当前位置：文档库 › 医学遗传学整理复习资料

医学遗传学整理复习资料

第四章单基因病

单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病

遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传

隐性遗传X连锁隐性遗传

Y连锁遗传

常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD

常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子

②男女发病机会均等

③连续遗传

完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同

不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间

共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。

复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。

不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体

外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率

不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异

表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异

延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR

常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者

②男女发病机会均等

③散发

X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者

②连续遗传

③交叉遗传（男性患者的女儿全发病）

X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。

交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿

XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传

从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同）

限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。

（即男性表达，女性不表达。或反之。）

分子病：由于蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病。

Hb（血红蛋白）的分子结构

结合蛋白：血红素＋珠蛋白

一条肽链＋单体

4个Hb单体球形四聚体

Hb的种类：

珠蛋白链（６种）：a、b 、dDelta 、g 、eEpsilon 、zZeta

分两大类： a 链（类a链）：a 、z ----141个氨基酸组成

β链（类β链）：b、d、e、g (G g、A g）-----146个氨基酸组成

Hb类型：

成人Hb ： Hb A a2b2 97～98%

Hb A2a2d22～3%

Hb F ＜1%

胎儿Hb： Hb F a2g2

胚胎Hb：Hb GowerⅠ z2e2

(妊娠12周内) Hb Gower Ⅱ a2e2

Hb Portland z2g2

人类珠蛋白基因类a珠蛋白基因簇

类b珠蛋白基因簇

Hb发育演变：⑴胚胎早期先合成z和e→HbGowerⅠ同时或稍后合成a和g→GowerⅡ、Portland

⑵ 12周时z和e逐渐消失，g 链迅速增加， b开始合成，HbF为主。

⑶妊娠末期和出生不久， g 链迅速降低，b链迅速增加，HbA为主。

Hb病的分类异常Hb病：基因突变导致珠蛋白结构改变

?地中海贫血：基因突变导致珠蛋白多肽链缺乏或合成量异常

异常Hb病（1）单个碱基的替代（90%）①错义突变：原密码子→另一密码

②无义突变：原密码子→终止密码

③终止密码突变：终止密码→编码氨基酸密码

⑵移码突变：增加或减少一或几个碱基对

⑶整码突变：增加或减少一或多个密码子

⑷融合基因：由两个不同的基因联接而成

异常Hb病类型：（1）镰形细胞贫血症（HbS）

临床症状：严重的慢性溶血性贫血，患者多在成年期死亡

遗传方式：AR

（2）不稳定Hb病（ uHb）即Ｈb肽链上的氨基酸被替代后，使Hb分子构

型改变，导致Ｈb变性沉淀，形成亨氏小体（Ｈeinz）。

遗传方式：AD遗传(不完全显性)

地中海贫血 a地中海贫血：a链合成不足或缺陷

b 地中海贫血：b链合成不足或缺陷

特点：ＨbＡ↓都表现为低色素性贫血

a地贫的临床类型①Hb Bart’胎儿水肿综合症：４个a基因受累，为a o地贫纯合子（--/--）

临床表现：胎儿水肿，死胎或新生儿死亡

Hb特点：无HbF、A、A2

② Hb H病：3个a基因受累，为双重杂合子（--/-a）

临床表现：中度贫血，脾大。

Hb特点：HbA↓，A2↓HbH（ b4 ）占5～30%，少量为Hb Bart’ s

③轻型a地贫：2个a基因受累

临床表现：轻度低色素性小细胞血象

患者基因型： a o地贫杂合子（--/aa） a+地贫纯合子（-a/-a）

④静止型a地贫：1个a基因受累

患者为a+地贫杂合子（-a/aa）

b地中海贫血分类Has↓， HbＦ↑， Hb A2↑

重型贫血：严重的进行性溶血性贫血，（纯合子）发育障碍，肝脾肿大，

地中海特征性面容

轻型贫血：轻度贫血，黄疸，脾大，低色素

中间型：为变异型的纯合子或双重杂合子，介于重型和轻型之间

遗传性酶病（遗传性代谢病）（先天性代谢缺陷）：基因突变导致酶缺陷所引起的疾病

酶活性降低或缺乏的原因：

结构酶完全不能合成——酶缺乏

基因酶结构异常→功能性缺乏

突变酶稳定性↓→酶降解速率↑酶活性↓

改变酶与辅助因子结合的部位

调控基因变异→酶合成数量↓

遗传多态：在一个群体中，同时和经常存在的两种或两种以上的变异型或基因型，每种变异类型的频率超过1%时为多态现象。

染色体多态性：正常人群中所存在的各种染色体的恒定微小差异，这种变异是按孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表型效应或病理意义。

DNA多态性：人群中不同个体的基因的DNA碱基顺序存在着差异，这种变异是按孟德尔方式遗传的。

蛋白质多态性、酶多态性等

遗传性酶病（1）酶缺陷导致中间产物积累（半乳糖血症：中间产物↑遗传方式：AR）

临床症状：肝大，肝硬化，运动、智力障碍

预防和治疗：①新生儿筛查

②患儿戒奶,吃不含乳糖和半乳糖的代乳品(出生3个月开始)。

（2）酶缺陷致底物堆积（糖原贮积症Ⅰ型：底物↑遗传方式：AR）

临床症状：巨大肝，低血糖，酸中毒，酮血症

预防和治疗：患儿多服高蛋白、多葡萄糖饮食

（3）酶缺陷致终产物缺乏（白化病遗传方式：AR）

临床症状：皮肤、毛发白色

（4）酶缺乏致代谢付产物堆积（苯丙酮尿症：付产物↑遗传方式：AR）

临床症状：智力低下, 皮肤白。尿、汗有腐臭味

预防和治疗：①新生儿筛查

②患儿服用低苯丙氨酸食物，至6岁神经系统发育

后，即可吃正常食物。

第五章多基因病

多基因病：由多对等位基因控制和环境因素参与的一类疾病。

质量性状（单基因性状）：由一对等位基因控制的呈不连续变异的性状。

数量性状（多基因性状）：由多对等位基因控制的呈连续变异的性状。

多基因假说：数量性状受两对以上基因控制

基因都是共显性

基因对表型作用微小，但有积累效应

基因积累效应与环境共同作用，决定性状

多基因遗传的特点1.两个极端类型杂交，子一代都是中间类型，并出现少量的变异。

2.两个中间类型个体交配，子二代的变异更广泛，有可能出现极端类型。

3.在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛，但是大多数个体接近于

中间类型，极端变异的个体很少。变异的产生受多基因遗传基础和

环境因素的影响。

回归现象：数量性状在遗传过程中，子代将向人群的平均值靠拢。

易患性：遗传因素与环境因素共同决定的个体患病的可能性的大小

阈值：个体发病的最低易患性界限。（代表在某一特定环境条件下，个体发病所需的最低易患性基因数目。）

群体易患性平均值与阈值的关系:1.群体易患性平均值与阈值相距越远 ( 越近 )

则易患性平均值越低（越高）

2.阈值越高 (越低)，发病率越低 (越高)

遗传度（遗传率、遗传力）：一个性状的总变异中，由遗传因素决定的部分。

遗传度高（70～80%）:控制环境因素较难控制发病

遗传度低（30～40%）:控制环境因素较容易控制发病

1.为常见病和常见畸形

2.有家族聚集倾向

多基因病 3.不同种族间同一多基因病发病率不同

的特点 4.随着亲属级别降低，患者亲属发病风险迅速下降

一卵双生→一级亲属→二级亲属→三级亲属→一般人群 ( 每级下降＞＞1/2 )

5.近亲婚配,子女发病风险增高

Edward 公式f ＝√p

f ：患者一级亲属发病率

Ｐ：群体发病率

条件：Ｐ＝ 0.001～0.01 遗传度：70 ～80%

阈值有性别差异的多基因病，则发病率也有性别差异

发病率高（阈值低）的性别患者后代发病风险低

发病率低（阈值高）的性别患者后代发病风险高

第六章群体遗传学

群体:指生活在某一地区的、能够相互交配并能产生具有生殖能力后代的个体群。

群体遗传学: 研究群体的遗传结构及其变化规律的科学，主要是研究群体的基因频率、基因型频率及其和某些因素的关系。

基因频率:某一基因的数量/所有等位基因数量

基因型频率:某一基因型个体数/总个体数

Hardy-Weinberg定律(遗传平衡定律):在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率

在世代传递中保持代代不变。

条件： 1、群体很大；2、随机婚配；3、没有突变发生；

4、没有选择；

5、无大规模的个体迁移。

遗传平衡公式：假设一对等位基因A和a，基因A的频率为p，基因a的频率为q，

p ＋ q ＝1，（ p ＋ q ）2＝1，p2 ＋ 2pq ＋ q2＝1

在一个遗传平衡的群体里： p2—AA； q2—aa；2pq—Aa 即 AA：Aa：aa ＝ p2：2pq ：q2

影响群体遗传平衡的因素:突变、选择、遗传漂变、隔离、迁移、近亲婚配

1.非随机婚配（近亲婚配）

近婚系数(F):是指近婚婚配后，其子女从婚配双方得到祖先同一等位基因的概率。

平均近婚系数a ＝∑（Mi Fi/N） a> 0.01时,危害严重。

Mi ——某种类型的近亲婚配数。

Fi ——相应近亲婚配的近婚系数。

N ——群体中婚配总数。

2.选择:是指由于基因型的差别而导致生存能力和生育能力的差别。

适合度（fitness，f）是指一定环境条件下，某种基因型个体能够生存并能将其基

因传给后代的能力。

选择系数（S）指在选择的作用下降低了的适合度。S ＝1 –f

3.随机遗传漂变（random genetic drift）在一个小群体中，由于所生育的子女较少，可能

会使基因频率产生相当大的随机波动，称为随机遗传漂变，简称遗传漂变

4.隔离（isolation）由于自然条件或宗教、民族风俗习惯等因素所形成的隔离使该群体与

其他人群无基因交流，使纯合子的比例增加，产生类似于近亲婚配的遗传效应

5.迁移压力（migration pressure）又称基因流(genef4ow)指具有某一基因频率群体的一部

分个体因某种原因迁入与其基因频率不同的另一群体中，并杂交定居，从而改变

了迁入群体的基因频率，这种影响称为迁移压力

第八章染色体病

人类染色体的数目和结构

常染色体： 22 对

2n=46 性染色体: X、Y

染色体分类：中央着丝粒染色体

亚中央着丝粒染色体

近端着丝粒染色体

核型：一个体细胞中全部染色体的系统排列。

核型表示: 染色体总数，性染色体组合例：46,ＸＸ；46,ＸＹ

显带染色体

带的标示：①染色体号②臂号③区号④带号

例：1P31 ；14P12 ；2q24

染色体畸变数目改变

结构异常

一．染色体的数目畸变

１．多倍体和多倍性

多倍体：体细胞染色体数目成倍增加的个体

产生机理：①双雄受精②双雌受精③核内复制

2.非整倍体(aneuploid)和非整倍性

非整倍体：体细胞染色体数目增加或（异倍体）减少一条或数条的个体。

超二倍体:体细胞染色体数目增加一条或数条的个体例：47，XX, +14 49, XXXXY

非整倍体亚二倍体:体细胞染色体数目减少一条或数条的个体

例：45，X

非整倍体产生的机理：①减数分裂染色体不分离②减数分裂染色体丢失

3. 嵌合体：由两种或多种不同核型的细胞系所组成的个体。

例：46,XX / 47,XX,+21 45,X / 46,XX / 47,XXX

产生机理：①受精卵卵裂染色体不分离② 受精卵卵裂染色体丢失

二．染色体的结构异常

1．缺失: 染色体臂的丢失分为末端缺失和中间缺失

2．环状染色体：染色体臂发生两次断裂后，有着丝粒的断端相接成环

3．等臂染色体：一条染色体的两臂的形态和遗传相同，并借一或两个着丝粒相连

4 .倒位：某一染色体中间片段发生两个断裂，断片倒转180°后重接。

5．易位：一条染色体的断片接到另一条染色体上

⑴单方易位（转位）

⑵相互易位（平衡易位）：两条染色体断裂后相互交换无着丝粒断片后重接

⑶罗伯逊易位 ( rob、罗氏易位、着丝粒融合）：两条近端着丝粒染色体在着丝粒区

断裂后，两长臂彼此连接成一条染色体.

6．双着丝粒染色体：具两个着丝粒的染色体

7．插入：一条染色体的某一中间片段插入到另一条染色体中

8.重复：一条染色体上某一片段增加了一份以上的现象（发生在两条同源染色体或两条姐妹

染色单体上）

染色体病（染色体畸变综合症）：先天性的染色体数目或结构异常所引起的疾病。

共有表型：智力低下，发育迟缓

染色体病常染色体病

性染色体病

常染色体病共有表型：①智力低下（先天性、非进行性）②生长发育迟缓

③先天性心脏病④皮纹改变：通贯手、 atd角增大、弓形纹多

⑤五官、四肢畸形

（一）三体综合症

1．先天愚型（ 21三体、Down’s 综合症）核型：47, XX（XY）, +21---- 95% 主要临床表现：智力低下，生长发育迟缓, 特殊面容、皮纹。

产生机理：多为母亲的卵子形成过程中21号染色体不分离

2．13 三体（Patau 综合症）

（多为高龄孕妇减数分裂中13号染色体不分离）

核型：47, XX (XY) , +13-----------80%

3. 18三体（Edward’s 综合症）

核型：47, XX（XY）, + 18-----------80%

（二）单体及部分单体综合症

常染色体单体性——致死（死胎、流产）例：21单体 45, XX ( XY ) , -21

5p–综合征

性染色体病共有表型：性发育不全或两性畸形，有的患者只表现为生殖能力差，原发性闭经，

智力稍差等。

1. Turner 综合症（性腺发育不全）核型：45，X

产生机理：双亲配子形成过程中X染色体不分离或丢失

2. Klinefelter 综合症（先天性睾丸发育不全）

核型：47, XXY---- 80%

产生机理：双亲配子形成过程中性染色体不分离

3. XYY 综合症核型: 47, XYY

4. X 三体综合症核型: 47, XXX

5. 脆性 X 染色体综合症

脆性部位：在染色体的某一特定部位上恒定地出现裂隙和趋向于断裂的部位，是可遗传的特征。

脆性 X 染色体：具有脆性部位的 X 染色体

脆性 X 染色体综合症特点：①中度或重度智力低下②语言障碍

③特殊体征：长脸、招风耳、大睾丸

发病机理：FMR-1 基因：与CGG区有关 ( CGG )n

第十六章肿瘤与遗传

肿瘤的病因：1.化学因素

2.物理因素：包括电离辐射、紫外线、损伤等。

3.生物因素：包括病毒、寄生虫等。

4.免疫因素：肿瘤可产生肿瘤特异性抗原，引起宿主一系列免疫反应，主要

是细胞免疫。T淋巴细胞、K细胞、NK细胞及巨噬细胞在肿瘤免疫中起

攻击杀伤肿瘤细胞的作用。

5.激素因素

6.性别年龄因素

肿瘤发生的遗传因素：

1．肿瘤的家族聚集现象

(1)癌家族：指一个家系在几代中有多个成员发生同一器官或不同器官的恶性肿瘤。

(2)家族性癌：在一个家族内多个成员患同一类型的肿瘤称家族性癌。

2.肿瘤发生率的种族差异

⑴同一种肿瘤在不同人种的发病率不同

⑵不同人种有各自不同的高发肿瘤

3.遗传性肿瘤

⑴遗传性癌前病变：一些单基因遗传的疾病和综合征中，有不同程度的患恶性肿瘤的倾向

⑵单基因遗传肿瘤：少数肿瘤是单基因遗传的，且以常染色体方式传递。

⑶多基因遗传的肿瘤：多基因遗传的肿瘤大多是一些常见的恶性肿瘤，是遗传因素和环境

因素共同作用的结果。

⑷染色体畸变肿瘤

肿瘤的遗传易感性：在一定内外因素的影响下，由遗传因素决定的个体易患肿瘤的倾向。个体肿瘤易感状态变化方式：

(1)酶活性异常：酶活性的改变影响致癌化合物在体内的代谢和灭活。

(2)遗传性免疫缺陷：机体免疫缺陷能够使突变细胞逃脱监视而发展成为肿瘤。

(3)染色体病：染色体畸变与肿瘤发生密切相关

癌基因：能引起细胞恶性转化的核酸片段称癌基因，存在于人类或其它动物细胞以及致癌病毒基因组中。

癌基因有两大类：一类是病毒癌基因，另一类是细胞癌基因（原癌基因）

原癌基因分类

蛋白质激酶类： c-raf；c-mos

信息传递蛋白类：c-ras家族

生长因子类：c-sis

核蛋白类：c-myc；c-fos

病毒癌基因分类

蛋白激酶类

酪氨酸蛋白激酶：src、fgr、yes

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶：raf、mos

生长因子类

sis PDGF-2 ；int-2 EGf 的相似物；erb-B EGf 受体

GTP结合蛋白类

产物具有GTP酶的活性 ras( H-ras；K-ras )

核蛋白类

产物与DNA结合，与复制启动有关myc ；fos；jun；erb-A

肿瘤抑制基因：存在于正常细胞基因组中的抑制肿瘤发生的基因称肿瘤抑制基因，又称抑癌基因或抗癌基因，功能是抑制细胞的生长和促进细胞的分化。

转移基因：基因的表达和改变能够促进和导致肿瘤细胞发生转移的基因称转移基因。

转移抑制基因：基因编码的蛋白酶能直接或间接地抑制具有促进转移的蛋白质，降低肿瘤的侵袭和转移的基因称转移抑制基因。

核型：一个体细胞中全部染色体的系统排列。

单基因病（single gene disorders）：由于单个基因突变所引起的疾病

多基因遗传病（polygenic diseases）：由多个微效基因与环境因素共同作用所引起的疾病。

染色体病chromosomal disease定义：由于染色体数目或结构异常而引起的临床综合征。遗传病genetic disease由于生殖细胞中的基因或染色体结构变异突变导致的遗传性疾病。

减数分裂meiosis;reduction division 生物细胞中染色体数目减半的分裂方式。性细胞分裂时，染色体只复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目减半的一种特殊分裂方式。

基因库：gene pool;gene bank;GenBank 有性生殖生物的一个群体中，能进行生殖的所有个体所携带的全部基因或遗传信息。

转录transcription DNA的遗传信息被拷贝成RNA的遗传信息的过程。

翻译translation mRNA在核糖体上合成多肽的过程。

专升本医学遗传学练习题(A)

专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩：一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;

医学遗传学笔记

绪论 (重点：遗传病定义及特征) 1.遗传病：一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病成为遗传病 2.医学遗传学：用人类遗传学的理论和方法来研究遗传病从亲代传递至子代的特点，规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系的一门综合学科。 3.简要说明遗传病的特征？答:①遗传病的传播方式:一般是以垂直方式出现的，不延伸至无亲缘个体②遗传病的数量分布:亲祖代和子孙代是以一定数量比例出现的，社会上总体数量少，分布不均③遗传病的先天性：但并非所有的遗传病都是先天的④遗传病的家族性：发生具有家族聚集性，发病年龄通常一代比一代早，病情加重⑤遗传病的传染性：一般无传染性，但人类阮粒蛋白是一种遗传又具有传染性的疾病。第一章人类基因和基因组 (重点：断裂基因及其英文) 1.割裂基因（（split gene）是真核生物的结构基因，由编码序列和非编码序列组成，二者相间排列。第二章基因突变重点（基因突变，DNA的修复系统有哪些） 1.基因突变：发生在分子水平上DNA碱基对组成与序列的变化。 2. DNA的修复系统有哪些？（1）紫外线照射引起的DNA损伤与修复 ①光复活修复，在可见光的作用下，光复活酶被激活，能够特异性的识别、结合嘧啶二聚体，形成酶-DNA复合体，利用可见光的能量，嘧啶二聚体解聚，修复完成，酶也从DNA上解离，释放。 ②切除修复，也称暗修复，无需光能。发生在DNA复制之前。 ③重组修复，发生在DNA复制过程之中和复制完成之后的一种不完全的修复形式。（2）电离辐射引起的DNA损伤和修复 ①超快修复②快修复③慢修复第四章单基因病的遗传重点：判断遗传方式，并且加上特点；不规则显性遗传；遗传印记 1.遗传方式的特点（1）常染色体显性遗传特点：①男女患病机会均等②患者双亲必有一个是患者③患者的子代有1/2的发病可能。④连续传递（2）常染色体隐形遗传特点：①男女患病机会均等患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者。②患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3是携带者，患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者。③没有连续传递的现象（3）伴X显性遗传的特点：①人群中女性患者数目多于男性患者②患者双亲中一方患病。③交叉遗传，男传女，不传男。女性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病。 ④有连续传递的现象。

教师招聘考试教育学填空题精选100题及答案_

教育学填空题精选100题及答案填空题：狭义的教育主要指学校教育，是教育者根据一定的社会要求，有目的、有计划、有组织地通过学校教育的工作，对受教育者的身心施加影响，促使他们朝着期望的方向变化的活动。学校教育是指教育者根据一定的社会要求有计划、有组织地通过学校教育的工作，对受教育者的身心施加影响，促使他们朝着期望的方向变化的活动。学校教育是教育者根据一定的社会要求，有目的、有计划、有组织地通过学校教育的工作，对受教育者的身心施加影响，促使他们朝着期望的方向变化的活动。广义的教育包括_家庭教育_ 、_社会教育_ 和_学校教育_。《孟子》说夏、商、周“设庠、序、学、校以教之，庠者养也，校者教也，序者射也。”这里的庠、序、学、校是学校名称。中国近代系统完备的学制产生与1902年的《钦定学堂章程》和1904年的《奏定学堂章程》。中国近代系统完备的学制产生于1902 年的《钦定学堂章程》和1904 年的《奏定学堂章程》。 1902年的《钦定学堂章程》又称壬寅学制。1904年的《奏定学堂章程》又称癸卯学制。

中国古代学校的“六艺”教育包括 “礼”“乐”“射”“御”“书”“数” 。中国古代的“礼”、“乐”、“射”、“御”、“书”、“数”统称为六艺。《大学》、《中庸》、《论语》、《孟子》简称四书。先秦时期，以墨翟为代表的墨家与儒家并称显学。西方古代以其雄辩和与青年智者的问答法著名的教育家是苏格拉底。柏拉图的教育思想集中体现在其代表作《理想国》中。柏拉图的教育思想集中体现在其代表作《理想国》中。古希腊百科全书式的教育家亚里士多德的教育思想集中反映在他的著作《政治学》中。古希腊百科全书式的教育家亚里士多德的教育思想集中反映在他的著作《政治学》中。教育学是一门以教育现象为研究对象，探索教育规律的科学。教育学作为一门学科的建立始于夸美纽斯的研究，他的代表作是《大教学论》。教育学作为一门学科的建立始于夸美纽斯的研究，他的代表作是《大教学论》。法国启蒙主义教育的代表人物是卢梭，其代表作是《爱弥尔》。

本科医学遗传学复习题答案复习课程

遗传学复习题一、名词解释遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一

神经内科填空题大全

神经内科三基试题库一、填空题 1、神经结构病损后出现的四组症状：（）、（）、（）、（）。 2、运动性失语，又叫（）失语，病变部位于（）。 3、感觉性失语，又叫（）失语，病变部位于（）。 4、完全性内囊损害的病损表现：（）侧可出现（）、（）及（）。 5、脊髓半切综合征的主要特点是病变节段以下同侧（）（）、（）及（），双侧（）。 6、动眼神经支配（）、（）、（）、（）、（）。 7、双侧皮质延髓束损时出现构音障碍和吞咽障碍，而咽反射存在，称（）。 8、运动系统由（）、（）、（）和（）组成。 9、生理反射包括（）和（）两大类。 10、以觉醒度改变为主的意识障碍可分为：（）、（）、（）并昏迷包括（）、（（）、（）、（）。11、共济失调可分为（）和（）。）、 12 、脑膜刺激征包括：（）、（）、(). 13、蛛网膜下腔出血的首选检查（）、确诊检查（) 及金标准是（）14、脑血管意外包括（）、（）。 15、多发性硬化的临床分型：（）、（）、（）、（）. 16、癫痫的临床表现具有（）、（）、（）和（）特点。

18、重症肌无力危象可分为（）、（）、（）。 19、周期性瘫痪分为（）、（）及（）。 20、多发性肌炎的首选治疗药物时（）。 21、反射弧包括（）—（）—（）—（）—（）。 22、重型颅脑损伤常见的致命性并发症是（），最常见的并发症为（）. 23、颅内血肿按时间可分为（）、（）和（）。 24、脑出血最主要原因（）。 25、脑疝分类（）、（）和（）。 26、帕金森病三大主征是（）、（）和（）。 27、脑电图检查对（）的诊断最有价值。 28、重症肌无力的治疗药物中，常用的抗胆碱酯酶药物有（）。 29、癫痫持续状态的药物治疗首选（）。 30、强直阵挛发作之癫痫再发作时瞳孔（）,角膜反射（）。 31、治疗三叉神经痛的首选药物为（）。 32、昏迷病人伴有局灶性神经系统症状体征时，突然起病的常见原因为（）和（）。 33、大脑半球病变的基本特征是（）和（(）。 34、导致昏迷的常见情况有（）、（) 、（）和（）。 35、脑脊液蛋白细胞分离现象常见于（）。 36、慢性脊髓压迫分期通常可分为（）、（）和（）。 17、癫痫发作的分类（）两大类

《医学遗传学》作业

西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次学号成绩：第一章绪论一、名词解释 1.遗传病二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。第二章遗传的分子基础一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。第三章遗传的细胞基础

一、名词解释 1.Lyon假说一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？

第五章单基因遗传病一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。第六章多基因遗传病一、名词解释 1.易患性和阈值

2.遗传率二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？第七章线粒体遗传病一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？第八章遗传病诊断

一、名词解释 1.基因诊断二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？第九章遗传病治疗一、名词解释 1.基因治疗二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。第十章遗传病预防一、名词解释

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使环丁酰环打开而完成的修复过程。（2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。（3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合成单链DNA 片断来填补进行修复。（4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。答：此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。（2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。（2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，

医学遗传学基础复习题

习题七医学遗传学基础复习题一、名词解释 1 遗传学 2 医学遗传学 3 遗传和变异 4 单基因病 5 多基因病 6 染色体病 7 基因 8 结构基因 9 调控基因10 断裂基因11 基因组12 基因家族 13 基因簇14 假基因15 基因表达16 转录 17 翻译18 基因突变19 点突变20 同义突变 21 错义突变22 无义突变23 移码突变24 等位基因 25 分离定律26 复等位基因27 自由组合定律28 连锁与互换定律 29 单基因遗传30 系谱31 携带者32 完全显性 33 不完全显性34 不规则显性35 共显性36 延迟显性 37 表现度38 外显率39 交叉遗传40 遗传异质性 41 多基因遗传42 数量性状43 微效基因44 易患性 45 遗传率46 早发现象47 从性遗传48 限性遗传 49 阈值50 染色体组51 染色体核型52 显带技术 53 丹佛体制54 染色体带型55 高分辨带56 染色体畸变 57 整倍体58 非整倍体59 假二倍体60 易位 61 倒位62 插入63 重复64 等臂染色体 65 双着丝粒染色体66 嵌合体67 三体型68 单体型 69 多体型70 TDF基因71 SRY基因72 AZF基因 73 Lyon假说74 真两性畸形75 假两性畸形76 分子病 77 遗传性酶病78 基因定位79 遗传图谱80 物理图谱二、填空题 1 生物的正常性状和绝大多数的异常性状(疾病)都是因素和因素相互作用的结果。 2 在人类不同疾病的病因中，根据遗传因素和环境因素所起作用的大小，可将人类疾病分为等三种情况。 3 生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为。具有传递的特征。 4 染色体数目、结构畸变所引起的疾病称为。 5 基因病是由于突变而引起的疾病。其可分为病和病两类。 6 主要受一对等位基因所控制的疾病，即一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病称为。 7 多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为。 8 DNA具有、和等遗传物质的基本特性。 9 DNA的组成单位是后者由、和组成。 10 DNA和RNA的共有碱基是、和。 11 双链DNA中，碱基对A和T之间形成的氢键数目是、G和C之间的氢键数目是。 12 基因的化学本质是。 13 人类基因根据其功能不同可分成和。 14 人类基因组包括基因组和基因组，人类DNA中的重复序列、基因家族主要存在于基因组。

教育与教育学填空题大全

教育与教育学填空题大全 Last updated at 10:00 am on 25th December 2020

第一章教育与教育学 1．在我国，最早把“教”和“育”连在一起使用的人是孟子。 2．《孟子·尽心上》“得天下英才而教育之，三乐也。”东汉许慎《说文解字》“教，上所施，下所效也”；“育，养子使作善也”。 3．广义的教育包括家庭教育、社会教育、学校教育。 4．学校教育的构成要素：教育者、受教育者、教育影响。 5．学校教育制度的类型：双轨制学制、单轨制学制、分支制学制。 6．1902年我国颁布了第一个近代学制“壬寅学制”即《钦定学堂章程》；1903年颁布并正式实施了“癸卯学制”即《奏定学堂章程》；1922年颁布实施了“壬戌学制”即现在的“六三三”学制，沿用至今。 7．中国早在四千多年的夏代就有了学校教育的形态。 8．西周就有了“国学”与“乡学”之分。形成了以礼乐为中心的文武兼备的六艺教育（礼、乐、射、御、书、数），其典型特征：“学在官府”和“政教合一”。 9．春秋战国时期，孔子私学的规模最大。 10．汉代，董仲舒提出“罢黜百家，独尊儒术”的建议。 11．隋唐以后盛行科举制度。 12．宋代以后，程朱理学成为国学，“四书”、“五经”被作为教学的基本教材和科举考试的依据。（北宋的程颢、程颐和南宋的朱熹） 13．明代以后，八股文被规定为考科举的固模式。 14．1905年，清政府下令废科举，兴学堂。

15．古代埃及设置最多的是文士学校；“学为文士”成为一般奴隶主阶级追求的目标。“以僧为师”、“以（书）吏为师”成为古代埃及教育的一大特征。 16．古代印度宗教权威至高无上，教育控制在婆罗门教和佛教手中。 17．古希腊的教育是西方教育的源泉，其城邦国斯巴达和雅典的教育则成为两类不同教育的典型代表。统治阶级和谐教育斯巴达，军事< 雅典，民族政治< 军事教育政治家培养 18.西欧中世纪主要学校类型教会学校，分为僧院学校、大主教学校、教区学校。 19．骑士教育是一种融宗教精神和尚武精神于一体的特殊的家庭教育形式；宫廷学校是设在宫廷之内专门为王族子弟提供教育的学校。 20．现代学校教育萌芽于文艺复兴时期。 21．资本主义制度下的国民教育体系建立的主要措施：国家建立公立教育系统、实施义务教育、重视教育立法。 22．现代教育与古代教育的根本标志：教育与生产劳动相结合。 23．1965年，法国教育家保罗·朗格郎提出了终身教育理论。 24．实现终身教育基本条件：学习化社会的建立。 25．世界教育改革趋势：教育终身化、教育全民化、教育民主化、教育多元化和教育技术现代化。 26．教育多元化表现为：培养目标多元化、办学形式多元化、管理模式多元化、教学内容多元化、评价标准多元化等。 27．教育是研究教员现象和教育问题，揭示教育规律的学科。

医学遗传学简答题(附答案).doc

[1]遗传病有何特点，可分为几类，对人类的意义如何？答：㈠主要以遗传因素为主要发病因素的遗传病在临床上有很多特点： 1、遗传病的传播方式：一般而言，遗传病与传染性疾病和营养性疾病不同，它不延伸至无亲缘关系的个体。 2、遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的，即患者与正常成员间有一定的数量关系。 3、遗传病的先天性：遗传病往往有先天性的特点，但先天性的疾病并不全是遗传病。 4、遗传病的家族性：遗传病往往有家族性的特点，但有家族性特点的疾病并不全部都是遗传病。 5、遗传病的传染性：一般认为遗传病是没有传染性的。㈡人类遗传病的分类 1、单基因病：由单基因突变所致。 2、多基因病：多基因病有一定的家族史。 3、染色体病：染色体结构或数目异常所引起的一类疾病。 4、体细胞遗传病：体细胞遗传病只在特定的细胞中发生，体细胞的基因突变是此类疾病发病的基础。 5、线粒体遗传病：由线粒体DNA缺陷所引起的疾病。 ⑶遗传病的危害 1、遗传病的现状：就发病率来看，我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病．包括常染色体上的遗传病和伴性遗传，尤其是伴性遗传．虽然女性发病率低于男性，但遗传给下一代并出现发病率是很高的．所以若女性色盲她的色盲基因位于Ｘ染色体上，可同时遗传给儿子和女儿，所以她不想要孩子．２．由于人类出现的各种遗传病给社会增加了负担，给家庭造成沉重的经济负担和精神压力，所以我们就提倡优生，它可以提高人口素质，也可以提高人民的健康水平和生活水平．３．性别决定是由于性染色体组合的不同导致的．男性能产生两种类型的精子，且比例一样．而女性只能产生一种类型的卵细胞．每种精子和卵细胞结合的几率一样，产生的后代男女性别比例理论上是一样的，而且性别就是在精子和卵细胞结合的瞬间决定的，产生什么性别，主要决定于男性精子的两种不同类型．但是现实生活中好多不懂得此道理，所以造成了社会上一些荒唐的悲剧故事．所以在教学过程中应强化学生对这方面的重视，并加以讨论和宣传． [2]简述基因概念的发展。答：人类对基因的概念经历了一个有浅入深的历史发展过程。在杂19世纪60年代，奥地利神甫孟得尔采用豌豆作为实验材料，提出生物性状是由“遗传因子”决定的，并总结出基因的分离定律和自由组合定律。20世纪初丹麦遗传学家Johannsen将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今，随后美国遗传学家摩尔根及其学生Sturtevert,Bridge,Miiller,Dobzhansky提出了基因传递的连锁交换定律，随后人们开始将基因与酶联系起来。1936年Beadle提出了“一个基因决定一种酶”假说；后来的研究揭示，基因除了决定酶外还决定其他的蛋白质，因此提出来“一个基因决定一种蛋白质”假说，但人们有发现所有的蛋白质都由几条多肽链组成，因此有修正成“一个基因决定一条多肽链”假说，随着科技水平的日益提高人们最终意识到“一个基因决定多条多肽链”。经过100多年的研究，基因的概念逐渐清晰，1944年Avery等的工作，他们用实验的方法直接证明DNA是生物的遗传物质。1953年Watson 和Crick对DNA的分子结构进行了深入的研究，提出了著名的DNA分子双螺旋机构模型，正式揭示了遗传之迷，至此人们认识到，基因是具有特定“遗传效应”的DNA片段，它决定细胞内RNA和蛋白质（包括酶分子）等的合成，从而决定生物的遗传性状。 [3]解释基因突变的分子机制和DNA损伤的修复机制。答：发生在分子水平上的基因突变，其本质是在各种诱变因素下的作用，使得DNA中的碱基组成种类和排列顺序发生改变，从而引起相应的遗传学效应，可分为：㈠静态突变 ①点突变：a碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中碱基或碱基对被其他碱基或碱基对置换，替代的突变。其具体表现为同类碱基或碱基之间的替换以及不同碱基对之间的替换。

遗传学笔记整理

遗传学一、名词解释基因型：是指一个个体染色体上基因的集合，即它所包含的每一对基因。表现型：也简称表型，是指一个个体所含有的各种基因所制造的产物如蛋白质、酶等，以及个体的各种表现特征，甚至包括它的行为等。染色质：是一种纤维状结构，叫做染色质丝，它是由最基本的单位——核小体(nucleosome)成串排列而成的。染色体：是细胞在有丝分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质结构紧密包装的结果。有丝分裂：又称间接分裂，通过纺锤体的形成、运动以及染色体的形成，将S期已经复制好的DNA平均分配到两个子细胞中，以保证遗传的稳定性和连续性的分裂方式。由于这一分裂方式的主要特征是出现纺锤丝，特称为有丝分裂。减数分裂：有性繁殖生物为形成单倍体配子以完成生殖过程而进行的一种特殊的有丝分裂方式，包括两次细胞分裂而只有一次染色体复制，最终子细胞染色体数目减半。同源染色体：是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞（即精子、卵细胞）的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。遗传密码：指mRNA链上每三个核甘酸翻译成蛋白质多肽链上的一个氨基酸，这三个核甘酸就称为密码子或三联子密码(triplet coden) 。中心法则：是指遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。在某些病毒中的RNA 自我复制（如烟草花叶病毒等）和在某些病毒中能以RNA为模板逆转录成DNA的过程。假基因：是基因组中因突变而失活的基因，无蛋白质产物。一般是启动子出现问题。超基因：是指作用于一种性状或作用于一系列相关性状的几个紧密连锁的基因。内含子(Intron) ：真核细胞基因DNA中的间插序列，这些序列被转录成RNA，但随即被剪除而不翻译。

教师编考试教育学章节填空题汇总

1、教育学是研究，揭示的一门社会科学。 2、是教育研究的核心。 3、教育学的根本任务是。 4、孔子的思想集中体现在著作。关于教育对象的主张：。教育目的：。教育内容：。孔子的教育思想和教学方法是：。 5、是世界上最早的专门论述教育问题的著作。《学记》中的教育思想（1），指出了教育与政治的关系。（2）关于教师与学生的关系，提出。（3）——启发诱导原则 “时教必有正业，退息必有居学”即原则“当其可之谓时”体现原则——循序渐进原则 “教也者，长善而救其失者也”即原则 6、“教育不是灌输，而是点燃火焰”是的名言。苏格拉底在教学方面的最大贡献是首创了，其步骤包括讽刺、助产、归纳和定义，这是西方最早的启发式教育。 7、柏拉图著作：教育的最高目标是：，其观点是国家主义教育思想的渊源。卢梭曾盛赞是“最好的一部教育著作”。 6亚里士多德被称为古希腊百科全书式的哲学家。师生关系：首次提出“教育遵循自然”的观点，主张按照儿童的心理发展规律对儿童进行分阶段教育。著作《政治学》 7 是西方教育史上第一个专门论述教育问题的教育家。是西方第一本教育专著，也是世界上第一部研究教学教法的著作。是欧洲古代教育理论发展最高成就。 8. 首次把“教育学”作为一门独立的学科提了出来，其代表著作为《论科学的价值和发展》 9. 标志着教育学开始形成一门独立学科。教育学之父是。夸美纽斯的教育思想： 10. 是最早在大学开设教育学讲座的人，将教育学列入大学课程。 11. 是标志着规范教育学（科学教育学）的建立。现代教育学之父是。 12 杜威著作教育的本质教育目的新三中心论 13. 《爱弥儿》提出教育 14《林哈德与葛笃德》中第一次明确提出“使人类教育心理学化”的主张。 15 《教育漫话》白板说、绅士教育 16主编的《教育学》，被公认为世界上第一部马克思主义的教育学著作。 17蔡元培办学原则：美育学界泰斗，人世楷模是伟大的人民教育家万世师表 18 被视为现代教学理论的三大流派。 19苏霍姆林斯基著作有。其理论核心是； 20布卢姆把教育目标分为三个目标领域， 21巴班斯基著作，提出教学过程最优化理论。

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。第2章遗传的分子基础一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。 ⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。 ⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。第3章单基因遗传病

一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

医学遗传学试题A答案

滨州医学院《医学遗传学》试题（A卷）（考试时间：120分钟，满分：80分）选择题（每题 1 分共20 分）请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。 A 葡萄糖-6-磷酸酶 B 凝血因子IX C 凝血因子Ⅷ D 凝血因子XI

医学遗传学期末复习资料

医学遗传学题型：1.词解释20分5个 2.单选10分10个 3.简答50分5个 4.谱系分析12分 5.开放题8分考试时间：12月18日一、名词解释 1.基因突变：是指基因组DNA分子某些碱基顺序发生改变。 2.点突变：基因突变中最小的变化是DNA链中的一个或一对碱基的改变称为点突变。 3.亲缘系数：又称血缘系数，指将群体中个体之间基因组成的相似程度用数值来表示。意义即拥有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率。 4.同源染色体：是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。 5.遗传印记：来自父母双方的同源染色体或等位基因存在功能上的差异，由不同性别的亲代传给子代的同一染色体或基因，可以引起不同的表型，我们把这种现象称为遗传印记。 6.遗传异质性：一种遗传病在不同家庭中，由不同的遗传改变所引起，称为遗传异质性。可分为基因异质性和等位基因异质性。基因异质性指同一疾病是由不同基因座上的突变所引起。等位基因异质性是指同一疾病由同一基因座上不同的突变等位基因所致。 7.整倍体：染色体数目整组地增加，即形成整倍体。例如，由三个或四个染色体组组成的三倍体.四倍体。三倍体以上的细胞称多倍体。 8.基因型频率：指某一等位基因占该基因座上全部等位基因的比率。 9.非整倍体：如果体细胞中的染色体不是整倍体，而是比二倍体少一条（2n-1)或多一条（2n+1)甚至多几条.少几条染色体，这样的细胞或个体即称非整倍体。 10.嵌合体：有丝分裂中，某一条染色体的姐妹染色单体不分离，导致产生由两种或两种以上的细胞组成的个体，称为嵌合体 11.分子病：如果DNA分子的碱基顺序发生改变，由它编码的蛋白质就发生相应的变化，由此可能引起一系列病理变化，导致疾病。这种疾病是蛋白质分子的结构和数量的异常所引起，所以称分子病。 12.代谢病：编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结构异常，或者由于基因调通系统突变导致酶蛋白合成数量减少，均可导致遗传性酶缺失，引起代谢紊乱。所以酶蛋白病也可称为先天性代谢缺陷或遗传性代谢病。 13.癌基因：是指能引起细胞恶性转化的基因，它首先发现于病毒的基因组，继之又发现于动物和人的细胞基因组中。 14.抑制癌基因：又称抗癌基因，是人类正常细胞中所具有的一类基因，对细胞的增殖分化有调节作用。 15.Hardy-Weinberg平衡：在一定条件性下，即①在一个很大的群体中；②进行随机婚配而非选择性婚配；③没有自然选择；4.没有突变发生；5没有大规模的迁徙等条件下，群体中的基因频率和基因型频率在一代代繁殖传代中，保持不变，这就是遗传平衡定律，又称~~ 16.Ph染色体：在慢性粒细胞白血病患者de骨髓和外周血淋巴细胞中，有一个很小的近端着丝粒染色体，小于G组染色体，称为~~ 二．问答 1.简述染色体数目畸变中三倍体产生的机理。答：①双雄受精，即受精时有两个精子入卵受精，可形成69，XXX;69,XYY;69,XXY三种类型的受精;②双雌受精，即卵子发生的第二次减数分裂时，次级卵母细胞由于某种原因，其第二极体的那一个染色体组未排出卵外，而仍留在卵内，这样的卵与一个正常精子受精后，

医学遗传学整理复习资料

专升本医学遗传学练习题(A)

医学遗传学笔记

教师招聘考试教育学填空题精选100题及答案_

本科医学遗传学复习题答案复习课程

神经内科填空题大全

《医学遗传学》作业

最新医学遗传学试题及答案合集

最新精品教育学试题及答案(50道填空)

医学遗传学试题及答案(三)

医学遗传学基础复习题

教育与教育学填空题大全

医学遗传学简答题(附答案).doc

遗传学笔记整理

教师编考试教育学章节填空题汇总

医学遗传学试题及答案大全(一)

医学遗传学试题A答案

医学遗传学期末复习资料

医学遗传学整理复习资料

专升本医学遗传学练习题(A)

医学遗传学笔记

教师招聘考试 教育学填空题精选100题及答案_

本科医学遗传学复习题答案复习课程

神经内科填空题大全

《医学遗传学》作业

最新医学遗传学试题及答案合集

最新精品教育学试题及答案(50道填空)

医学遗传学试题及答案(三)

医学遗传学基础复习题

教育与教育学填空题大全

医学遗传学简答题(附答案).doc

遗传学笔记整理

教师编考试教育学章节填空题汇总

医学遗传学试题及答案大全(一)

医学遗传学试题A答案

医学遗传学期末复习资料

教师招聘考试教育学填空题精选100题及答案_