中科院853遗传学考试大纲

中科院研究生院硕士研究生入学考试

《遗传学》考试大纲

本《遗传学》考试大纲适用于中国科学院研究生院生命科学相关专业的硕士研究生入学考试。遗传学的主要内容包括经典遗传学、细胞遗传学、分子遗传学和发育遗传学等。要求考生掌握基本概念、原理，从个体、细胞、和分子水平对遗传学有较完整和系统的认识，掌握遗传学的基本规律和应用，熟悉遗传学的基本概念及规律，并能综合、灵活运用所学知识分析问题和解决问题。

考试主要内容和要求

(一)遗传的染色体学说

1.理解细胞分裂的意义

2.掌握有丝分裂与减数分裂的异同，了解染色体在有丝分裂和减数分裂

中的行为

3.掌握染色体学说的主要内容

(二)经典遗传学

1．理解孟德尔的分离定律和自由组合定律的

2．理解伴性遗传的规律

3．熟练运用基因的连锁与交换定律进行重组频率的计算，掌握三点测交法对基因定位。

4．熟练掌握系谱的遗传分析方法

5．了解性染色体决定性别的几种类型

6．理解剂量补偿效应的概念

7．掌握基因型（genotype），表现型(phenotype)，外显率(penetrance)，表现度(expressivity)的概念，掌握表型比率的计算方法。

8．了解基因突变互作类型及分子基础

(三）基因的结构与功能

1.了解基因概念的发展，掌握基因的类型，理解基因与DNA的关系。

2.掌握基因组结构特点和功能的对应关系。

3.理解等位基因的实质

4.掌握用重组测验确定突变的空间位置关系，及用互补测验确定突基

因功能的原理和方法。

5.掌握缺失作图的原理和方法。

(四)遗传分析

1.掌握基因突变类型及其分子基础。

2.理解互补检测的机制和作用。

3.了解真、原核生物基因组序列的类型和各自的特点。

4.掌握真核生物基因的包装模型。

5.理解基因家族的概念和功能，了解常见的基因家族。

6.了解基因的丢失，扩增，重排的意义。

7.理解遗传标记的特点及应用。

（五）遗传重组

1.掌握同源重组，位点专一重组的特点。

2.掌握基因转变（conversion）的概念和分子机制，能用分子机制解释基因转变的结果。

3.掌握转座子的结构特点，转座模型，理解转座的遗传效应，了解生物

中常见的转座示例。

(六)基因表达和调控

1.了解转录起始、终止的结构特点和作用机理。

2.了解RNA加工的过程及意义。

3.了解乳糖操纵子的调控模型。

4.了解DNA重排对基因表达的调控。

5.掌握反义RNA的概念，作用及工作机制。

6.了解蛋白质修饰，DNA甲基化和去甲基化与基因活化调节的关系。

7.掌握真核生物顺式、反式作用元件的类型和功能。

8.了解RNA前体加工的类型、意义，掌握RNA编辑的概念和作用。

9.掌握mRNA的结构特点和作用，了解翻译起始因子与蛋白质合成起始

反应的调控。

（七）遗传物质的改变

1.掌握突变的概念、突变类型及其分子基础。

2.了解果蝇唾腺染色体的特征和形成原因。

3.掌握染色体缺失（deletion）、重复(duplication)、倒位(inversion)、

易位(translocation)的特点，发生的机制和遗传效应。

4.掌握染色体数目变异的基本类型，形成原因和遗传效应。

5.了解染色体变异在进化中的意义。

6.了解自发突变，诱发突变的分子机制。

7.熟悉光复活，切除修复，重组修复，SOS修复的分子模型。

8.理解各种基因突变体检出的原理。

（八）数量性状的遗传分析

1.掌握数量性状的概念和特征。

2.了解多基因学说的内容和多基因效应。

3.理解遗传率的概念，掌握遗传率的计算方法。

4.了解近交的概念，掌握近交系数的计算方法，理解杂交优势的内涵。

（九）遗传与进化

1.理解孟德尔群体和基因库的概念，掌握等位基因频率和基因型频率的

计算方法，了解突变和选择对基因频率的影响。

2.了解Hardy－Weinberg定律的内容、平衡群体的基本特征、影响Hardy

－Weinberg平衡的因素。

3.了解遗传漂变的概念。

4.了解物种形成的过程和方式。

5.了解新基因获得的方式、基因组进化的方式。

6.了解分子进化的中性学说的内容。

(十)基因工程

1.掌握PCR原理。

2.理解限制性内切酶、DNA合成酶和连接酶、反转录酶等的作用原理、

用途。

3.掌握转基因的概念，了解各种常见的转基因技术。

主要参考书目

1．刘祖洞《遗传学》上、下册，高教出版社。1990年以后的版本皆可

2．AN INTRODUCTION TO GENETIC ANALYSIS（网上免费阅读https://www.wendangku.net/doc/6011741467.html,/books/bv.fcgi?rid=iga.TOC或者任

何类似的大学教科书）

编制单位：中国科学院研究生院

编制日期：2011年7月1日

医学遗传学名词解释精华双语版

adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。

中国科学院遗传与发育生物学研究所博士研究生遗传学入学试题

博士研究生入学考试试题 一九九六年分子遗传学 一、请说明高等动植物的基因工程与大肠杆菌基因工程的异同。什么是当前真核生物基因工 程的前沿？你认为目前动植物基因工程进一步发展的瓶颈是什么？（20分） 二、在遗传学的发展中模式生物的应用起了重要的作用，请用一种你最熟悉的模式生物，较 为系统地阐述应用该模式生物进行研究对分子遗传学的贡献。（15分） 三、从突变产生的机制看能否实现定向突变？试从离体和活体两种情况予以说明。（15分） 四、什么是基因组大小与C值的矛盾？造成这种矛盾的因素有哪些？如何估计真核生物基因 组的基因数目？在进化过程中自然选择是否作用于基因组的大小，请阐述你的观点。（15分） 五、水稻黄矮病毒含有负链RNA基因组，在完成对该病毒核衣壳蛋白基因（N）序列测定的 基础上，将N的编码序列置于水稻Actl基因（是一种组成性表达的基因）的启动子下游，通过基因枪方法导入一个水稻的粳稻品种，研究结果表明转基因的水稻植株在攻毒试验中表现出对黄矮病毒的抗性。请你进一步设计实验，证明以下两点： 1．转基因水稻的抗性确实是由于N基因导入水稻基因组表达的结果，而不是在转化过程中由于突变造成的； 2．转基因水稻的抗性是由于N基因的转录产物造成的，而不是该基因的翻译产物造成的。（20分） 六、限制性核酸内切酶在分子遗传学中广泛地用于各类研究，请具体地说明限制性内切酶在 研究工作中的应用范围。 （15分）

1997年博士研究生入学试题 分子遗传学（A卷） 一、在通过测序获得一个基因组克隆的DNA序列后，怎样才能了解该序列可能具有的基因功能，请提出你的研究方案。（20分） 二、请简单介绍你的硕士论文研究（或相当于硕士论文研究）的工作。如果这些工作涉及分子遗传学，请提出你深入研究的设想；如果你以前的工作与分子遗传学无关，也请你提出深入到分子水平的设想。（20分） 三、请指出目前阶段基因工程技术的局限性，并分析这些局限性的原因（你可以在人类基因冶疗，动物基因工程和植物基因工程三个方面任选一个来回答，也可以都回答）。（20分） 四、请说明基因组计划与生物技术的关系。（20分） 五、请说明真核生物染色体的结构和组成在分子水平上的特征。（20分）

细胞生物学教案(完整版)汇总

细胞生物学教案 （来自https://www.wendangku.net/doc/6011741467.html,）目录 前言 第一章绪论 第二章细胞结构概观 第三章研究方法 第四章细胞膜 第五章物质运输与信号传递 第六章基质与内膜 第七章线粒体与叶绿体 第八章核与染色体 第九章核糖体 第十章细胞骨架 第十一章细胞增殖及调控 第十二章细胞分化 第十三章细胞衰老与凋亡

前言 依照高等师范院校生物学教学计划，我们开设细胞生物学。 一、学科本身的重要性 要最终阐明生命现象，必须在细胞水平上。细胞是生命有机体最基本的结构和功能单位，生命寓于细胞之中，只有把各种生命活动同细胞结构相联系，才能在细胞水平上阐明各种生命现象。世界著名生物学家Wilson（德国人）曾说过：“一切生物学问题的答案最终要到细胞中去寻找”。 二、学科发展特点 细胞生物学涉及知识面广、内容浩繁且更新迅速。它同生物化学、遗传学形成生命科学的鼎立三足，既是当代生命科学发展的前沿，又是生命科学赖以发展的基础。 三、欲达到的目的 通过系统地学习细胞生物学，丰富细胞学知识，以适应当代人类社会知识结构发展的需求，也是为考研做准备。 本课程讲授51学时，实验21学时，共72学时。 参考资料 1 De.Robertis，《细胞生物学》，1965年（第四版）；1980年（第七版）《细胞和分子生物学》 2 Avers，“Molecular Cell Biology”， 1986年 3 Alberts，《细胞的分子生物学》，“Molecular biology of the cell”，1989年 4 Darnell，《分子细胞生物学》，1986年（第一版）；1990年（第二版）“Molecular Cell Biology”5郑国錩，细胞生物学，1980年，高教出版社；1992年，再版 6 郝水，细胞生物学教程，1983年，高教出版社 7 翟中和，细胞生物学基础，1987年，北京大学出版社 8 韩贻仁，分子细胞生物学，1988年，高等教育出版社；2000年由科学出版社再版 9 汪堃仁等，细胞生物学，1990年，北京师范大学出版社 10 翟中和，细胞生物学，1995年，高等教育出版社，2000年再版 11 郑国錩、翟中和主编《细胞生物学进展》， 12翟中和主编《细胞生物学动态》，从1997年起（1—3卷），北师大出版社 13徐承水等，《分子细胞生物学手册》1992，中国农业大学出版社 14徐承水等，《现代细胞生物学技术》1995，中国海洋大学出版社 15徐承水，《细胞超微结构研究》2000，中国国际教育出版社 学术期刊、杂志 国外：Cell、Science、Nature、J.Cell Biol.、J.Mol. Biol. 国内：中国科学、科学通报、实验生物学报、细胞生物学杂志等

医学遗传学

题型： 名词解释，6个，30分 填空，1分/空，20分 选择，单选，10分 问答，5题，共40分 1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是 A 染色体检查B生化检查 C 系谱分析D基因诊断 2 羊膜穿刺的最佳时间是 A孕7~9周B孕8~12周 C孕16~18周D孕20~24周 3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是 A发病早，单侧发病B发病早，双侧发病 C发病晚，单侧发病D发病晚，，双侧发病 4进行产前诊断的指症不包括 A夫妇任一方有染色体异常 B曾生育过染色体病患儿的孕妇 C年龄小于35岁的孕妇 D多发性流产夫妇及其丈夫 填空 5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式………… 根据系谱简要回答下列问题 1 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型 2患者的正常同胞是携带者的概率是多少 3如果人群中患者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少

二高度近视AR，一对夫妇表型正常，男方的父亲是患者，女方的外祖母是患者，试问这对夫妇婚后子女发病风险（画系谱） 三PKU是AR，发病率0.0001，一个个侄子患本病，他担心自己婚后生育患者，问其随机婚配生育患儿的风险 四某种AR致病基因频率0.01，某女哥哥是患者，问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。

五PKU是一种AR病，人群中携带者频率为1/50，一个人妹妹患病，他担心自己婚后生育患儿，问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大 答案 1B 2C 3B 4C 填空 1患者人数和病情轻重 2母系遗传 大题 一1 常隐aa 2 2/3 3 2/3×1/100×1/4=1/600 二1×1/2×1/8=1/8 三 1/2×1/50×1/4=1/400 四随机婚配：2/3×1/50×1/4=1/300 与表兄： 2/3×1/4×1/4=1/24 五2/3×1/50×1/4=1/300

2017年中科院遗传学考研参考书

中国科学院大学硕士研究生入学考试 《遗传学》考试大纲 本《遗传学》考试大纲适用于中国科学院大学生命科学相关专业的硕士研究生入学考试。遗传学的主要内容包括经典遗传学、细胞遗传学、分子遗传学和发育遗传学等。要求考生掌握基本概念、原理，从个体、细胞、和分子水平对遗传学有较完整和系统的认识，掌握遗传学的基本规律和应用，熟悉遗传学的基本概念及规律，并能综合、灵活运用所学知识分析问题和解决问题。 一、考试科目基本要求及适用范围概述 熟练掌握遗传学的基本原理与知识，了解遗传学研究的新进展与新概念，了解遗传学研究相关的新技术。 二、考试形式和试卷结构（题型） 考试形式：闭卷，笔试；考试时间：180分钟；总分：150分 试卷结构：名词解释，简答题，遗传学计算题 三、考试内容与要求 （一）染色体遗传学与细胞遗传学 1.理解细胞分裂的过程与意义； 2.掌握有丝分裂与减数分裂的异同，了解染色体在有丝分裂和减数分裂 中的行为； 3.了解果蝇唾液腺染色体的特征和形成原因； 4.掌握染色体学说的主要内容； 5.掌握真核生物染色体的组装与结构模型。

（二）经典遗传学 1．熟练掌握孟德尔的遗传分离定律和遗传自由组合定律的原理； 2．了解性染色体决定性别的主要类型，理解伴性遗传规律； 3．熟练运用基因的连锁与交换定律进行重组频率的计算，掌握三点测交法的原理与应用； 4．掌握谱系的遗传分析方法； 5．理解遗传互补检测的原理，熟练掌握遗传互补检测的原理与应用； 6．理解剂量补偿效应的概念； 7．熟练掌握基因型(genotype)、表现型(phenotype)、外显率(penetrance)、表现度(expressivity)等概念，掌握表型比率的计算方法； 8．掌握等位基因、复等位基因、非等位基因等概念； 9．了解基因突变互作的主要类型与原理。 （三）基因与基因组的结构与功能 1.熟练掌握DNA双螺旋模型。了解DNA的其它构型； 2.了解基因概念的发展，掌握基因的类型，理解基因与DNA的关系； 3.掌握基因组结构特点和功能的对应关系； 4.理解等位基因、等位突变的性质与特点； 5.了解真核生物、原核生物基因组序列的类型与特点； 6.理解基因家族的概念； 7.了解基因的丢失、扩增、重排的特点与意义； 8.掌握重组测验进行基因定位的原理，理解图位克隆的原理，了解遗 传拯救(rescue)或分子遗传互补实验确定基因功能的原理。 （四）遗传重组与遗传分析 1.掌握同源重组、位点特异重组的原理与特点； 2.熟练掌握遗传重组作图的原理与应用； 3.掌握缺失作图的原理和方法；

细胞生物学未来情况

浅谈细胞生物学未来情况 11生科111003015 康明辉 摘要：著名生物学家威尔逊早在20世纪20年代就提出“一切生物学关键问题必须在细胞中找寻”。细胞是一切生命活动结构与功能的基本单位，细胞生物学是研究细胞生命活动基本规律的科学。细胞生物学的研究范围广泛，其核心可归结为遗传和发育问题。遗传是在发育中实现的，而发育又要以遗传为基础。当前细胞生物学的主要发展趋势是用分子生物学及物理、化学方法，深入研究真核细胞基因组的结构及其表达的调节和控制，以期从根本上揭示遗传和发育的关系，以及细胞衰老、死亡和癌变的原因等基本生物问题，并为把遗传工程技术应用到高等生物，改变其遗传性提供理论依据。20世纪90年代以来，分子生物学取得很大进展，这些进展促进了细胞结构和功能调控在分子水平上的研究 关键词：细胞遗传生物学发育 细胞生物学的研究范围广泛，其核心可归结为遗传和发育问题。遗传是在发育中实现的，而发育又要以遗传为基础。当前细胞生物学的主要发展趋势是用分子生物学及物理、化学方法，深入研究真核细胞基因组的结构及其表达的调节和控制，以期从根本上揭示遗传和发育的关系，以及细胞衰老、死亡和癌变的原

因等基本生物问题，并为把遗传工程技术应用到高等生物，改变其遗传性提供理论依据。20世纪90年代以来，分子生物学取得很大进展，这些进展促进了细胞结构和功能调控在分子水平上的研究。 目前对细胞研究在方法学上的特点是高度综合性，使用分子遗传学手段，对新的结构成分、信号或调节因子的基因分离、克隆和测序，经改造和重组后，将基因（或蛋白质产物）导入细胞内，再用细胞生物学方法，如激光共聚焦显微镜、电镜、免疫细胞化学和原位杂交等，研究这些基因表达情况或蛋白质在活细胞或离体系统内的作用。分子遗传学方法和细胞生物学的形态定位方法紧密结合，已成为当代细胞生物学研究方法学上的特点。另一方面，用分子遗传学和基因工程方法，如重组技术、、同源重组和转基因动植物等，对高等生物发育的研究也取得出乎意料的惊人进展。对高等动物发育过程，从卵子发生、成熟、模式形成和形态发生等方面，在基因水平的研究正全面展开并取得巨大进展。自从“人类基因组计划”实施以来，取得了出乎意料的迅速进展。2000年6月，国际人类基因组计划发布了“人类基因组工作框架图”，可称之为“人类基因草图”，这个草图实际上涵盖了人类基因组97％以上的信息。从“人类基因组工作框架图”中我们可以知道这部“天书”是怎样写的和用什么符号写的。2001年2月，包括中国在内的六国科学家发布人类基因组图谱的“基本信息”，这说明人类现在不仅知道这部“天书”是用什么

2020-2021年中国科学院大学生态学考研招生情况、分数线、参考书目等信息汇总

一、动物研究所简介 动物研究所历史悠久，人才辈出，贡献卓著。1962年由昆虫研究所和动物研究所合并成为现在的动物研究所。动物研究所目前拥有三个国家重点实验室，即干细胞与生殖生物学国家重点实验室、膜生物学国家重点实验室、农业虫害鼠害综合治理研究国家重点实验室；建立了动物生态与保护生物学院重点实验室和动物进化与系统学院重点实验室；有馆藏量近800万号的动物标本馆；还建立了国家动物博物馆，以及众多的野外观察研究台站和基地。研究所主要定位在围绕农业、生态、环境和人类健康及其人与自然协调并存等方面的重大需求和科学问题，在珍稀濒危动物保护、有害动物控制、资源动物可持续利用、动物疾病预警与防控、生殖与发育生物学、动物系统学和进化生物学等领域开展基础性、前瞻性、战略性研究。动物研究所在2003年全国一级学科生物学学科评估中整体水平排名第二，2009年全国一级学科生物学学科评估中整体水平排名第五，在2005年及2010年获得全国优秀博士后流动站荣誉称号。1981年，国务院学位委员会批准动物研究所为我国首批具有博士、硕士学位授予权单位；1987年获准开展具有研究生毕业同等学力的在职人员理学硕士学位、博士学位资格授予工作；1988年经全国博士后管委会批准建立博士后科研流动站；1994年获准为博士生导师自行评定单位；1997年、2000年先后两次被评为中国科学院博士生重点培养基地；1998年被国务院学位委员会批准为一级学科（生物学）博士、硕士学位授予权单位；2008年，动物研究所“生态学”获得北京市重点学科建设资助；2011年，生态学、动物学、发育生物学、细胞生物学四个学科被中科院评为重点学科。2010年，增设生物工程硕士培养点；2011年，成功增列生物医学工程、免疫学、病理学与病理生理学三个学术型硕士培养点。2014年，成功增列基因组学博士及硕士培养点。2016年，成功增列免疫学、病理学与病理生理学两个学术型博士培养点。2017年，成功增列再生医学博士及硕士培养点。现有在学研究生600多人。 二、中国科学院大学生态学专业招生情况、考试科目

细胞生物学和遗传学

细胞生物学和遗传学（期末复习资料） 细胞遗传 名解： 主动运输：细胞膜上的载体蛋白直接利用细胞代谢产生的能量将物质逆浓度梯度和电位梯度跨膜转运过程. 细胞周期：细胞从上一次分裂结束到下一次分裂结束为止所经历的过程。 限性一传：常染色体上的基因，不管其性质是显性的还是隐形的，由于性别限制只在 一种性别得以表现，而在另一种性别不能表现的现象。 阈值：再多基因遗传病中，当一个个的易患性达到一定的限度时，这个个体就将患病， 这个易患性的限度就称为阈值。 核型：一个体细胞的全部染色体按照照丹佛体制排列后所构成的图像。 核型分析：对核型进行染色体数目，形态特征的分析过程。 分子病：是由于基因突变导致蛋白质分子结构或数量异常，引起机体功能障碍的一类疾病。 基因诊断：利用DNA重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断遗传病。 基因治疗：就是利用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞活体细胞中，以替代或补偿基因的功能，或抑制基因的表达， 从而达到治疗遗传病的目的。 填空： 细胞学是研究细胞的结构，形态，生理功能以及生活史的科学。 细胞是生物形态结构的基本单位，生理功能的基本功能，生长发育的基本单位和遗传变异的基本单位。 DNA分子的主要功能是遗传性息的贮存，复制，转录。内膜系统包括内质网，高尔基体，溶酶体，过氧化物体。 线粒体的主要功能是进行氧化磷酸化，合成ATP，为细胞生命活动提供能量。 选择：

生物学包括发酵工程 遗传物质的基本构成单位是核苷酸 关于酶的叙述错误的是具高度稳定性 细胞无选择地吞入固体物质的过程为吞噬作用 内质网膜的标志酶是葡萄糖-6-磷酸酶 细胞内消耗游离氧的代谢发生在线粒体 下列关于线粒体的描述错误的是线粒体中大多数的蛋白质是mtDNA编码 可被秋水仙素破坏的细胞骨架成分是微管 以下药物中秋水仙碱是研究微管的重要工具药物 细胞骨架主要包括微丝，微管，中间纤维 核仁的主要功能是核糖体的装配场所 核质比反映了细胞核和细胞体积之间的关系，当核质比变大时，说明细胞值不变而核变大 癌细胞的最主要且最具危害性的体征是不受控制的恶性增殖 一般认为细胞癌变是细胞去分化的结果 人的ABO血型………….这说明基因突变具有多向性 多基因病中，随之亲属级别的降低，患者亲属的发病风险将迅速降低 染色体的带的表示方法是1.区2.臂3.染色体4.带 对孕妇和胎儿损伤最小的产前诊断方法是B超 问答： 蛋白质的合成与细胞中那些超微结构有关？ 答：蛋白质的合成与细胞中多种超微结构有关。细胞核是细胞内遗传物质的贮存，复制及转录的主要场所；核糖体是蛋白质合成的场所和装配机器；内质网膜为核糖体附着提供了支架结构，一些蛋白质合成后，需要进入内质网进行加工，形成糖蛋白，然运转至相应部位；高尔基复合体能对一些蛋白质进行加工和修饰，使之成为特定功能的成熟蛋白质，还要对合成的蛋白质进行分选和运输。 比较良性肿瘤和恶性肿瘤？ 肿瘤是细胞异常增殖所形成的细胞群，具有异常的形态，代谢和功能。它生长旺盛，常呈现持续生长。它分为良性肿瘤和恶性肿瘤。恶性肿瘤就是癌症。

中科院《遗传学》考试大纲

中国科学院植物研究所硕士研究生入学考试 《遗传学》考试大纲 本《遗传学》考试大纲适用于中国科学院植物研究所植物学、细胞生物学、发育生物学专业的硕士研究生入学考试。遗传学是现代生物学的重要组成部分，是许多学科专业的基础理论课程，主要内容包括：孟德尔定律、遗传的染色体学说、基因的作用及其与环境的关系、性别决定和伴性遗传、染色体和连锁群、数量性状遗传、遗传物质的改变、遗传的分子基础、突变和重组机理、细胞质遗传、遗传与个体发育、遗传和进化等。要求考生对其基本概念有较深入的了解，掌握遗传学的基本规律，并具有综合运用所学知识分析和解决问题的能力。 一、考试内容 （一）孟德尔定律 1．分离规律 2．自由组合定律 3、遗传学数据的统计处理 （二）遗传的染色体学说 1、细胞分裂 2、染色体周史 3、遗传的染色体学说 （三）基因的作用及其与环境的关系 1、环境的影响和基因的表型效应 2、致死基因 3、复等位现象 4、非等位基因间的相互作用 （四）性别决定与伴性遗传 1、性别决定 2、伴性遗传 3、遗传的染色体学说的直接证明 4、其它类型的性决定 （五）染色体和连锁群 1、连锁与交换 2、真菌类的遗传学分析 3、人类连锁分析与细胞学图 （六）数量性状遗传 1、数量性状的遗传学分析 2、分析数量性状的基本的统计方法 3、遗传变异和遗传率

4、近亲繁殖和杂种优势 （七）遗传物质的改变 1、染色体结构的改变 2、染色体数目的改变 3、基因突变概说 4、突变的检出 5、诱发突变 （八）遗传的分子基础 1、DNA是遗传物质的证据 2、DNA的分子结构与复制 3、DNA与蛋白质合成 4、基因的本质 5、遗传工程 （九）突变和重组机理 1、突变的分子基础 2、重组的分子基础 3、转座遗传因子 4、DNA损伤的修复 （十）细胞质遗传 1、高等植物叶绿体的遗传 2、叶绿体的遗传及分子基础 3、线粒体的遗传及分子基础 4、禾谷类作物的雄性不育 （十一）遗传与个体发育 1、细胞质在遗传中的作用 2、细胞分化的可逆性 3、基因表达的调控 （十二）遗传和进化 1、进化概说 2、进化理论 3、新种形成 4、育种实践中的人工选择 5、育种实践中的远缘杂交 二、考试要求

医学遗传学知识总结

1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三

级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式