基因的结构(精)
第二节基因的结构
基本概念（背记）编码区、非编码区、外显子、内含子、人类基因组。
基本知识点（背记）原核生物和真核生物基因结构的相同点和不同点、人类基因组计划的主要任务、参与国家、研究意义
需要复习的高二内容人的染色体组、单倍体。
提醒：区分编码区和编码序列、非编码区和非编码序列
二、知识梳理
1、原核细胞的基因结构
原核细胞的基因是成百上千个组成的。组成基因的核苷酸序列可以分为不同的区段。能够转录为相应的信使RNA（mRNA），进而指导的合成，即能够的区段叫。不能够转录为信使RNA，即不能的区段叫。
原核细胞的基因的非编码区是由编码区和编码区的DNA序列组成的。非编码区虽然不能编码蛋白质，但对于遗传信息的表达是不可缺少的。这是因为在非编码区上，有遗传信息表达的核苷酸序列。在该调控序列中，最重要的是位于结合位点。RNA聚合酶是由，它的作用是催化。RNA聚合酶能够识
别，并与其结合。转录开始后，RNA聚合酶沿DNA分子移动，并以DNA分子的一条链为合成RNA。转录完毕后，RNA链释放出来，紧接着RNA聚合酶也从上脱落下来。
2、真核细胞的基因结构
真核细胞的基因结构也是由和组成的。与原核细胞比较，真核细胞基因结构的主要特点是：编码区是、。能够编码蛋白质的序列（叫）被不能够编码蛋白质的序列（叫）分隔开来，成为一种断裂的形式。
在真核细胞中，不同种类的蛋白质的基因所含的和的数目是不同的，长度也有差别，每一个能够编码蛋白质的基因都含有一定的和。
2．原核细胞的基因结构与真核细胞的基因结构的异同点
3、人类基因组研究
人类基因组是指人体DNA分子。人的单倍体基因组是由条双链的分子组成（包括号染色体DNA与、染色体DNA）。人类基因组计划就是分析测定人类基因组的。其主要内容包括绘制人类基因组的四张图，即、、和。
人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于
意义。
三、例题
1、基因是由
A．编码区和非编码区两部分组成
B．RNA聚合酶结合位点、外显子、内含子组成
C．外显子和内含子两部分组成
D．RNA聚合酶结合位点、外显子组成
2、人的一种凝血因子的基因，含186000个碱基对，有26个外显子，25个内含子，能编码2552个氨基酸，这个基因中外显子的碱基对在整个基因碱基对中所占的比例为
A．4% B．51.76%
C．1.3% D．25.76%
3、下面对真核生物基因结构的认识中，不正确的是
A．编码区能够转录为相应的信使RNA，经加工参与蛋白质的合成
B．在非编码区有RNA聚合酶结合点
C．真核细胞与原核细胞的基因结构完全一样
D．内含子不能够编码蛋白质序列
4．人类基因组计划所测定的染色体是
A．所有常染色体
B．22条常染色体和X、Y性染色体
C．所有性染色体
D．22条常染色体和2条X染色体
四、基础训练
1．对真核细胞基因结构的正确叙述是
A．不同基因的内含子长度相同
B．每个基因中的外显子和内含子数目相同
C．不同基因的外显子长度相同
D．不同基因编码区的数目、长度不同
2．下列关于基因结构中“与RNA聚合酶结合位点”的错误叙述是
A．是起始密码
B．是转录RNA时与RNA聚合酶的结合点
C．调控mRNA的转录
D．准确识别转录的起始位点并开始转录
3．关于真核细胞基因结构的正确叙述是
A．不同基因中外显子的碱基对在整个基因碱基对中所占比例很大
B．外显子所含碱基对的数目一般多于内含子所含碱基对的数目
C．内含子是不能转录、不能编码蛋白质序列的核苷酸序列
D．非编码区对基因的表达起调控作用
4．（2003年上海高考题）“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定
A．DNA的碱基对排列顺序
B．mRNA的碱基排列顺序
C．蛋白质的氨基酸排列顺序
D．DNA的基因排列顺序
5．原核细胞的基因结构和真核细胞基因结构的不同之处是
A．原核细胞的基因结构没有编码区
B．原核细胞的基因结构没有调控遗传信息表达的核苷酸序列
C．原核细胞的基因结构没有RNA聚合酶的结合点
D．原核细胞的基因结构中没有外显子和内含子
6．真核细胞的一个基因只能编码一种蛋白质，以下说法正确的是
A．它的编码序列只含一个外显子和一个内含子
B．它的编码序列只含一个外显子和多个内含子
C．它的编码序列只含多个外显子和一个内含子
D．它的编码序列可含若干个外显子和内含子
7．下列有关RNA聚合酶的叙述中不正确的是
A．基因编码区的下游有RNA聚合酶的结合位点
B．RNA聚合酶的作用是催化DNA转录为RNA
C．RNA聚合酶能识别调控序列中的结合位点，并与其结合
D．转录完毕后，RNA链释放出来，RNA聚合酶也从模板链上脱落下来
9．原核细胞基因的非编码区组成是
A．基因的全部碱基序列组成
B．信使RNA上的密码序列组成
C．编码区上游和编码区下游的DNA序列组成
D．能转录相应信使RNA的DNA序列组成
10．关于一个典型的真核基因和原核基因结构特点的叙述，不正确的是
A．都有不能转录为信使RNA的区段
B．都有与RNA聚合酶结合的位点
C．都有调控作用的核苷酸序列
D．都有内含子
11．目前人类基因组计划的最新进展表明，人类细胞染色体上的基因数约为
A．3万个左右B．10万个左右
C．30万个左右D．30亿对左右
12．在一个真核细胞基因的编码区中，有两个外显子和一个内含子，测得一个外显子有126个碱基，另一个外显子有180个碱基，内含子有36个碱基，那么这个编码区的碱基编码序列最多能编码的氨基酸个数是A．114 B．57
C．171 D．51
13．我国遗传学科学家率先绘制了世界上第一张水稻基因遗传图，为水稻基因组计划做出了重要贡献。水稻体细胞中有24条染色体，那么水稻基因组计划要研究的DNA分子数为
A．48个B．24个
C．13个D．12个
14．假如原核细胞和真核细胞内分别合成了一种由200个氨基酸组成的蛋白质，那么决定该蛋白质结构的基因
A．在真核细胞中较长
B．在原核细胞中较长
C．在原核细胞和真核细胞中一样长
D．基因长度与原核细胞和真核细胞所处状态有关
15．以下关于人类基因组计划对人类产生的进步性影响不正确的叙述是
A．这将加深对人类的遗传和变异的理解，使生物学的基础研究得到进一步的深入
B．人们将可以利用基因图谱将各种遗传疾病对号入座，有针对性地制造基因药物，对症下药
C．人们将可根据易读的人类基因组图谱中的DNA来预测人的性状，随着个人遗传资料库的建立，这必将给人们的升学、就业、保险、婚姻带来极大方便
D．通过控制人体的生化特性，人类将能够恢复或修复人体细胞和器官的功能，促进人类健康
16．下图表示限制酶切割某DNA的过程，从图中可知，该限制酶能识别的碱基序列及切点是
A．CTTAAG，切点在C和T之间
B．CTTAAG，切点在G和A之间
C．CTTAAC，切点在G和A之间
D．CTTAAC，切点在C和T之间
【疑难精讲】
1．外显子与内含子
一般来说，结构基因都是由外显子和内含子组成，但是，外显子和内含子的关系不是完全固定不变的。有时同一条DNA链上的某一段DNA序列，当它作为编码某多肽链的基因时是外显子，而作为编码另一多肽链的基因时，则是内含子，结果是同一基因可以同时转录为两种或两种以上的mRNA。
3．基因组与染色体组密切相关
一个染色体组携带着生物生长发育、遗传变异的全部信息，可称为基因组。
人类基因组计划为什么要测定24条染色体？人类体细胞共有23对染色体，其中有22对染色体，它们的形态、大小基本相同，另有两条性染色体，其形态、结构有较大的差别，其基因和碱基排列顺序有明显的不同，所以人类单倍体基因组由22条常染色体DNA分子和X、Y两条性染色体DNA分子组成。
1．基因是有遗传效应的DNA片段，此中遗传效应是指能转录为mRNA，继而翻译为蛋白质，或转录为核糖体RNA、转运RNA的功能。
2．原核生物的基因结构包括编码区与非编码区（即调控序列）。
3．编码区上游的非编码区中有重要的RNA聚合酶结合位点。
4．真核生物的基因结构与原核生物的基因结构基本相似，只是编码区是间隔的、不连续的，可编码蛋白质的序列（即外显子）被不能编码蛋白质的序列（即内含子）隔开。而且外显子序列在整个基因中所占的比例较小。
5．关于人类基因组计划要明确：研究对象是人体的22条常染色体和两条性染色体的全部基因，研究内容是得到四张图，启动时间是90年，共有美英法德日中六个参与国，我国承担其中1%的测序任务。
2000年6月26日颁布的基因组草图不等于人类基因的全部碱基序列。
6．了解我国科学家除了积极参与国际人类基因组的研究外，还积极开展水稻与家猪基因序列的研究以及中华民族基因组若干位点基因结构的研究。
7．人类基因组的四张图是指什么？有哪些含义？
遗传图：是以有遗传多态性的遗传标记作为“位标”，以遗传学距离为“图距”的基因组图。遗传标记是指在基因组中有一定位置，并能用检测涉及该座位的遗传重组体在群体出现的几率来反映，一般两个座位之间的距离越近，两个座位之间发生重组的几率越高。
物理图：是以一段已知核苷酸序列的DNA片段为“位标”，以Mb（兆对碱基）Kb（千对碱基）作为图距的基因组图。
转录图：所有生物的性状，包括疾病，都是由蛋白质决定的。而已知的所有蛋白质都是由RNA聚合酶指导的mRNA依照“遗传密码”编码的。在整个人类基因组中，只有1%～5%的DNA序列为编码序列。在人体特别是成年人体的每一特定组织中，细胞内一般只有10%的基因是表达的。如果把mRNA先分离、定位，就抓住了基因的主要部分（可转录的部分），所以一张人类基因的转录图或“表达序列图”，就是人类的“基因图”的雏形。其意义：为估计人类基因的数目提供较可靠的依据；它提供了不同组织（空间）、不同发育阶段（时间）基因表达的数目、种类及结构，特别是序列的信息，提供了鉴定的基因的探针。
序列图：人类基因组的核苷酸序列图也是分子水平的最高层次的、最详尽的物理图。测定的总长度约为一
米，由30亿核苷酸组成的序列图是人类基因组计划中最明确、最为艰巨的定量、定质（准确性）、定时（2005年前完成）的任务。
人类基因组计划所提供的四张“图”，组成了不同层次的、最终为分子水平的人类“解剖图”，它揭开了决定人类生、老、病、死的所有遗传信息——基因组之谜，将成为人类认识自我的用之不竭的知识源泉。
国际人类基因组计划合作组织、美国塞莱拉遗传信息公司、美国《科学》杂志和英国《自然》杂志于2001年2月12日联合宣布：继去年成功绘制人类基因组工作框架后，科学家又绘制出了更加准确、完整的人类基因组图谱，并在此基础上对人类基因组的内容又有了新的发现。由科学家提供的初步分析中，格外引人关注的是：原来预计多达10万多个的人类基因总数被最终确定为3万个左右，而与蛋白质编码无关的非编码序列却达到人类基因组序列的98%之多。这些新的发现提示，那些原来在人类基因组中被认为是“垃圾”“废物”的非编码序列应该进一步研究。地球上形形色色的生命现象不仅与基因有关，竟然还同基因以外的序列有关。
真核细胞的基因结构
真核细胞的基因结构 在遗传学上通常将能编码蛋白质的基因称为结构基因。真核生物的结构基因是断裂的基因。一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子。每个断裂基因在第一个和最后一个外显子的外侧各有一段非编码区，有人称其为侧翼序列。在侧翼序列上有一系列调控序列(图1)。 调控序列主要有以下几种：①在5′端转录起始点上游约20～30个核苷酸的地方，有TA TA框(TATA box)。TA TA框是一个短的核苷酸序列，其碱基顺序为TATAATAAT。TA TA 框是启动子中的一个顺序，它是RNA聚合酶的重要的接触点，它能够使酶准确地识别转录的起始点并开始转录。当TATA框中的碱基顺序有所改变时，mRNA的转录就会从不正常的位置开始。②在5′端转录起始点上游约70～80个核苷酸的地方，有CAAT框(CAAT box)。CAAT框是启动子中另一个短的核苷酸序列，其碱基顺序为GGCTCAATCT。CAAT框是RNA 聚合酶的另一个结合点，它的作用还不很肯定，但一般认为它控制着转录的起始频率，而不影响转录的起始点。当这段顺序被改变后，mRNA的形成量会明显减少。③在5′端转录起始点上游约100个核苷酸以远的位置，有些顺序可以起到增强转录活性的作用，它能使转录活性增强上百倍，因此被称为增强子。当这些顺序不存在时，可大大降低转录水平。研究表明，增强子通常有组织特异性，这是因为不同细胞核有不同的特异因子与增强子结合，从而对不同组织、器官的基因表达有不同的调控作用。例如，人类胰岛素基因5′末端上游约250个核苷酸处有一组织特异性增强子，在胰岛素β细胞中有一种特异性蛋白因子，可以作用于这个区域以增强胰岛素基因的转录。在其他组织细胞中没有这种蛋白因子，所以也就没有此作用。这就是为什么胰岛素基因只有在胰岛素β细胞中才能很好表达的重要原因。④在3′端终止密码的下游有一个核苷酸顺序为AA TAAA，这一顺序可能对mRNA的加尾(mRNA尾部添加多聚A)有重要作用。这个顺序的下游是一个反向重复顺序。这个顺序经转录后可形成一个发卡结构(图2)。发卡结构阻碍了RNA聚合酶的移动。发卡结构末尾的一串U与转录模板DNA中的一串A之间，因形成的氢键结合力较弱，使mRNA与DNA杂交部分的结合不稳定，mRNA就会从模板上脱落下来，同时，RNA聚合酶也从DNA上解离下来，转录终止。AA TAAA顺序和它下游的反向重复顺序合称为终止子，是转录终止的信号。
研究细菌基因组结构的意义
细菌基因组的结构和功能 细菌和病毒一样同属原核生物，因而细菌基因组的结构特点在许多方面与病毒的基因组特点相似，而在另一些方面又有其独特的结构和功能。本节首先介绍细菌染色体基因组的一般结构特点，然后再具体介绍大肠杆菌染色体基因组 的结构和功能。 1细菌染色体基因组结构的一般特点 （1）细菌的染色体基因组通常仅由一条环状双链 DNA分子组成细菌的染色体相对聚集在一起，形成一 个较为致密的区域，称为类核（nucleoid）。类核无 核膜与胞浆分开，类核的中央部分由RNA和支架蛋白 组成，外围是双链闭环的DNA超螺旋。染色体DNA通 常与细胞膜相连，连接点的数量随细菌生长状况和不同的生活周期而异。在DNA链上与DNA 复制、转录有关的信号区域与细胞膜优先结合，如大肠杆菌染色体DNA的复制起点（OriC）、复制终点（TerC）等。细胞膜在这里的作用可能是对染色体起固定作用，另外，在细胞分裂时将复制后的染色体均匀地分配到两个子代细菌中去。有关类核结构的详细情况目前尚不清楚。 （2）具有操纵子结构（有关操纵子结构详见基因表达的调控一章）其中的结构基因为多顺反子，即数个功能相关的结构基因串联在一起，受同一个调节区的调节。数个操纵子还可以由一个共同的调节基因（regulatorygene）即调节子（regulon）所调控。 （3）在大多数情况下，结构基因在细菌染色体基因组中都是单拷贝但是编码rRNA的基因rrn往往是多拷贝的,这样可能有利于核糖体的快速组装，便于在急需蛋白质合成时细胞可以在短时间内有大量核糖体生成。 （4）和病毒的基因组相似，不编码的DNA部份所占 比例比真核细胞基因组少得多。 （5）具有编码同工酶的同基因（isogene）例如，在 大肠杆菌基因组中有两个编码分支酸（chorismicacid） 变位酶的基因，两个编码乙酰乳酸（acetolactate）合成 酶的基因。 （6）和病毒基因组不同的是，在细菌基因组中编码 顺序一般不会重叠，即不会出现基因重叠现象。 （7）在DNA分子中具有各种功能的识别区域如复制 起始区OriC，复制终止区TerC,转录启动区和终止区等。 这些区域往往具有特殊的顺序，并且含有反向重复顺序。
基因组学的研究内容
基因组学的研究内容 结构基因组学： 基因定位；基因组作图；测定核苷酸序列 功能基因组学：又称后基因组学（postgenomics基因的识别、鉴定、克隆；基因结构、功能及其相互关系；基因表达调控的研究 蛋白质组学： 鉴定蛋白质的产生过程、结构、功能和相互作用方式 遗传图谱 （genetic map）采用遗传分析的方法将基因或其它dNA序列标定在染色体上构建连锁图。 遗传标记： 有可以识别的标记，才能确定目标的方位及彼此之间的相对位置。 构建遗传图谱 就是寻找基因组不同位置上的特征标记。包括： 形态标记； 细胞学标记； 生化标记；DNA 分子标记 所有的标记都必须具有多态性！所有多态性都是基因突变的结果！ 形态标记： 形态性状：株高、颜色、白化症等，又称表型标记。 数量少，很多突变是致死的，受环境、生育期等因素的影响 控制性状的其实是基因，所以形态标记实质上就是基因标记。
细胞学标记 明确显示遗传多态性的染色体结构特征和数量特征 ：染色体的核型、染色体的带型、染色 体的结构变异、染色体的数目变异。优点：不受环境影响。缺点：数量少、费力、费时、对生物体的生长发育不利 生化标记 又称蛋白质标记 就是利用蛋白质的多态性作为遗传标记。 如：同工酶、贮藏蛋白 优点： 数量较多，受环境影响小 ?
缺点： 受发育时间的影响、有组织特异性、只反映基因编码区的信息 DNA 分子标记： 简称分子标记以 DNA 序列的多态性作为遗传标记 优点： ? 不受时间和环境的限制 ? 遍布整个基因组，数量无限 ?
不影响性状表达 ? 自然存在的变异丰富，多态性好 ? 共显性，能鉴别纯合体和杂合体 限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism ， RFLP ） DNA 序列能或不能被某一酶酶切，
基因组学(结构基因组学和功能基因组学).
问:基因组学、转录组学、蛋白质组学、结构基因组学、功能基因组学、比较基因组学研究有哪些特点? 答:人类基因组计划完成后生物科学进入了人类后基因组时代,即大规模开展基因组生物学功能研究和应用研究的时代。在这个时代,生命科学的主要研究对象是功能基因组学,包括结构基因组研究和蛋白质组研究等。以功能基因组学为代表的后基因组时代主要为利用基因组学提供的信息。 基因组研究应该包括两方面的内容:以全基因组测序为目标的结构基因组学(struc tural genomics和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学(functional genomics。结构基因组学代表基因组分析的早期阶段,以建立生物体高分辨率遗传、物理和转录图谱为主。功能基因组学代表基因分析的新阶段,是利用结构基因组学提供的信息系统地研究基因功能,它以高通量、大规模实验方法以及统计与计算机分析为特征。 功能基因组学(functional genomics又往往被称为后基因组学(postgenomics,它利用结构基因组所提供的信息和产物,发展和应用新的实验手段,通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能,使得生物学研究从对单一基因或蛋白质的研究转向多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。这是在基因组静态的碱基序列弄清楚之后转入基因组动态的生物学功能学研究。研究内容包括基因功能发现、基因表达分析及突变检测。 基因的功能包括:生物学功能,如作为蛋白质激酶对特异蛋白质进行磷酸化修饰;细胞学功能,如参与细胞间和细胞内信号传递途径;发育上功能,如参与形态建成等采用的手段包括经典的减法杂交,差示筛选,cDNA代表差异分析以及mRNA差异显示等,但这些技术不能对基因进行全面系统的分析。新的技术应运而生,包括基因表达的系统分析,cDNA微阵列,DNA芯片等。鉴定基因功能最有效的方法是观察基因表达被阻断或增加后在细胞和整体水平所产生的表型变异,因此需要建立模式生物体。 功能基因组学
基因组的结构与功能习题
第二章基因组的结构与功能 （一）选择题 A 型题 1．原核生物染色体基因组是 A．线性双链DNA分子 B．环状双链DNA分子 C．线性单链DNA分子 D．线性单链RNA分子 E．环状单链DNA分子 2．真核生物染色体基因组是 A．线性双链DNA分子 B．环状双链DNA分子 C．线性单链DNA分子 D．线性单链RNA分子 E．环状单链DNA分子 3．有关原核生物结构基因的转录，叙述正确的是 A．产物多为多顺反子RNA B．产物多为单顺反子RNA C．不连续转录 d．对称转录 E．逆转录4．原核生物的基因组主要存在于 A．质粒 B．线粒体 C．类核 D．核糖体 E．高尔基体 5．下列有关原核生物的说法正确的是 A．原核生物基因组DNA虽然与蛋白结合，但不形成真正的染色体结构 B．结构基因中存在大量的内含子 C．结构基因在基因组中所占比例较小 D．原核生物有真正的细胞核 E．基因组中有大量的重复序列 6．下列有关原核生物的说法不正确的是 A．原核生物的结构基因与调控序列以操纵子的形式存在B．在操纵子中，功能上关联的结构基因串联在一起C．在一个操纵子内，几个结构基因共用一个启动子 D．操纵元件也是结构基因E．基因组中只存在一个复制起点 7．真核生物染色质中的非组蛋白是 A．碱性蛋白质B．序列特异性DNA结合蛋白C．识别特异DNA序列的信息存在于蛋白上 D．不能控制基因转录及表达E．不参与DNA分子的折叠和组装 8．真核生物染色质的基本结构单位是 A．α-螺旋B．核小体 C．质粒 D．?-片层 E．结构域 9．关于真核生物结构基因的转录，正确的说法是 A．产物多为多顺反子RNAB．产物多为单顺反子RNAC．不连续转录D．对称转录E．新生链延伸方向为3'→5' 10．外显子的特点通常是 A．不编码蛋白质B．编码蛋白质C．只被转录但不翻译D．不被转录也不被翻译E．调节基因表达11．下列有关卫星DNA说法错误的是 A．是一种高度重复序列 B．重复单位一般为2~10 bp C．重复频率可达106 D．能作为遗传标记 E．在人细胞基因组中占5%~6%以上 12．下列有关真核生物结构基因的说法不正确的是 A．结构基因大都为断裂基因 B．结构基因的转录是不连续的 C．含有大量的重复序列 D．结构基因在基因组中所占比例较小 E．产物多为单顺反子RNA 13．染色体中遗传物质的主要化学成分是 A．组蛋白 B．非组蛋白 C．DNA D．RNA E．mRNA 14．真核生物染色质中的组蛋白是 A．酸性蛋白质 B．碱性蛋白质 C．一种转录因子 D．带负电荷 E．不带电荷 15．指导合成真核生物蛋白质的序列主要是 A．高度重复序列 B．中度重复序列 C．单拷贝序列 D．卫星DNA E．反向重复序列
病毒、真核和原核生物的基因组结构特点
病毒、真核和原核生物的基因组结构特点 病毒基因组结构特点： 1.病毒基因组所含核酸类型不同 2.不同病毒基因组大小相差较大 3.病毒基因组可以是连续的也可以是不连续的 4.病毒基因组的编码序列大 5.基因可以是连续的也可以是间断的 6.病毒基因组都是单倍体和单拷贝 7.基因重叠 8.病毒基因组功能单位或转录单位 9.病毒基因组含有不规则结构基因 （1）几个结构基因的编码区无间隔 （2）结构基因本身没有翻译起始序列 （3） mRNA没有 5’端的帽结构 原核生物基因组结构特点： 1.细菌等原核生物的基因组是一条双链闭环的DNA分子 2.具有操纵子结构 3.原核基因组中只有1个复制起点 4.结构基因无重叠现象 5.基因序列是连续的，无内含子，因此转录后不需要剪切 6.编码区在基因组中所占的比例远远大于真核基因组，但又远远小于病毒基 因组。非编码区主要是一些调控序列
7.基因组中重复序列很少 8.具有编码同工酶的基因 9.细菌基因组中存在着可移动的DNA序列，包括插入序列和转座子 10.在DNA分子中具有多种功能的识别区域，如复制起始区、复制终止区、转 录启动区和终止区等。这些区域往往具有特殊的序列，并且含有反向重复序列 真核生物基因组结构特点： 1）真核基因组远远大于原核生物的基因组。 2）真核基因具有许多复制起点，每个复制子大小不一。每一种真核生物都有一定的染色体数目，除了配子为单倍体外，体细胞一般为双倍体， 即含两份同源的基因组。 3）真核基因都出一个结构基因与相关的调控区组成，转录产物的单顺反子，即一分子mRNA只能翻译成一种蛋白质。 4）真核生物基因组中含有大量重复顺序。 5）真核生物基因组内非编码的顺序（NCS）占90%以上。编码序列占5%。 6）真核基因产断列基因，即编码序列被非编码序列分隔开来，基因与基因内非编码序列为间隔DNA，基因内非编码序列为内含子，被内含子隔 开的编码序列则为外显子。 7）真核生物基因组功能相关的基因构成各种基因家族，它们可串联在一起，亦可相距很远，但即使串联在一起成族的基因也是分别转录的。 8）真核生物基因组中也存在一些可移动的遗传因素，这些DNA顺序并无明显生物学功能，似科为自己的目的而级织，故有自私DNA之称，其移 动多被RNA介导，也有被DNA介导的。
2013基因组学试题
2013基因组学试题 1. 什么是基因组（5分）？真核生物基因组有什么特点（15分）？ 基因组是指一种微生物（包括细菌和病毒）或其它生物体细胞中的总DNA或RNA(是指逆转录病毒),包括核DNA，细胞器DNA(动植物线粒体DNA和植物叶绿体DNA)和染色体外遗传成分(如细菌的质粒DNA)。 结构：真核生物基因组结构特点： 真核基因组远远大于原核生物的基因组。 真核基因具有许多复制起点，每个复制子大小不一。每一种真核生物都有一定的染色体数目，除了配子为单倍体外，体细胞一般为双倍体，即含两份同源的基因组。 真核基因都出一个结构基因与相关的调控区组成，转录产物的单顺反子，即一分子mRNA只能翻译成一种蛋白质。 真核生物基因组中含有大量重复顺序。 真核生物基因组内非编码的顺序（NCS）占90%以上。编码序列占5%。 真核基因产断列基因，即编码序列被非编码序列分隔开来，基因与基因内非编码序列为间隔DNA，基因内非编码序列为内含子，被内含子隔开的编码序列则为外显子。 真核生物基因组功能相关的基因构成各种基因家族，它们可串联在一起，亦可相距很远，但即使串联在一起成族的基因也是分别转录的。 真核生物基因组中也存在一些可移动的遗传因素，这些DNA顺序并无明显生物学功能，似科为自己的目的而级织，故有自私DNA之称，其移动多被RNA介导，也有被DNA介导的。 功能: (一)真核基因表达调控的环节更多 基因表达是基因经过转录、翻译、产生有生物活性的蛋白质的整个过程。同原核生物一样，转录依然是真核生物基因表达调控的主要环节。但真核基因转录发生在细胞核(线粒体基因的转录在线粒体内)，翻译则多在胞浆，两个过程是分开的，因此其调控增加了更多的环节和复杂性，转录后的调控占有了更多的分量。此外，真核细胞中还会发生基因扩增(gene amplification)，基因的扩增无疑能够大幅度提高基因表达产物的量，但这种调控机理至今还不清楚。 (二)真核基因的转录与染色质的结构变化相关 真核基因组DNA绝大部分都在细胞核内与组蛋白等结合成染色质，染色质的结构、染色质中NA和组蛋白的结构状态都影响转录，至少有以下现象：1.染色质结构影响基因转录2.组蛋白的作用 3.转录活跃区域对核酸酶作用敏感度增加 4.DNA拓扑结构变化 5.DNA碱基修饰变化 (三)真核基因表达以正性调控为主 真核RNA聚合酶对启动子的亲和力很低，要依赖多种激活蛋白的协同作用。真核基因调控中有负性调控元件，但并不普遍；真核基因转录表达的调控蛋白是以激活蛋白的作用为主。真核基因组蛋白质编码的基因绝大多数是不连续的,采取逐个基因调控表达的形式。真核基因表达调控的环节多，录后调控的方式也很多 1.真核生物基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内，除配子细胞外，体细胞内的基因的基因组是双份的（即双倍体,diploid），即有两份同源的基因组。 2.真核细胞基因转录产物为单顺反子。一个结构基因经过转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽链。
基因组学(结构基因组学和功能基因组学)
问：基因组学、转录组学、蛋白质组学、结构基因组学、功能基因组学、比较基因组学研究有哪些特点？ 答：人类基因组计划完成后生物科学进入了人类后基因组时代，即大规模开展基因组生物学功能研究和应用研究的时代。在这个时代，生命科学的主要研究对象是功能基因组学，包括结构基因组研究和蛋白质组研究等。以功能基因组学为代表的后基因组时代主要为利用基因组学提供的信息。 基因组研究应该包括两方面的内容：以全基因组测序为目标的结构基因组学(struc tural genomics)和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学(functional genomics)。结构基因组学代表基因组分析的早期阶段，以建立生物体高分辨率遗传、物理和转录图谱为主。功能基因组学代表基因分析的新阶段，是利用结构基因组学提供的信息系统地研究基因功能，它以高通量、大规模实验方法以及统计与计算机分析为特征。 功能基因组学(functional genomics)又往往被称为后基因组学(postgenomics)，它利用结构基因组所提供的信息和产物，发展和应用新的实验手段，通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能，使得生物学研究从对单一基因或蛋白质的研究转向多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。这是在基因组静态的碱基序列弄清楚之后转入基因组动态的生物学功能学研究。研究内容包括基因功能发现、基因表达分析及突变检测。 基因的功能包括：生物学功能，如作为蛋白质激酶对特异蛋白质进行磷酸化修饰；细胞学功能，如参与细胞间和细胞内信号传递途径；发育上功能，如参与形态建成等采用的手段包括经典的减法杂交，差示筛选，cDNA代表差异分析以及mRNA差异显示等，但这些技术不能对基因进行全面系统的分析。新的技术应运而生，包括基因表达的系统分析，cDNA微阵列，DNA芯片等。鉴定基因功能最有效的方法是观察基因表达被阻断或增加后在细胞和整体水平所产生的表型变异，因此需要建立模式生物体。 功能基因组学
基因组学
基因组：生物所具有的携带遗传信息的遗传物质的总和,是指生物细胞中所有的DNA，包括所有的基因和基因间区域。 基因组学：研究基因组结构和功能的科学。指以分子生物学技术、计算机技术和信息网络技术为研究手段，以生物体内全部基因为研究对象，在全基因背景下和整体水平上探索生命活动的内在规律及其内外环境影响机制的科学。 C值：指一个单倍体基因组中DNA的总量，以基因组的碱基对来表示。每个细胞中以皮克(pg，10-12g)水平表示。 C 值矛盾：在结构、功能很相似的同一类生物中，甚至在亲缘关系十分接近的物种之间，它们的C值可以相差数10倍乃至上百倍。 序列复杂性：不同序列的DNA总长称为复杂性，复杂性代表了一个物种基因组的基本特征。隔裂基因：指基因内部被一个或更多不翻译的编码顺序即内含子所隔裂。 假基因：来源于功能基因但已失去活性的DNA序列。 微卫星序列：或称简单串联重复，重复单位较短。重复序列只有1-6个核苷酸，分布在整个基因组，10-50个重复单位. 重叠群：通过末端的重叠序列相互连接形成连续的DNA长片段的一组克隆称为重叠群。 指纹：指确定DNA样品所具有的特定DNA片段组成。 STS作图：根据STS序列设计引物，扩增文库当中的克隆，能扩出条带的克隆都含有序列重叠的插入子。 荧光原位杂交：指在染色体上进行DNA杂交，以便识别荧光标记探针在染色体上位置的方法。 辐射杂种群：通过放射杂交产生的融合细胞群称为辐射杂种群。 覆盖面（或深度）：每个核苷酸在完成顺序中平均出现的次数，或者说完成顺序的长度与组装顺序长度之比。 支架：一组已锚定在染色体上的重叠群, 内部含间隙或不含间隙. 同源性：基因系指起源于同一祖先但序列已经发生变异的基因成员。 一致性：指同源DNA顺序的同一碱基位置的相同的碱基成员, 或者蛋白质的同一氨基酸位置的相同的氨基酸成员, 可用百分比表示. 相似性：指同源蛋白质的氨基酸序列中一致性氨基酸和可取代氨基酸所占的比例。 转座子：一段DNA顺序可以从原位上单独复制或断裂下来，插入另一位点，并对其后的基因起调控作用，此过程称转座，这段序列称跳跃基因或转座子。 基因是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列，是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。 基因的化学本质是核酸而不是蛋白质 基因组学以整个基因组为研究对象，而不是以单个基因为单位作为研究对象。包括对所有基因进行基因组作图(包括遗传图谱、物理图谱、转录图谱)，核苷酸序列分析，基因定位和基因功能分析。 基因组学包括3个不同的亚领域：结构基因组学、功能基因组学、比较基因组学
基因组学复习试题
第1章 1)什么是C-值悖理?什么是N-值悖理? C-值悖理：生物基因组的大小同生物进化所处地位的高低无关的现象。 N-值悖理：基因数目与进化程度或生物复杂性的不对应性，称之为N值悖理 2)什么是序列复杂性? 基因组中不同序列的DNA总长，用bp 表示。 3)RNA分子有哪些种类? mRNA tRNA rRNA scRNA snRNA snoRNA 小分子干扰RNA 4)不编码蛋白质的RNA包括哪些类型? tRNA rRNA scRNA snRNA snoRNA 小分子干扰RNA 5)什么是假基因?假基因是如何形成的? 来源于功能基因但已失去活性的DNA序列，有沉默的假基因，也有可转录的假基因。 产生假基因的原因有很多，如编码序列出现终止密码子突变，或者插入和缺失某些核苷酸使mRNA移码，造成翻译中途停止或者异常延伸，合成无活性的蛋白质。 6)假基因能否表达?为什么? 能，假基因相对于原来的基因已经失去功能但是可能产生新的功能。 最初人们认为, 假基因是不能转录的基因, 随着基因组数据的积累, 现在已知有不少假基因仍然保持转录的活性, 特别是起源于重复基因的假基因和获得启动子加工的假基因，但假基因的转录产物已失去原有的功能, 如产生残缺蛋白质。 7)如何划分基因家族?什么是超基因家族? 基因家族：将来自共同的祖先，因基因加倍或变异产生了许多在DNA序列组成上基本一致而略有不同的成员划分为一个基因家族。 超基因家族：起源于共同祖先，由相似DNA序列组成的许多基因亚家族或相似的基因成员构成的群体，它们具有相似的功能。 8)低等生物与高等生物基因组组成有何差别?为什么会产生这些差别? 低等生物：1)结构紧凑，一般不存在含子（古细菌除外）； 2)大小在5 Mb以下； 3)缺少重复序列； 4)很少非编码序列。 高等生物：1)结构松弛，含有大量重复序列；