医学遗传学试题及答案(复习)
5．高血压是___B_____。
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.线粒体病
E.体细胞病
6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质
B.hnRNA→mRNA→蛋白质
C.DNA→mRNA→蛋白质
D.DNA→tRNA→蛋白质
E.DNA→rRNA→蛋白质
7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA
B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA
C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA
D. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA
E.基因→hnRNA
8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型
D. AB型、A型
E. A型、B型、AB型、O型
9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍
B. 致病基因频率的平方
C. 致病基因频率
D. 致病基因频率的1/2
E. 致病基因频率的开平方
10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性
B. 男性→女性→男性
C. 女性→女性→女性
D. 男性→女性→女性
E. 女性→男性→女性
11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
A. 常染色体显性遗传病
B. 常染色体隐性遗传病
C. X连锁显性遗传病
D. X连锁隐性遗传病
12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。
A.分离率
B.自由组合率
C.连锁互换率
D.遗传平衡定律
13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。
A.互换率
B.分离率
C.连锁定律
D.自由组合率
14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。
A. 从性遗传
B. 限性遗传
C. Y连锁遗传病
D. X连锁显性遗传病
E. 共显性遗传
15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D_____。
A. 1
B. 1/2
C. 1/3
D. 1/4
E. 0
D22
16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。
A. AD
B. AR
C. XD
D. XR
E. 以上均正确
17．父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是___C_____。
A.只能是A血型
B.只能是O血型
C.A型或O型
D.AB型
18．下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征___C_____。
A.男女发病机会均等
B.系谱中呈连续传递现象
C.者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者
D.双亲无病时，子女一般不会发病
19．一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是____C____。
A.外祖父或舅父
B.姨表兄弟
C.姑姑
D.同胞兄弟
20．外耳道多毛症属于____A____。
A.Y连锁遗传
B.X连锁隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D.常染色体显性遗传21．遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为____A____。
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. 性染色体显性遗传
D. 性染色体隐性遗传
22．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有__ C______。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传病
23、近亲婚配的最主要的效应表现在____E____。
A. 增高显性纯合子的频率
B. 增高显性杂合子的频率
C. 增高隐性纯合子的频率
D. 增高隐性杂合子的频率
E. 以上均正确
24、人类的14．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为____B____。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传
25．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为___A_____。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传
26．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为___C_____。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传
27．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为____D____。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传
28．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为___E_____。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传
29．男性患者所有女儿都患病的遗传病为___D_____。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传
30．子女发病率为1/4的遗传病为__B______。
A.常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E.Y连锁遗传
31．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为____B____。
A.常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E.Y连锁遗传
32．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为___B_____。
A.常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E.Y连锁遗传
B23
33．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为___D_____。
A.常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E.Y连锁遗传
34．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有____D____个可能是色盲。
A.1
B.2
C.3
D.4
E.0
35．父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为___C_____。
A. A和B
B. B和AB
C. A、B和AB
D.A和AB
E.A、B、AB和O
36．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型为___D_____。
A. 仅为A型
B. 仅为O型
C.3/4为O型，1/4为B型
D. 1/4为O型，3/4为A型
E.1/2为O型，1/2为B型
37．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为
____D____。
A.1/2
B.1/4
C.2/3
D.0
E.3/4
40．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为___A_____。
A.1/2
B.1/4
C.3/4
D.1/8
E.3/8
41．一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中___C____。
A.有1/4可能为白化病患者
B. 有1/4可能为白化病携带者
C. 有1/2可能为白化病携带者
D. 有1/2可能为白化病患者
45．患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为___E_____。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.多基因遗传
46．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为___B_____。
A.1/4
B.1/360
C.1/240
D.1/120
E.1/480
48．属于不完全显性的遗传病为___A_____。
A.软骨发育不全（不完全显性）
B.多指症（不规则显性）
C.Hnutington舞蹈病（完全显性,延迟显性）
D.短指症（完全显性）
E.早秃(从性显性)
51．属于从性遗传的遗传病为____E____。
A.软骨发育不全
B.多指症
C.Hnutington舞蹈病
D.短指症
E.早秃
52、关于不完全显性的描述，以下正确的是___D_____。
A. 只有显性基因得以表达
B. 纯合子和杂合子的表现型相同
C. 可能出现隔代遗传
D. 显性基因和隐性基因都表达
E. 以上选项都不正确
53、一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是___E_____。
1/3 B. 1/4 C. 1/6 D. 1/8 E. 以上答案都不正确
54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为___C_____。
A. 完全显性
B. 不完全显性
C. 不规则显性
D. 延迟显性
E. 从性显性
55、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2，F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2，则该疾病可能属于___D_____。
A. 常染色体完全显性遗传病
B. 常染色体不规则显性遗传病
C. 常染色体共显性遗传病
D. 常染色体隐性遗传病
E. 以上答案都不正确
56、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有_A___的机率发病，女儿则有____的机率为携带者，____的机率为正常。
1/2；1/2；1/2 B. 1/4；1/2；1/2
1/2；1/4；1/2 D. 1/2；1/2；1/4
E. 1/4；1/2；1/4
57、X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多___A_____倍。
A. 1
B. 2
C. 3
D. 4
E. 5
59、引起不规则显性的原因为___D_____。
A.性别
B. 外显率
C. 表现度
D. B和C
E. A、B和C
1、根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是___B_____。
A. 46XX
B. 46，XX
C. 46；XX
D. 46.XX
E. 46XX
2、人类染色体的分组主要依据是____E____。
A. 染色体的大小
B. 染色体的类型
C. 性染色体的类型
D. 染色体着丝粒的位置
E. 染色体的长度和着丝粒的位置
3. 细胞增殖周期是___A_____。
A.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程
B.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程
C. 从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程
D. 从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程
E. 从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程
4．染色质和染色体是___A_____。
同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
同一物质在细胞的同一时期的不同表现
不同物质在细胞的同一时期的不同表现
5．真核细胞中染色体主要是由_____B___。
A．DNA和RNA组成B。DNA和组蛋白质组成
C．RNA和蛋白质组成D。核酸和非组蛋白质组成
6. 按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为___A_____。
A.1p31.3
B. 1q31.3
C. 1p3.13
D. 1q3.13
E. 1p313
7. DNA复制发生在细胞周期的_____E___。
A.分列前期
B.分裂中期
C.分裂后期
D.分裂末期
E.间期
8．下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是___A____。
A．一条染色体经复制而形成的两条染色体
B．一条来自父方、一条来自母方的两条染色体
C．在减数分裂过程中能联会的两条染色体
D．形状和大小一般都相同的两条染色体
10、在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在___A_____时期。
A. 间期
B. 前期
C.中期
D. 后期
E. 末期
11.在细胞周期中，DNA复制发生在____C____。
A．G1期B。G2期C。S期D。M期
12．生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于___D_____。
A．染色体不分离B．染色体丢失C．DNA合成受抑制
D．染色体复制次数少于分裂次数
13. 人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有___B_____种。
A.246
B. 223
C. 232
D.462
E. 234
14. 在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为____E____。
A.染色单体
B.染色体
C.姐妹染色单体
D.非姐妹染色单体
E.同源染色体15．异染色质是指间期细胞核中___C_____。
螺旋化程度高，有转录活性的染色质
螺旋化程度低，有转录活性的染色质
螺旋化程度高，无转录活性的染色质
螺旋化程度低，无转录活性的染色质
16、经典的Lyon假说不包括下列哪一条___C_____。
A. 失活是随机的
B. 失活发生在胚胎发育早期
C. 局部失活
D. 剂量补偿
E. 只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质
17. 减数分裂和有丝分裂的相同点是_____C___。
A.细胞中染色体数目都不变
B.都有同源染色体的分离
C.都有DNA复制
D.都有同源染色体的联会
E.都有同源染色体之间的交叉
18．常染色质是指间期细胞核中___B_____。
A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质
B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C．螺旋化程度低，无转录活性的染色质
D．螺旋化程度高，无转录活性的染色质
E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质
21.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是___D_____。
A.端着丝粒染色体
B.中央着丝粒染色体
C. 亚中着丝粒染色体
D.近端着丝粒染色体（除Y染色体）
E. Y染色体
23.某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是____D____种。
A.2
B.4
C.6
D.8
E.10
25、根据着丝粒位置和染色体大小，将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至22号，并将人类染色体分为7组，其中属于D组的染色体是____C____。
A．5~12号染色体 B. 6~13号染色体 C. 13~15号染色体
D. 15~18号染色体
E. 16~18号染色体
27．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为__B_____。
A.亚二倍体
B. 超二倍体
C.多倍体
D.嵌合体
E. 三倍体
28．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成___D_____。
A.单倍体
B.三倍体
C.单体型
D.三体型
29．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成____C____。
A.单倍体
B.三倍体
C.单体型
D.三体型
30．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为___C_____。
A.三体型
B.非整倍体
C.嵌合体
D.三倍体
31．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为____B____。
A.亚二倍体
B.超二倍体
C.多倍体
D.嵌合体
32．若某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21：）则表明在其体内的染色体发生了___A_____。
A.缺失
B.倒位
C.易位
D.插入
33．若某人核型为46，XX，t（4；5）（q35；p11）则表明在其体内的染色体发生了___C_____。
A.缺失
B.倒位
C.易位
D.插入
34．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成__A______。
A.缺失
B.倒位
C.易位
D.插入
35．染色体结构畸变的基础是___C_____。
A.姐妹染色单体交换
B.染色体核内复制
C.染色体断裂
D.染色体不分离
36．下列哪种疾病应进行染色体检查_____A___。
A.先天愚型
B.苯丙酮尿症
C.白化病
D.地中海贫血
37．染色体非整倍性改变的机理可能是____D____。
A.染色体断裂
B.染色体核内复制
C.染色体倒位
D.染色体不分离
38．Down’s综合症属于染色体畸变中的____A____。
A.三体型数目畸变
B.三倍体数目畸变
C.单体型数目畸变
D. 单倍体数目畸变
39．某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为__D______。
A.二倍体
B.亚二倍体
C.亚三倍体
D. 超二倍体
40．若某人核型为46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了___C_____。
A.缺失
B.倒位
C.重复
D.插入
41．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明在其体内的染色体发生了___B_____。
A.缺失
B.倒位
C.易位
D.插入
42．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成____C____。
A.缺失
B.倒位
C.易位
D.插入
43．一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180°后重接，结果造成____B____。
A.缺失
B.倒位
C.易位
D.插入
44．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为____B____。
A.常染色体结构异常的嵌合体
B.常染色体数目异常的嵌合体
C. 性染色体结构异常的嵌合体
D. 性染色体数目异常的嵌合体
45．染色体结构畸变属于___C_____。
A.移码突变
B.动态突变
C.片段突变
D.转换
E.颠换
46、5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46，XX，t（14q21q），那么最可能属于下列____E____染色体畸变所致。
A. 染色体重叠
B. 染色体缺失
C. 染色体倒位
D. 染色体重复
E. 染色体易位
47、核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为___B_____。
A. X染色质 1 Y染色质 1
B. X染色质 2 Y染色质 1
C. X染色质 3 Y染色质 1
D. X染色质 1 Y染色质0
E. X染色质 2 Y染色质0
48、45，XY，-21核型属于哪种变异类型____A____。
A. 单体型
B. 三体型
C. 多体型
D. 单倍体
E. 多倍体
49、下列哪种核型为超二倍体____E____。
A. 45，XY，-21
B. 45，XY，21
C. 46，XY
D. 46，XY，-21
E. 47，XY，+21
50、罗伯逊易位发生的原因是____A____。
A两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
B两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体
C任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
D. 一条染色体节段插入另一条染色体
E. 性染色体和常染色体间的相互易位
51、染色体结构畸变的基础是____E____。
A．缺失 B. 重复 C. 易位 D. 插入 E. 断裂及断裂后的变位重接
52、发生于近端着丝粒染色体间的易位是____C____。
A. 相互易位
B. 染色体内易位
C. 罗伯逊易位
D. 移位
E. 转位53．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示____B____。
A.一女性体内发生了染色体的插入
B.一男性体内发生了染色体的易位
C.一男性带有等臂染色体
D.一女性个体带有易位型的畸变染色体
54、下列哪种核型为亚二倍体___B_____。
A. 45，XX，21
B. 45，XX，-21
C. 46，XX
D. 46，XX，-21
E. 47，XX，+21
55、下列哪种简式表示末端缺失__B______。
45，XX，t（14；21）（P11；q11）
46，XX，del(1)(q21)
C. 46，XX，r(2)(p21；q31)
D. 46，XX，t(3；10)(q21；q22)
E. 46，XX，del(1)(q21；q31)
56．21三体综合症的临床表现有___A_____。
A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽
B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
57．13三体综合症的临床表现有____A____。
A. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
B. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
C. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
D. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽
58．18三体综合症的临床表现有___C_____。
A. 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽
B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
59．Turner综合症的临床表现有___B_____。
A. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽
B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
60．5pˉ综合征的临床表现有___B_____。
A. 习惯性流产
B. 满月脸、猫叫样哭声
C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾
D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为
61．Klinefelter综合征的临床表现有___C_____。
A. 习惯性流产
B. 满月脸、猫叫样哭声
C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾
D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为
62．14/21易位型异常染色体携带者的核型是___C_____。
A. 47，XXY
B.47，XX（XY），+21
C. 45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）
D. 46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）
63．14/21易位型先天愚型患者的核型是___D_____。
A. 47，XXY
B.47，XX（XY），+21
C. 45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）
D．46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）
64．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为__E______。
A. 二倍体
B. 亚二倍体
C. 超二倍体
D. 亚三倍体
E. 多异倍体
65、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为____B____。
A. 核内有丝分裂
B. 有丝分裂不分离
C. 减数分裂后期Ⅰ不分离
D. 减数分裂后期Ⅱ不分离
E. 染色体丢失
66、嵌合体形成的最可能的原因是__E______。
A．精子形成时第一次减数分裂染色体不分离
B. 精子形成时第二次减数分裂染色体不分离
C. 卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离
D. 卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离
E. 受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离
67、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为：___D_____。
A. 46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter）
B. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）
C. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter）
D. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter）
E. 46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5p31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）
68、受精卵第二次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致：__B______。
A. 三倍体
B. 嵌合体
C. 单体型
D. 三体型
E. 部分单体型
69、一个患者核型为46，XX/45，X，其发生原因可能是：___C_____。
A. 体细胞染色体不分离
B. 减数分裂染色体不分离
C. 染色体丢失
D. 双受精
E. 核内复制
70.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为___C_____。
A.单方易位Ｂ．串联易位 C.罗伯逊易位 D.复杂易位
71、四倍体的形成可能是____C____。
A.双雄受精
B.双雌受精
C.核内复制
D.不等交换
72．嵌合体形成的原因可能是____D____。
A卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
B生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
C生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离
D卵裂过程中发生了染色体丢失
73．染色体不分离___E_____。
A.只是指姐妹染色单体不分离
B. 只是指同源染色体不分离
C.只发生在有丝分裂过程中
D. 只发生在减数分裂过程中
E.是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
74．14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的
风险是___C_____。
A.1
B.1/2
C.1/3
D.1/4
75．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的___D_____。
减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离
减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离
受精卵第一次卵裂时染色体不分离
受精卵第二次卵裂之后染色体不分离
76．易位染色体携带者在临床上可能表现出__A______。
A. 习惯性流产
B. 满月脸、猫叫样哭声
C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾
D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为
77、“X失活假说”首先是由___C_____提出的。
A. Mendel
B. Morgen
C. Lyon
D. Garrod
E. Ingram
78、1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了____B____。
A. 经常伸舌
B. 皮肤粗糙
C. 表现呆滞
D. 眼距宽
E. 双侧通贯掌
79、Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体___C_____。
A. 15号
B. 22号
C. 18号
D. 13号
E. 14号
80、猫叫综合征的核型为__A______。
A. 46，XX(XY)，del(5) (p15)
B. 46，XX(XY)，del(6) (p12)
C. 46，XX(XY)，del(15) (p13)
D. 46，XX(XY)，del(13) (p12)
E. 46，XX(XY)，del(18) (p11)
81．Down综合征是__C______。
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.线粒体病
E.体细胞病
82、Turner综合征的核型为____A____。
A. 45，X
B. 45，Y
C. 47，XXX
D. 47，XXY
E. 47，XYY
83、Klinefelter综合征的核型为___C_____。
A. 46，XX/47，XXX
B. 46，XX/47，XYY
C. 47，XXY
D. 47，XXX
E. 47，XYY
84、染色体病的普遍特点是__A______。
A生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征
B. 生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征
C. 先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征
D. 肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征
E. 胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征
85、“猫叫”综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关___C_____。
A. 1号
B. 3号
C. 5号
D. 7号
E. 21号
86. 最常见的染色体畸变综合征是__ B______。
A. Klinefelter综合征
B. Down 综合征
C. Turner综合征
D. 猫叫样综合征
E. Edward综合征
87.核型为45，X者可诊断为__C_____。
A. Klinefelter综合征
B. Down 综合征
C. Turner综合征
D. 猫叫样综合征
E. Edward综合征
88. Klinefelter综合征患者的典型核型是___B____。
A. 45，X
B.47，XXY
C.47，XYY
D.47，XY(XX)，+21
E. 47，XY(XX)，+14
89. Edward综合征的核型为___E_____。
A. 45，X
B.47，XXY
C.47，XY(XX)，+13
D.47，XY(XX)，+21
E. 47，XY(XX)，+18
90.大部分Down 综合征都属于__B______。
A.易位型
B.游离型
C.微小缺失型
D.嵌核型
E.倒位型
91.下列那种遗传病可通过染色体检查而确诊___D_____。
A.苯丙酮尿症
B.白化病
C.血友病
D. Klinefelter综合征
E.Huntington舞蹈病
92.D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为___D_____。
A.单方易位
B.复杂易位
C.串联易位
D.罗伯逊易位
E.不平衡易位
93.经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为___D_____患者。
A.染色体倒位
B.染色体丢失
C.环状染色体
D.染色体部分丢失
E. 嵌核体
94.若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为___B_____。
A.男性
B.两性畸形
C.女性
D.假两性畸形
E.性腺发育不全
95、Patau综合征的病因是由于多了以下哪条染色体____C____。
A. 5号
B. 10号
C. 13号
D. 15号
E. 18号
96、1959年Lejune发现的第一例染色体病为__C______。
18三体综合征 B. 13三体综合征 C. 21三体综合征
D. 15三体综合征
E. 猫叫综合征
97、21三体型先天愚型的最主要的病因是：___C_____。
A. 母亲怀孕期间接触辐射
B. 母亲怀孕期间有病毒感染
C. 母亲年高，卵子减数分裂时，染色体不分离
D. 父亲年高，精子减数分裂时，染色体不分离
E. 母亲是47，XXX患者
98、一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是___C_____。
A. 不育
B. 智力低下
C. 自发流产
D. 多发畸形
E. 易患癌症
99、下列各项中属于性染色体疾病的是__B______。
A. Down综合征
B. Turner综合征
C. 先天愚型
D. Edward综合征
E. 猫叫综合征
100. 猫叫样综合征患者的核型为___C_____。
A.46，XY，r(5)(p14)
B. 46，XY，t(5;8)(p14;p15)
C. 46，XY，del(5)(p14)
D. 46，XY，ins(5)(p14)
E. 46，XY，dup(5)(p14
101.14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是____C____。
A.1
B.1/2
C.1/3
D.1/4
E.3/4
1、成人血红蛋白以下列___B_____为主。
A. HbA2
B. HbA
C. HbH
D. Hb PortLand
E. Hb Gower1
2、在胚胎发育期最先合成的血红蛋白是___A_____。
A. ζ链和ε链
B. ζ链和γ链
C. ε链和α链
D. β链和ζ链
E. α链和ζ链
4、成人主要血红蛋白的分子组成是___C_____。
A. α2ε 2
B. α2γ2
C. α2β2
D. α2ζ 2
E. α2Gγ2
5、胎儿血红蛋白主要是___C_____。
A. HbA2
B. HbA
C. HbF
D. Hb Gower1
E. Hb Gower2
6、关于血红蛋白的叙述，以下不正确的是___E_____。
A它是一种呼吸载体
B. 它是一种色素蛋白，由血红素和珠蛋白组成
C. 构成血红蛋白的氨基酸有极性和非极性两类
D. 血红素位于肽链折叠的口袋中
E. 珠蛋白含有5条肽链a两条，b五条
7．不能表达珠蛋白的基因是____E____。
A.α
B.β
C.δ
D.γ
E.ψβ
9、下面哪种疾病属于分子病____D____。
A. 肾结石
B. 糖原合成酶缺乏症
C. Turner综合征
D. 地中海贫血
E. 高血压
10.具有缓慢渗血症状的遗传病为____D____。
A. 苯丙酮尿症
B.白化病
C. 自毁容貌综合征
D.血友病
E.血红蛋白病
11、异常血红蛋白病发病的机制主要是___A_____。
A. 点突变
B. 基因缺失
C. mRNA前体加工障碍
D. 融合基因
E. 染色体缺失
12.重型β地中海贫血的可能基因型是__C______。
A. βA/βA
B.δβ+/βA
C.β0/β+
D.δβA/δβ0
13. 静止型α地中海贫血患者的基因型是___C_____。
A.-α/-α
B.- -/-α
C.αα/-α
D.- -/- -
14.HbF的分子结构是___B_____。
A.α2β2
B. α2γ2
C.α2δ2
D.α2ε 2
15、以下不属于地中海贫血的是___E_____。
A. 肽链基因缺失，不能合成mRNA
B. 肽链基因变异，引起mRNA减少
C. 肽链基因连接，导致mRNA减少
D. 肽链基因变异，产生无功能的mRNA
E. 密码子发生突变，造成无功能的mRNA
16．α珠蛋白位于___D_____号染色体上。
A.6
B.11
C.14
D.16
E.22
17．β珠蛋白位于___B_____号染色体上。
A.6
B.11
C.14
D.16
E.22
18.属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为__E______。
A. 镰状细胞贫血
B. Hb Lepore
C.血友病A
D.家族性高胆固醇血症
E. β地中海贫血
19. 属于凝血障碍的分子病为_____C___。
A. 镰状细胞贫血
B. Hb Lepore
C.血友病A
D.家族性高胆固醇血症
E. β地中海贫血
20.HbH病的基因型为___B_____。
A.――/――
B. ――/α―
C. ――/αα或―α/―α
D.―α/αα
E. αα/αα
21. 血友病B缺乏的凝血因子是___B_____。
A.Ⅷ
B.Ⅸ
C.Ⅺ
D.VWF
E.X
22. 血友病C缺乏的凝血因子是___C_____。
A.Ⅷ
B.Ⅸ
C.Ⅺ
D.VWF
E.X
23、以下关于异常血红蛋白病的叙述，不正确的是___D_____。
A. 异常血红蛋白是指珠蛋白发生变异的血红蛋白
B. 它是由血红蛋白分子结构异常造成
C. 由基因的变化或缺失引起
D. 以上所述都不正确
24、以下哪种疾病是由于谷氨酸-缬氨酸的替代___A_____。
A. HbS
B. HbC
C. HbE
D. HbN
E. HbJ
25、镰状细胞贫血症的HbS与正常的HbA相比____C____。
A. β链的第6位密码子发生了无义突变
B. β链的第6位密码子发生了移码突变
C. β链的第6位密码子发生了单碱基替换
D. α链的第6位密码子发生了单碱基替换
E. α链的第6位密码子发生了点突变
26、α地中海贫血最主要的发病机制是____B____。
A. 点突变
B. 基因缺失
C. mRNA前体加工障碍
D. 融合基因
E. 染色体易位
27、β地中海贫血最主要的发病机制是___C_____。
A. 点突变
B. 基因缺失
C. mRNA前体加工障碍
D. 融合基因
E. 染色体易位
28.标准型α地中海贫血患者的基因型是__B______。
A.αα/-α
B.α-/-α
C.- -/-α
D.- -/- -
29、镰状细胞贫血症的HbS与正常的NbA相比___C_____。
A. β链的第6位密码子发生了无义突变
B. β链的第6位密码子发生了移码突变
C. β链的第6位密码子发生了单碱基替换
D. α链的第6位密码子发生了单碱基替换
E. α链的第6位密码子发生了点突变
30、α地中海贫血最主要的发病机制是__B______。
A. 点突变
B. 基因缺失
C. mRNA前体加工障碍
D. 融合基因
E. 染色体缺失
31.类β珠蛋白基因蔟定位在__C_____。
A.16p12
B.16q12
C.11p15
D.11q12
32.类α珠蛋白基因蔟定位在___B_____。
A.11p12
B.16p13
C.16q12
D.11q12
33.类α珠蛋白基因集中在__C______。
A.16q12
B.11q12
C.16p13
D.11p12
34.静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是____C____。
A.0
B.1/8
C.1/4
D.1/2
E.1
35.正常人与重型β地中海贫血患者结婚，其子女患轻型β地中海贫血的可能性是__E______。
A.0
B.1/8
C.1/4
D.1/2
E.1
36．镰状细胞贫血的突变方式是___C_____。
A.GAG→GGG
B. GAG→GCG
C. GAG→GTG
D. GAG→GAT
E. GAG→TAG
37.Hb Leporeδβ基因的形成的机制是___E_____。
A.碱基替换
B.移码突变
C.重排
D.缺失
E.错配引起不等交换
38．引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是___B_____。
A.移码突变
B.错义突变
C.无义突变
D.终止移码突变
E.同义突变
39. 属于受体病的分子病为___D_____。
A. 镰状细胞贫血
B. Hb Lepore
C.血友病A
D.家族性高胆固醇血症
E. β地中海贫血
40. 由于基因融合引起的分子病为_____B___。
A. 镰状细胞贫血
B. Hb Lepore
C.血友病A
D.家族性高胆固醇血症
E. β地中海贫血
B-2-5
41.血友病A缺乏的凝血因子是____A____。
A.Ⅷ
B.Ⅸ
C.Ⅺ
D.VWF
E.X
42. 血管性假血友病缺乏的凝血因子是____D____。
A.Ⅷ
B.Ⅸ
C.Ⅺ
D.VWF
E.X
43.属于转运蛋白缺陷的分子病是________。
A. 镰状细胞贫血
B. Hb Lepore
C.血友病A
D.家族性高胆固醇血症
E. 囊性纤维性变
E-2-5
44. 属于结构蛋白缺陷的分子病是____B____。
A. 镰状细胞贫血
B. Hb Lepore
C.血友病A
D.家族性高胆固醇血症
E. β地中海贫血
45.血友病C的遗传方式是__A______。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传病
46、β地中海贫血最主要的发病机制是___C_____。
A. 点突变
B. 基因缺失
C. mRNA前体加工障碍
D. 融合基因
E. 染色体缺失
47.白化病发病机制是缺乏___B_____。
A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 酪氨酸酶
C. 溶酶体酶
D.黑尿酸氧化酶
E.半乳糖激酶
48. 苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是___D_____。
A. 酪氨酸
B.5-羟色胺
C.黑尿酸
D. 苯丙酮酸
E.γ-氨基丁酸
49. 由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是___A_____。
A.白化病
B.半乳糖血症
C.粘多糖沉积病
D.苯丙酮尿症
E.着色性干皮病
50. 由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是____B____。
A.白化病
B.半乳糖血症
C.粘多糖沉积病
D.苯丙酮尿症
E.着色性干皮病
51.与苯丙酮尿症不符的临床特征是___A_____。
A.患者尿液有大量苯丙氨酸
B. 患者尿液有大量苯丙酮酸
C.患者尿液和汗液有特殊臭味
D.患者智力低下
E.患者的毛发和肤色较浅
52.苯丙酮尿症患者缺乏__A_____。
A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 酪氨酸酶
C. 溶酶体酶
D.黑尿酸氧化酶
E.半乳糖激酶
53.白化病属于__A______。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传病
54. 苯丙酮尿症属于___A_____。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传病
55、男孩8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检不符合的是___D_____。
A. 近3~4个月发现呆滞，智力落后
B. 可有抽搐发作，肌张力高
C. 毛发黄褐色
D. 皮肤粗糙，四肢短粗
E. 尿“鼠尿”味
56、白化病是由于患者体内缺乏__A______所致。
A. 酪氨酸酶
B. 苯丙氨酸羟化酶
C. 酪氨酸氨基转移酶
D. 尿黑酸氧化酶
E. 谷氨酸脱羧酶
57．由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是___B_____。
A.白化病
B.半乳糖血症
C.血友病A
D.DMD
E.Wilson病
58.“蚕豆病”患者缺失__C______。
A.乙酰化酶
B.过氧化氢酶
C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
D.酪氨酸酶
59．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是___C_____。
A.黑色素
B. 酪氨酸
C. 苯丙酮酸
D.精氨酸
E.肾上腺素
60、大部分先天性代谢病的遗传方式是___B_____。
A. AD
B. AR
C. XR
D. XD
E. MF
61.Duchenne型肌营养不良的遗传方式是___C_____。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传病
62．苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致__B______。
A.代谢底物堆积
B. 代谢旁路产物堆积
C. 代谢中间产物堆积
D. 代谢终产物缺乏
E. 代谢终产物堆积
63．半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使___C_____。A.代谢底物堆积 B. 代谢旁路产物堆积 C. 代谢中间产物堆积
D. 代谢终产物缺乏
E. 代谢终产物堆积
64.糖原累积病Ⅰ型是由于__D______缺乏引起。
A.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶
B.磷酸果糖激酶
C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
D.葡萄糖-6-磷酸酶
65．白化病Ⅰ型患者体内缺乏___D_____。
A.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.半乳糖激酶
D.酪氨酸酶
E.PRPP
66、半乳糖血症的发病机制主要是由于___B_____。
A．底物累积 B. 中间产物累积 C. 代谢产物过多
D. 终产物缺乏
E. 旁路代谢开放副产物累积
67、苯丙酮酸尿症可有下列临床特点，但___E_____应除外。
A. 生后4个月左右，才发现智力低下
B. 可有抽搐发作或脑性瘫痪
C. 头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味
D. 皮肤白皙，易出现湿疹样皮
E. 特殊面容，四肢粗短
68、苯丙酮尿症胎儿产前诊断最佳方法是___D_____。
A. 细胞遗传学检查
B. 胎儿镜检查
C. 生化检查
D. 基因诊断
E. 系谱分析
69. 血友病B属于__C______。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传病
70. 缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是___D_____。
A.白化病
B.半乳糖血症
C.粘多糖沉积病
D.苯丙酮尿症
E.着色性干皮病
71. 黑尿酸尿症患者缺乏__D______。
A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 酪氨酸酶
C. 溶酶体酶
D.黑尿酸氧化酶
E.半乳糖激酶
72. 由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是__E______。
A.白化病
B.半乳糖血症
C.粘多糖沉积病
D.苯丙酮尿症
E.着色性干皮病
73.由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是___C_____。
A.白化病
B.半乳糖血症
C.粘多糖沉积病
D.苯丙酮尿症
E.着色性干皮病
74. 家族性高胆固醇血症属于___B_____。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传病
75.由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是__A______。
A.自毁容貌综合征
B.卟啉病
C.肝豆状核变形
D.胱氨酸血症
E.家族性黑朦性白痴
76、大部分先天性代谢病的遗传方式是____B____。
A. AD
B. AR
C. XR
D. XD
E. MF
1．高血压是____B____。
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.线粒体病
E.体细胞病
1．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是____C____。
A.显性
B.隐性
C. 共显性
D. 显性和隐性
E.外显不全
2．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的___A_____。
A.遗传基础是主要的(环境)
B.多为两对以上等位基因
C.这些基因性质为共显性
D.环境因素起到不可替代的作用
E。微效基因和环境因素共同作用
3、下列哪种疾病是多基因病___A_____。
A. 肾结石
B. 蚕豆病
C. Down式综合征
D. Marfan综合征
E. Turner综合征
4. 下列疾病中不属于多基因遗传病的是___E_____。
A.精神分裂症
B.糖尿病
C.先天性幽门狭窄
D.唇裂
E.软骨发育不全
5、以下不属于精神分裂症特征的有___D_____。
A. 联想散漫
B. 行为怪异
C. 幻觉妄想
D. 有反复发作和自行缓解的倾向
E. 精神活动的统一性和完整性失调
6、下关于糖尿病的叙述不正确的是__E______。
A. 按年龄分为幼年型和成年型
B. 按临床分为轻、中、重
C. 按自然转归分为倾向型、潜伏型、化学型、临床型
D. 临床的典型性状为“三多一少”
E. 发病率与环境因素无关
7、以下不属于精神病患者性状的有___D_____。
A. 意识一般清醒
B. 记忆力无障碍
C. 无特有的躯体症状
D. 单双卵的发病率一致
E. 属于高度异质性疾病
8.以下哪项不是精神分裂症临床特征___C_____。
A.联想散漫
B.意想倒错
C.意识或智力障碍
D.缺乏自知力
E.言行怪异
9.精神分裂症的发病属于__D______。
A.常染色体显性遗传病
B. 常染色体隐性遗传病
C.染色体病
D.多基因遗传病
E.体细胞遗传病
10、关于多基因遗传病的叙述，不正确的是___A_____。
A近亲结婚发病率高(低) B. 呈单峰分布
C. 发病有家族聚居倾向
D. 呈连续分布
E. 发病率与亲属关系远近相关
11、以下关于哮喘病的临床表现，不正确的是__D______。
A. 胸廓胀满
B. 呼吸减弱
C. 多痰
D. 支气管扩张
E. 咳嗽
12、关于混合型哮喘病的叙述正确的是___D_____。
A. 与吸入外界变应原有关
B. 与反复的呼吸道感染有关
C. 与软骨异常柔软或不发育有关
D. AB
E. 以上说法都不正确
13.关于糖尿病发病哪种说法是正确的__E______。
A.在临床中1型和2型DM是完全相同的疾病
B.都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突变所导致的疾病
C.都是单基因遗传病
D.都是多基因遗传病
E.具有很强的遗传异质性的复杂疾病
14.哮喘的遗传方式___C_____。
A.X连锁隐性遗传
B.染色体遗传
C.复杂的多基因
D.常染色体隐性遗传
E. 常染色体显性遗传
15．下列哪项不是微效基因所具备的特点___D_____。
A. 基因之间是共显性
B.每对基因作用是微小的
C.彼此之间有累加作用
D. 基因之间是显性
E.是2对或2对以上
16.糖尿病属于__D______。
A.线粒体遗传病
B.单基因遗传病
C.染色体遗传病
D.复杂性疾病
E.以上都不是
17. 精神分裂症的易感基因研究表明___C_____。
A. KCNN3的cDNA基因5’端的区域中两个CAG三核苷酸重复最常见
B. KCNN3的cDNA基因5’端的区域中第一个CAG三核苷酸重复最常见
C. KCNN3的cDNA基因5’端的区域中第二个CAG三核苷酸重复最常见
D. KCNN3的cDNA基因是精神分裂症的易感基因
E．KCNN3的cDNA基因可作为精神分裂症的遗传标记
18.筛查1型DM的易感基因中发现___B_____。
A.染色体畸变明显
B.HLA多态性对IDDM1基因座有强烈易感效应
C.单个碱基突变明显
D.均存在mtDNA的突变
E. 均存在动态突变
19.2型DM的遗传特性是_____A___。
A. 异质性很强的多基因遗传病
B. 多基因遗传病
C.染色体病
D.X链锁显性遗传病
E.母系遗传病
20.下列哪种是2型DM的候选基因___B_____。
A.KCNN3基因
B.载脂蛋白A2基因
C.ADRB2基因
D.5- HTR2A基因
E.DRD3基因
21.研究表明与哮喘相关的基因多集中在____A____号染色体上。A.5q B.5p
C.15q
D.11q
E.22q
22、下面哪种性状不属于质量性状____B____。
A. ABO血型
B. 血压
C. 红绿色盲
D. 多指
E. 先天聋哑
23．下列不符合数量性状的变异特点的是__C______。
A.一对性状存在着一系列中间过渡类型
B.一个群体是连续的
C.一对性状间差异明显
D.分布近似于正态曲线
24．多基因遗传病的发病率大多超过0.1%，这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。下列疾病中不属于多基因遗传病的是_____D___。
A.精神分裂症
B.糖尿病
C.先天性幽门狭窄
D.软骨发育不全E．唇裂
25. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由 A 。
A多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果
B. 遗传基础的作用大小决定的
C. 环境因素的作用大小决定的
D. 多对基因的分离和自由组合的作用的结果
26．下列不符合数量性状变异特点的是___B_____。
A.一对性状存在着一系列中间过渡类型
B.一个群体性状变异曲线是不连续的
C.分布近似于正态曲线
D.一对性状间无质的差异
E.大部分个体的表现型都接近于中间类型
27、人类的身高属多基因遗传，如果将某人群身高变异的分布绘成曲线，可以看到___D_____。
A.曲线是不连续的两个峰
B. 曲线是不连续的三个峰
C.可能出现两个或三个峰
D. 曲线是连续的一个峰
E. 曲线是不规则的，无法判定
28、在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为__B______。
A. 遗传度
B. 易感性
C. 易患性
D. 阈值
E. 风险度
29、多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病____B____。
A.主要是遗传因素的作用
B. 主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小
C.主要是环境因素的作用
D. 主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小
E.遗传因素和环境因素的作用各一半
30．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别___A_____。
A患性域值高，则其子女的复发风险相对较高
B患性域值低，则其子女的复发风险相对较低
C患性域值高，则其子女的复发风险相对较低
D患性域值低，则其子女的复发风险相对较高
31．多基因病的群体易患性域值与平均值距离越远，则___B_____。
A个体易患性平均值越高，群体发病率越高
B个体易患性平均值越低，群体发病率越低
C个体易患性平均值越高，群体发病率越低
D个体易患性平均值越低，群体发病率越高
32．一种多基因遗传病的复发风险与__C______。
A该病的遗传率的大小有关，而与一般群体的发病率的大小无关
B一般群体的发病率的大小有关，而与该病的遗传率的大小无关
C该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关
D亲缘关系的远近无关
33、一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的____C____。
A．阈值较高 B. 阈值较低 C. 易患性较高
D. 易患性较低
E. 遗传率较高
34、遗传度是__C______。
A.遗传病发病率的高低
B.致病基因有害程度
C.遗传因素对性状影响程度
D.遗传性状的表现程度
E传性状的异质性
35．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病规律的是____C____。
A.群体易患性平均值越高，群体发病率越高
B.群体易患性平均值越低，群体发病率越低
C.群体易患性平均值越高，群体发病率越低
D.群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高
E群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低
36、如果一个群体中某病发病率是0.13%，易患性平均值与阈值的距离为__C_____。
A. 1σ
B. 2σ
C. 3σ
D. 4σ
E. 以上都不对
37、在多基因遗传病中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是___B_____。
A.均为极端的个体
B.均为中间的个体
C.多数为极端的个体，少数为中间的个体
D. 多数为中间的个体，少数为极端的个体
E. 极端个体和中间个体各占一半
38. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异的产生是由__A______。
A.遗传基础和环境因素共同作用的结果
B.遗传基础的作用大小决定的
C.环境因素的作用大小决定的
D.多对基因的分离和自由组合的作用结果
E.主基因作用
39.下列哪种患者的后代发病风险高___E_____。
A.单侧唇裂
B. 单侧腭裂
C. 双侧唇裂
D. 单侧唇裂＋腭裂
E. 双侧唇裂＋腭裂
40. 精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者一级亲属768人中，有80人发病，精神分裂症的遗传率约为____E____。
A.1%
B.10.4%
C.40%
D.60%
E.80%
41. 先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高____A____。
A.女性患者的儿子
B.男性患者的儿子
C.女性患者的女儿
D.男性患者的女儿
E.以上都不是
药理学试卷与答案
GG1FSDfmxmoems B/EE;66] JHGVVRISGCVCV ]’23ERH 一、名词解释(每题3分，共18分) 1．药理学 2．不良反应 3.受体拮抗剂 7TF6GYYUIK LHOGKILP]GFH0U9KBBV TMJG F 4．道关效应（首过效应） 5.生物利用度 6.眼调节麻痹 二、单选题（每题2分，共40分） 1．药理学是（） A．研究药物代谢动力学 B．研究药物效应动力学C．研究药物与机体相互作用规律及作用机制的科学 D．研究药物临床应用的科学 2．注射青霉素过敏引起过敏性休克是（） A．副作用 B．毒性反应 C．后遗效应 D．变态反应3．药物的吸收过程是指（） A．药物与作用部位结合 B．药物进入胃肠道 C．药物随血液分布到各组织器官 D．药物从给药部位进入血液循环 4．下列易被转运的条件是（） A．弱酸性药在酸性环境中 B．弱酸性药在碱性环境中 C．弱碱性药在酸性环境中 D．在碱性环境中解离型药 5．药物在体内代谢和被机体排出体外称（） A．解毒B．灭活C．消除D．排泄E．代谢6．M受体激动时，可使（） A．骨骼肌兴奋 B．血管收缩，瞳孔散大 C．心脏抑制，腺体分泌，胃肠平滑肌收缩 D．血压升高，眼压降低 7．毛果芸香碱主要用于（） A．胃肠痉挛 B．尿潴留 C．腹气胀 D．青光眼 8．新斯的明最强的作用是（） A．兴奋膀胱平滑肌B．兴奋骨骼肌C．瞳孔缩小 D．腺体分泌增加 9．氯解磷定可与阿托品合用治疗有机磷酸酯类中毒最显著缓解症状是（） A．中枢神经兴奋B．视力模糊 C．骨骼肌震颤 D．血压下降 10．阿托品对下列平滑肌明显松弛作用是( ) A．支气管B．子宫 C．痉挛状态胃肠道 D．胆管 11．肾上腺素与局麻药配伍目的主要是( ) A．防止过敏性休克B．防止低血压 C．使局部血管收缩起止血作用 D．延长局麻作用时 12．肾上腺素对心血管作用的受体是( ) A．β1受体 B．α、β1和β2受体 C．α和β1受体 D．α和β2受体13．普萘洛尔具有（） A．选择性β1受体阻断B．内在拟交感活性C．个体差异小D．口服易吸收，但首过效应大14．对β1受体阻断作用的药物是（） A．酚妥拉明 B．酚苄明 C．美托洛尔D．拉贝洛尔 15.地西洋不用于( ) A．高热惊厥 B．麻醉前给药 C．焦虑症或失眠症 D．诱导麻醉 16.下列地西泮叙述错误项是( ) A．具有广谱的抗焦虑作用 B．具有催眠作用 C．具有抗抑郁作用 D．具有抗惊原作用 17.地西泮抗焦虑作用主要作用部位是( ) A．大脑皮质 B．中脑网状结构 C．下丘脑 D．边缘系统 18．下列最有效的治疗癫痫大发作及限局性发作药是( ) A．苯巴比妥 B．地西洋(安定) C．乙琥胺D．苯妥英钠 19．下列不属于氯丙嗪的药理作用项是（） A．抗精神病作用 B．调节体温作用 C．激动多巴胺受体D．镇吐作用
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遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
医学遗传学复习思考题(详细答案)
医学遗传学复习思考题 1、医学遗传学的概念是什么？ 是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。 2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。 广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。 先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。 家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。 3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？ 1. 群体筛选法 情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参与 2. 双生子法 同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与 3.种族差异比较 同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与 4.伴随性状分析 某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现— —有遗传因素参与4、赖昂假说有哪些基本内容？
①女性有两条X 染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。 ②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时） ③失活的X染色体是随机的和恒定的。 ④计量补偿，X染色质数=X染色体数一1 5、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？X染色质数二X染色体数一1 Y染色质数二Y染色体数 6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？ 减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。 减数分裂I 前期I 细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。偶线期：同源染色体配对——联会粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。双线期：联会复合体解体，交叉端化。 终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。中期I ：四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。 后期I ：同源染色体分离，非同源染色体自由组合。末期：各二分体移至两级后解旋、伸展，核膜重新形成。减数分裂II 前期II ：二分体凝缩，核膜消失。中期II ：二分体排列在赤道面上后期II ：染色单体被纺锤丝拉向两级。 末期II ：染色单体到达两级后解旋伸展，分别形成细胞核，细胞一分为二。
药理学期末考试试题及答案
211大学试题 课程名称药理学开课学院医学院 使用班级考试日期 题号一二三四五六七八总分核查人签名 得 分 阅卷教师 一、名词解释（每题2分，共20分） 1. 副作用： 2. 配体： 3. 半数有效量： 4. 生物利用度： 5. 半衰期： 6. 后除级： 7. 耐受性： 8. 抗菌谱： 9. MIC ： 10. 化学治疗： 命题教师： 共 4 页第1 页 学 生所在学院专 业、班级学 号姓 名
211 大学试题第2页 二、填空题（每空1分，共20分） 1. 药物体内过程包括、、、。 2. 毛果芸香碱对眼的作用是、、 。 3．可用于缓慢型心律失常的药物是和。 4．胺碘酮对心肌最显著的电生理特性影响是，临床主要用于。 5．苯二氮卓的药理作用有、、和中枢性肌松作用。6．许多药物通过干扰某些酶的活性而显示其作用，写出下列药物的作用机理所影响的酶：阿斯匹林青霉素 喹诺酮利福平 奥美拉唑新斯的明 三、选择题（每题1分，共20分） 1．药动学是研究（） A 机体如何对药物进行处理 B 药物如何影响机体 C 药物发生动力学变化的原因 D 合理用药的治疗方案 E 药物的量效关系 2．过敏性休克首选下列哪种药（） A 去甲肾上腺素 B 肾上腺素 C 苯海拉明 D 糖皮质激素 E 多巴胺 3．新斯的明通过抑制胆碱酯酶发挥间接拟胆碱作用，但不可应用于（） A 重症肌无力 B 阵发性室上性心动过速 C 腹胀气 D 青光眼 E 尿贮留 4．下列哪种不良反应为阿斯匹林过量所致( ) A 胃肠道反应 B 凝血障碍 C 过敏反应 D 水杨酸反应 E 瑞夷综合症 5．下列哪一疾病不是β受体阻断剂的适应症( ) A 支气管哮喘 B高血压 C 甲状腺功能亢进 D 心绞痛 E 窦性心动过速 6. 氯丙嗪临床主要用于（） A 抗精神病、镇吐、人工冬眠 B 镇吐、人工冬眠、抗抑郁 C 退热、防晕、抗精神病 D 退热、抗精神病及帕金森病 E 低血压性休克、镇吐、抗精神病 7. 维拉帕米是（） A β受体阻断药 B Ca++通道阻滞药 C Ｈ1受体阻断药 D Ｈ2受体阻断药 E Na+通道阻滞药 8. 中枢性降压药是（） A 可乐定 B 利血平 C 拉贝洛尔 D 肼苯哒嗪 E 硝苯地平
药理学模拟试题及答案[1]
[A1型题] 1. 不良反应不包括 A．副作用B．变态反应C．戒断效应D．后遗效应E．继发反应 2.首次剂量加倍的原因是 A．为了使血药浓度迅速达到Css B．为了使血药浓度继持高水平 C．为了增强药理作用 D．为了延长半衰期 E．为了提高生物利用度 3．血脑屏障的作用是 A．阻止外来物进入脑组织B．使药物不易穿透，保护大脑 C．阻止药物进人大脑 D．阻止所有细菌进入大脑 E．以上都不对 4．有关毛果芸香碱的叙述，错误的是 A．能直接激动M受体，产生M样作用 B．可使汗腺和唾液腺的分泌明显增加 C．可使眼内压升高 D．可用于治疗青光眼 E．常用制剂为1％滴眼液 5．新斯的明一般不被用于 A. 重症肌无力 B．阿托品中毒 C．肌松药过量中毒 D．手术后腹气胀和尿潴留 E．支气管哮喘 6．有关阿托品药理作用的叙述，错误的是 A. 抑制腺体分泌 B．扩张血管改善微循环C．中枢抑制作用 D．松弛内脏平滑肌 E．升高眼内压，调节麻痹 7．对α受体和β受体均有强大的激动作用的是 A．去甲肾上腺素 B．多巴胺 C．可乐定D．肾上腺素 E．多巴酚丁胺 8．下列受体和阻断剂的搭配正确的是 A．异丙肾上腺素——普萘洛尔 B. 肾上腺素——哌唑嗪 C．去甲肾上腺素——普荼洛尔 D．间羟胺——育亨宾 E．多巴酚丁胺——美托洛尔 9．苯二氮草类取代巴比妥类的优点不包括 A．无肝药酶诱导作用 B. 用药安全 C．耐受性轻 D. 停药后非REM睡眠时间增加 E．治疗指数高，对呼吸影响小
10．有关氯丙嗪的叙述，正确的是 A．氯丙嗪是哌嗪类抗精神病药 B．氯丙嗪可与异丙嗪、杜冷丁配伍成“冬眠”合剂，用于人工冬眠疗法 C．氯丙嗪可加强中枢兴奋药的作用 D．氯丙嗪可用于治疗帕金森氏症 E．以上说法均不对 11．吗啡一般不用于治疗 A．急性锐痛 B．心源性哮喘 C．急慢性消耗性腹泻D．心肌梗塞E．肺水肿 12．在解热镇痛抗炎药中，对PG合成酶抑制作用最强的是 A．阿司匹林B．保泰松C．非那西丁D．吡罗昔康E．吲哚美幸 13．高血压并伴有快速心律失常者最好选用 A．硝苯地平 B．维拉帕米 C．地尔硫草 D．尼莫地平E．尼卡地平 14．对高肾素型高血压病有特效的是 A．卡托普利 B．依那普利 C．肼屈嗪 D．尼群地平 E．二氮嗪 15．氢氯噻嗪的主要作用部位在 A．近曲小管B．集合管C．髓袢升支D. 髓拌升支粗段E．远曲小管的近端 16．用于脑水肿最安全有效的药是 A．山梨醇B．甘露醇 C．乙醇 D，乙胺丁醇 E．丙三醇 17．有关肝素的叙述，错误的是 A．肝素具有体内外抗凝作用 B．可用于防治血栓形成和栓塞 C．降低胆固醇作用 D．抑制类症反应作用 E．可用于各种原因引起的DIc 22．幼儿期甲状腺素缺乏可导致 A．呆小病 B．先天愚型 C．猫叫综合征D. 侏儒症 E．甲状腺功能低下25．青霉素的抗菌作用机制是 A．阻止细菌二氢叶酸的合成 B．破坏细菌的细胞壁 C．阻止细菌核蛋白体的合成 D．阻止细菌蛋白质的合成 E．破坏细菌的分裂增殖
医学遗传学试题及答案(三)
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
《药理学》常考大题及答案整理
《药理学》常考大题及答案整理 李沁 写在前面：这份东西是根据一位马师兄（很抱歉我忘记名字了）的题目提纲整理的，里面的 一些对章节学习的提示也是来自于他。大题基本都COVER到了，答案我是尽量按照书上的，可能会有漏的点请大家自己补充，PS，由于我只是一名考试党，只能说尽量帮助大家度过 考试。对于考试中的非主流题目虽然不能担保了，但是背完它大题基本就没问题的。另外，下划线表示我没找到书上的答案。 资料有风险，参考需谨慎！第二章第三章：药效学和药动学 基本上不出大题，但是喜欢出选择题，所以还是要理解一些关键性的概念（比如药效学里头 的神马效能，效价强度，治疗指数，激动药和拮抗药啊，药动学里头的ADME过程中的一 些关键概念等）（还有就是药动学那里的一些公式可以不用理会，考试不考计算）。 总论部分兰姐会讲得比较细，只要大家把她讲的内容掌握就差不多了。 以前考过的大题有： 1效价强度与效能在临床用药上有什么意义？ （1）效价强度是达到一定效应（通常采用50%全效应）所需剂量，所需剂量越小作用越强，它反映药物对受体的亲和力。其意义是效价强度越大时临床用量越小。 （2）效能是药物的最大效应，它反映药物的内在活性，其意义一是表明药物在达到一定剂 量时可达到的最大效应，如再增加剂量，效应不会增加；二是效能大的药物能在效能小的药 物无效时仍可起效。 2什么是非竞争性拮抗药？ 非竞争性拮抗药是指拮抗药与受体结合是相对不可逆的，它能引起受体够性的改变，从而干 扰激动药与受体的正常结合，同时激动药不能竞争性对抗这种干扰，即使增大激动药的剂量 也不能使量效曲线的最大作用强度达到原有水平。随着此类拮抗药剂量的增加，激动药量效 曲线逐渐下降。 3肝药酶活化剂对合用药物的作用和浓度的影响？ 第六章到十一章：传出神经系统药 一般会出简答题，但不会出论述题。 从第七章到十一章的内容都比较重要，但是从历年大题来看以β受体阻断药考得最多，其次 是阿托品。
药理学试题带答案
1：24．弱酸性或弱碱性药物的pKa都是该药在溶液中：3 %离子化时的pH值 %离子化时的pH值 %离子化时的pH值 %非离子化时的pH值 %非离子化时的pH值 2：28．高血压合并消化性溃疡者宜选用2 1.甲基多巴 2.可乐定 3.肼屈嗪 4.利血平 5.胍乙啶 3：33．急慢性骨髓炎患者最好选用2 1.金霉素 2.林可霉素 3.四环素 4.土霉素 5.乙酰螺旋霉素 4：2．ACEI降低慢性心衰死亡率的根本作用是3 1.扩张血管 2.阻止缓激肽降解 3.逆转左室肥大 4.改善血流动力学 5.改善左室射血功能 5：27．高血压合并有精神抑郁者不宜用1 1.利血平 2.可乐定 3.硝普钠 4.硝苯地平 5.肼屈嗪 6：1.有选择性扩张脑血管作用的钙拮抗药是2 1.硝苯地平
3.尼群地平 4.维拉帕米 5.地尔硫卓 7：5.男性，30岁，高烧、胸痛、吐铁锈色痰，右肺下叶实变，诊断为大叶性肺炎。青霉素试验阴性，宜选用4 1.青霉素Ⅴ口服 2.头孢唑啉静脉点滴 3.头孢呋辛静脉点滴 4.青霉素G静脉点滴 5.头孢曲松静脉点滴 8：6．产生副作用的剂量是：1 1.治疗量 2.极量 3.无效剂量 5.中毒量 9：4．不属于呋塞米不良反应的是5 1.低氯性碱中毒 2.低钾血症 3.低钠血症 4.低镁血症 5.血中尿酸浓度降低 10：14．镇咳作用可与可待因相当，无成瘾性和耐受性的镇咳药是1 1.右美沙芬 2.苯左那酯 3.溴乙胺 4.氯化胺 5.喷托维林 11：42. 双胍类药物治疗糖尿病的机制是2 1.增强胰岛素的作用 2.促进组织摄取葡萄糖等 3.刺激内源性胰岛素的分泌
中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
(完整版)药理学考试试题及答案
1．药物的何种不良反应与用药剂量的大小无关：D A．副作用B．毒性反应C．继发反应D．变态反应E．特异质反应 2．毛果芸香碱对眼的作用是：C A．瞳孔缩小，眼内压升高，调节痉挛B．瞳孔缩小，眼内压降低、调节麻痹C．瞳孔缩小，眼内压降低，调节痉挛D．瞳孔散大，眼内压升高，调节麻痹E．瞳孔散大，眼内压降低，调节痉挛 3．毛果芸香碱激动M受体可引起：E A．支气管收缩B．腺体分泌增加C．胃肠道平滑肌收缩 D．皮肤粘膜、骨骼肌血管扩张E．以上都是 4．新斯的明禁用于：B A．重症肌无力B．支气管哮喘C．尿潴留D．术后肠麻痹 E．阵发性室上性心动过速 5．有机磷酸酯类的毒理是：D A．直接激动M受体B．直接激动N受体C．易逆性抑制胆碱酯酶 D．难逆性抑制胆碱酯酶E．阻断M、N受体 6．有机磷农药中毒属于烟碱样症状的表现是：C A．呕吐、腹痛B．出汗、呼吸道分泌增多C．骨骼肌纤维震颤 D．呼吸困难、肺部出现口罗音E．瞳孔缩小，视物模糊 7．麻醉前常皮下注射阿托品，其目的是D A．增强麻醉效果B．协助松弛骨骼肌C．抑制中枢，稳定病人情绪 D．减少呼吸道腺体分泌E．预防心动过缓、房室传导阻滞 9．肾上腺素不宜用于抢救D A．心跳骤停B．过敏性休克C．支气管哮喘急性发作 D．感染中毒性休克E．以上都是 10．为延长局麻作用时间和防止局麻药吸收中毒，常在局麻药液中加少量：B A．去甲肾上腺素B．肾上腺素C．多巴胺D．异丙肾上腺素E．阿托品11．肾上腺素用量过大或静注过快易引起： A．激动不安、震颠B．心动过速C．脑溢血D．心室颤抖E．以上都是E 12．不是肾上腺素禁忌症的是：B A．高血压B．心跳骤停C．充血性心力衰竭D．甲状腺机能亢进症E．糖尿病13．去甲肾上腺素使用时间过长或用量过大易引起：C A．兴奋不安、惊厥B．心力衰竭C．急性肾功能衰竭D．心动过速 E．心室颤抖 14．酚妥拉明能选择性地阻断：C A．M受体B．N受体C．α受体D．β受体E．DA受体 15．哪种药能使肾上腺素的升压效应翻转：D A．去甲肾上腺素B．多巴胺C．异丙肾上腺素D．酚妥拉明E．普萘洛尔16．普鲁卡因不用于表面麻醉的原因是：B A．麻醉作用弱B．对粘膜穿透力弱C．麻醉作用时间短D．对局部刺激性强E．毒性太大 17．使用前需做皮内过敏试验的药物是：A A．普鲁卡因B．利多卡因C．丁可因D．布比卡因E．以上都是 18．普鲁卡因应避免与何药一起合用：E A．磺胺甲唑B．新斯的明C．地高辛D．洋地黄毒甙E．以上都是
医学遗传学试题及答案90201
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
医学遗传学复习总结题
一、名词解释 1、遗传病：人体生殖细胞或受精卵细胞内遗传物质改变而导致的疾病。 2、基因：是决定一定功能产物的DNA序列。 3、断裂基因：分为①编码区：外显子（exon）：几段编码序列内含子（intron）：无编码功能的序列②非编码区(侧翼序列)：调控基因的表达（转录的起始和终止）。 4、外显子与内含子：外显子（exon）：几段编码序列；内含子（intron）：无编码功能的序列。 5、半保留复制：DNA复制结束后，两条模板链本身就分别成为DNA分子双链中的一条链，即在每个子代DNA分子的双链中，总是保留一条亲链的复制方式。 6、冈崎片段：以5’→3’亲链做模板时，首先在引发体的起始引发下，合成数以千计的DNA小片段，称为。 7、核小体：是由4种组蛋白（H2A\H2B\H3\H4各2个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp 的DNA双螺旋所构成，此时DNA分子被压缩了6倍。 8、突变：遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变 9、基因突变：基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变称为基因突变 10、碱基替换：DNA分子中碱基之间互换，导致被替换部位的三联体密码意义发生改变 11、转换与颠换：嘧啶之间或嘌呤之间互换（最常见）；颠换：嘧啶与嘌呤间互换 12、动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式称为动态突变 13、核型与核型分析：核型：一个细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象称为核型；核型分析：对构成核型的图象进行染色体数目、形态结构特征的分析称为核型分析14、单基因遗传病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对等位基因，其导致的疾病称为单基因遗传病。其遗传方式称为单基因遗传 15、携带者：带有隐性基因致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代 16、复等位基因：在同一基因座位上，有两个以上不同的成员，其相互间称为复等位基因。 17、交叉遗传：男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传给女儿，不存在男性→男性的传递 18、半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合子。 19、系谱：是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状的分布）情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解 20、先证者：该家族中第一个就诊或被发现的患病（或具有某种性状的）成员 21、数量性状（quantitative character）：受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。Ex: 人的身高、各种多基因病 22、质量性状（qualitative character）：受一对等位基因控制，相对性状之间变异是不连续的不受环境因素影响。Ex: 抗原的有无、各种单基因病 22、易患性变异：在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个体患某种多基因病的可能性。 23、发病阈值：由易患性所导致的多基因遗传病的最低限度。 24、遗传度：是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小 25、群体：广义：同一物种的所有个体，狭义：生活在某一地区同一物种的所有个体 26、医学群体遗传学：研究与疾病有关的遗传结构及其变化规律 27、染色体组：指配子中所包含的染色体或基因的总和。 28、嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体，分为同源嵌合体和异源嵌合体。 29、同源嵌合体：体内不同chr数目（核型）的细胞群起源于同一合子。 30、平衡易位：仅有位置的改变而无明显的染色体片段的增减，通常不会引起明显的遗传学效应，
医学遗传学试题及答案大全(一)
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
医学遗传学基础复习题
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习题七
医学遗传学基础复习题
一、名词解释
1 遗传学 2 医学遗传学 3 遗传和变异 4 单基因病
5 多基因病 6 染色体病 7 基因 8 结构基因
9 调控基因 10 断裂基因 11 基因组 12 基因家族
13 基因簇 14 假基因 15 基因表达 16 转录
17 翻译 18 基因突变 19 点突变 20 同义突变
21 错义突变 22 无义突变 23 移码突变 24 等位基因
25 分离定律 26 复等位基因 27 自由组合定律 28 连锁与互换定律
29 单基因遗传 30 系谱 31 携带者 32 完全显性
33 不完全显性 34 不规则显性 35 共显性 36 延迟显性
37 表现度 38 外显率 39 交叉遗传 40 遗传异质性
41 多基因遗传 42 数量性状 43 微效基因 44 易患性
45 遗传率 46 早发现象 47 从性遗传 48 限性遗传
49 阈值 50 染色体组 51 染色体核型 52 显带技术
53 丹佛体制 54 染色体带型 55 高分辨带 56 染色体畸变
57 整倍体 58 非整倍体 59 假二倍体 60 易位
61 倒位 62 插入 63 重复 64 等臂染色体
65 双着丝粒染色体 66 嵌合体 67 三体型 68 单体型
69 多体型 70 TDF 基因 71 SRY 基因 72 AZF 基因
73 Lyon 假说 74 真两性畸形 75 假两性畸形 76 分子病
77 遗传性酶病 78 基因定位 79 遗传图谱 80 物理图谱
二、填空题
1 生物的正常性状和绝大多数的异常性状(疾病)都是因素和因素相互作用的结果。
2 在人类不同疾病的病因中，根据遗传因素和环境因素所起作用的大小，可将人类疾病分
为等三种情况。
3 生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为
。具有传递的特征。
4 染色体数目、结构畸变所引起的疾病称为
。
5 基因病是由于突变而引起的疾病。其可分为
病和
病两类。
6 主要受一对等位基因所控制的疾病，即一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变
所引起的疾病称为
。
7 多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称
为。
8 DNA 具有 、和
等遗传物质的基本特性。
9 DNA 的组成单位是
后者由
、和 组成。
10 DNA 和 RNA 的共有碱基是
、和
。
11 双链 DNA 中，碱基对 A 和 T 之间形成的氢键数目是 、G 和 C 之间的氢键数目
是。
12 基因的化学本质是 。
13 人类基因根据其功能不同可分成和
。
14 人类基因组包括
基因组和
基因组，人类 DNA 中的重复序列、基因家族主
要存在于
基因组。
1
药理学试题库和答案
药理学题库及答案 一．填空题 1．药理学的研究内容是（）和（）。 2．口服去甲肾上腺素主要用于治疗（）。 3．首关消除较重的药物不宜（）。 4．药物排泄的主要途径是（）。 受体激动时（）兴奋性增强。 5．N 2 6．地西泮是（）类药。 7．人工冬眠合剂主要包括（）、（）和（）。8．小剂量的阿司匹林主要用于防治（）。 9．山梗菜碱属于（）药。（填药物类别） 10．口服的强心甙类药最常用是（）。 11．阵发性室上性心动过速首选（）治疗。 12．螺内酯主要用于伴有（）增高的水肿。 受体阻断药主要用于（）过敏反应性疾病。 13．H 1 14．可待因对咳漱伴有（）的效果好.但不宜长期应用.因为它有（）性。 15．胃壁细胞H+泵抑制药主要有（）。 16．硫酸亚铁主要用于治疗（）。 17．氨甲苯酸主要用于（）活性亢进引起的出血。 18．硫脲类药物用药2-3周才出现作用.是因为它对已经合成的（）无效。硫脲类药物用药期间应定期检查（）。 19．小剂量的碘主要用于预防（）。 20．伤寒患者首选（）。 21．青霉素引起的过敏性休克首选（）抢救。 22．氯霉素的严重的不良反应是（）。 23．甲硝唑具有（）、（）和抗阿米巴原虫的作用。 24.主要兴奋大脑皮层的中枢兴奋药物药物有__________,主要通过刺激化学感 受器间接兴奋呼吸中枢的药物有____________。
25.久用糖皮质激素可产生停药反应.包括（1）._______________（2）.__________ 26．抗心绞痛药物主要有三类.分别是；和药。27．药物的体内过程包括、、和排泄四个过程。 28．氢氯噻嗪具有、和作用。30．联合用药的主要目的是、、。31．首关消除只有在（）给药时才能发生。 32．药物不良反应包括（）、（）、（）、（）。33．阿托品是M受体阻断药.可以使心脏（）.胃肠道平滑肌（）. 腺体分泌（）。 34．氯丙嗪阻断α受体.可以引起体位性（）。 35．腹部手术止痛时.不宜使用吗啡的原因是因为吗啡能引起（）。36．对乙酰氨基酚也叫（）。 37．解热镇痛药用于解热时用药时间不宜超过（）。 38．洛贝林属于（）药。 39．硝酸甘油舌下含服.主要用于缓解（）。 40．心得安不宜用于由冠状血管痉挛引起的（）型心绞痛。 41．小剂量维持给药缓解慢性充血性心衰.常用药物是（）。 42．螺内酯主要用于伴有（）增多的水肿。 43．扑尔敏主要用于（）过敏反应性疾病。 44．对β 受体选择性较强的平喘药有（）、（）等。 2 45．法莫替丁能抑制胃酸分泌.用于治疗（）。 46．硫酸亚铁用于治疗（）。 47．氨甲苯酸可用于（）活性亢进引起的出血。
药理学习题集(综合,含答案)
总论 单选题 1．下列对选择作用的叙述，哪项是错误的 A．选择性是相对的B．与药物剂量大小无关C．是药物分类的依据 D．是临床选药的基础E．大多数药物均有各自的选择作用 2．药物的副作用是在下列哪种情况下发生 A．极量B．治疗量C．最小中毒量D．特异质病人E．半数致死量 3．受体激动剂与受体 A．只具有在活性B．只具有亲和力C．既有亲和力又有在活性 D．既无亲和力也无在活性E．以上皆否 4．受体拮抗药和受体 A．有亲和力而无在活性B．既有亲和力又有在活性 C．既无亲和力也无在活性D．无亲和力而有在活性E．具有较强亲和力，却仅有较弱在活性 5．下列有关受体部分激动药的叙述，哪项是错误的 A．药物与受体有亲和力B．药物与受体有较弱的在活性C．单独使用有较弱的受体激动药的效应D．与受体激动药合用则增强激动药的效应E．具激动药和拮抗药的双重特点 6．下列对药物副作用的叙述，正确的是 A．危害多较严重B．多因剂量过大引起C．属于一种与遗传有关的特异质反应 D．不可预知E．与防治作用可相互转化 7．下列有关毒性反应的叙述，错误的是 A．治疗量时产生B．多与剂量有关C．多对机体有明显损害甚至危及生命 D．临床用药时应尽量避免毒性反应出现E．分为急性毒性反应和慢性毒性反应 8．下列有关变态反应的叙述，错误的是 A．严重时可引起过敏性休克B．是一种病理性免疫反应C．与剂量无关 D．不易预知E．与用药时间有关 9．下列有关药物依赖性的叙述，错误的是 A．精神依赖性又称习惯性B．分为身体依赖性和精神依赖性C．多在连续应用时产生 D．身体依赖性又称心理依赖性E．一旦产生身体依赖性，停药后就会产生戒断症状 10．下列对成瘾性的叙述，错误的是 A．又称生理依赖性B．病人对药物不敏感C．病人停药后可产生戒断症状 D．又称身体依赖性E．使用麻醉药品时产生 11．药物最常用的给药方法是 A．口服给药B．舌下给药C．直肠给药D．肌肉注射E．皮下注射 12．影响药物吸收的因素不包括 A．给药途径B．药物理化性质C．剂型D．药物与血浆蛋白的结合力E．吸收环境 13．酸化尿液，可使弱碱性药物经肾排泄时 A．解离增加、再吸收增加、排出减少B．解离减少、再吸收增加、排出减少 C．解离减少、再吸收减少、排出增加D．解离增加、再吸收减少、排出增加 E．解离增加、再吸收减少、排出减少 14．药物的肝肠循环可影响 A．药物作用发生的快慢B．药物的药理活性C．药物作用持续时间D．药物的分布E．药物的代谢15．当以一个半衰期为给药间隔时间，经给药几次血中浓度可达到坪值 A．1次B．2次C．3次D．4次E．5次 16．药物的半衰期长，则说明该药 A．作用快B．作用强C．吸收少D．消除慢E．消除快 17．作用产生最快的给药途径是
05级医学遗传学试卷及答案
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
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