医学遗传学期末重点复习题
《医学遗传学》期末重点复习题
一、名词解释
1．不规则显性：
2．分子病：
3．移码突变：
4．近婚系数：
5．罗伯逊易位：
6．遗传咨询：
7．交叉遗传：
8．非整倍体：
9．常染色质和异染色质：
10．易患性：
11．亲缘系数：
12．遗传性酶病：
13．核型：
14．断裂基因：
15．遗传异质性：
16．遗传率：
17．嵌合体：
18．外显率和表现度：
二、填空题
1．DNA的组成单位是。
2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为。
3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个。
4．基因表达包括和两个过程。
5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条构成，彼此互称
为。
6．血红蛋白病中，由于珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白异常引起的是地中海贫血。
7．“中心法则”表示生物体内的传递或流动规律。
8．染色体畸变包括和两大类。
9．群体的遗传结构是指群体中的和种类及频率。
10．在多基因遗传病中，易患性的高低受和的双重影响。
11．苯丙酮尿症患者肝细胞的酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为
。
12．染色体非整倍性改变可有型和型两种类型。
13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个。
其上所含的全部基因称为一个。
14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。
15．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。
16．和是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为。
18．基因频率等于相应基因型的频率加上1/2 基因型的频率。
19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有条染色单体，称为。
20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做。
21．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有个和个X染色质。
22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。
23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结
构，即。
24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为，与此性状相关的遗传组成称为。
25．在早期卵裂过程中若发生或，可造成嵌合体。
26．DNA分子是的载体。其复制方式是。
27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称
为。
28．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。
29．血红蛋白病分为和两类。
30．Xq27代表。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了。
31．基因突变可导致蛋白质发生或变化。
32．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为。
33．染色体数目畸变包括和的变化。
34．a地中海贫血是因异常或缺失，使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。35．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为。
36．如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。
37．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。
三、选择题
1．下列碱基中不是DNA成分的为（）。
A 腺嘌呤
B 鸟嘌呤
C 胞嘧啶
D 胸腺嘧啶
E 尿嘧啶
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（）。
A 患者尿液有大量的苯丙氨酸
B 患者尿液有苯丙酮酸
C 患者尿液和汗液有特殊臭味
D 患者智力发育低下
E 患者的毛发和肤色较浅
3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）。
A 可检出姊妹染色单体交换
B 可检出非姊妹染色单体交换
C 可检出同源染色体交换
D 两条姊妹染色单体均较浅
E 两条姊妹染色单体均深染
4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）。
A 离子键
B 氢键
C 磷酸二酯键
D 糖苷键
E 高能磷酸键
5．HbH病患者的可能基因型是（）。
A ――/――
B －a/－a
C ――/aa
D －a/aa
E aacs/――
6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（）。
A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等
B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发
C．患者的双亲往往是携带者
D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等
E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4
7．人类a珠蛋白基因簇定位于（）。
A 11p13
B 11p15
C 11q15
D 16q15
E 16p13
8．四倍体的形成可能是由于（）。
A 双雄受精
B 双雌受精
C 核内复制
D 不等交换
E 部分重复
9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（）。
A 串联核糖体
B 激活tRNA
C 合成模板
D 识别氨基酸
E 延伸肽链
10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（）。
A 0.64
B 0.16
C 0.90
D 0.80
E 0.36
11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（）。
A 多倍体
B 非整倍体
C 嵌合体
D 三倍体
E 三体型
12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（）。
A 移码突变
B 整码突变
C 无义突变
D 同义突变
E 错义突变
13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（）。
A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高
B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低
C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低
D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低
E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高
14．染色质和染色体是（）。
A 不同物质在细胞周期中不同时期的表现
B 不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式
C 同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现形式
D 同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式
E 以上都不是
15．下列碱基置换中，属于转换的是（）。
A A?C
B A?T
C T?C
D G?T
E G?C
16．通常表示遗传负荷的方式是（）。
A 群体中有害基因的多少
B 一个个体携带的有害基因的数目
C 群体中有害基因的总数
D 群体中每个个体携带的有害基因的平均数目
E 群体中有害基因的平均频率
17．性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是（）。
A Turner综合征
B 21三体综合征
C 18三体综合征
D 苯丙酮尿症
E 地中海贫血
18．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是（）。
A 中着丝粒染色体
B 近中着丝粒染色体
C 亚中着丝粒染色体
D 近端着丝粒染色体
E Y染色体
19．母亲是红绿色盲（XR）患者，父亲是正常人，预计四个儿子中色盲患者有（）。
A 1个
B 2个
C 3个
D 0个
E 4个
20．真核生物的转录过程主要发生在（）。
A 细胞质
B 细胞核
C 核仁
D 溶酶体
E 细胞膜
21．短指症常表现为常染色体显性遗传，外显率为100％，一个该病患者（Aa）与正常人婚配，每生一个孩子是患者的概率为（）。
A 2/3
B 1/4
C 1/2
D 3/4
E 0
22．DNA复制时新链的合成方向是（）。
A 3'→5'
B 3'→5'或5'→3'
C 5'→3'或3'→5'
D 5'→3'
E 有时3'→5'，有时5'→3'
23．基因型为b0/b＋的个体表现为（）。
A 重型b地中海贫血
B 中间型b地中海贫血
C 轻型b地中海贫血
D静止型a地中海贫血 E 正常
24．若某人核型为46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了（）。
A 缺失
B 倒位
C 易位
D 插入
E 重复
25．通常表示遗传密码的是（）。
A DNA
B RNA
C tRNA
D mRNA
E rRNA
26．减数分裂前期Ⅰ的顺序是（）。
A 细线期－粗线期－偶线期－双线期－终变期
B 细线期－粗线期－双线期－偶线期－终变期
C 细线期－偶线期－双线期－粗线期－终变期
D 细线期－偶线期－粗线期－双线期－终变期
E 细线期－双线期－偶线期－粗线期－终变期
27．胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF，其分子组成是（）。
A a2b2
B a2g2
C a2e2
D a2d2
E z2e2
28．真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为（）。
A 5'A G…GT3'
B 5'GT…A C3'
C 5'A G…CT3'
D 5'GT…A G3'
E 5'A C…GT3'
29．着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）。
A 单方易位
B 串联易位
C 罗伯逊易位
D 复杂易位
E 不平衡易位
30．断裂基因中的编码序列是（）。
A 启动子
B 增强子
C 外显子
D 内含子
E 终止子
31．应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险，要求群体发病率为（）。
A 1/10000
B 1/4
C 1/1000
D 1%~10%
E 0.1％～1％
32．根据ISCN，人类的X染色体属于核型中（）。
A A组
B B组
C C组
D D组
E G组
33．PCT味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9％，相对味盲基因的显性基因频率为（）。
A 0.09
B 0.49
C 0.42
D 0.7
E 0.3
34．真核生物的一个成熟生殖细胞（配子）中全部染色体称为一个（）。
A 染色体组型
B 染色体组
C 基因组
D 二倍体
E 二分体
35．应进行染色体检查的疾病为（）。
A 先天愚型
B a地中海贫血
C 苯丙酮尿症
D 假肥大型肌营养不良症
E 白化病
36．人类第五号染色体属于（）。
A 中着丝粒染色体
B 亚中着丝粒染色体
C 近端着丝粒染色体
D 端着丝粒染色体
E 近中着丝粒染色体
37．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（）。
A 代谢终产物缺乏
B 代谢中间产物积累
C 代谢底物积累
D 代谢终产物积累
E 代谢副产物积累
38．一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症（A R）的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者的概率为（）。
A 1/9
B 1/4
C 2/3
D 3/4
E 1
39．遗传漂变指的是（）。
A 基因频率的增加
B 基因频率的降低
C 基因由A变为a或由a变为A
D 基因频率在小群体中的随机增减
E 基因在群体间的迁移
40．不规则显性是指（）。
A 隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状
B 杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间
C 由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型
D 致病基因突变成正常基因
E 致病基因丢失，因而表现正常
41．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（）。
A 一个异常性细胞
B 两个异常性细胞
C 三个异常性细胞
D 四个异常性细胞
E 以上都不是
42．下列不属于RNA成分的碱基为（）。
A 腺嘌呤
B 鸟嘌呤
C 胞嘧啶
D 胸腺嘧啶
E 尿嘧啶
43．染色体臂上作为界标的带（）。
A 一定是深带
B 一定是浅带
C 一定是染色多态区
D 一定是染色体次缢痕区
E 可以是深带或浅带
44．一个体和他的外祖父母属于（）。
A 一级亲属
B 二级亲属
C 三级亲属
D 四级亲属
E 无亲缘关系
45．减数分裂过程中同源染色体分离，分别向细胞两极移动发生在（）。
A 前期Ⅰ
B 中期Ⅰ
C 后期Ⅰ
D 中期Ⅱ后期Ⅱ
46．镰形细胞贫血症患者的血红蛋白是HbS，其分子组成是（）。
A a2b6谷?赖
B a2b226谷?赖
C a2b226谷?缬
D a2b6谷?缬
E a2b26谷?缬
47．复等位基因是指（）。
A 一对染色体上有三种以上的基因
B 一对染色体上有两个相同的基因
C 同源染色体的不同位点有三个以上的基因
D 同源染色体的相同位点有三种以上的基因
E 非同源染色体的相同位点上不同形式的基因
48．人类b珠蛋白基因簇定位于（）。
A 11p13
B 11p15
C 11q15
D 16q15
E 16p13
49．Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是（）。
A 核型分析
B 性染色质检查
C 酶活性检测
D 寡核苷酸探针直接分析法
E RFLP分析法
50．某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21;）则表明在其体内的染色体发生了（）。
A 缺失
B 倒位
C 易位
D 插入
E 重复
51．人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。
A 0区
B 1区
C 2区
D 3区
E 4区
52．DNA分子中碱基配对原则是指（）。
A A配T，G配C
B A配G，G配T
C A配U，G配C
D A配C，G配T
E A配T，C配U
53．人类次级精母细胞中有23个（）。
A 单价体
B 二价体
C 单分体
D 二分体
E 四分体
54．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（）。
A 一女性体内发生了染色体的插入
B 一男性体内发生了染色体的易位
C 一男性带有等臂染色体
D 一女性个体带有易位型的畸变染色体
E 一男性个体含有缺失型的畸变染色体
55．MN基因座位上，M出现的概率为0.38，指的是（）。
A 基因库
B 基因频率C基因型频率 D 亲缘系数 E 近婚系数
56．真核细胞中的RNA来源于（）。
A DNA复制
B DNA裂解
C DNA转化
D DNA转录
E DNA翻译
57．脆性X综合征的临床表现有（）。
A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽
B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
C 智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足
D 智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸
E 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼
58．基因型为b0/bA的个体表现为（）。
A 重型b地中海贫血
B 中间型地中海贫血
C 轻型地中海贫血
D 静止型a地中海贫血
E 正常
59．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（）。
A 50％
B 45％
C 75％
D 25％
E 100％
60．嵌合体形成的原因可能是（）。
A 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对
B 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
C 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
D 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离
E 卵裂过程中发生了染色体丢失
61．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是（）。
A a2b2
B a2g2
C a2e2
D a2d2
E z2e2
62．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（）。
A 增殖期
B 生长期
C 第一次成熟分裂期
D 第二次成熟分裂期
E 变形期
63．关于X连锁隐性遗传，下列错误的说法是（）。
A 系谱中往往只有男性患者
B 女儿有病，父亲也一定是同病患者
C 双亲无病时，子女均不会患病
D 有交叉遗传现象
E 母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者
64．引起镰形细胞贫血症的b珠蛋白基因突变类型是（）。
A 移码突变
B 错义突变
C 无义突变
D 整码突变
E 终止密码突变
65．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）。
A 单倍体
B 三倍体
C 单体型
D 三体型
E 部分三体型
66．基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是（）。
A RNA→DNA→蛋白质
B hnRNA→mRNA→蛋白质
C DNA→tRNA→蛋白质
D DNA→mRNA→蛋白质
E DNA?RNA?蛋白质
67．14/21易位型异常染色体携带者的核型是（）。
A 46，XX，del（15）（q14q21）
B 46，XY，t（4；6）（q21q14）
C 46，XX，inv（2）（p14q21）
D 45，XX，－14，－21，＋t（14，21）（p11；q11）
E 46，XY，－14，＋t（14，－21）（p11；q11）
68．人类Hb Lepore的类b珠蛋白链由db基因编码，该基因的形成机理是（）。
A 碱基置换
B 碱基插入
C 密码子插入
D 染色体错误配对引起的不等交换
E 基因剪接
69．性染色质检查可以辅助诊断（）。
A Turner综合征
B 21三体综合征
C 18三体综合征
D 苯丙酮尿症
E 地中海贫血70．染色体不分离（）。
A 只是指姊妹染色单体不分离
B 只是指同源染色体不分离
C 只发生在有丝分裂过程中
D 只发生在减数分裂过程中
E 可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离
71．断裂基因转录的正确过程是（）。
A 基因→mRNA
B 基因→hnRNA→剪接→mRNA
C 基因→hnRNA→戴帽和加尾→mRNA
D 基因→前mRNA →hnRNA→ mRNA
E 基因→前mRNA→剪接、戴帽和加尾→mRNA
72．应进行染色体检查的是（）。
A 先天愚型
B 苯丙酮尿症
C 白化病
D 地中海贫血
E 先天性聋哑
73．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致（）。
A 变化点所在密码子改变
B 变化点以前的密码子改变
C 变化点及其以后的密码子改变
D 变化点前后的几个密码子改变
E 基因的全部密码子改变
74．用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是（）。
A 已知正常基因和突变基因核苷酸顺序
B 需要一对寡核苷酸探针
C 一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补
D 不知道待测基因的核苷酸顺序
E 一对探针杂交条件相同
75．轻型a地中海贫血患者缺失a珠蛋白基因的数目是（）。
A 0
B 1
C 2
D 3
E 4
四、简答题
1. 某医院同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B和A B，这四个孩子的双亲的血型是O与O；A B与O；A与B；B与B。请判断这四个孩子的父母。
2．一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲吗？可能有色盲的母亲吗？一个色盲的女儿可能有色觉正常的父亲吗？可能有色觉正常的母亲吗？
3．下面是一个糖原沉积症Ⅰ型的系谱，简答如下问题：（1）判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。（2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少？
4. 何谓基因突变？有哪些主要类型？
5．一个大群体中A和a等位基因的频率分别为0.4和0.6，则该群体中基因型的频率是多少？6．简述人类结构基因的特点。
五、问答题
1．高度近视是常染色体隐性遗传病，此系谱图是一个高度近视的家系，问Ⅲ1和Ⅲ2结婚后生出患儿的风险是多少？（写出计算过程）
2．减数分裂前期Ⅰ分为哪几个小期？联会和交叉现象各发生在哪个小期？交叉现象有何遗传学意义？
3．请写出先天性卵巢发育不全综合征的主要临床表现及其主要异常核型。
4．基因有哪些生物学功能？
5．何谓血红蛋白病？它分几大类型？
6．判断该系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出患者及其双亲的基因型。
7．三大定律的内容是什么？以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。
8．简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。
9．根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为哪五种类型？在何种类型中会出现隔代遗传的现象？
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遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
《生理学》期末考试复习题及答案(重点)
一．名词解释 1.兴奋性：指机体或组织对刺激发生反应的能力或特性。 2.静息电位：细胞在安静状态时，存在于细胞膜两侧的电位差。 3.红细胞比容：指红细胞占血液的百分比。 4.血液凝固：血液由流动的的液体状态下不能流动的凝胶状态的过程 5.搏出量：一侧心室每次收缩射出的血量。 6.心输出量：一侧心室每分钟射入动脉的血量称为每分输出量。它等于搏出量和心率的乘积。 7.心动周期：心脏每收缩和舒张一次，构成一个机械活动周期。 8.血压：血管内流动的血液对单位面积血管壁的侧压力。 9.肺泡通气量：指每分钟吸入肺泡的新鲜气体量，等于潮气量与无效腔气量之差乘以呼吸频率。 10.通气/血流比值：是指肺泡通气量与每分肺血流量的比值，正常人安静时，比值为0.84。11.肾小球滤过率：指每分钟两肾生成的原料量，正常成人安静时125ml/min。 12.渗透性利尿：若小管液溶质溶度升高时，小管液的渗透压随之升高。肾小管各段和集合管对水的重吸收减少，尿量增加，这种利尿方式称为渗透性利尿。13.突触：神经元与神经元之间、神经元与效应器之间发生功能接触的部位。 14.牵涉痛：内脏疾患引起体表特定部位发生疼痛或痛觉过敏的现象 15.激素：内分泌腺或内分泌细胞分泌的生物活性物质。 16.允许作用：一种激素对某种生理功能没有直接作用，但它存在可大大加强另外一种激素的这种生理作用，前一激素对后一激素的这种作用。 二．填空题 反应的基本形式：兴奋与抑制。可兴奋组织：神经、肌肉和腺细胞。 神经纤维传导兴奋的特点有完 整性、绝缘性、双向性和相对疲劳性。 影响能量代谢的因素有：肌肉活动、环境温度、食物特殊动力效应、精神活动。 促进蛋白质的激素：生长素甲状腺激素胰岛素性激素小脑对躯体运动的调节作用：1. 维持身体平衡 2.调节肌紧张3. 协调随意运动。 血浆中的抗凝物质有抗凝血酶 3 蛋白C系统组织因子途径抑 制物肝素 影响静脉回流的因素：心肌收缩 力、重力和体位、呼吸运动、骨 骼肌作用。 淋巴生成的意义？1.回收蛋白 质 2.运输营养物质3.调节血浆 和组织液之间的液体平衡 4.防 御屏障的作用 呼吸包括外呼吸、气体在血液中 的运输、内呼吸。 肺泡表面活性物质作用调节大 小肺泡内压，维持大小肺泡表面 的张力容积稳定减少吸气阻力 防止肺水肿 主要的胃肠激素有促胃液素 促胰液素缩胆囊素抑胃肽 简述胃运动的方式 1.紧张性收 缩 2.容受性舒张3.蠕动 抑制胃排空的因素有肠-胃反射 肠抑胃素 三．简答题： 人体功能的活动的调节方式及 特点？ （1）调节方式：神经调节体液 调节自身调节。 （2）神经调节作用迅速，准确， 短暂， 体液调节作用缓慢，但作用 范围较广泛，作用时间持久； 自身调节的作用较局限，可 在神经调节和体液调节尚未参 与或不参与时发挥其调控作 用。 简述神经细胞动作电位形成的 机制？ 神经细胞阈刺激或阈上刺 激，膜上大量钠离子通道被激 活，钠离子 大量内流，膜内负电位迅速减小 并消失，产生动作电位的上升 支。当促使钠离子内流的动力 （浓度差）和阻止钠离子内流的 阻力（电位差）达到平衡时，钠 离子净内流停止。此时动作电位 达到最大幅值，称为钠离子平衡 电位。钠通道开放时间很短，随 后失活关闭。此时膜上钾离子通 道开放，钾离子顺电位差和浓度 差向细胞外扩散，膜内电位迅速 下降，产生动作电位下降支。 血小板的基本功能：1. 维持血管内皮的完整性：2.促进 生理性止血；3.参与血液凝固： 血小板能为凝血。因子的相互作 用提供磷脂表面。 简述影响肾小球滤过的因 素？ （1.）肾血浆流量的改变； （2.）肾小球有效滤过压的改变； （3.）滤过膜的改变，包括通透 性和面积两方面的改变。 简述尿生成的过程：肾小球 滤过;肾小管和集合管的重吸收； 肾小管和集合管的分泌和排泄。 影响远曲小管和集合管重 吸收的主要因素包括：小管液溶 质的浓度；抗利尿激素；醛固酮。 大量饮清水时，尿量有何变 化？为什么？ 尿量增多。大量饮入清水→ 血浆晶体渗透压降低→渗透压 感受器抑制→抗利尿激素合成 和释放减少→远曲小管和集合 管对水的通透性降低→水的重 吸收减少→尿量减少。 严重呕吐及腹泻后尿量有 何改变，机制如何？ 尿量减少。严重呕吐或腹 泻→机体水分丧失多→血浆晶 体渗透压增高→渗透压感受 器兴奋→抗利尿激素合成释放 增多→远曲小管和集合管对水 的重吸收增加→尿量减少。另 外，机体水分丧失→循环血量减 少→容量感受器抑制，同时血浆 晶体渗透压增高→渗透压感受 器兴奋→抗利尿激素合成释 放增多→远曲小管和集合管对 水的重吸收增加→尿量减少 。 简单叙述视觉的二元学说 在人类的视网膜中,由于存在视 锥系统和视杆系统以上两种相 对独立的感光换能系统,分别管 理明视觉和暗视觉,这个理论被 称为视觉的二元学说 简述中枢抑制的分类 突触后抑制：1.传入侧支性抑制 2.回返性抑制 突触前抑制 简述突触传递兴奋的特征: 1.单向传递 2.中枢延搁 3.总和 4.兴奋节律的改变 5.后发放 6. 对内环境变化敏感和易疲劳。 简述血液凝固的基本过程？ 第一步：通过内源性、外源性激 活途径，激活因子X形成凝血酶 原激活物（Xa、V、PF3、钙离 子）；第二步：凝血酶原激活物 使凝血酶原转变为凝血酶；第三 步：凝血酶使纤维蛋白原（溶胶）
医学遗传学复习思考题(详细答案)
医学遗传学复习思考题 1、医学遗传学的概念是什么？ 是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。 2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。 广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。 先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。 家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。 3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？ 1. 群体筛选法 情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参与 2. 双生子法 同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与 3.种族差异比较 同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与 4.伴随性状分析 某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现— —有遗传因素参与4、赖昂假说有哪些基本内容？
①女性有两条X 染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。 ②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时） ③失活的X染色体是随机的和恒定的。 ④计量补偿，X染色质数=X染色体数一1 5、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？X染色质数二X染色体数一1 Y染色质数二Y染色体数 6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？ 减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。 减数分裂I 前期I 细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。偶线期：同源染色体配对——联会粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。双线期：联会复合体解体，交叉端化。 终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。中期I ：四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。 后期I ：同源染色体分离，非同源染色体自由组合。末期：各二分体移至两级后解旋、伸展，核膜重新形成。减数分裂II 前期II ：二分体凝缩，核膜消失。中期II ：二分体排列在赤道面上后期II ：染色单体被纺锤丝拉向两级。 末期II ：染色单体到达两级后解旋伸展，分别形成细胞核，细胞一分为二。
专升本医学遗传学练习题(A)
专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
医学遗传学试题及答案(三)
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
高数期末考试复习题(考试重点分析)
高数下-章节复习 一 解析几何 向量的内积外积计算，几何意义 例填空 已知b a b a ,,2,1==夹角为4 π，求b a + 例填空 设{}{ }3,,1,1,2,y b x a -=-= ，当y x ,满足 时，两向量垂直，当y x ,满足 时，两向量平行。 例证明 设平面π与两个向量j i a +=3，k j i b 4-+=平行， 证明向量k j i c --=62与平面垂直。 直线方程的计算 例解答 求过点()1,1,1-M ，且与直线? ??=++-=-+-093240632z y x z y x L 平行的直线方程 例解答 求过点()4,2,0，且平行于平面12=+z x ，23=-z y 的直线方程。 例解答 已知直线 451457-=-=-z y x 和平面0523=-+-z y x 的交点为0M ，在平面上求一条过0M 且和已知直线垂直的直线方程 平面方程的计算 例证明 证明直线p z z n y y m x x 000-=-=-落在平面0=+++D Cz By Ax 的充要条件是0=++Cp Bn Am 且0000=+++D Cz By Ax 例解答 求过直线12011--=-=z y x 且平行于直线2 1111z y x =-=-+的平面方程 夹角（向量的夹角） 例()()1,1,0,0,1,1==，则两向量之间的夹角为 ，以两向量为邻边的平行四边形的面积为 距离（点到点，点到面，面到面，点到线） 例填空 已知两点()()2,0,3,1,2,421p p = 例解答 求点()1,1,2到平面01=+-+z y x 的距离 求旋转面方程，二次曲线，二次曲面的投影 例填空 曲面1222=--z y x 是由（）绕（）轴旋转而成
医学遗传学试卷
一、名词解释： 1. 同源染色体：二倍体细胞中染色体以成对的方式存在, 一条来自父本，一条来自母本，且形态、大小相同，并在减数分裂前期相互配对的染色体。 2. 显性基因：在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因 3. 隐性基因：在二倍体的生物中，在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因。 4. 遗传病：是指生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引起的疾病。 5. 迟发性遗传病：一般在成年或中年以后才发病的遗传病。 6. 遗传早现：遗传病的发病年龄逐代提前。 7. 染色体病：由染色体数目异常或者结构异常引起的疾病。染色体病通常伴有程度不同的智力低下和发育畸形。 8. 单基因病：由单个基因突变引起的疾病。 9. 遗传异质性：是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型。 10. 先证者（proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种信息的成员。 11. 分子病：是指基因突变使蛋白质分子结构或合成的量的异常，直接引起机体功能障碍的一类疾病，其发生的原因是由基因突变导致非酶蛋白分子的缺陷。 12. 先天性代谢缺陷：先天性代谢缺陷是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶分子量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。 13. 罗氏易位：两条近端着丝点染色体的长臂在着丝点处融合，而短臂丢失的一种特殊的相互易位。 14. 嵌合体: 具有两种或以上不同细胞的个体。 15.动态突变：基因组内一些简单串联重复序列的拷贝数在每次减数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生的改变。 16.移码突变：在正常的DNA分子中，某位点插入或者缺失的碱基数目为非3的倍数，造成该点之后的蛋白质三联体密码子阅读框发生改变，从而使一系列基因编码序列产生移位错误的改变，这种现象被称为移码突变。 17. 遗传度：一个人是否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。其中，遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传度。 18. 单拷贝顺序：核苷酸序列只出现一次或几次,即只有一个或几个拷贝，包括大多数编码蛋白质的基因。 19.单核苷酸多态性：主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。 20.肿瘤抑制基因：它们的正常的功能是抑制细胞的生长和促进细胞分化。 21.遗传咨询：医生通过询问和检查收集有关的家庭成员患病情况并加以分析，然后回答患者或询问者提出的各种问题。 22. 基因治疗 (Gene Therapy)：应用基因工程技术，将外源的正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因为基因缺陷和异常所引起的疾病。从广义上讲，基因治疗还可以包括所有在DNA 水平上的治疗措施和技术(化学药物，反义技术等)。 22. 直接基因诊断: 直接检查致病基因本身的异常，它适用基因异常的已知疾病。
中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
生理学期末考试复习重点
生理学期末考试复习资料 Ⅰ、名词解释（35个中任意抽5个） 一、阈强度：是在一定的刺激持续时间作用下，引起组织兴奋所必需的最小刺激强度。 二、环境：细胞生存的环境，即细胞外液。 三、正反馈：凡是反馈信息和控制信息的作用性质相同的反馈，称为正反馈，起加强控制信息的作用。 四、负反馈：凡是反馈信息和控制信息的作用性质相反的反馈，称为负反馈，起纠正，减弱控制信息的作用。 五、易化扩散：指非脂溶性的小分子物质或离子借助膜蛋白的帮助，从高浓度一侧向低浓度一侧转运的方式。 六、被动转运：指物质从高浓度一侧到低浓度一侧（顺浓度差）的跨膜转运形式，转运不需要细胞代提供能量，其动力为细胞膜两侧存在的浓度差（或电位差）。 七、主动转运：主动转运指细胞通过本身的耗能过程，将小分子物质或离子从低浓度一侧移向高浓度一侧（逆浓度差）转运的方式。 八、极化：细胞在安静时，保持稳定的膜电位为负，膜外为正的状态。 九、静息电位：细胞处于安静状态下，存在于细胞膜两侧的电位差。 十、动作电位：可兴奋细胞受到刺激时，在静息电位的基础上暴发的一次迅速，可逆，可扩布的电位变化。 十一、阈电位：对神经细胞和骨骼肌而言，造成膜上Na+通透性突然增大的临界膜电位。
十二、血细胞比容：血细胞容积与全血容积的百分比。 十三、血型：根据血细胞膜上特异性抗原的类型，将血液分为若干型。 十四、心动周期：心房或心室每收缩和舒一次所经历的时间，称为一个心动周期。十五、心率：每分钟心脏搏动的次数称为心率。 十六、心输出量：每分钟由一侧心室收缩射出到动脉的血量。它等于每搏输出量×心率，正常成人安静时的心输出量为5L/分。 十七、搏出量：一侧心室每一次搏动所射出的血液量。 十八、射血分数：搏出量占心室舒末期容积的百分比。安静状态健康成人的射血分数为55－65%。 十九、心指数：以单位体表面积计算的心输出量称为心指数，正常成人安静时的心指数为3.0－3.5L/分×平方米。 二十、中心静脉压：是指胸腔大静脉或右心房的压力。正常成人约4－12cmH2O。 二十一、肺通气：肺与外界环境之间的气体交换过程。 二十二、肺活量：指用力吸气后，再用力呼气，所呼出的气体最大的量。正常成人男性约为3.5升女性约为2.5升。 二十三、消化：指食物在消化道被加工、分解的过程。 二十四、吸收：指食物经过消化后形成的小分子物质以及水、无机盐和维生素，透过消化道粘膜，进入血液或淋巴的过程。 二十五、能量代：生物体物质代过程中所伴随能量的释放、转移、储存和利用的过程。 二十六、基础代率：机体在基础状态下单位时间的能量代。
医学遗传学试题及答案90201
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
医学遗传学复习总结题
一、名词解释 1、遗传病：人体生殖细胞或受精卵细胞内遗传物质改变而导致的疾病。 2、基因：是决定一定功能产物的DNA序列。 3、断裂基因：分为①编码区：外显子（exon）：几段编码序列内含子（intron）：无编码功能的序列②非编码区(侧翼序列)：调控基因的表达（转录的起始和终止）。 4、外显子与内含子：外显子（exon）：几段编码序列；内含子（intron）：无编码功能的序列。 5、半保留复制：DNA复制结束后，两条模板链本身就分别成为DNA分子双链中的一条链，即在每个子代DNA分子的双链中，总是保留一条亲链的复制方式。 6、冈崎片段：以5’→3’亲链做模板时，首先在引发体的起始引发下，合成数以千计的DNA小片段，称为。 7、核小体：是由4种组蛋白（H2A\H2B\H3\H4各2个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp 的DNA双螺旋所构成，此时DNA分子被压缩了6倍。 8、突变：遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变 9、基因突变：基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变称为基因突变 10、碱基替换：DNA分子中碱基之间互换，导致被替换部位的三联体密码意义发生改变 11、转换与颠换：嘧啶之间或嘌呤之间互换（最常见）；颠换：嘧啶与嘌呤间互换 12、动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式称为动态突变 13、核型与核型分析：核型：一个细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象称为核型；核型分析：对构成核型的图象进行染色体数目、形态结构特征的分析称为核型分析14、单基因遗传病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对等位基因，其导致的疾病称为单基因遗传病。其遗传方式称为单基因遗传 15、携带者：带有隐性基因致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代 16、复等位基因：在同一基因座位上，有两个以上不同的成员，其相互间称为复等位基因。 17、交叉遗传：男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传给女儿，不存在男性→男性的传递 18、半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合子。 19、系谱：是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状的分布）情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解 20、先证者：该家族中第一个就诊或被发现的患病（或具有某种性状的）成员 21、数量性状（quantitative character）：受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。Ex: 人的身高、各种多基因病 22、质量性状（qualitative character）：受一对等位基因控制，相对性状之间变异是不连续的不受环境因素影响。Ex: 抗原的有无、各种单基因病 22、易患性变异：在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个体患某种多基因病的可能性。 23、发病阈值：由易患性所导致的多基因遗传病的最低限度。 24、遗传度：是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小 25、群体：广义：同一物种的所有个体，狭义：生活在某一地区同一物种的所有个体 26、医学群体遗传学：研究与疾病有关的遗传结构及其变化规律 27、染色体组：指配子中所包含的染色体或基因的总和。 28、嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体，分为同源嵌合体和异源嵌合体。 29、同源嵌合体：体内不同chr数目（核型）的细胞群起源于同一合子。 30、平衡易位：仅有位置的改变而无明显的染色体片段的增减，通常不会引起明显的遗传学效应，
医学遗传学试题
医学遗传学试题 Company number：【0089WT-8898YT-W8CCB-BUUT-202108】
河南科技大学成人高等教育（正考）试卷 夜大学（）脱产班（）函授（）闭卷（）开卷（） 课程医学遗传学 年级专业 姓名班级函授站 一、名词解释(每题3分，共18分) 1．核型： 2．断裂基因： 3．遗传异质性： 4．遗传率： 5．嵌合体； 6．外显率和表现度： 二、填空题(每空1分，共22分) 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。 2．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。 3．血红蛋白病分为和两类。4．Xq27代表。核型为46，XX， deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了。 5．基因突变可导致蛋白质发生或变化。6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为。7．染色体数日畸变包括和的变化。8．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。 9．地中海贫血，是因异常或缺失， 使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 10．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称。 不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换 称为。 11．如果一条X染色体XQ27一Xq28 之间呈细丝样结构，并使其所连接的 长臂末端形似随体，则这条X染色体 被称为。 12．多基因遗传病的再发风险与家庭 中患者以及呈正相关。 三、选择题(单选题，每题1分，共25分) 1.人类l号染色体长臂分为4个 区，靠近着丝粒的为( )。 A．O区 B．1区 C．2区 D．3区E．4区 2．DNA分于中碱基配对原则是指( ) A．A配丁，G配C B．A配G，G配T C．A配U，G配C
医学遗传学试题及答案大全(一)
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
审计学期末考试重点题目及答案复习
审计学期末考试重点题目及答案复习 文档编制序号：[KK8UY-LL9IO69-TTO6M3-MTOL89-FTT688]
《审计学》结课考试复习要点试卷题型：一、单项选择题（10道题，每题2分，共计20分）； 二、多项选择题（10道题，每题2分，共计20分）； 三、判断题（10道题，每题1分，共计10分）； 四、名词解释（5道题，每题3分，共计15分）； 五、简答题（2道题，共计16分）； 六、案例分析（1道题，19分）。 此部分要求重点掌握 一、案例分析 （一）M和N注册会计师于2012年12月10日至13日对甲公司购货与付款循环的内部控制进行了解和测试，并在相关审计工作底稿中记录了了解和测试的事项，摘录如下： (1)采购部根据经批准的请购单发出订购单。货物运达后，验收部根据订购单的要求验收货物，并编制一式多联的未连续编号的验收单。仓库根据验收单验收货物，在验收单上签字后，将货物移入仓库。验收单一联交采购部登记采购明细账和编制付款凭单，付款凭单经批准后，月末交会计部。会计部根据只附验收单的付款凭单登记有关账簿。 (2)会计部审核付款凭单后，支付采购款项。甲公司授权会计部的经理签署支票，经理根据已适当批准的凭单，在确定支票收款人名称与凭单内容一致后签署支票，并在凭单上加盖“已支付”的印章。 解析：
(1)验收单未连续编号，不能保证所有的采购都已记录或不被重复记录。应建议甲公司对验收单进行连续编号。 (2)付款凭单未附订购单及供应商的发票等，会计部无法核对采购事项是否真实，登记有关账簿时金额或数量可能就会出现差错。应建议甲公司将订购单和发票等与付款凭单一起交会计部。 (3)会计部月末审核付款凭单后才付款，未能及时将材料采购和债务登账并按约定时间付款。应建议甲公司采购部及时将付款凭单交会计部，按约定时间付款。 （二）CPA在审计A公司2011年度会计报表时，A公司财务主管提出不必抽查2012年付款记账凭证来证实2009年的会计记录，其理由如下：(1)2011年度的有些发票因收到太迟，不能记入12月份的付款记账凭证，公司已经全部用转账分录入账；(2)年后由公司内部审计人员进行了抽查；(3)公司愿意提供无漏记负债业务的说明书。 问题： 1. CPA在执行抽查未入账债务程序时，是否可以因客户已利用转账分录将2011年迟收发票入账的事实而改变原定程序 2. CPA抽查未入账债务是否因客户愿意提供无漏记债务说明书而受影响 3. CPA在抽查未入账债务的程序时可否因内部审计人员的工作而取消或减少 解析：
医学遗传学基础复习题
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习题七
医学遗传学基础复习题
一、名词解释
1 遗传学 2 医学遗传学 3 遗传和变异 4 单基因病
5 多基因病 6 染色体病 7 基因 8 结构基因
9 调控基因 10 断裂基因 11 基因组 12 基因家族
13 基因簇 14 假基因 15 基因表达 16 转录
17 翻译 18 基因突变 19 点突变 20 同义突变
21 错义突变 22 无义突变 23 移码突变 24 等位基因
25 分离定律 26 复等位基因 27 自由组合定律 28 连锁与互换定律
29 单基因遗传 30 系谱 31 携带者 32 完全显性
33 不完全显性 34 不规则显性 35 共显性 36 延迟显性
37 表现度 38 外显率 39 交叉遗传 40 遗传异质性
41 多基因遗传 42 数量性状 43 微效基因 44 易患性
45 遗传率 46 早发现象 47 从性遗传 48 限性遗传
49 阈值 50 染色体组 51 染色体核型 52 显带技术
53 丹佛体制 54 染色体带型 55 高分辨带 56 染色体畸变
57 整倍体 58 非整倍体 59 假二倍体 60 易位
61 倒位 62 插入 63 重复 64 等臂染色体
65 双着丝粒染色体 66 嵌合体 67 三体型 68 单体型
69 多体型 70 TDF 基因 71 SRY 基因 72 AZF 基因
73 Lyon 假说 74 真两性畸形 75 假两性畸形 76 分子病
77 遗传性酶病 78 基因定位 79 遗传图谱 80 物理图谱
二、填空题
1 生物的正常性状和绝大多数的异常性状(疾病)都是因素和因素相互作用的结果。
2 在人类不同疾病的病因中，根据遗传因素和环境因素所起作用的大小，可将人类疾病分
为等三种情况。
3 生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为
。具有传递的特征。
4 染色体数目、结构畸变所引起的疾病称为
。
5 基因病是由于突变而引起的疾病。其可分为
病和
病两类。
6 主要受一对等位基因所控制的疾病，即一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变
所引起的疾病称为
。
7 多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称
为。
8 DNA 具有 、和
等遗传物质的基本特性。
9 DNA 的组成单位是
后者由
、和 组成。
10 DNA 和 RNA 的共有碱基是
、和
。
11 双链 DNA 中，碱基对 A 和 T 之间形成的氢键数目是 、G 和 C 之间的氢键数目
是。
12 基因的化学本质是 。
13 人类基因根据其功能不同可分成和
。
14 人类基因组包括
基因组和
基因组，人类 DNA 中的重复序列、基因家族主
要存在于
基因组。
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05级医学遗传学试卷及答案
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人