印迹基因的概念及重要意义

1.印迹基因的概念及重要意义

概念:基因组印迹是特指来源于亲本的等位基因进行不对称后成修饰后而导致的单等位基因表达的现象。这种在生物进化中形成的、有规律而又受控的基因失活是机体中基因表达调节的一种重要方式。

2. 研究印迹基因的重要意义:

已有的资料显示，印迹基因对胎儿生前的生长及其谱系发育起着重要的作用，动物的发育过程、某些遗传疾病及癌症的发生过程都与基因印迹密切相关；印迹基因在哺乳动物配子中总是优先表达，这就开启了一个与发育相关的重要开关，使哺乳动物能依据环境的特点向最优化的种系方向发育。进一步筛选出和克隆出更多新的印迹基因，并进行印迹机制的深入研究对于进一步理解个体发育、遗传疾病及癌症的发生机制具有重要的意义。

3. 印迹机制

在哺乳动物中所发现的印记基因大都具有如下几个特点：

⑴很少是单独存在的，大约有80%以上都是与其他的印记基因呈簇排列；

⑵所有的印记基因都有一个或几个印记中心IC（imprinting center, IC），也即差异甲基

化区DMR（differentially methylated region, DMR）；

⑶在印记基因的DMR内，有富含CpG 的CpG 区（CpG island）；

⑷基因印记是可以逆转的。

4. 哺乳动物印迹基因的生命周期（如附图1）：

哺乳动物印迹基因的生命周期大致可概括为

印迹的建立

印迹的维持

印迹的去除

通过实验分析证明DMR对印迹具有首要的重要性，一个DMR也可称之为印迹调控区（ICR),ICR是如何对体细胞中单等位基因表达进行调节的呢？(附图2. )

(1) ICR作为基因调控的元件，必须通过顺式作用明显地能影响基因的表达。

(2) 这些ICR调控元件能通过甲基化或甲基化缺失使一个亲本的等位基因处于“关”的状

态，而另一个亲本的等位基因则处于“开”的状态，这种效应能通过配子遗传。这就产生了等位基因的反式活化或失活，即单等位基因的表达。

(3) 含有多个印迹基因的大基因蔟需要通过一个双向印迹中心来调控双亲的等位基因5. 印迹基因研究模型

研究基因研究模型主要有:

(1) 干细胞

(2) 利用平衡易位（如相互易位和罗伯逊易位）获得的杂合胚胎

(3)大片断DNA转基因动物

干细胞作为印迹基因研究模型所具有的优良特性:

(1) 干细胞是二倍体，他们仅含有父源或母源的染色体并可诱导分化，使其最终分化为孤雌胚胎、孤雄胚胎或不对称的父母源染色体区；

(2) 进行嵌合体发育潜能评估实验时，它能保留印迹；

(3) 能提供一个基本的胚胎和嵌合体体外分化体系；

(4) 能够提供足量的细胞物质（如DNA）以用于染色体结构分析。

干细胞作为印迹基因研究模型存在的缺点:

⑴干细胞这种诱导和分化的无限制性，可能会导致其后成遗传学的变化

⑵ES细胞中印迹基因的等位基因特异甲基化模式及其表达模式在发育的不同阶段是不稳定的,这种不稳定性常常可导致胚胎发育的异常

利用平衡易位（如相互易位和罗伯逊易位）获得的杂合胚胎是印迹基因研究较好的一个模型,这是因为:

相互易位和罗伯逊易位可用于产生单亲二倍体(UPD)，或在染色体的全部或局部区域产生单亲的复制位点或缺失位点（uniparental duplication/defi ciency）。携带有UPD 或uniparental duplication/deficiency 的小鼠具有正常二倍染色体的成分，然而，父母源基因可能会受到干扰，结果使小鼠的某些遗传秉承单亲的特性。遗传分析表明，如果常染色体受到干扰，往往会出现一些不正常的发育现象，分离出这些缺陷胚胎和它们同窝的正常胚胎，就可以获得很有价值的材料以用于基因组印迹区域的分子生物学和发育生物学特性研究。

不足之处:

在不同的动物，或许产生平衡易位的概率不同。例如,在小鼠中很容易通过相互易位和罗伯逊易位产生不对称的父母源印迹区域，但在人类，这种情况出现的概率很小。

利用大片断DNA转基因动物来研究基因组印迹的原因：

小片断的DNA转基因技术不宜用于基因组印迹分析，因为在人类和小鼠日益增长的实验数据显示，印迹基因的调控元件往往弥散得很广，可以达到数百kb，利用小片断的DNA转基因将不可能提供这些稀有基因的表达和印迹机制的大量信息。转基因技术的发展，使大片断DNA转基因技术开始建立起来，如BAC和YAC 转基因技术，这种技术在印迹基因的分析上与先前的小片断的DNA转基因技术相比，是一个更强大的工具。

利用大片断DNA转基因动物来研究基因组印迹存在的困难：

大片断DNA的构建和纯化与小片断DNA相比要困难得多

6. 印迹基因的鉴定技术：

大多数学者采用了基因组扫描技术或把这种技术与甲基化分析方法相结合。这些方法主要有差异显示ＰＣＲ(ＤＤＰＣＲ)、消减杂交、代表性差异分析(ＲＤＡ)、termed methylation-sensitive amplicon subtraction (MS-AS)、抑制消减杂交（SSH）和限制性界标基因组扫描技术(RLGS)等。

RLGS方法主要是基于基因组DNA限制性酶切末端标记和二维凝胶电泳分离。在比较二维电泳图谱的大量的片断的基础上寻找感兴趣的片断。这种工作比较烦琐，但现在已有学者开发了相关的软件，使这种筛选基因的工作量大大地降低了。用这种方法已发现了若干个印迹基因，但这种方法需要较多的起始物质用于分析，对于细胞来源有限的组织来说，如哺乳动物的卵子和胚胎，不宜采用该方法。

差异显示ＰＣＲ(ＤＤＰＣＲ)、消减杂交和代表性差异分析(ＲＤＡ)也相继克隆出一些新基因或差异表达基因，但这些方法仍存在操作繁锁,假阳性高，上调表达难于分析等缺点。1996年Diatchenko等提出了一种可克服上述缺点的克隆基因的新方法—抑制消减杂交(SSH)。SSH是抑制PCR与消减杂交技术相结合的更简单更快速的分离差异基因的方法。

基因的概念及发展

基因的概念及发展 基因(gene)这个名词是1909年由遗传学家约翰逊(W．Johannsen)提出来的。他用基因这一名词来表示遗传的独立单位，相当于孟德尔在豌豆试验中提出的遗传因子。顾名思义，基因不仅是一个遗传物质在上下代之间传递的基本单位，也是一个功能上的独立单位。 在遗传学发展的早期阶段，基因仅仅是一个逻辑推理的概念，而不是一种已经证实了的物质和结构。由于科学研究水平的不断提高，从浅入深，由宏观到微观，基因的概念也在不断的修正和发展。在20世纪30年代，由于证明了基因是以直线的形式排列在染色体上，因此人们认为基因是染色体上的遗传单位。20世纪50年代以后，随着分子遗传学的发展，1953年在沃森和克里克提出DNA的双螺旋结构以后，人们普遍认为基因是DNA的片段，确定了基因的化学本质。20世纪60年代，本茨(S．Benzer)又提出了基因内部具有一定的结构，可以区分为突变子、互换子和顺反子三个不同单位。DNA分子上的一个碱基变化可以引起基因突变，因此可以看成是一个突变子；两个碱基之间可以发生互换，可以看成是一个互换子；一个顺反子是具有特定功能的一段核苷酸序列，作为功能单位的基因应该是顺反子。从分子水平来看，基因就是DNA分子上的一个个片段，经过转录和翻译能合成一条完整的多肽链。可是，通过近年来的研究，认为这个结论并不全面，因为有些基因在转录出RNA以后，不再翻译成蛋白质，如rRNA和tRNA就属于这种类型。另外，还有一类基因，如操纵基因，它们既没有转录作用，又没有翻译产物，仅仅起着控制和操纵基因活动的作用。特别是近年来发现，在DNA分子上有相当一部分片段，只是某些碱基的简单重复，这类不含有遗传信息的碱基片段，在真核细胞生物中数量可以很大，甚至在50％以上。关于DNA分子中这些重复碱基片段的作用，目前还不十分了解。有人推测可能有调节某些基因活动和稳定染色体结构的作用，其真正的功能尚待研究。因此，目前有的遗传学家认为，应该把基因看作是DNA 分子上具有特定功能的(或具有一定遗传效应的)核苷酸序列。 基因概念的发展 1909年，约翰逊(Johannsen)首次提出了基因(gene)的概念，用以替代孟德尔(Mendel)早年所提出的遗传因子(genetic factor)一词，并创立了基因型(geno-type)和表现型(phenotype)的概念，把遗传基础和表现性状科学地区分开来。随着遗传学的发展，特别是分子生物学的迅猛发展，人们对基因概念的认识正在逐步深化。 1 1个基因1个酶 英国生理生化学家盖若德(Garrod．A．E)研究了人类中的先天代谢疾病，并于1909年出版了《先天代谢障碍》一书。他通过对白化病等疾病的分析，认识到基因与新陈代谢之间的关系，即1个突变基因，1个代谢障碍。这种观点可以说是1个基因1个酶观点的先驱。 比得尔(Beadle．G．W)和塔特姆(Tatum．EL)对红色链孢霉做了大量的研究。他们认为，野生型的红色链孢霉可以在基本培养基上生长，是因为它们自身具有合成一些营养物质的能力，如嘌呤、嘧啶、氨基酸等等。控制这些物质合成的基因发生突变，将产生一些营养缺陷型的突变体，并证实了红色链孢霉各种突变体的异常代谢往往是一种酶的缺陷，产主这种酶缺陷的原因是单个基因的突变。

遗传学中常用的基本概念和符号

路漫漫其修远兮，吾将上下而求索- 百度文库 11 遗传学中常用的基本概念和符号 一、遗传学中常用的基本概念和符号： 1、基本概念 性状类型： （1）性状——是生物体形态、结构、生理和生化等各方面的特征。 （2）相对性状——同种生物的同一性状的不同表现类型。 （3）显性性状、隐性性状——在具有相对性状的亲本的杂交实验中，杂种一代（F1）表现出来的性状是显性性状，未表现出来的是隐性性状。 （4）性状分离——是指在杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象。 （5）显性相对性——亲本杂交，杂种子一代不分显隐性，表现出两者的中间性状（不完全显性）或者是同时表现出两个亲本的性状（共显性）。 交配类型： （6）杂交——具有不同相对性状的亲本之间的交配或传粉。常用于探索遗传的规律、显隐性性状判断，育种中将不同优良性状集中到一起，获得新品种。 （7）自交——具有相同基因型的个体之间的交配或传粉（自花传粉是其中的一种）。常用于①不断提高种群中纯合子的比例，②植物纯合子、杂合子的鉴定。 （8）测交——用隐性性状（纯合体）的个体与未知基因型的个体进行交配或传粉。测定未知个体能产生的配子类型和比例（基因型）的一种杂交方式，如①验证遗传规律理论解释的正确性，②纯合子、杂合子的鉴定。 （9）正交与反交——是相对而言的，正交中的父方和母方分别是反交中的母方和父方，如高茎豌豆作母本（正交）、高茎豌豆作父本（反交）。常用于检验是细胞核遗传还是细胞质遗传。若是细胞核遗传，正反交的结果一样。 基因类型： （10）基因——具有遗传效应的DNA片断，在染色体上呈线性排列。 （11）等位基因——位于一对同源染色体的相同位置，控制相对性状的基因，如Aa。 非等位基因——包括非同源染色体上的基因及同源染色体的不同位置的基因，如Ab。个体类型： （12）表现型——生物个体表现出来的性状。 （13）基因型——与表现型有关的基因组成。 （14）纯合子——由相同基因型的配子结合成的合子发育成的个体。特点:①不含等位基因 ②自交后代不发生性状分离。如：AA、aa （15）杂合子——由不同基因型的配子结合成的合子发育成的个体。①至少含一对等位基因 ②自交后代不发生性状分离。如：Aa、AaBB 2、常见符号 ♀(雌) ♂（雄）；×（杂交）○（自交）； P（亲本） F（子代，如F1子一代）

转基因技术的基本概念

转基因技术的基本概念:(来源：生命经纬) （一）转基因技术的定义 将人工分离和修饰过的基因导入到生物体基因组中，由于导入基因的表达，引起生物体的性状的可遗传的修饰，这一技术称之为转基因技术。人们常说的“遗传工程”、“基因工程”、“遗传转化”均为转基因的同义词。经转基因技术修饰的生物体在媒体上常被称为“遗传修饰过的生物体”（Genetically modified organism，简称GMO）。 （二）几种常用的植物转基因方法 遗传转化的方法按其是否需要通过组织培养、再生植株可分成两大类，第一类需要通过组织培养再生植株，常用的方法有农杆菌介导转化法、基因枪法；另一类方法不需要通过组织培养，目前比较成熟的主要有花粉管通道法。 1．农杆菌介导转化法 农杆菌是普遍存在于土壤中的一种革兰氏阴性细菌，它能在自然条件下趋化性地感染大多数双子叶植物的受伤部位，并诱导产生冠瘿瘤或发状根。根癌农杆菌和发根农杆菌中细胞中分别含有Ti质粒和Ri质粒，其上有一段T-DNA，农杆菌通过侵染植物伤口进入细胞后，可将T-DNA插入到植物基因组中。因此，农杆菌是一种天然的植物遗传转化体系。人们将目的基因插入到经过改造的T-DNA区，借助农杆菌的感染实现外源基因向植物细胞的转移与整合，然后通过细胞和组织培养技术，再生出转基因植株。 农杆菌介导法起初只被用于双子叶植物中，近年来，农杆菌介导转化在一些单子叶植物（尤其是水稻）中也得到了广泛应用。 2．基因枪介导转化法 利用火药爆炸或高压气体加速（这一加速设备被称为基因枪），将包裹了带目的基因的DNA溶液的高速微弹直接送入完整的植物组织和细胞中，然后通过细胞和组织培养技术，再生出植株，选出其中转基因阳性植株即为转基因植株。与农杆菌转化相比，基因枪法转化的一个主要优点是不受受体植物范围的限制。而且其载体质粒的构建也相对简单，因此也是目前转基因研究中应用较为广泛的一种方法。 3．花粉管通道法 在授粉后向子房注射合目的基因的DNA溶液，利用植物在开花、受精过程中形成的花粉管通道，将外源DNA导入受精卵细胞，并进一步地被整合到受体细胞的基因组中，随着受精卵的发育而成为带转基因的新个体。该方法于80年代初期由我国学者周光宇提出，我国目前推广面积最大的转基因抗虫棉就是用花粉管通道法培育出来的。该法的最大优点是不依赖组织培养人工再生植株，技术简单，不需要装备精良的实验室，常规育种工作者易于掌握。（三）常用的动物转基因技术 1．显微注射法 在显微镜下，用一根极细的玻璃针（直径1-2微米）直接将DNA注射到胚胎的细胞核内，再把注射过DNA的胚胎移植到动物体内，使之发育成正常的幼仔。用这种方法生产的动物约有十分之一是整合外源基因的转基因动物。 2．体细胞核移植方法 先在体外培养的体细胞中进行基因导入，筛选获得带转基因的细胞。然后，将带转基因体细胞移植到去掉细胞核的卵细胞中，生产重构胚胎。重构胚胎经移植到母体中，产生的仔畜百分之百是转基因动物。 （四）转基因技术与传统技术的关系 自从人类耕种作物以来，我们的祖先就从未停止过作物的遗传改良。过去的几千年里农作物改良的方式主要是对自然突变产生的优良基因和重组体的选择和利用，通过随机和自然的方式来积累优良基因。遗传学创立后近百年的动植物育种则是采用人工杂交的方法，进行

我对基因的认识

我对基因的认识 摘要：基因(遗传因子）是遗传的物质基础，是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因通过复制把遗传信息传递给下一代，使后代出现与亲代相似的性状。人类大约有几万个基因，储存着生命孕育生长、凋亡过程的全部信息，通过复制、表达、修复，完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。基因是生命的密码，记录和传递着遗传信息。生物体的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它同时也决定着人体健康的内在因素，与人类的健康密切相关。 关键词：遗传因子基因工程发展历程 在遗传学发展的早期阶段，基因仅仅是一个逻辑推理的概念，而不是一种已经证实了的物质和结构。由于科学研究水平的不断提高，从浅入深，由宏观到微观，基因的概念也在不断的修正和发展。从遗传学史的角度看，基因概念大致分以下几个阶段：孟德尔的遗传因子阶段；摩尔根的基因阶段；顺反子阶段和现代基因阶段 一、孟德尔的遗传因子阶段 19世纪60年代初，孟德尔对具有不同形态的豌豆作杂交实验，在解释实验中每种性状的遗传行为时，用A代表红花，a代表白花，表明生物的某种性状是由遗传因子负责传递的，遗传下来的不是具体的性状，而是遗传因子。遗传因子是颗粒性的，在体细胞内成双存在，在生殖细胞内成单存在。孟德尔所说的“遗传因子”是代表决定某个性状遗传的抽象符号。 孟德尔在阐明遗传因子在世代中传递规律时，就已经认识到了基因的两个基本属性：基因是世代相传的，基因是决定遗传性表达的。现在所说的“基因是生物体传递遗传信息和表达遗传信息的基本物 质单位”，实际上就是孟德尔所阐明的基因观。 二、摩尔根的基因阶段

基因检测相关概念

1、基因检测 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。 预测性基因检测即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。 检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。 基因检测：指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测，并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。 目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。 2、基因突变 基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。 1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有

基因概念的历史演变

课程论文：基础分子生物学 题目：基因概念的历史演变 基因概念的历史演变 摘要： 基因（gene）是遗传学家约翰逊（W．Johannsen）在1909年提出来的。在遗传学发展的早期阶段，基因仅仅是1个逻辑推理的概念，而不是一种已经证实了的物质和结构。在基因遗传学史上，基因概念的发展大概分为以下阶段：孟德尔的遗传因子阶段；摩尔根的基因阶段；顺反子阶段和现代基因阶段。整个演变中人们对基因的认识不断深化和完善。 关键词：基因；概念；阶段；类型 正文： 一、早期的基因概念 遗传物质的早期推测 20世纪20年代，大多数科学家认为，蛋白质是生物体的遗传物质。20世纪30年代，人们才认识到DNA是由许多脱氧核苷酸聚合而成的生物大分子，组成DNA分子的脱 氧核苷酸有四种，每一种有一个特定的碱基。由于对DNA分子的结构没有清晰的了解， 认为蛋白质是遗传物质的观点仍占主导地位。 1.孟德尔的遗传因子阶段 19世纪60年代初，孟德尔对具有不同形态的豌豆作杂交实验，在解释实验中每种性状的遗传行为时，用A代表红花，a代表白花，表明生物的某种性状是由遗传因子 负责传递的，遗传下来的不是具体的性状，而是遗传因子。遗传因子是颗粒性的，在体 细胞内成双存在，在生殖细胞内成单存在。孟德尔所说的“遗传因子”是代表决定某个 性状遗传的抽象符号。 孟德尔在阐明遗传因子在世代中传递规律时，就已经认识到了基因的两个基本属性：基因是世代相传的，基因是决定遗传性表达的。现在所说的“基因是生物体传递遗 传信息和表达遗传信息的基本物质单位”，实际上就是孟德尔所阐明的基因观。 2.摩尔根的基因阶段

1909年，丹麦遗传学家约翰逊创造了“基因”这一术语，用来表达孟德尔的遗传因子，但还只是提出了遗传因子的符号，没有提出基因的物质概念。摩尔根对果蝇的研究结果表明，1条染色体上有很多基因，一些性状的遗传行为之所以不符合孟德尔的独立分配定律，就是因为代表这些性状的基因位于同一条染色体上，彼此连锁而不易分离。这样，代表特定性状的特定基因与某一条特定染色体上的特定位置联系起来。基因不再是抽象的符号，而是在染色体上占有一定空间的实体，从而赋予基因以物质的内涵。3.顺反子阶段 早期的基因概念是把基因作为决定性状的最小单位、突变的最小单位和重组的最小单位，后来，这种“三位一体”的概念不断受到新发现的挑战。 20世纪50年代以后，随着分子遗传学的发展，1953年在沃森和克里克提出DNA 的双螺旋结构以后，人们普遍认为基因是DNA的片段，确定了基因的化学本质。 1957年，本泽尔（Seymour Benzer）以T4噬菌体为材料，在DNA分子水平上研究基因内部的精细结构，提出了顺反子（cistron）概念。 顺反子是1个遗传功能单位，1个顺反子决定1条多肽链。能产生1条多肽链的是1个顺反子，顺反子也就是基因的同义词。1个顺反子可以包含一系列突变单位——突变子。突变子是DNA中构成1个或若干个核苷酸。由于基因内的各个突变子之间有一定距离，所以彼此之间能发生重组，重组频率与突变子之间的距离成正比。重组子代表1个空间单位，有起点和终点，可以是若干个密码子的重组，也可以是单个核苷酸的互换。如果是后者，重组子也就是突变子。 4.现代基因阶段 （1）操纵子 从分子水平来看，基因就是DNA分子上的一个个片段，经过转录和翻译能合成1条完整的多肽链。操纵基因与其控制下的一系列结构基因组成1个功能单位，称为操纵子。 （2）移动基因 移动基因指DNA能在有机体的染色体组内从1个地方跳到另一个地方，它们能从1个位点切除，然后插入同一或不同染色体上的另一个位置。移动基因机构简单，由几个促进移位的基因组成。基因的跳动能够产生突变和染色体重排，进而影响其他基因的表达。 （3）断裂基因 过去人们一直认为，基因的遗传密码子是连续不断地并列在一起，形成1条没有间隔的完整基因实体。但后来通过对真核蛋白质编码基因结构的分析发现，在它们的核苷酸序列中间插入有与编码无关的DNA间隔区，使1个基因分隔成不连续的若干区段。这种编码序列不连续的间断基因被称为断裂基因。 （4）假基因 1977年，G．Jacp根据对非洲爪蟾5S rRNA基因簇的研究，提出了假基因的概念，现已在大多数真核生物中发现了假基因。这是一种核苷酸序列同其相应的正常功能基因基本相同，但却不能合成出功能蛋白质的失活基因。 （5）重叠基因 长期以来，在人们的观念中一直认为同一段DNA序列内，是不可能存在重叠的读码结构的。但是，随着DNA核着酸序列测定技术的发展，人们已经在一些噬菌体和动物病毒中发现，不同基因的核苷酸序列有时是可以共用的。 二基因类型

基因关键词基本概念

二者都是对于基因而言的，编码的部分为外显子，不编码的为内含子，内含子没有遗传效应。 ●外显子就是在成熟mRNA中保留下的部分，也就是说成熟mRNA对应于基因中的部分。 ●内含子是指在mRNA加工过程中被剪切掉的部分，在成熟mRNA中不存在的部分。 ●所谓mRNA就是信使mRNA，是将来可以翻译成蛋白质的一种核糖核酸。生物体的各种表型效应都是由于基因的最终产物蛋白质引起的。 ●虽然以前认为内含子是没有什么功能的，但现在的研究认为内含子可能有一定的功能，比如在mRNA加工过程中起帮助作用、可能对机体有一定的调控作用，并且内含子只是对一个特定的基因而言是它的内含子，此内含子对于其它的基因而言，也有可能是外显子或者外显子的一部分。 ●总之，一切概念和机制都在发展中 内含子：DNA分为编码区和非编码区。编码区又分为外显子和内含子。一般由外显子控制遗传和蛋白质的合成。 目前生物学界对内含子的作用还不大清楚，正在研究之中。基因非编码区的调控作用控制转录的时间,有启动子和终止子(启动子是RNA聚合酶识别和结合的部位，有了它才能驱动基因转录出mRNA,而终止子则是让转录在所需要的地方停止下来),还有控制那些基因要表达,那些不表达,笼统的说就是非编码区与基因的表达有关原核细胞的基因的结构 原核基因:编码区全部编码蛋白质 真核基因:编码区分为外显子和内含子,只有外显子能编码蛋白质 编码区:能转录响应的信使RNA,进而指导蛋白质的合成非编码区:不能转录为信使RNA,不能编码蛋白质有调控遗传信息表达的核苷酸序列最重要的是有位于编码区上游的RNA聚合酶结合位点真核细胞的基因结构非编码区:有调控作用的核苷酸序列,包括位于编码区上游的RNA聚合酶结合位点编码区:特点:间隔的、不连续的包括：外显子：能编码蛋白质的序列内含子：不能编码蛋白质序列任何一个基因都一定含有编码区和非编码区

遗传学中常用的基本概念和符号

遗传学中常用的基本概念和符号 一、遗传学中常用的基本概念和符号： 1、基本概念 性状类型： （1）性状——是生物体形态、结构、生理和生化等各方面的特征。 （2）相对性状——同种生物的同一性状的不同表现类型。 （3 ）显性性状、隐性性状——在具有相对性状的亲本的杂交实验中，杂种一代（F1）表现出来的性状是显性性状，未表现出来的是隐性性状。 （4）性状分离——是指在杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象。 （5）显性相对性——亲本杂交，杂种子一代不分显隐性，表现出两者的中间性状（不完全显性）或者是同时表现出两个亲本的性状（共显性）。 交配类型： （6）杂交——具有不同相对性状的亲本之间的交配或传粉。常用于探索遗传的规律、显隐性性状判断，育种中将不同优良性状集中到一起，获得新品种。 （7）自交——具有相同基因型的个体之间的交配或传粉（自花传粉是其中的一种）。常用于①不断提高种群中纯合子的比例，②植物纯合子、杂合子的鉴定。 （8）测交——用隐性性状（纯合体）的个体与未知基因型的个体进行交配或传粉。测定未知个体能产生的配子类型和比例（基因型）的一种杂交方式，如①验证遗传规律理论解释的正确性，②纯合子、杂合子的鉴定。 （9）正交与反交——是相对而言的，正交中的父方和母方分别是反交中的母方和父方，如高茎豌豆作母本（正交）、高茎豌豆作父本（反交）。常用于检验是细胞核遗传还是细胞质遗传。若是细胞核遗传，正反交的结果一样。 基因类型： （10）基因一一具有遗传效应的DNA片断，在染色体上呈线性排列。 （11）等位基因——位于一对同源染色体的相同位置，控制相对性状的基因，如Aa。 非等位基因——包括非同源染色体上的基因及同源染色体的不同位置的基因，如 Ab。 个体类型： （12）表现型——生物个体表现出来的性状。 （13）基因型——与表现型有关的基因组成。 （14）纯合子——由相同基因型的配子结合成的合子发育成的个体。特点: ①不含等位基因 ②自交后代不发生性状分离。如：AA aa （15）杂合子——由不同基因型的配子结合成的合子发育成的个体。①至少含一对等位基因 ②自交后代不发生性状分离。如：Aa、AaBB 2、常见符号

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基因概念的发展及对我的启示 基因的概念是现代遗传学的中心概念，由其演化出来的一系列概念构成了现代遗传学乃至整个现代生物学的基本体系框架。回顾基因概念的演变和发展，为我们正确理解基因概念，认识其本质和遗传学的发展历程具有重要的意义。基因是遗传的物质基础，是DNA分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，携带有遗传信息的DNA序列，是具有遗传效应的DNA 分子片段，是控制性状的基本遗传单位，通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 1，基因概念的起源 （1）C.R.Darwi的泛生论认为动物每个器官里都普遍存在微小的流动的泛生粒，以后聚集在生殖器官内形成生殖细胞繁殖后代。泛生论虽 然是混合遗传的解释，并不正确，但是他第一次肯定有机体内部特 殊的物质负责传递遗传性状这是合理的。 （2）E.H.Hae.ckel的独特分子学说, K.W.von.Nageeli的生殖质学说，H. deVries的泛子学说都认为遗传物质是种极微小的粒子，并都带有 形而上学的成分。 （3）A.Weismann的种质学说认为生物体可分为体质和种质两部分，种质学说包含着科学合理的内核，已认识到遗传物质问题。因此可以说 是基因的初步概念已经在种质学说中开始孕育萌动了。 2.基因概念的发展 1）经典遗传学阶段

（—）遗传因子学说基因的最初概念来自孟德尔的“遗传因子”，认为生物性状的遗传是由遗传因子所控制的，性状本身是不能遗传的，被遗传的是遗传因子。 （二）基因术语提出 1909年，丹麦学者W．L．Johannsen提出了“基因”(gene)一词，代替了孟德尔的遗传因子。但是只是提出了遗传因子的符号，并没有提出基因的物质概念。 （三）基因是化学实体 1910年摩尔根等通过果蝇杂交实验研究性状的遗传方式得出连锁交换定律，证明基因位于染色体上，并呈直线排列，性别决定是受染色体支配的。 （四）三位一体学说 1927年莫勒首先用X射线造成人工突变研究基因的行为，证明基因在染色体上有确切的位置，它的本质是一种微小粒子。Morgan的“基因论”首次把基因的概念归纳为“三位一体学说”，遗传就是位于染色体上的粒子单位——基因的传递。 (五)一个基因一个酶学说 1941年Beadle，G.w等人对红色链孢霉进行研究提出一个基因一个酶的观点，认为基因控制酶的合成，一个基因控制一个相应的酶，基因通过酶控制代谢继而控制性状，这是人们对基因功能的初步认识。 2）分子遗传学阶段 （一）基因的化学本质是DNA，有时是RNA 艾弗里和格里菲斯通过对肺炎双球菌的转化实验首次证明了基因的本质是DNA。1956年，康兰特烟草病毒的研究中，证明了不具有DNA的病毒中RNA是遗传物质，从而基因的概念落实到具体的物质上。

基因家族的定义

什么是一个基因家族呢？由一个共同的祖先基因经过重复(duplication)和突变(mutation)产生的、外显子中具有相似的序列的一组相关基因被称为基因家族(gene family)。基因重复主要有三种方式：片段复制、串联重复和逆转录转座或其他转座事件等，基因重复后可以彼此形成基因簇(gene clusters)，同一家族中的成员有时紧密的排列在一起，成为一个基因簇；更多的时候，它们却分散在同一染色体的不同部位，甚至位于不同染色体上，具有各自不同的表达调控模式。基因突变是基因分子进化的第一原因，由核苷酸替代、插入/缺失、重组和基因转换等引发的突变基因或DNA序列，通过群体水平的遗传漂变和/或自然选择进行扩散，并最终在物种基因组中得以固定，这种方式产生的新基因一般拷贝数目不会增加，相对基因重复是非常少的，主要是影响基因的序列以及其编码的蛋白。基因家族主要是指一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，是具有显著相似性的一组基因，编码相似的蛋白质产物。 有时定义基因家族，从结构域角度来刻画。如：一类基因，其编码蛋白都含有同一个结构域，这一类基因是一个基因家族。比如MADS-box基因家族，这类基因都含有MADS-box结构域，还有SET结构域基因家族。这个定义信息更偏向功能信息，一般来说结构域决定某种功能，因为结构域序列保守，易形成稳定的三维结构。这与共同祖先的定义有些差别，很多结构域难找得到其共同祖先。另外一个基因的共同祖先定义比较复杂的，越是历史久远的祖先，因为物种的在进化过程中发生了很多丢失和增加事件。共同祖先是个相对的概念，比如植物的共同祖先，一般包括藻类及其它绿色植物，而被子植物共同祖先，根据已经测序的基因组，一般指单双子叶之前就可以。如果从共同祖先定义基因家族，很多已知的基因家族就要被分成很多个基因家族。有很多网站（数据库）专门收集结构域，比如Pfam和InterPro，这两个数据库内容差不多。这些数据库以Hmmer算法为基础，根据Uniprot中包含的蛋白，进行序列连配找到保守的片段(结构域），再以这些序列使用Hmmer构建种子，保存这些种子。一个蛋白拿过来后，与这些种子比对，根据打分能判断出这个蛋白是不是含有这个结构域，这也是判断一个基因编码蛋白是不是属于这个家族。 基因家族 定义 基因组进化中，一个基因通过基因重复产生了两个或更多的拷贝，这些基因即构成一个基因家族。 是具有显著相似性的一组基因，编码相似的蛋白质产物。 在真核细胞中许多相关的基因常按功能成套组合，被称为基因家族（gene family）。同一家族中的成员有时紧密的排列在一起，成为一个基因簇； 更多的时候，它们却分散在同一染色体的不同部位，甚至位于不同染色体上，具有各自不同的表达调控模式。 一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先基因经重复和突变产生。 多基因家族 真核基因组的特点之一就是存在多基因家族（multi gene family）。多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。多基因家族大致可分为两类：一类是基因家

对基因概念的认识

对基因概念的认识 郑国雁 基因是非常有意思的，如有同性恋基因、奴性基因、离婚基因、犯罪基因、死亡基因、战士基因等等。看一看这些基因名称，就会对基因产生浓厚的兴趣。 “基因”一词翻译自英文“gene”，”gene”是由丹麦遗传学家约翰逊创造的。该词又是由德夫里斯创造的“泛生子”（Pangene）一词缩写而成，而“泛生子”（Pangene）则衍生于达尔文的“泛生论”（theory of pangene）。达尔文认为生物体各部分的细胞都带有特定的自身繁殖的粒子，称为“泛子”。而这一“泛子”正是起遗传作用的“基因”。汉语“基因”从字面来看其含义非常贴切到位，符合其本质内涵。 基因是什么？基因是有遗传效应的DNA片段。说的过于专业了一点，通俗讲基因就是决定我们是什么样的，决定这我们的遗传和变异的物质。总之，基因是非常重要，非常厉害的物质。可以说一切生物的一切性状和一切生命活动，本质上都受到基因的控制。 基因的发现要追溯到19世纪50年代的孟德尔先生。孟德尔先生历经8年，通过植物的杂交实验发现了遗传的基本规律。孟德尔也预见到在遗传过程中必定存在起决定性作用的物质，而这一物质就是基因。当时孟德尔将之称为“遗传因子”，直到20世纪初“基因”一词才由丹麦遗传学家约翰逊首次提出，并一直沿用至今。 至于基因究竟是什么，基因的本质是什么的问题，一直争论不休。当时有人认为基因是蛋白质，也有人认为基因是DNA。这一争论直到1952年赫尔希和蔡斯的实验才终止。赫尔希和蔡斯利用噬菌体侵染细菌实验，充分证明DNA才是真正的遗传物质。后来人们逐渐认识到基因的本质——是有遗传效应的DNA片段。 那么为什么基因能决定我们的性状呢？为什么基因能控制我们的生命活动呢？因为基因中储藏着大量的遗传信息，我们的性别、样貌、肤色，甚至是性格都写在基因的遗传信息里。基因通过一定的途径，将其内部储存的遗传信息表达出来，进而控制了我们的性状和生命活动。 所以，基因是我们生物最本质的东西。基因控制着我们的一切生命活动，生命的奥秘也必将从基因中一一被揭示出来。

基因概念的发展

基因概念的发展 摘要：在广泛文献调研的基础上，本文根据遗传学研究的不同时期对基因本质的不同认识,阐述了遗 基因概念的起源，形成，以及经典遗传学，分子遗传学等不同时期的基因概念，及最新发展。 关键词：基因；概念；发展 Development of the Genetic Concept Abstract:On the basis of extensive literature research，this paper summary about genetic studies of different periods and different perceptions of the nature of genes , gene explained the concept of genetic origin, formation, and classical genetics , molecular genetics concepts such as genes in different periods , and the latest developments. Key words: Gene；Genetic；developments 基因概念是现代遗传学的中心慨念,由其演化出来的一系列概念构成了现代遗传学乃 至整个现代生物学概念体系的基本框架[1]。对基因概念的不懈探索推动遗传学不断发展前 进,因此，回顾基因概念的演变和发展,为我们正确理解基因概念，认识其本质和遗传学的发 展历程具有重要的意义。 1 基因概念的起源 人类在长期的农业生产和饲养家畜过程中，早已认识到遗传和变异现象，并根据生产实 践的需要，如动植物育种、品种改良、产量提高等，开始重视遗传变异现象，并进行选择 积累了大量的经验。 从18世纪下半叶起，许多学者对遗传与变异现象进行了系统的研究，提出种种学说（见 表1），推动了遗传学的发展，也为基因概念的提出创造孕育了条件。 表1 关于基因概念起源的代表性学说 学说提出者主要内容贡献文献 泛生论学说达尔文 C.R.Darwi) 动物每个器官里都普遍存在微小 的、流动在体内的泛生粒,以后聚集 在生殖器官里,形成生殖细胞,当受 精卵发育为个体时,各种泛生粒即进 入各器官发生作用,因而表现为遗传 泛生论虽然是混合遗传 的解释,并不正确,但它 第一次肯定有机体内部 有特殊的物质负责传递 遗传性状,这是合理的 [2] [12] 独特分子 E.H.Haeckel 这几个概念都有一个共同的特点,即 认为遗传物质是种极微小的粒子,并 都带有形而上学的成分。这些不成熟的概念, 是 当时不成熟的遗传学状 况的反映 [2] [3] 生殖质K.W.von .Nageeli [12]泛子H. de Vries 种质学说魏斯曼 A.Weismann 生物体可分为体质和种质两大部 分，种质（性细胞和产生性细胞的 那些细胞）在世代繁衍过程中连续 相传，体质有种质产生，体质细胞 变化，不影响体质细胞。 种质学说包含着科学合 理的内核，已识到遗传 物质问题,因此可以说 基因的初步概念已经在 种质学说中开始孕育和 萌动了 [2] [3] [12] 2 基因概念的发展 2.1 经典遗传学阶段 2.1.1 遗传因子学说 孟德尔G.J.Mendel于1854 年到1965 年间对豌豆的遗传性状进行了长期的探索, 发现豌豆的很多性状能够有规律地传给下一代, 总结出生物遗传的两大定律( 分离定律和自

基因家族的定义

什么是一个基因家族呢由一个共同的祖先基因经过重复(duplication)和突变(mutation)产生的、外显子中具有相似的序列的一组相关基因被称为基因家族(gene family)。基因重复主要有三种方式：片段复制、串联重复和逆转录转座或其他转座事件等，基因重复后可以彼此形成基因簇(gene clusters)，同一家族中的成员有时紧密的排列在一起，成为一个基因簇；更多的时候，它们却分散在同一染色体的不同部位，甚至位于不同染色体上，具有各自不同的表达调控模式。基因突变是基因分子进化的第一原因，由核苷酸替代、插入/缺失、重组和基因转换等引发的突变基因或DNA序列，通过群体水平的遗传漂变和/或自然选择进行扩散，并最终在物种基因组中得以固定，这种方式产生的新基因一般拷贝数目不会增加，相对基因重复是非常少的，主要是影响基因的序列以及其编码的蛋白。基因家族主要是指一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，是具有显著相似性的一组基因，编码相似的蛋白质产物。 有时定义基因家族，从结构域角度来刻画。如：一类基因，其编码蛋白都含有同一个结构域，这一类基因是一个基因家族。比如MADS-box基因家族，这类基因都含有MADS-box结构域，还有SET结构域基因家族。这个定义信息更偏向功能信息，一般来说结构域决定某种功能，因为结构域序列保守，易形成稳定的三维结构。这与共同祖先的定义有些差别，很多结构域难找得到其共同祖先。另外一个基因的共同祖先定义比较复杂的，越是历史久远的祖先，因为物种的在进化过程中发生了很多丢失和增加事件。共同祖先是个相对的概念，比如植物的共同祖先，一般包括藻类及其它绿色植物，而被子植物共同祖先，根据已经测序的基因组，一般指单双子叶之前就可以。如果从共同祖先定义基因家族，很多已知的基因家族就要被分成很多个基因家族。有很多网站（数据库）专门收集结构域，比如Pfam和InterPro，这两个数据库内容差不多。这些数据库以Hmmer算法为基础，根据Uniprot中包含的蛋白，进行序列连配找到保守的片段(结构域），再以这些序列使用Hmmer构建种子，保存这些种子。一个蛋白拿过来后，与这些种子比对，根据打分能判断出这个蛋白是不是含有这个结构域，这也是判断一个基因编码蛋白是不是属于这个家族。

基因的概念与表达

基因的概念与表达 （9）基因是有遗传效应的DNA 片段，是DNA 分子中决定生物性状的结构和功能单位。基因与脱氧核苷酸、遗传信息、DNA、染色体、蛋白质、生物性状之间的关系是：基因是DNA 分子中决定生物性状的基本单位，染色体由DNA 和蛋白质组成，遗传信息是由基因中特定的脱氧核苷酸的排列顺序决定的。 （10）遗传信息的转录和翻译 ①基因控制蛋白质的合成包括两个阶段是转录和翻译。 ②转录是在细胞核中以DNA 为模板，按碱基互补配对方式合成RNA 的过程。 拓展： ①转录发生的时间是细胞分裂间期。 ②转录的模板是“DNA 分子的一条脱氧核苷酸链” ③转录的原料是细胞核里游离的核糖核苷酸。 ④转录的产物是RNA 分子。 ⑤转录需要的基本条件是模板、原料、能量、酶等。 （11）翻译是在核糖体中以mRNA 为模板，按照碱基互补配对原则，以tRNA 为转运工具、以细胞质里游离的氨基酸为原料合成蛋白质的过程。 ①翻译发生的场所是核糖体。 ②准确地说，翻译的产物是多肽链。 ③翻译需要的原料是细胞质里游离的氨基酸。

拓展： ①原核生物与真核生物的基因表达不同：原核细胞的转录和翻译可同时进行；真核细胞的转录在细胞核中进行，mRNA经加工成熟后通过核孔进入细胞质，在细胞质核糖体进行翻译。 ②病毒基因的表达所需原料来自宿主细胞的游离核糖核苷酸和氨基酸，模板来自病毒基因转录来的mRNA。 ③遗传信息是指DNA 分子上基因的碱基排列顺序；密码子指mRNA 中决定一个氨基酸的三个连续碱基；反密码子是指tRNA 分子中与mRNA 分子密码子配对的三个连续碱基，反密码子与密码子互补。起始密码子、终止密码子均存在于mRNA 分子上。 （12）一种tRNA只能运转一种特定的氨基酸。一种氨基酸可由多种tRNA 转运。 （13）在基因表达过程中DNA 分子中碱基数、mRNA 分子中碱基数、氨基酸数的数量关系是6：3：1。

生物基本概念

一、基本概念： 1．交配方式 （1）杂交：具有不同相对性状得亲本之间得交配或传粉 （2）自交：具有相同基因型得个体之间得交配或传粉（自花传粉就是其中得一种） （3）测交：用隐性性状（纯合体）得个体与未知基因型得个体进行交配或传粉，来测定该未知个体能产生得配子类型与比例（基因型）得一种杂交方式。 （4）回交：子一代与两个亲本得任一个进行杂交得方法叫做回交。 （5）正交/反交：基因型不同得两种个体甲与乙杂交，如果将甲作父本，乙作母本定为正交，那么以乙作父本，甲作母本为反交；反之，若乙作父本，甲作母本为正交，则甲作父本，乙作母本为反交。（正交与反交就是相对概念，检测生物性状遗传就是细胞质遗传还就是细胞核；检验控制基因就是细胞核基因还就是细胞质基因；检验核基因位于常染还就是X染色体上） 2．性状表现 （1）性状：就是生物体形态、结构、生理与生化等各方面得特征。 （2）相对性状：同种生物得同一性状得不同表现类型。 （3）显/隐性性状：在具有相对性状得亲本得杂交实验中，杂种一代（F1）表现出来得性状就是显性性状，未表现出来得就是隐性性状。 （4）性状分离：指在杂种后代中，同时显现出显性性状与隐性性状得现象。 3．基因类型 （1）基因：具有遗传效应得DNA片断，在染色体上呈线性排列。 （2）等位基因：位于一对同源染色体得相同位置，控制相对性状得基因。 （3）显性基因：控制显性形状得基因，表示：D （4）隐形基因：控制隐性形状得基因, 表示：d （5）非等位基因：包括非同源染色体上得基因及同源染色体得不同位置得基因。 4．物种个体类型 （1）纯合子：由基因型相同得配子形成得合子，表示：AAbb （2）杂合子：由基因型不同得配子形成得合子，表示：AaBb 5．基因/表现型 （1）表现型：生物个体表现出来得性状。 （2）基因型：与表现型有关得基因组成。 二、杂交试验 1．符号解释 （1）P:亲本 （2）F1：子一代 （3）F2：子二代 （4）×：杂交 （5）自交：符号无法正常显示，就直接文字了 2．一对相对性状得杂交：

基因工程的诞生和发展

第一章基因工程概述 第一节基因工程的诞生和发展 一、基因 1．Mendel的遗传因子阶段 Mendel . (1822-1884). 1856-1864豌豆杂交实验。 1866年发表论文，提出分离规律和独立分配规律 1900年Mendel遗传规律被重新发现遗传学的元年 Mendel提出：生物的某种性状是由遗传因子负责传递的。是颗粒性的，体细胞内成双存在，生殖细胞内成单存在。遗传因子是决定性状的抽象符号。 2．Morgan的基因阶段 1909年丹麦遗传学家Yohannsen (1859-1927) 发表了“纯系学说”首先提出了“基因”的概念，代替了Mendel “遗传因子”的概念。但没有提出基因的物质概念。 1910年以后，Morgan .等提出了基因的连锁遗传规律。说明了基因是在染色体上占有一定空间的实体。基因不再是抽象符号，被赋予物质内涵。 3．顺反子阶段 1957年，本泽尔（Seymour Benzer）以T4噬菌体为材料，在DNA分子水平上研究基因内部的精细结构，提出了顺反子（cistron）概念：顺反子是1个遗传功能单位，1个顺反子决定1条多肽链。 4.现代基因阶段 （1）操纵子 启动基因＋操纵基因＋结构基因 （2）跳跃基因 指DNA能在有机体的染色体组内从1个地方跳到另一个地方，它们能从1个位点切除，然后插入同一或不同染色体上的另一个位置。 （3）断裂基因 1个基因被间隔区分成不连续的若干区段，这种编码序列不连续的间断基因被称为断裂基因。 （4）假基因 不能合成出功能蛋白质的失活基因。 （5）重叠基因 不同基因的核苷酸序列有时是可以共用的即重叠的。 现代对基因的定义是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。 二、基因工程的诞生 一般认为1973年是基因工程诞生的元年 （S. Cohen等获得了卡那霉素和四环素双抗性的转化子菌落) 理论上的三大发现和技术上的三大发明 对于基因工程的诞生起到了决定性的作用。 （一）DNA是遗传物质被证实

第十四章基因表达调控

第十四章基因表达调控 一、教学的基本要求 解释基因表达的概念，简述基因表达方式和特点。 叙述原核生物、真核生物基因表达调控的意义 记住基因表达调控的要素，解释重要的概念，如顺式作用元件、反式作用因子、启动子和启动序列、增强子、转录因子等 描述乳糖操纵子结构及调解原理，解释乳糖操纵子概念 写出原核真核基因调控的主要区别。 二、教学内容精要 （一）基因表达的概念，规律（特点）及方式 1.基因组(genome) 一个细胞或病毒携带的全部遗传信息或整套基因，称为基因组。不同生物基因组所含的基因多少不同。在某一特定时期，基因组中只有一部分基因处于表达状态。在个体不同生长时期、不同生活环境下，某种功能的基因产物在细胞中的数量会随时间、环境而变化。 2.基因表达 基因表达（gene expression）就是基因转录和翻译的过程。在一定调节机制控制下，大多数基因经历基因激活、转录及翻译等过程，产生具有特异生物学功能的蛋白质分子，赋予细胞或个体一定的功能或形态表型。但并非所有基因表达过程都产生蛋白质。rRNA和tRNA 编码基因转录生成RNA的过程也属于基因表达。 3.基因表达的规律 基因表达表现为严格的规律性，即时间特异性（temporal specificity)、空间特异性（special specificity）。基因表达的时间、空间特异性由特异基因的启动子（promoter）和／或增强子（enhancer）与调节蛋白（regulatory protein）相互作用决定。 (1)时间特异性：噬菌体、病毒或细菌侵人宿主后，呈现一定的感染阶段。随感染阶段发展生长环境变化，有些基因开启（turn on)，有些基因关闭(turn off)。按功能需要，某一特定基因的表达严格按特定的时间顺序发生，这就是基因表达的时间特异性。在多细胞生物从受精卵到组织、器官形成的各个不同发育阶段，相应基因严格按一定时间顺序开启或关闭，表现为与分化、发育阶段一致的时间性。因此多细胞生物基因表达的时间特异性又称阶段特异性（stage specificity）。 (2)空间特异性：在多细胞生物个体某一发育、生长阶段，同一基因产物在不同的组织器官表达多少是不一样的；在同一生长阶段，不同的基因表达产物在不同的组织、器官分布也不完全相同。在个体生长全过程，某种基因产物在个体按不同组织空间顺序出现，这就是基因表达的空间特异性。基因表达伴随时间或阶段顺序所表现出的这种空间分布差异，实际上是由细胞在器官的分布决定的，因此基因表达的空间特异性又称细胞特异性或组织特异性（tissue specificity）。 4.基因表达的方式 不同种类的生物遗传背景不同，同种生物不同个体生活环境的差异，可导致不同的基因功能和性质也不相同。因此不同基因的表达方式或调节类型存在很大差异。 (1)组成性表达(constitutive gene expression）：某些基因产物对生命全过程都是必需的或必不可少的，这类基因在一个生物个体的几乎所有细胞中持续表达，通常被称为管家基因（housekeeping gene)。例如，三羧酸循环是一中枢性代谢途径，催化该途径各阶段反应的酶编码基因就属这类基因。管家基因较少受环境因素影响，它在个体各个生长阶段以及几乎全部组织中持续表达，变化很小。与其他基因的区别是这类基因表达被视为基本的、或