脑膨出枕部多见
脑膨出枕部多见
*导读：颅裂畸形颅裂通常好发于颅骨的中线部位,少数偏于一侧颅顶及颅底。颅顶者可自枕、额、顶或颞部膨出。但以枕部多见；颅底者可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶部膨出，以鼻根部居多。……
颅裂是胚胎时期发育异常，神经管闭合不良所致的颅骨先天性缺损。主要表现为颅骨闭合不全，常为颅底或颅盖部正中线上的骨缝局部裂开。往往有骨质缺损而形成一骨缺口。它常伴有头皮、脑膜、脑和脊柱裂的畸形。
【发生率】
颅裂畸形是较常见的先天性颅脑畸形，其发生率约为新生儿的
l/2500～1/6500。发生胎次以第一、二胎居多。早产儿约占2%。【病因】
颅裂畸形的发生原因尚不够明确,一般认为与胚胎期神经管发育不良、中胚叶发育停滞有关。这种发育不良可能与胚胎时期最初数周孕妇受外伤、感染、新陈代谢障碍等因素有关。神经管闭合大约在胚胎6个体节时。自神经管中部开始渐向头尾两端进行，神经管后孔约于30个体节时完全闭合，闭合越晚的部位如枕部.发生畸形的机会就越多。由于颅骨的缺损，颅内容物部分向外膨出。形成一明显的包块称为囊性颅裂。如中胚叶分化较好，阻止了颅内容物的疝出，称为隐性颅裂。后者比前者多见。本病是否
有遗传因素尚不明了,但同胞兄妹有同类畸形者已有报道。
【病理】
(一)发生部位颅裂通常好发于颅骨的中线部位,少数偏于一侧
颅顶及颅底。颅顶者可自枕、额、顶或颞部膨出。但以枕部多见；颅底者可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶部膨出，以鼻根部居多。(二)分类按有无颅内容物膨出可分为隐性颅裂和囊性(显性)颅
裂两种。前者无颅内容物突出，外观无包块，多在作颅骨X线检查时偶然发现；后者则有颅内容物自骨缺损处膨出。
神经管闭合异常时常有颅骨缺损合并有颅内容疝出，称为脑膨出。如果疝出的只是脑脊液和脑膜，称脑膜膨出。脑膨出的内容如包含脑、脑膜和脑脊液，则称脑膜脑膨出。脑膨出可以是先天性的或获得性的(例如外伤后，手术后)。额筛部脑膨出和枕部脑膨出较常见，发生在颅底部的脑膨出很少见。
MRI能显示颅骨缺损及疝出的内容物，能很好地区分内容物的成分及继发的胶质增生，并能发现其他并存的脑内畸形。通常T1W 像可发现病变，T2W像可鉴别内容物的成分。MRA和MRV(MR venography)对顶、后枕部脑膨出有鉴别诊断价值，Gd-DTPA增
强扫描对经蝶骨的膨出或外科手术后颞角部脑膨的诊断出有帮助。脑膨出常伴有脑室扩大或蛛网膜下腔扩大，并指向颅骨缺损的方向。经蝶骨的颅底脑膨出经常症状常不明显，有时因鼻咽腔或气道阻塞或脑脊液漏而就诊始发现肿物，MR(矢状位显示第三
脑室、下丘脑垂体、视神经、视交叉拉长向脑疝方向，约80%的
病人有胼胝体异常。MRI还能发现无临床症状的小肿物结构，内含脑脊液。
按照膨出内容物的不同分为：
(1)脑膜膨出：膨出的囊仅由软脑膜和蛛网膜组成，硬脑膜常缺如，囊内充满脑脊液，不含有脑组织，皮肤完整，但可变薄或硬化。
(2)脑膜脑膨出：膨出囊内含有脑组织、软脑膜及蛛网膜、脑脊液，但脑室并未延伸进入缺损处。
(3)脑膨出：膨出囊内为脑实质.无脑脊液。
(4)囊性脑膜脑膨出：膨出囊内容物为脑和脑室膨出.并在硬膜和脑组织之间有液体存在的空间。
(5)积水性脑膨出：系脑室系统的一部分与脑膨出的腔相交通。
(6)囊性脑膨出：脑实质和脑室一部分突出，脑膜和脑实质之间无脑脊液贮留。其中以脑膜膨出和脑膜脑膨出多见。
(7)枕部脑膨出颅骨缺损位于枕大孔和人字缝之间。膨出部分往往较大，膨出的脑组织结构不良，膨出的小脑有胶质增生。严重病例，中脑和脑室也膨出。枕部脑膨出可合并神经管缺损，如ChiariⅡ型和Ⅲ型畸形。还可合并其它畸形，例如Dandy-Walker 畸形，小脑结构不良，脊髓纵裂，Klippel-Feil综合征。(8)顶部脑膨出发生于人字缝至前囟之间的颅骨缺损。常并发中线脑结构畸形，例如胼胝体缺如，Dandy-Walker氏畸形，脑叶型全前脑无裂畸形和ChiariⅡ型畸形。
(9)额筛和蝶咽部脑膨出位于鼻骨和筛骨之间。不合并神经管缺损。经蝶骨或蝶咽部脑膜脑膨出，常合并很多蝶鞍和鞍旁结构变形和内分泌异常。也常合并有胼胝体发育不全。
(10)鼻脑膨出鼻脑膨出和鼻皮样囊肿和鼻胶质瘤均起源于未能退化的硬膜憩室，后者横贯鼻前间隙，连结发育中鼻表面的外胚层和发育中的脑，正常情况下应退化。未退化时可造成下列畸形：皮肤窦，表皮样囊肿，鼻脑膨出和鼻胶质瘤(鼻胶质瘤是异位的胶质组织或者是隔离的结构不良的胶质组织)。
(11)鼻筛脑膨出典型的是通过宽的颅骨缺口，膨出内容有脑脊液和软组织肿物,膨出物和颅内结构相连。鸡冠的形态对于鉴别先天性鼻部肿物是很重要的。如果鸡冠存在但是开裂，则鼻部肿物是典型的皮样囊肿。如果鸡冠缺如，或受压变薄，盲孔扩大，这种鼻部肿物是脑膨出。
(12)闭锁性脑膨出也称为meningocele manque，被认为是一种顿挫型的脑膜脑膨出。位于皮下，表面有皮肤覆盖，成分有脑膜，异位胶质或其它中枢神经系统组织，如异常血管。合并
Walker-Warburg综合征(脑眼肌肉综合征)的发生率很高。闭锁性脑膨出主要应与皮样囊肿和颅骨骨膜窦鉴别。颅骨骨膜窦充满静脉血，大小可有变化。皮样囊肿在注射造影剂后，典型表现是不增强，而颅骨骨膜窦有显著增强。
(13)枕部囊性颅裂：枕骨后上部为鳞状骨化中心.枕骨颅裂即为鳞状骨化中心于正中处没有闭合所致。其突出部的大小、形状、
部位和与小脑幕的关系以及被膜等，都有很大的差异。枕部囊性颅裂多为圆形或椭圆形包块，有皮肤全层或部分覆盖,偶见上皮
缺如而脑组织外露者或仅全部为薄的透明囊壁。包块的大小不一，直径可在1cm至十几厘米，小者如酸枣，大者如孩头，甚至比小孩头还大。包块的基底宽窄不一，基底窄者，囊颈部细长呈悬垂状，基底宽者无颈.呈不整形包块隆起。囊块的开口可在小脑幕
上或幕下，有的同时累及幕上下。囊块具有一定的紧张度，患儿安静时囊壁一般较软，哭闹或不安等用力时，囊块张力增加或包块增大。说明囊腔与颅腔相通。个别病例尚可见有搏动，表明其与颅腔内有广泛的通连。按压包块可使颅内压增高。引起病人不适。甚至引起惊厥。枕部的囊性颅裂包块常因局部摩擦，发生皮肤糜烂和溃疡，有时为皮肤硬化，表面缺少毛发。另外，伴有脑积水者，膨出的包块常常很大，有时比婴儿头还大，且常伴有脑发育不全、婴儿智力低下、肢体瘫痪、皮层性视觉障碍及小脑症状体征等。
(14)顶部囊性颅裂：顶部囊性颅裂临床上较少见。膨出的部位常为矢状孔、前囟门及矢状窦旁顶骨等。顶部囊性颅裂常有颅内畸形及脑组织膨出。颅内畸形包括胼胝体缺如或发育不良、第三脑室上移或囊肿、脑穿通畸形等。顶部囊性颅裂很少伴发脑积水。如果没有脑组织膨出仅为脑膜膨出，病人很少有神经系统症状体征。若为大量脑组织疝出.病儿可有智力低下、癫痫、瘫痪等。(15)额部囊性颅裂：额部颅裂，多为囊性颅裂.额部隐性颅裂很
少见。病儿可伴有面部颅颈部的发育畸形。根据囊块膨出的部位。额部囊性颅裂又分为鼻根部、鼻咽部、鼻眶部等。其中以鼻根部较常见。鼻根部者常引起颜面畸形以及出现压迫邻近器官的症状等，病人表现为鼻根部扁宽，有包块隆起，眼眶距增宽，眶腔变窄，有时眼睛呈三角形。两眼被挤向外，严重者，可导致两眼闭合困难或闭合不全，压迫鼻腔及泪囊引起鼻道通气不畅和泪囊炎等。巨大者不仅影响呼吸，还会影响进食，病人不能取仰卧位。部分患儿可没有神经系统症状，部分患儿可有智力低下、癫痫发作及肢体痉挛、嗅觉障碍等。鼻咽部者为前颅窝底缺损.脑膜脑组织突出至鼻咽部。又称鼻筛部颅裂。病人外观正常，囊块突入鼻腔内，引起呼吸道梗阻，易误诊为鼻息肉，穿刺吸出液体证实为脑脊液即可确诊。鼻眶部者很罕见，包块突入眼眶内，可有一侧眼球突出或眼球向侧方移位，眶腔增大，另外尚可影响同侧Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ及Ⅴ颅神经。
(16)颞部囊性颅裂：十分罕见。常表现为颞部局限性隆起，一般不引起神经系统体征。
囊性颅裂会在生后几个月内逐渐增大。有的发生皮肤溃疡，发生脑脊液漏.继发感染导致化脓性脑膜炎，而危及患儿生命。林时松(1991)报道，56例囊性颅裂，囊肿皮肤溃破伴脑脊液漏者9例，其中5例合并颅内感染。由于患儿就诊时年龄很小，故智力低下,病变脑部的相应体征很难确定。