人类遗传病及预防

人类遗传病及其预防

（一）

1．某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病（简称甲病）发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（甲、乙病均由核基因控制）。

请分析回答：

（1）若要了解甲病和乙现的发病情况，应在人群中___________调查并计算发病率。

（2）控制甲病的基因最可能位于________染色体上，控制乙病的基因最可能位于____染色体上。

（3）假设被调查群体中患甲病的纯合子为200人，则被调查的人群中显性基因（A）的基因频率是_______%。

2．在自然人群中，有一种单基因（用A、a表示）遗传病的致病基因频率为1／10 000，该遗传病在中老年阶段显现。1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回答下列问题。

（1）该遗传病不可能的遗传方式是。

（2）该种遗传病最可能是遗传病。如果这种推理成立，推测Ⅳ-5的女儿的基因型

及其概率（用分数表示）。

（3）若Ⅳ-3表现正常，那么该遗传病最可能是，则Ⅳ-5的女儿的基因型为。

3遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个先天性垂体性侏儒症的家系（设相关基因为A、a，系谱如下图所示）。请分析回答下列问题：

（1）据系谱图分析，该病为_______染色体上的______性基因控制的遗传病，推测Ⅱ-3的基因型是_________。

（2）该病患者由于垂体产生的_____________不足，引起侏儒症。

（3）研究人员采集了10位家系成员（系谱图中有编号的个体）的血样，提取了这些成员的DNA，采用_______技术对该病相关基因—GHRHR基因片段（260bp，bp代表碱基对）进行大量扩增，然后用限制性核酸内切酶Bst UⅠ对其切割，并进行琼脂糖凝胶电泳分析，电泳图谱如下图所示。

据系谱图和电泳图谱分析可知：

①该病患者的GHRHR基因片段有______个Bst U I酶切点。

②在提取DNA的部分家系成员中，______________________是致病基因的携带者。

③若Ⅱ-10与Ⅱ-11再生育一个孩子，这个孩子患病的概率是_________。

4．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶正常时能保护红细胞免受氧化物质的威胁，此酶异常时表现为缺乏症，这是一种常见的单基因遗传病。患者绝大多数平时没有贫血和临床症状，但在一定条件下，如使用氧化剂药物、食用蚕豆等，可能发生明显的溶血性贫血。

（1）导致男性发病的异常基因不会从父亲遗传给儿子，只会从母亲遗传给儿子。由此推断决定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因在染色体上。

（2）经检测发现一个女性体内可以同时出现正常和异常两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，但每个细胞中只出现一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，可能的原因是一个细胞中决定此酶的成对基因有个表达。溶血症状的轻重取决于的比例，所以女性杂合子的表型多样。

（3）人群中出现异常葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的根本原因

是。用某种异常酶基因和正常酶基因经

技术扩增后，再用标记制成探针与受检者的基因杂交，如受检者基因与两种探针，则表明此个体为杂合子。

（4）若调查此溶血病的发病率，应在人群中调查；若调查该病在某地的基因频率可直接由（男性群体/女性群体/整个人群）中的发病率得出。人体所有细胞只有决定异常酶基因的个体中，男性个体数（多于/少于/等于）女性。

（5）某女性（杂合子）与正常男性婚配，其子女将各有（几率）获此致病基因。

5．调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa 、Bb 表示）与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题：

（1）

该种遗传病的遗传方式 （是/不是）伴X 隐性遗传，因为第Ⅰ代第 个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是 。

（2）假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ-1的基因型为 ，Ⅱ-2的基因型为 。在这种情况下，如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，其后代携带致病基因的概率为 。

（二）

1．对某先天性无汗症患者的家族进行遗传学调查后，得到了整个家族的遗传系谱图（见下图）。据此做出的判断正确的是

A ．此家族中最初的致病基因来自I -2的基因突变

B ．对这一家族的调查可知该病在人群中的发病率

C ．此病最可能是由X 染色体上的隐性基因控制的

D ．Ⅲ-1、Ⅲ-2生育一表现正常的男孩的概率是1/3

2 1 男女正常 男女患者 1 2 I

Ⅱ

Ⅲ

Ⅳ

2．图示为患甲病（A 对a 为显性）和乙病（B 对b 为显性）两种遗传病的家系图，其中有一种遗传病的致病基因位于X 染色体上，若Ⅱ-7不携带致病基因，下列分析不正确．．．

的是 A ．甲病是伴X 显性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病

B ．I -2可产生4种类型卵细胞，III -9可产生4种类型精子

C ．如果III -8是一个女孩，则她不可能患甲病

D ．II -6不携带甲、乙致病基因的概率是1／3

3．Bruton 综合征是一种人类遗传病，其主要特征是血液中缺乏B 淋巴细胞及γ球蛋白。下图表示某家族Bruton 综合征的遗传系谱图，调查发现该家族此病患者均不能活到婚育年龄。请分析并回答：

（1）为了调查研究此病的发病率与遗传方式，正确的方法是 （填写序号）。

①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式

③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式

（2）由系谱图分析可知，该病最可能由位于 染色体上的 基因控制，Ⅲ4的致病基因来自第I 代中的 号个体。若Ⅲ7和一个正常男性婚配，生育一个表现正常孩子的概率是 。

（3）为减少Bruton 综合征的发生，该家族第Ⅱ代中的 婚育时应注意进行遗传咨询I

II

？ 8 9 10

1 2

3 4 5 6 7 患乙病男、女 正常男、女 患甲病男、女

和产前诊断。

（4）由于患者体内缺乏B淋巴细胞，因此在免疫中缺乏由细胞合成分泌的，患者表现为反复持久的化脓性细菌感染。临床上发现，患者的胸腺发育正常，

免疫功能正常，所以患者对病毒的感染有一定的抵抗力。

4．某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。

（1）根据家族病史，该病的遗传方式是；母亲的基因型是（用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为（假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时自由组合。

5．造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：

（1）21三体综合征一般是由于第21号染色体异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。

（2）猫叫综合征是第5号同源染色体中的l条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于____（填“父亲”或“母亲”）。

（3）原发性高血压属于基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。

（4）就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患

______________，不可能患______________。这两种病的遗传方式都属于单基因

____________遗传。

【参考答案】

（一）

1.（1）随机抽样

（2）常X （3）3.85

（4）①aaX B X B 或aaX B X b ②1/8 ③基因突变④III3、III4

（5）碱基互补配对原则

2.（1）Y染色体遗传和x染色体隐性遗传

（2）X染色体显性1／40 000X A X A、10 002／40 000X A X a、29 997／40 000X a X a （3）常染色体显性遗传病AA、Aa、aa

3．（1）常（1分）隐（1分）AA或Aa

（2）生长激素

（3）PCR（或聚合酶链式反应）①0 ②Ⅲ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-6 ③0

4．（1）X

（2）1含有正常酶红细胞和异常酶红细胞（或正常红细胞数量和异常红细胞数量）（3）基因突变PCR荧光分子或放射性同位素均可杂交

（4）随机抽样男性群体多于

（5）50%

5．（1）不是1、3 常染色体隐性

（2）AaBb AABB或AaBB（AABB或AABb）5/ 9

（二）

1.C

2.C

3.（1）①④

（2）X 隐 2 7/8

（3）4号和9号个体

（4）体液浆抗体细胞

4．（1）常染色体隐性遗传；Aa；1/33；常染色体和性染色体

（2）基因突变；46

（3）目的基因（待测基因）； 2 ；ACTTAG（TGAA TC）；PCR

5．（1）数目母亲

（2）父亲

（3）多

（4）镰刀型细胞贫血症 血友病 隐性

基因、环境因素与性状的关系

1．下图为人体内基因对性状的控制过程，分析可知

A ．基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中

B ．图中①过程需RNA 聚合酶的催化，②过程需tRNA 的协助

C ．④⑤过程形成的结果存在差异的根本原因是血红蛋白结构的不同

D ．过程①②③体现基因通过控制酶的合成来控制生物体的所有性状

2．货币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始，随年龄增长患处损伤逐步加重；手掌发病多见于手工劳动者。下图为某家族中该病的遗传系谱，有关叙述不正确的是：

A ．由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病

B ．Ⅳ代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传

C ．家系调查与群体调查相结合可推断此病的遗传特点

D ．此病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果

3

．产前诊断是优生的主要措施之一，其中的羊水检查是对孕妇进行检查的一种手段。检查

Ⅳ Ⅲ

Ⅱ

Ⅰ

羊水和羊水中的胎儿脱落细胞，能反映胎儿的病理情况。下列甲图是羊水检查的主要过程，据图回答。

（1）抽取的羊水离心后得到的胎儿脱落细胞需进行细胞培养，除了给予一定量的O2维持细胞呼吸外，还需要提供CO2气体以。在细胞培养过程中，需定期更换培养液，原因是。

（2）对培养的胎儿脱落细胞进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂

(时期)的细胞，主要观察染色体的。对培养细胞用处理，可以使细胞中的染色体释放出来。下列疾病可以通过此方法检测的有。

A. 原发性高血压

B. 苯丙酮尿症

C. 猫叫综合征

D. 镰刀型细胞贫血症

（3）苯丙酮尿症患者体内缺乏某种酶，使苯丙氨酸不能沿着正常途径转变成酪氨酸，而只能变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会对胎儿的神经系统造成不同程度的伤害。图乙表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径；图丙表示某家系遗传系谱图。

①诊断某胎儿是否患苯丙酮尿症的是检验羊水中_______________的基因。

②图丙所示Ⅱ– 1因缺乏图乙中的酶X而患有苯丙酮尿症，Ⅱ– 3因缺乏图乙中的酶Y而患有尿黑酸尿症，(上述两种性状的等位基因分别用A和a、B和b表示)。则I– 1个体的基因

型是______________。若人群中苯丙酮尿症发病率为1/10000，Ⅱ– 3后代患病的概率是。

【参考答案】

1．B 2．B

3．（1）维持培养液的pH减少细胞代谢产物积累，补充细胞消耗的营养物质（2）中期形态和数目低渗溶液C

（3）①胎儿脱落细胞中的X酶的②AaBB或AaBb0.33%

高中生物 《人类遗传病》教案示例

《人类遗传病》教案示例 广州市第一中学孙淑贞 一、教学内容和教学对象分析 1、教学内容 本节为（人教版）《普通高中课程标准实验教科书生物必修2 遗传与进化》第5章第3节的内容。 本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病常识性知识，与第2章第3节“伴性遗传”联系密切。本节活动较多：一个调查，两个资料搜集和分析，一个科学·技术·社会（STS）。本节与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。 2、教学对象分析 本人所任教的班级是高二级文科班的学生，对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。 对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题；相关的资料收集看似简单，运用互联网搜索的结果易造成大量资料的积压与浪费；文科班的学生个性鲜明，语言表达能力强，若能利用自已搜索到的资料在辩论会中展示自我个性，将大大激发学生的参与热情。 二、教学目标 1．知识目标 ①举例说出人类常见遗传病的类型。 ②概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。 ③简述人类基因组计划及其意义。 2、能力目标 ①调查某种常见的人类遗传病。 ②搜集和交流人类基因组计划或基因诊断和治疗研究方面的资料。 3．情感目标 ①在进行遗传调查和实验活动中，善于从自已亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。 ②关注人类基因组计划及其意义。认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值，积极思考遗传学与其他自然科学和人文科学的联系，为普及遗传学知识做出贡献。 三、教学方法和教学手段 1、教学方法：调查法、辩论法、讨论学习法、赏识性评价 2．教学手段：多媒体、投影、设计调查表 四、教学流程

人教版必修二人类遗传病作业

2019-2020学年人教版必修二人类遗传病作业 [基础对点] 知识点一人类常见遗传病的类型 1.遗传病是指() A．具有家族史的疾病 B．先天性疾病 C．由于遗传物质发生了变化而引起的疾病 D．由于环境因素影响而引起的疾病 答案C 解析具有家族史的疾病不一定是遗传病，可能是传染病，A错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，B错误；由于遗传物质发生了变化而引起的疾病是遗传病，C正确；由于环境因素影响而引起的疾病，患者的遗传物质不一定改变，因此不一定是遗传病，D 错误。 2．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是() ①原发性高血压②先天性愚型③囊性纤维病④青少年型糖尿病⑤性腺发育不全⑥镰刀型细胞贫血症⑦哮喘⑧猫叫综合征⑨先天性聋哑 A．③⑥⑨②⑤⑧①④⑦

B．③⑥⑨①④⑦②⑤⑧ C．①④⑦②⑤⑧③⑥⑨ D．②⑤⑧③⑥⑨①④⑦ 答案 B 3．关于人类遗传病，下列说法正确的是() A．人类遗传病都与致病基因有关 B．后天出现的疾病也可能是遗传病 C．遗传病都能遗传给后代 D．单基因遗传病患者的细胞中不可能存在4个致病基因 答案 B 解析由染色体异常引起的遗传病不含致病基因，A错误；凡是由遗传物质发生改变而引起的疾病均称为遗传病，后天出现的疾病也可能是遗传病，B正确；因体细胞遗传物质改变而导致的遗传病，一般不能传给后代，C错误；隐性纯合子中存在两个致病基因，在有丝分裂后期致病基因的数目可以达到4个，D错误。 4．下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律() A．单基因遗传病B．多基因遗传病 C．传染病D．染色体异常遗传病 答案 A 解析孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，单基因遗传病是由一对或主要由一对等位基因控制的，A正确；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律，B错误；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关，C错误；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律，D错误。 5．关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是() A．都是由基因突变引起的疾病

人类遗传病与预防

人类遗传病与预防 摘要：随着科学技术的进步，人类对遗传病认识也越来越清楚。遗传病会给人的正常生产和生活带来许多痛苦，因此正确认识遗传病、及早预防遗传病对我们来说是至关重要的。 关键词：遗传病，种类，特点，预防 遗传病是指由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有的遗传病在出生时就表现出来。遗传性疾病与一般性疾病根本的不同之处在于，遗传病是由于遗传物质发生变异而造成的疾病。因此，它们可以在上、下代之间按一定的遗传方式垂直传递，在有血缘关系的家族中常有一定的发病比例。随着医学技术的发展，世界上现在发现的遗传病多达4000多种。在我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病，每年新生儿中有1.3%有先天缺陷，遗传病给患者家庭带来沉重的经济负担和精神负担，增加了社会的负担。尤其是环境污染等问题的出现，使遗传病和其他先天性疾病的发病率不断增高，各种水污染更使发病率增高趋势增加。 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 1. 单基因遗传病 单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。由于基因是位于染色体上，而染色体有常染色体和性染色体之分，基因也有显性基因与隐性基因之别，故位于不同染色体上的致病基因，其遗传方式是不同的，因此，单基因病中又可分出常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、x伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、x伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类，常见的单基因病有短指症、β－地中海贫血、慢性进行性舞蹈病、白化病、苯丙酮尿症、色盲、血友病、C6PD(葡萄糖一6一磷酸脱氢酶)缺乏症、抗维生素D缺乏病、遗传性慢性肾炎、假肥大型肌营养不良症、马方综合征、软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性家族性结肠息肉、黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、小头畸形、视网膜色素变性、先天性聋哑等。 2.多基因遗传病 多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度

实验十四调查常见的人类遗传病.doc

调查常见的人类遗传病（必修二P91） 一、实验目的： 1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力 二、实验原理： 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。 遗传病类型： 1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。 2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。 3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。 三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 1、确定调查的目的要求：确定课题； 2、制定调查的计划： （1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例； （3）制定调查记录表； （4）明确调查方式； （5）讨论调查时应注意的问题； 3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。 5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果 调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 伴X 遗传病 伴X 显性遗传（例：佝偻病） 细胞核 遗传病 细胞质遗传病： 常染色体 遗传病 伴性遗 传病 常染色体隐性遗传病（例：白化病） 常染色体显性遗传病（例：多指病） 伴Y 遗传（例：耳廓多毛症） 伴X 隐性遗传（例：红绿色盲） 母亲患病，子女全患病。

人类遗传病

第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康”二、教学目标1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。 （三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论 1．什么是遗传病？举例？

实验十四 调查常见的人类遗传病

高中生物实验专题复习（人教版新课标）2 实验十四调查常见的人类遗传病（必修二P91） 一．实验目的： 1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力 二．实验原理： 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。 三．方法步骤： 可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 组织问题调查小组→确定课题→分头调查研究→撰写调查报告→汇报交流调查结果（如右流程图） 注意事项： 1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 2．为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总 3． 4．人类常见的遗传病类型概括

实验十五探究植物生长调节剂对扦插枝条生根的作用（必修三P51） 一．实验目的： 1．了解植物生长调节剂的作用 2．进一步培养进行实验设计的能力 二．实验原理： 植物插条经植物生长调节剂处理后，对植物插条的生根情况有很大的影响，而且用不同浓度、不同时间处理其影响程度亦不同。其影响存在一个最适浓度，在此浓度下植物插条的生根数量最多，生长最快。 三．方法步骤： 1.选择生长素类似物：2，4-D或α-萘乙酸（NAA）等。 2.配制生长素类似物母液：5 mg/mL（用蒸馏水配制，加少许无水乙醇以促进溶解）。 3.设置生长素类似物的浓度梯度：用容量瓶将母液分别配成0.2、0.4、0.6、0.8、1、2、3、 4、5 mg/mL的溶液，分别放入小磨口瓶，及时贴上相应标签。NAA有毒，配制时最好戴手套和口罩。 4.剩余的母液应放在4 ℃保存，如果瓶底部长有绿色毛状物，则不能继续使用。 5．选择插条：以1年生苗木为最好（1年或2年生枝条形成层细胞分裂能力强、发育快、易成活）实验表明，插条部位以种条中部剪取的插穗为最好，基部较差，梢部插穗仍可利用。实验室用插穗长5～7 cm，直径1～1.5 cm为宜。 6．处理插条：枝条的形态学上端为平面，下端要削成斜面，这样在扦插后可增加吸收塔水分的面积，促进成活。每一枝条留3-4个芽，所选枝条的芽数尽量一样多。

人类遗传病教学设计(公开课用)

第3节人类遗传病教学设计 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主 要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1知识目标： (1 )?举例说出常见人类遗传病类型及其病例 (2 )?遗传病的监测和预防 (3 )?人类基因组计划与人体健康 2?能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3?情感、态度和价值观目标：关注人类基因组计划及其意义 三、教学重难点 重点：人类遗传病的主要类型。难点：(1) 21三体综合征形成的原因。 (2)近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、教学设计思路 1?学案导学。 2?新授课教学基本环节：发导学案、布置预习T预习检查、总结疑惑T情境导入、展示目标T合作探究、精讲点拨T反思总结、当堂检测。 五、教学过程 (一)、预习检查、总结疑惑检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 (二八新课导入 幻灯片展示白化病和感冒发烧两病图片，两种病有什么特点？前者能遗传，后者不会遗传！引入人类遗传病。 (三)、合作探究、精讲点拨。合作探究一、人类常见遗传病的类型及实例学生分组讨论 1.什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 2 ?先天性疾病(比如先天性心脏病)一定是遗传病吗？学生展示，点评。 教师讲述： 遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，因而不是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病。比如先天性心脏病可能是先天心脏发育不良所致。 (1)单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传性疾病。 PPT展示列表总结单基因遗传病的类型及实例 PPT展示常见的单基因遗传病图片，加深学生的理解。 (2)多基因遗传病：多对基因控制的人类遗传病。 常见病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等 特点：在群体中发病率较高。 （3 ）染色体异常遗传病：染色体结构或数目发生异常引发的遗传病。 问题2、简要说明21三体综合征（先天愚型）形成的原因（假设卵细胞正常，表示异常精子产生过程） 学生展示成果，点评，此处学生一般只能联想到减数第一次分裂后期同源染色体不分离，还

高中生物调查常见的人类遗传病

搜集关于人类遗传病的资料 一、课题分析 １．教学目标 （1）初步学会收集资料，如何处理资料。 （2）搜集各种遗传病的常见病例及其危害。 2．背景描述 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，遗传性疾病必须具备下列条件：(1)与亲代的遗传物质(染色体或基因)改变有关。(2)必须是生殖细胞或受精卵的遗传物质改变。 (3)应有一个垂直传递(垂直传递是有一定条件的，如有的不生育或早夭看不到垂直传递。)和水平分布的规律。(4)引起人体不同程度的病理变化或生理变化。主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 单基因遗传病(简称单基因病)是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多种。据估计，新发现的这类遗传病，每年仍在以10～50种的速度递增。可见，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。单基因遗传病大体有两种情况。一类是显性致病基因引起的。例如，并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。另一类是由隐性基因引起的。例如，白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要包括一些先天发育异常和一些常见病，唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等都属于多基因遗传病。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。 染色体异常遗传病是指由于人的染色体发生异常引起的遗传病。目前已经发现的人类染色体异常遗传病已有100多种，这些遗传病几乎涉及到每一对染色体。由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变，因此染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。染色体异常遗传病可以分为常染色体病和性染色体病。常染色体病是指由于常染色体变异而引起的遗传病，如21三体综合症。性染色体病是指由于性染色体变异引起的遗传病，如性腺发育不良。 二、教学建议 教师可先结几种遗传病进行描述，使学生体会到遗传病对人类的危害，激发学生探究的兴趣。教师要帮助学生确定探究的方向，可供参考的探究问题如下①人类有哪些遗传病?②遗传病对人类有什么危害?③各类遗传病的发病率为多少?④防治遗传病的措施有哪些? 学

人类遗传病教案

学校：临清二中学科：生物 第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。（三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论 1．什么是遗传病？举例？ ２．怎样做到遗传病的监测和预防？

高中生物实验14 调查常见的人类遗传病.doc

实验14 调查常见的人类遗传病 石门中学人教版新教材中高中生物实验创新性使用研究课题组 一、实验目的： 1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力 二、实验原理： 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。 遗传病类型： 1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。 2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。 3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。 三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 1、确定调查的目的要求：确定课题； 2、制定调查的计划： （1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例； （3）制定调查记录表； （4）明确调查方式； （5）讨论调查时应注意的问题； 3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。 5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果。 四、课堂练习： 1．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是 ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点； ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 A ．①③②④ B ．③①④② C ．①③④② D ．①④③② 2．黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该： 伴X 遗传病 伴X 显性遗传（例：佝偻病） 细胞核遗传病 细胞质遗传病： 常染色体遗传病 伴性遗 传病 常染色体隐性遗传病（例：白化病） 常染色体显性遗传病（例：多指病） 伴Y 遗传（例：耳廓多毛症） 伴X 隐性遗传（例：红绿色盲） 母亲患病，子女全患病。

人类遗传病和遗传病的预防

人类遗传病和遗传病预防（复习课）学案 一、遗传病 1、概念：遗传物质发生改变引起的疾病 2、种类：单基因遗传病，多基因遗传病，染色体遗传病 3、单基因遗传病特点及判断方式 （1 （2 练习：对某个亨廷顿舞蹈病家系调查结果下图所示。 据此能够确定：亨廷顿舞蹈病的遗传方式不可能是______。 ①伴X隐性遗传②伴X显性遗传③常染色体显性遗传④常染色体隐性遗传 ⑤伴Y染色体显性遗传⑥伴Y染色体隐性遗传 二、遗传病的预防 案例分析：励志成为军人的小方在参加体检，但体检报告却让他无法实现自我的事业梦想，原因是结果显示小方患有红绿色盲。为了解自己的病因并做遗传预防，他找到医生为他和他家人做了遗传检测和遗传分

析，并告诉他： A、他父亲母亲不携带红绿色盲基因。红绿色盲是伴X染色体遗传病。 B、小方体细胞和生殖细胞中都检测到红绿色盲基因和和全色盲基因。 C、小方携带全色盲基因但不患全色盲，他父亲和母亲不携带全色盲基因。全色盲是常染色体隐性遗传病。 D、全色盲在非近亲婚配中发病率为1/73000，而在表兄妹婚配中病率为1/4100。（用B/b表示红绿色盲基因；用A／a表示全色盲基因） （1）运用遗传规律，推测近亲婚配中全色盲的发病率明显增高的原因是____。 A.近亲双方产生携带致病基因配子的概率增加 B.近亲一方产生携带致病基因配子的概率增加 C.近亲双方形成配子时发生突变的概率增加 D.近亲双方从共同祖先继承同一致病基因的机会增加 （2）写出小方的基因型AaX b Y；小方患红绿色盲可能的原因是_______。（多选） A.父亲的配子发生突变 B.自身突变 C.母亲的配子发生突变 D.用眼过度 （3）为了保证小方婚后生育的孩子一定不患两种色盲症，医生建议他将来要找女朋友的基因型是AAX B X B。 （4）若小方听从了医生的建议，则他的子女中____。（多选） A.携带全色盲基因的概率为50% B.携带红绿色盲基因的概率为50% C.男孩可能同时携带两种致病基因 D.女孩同时携带两种致病基因的概率是50% 小方遇到了心爱姑娘，经过7年恋爱后他们决定步入婚姻殿堂。通过婚前检查了解女朋友是红绿色盲基因携带者。 （6）婚配后生下患红绿色盲孩子的概率是0.5 （7）婚后，小方的妻子怀孕，他们到医院做进一步的检查，通过以下____手段来确认胎儿是否患病。 A、性别鉴定 B、基因检测 C、染色体数目检查 D、染色体形态检查 课后练习：回答有关人类遗传病及其预防的问题 （1）研究某遗传病的发病率及遗传方式时，正确的方法是（） ①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家系中调查研究遗传方式④在患者家系中调查并计算发病率 A．②③ B．②④ C．①③ D．①④ 下图为某单基因遗传病家庭遗传系谱图 (相关基因用A、a表示)。 （2）据上图判断，该病的遗传方式不可能是。 A. 伴X显性遗传 B. 伴X隐性遗传 C.常染色体显性遗传 D.常染色体隐性遗传 假如经过基因诊断，7号个体也携带有该病致病基因。 （3）据上图判断，该病的遗传方式常隐。7号的基因型是Aa。9号与11号基因型相同的概率是____。 A. 0 B. 25% C. 50% D.100%（4）若有一个携带该病基因且患色盲的女子与色觉正常的3号婚配，怀孕后，生出一个患该病且色盲的男孩，则该男孩的基因型是aaX b Y。 （5）假如该女子再次怀孕，经产前诊断得知，所怀孩子是女孩，是否还需要做进一步检查？请

高三生物人类遗传病和遗传病的预防

高三生物人类遗传病和遗传病的预防 课题：人类遗传病和遗传病的预防 一、教材分析 本节教材内容精选了一些与现代生活关系最密切联系的知识，主要介绍人类遗传病的 类型及常见遗传病，遗传病的特点及遗传病类型的判定，遗传病的预防措施等问题。同时 教材考虑到是“对学生进行基本的遗传病知识和预防的教育”，所以在简要介绍了三大类 遗传病的概念基础上，列举了一些常见的遗传病病例，对于更为细化的遗传病类型及其病例，则未面面俱到地逐一介绍。 本节内容与本章前面几节所讲的知识紧密衔接，在课本中承前启后，具有重要的实际 意义，更突出的是在课外的研究性学习中很好的贯彻了提高学生探究能力的指导思想。 二、学情分析 学生情况：已掌握了一定的遗传学知识、基本的研究性学习的研究方法和主动获取知 识的能力，使本课研究性学习的开展具备了可行性。 指导思想：使学生从“学会”变为“会学”，体现“主体性教学原则”和“以人为本、全面发展”的教育理念，为其终身学习奠定坚实的基础。 三、教学目标 知识与技能 （1）知道遗传病的概念及发病因素； （2）知道单基因遗传病的主要类型，理解它们的遗传特点；（3）理解多基因遗传 病的概念和特征； （4）理解染色体遗传病的概念、实例及其发病原因；（5）知道遗传病的主要预防 措施。过程与方法 （1）在学习人类遗传病特点的基础上，进一步比较和判定遗传病的类型；（2）关 注遗传病对人类的危害，并积极参与如何预防遗传病的讨论。情感、态度与价值观 （1）通过讨论如何预防遗传病，从中体会先进的科学技术可以很好的为人类服务；（2）展望应用生命科学的美好前景，增强科学研究以造福人类为最终目标的使命感； （3）通过介绍遗传病对人类的危害及遗传病发病率不断升高，对学生进行人口素质教育、 优生教育。 四、教学重难点

人类遗传病及预防

人类遗传病及其预防 （一） 1．某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病（简称甲病）发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（甲、乙病均由核基因控制）。 请分析回答： （1）若要了解甲病和乙现的发病情况，应在人群中___________调查并计算发病率。 （2）控制甲病的基因最可能位于________染色体上，控制乙病的基因最可能位于____染色体上。 （3）假设被调查群体中患甲病的纯合子为200人，则被调查的人群中显性基因（A）的基因频率是_______%。 2．在自然人群中，有一种单基因（用A、a表示）遗传病的致病基因频率为1／10 000，该遗传病在中老年阶段显现。1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回答下列问题。 （1）该遗传病不可能的遗传方式是。 （2）该种遗传病最可能是遗传病。如果这种推理成立，推测Ⅳ-5的女儿的基因型 及其概率（用分数表示）。

（3）若Ⅳ-3表现正常，那么该遗传病最可能是，则Ⅳ-5的女儿的基因型为。 3遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个先天性垂体性侏儒症的家系（设相关基因为A、a，系谱如下图所示）。请分析回答下列问题： （1）据系谱图分析，该病为_______染色体上的______性基因控制的遗传病，推测Ⅱ-3的基因型是_________。 （2）该病患者由于垂体产生的_____________不足，引起侏儒症。 （3）研究人员采集了10位家系成员（系谱图中有编号的个体）的血样，提取了这些成员的DNA，采用_______技术对该病相关基因—GHRHR基因片段（260bp，bp代表碱基对）进行大量扩增，然后用限制性核酸内切酶Bst UⅠ对其切割，并进行琼脂糖凝胶电泳分析，电泳图谱如下图所示。

高三生物实验专题复习教案：14《调查常见的人类遗传病》

高三生物实验专题复习14 调查常见的人类遗传病 一、实验原理： 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。 遗传病类型： l、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。 2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。 3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。 二、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 1、确定调查的目的要求：确定课题； 2、制定调查的计划； 3、思考题1．实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。调查时，最好选取群体中______________遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 4、思考题2．整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。某种遗传病的发病率=__________________________________ 5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果。 四、课堂练习： 1．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是( ) ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； ②汇总结果，统计分析； ③设计记录表格及调查要点； ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据. A．①③②④ B．③①④② C．①③④② D．①④③② 2．黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该( ) A．在人群中随机抽样调查并统计 B．在患者家系中调查并计算发病率 C．先确定其遗传方式，再计算发病率 D．先调查该基因的频率，再计算出发病率

14杨中王少祥人类遗传病

人类遗传病 主编：杨集高级中学王少祥 一、考纲要求 1、人类遗传病的类型；(A级) 2、人类遗传病的监测和预防(A级) 3、人类基因组计划及其意义(A级) 二、本节重要知识点 1、人类遗传病的产生原因、类型和特点，各类单基因病的遗传方式和风险率。 2、遗传咨询、产前诊断与优生的关系及遗传咨询、产前诊断的一般方法 3、人类基因组计划的研究对象和目标，研究成果和意义。 三、知识建构 （一）、本节知识体系 1、人类遗传病概述：人类遗传病主要有、、三大类。（1）单基因遗传病 ①概念：指受对控制的遗传病，目前世界上已经发现的有6500多种。（2）多基因遗传病 ①概念：指由＿＿＿对＿＿＿＿＿＿控制的遗传病。目前已发现有100多种。 ②病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 （3）染色体异常遗传病 ①概念：由于引起的遗传疾病。 ②特点：由于染色体变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎期就自 然流产。 ③病例：染色体结构变异――猫叫综合征、染色体数目变异――21三体综合征、性染色体 数目改变――性腺发育不良（特纳氏综合征） 2、遗传病的监测和预防 ①对家庭成员进行，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病（1）、遗传咨询②分析遗传病，判断类型 （内容与步骤）③推算出后代的再发 ④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止、进行 ②③基因诊断等 （2）、产前诊断优点 3、人类基因组计划与人体健康 测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上的基因即可。 （二）问题的归纳与总结 1、先天性疾病、家族性疾病与遗传病 先天性疾病：一般是指出生时就表现出的疾病，可能是遗传病，也可能不是遗传病。如：先天性愚型，白化病是遗传病，而母亲在妊娠时受风疹病毒感染，致使婴儿出 生时患先天性心脏病或先天性白内障等就不是遗传病。 家族性疾病：指某一种疾病有家族史。可能是遗传病也可能不是遗传病，例如：多指症就明显具有家族遗传倾向，而由于饮食缺少V A一家中多个成员都可以患夜盲症。

高中生物人类遗传病复习笔记新人教版必修2

第三讲人类常见遗传病 一、人类常见遗传病的 1.类型：人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、 多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 2．单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。①显性遗传病：由显性致病基因引起 的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、 苯丙酮尿症等 3．多基因遗传病 多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。主要包括一些先天性发育 异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。多基因遗 传病在群体中的发病率较高。多基因遗传病具有易受环境影响的特点，说明了性状的表 现是遗传物质和环境共同作用的结果 4．染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。 ①染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。 ②染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。 5.先天性疾病都是遗传病吗？ 提示：不一定都是，有些疾病是在胚胎发育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质的改变)，这种先天性疾病不属于遗传病。 注意： (1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和 家族性疾病都是遗传病。 (2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。 (3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结 婚，往往几代中只见到一个患者。 6．常见遗传病的归类比较 遗传病的类型 常见疾病基因型或主要特点 单基因遗传病(一对等位基因控 制) 常染色 体显性 并指、软骨发育不全患病AA、Aa 正常aa 常染色 体隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症患病aa 正常AA、Aa - 1 -

人类遗传病和遗传病的预防

第4节人类遗传病和遗传病的预防（第2课时） 授课教师：纪钧 授课时间：2010年4月7日第7节授课班级：莘格中学高二（2）班 一、教学背景分析： 1、教材分析： 本节是在学习遗传规律和变异之后的教学内容，学生已知什么是基因，基因的传递规律及可遗传变异的类型，为本节内容的学习打下了知识基础。教材精选了一些与现代生活联系最紧密的知识，阐述了遗传病的概念、类型及遗传特点和遗传病的预防措施。通过这节内容的学习要求学生能够运用所学知识分析遗传病的系谱，掌握遗传病的遗传特点，认识遗传病的危害，理解并积极宣传、响应国家关于优生优育的措施及相关政策。 2、设计思路： 本节教学内容分2课时，第1课时学习什么是遗传病，有哪些类型，通过典型遗传病的症状、原因分析、系谱图分析，掌握每种类型的遗传特征。 本节课是第2课时，重点学习如何预防遗传病，有哪些预防措施这是一个集知识、方法和情感于一体的问题。学生如果能在前一课时学习的基础上，从遗传学角度分析探讨人类优生与遗传病预防的关系，就更能体现STS教学理念。 学生在学习遗传病的危害后，如何使知识内化成指导学生健康生活的准则并在情感上认同，才是本学科生命教育的价值所在。因此在教学中通过大量用于创设情境的图文资料，激发学生的学习情感，使学生有感性认识，再通过学生的讨论、体验和交流，形成在“法律规定”和“公民自愿”之间的正确价值判断，提高对预防措施必要性的认识，从而自觉遵守。 根据设定的教学目标，本节课还设计了情感态度和价值观方面的评价，是以调查问卷的方式进行导向性评价。 3、学情分析： 由于学生已具备一定的逻辑推理能力和遗传学知识，如会分析遗传图谱、计算概率等。教师准备的大量图片、数据以及情景片段，既有对感官的冲击力，又能激发兴趣，调动思维，使学生有大量的情感体验，从而能顺利达成预设的教学目标。 二、教学目标： 知识与技能：1、说出预防遗传疾病的常用措施。 2、认识近亲婚配的危害；说明法律禁止近亲婚配的原因。 过程与方法：1、运用遗传学原理解释人类某些单基因隐性遗传病发生的概率。 2、通过创设实例情景，观察分析遗传病预防的相关影像图文资料，知道遗传 病的一般预防措施。 情感态度与价值观：1、确立我国婚姻法中禁止近亲结婚的规定在指导优生方面的法律地位。 2、认识遗传学对优生指导的有效性，初步树立科学优生观。 三、教学重点：认同预防遗传病的主要措施。 四、教学难点：1、直系血亲和三代以内旁系血亲的判断；禁止近亲结婚的遗传学依据。 2、遗传规律对遗传咨询的指导作用。 五、教学准备：多媒体课件；调查问卷 六、教学过程：

《人类遗传病》教案

《人类遗传病》教学设计 一、设计理念 新课程倡导探究性学习和注重与现实生活联系的教学理念。本节课有选择地设计问题情境，引导学生在活跃的气氛中参与讨论，自主构建知识。在整个认知过程中，教师主要扮演引导的角色，采用赏识性评价法，激励他们在讨论探究中有更深入了的思考，在精彩展示中有更精彩的表现。促进同学间的交流、合作、互助，力求在和谐、宽松、民主的课堂环境中实现学生知识和能力协同发展的新课堂。 二、教学分析 （一）教材分析 本节课是人教版高中生物第5章第3节的内容。学生在学习遗传和变异的基础知识后，向学生介绍关于遗传病的知识，既是对以前所学知识的总结归纳，又是对基因突变和染色体变异的进一步补充，也是对遗传基本规律以及遗传方式判断的巩固复习。本节核心是“人类遗传病的类型”、“遗传病的检测和预防”二块内容，主要讲述人类遗传病及其监测与预防的常识性知识，与生活联系紧密，学生进行学习兴趣浓，教师在教学过程中要有意设计具有启发性的问题，启发学生自学探究，帮助学生建构整个知识系统的框架。 （二）学生分析 学生在初中的学习也对一些常见遗传病，对遗传病的监测和预防有一定了解，同时通过前面的学习，学生已经掌握了遗传基本规律、基因和染色体的关系、基因突变和染色体变异会导致生物性状改变及其危害。同时，高一学生具备了收集资料并对资料进行整理的能力所以课前教师可以布置学生选择一种遗传病进行调查，在这个过程中培养学生搜集和处理信息及获取新知识的能力。 三、教学目标 1、举例说出人类遗传病的主要类型 2、进行人类遗传病的调查 3、探讨人类遗传病的监测和预防 4、关注人类基因组计划及其意义 四、教学重点与难点 1、教学重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防 2、教学难点： （1）如何开展及组织好人类遗传病的调查 （2）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系 五、教学策略 本节课主要采取抛锚式的教学模式，通过创设问题情境，使得学生在一个系统的、真实的问题背景中产生学习需要，通过自主构建知识体系，在合作和探究中获得情感的体验和能力的提升。在学法的引导上，主要采取调查法、自主探究法、合作交流法，让学生体验获得知识的过程和合作学习的乐趣，养成团队合作的意识，形成勇于展示和表达的态度，同时提升分析、处理数据和概括综合的能力。 六、教学过程

高中生物 人类常见遗传病的类型

人类常见遗传病的类型 一、教学目标 1、举例说出人类常见遗传病的类型。 2、把所学内容运用到实际生活中去。 二、教学重点、难点及解决方法 1、教学重点：人类常见遗传病的类型。 2、教学难点：如何把所学内容运用到实际生活中去。 三、教学方法和教学手段 1、教学方法：讲授法、归纳法 2．教学手段：多媒体 四、教学过程 [引言] 大家好，我经常说，我们来到这个世界能以健康的体魄坐在这里学习是件多么幸运的事情，可是在这世界上却有很多人，健康对他们来说就是奢侈品，甚至有的人从出生到死亡一生都饱受疾病的折磨，其中有些较严重的疾病是因为遗传所致，让我们一起来了解人类常见遗传病的类型。 [引出主题]人类常见遗传病的类型 首先来了解人类遗传病的定义:是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 1、单基因遗传病 定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。 种类：大约6500多种 发病率：在群体中的发病率比较低，一般是万分之一到百万分之一，前面已经学过等位基因的来源是基因突变，由于环境污染、生态平衡遭到破坏，使基因突变频率增 高，人群中致病基因增加。所以单基因遗传病每年以10至50种的速度递增。 分类：单基因遗传病分为显性遗传病和隐性遗传病。 显性遗传病：患者有一个显性基因就发病。显性基因位于常染色体上就是常染色体显性遗传病，位于性染色体上就是性染色体显性遗传病。 常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病。 多指：多指常为6指畸形，有时可见分叉状的多指畸形。 并指：并指，也称并趾，是两个或更多指（趾）完全连在一起。

软骨发育不全：主要表现为四肢短小，是最常见的一种侏儒症。至发成熟，平均身高男性为132cm，女性为123cm。 性染色体显性遗传病： X染色体：抗维生素D性佝偻病：显性基因位于X染色体上，有低血磷性和低血钙性两种。肠道吸收钙、磷不良。 Y染色体：男人毛耳 隐性遗传病：如白化病、先天性聋哑、苯丙尿酮症 例如：白化病：这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及 其他体毛都呈白色或白里带黄。 苯丙尿酮症①病因：患者体内缺少一种酶，体内的苯丙氨酸不能转变成 酪氨酸而转变成苯丙酮酸。②危害：苯丙酮酸积累过多会对婴儿的神经系统 造成不同程度的损害）等。 红绿色盲：患红绿色盲的人不能区分红色和绿色。 2、多基因遗传病 定义：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 特点： 群体中发病率高：例如原发性高血压，群体患病率是4-8%，100个人中大约会有4——8个人会患原发性高血压。 表现出家庭聚集现象：亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关，家族病例数越多，病变越严重，亲属发病率就越高。这是因为：多对基因中每个致病基因的作用是微小的，但是每个致病基因的作用可以累加起来，所携带的致病基因越多，患者的病情程度就越严重，其兄弟姐妹的发病风险就越高。 易受环境影响：与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。如果一种遗传病完全是由遗传物质决定，其遗传率就是100％，这种情况比较少见。在遗传率高的多基因遗传病中，遗传率可高达70％～80％，这表明其遗传物质起着重要作用，而环境因素的影响较小；在遗传率低的疾病中，遗传率可仅为30％～40％或更低，这表明环境因素在决定发病上更为重要，而遗传因素的作用不显著。 下表是一些多基因遗传病的遗传率、群体发病率的举例。