参考，具体使用还应该结合临床实际情况来制定和调整用药方案。 说明：氯吡格雷为前体药，主要依赖于CYP2C19代谢生成活性代谢产物，发挥抗血小板疗效。CYP2C19基因存在多态性，其酶有四种不同的代谢类型：快代谢型(RM，*1/*1)；超快代谢型(UM，*1/*17，*17/*17)；中间代谢型(IM，*1/*2，*1/*3，*17/*2，*17/*3)；慢代谢型(PM，*2/*2，*2/*3，*3/*3)。常规剂量的氯吡格雷在慢代谢型患者中产生的活性代谢物减少，抑制血小板聚集作用下降，形成血栓风险增加；在超快代谢型患者中产生活性代谢产物增加，抑制血小板聚集作用增强，出血风险增加。2010年美国FDA修改的氯吡格雷说明书中黑框警示：CYP2C19基因型检测结果应作为医生调整治疗策略的参考。此外，ABCB1-3435C>T为氯吡格雷第二独立风险因素，突变型(TT型)肠道吸收减少，心血管事件发生率明显高于野生型(CC型)。最新研究证实，PON1在氯吡格雷生物转化上起着关键作用，PON1-576G>A基因多态性可影响PON1活性表达，是氯吡格雷疗效重要预测因子。与野生型(GG型)比较，GA型和AA型氯吡格雷抵抗风险增加，其半年后发生支架内血栓风险亦明显增加。

基因检测相关问题及答案

十个问题及答案 问题1：基因检测有什么用途？ 回答： 1. 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。 举例：某基因检测机构通过对一个临床疑似“先天性白内障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白内障-小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。 又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。 2.携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。 3指导治疗：现在医生开药的遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的，因此药物剂量在对于大多数人是合适的。但是由于每个人的基因不同，会导致正常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。导致原本挽救健康的药可能反而对健康造成伤害。这样的现象就称为药物不良反应（adverse drug reactions, ADR）。如药物warfarin是一种抗凝剂，是防止血液凝固的一种药物，病人服用这种药物可以大大减轻血栓形成的危险。但是抗凝剂服用过多，血液便不容易凝固，会造成出血，甚至有生命危险。在我们身体中有一种酶叫CYP2C9，它可以代谢这种抗凝剂，把它分解成小分子物质，使之失去抗凝血作用。正常情况下warfarin发挥作用后被代谢，完成它的药物治疗作用，也并不对人身体造成危害。但是，如果一个人CYP2C9发生突变，代谢功能降低，是弱代谢型

基因检测报告怎么看.doc

篇一:《各基因检测公司情况搜集及可借鉴经验报告》 各基因检测公司情况搜集及可借鉴经验报告 我们能从中借鉴到什么？ 福君基因作为市场的新入者，我们在从业经验、技术积累、资本投入、人才培养、合作单位等各方面都是相对弱势，但我们的优势在于可以借鉴同行们积累的经验，可以规划好我们的运营模式，从而少走一些弯路。那么，我们可以借鉴到哪些经验？以下，初略谈下本人的看法。首先，从短期来看 未来的一到二年内，我们做的更多的还是业务销售型的工作，考虑的更多是公司在业内的生存，了解竞争对手的优劣势，确定我们的主营业务（避开竞争激烈的模块，个人建议做新生儿基因检测、高危行业基因检测、美容健康基因检测如皮肤、抗衰老、肥胖等基因检测、妇科问题基因检测）。 积累经验，扩大和基因检测行业有关机构（实验室、研究所、高校）的合作面同时利用各种渠道广招技术性、市场型人才如和医学类高校合作招生。参与医展会、基因学术研讨会，增进同行交流，提高我们的研发以及检测水平。直销模式随着竞争的激烈化，代理模式必然会逐渐被淘汰，所以我们直接和福建省内

的医院、体检机构、渠道客户展开合作，确立我们的业务优势后，再考虑省外市场。其次，从中期来看未来的二年到五年内，我们在行业内站住了脚跟，已经有了一定的技术积累、从业经验、人才积淀，更多的是在拓展业务经营范围和覆盖范围的同时，做以下举措 开展全国基因研讨会巡讲讲座，邀请各地政府机构、实验室、大学医学专业、医院负责人参与讲座。 向社会招收有关基因技术的培训班，扩大营收的同时，提高公司的知名度，还能广纳人才。 和IT行业的深度结合，借助IT技术构建基因数据库及基因私有云，和同行共享基因研究成果，进行生物数字化进程，构建。 最后，从长期来看要在行业内处于领导者地位，我们必须从业务规模、资本运作（上市）、人才积累、合作单位、技术支持方面都有深厚的积累。这要求我们学习华大基因的运作，必须有以下举措 搭建科技平台通过搭建科技平台聚拢了一群从事基因研究的高端人才，同时和各地政府机构、医学类高校合作成立各类实验室、研究所并形成规模。 产业集团化通过成立各子公司来分别运作与基因有关的产业模块，如农业基

亲子鉴定报告结论

竭诚为您提供优质文档/双击可除 亲子鉴定报告结论 篇一：亲子鉴定书 浙江南方医科大学医学检验中心 基因鉴定所DnA检验报告书 浙鉴[20XX]物鉴（遗传）第3445号 关于张勇与张淼淼的DnA鉴定 一、基本情况 被鉴定人1姓名：张勇性别：男出生年月：1988年8月9日被鉴定人2姓名：张淼淼别：男出生年月：20XX年7月16日委托鉴定日期：20XX年6月20日委托单位/个人：王辉军 委托鉴定事项：亲权关系鉴定样本：张勇与张淼淼的头发各一份 二、检验结果 三、分析说明 根据孟德尔遗传定律，孩子的全部遗传基因分别来源于其亲生父母双方。实验中分析了张淼淼与张勇的15个sTm

基因和meL基因座，综上检验结果分析，张淼淼的基因型符合作为张勇的遗传基因条件。经计算，累积亲权指数（cpI 值）为47271127.1234,亲权概率（Rcp）为99.9999%;张勇 的基因型符合作为张淼淼亲生父系的遗传基因条件，经计算，累积亲权指数（cpI值）为1207217.0923，亲权概率（Rcp）为99.9991% 四、鉴定意见 依据DnA检测结果，待测父系样本无法排除是待测子女样本亲生父系的可能。基于15个不同基因位点结果的分析，这种生物学亲缘关系成立的可能为99.9999%。这种可能性几率的计算是基于与亚洲任何一个不相关的未测男性相对而 言（假设其优选几率为0.5%）。 鉴定人： 王慧君教授执业证号51000070300398签字王慧君 鉴定宣言： 我，教授证明：以上父权指数完全符合基因位点报告书所示内容。以上结果完全按照Jhh制定的DnA亲子鉴定标准复核人： 刘巾执业证号5370056700234签字：刘巾 浙江南方医科大学医学检验中心 基因检定所20XX年6月20日 篇二：DnA亲子鉴定书范本

基因检测与用药

基因与用药指导新用药时代 科学的发展让许多不可能变为了可能，攀月登空，潜海游龙。如今我们身边充斥着诸多高 科技的元素，基因——DNA更是这其中耀眼的明星。日常我们听到的转基因大豆、转基因 动物、DNA眼霜。这些看似高科技外衣下的产品，使我们越来越习惯于听说基因的消息， 那基因DNA到底离我们有多远呢？ 平日老百姓生活最普通的一部分，感冒发烧，到医院拿点药，或者干脆自己到药店买点儿 药。好了也便好了，不好只能归咎于“病毒性的”。遇到大病，医生幵药也是按照常规处 方，摸着石头过河。患者更是糊里糊涂，听大夫的便是。至于好不好，好到什么程度，那 只能说个人差异了。 岂不知，这差异就体现在基因上，而这吃药也是有讲究的。我们的基因决定了我们吃什么 药管用，吃什么药不管用。正确合理的用药是未来个体化医疗的重要组成部分。据世界卫 生组织统计，全球死亡患者中，1/3是死于不合理用药，而非死于自然疾病本身。 “基因指导用药”这个概念并不等同于一般意义上的“抗生素耐药”。后者是针对侵害人体的细菌而言，抗生素是一类能够破坏细菌生理结构或生长代谢的物质。 细菌通过不断的优胜劣汰以抗拒抗生素对它们的杀灭，导致耐药菌株队伍不断壮大，这导致了细菌耐药性的出现，并且这种耐药形势在抗生素滥用的情况下不断恶化，以至于出现 了“超级病菌”。 “基因指导用药”则是针对我们每个人先天的遗传基因而言，在一般情况下，基因是伴随 我们一生不变的，上面提到医生常规用药，同样的病、同样剂量的药，不同患者服用后疗 效可能大相径庭，比如：高血压，据不完全统计，我国现有高血压病人约2亿。高血压是心肌梗死、脑卒中发病的重要危险因素，高血压每年在全球造成的死亡超过700万人，也就是每分钟约有13个人因高血压而与世长辞。很多高血压患者有过用药、疗效不佳、换药的经历。为什么同是高血压，同样的药却结果不一样呢？答案是：基因。基因决定了一 个人吃何种药有效、吃何沖药无效，甚至有不良反 应。根据现有研究表明，部分抗高血压的药物降压疗效及不良反应的个体差异主要是因为 相关药物的代谢酶、转运体和受体的基因多态性所致。临床常用抗高血压药物包括利尿剂、13-受体阻滞剂（如美托洛尔、卡维地洛等）、钙离子拮抗剂、血管紧张素转换酶抑制剂(ACE-I)、血管紧张素受体拮抗剂（ARB)等，其中大部分抗高血压药物可能因为基因多态性差异，致使不同患者个体间出现降压效应的差异。 患者当发现患上高血压时，应到相关医院咨询，医生幵具化验单检测上述基因，并在医生 指导下合理选择药物，进行有针对性的用药，以免贻误病情或造成不必要的经济损失。 另一个重要的基因指导药物的代表是硝酸甘油。硝酸甘油用于心绞痛的治疗及预防，主要 通过生成一氧化氮（NO)而起血管扩张作用。ALDH2 (线粒体乙醛脱氢酶2)是使硝酸甘油生

基因检测报告材料 (2)

实用文档 上海澳斯泰医学检验所基因检测报告 患者姓名： 样品编号： 送检单位： 委托人： 联系电话： 委托日期： 2014年11月21日 接收日期： 2014年11月24日 报告日期： 2014年11月26日

样本提供者信息 样本编号： 病理号： 病区： 床号：19 科室：胸外科 姓名： 性别：女 出生日期：1950年7月22日 临床诊断： 样本种类：新鲜组织 样品数量：1 检测项目内容 检测项目1：肿瘤个体化治疗疗效相关融合基因检测 1.检测内容：EML4-ALK融合基因 2.检测方法：实时定量逆转录聚合酶链反应 (QRT-PCR) 3.主要材料：ABI荧光定量试剂盒源奇生物肿瘤相关融合基因检测试剂盒 4.主要设备：ABI 7300荧光定量PCR仪 检测项目2：肿瘤个体化治疗疗效相关基因突变检测 1.检测内容：EGFR基因突变 2.检测方法：DNA 测序法、ARMS法

3.主要材料：ABI PCR测序试剂盒，源奇生物荧光+测序相关基因检测试剂盒 4.主要设备：ABI 3730XL DNA测序仪、ABI 7300荧光PCR仪 检测项目及结果 实验员: 报告人：复核人：报告时间：2014年11月26日 注：此检测结果只对本次送检样本负责。 由于肿瘤疾病的发生和发展是动态过程，因此若是样品采集一定间隔时间后（3个月以上）的跟踪检测或者进行治疗方案的评估，建议遵医嘱。

注：以上分析仅用于评估个体化用药的适用程度，具体的治疗方案须由临床主治医生决定。 如有任何疑问，请联系相关负责人。

检测结果附图及解读 一、肿瘤相关融合基因检测结果 ABL-内参 EML4-ALK 融合基因 阳性对照 阴性对照 标本

基因检测报告定稿版

基因检测报告 HUA system office room 【HUA16H-TTMS2A-HUAS8Q8-HUAH1688】

上海澳斯泰医学检验所 基因检测报告 患者姓名： 样品编号： 送检单位： 委托人： 联系电话： 委托日期： 2014年11月21日 接收日期： 2014年11月24日 报告日期： 2014年11月26日 样本提供者信息 样本编号： 病理号： 病区： 床号：19 科室：胸外科 姓名： 性别：女 出生日期：1950年7月22日 临床诊断： 样本种类：新鲜组织

样品数量：1 检测项目内容 检测项目1：肿瘤个体化治疗疗效相关融合基因检测 1. 检测内容：EML4-ALK融合基因 2. 检测方法：实时定量逆转录聚合酶链反应 (QRT-PCR) 3. 主要材料：ABI荧光定量试剂盒源奇生物肿瘤相关融合基因检测试剂盒 4. 主要设备：ABI 7300荧光定量PCR仪 检测项目2：肿瘤个体化治疗疗效相关基因突变检测 1. 检测内容：EGFR基因突变 2. 检测方法：DNA 测序法、ARMS法 3. 主要材料：ABI PCR测序试剂盒，源奇生物荧光+测序相关基因检测试剂盒 4. 主要设备：ABI 3730XL DNA测序仪、ABI 7300荧光PCR仪 检测项目及结果 实验员: 报告人：复核人：报告时间：2014年11月26日注：此检测结果只对本次送检样本负责。 由于肿瘤疾病的发生和发展是动态过程，因此若是样品采集一定间隔时间后（3个月以上）的跟踪检测或者进行治疗方案的评估，建议遵医嘱。

注：以上分析仅用于评估个体化用药的适用程度，具体的治疗方案须由临床主治医生决定。 如有任何疑问，请联系相关负责人。

癌症治疗最新方法——基因检测

癌症治疗最新方法——基因检测 癌症病人用哪类化疗药或分子靶向药物最有效，毒副作用最小，可以先通过肿瘤基因检测进行个体化治疗。湘雅医学检验所开展了肿瘤个体化靶向治疗新技术推广应用，可避免肿瘤医生和病人盲目用药。 先查基因再用药，有效率从30%提高到80% 据悉，目前乳腺癌、胃癌、肠癌、肺癌四大常见肿瘤在基因检测和靶向药物中获益最多,效果也最明显。 湖南省湘雅医学检验所周宏灏院士介绍，肿瘤治疗早期诊断很重要,可是“精准治疗”更重要，就是要找到肿瘤的靶点，准确消灭肿瘤，减小对身体的伤害，降低治疗费用。肿瘤化疗六个疗程，每个疗程药费成千上万，如果用药不对，不仅治疗无效，还增加巨额医疗费。 通过基因检测可以发现患者对哪些药物敏感,哪些药物可能有不良反应。在选择时就可以选择有效的、毒副反应很轻的化疗药物进行治疗。目前化疗药总体有效率在30%，而通过基因检测筛选出获益病人，有效率可以提高到80%。对于无效病人，可以避免使用无效的化疗药物。 基因检测一次最低300元，封顶6800元 据悉，最基本的基因测序一项300元,最高封顶6800元。因为很多市民对基因检测不了解,认为价格昂贵，基因检测目前应用并不广泛,但在北京、广州等地一些基因检测已纳入医保。周院士认为，相对于数十万元的分子靶向药，花几千元检测是否“用对药”，还是很必要。基因检测可以节省昂贵的肿瘤药费，据悉，美国大肠癌患者用靶向药物“爱必妥”前，必须先做基因检测，仅此一项，美国一年可以节约601亿美金。我国今年对此也作出同样要求。 中南大学湘雅检验所基因检测技术已在今年上半年在湖南全面开展，病友可进行基因检测。抽点血，就能进行家族基因检测，从而得出自己的基因类型，得出本身基因内型的患病风险，提供个体化预防方案，以推迟甚至避免疾病的发生。还可根据基因资料开具药方，如，哪些药物要慎用，哪种药对患者毒副作用大。从而筛选出最适合的药物，提高药物的疗效，降低药物的毒副反应，同时减轻病人的痛苦和经济负担，让患者花最短的时间、最少的钱，达到最好的治疗效果。

各基因检测公司情况搜集及可借鉴经验报告

各基因检测公司情况搜集及可借鉴经验报告

我们能从中借鉴到什么？ 福君基因作为市场的新入者，我们在从业经验、技术积累、资本投入、人才培养、合作单位等各方面都是相对弱势，但我们的优势在于可以借鉴同行们积累的经验，可以规划好我们的运营模式，从而少走一些弯路。那么，我们可以借鉴到哪些经验？以下，初略谈下本人的看法。 首先，从短期来看： 1.未来的一到二年内，我们做的更多的还是业务销售型的工作，考虑的更多是公司在业内的生存，了解竞争对手的优劣势，确定我们的主营业务（避开竞争激烈的模块，个人建议做新生儿基因检测、高危行业基因检测、美容健康基因检测如皮肤、抗衰老、肥胖等基因检测、妇科问题基因检测）。

2.积累经验，扩大和基因检测行业有关机构（实验室、研究所、高校）的合作面 3.同时利用各种渠道广招技术性、市场型人才如和医学类高校合作招生。 4.参与医展会、基因学术研讨会，增进同行交流，提高我们的研发以及检测水平。 5.直销模式：随着竞争的激烈化，代理模式必然会逐渐被淘汰，所以我们直接和福建省内的医院、体检机构、渠道客户展开合作，确立我们的业务优势后，再考虑省外市场。 其次，从中期来看：未来的二年到五年内，我们在行业内站住了脚跟，已经有了一定的技术积累、从业经验、人才积淀，更多的是在拓展业务经营范围和覆盖范围的同时，做以下举措： 1. 开展全国基因研讨会巡讲讲座，邀请各地政府机构、实验室、大学医学专业、医院负责人参与讲座。 2.向社会招收有关基因技术的培训班，扩大营收的同时，提高公司的知名度，还能广纳人才。 3.和IT行业的深度结合，借助IT技术构建基因数据库及基因私有云，和同行共享基因研究成果，进行生物数字化进程，构建。 最后，从长期来看：要在行业内处于领导者地位，我们必须从业务规模、资本运作（上市）、人才积累、合作单位、技术支持方面都有深厚的积累。这要求我们学习华大基因的运作，必须有以下举措： 1.搭建科技平台：通过搭建科技平台聚拢了一群从事基因研究的高端人才，同时和各地政府机构、医学类高校合作成立各类实验室、研究所并形成规模。 2. 产业集团化：通过成立各子公司来分别运作与基因有关的产业模块，如农业基因、微生物技术、水质检测、司法鉴定、基因检测门诊等。

DNA提取及PCR扩增实验报告

PCR扩增及DNA琼脂糖凝胶电泳 刘琳1131428 环境科学 一、实验目的 1．学习并掌握PCR扩增的基本原理与实验技术。 2．对扩增后的DNA进行琼脂糖凝胶电泳试验，并分析相应结果。 二、实验原理 1. PCR扩增 多聚酶链反应（PCR）技术的原理类似于DNA的天然复制过程。在微量离心管中加入适量缓冲液，加入微量模板DNA、四种脱氧核苷酸（dNTP）、耐热T aq聚合酶及两个合成DNA的引物，而后加热使模板DNA在高温下（94℃）变性，双链解链，这是所谓变性阶段。降低溶液温度，使合成引物在低温（55℃）与模板DNA互补退火形成部分双链，这是所谓退火阶段。溶液反应温度升至中温（72℃），在Tap酶作用下，用四种dNTP为原料，引物为复制起点，模板DNA的一条双链在解链和退火之后延伸为两条双链，这是延伸阶段。如此反复，在同一反应体系中可重复高温变性、低温退火和DNA合成这一循环，使产物DNA重复合成，并在重复过程中，前一循环的产物DNA可作为后一循环的模板DNA而参与DNA的合成，使产物DNA的量按指数方式扩增。经过30～40个循环，DNA扩增即可完成。 2. DNA琼脂糖凝胶电泳实验 DNA分子在高于其等电点的溶液中带负电，在电场中向阳极移动。在一定的电场强度下，DNA分子的迁移速度取决于分子筛效应，即分子本身的大小和构型是主要的影响因素。DNA分子的迁移速度与其相对分子量成反比。不同构型的DNA分子的迁移速度不同。该电泳方法以琼脂凝胶作为支持物，利用DNA分子在泳动时的电荷效应和分子筛效应，达到分离混合物的目的。 三、实验材料 仪器：PCR扩增仪、0.2ul薄壁管、1.5ml离心管、移液枪、枪头、微波炉、电泳仪、水平电泳槽、制胶版、紫外透射仪。 试剂：TapDNA聚合酶、dNTP、buffer、两种引物、16S全长DNA样本、无菌ddH2O、模板DNA 、TBE、琼脂糖、EB、显色剂。 四、实验步骤 1. PCR扩增 本次试验选择细菌16S rDNA V3区片段进行扩增。 1.1 根据计算，首先取1.5ml离心管按照 2.5ul 10×Buffer 、1 ul dNTP、0.5 ul 341GC、 0.5 ul 534、0.125 ul Taq、19.375u ddH2O的比例配置足量的PCR反应体系。 1.2 分别向9个薄壁管中分别加入24 ul的反应体系，并分别添加8种不同的模版，并于第9个薄壁管中加入无菌ddH2O作为阴性对照。 1.3 将薄壁管放入PCR扩增仪中，按照预定程序进行PCR扩增。其中循环过程需要达到30~40次。程序如下： 预变性：94℃3min 循环：94℃变性30s 55℃退火30s 72℃延伸30s 末次延伸：72℃5min

基因检测报告

上海澳斯泰医学检验所基因检测报告 患者姓名： 样品编号： 送检单位： 委托人： 联系电话： 委托日期： 2014年11月21日 接收日期： 2014年11月24日 报告日期： 2014年11月26日

样本提供者信息 样本编号： 病理号： 病区： 床号：19 科室：胸外科 姓名： 性别：女 出生日期：1950年7月22日 临床诊断： 样本种类：新鲜组织 样品数量：1 检测项目内容 检测项目1：肿瘤个体化治疗疗效相关融合基因检测 1. 检测内容：EML4-ALK融合基因 2. 检测方法：实时定量逆转录聚合酶链反应 (QRT-PCR) 3. 主要材料：ABI荧光定量试剂盒源奇生物肿瘤相关融合基因检测试剂盒 4. 主要设备：ABI 7300荧光定量PCR仪 检测项目2：肿瘤个体化治疗疗效相关基因突变检测 1. 检测内容：EGFR基因突变 2. 检测方法：DNA 测序法、ARMS法 3. 主要材料：ABI PCR测序试剂盒，源奇生物荧光+测序相关基因检测试剂盒 4. 主要设备：ABI 3730XL DNA测序仪、ABI 7300荧光PCR仪

检测项目及结果 检测项目检测结果相关药物名称/检测意义EML4-ALK 融合基因阴性克唑替尼 EGFR Exon19 基因突变 EGFR Exon20 基因突变 吉非替尼/厄洛替尼/埃克替尼EGFR Exon21 基因突变 实验员: 报告人：复核人：报告时间：2014年11月26日 注：此检测结果只对本次送检样本负责。 由于肿瘤疾病的发生和发展是动态过程，因此若是样品采集一定间隔时间后（3个月以上）的跟踪检测或者进行治疗方案的评估，建议遵医嘱。 注：以上分析仅用于评估个体化用药的适用程度，具体的治疗方案须由临床主治医生决定。 如有任何疑问，请联系相关负责人。

同型半胱氨酸代谢基因检测报告(模板)

。 。 1 同型半胱氨酸代谢基因检测及遗传分析报告 基本信息 基因分型结果 * 基因的基本组成单位是四种脱氧核糖核苷酸，分别由A 、T 、C 和G 四种字母表示。每个人都有两套基因，分别源自父亲和母亲，某个基因位点的遗传变异可能存在于这两套基因中的一个或两个，因此，将组合出三种基因型：野生型，表示两个等位基因都无变异；杂合突变，表示其中有一个等位基因存在变异；纯和突变，表示两个等位基因都存在变异。 **分型结果中的绿色代表野生纯合基因型，该基因型的个体基因功能处于正常水平； *** 分型结果中的红色代表突变基因型，该基因型的个体基因功能较正常水平有所降低；

遗传分析 1、遗传分析结论 根据您的基因检测结果，您在MTHFR基因的C677T位点为纯和突变，在MTRR的基因的A66G位点为纯和突变，因此您在同型半胱氨酸的代谢能力方面具有先天遗传缺陷。2、基因位点遗传分析 MTHFR MTHFR（5,10-methylenetetrahydrofolate reductase, 亚甲基四氢叶酸还原酶）是叶酸代谢途径的关键酶之一，可催化5，10-二甲基四氢叶酸产生甲基供体，促使体内同型半胱氨酸甲基化合成甲硫氨酸，使同型半胱氨酸代谢并降低。 MTHFR基因的C677T位点突变，改变了编码的亚甲基四氢叶酸还原酶的蛋白结构，导致酶的活性与耐热性下降，机体转化叶酸为甲基化叶酸的能力显著降低。根据研究表明，携带MTHFR基因的C677T位点为纯和突变, 会导致机体叶酸转化能力降低约70%（携带MTHFR基因的C677T位点为杂合突变, 会导致机体叶酸转化能力降低约40%）。 因此，您需要不定期的补充甲基化叶酸，以调控先天缺陷基因的表达，确保机体有足够的活性叶酸用以降低同型半胱氨酸毒素可能升高的风险。尤其需要注意的是避免使用合成叶酸，因为长期服用合成叶酸具有导致癌症的风险。 MTRR MTRR（5-Methyltetrahydrofolate-Homocysteine MethyltransferaseReductase，甲硫氨酸合成酶还原酶）是同型半胱氨酸向甲硫氨酸转化的关键酶之一。甲硫氨酸是蛋白质合成和一碳代谢的必需氨基酸，它的合成是由甲硫氨酸合成酶（MTR基因编码）催化的，而甲硫氨酸合成酶因为辅助因子维生素B12被氧化而最终失活。MTRR编码的甲硫氨酸合成酶还原酶能够通过还原型甲基化作用重新生成具有功能活性的甲硫氨酸合成酶。 突变基因影响了产物酶的活性，导致维生素B12不能被有效甲基化，使得甲硫氨酸合