普通生物学B知识要点_2016 (2)

普通生物学B知识要点

第一章生命的起源和进化

1.1. 生物进化简介

1.进化的核心思想：地球上所有生命都可追溯回共同的祖先，随着时间的推移而发生世代传承变

化，形成进化史。（生物进化是有变化的世代传承）

2.进化的形式：系统发生树，进化枝，系统分类学，林奈的二命名法：属名（首字母大写、斜体）

+种名（小写、斜体）（+）命名者姓氏或缩写及年份（正体），

性状：是可遗传，并可以在生物体间进行横向比较的特征，可以是形态学特征、生理表型、基因序列甚至行为特征。，共有衍生（后生）性状可以用来定义一个进化枝。同源性状：不同生物体继承自共同祖先的相似性状；同功性状：不同生物体之间表现或功能相似，却有独立且不同的进化起源的性状。同功性状是趋同进化的结果。

3.进化的机制：基因突变，基因流动，遗传漂变，自然选择：可遗传差异+生存竞争+遗传繁衍=适

者生存（错误的说法：自然选择是力量，驱策生物进步，通过希望的特征，是一个随机的过程）

4.微进化过程：定义：微进化是小尺度的，发生在物种水平以下（种群水平）的进化过程，也算

是一个种群中基因频率的变化。，研究对象：种群

5.物种的形成：物种形成的必要条件：生殖隔离，和典型过程：地理隔离、种群分化

6.宏进化过程：定义：宏进化一般是指在物种水平以上的进化历程，涵盖了进化中最重要的趋势

和变革（例如哺乳动物的起源和开花植物的大爆发），研究对象

1.2. 生命的起源和地球生命的历史

1.生命的化学进化过程：无机小分子，有机小分子，生物大分子，有机多分子聚合物体系，可自

我复制的原始细胞

2.与生物进化相关的最重要的地质年代、重要生物类群代表、重要事件

第二章生命的多样性-病毒、细菌、古菌、真菌、植物和动物

2.1. 微观世界的生命

1.病毒的结构特点和分类：寄生、对抗生素不敏感、有生命特征的、能自我复制和专性细胞内寄

生的非细胞生物。

2.流感病毒的结构特点：外层囊膜，三种膜蛋白，其中血凝素和神经氨酸酶易变异

3.朊病毒和病毒的不同：没有核算而有感染性的蛋白质颗粒

4.理解细菌的高度多样性和适应性：基本形态：球、杆、螺旋、分支丝状体；休眠体：芽孢；细

胞壁：肽聚糖

5.革兰氏阴性菌和阳性菌细胞壁的特点：阴：细胞壁薄，由外膜和肽聚糖层组成，肽聚糖含量仅

占5-20%，交联度低，乙醇洗涤时外膜溶解，结晶紫被洗出，沙黄复染后呈红色。阳：细胞壁厚，结构简单，肽聚糖成分占90%以上，肽聚糖交联度高网眼小，乙醇洗涤是结晶紫不易溶出，因此呈紫色。

6.自养细菌和寄生细菌的代表：寄生：立克次体、衣原体、支原体；自养：蓝细菌

7.生物界的三域是什么：真核生物域、古菌域、细菌域

2.2.植物

1.陆地植物的共有特点：植物：适应于陆地生活的多细胞的进行光合作用的真核生物

①植物的生活史中存在着多细胞的孢子体和配子体两种世代的交替，以及

多细胞的依赖于母体的胚。②植物通过孢子囊产生带壁的孢子。③植物通过多细胞的胚子囊产生配子。④植物具有全能的顶端分生组织。

2.苔藓植物作为“过渡性陆地植物”的特点：①有性生殖离不开水；②精子有鞭毛，须借助水游到颈

卵器中完成受精作用；③配子体占优势，孢子体退化而时间短暂，寄生于配子体上，不能独立生活；④没有椎管组织，缺乏长距离的有效的水运输系统，因此体型一般很小（不超过20cm）3.蕨类植物（维管植物孢子体）适应陆地生活的特点：①体内外水分平衡的调节机制：角质层、

气孔；②有力的支撑：细胞壁木质化；③水和营养物质的高效运输系统：维管组织-----木质部：水和无机盐------韧皮部：有机营养物质。

4.种子植物的特点：①配子体不显著：显微可见的雌雄配子体（n）生活在孢子体（2n）中并依赖

于周围的孢子体组织获取营养；②孢子异型：大孢子生成雄配子体，小孢子生成雌配子体；毵胚珠（裸子植物）④花粉：花粉和花粉管使受精过程彻底摆脱了对水的依赖；⑤种子：适应性比没有保护层的孢子强，可长距离传播。裸子植物和被子植物的不同：①不形成果实，种子是裸露的；②没有花，以孢子叶球（球果）为繁殖器官，胚珠及由胚珠发育而成的种子都是裸露的，没有被大孢子叶包裹。③裸子植物从传粉到种子形成通常要一年以上。

2.3. 真菌

1.真菌如何适应腐生和寄生的生活：菌丝（真菌的基本结构，单根管状细丝）是适应真菌吸收式

异养生活的特征结构：①没有根茎叶分化，通过菌丝（分泌水解酶）直接从环境中吸收养分。

②菌丝形成丝状吸器穿过活得植物细胞壁进入细胞；③菌丝可侵入动物活体从动物组织中吸取

营养。④菌丝可以极快的速度延伸到食物源，无限生长，不断分支，可达1000m/天。

2.真菌的三大类群和代表物种：壶菌，接合菌：黑根霉，后生真菌（子囊菌：酿酒酵母菌、羊肚

菌、黑孢块菌（松露）、虫草真菌、青霉菌和担子菌：蘑菇圈）

2.4. 动物

1.无脊椎动物演化的主要脉络

2.脊索动物演化的主要脉络

3.各类别代表物种(到纲)

2.5. 人类

1.目前找到的几种主要的人类化石：元谋直立人（60-170万年前）：云南；北京直立人（68-78万

年前）；尼安德特人（35-2.8万年前）：欧洲和西亚；智人（19.5万年前至今）：非洲；山顶洞人（1.1-1.8万还是3万？）：中国北方的晚期智人

2.现代人类的近期非洲起源学说：早期直立人约在200万年前从非洲迁徙到欧亚大陆，不同大陆

的种群在自然选择和遗传漂变作用下发生分化，各自进化。现代人由4-5万年前的非洲智人迁徙到欧亚大陆，取代了当地的“土著人（早期直立人）”，进而演变为现代人群。

第三章生命与环境-生态学基础

3.1. 种群生态学

1.描述种群的常见参量：①种群个体分布型：集群分布、均匀分布、随机分布，主要由个体间相

互作用及资源分布决定；②种群密度：单位面积、单位体积或单位生境中种群个体的数量。分为绝对密度和相对密度；方法有样方/样线法、标记重捕法

2.种群增长的模式：指数增长模式（J型）和逻辑斯蒂增长模式影响种群动态的因素：出生和死亡、

迁入和迁出。

3.2. 群落生态学

1.群落中不同物种之间的关系：竞争、捕食、植食、共生（寄生、互利共生、偏利共栖）、助长

2.群落结构的动态过程：生态演替。关键物种类型：①群落优势种：在一个群落中有最高多度或

最高生物量的物种，它们强有力地控制着其他物种的发生和分布。群落关键种：一个物种在群落中未必具有多度，但是仍然可以通过它的生态学角色或生态位性质，对群落结构发挥强有力的控制作用。

3.3. 生态系统生态学

1.丰富多样的生态系统：热带雨林、沙漠、热带草原、常绿阔叶灌丛林、温带草原、温带针叶林、

温带阔叶林、冻土苔原、湿地、小溪与河流、潮间带、海洋、珊瑚礁

2.生态系统中的物质循环和能量流动的概念：物质循环：生态系统中，某一元素或养分从被生物

固定到通过分解作用再次释放的在生物和非生物成分之间的循环途径，称为“养分循环”或“生物地化循环”。能量流动：单向、沿食物链和食物网、递减

3.4. 保护生物学

1.生物多样性的不同层次：遗传多样性（是生物多样性的渊源，使物种和种群适应于环境）、物种

多样性（维系群落结构和食物链构成的完整性）、生态系统多样性（维系人类赖以生存的生态系统的功能）

2.科学理性的生物多样性保护的理念

第四章生命的基础-生物化学和细胞生物学基础

4.1. 生物大分子

1.生命的化学基础构成生命的主要元素：C、H、O、C、P、S

2.水和无机盐：分别的作用……缓冲液：碱性水改善酸性体质对不对？碱性水被消化系统的

缓冲液中和

3.糖类：单糖：葡萄糖、半乳糖、果糖、核糖；双糖：麦芽糖、蔗糖、乳糖；多糖：淀粉纤维素；

天然单糖的构型：D型；糖苷键：两个单糖分子发生脱水反应形成双糖产生的共价键；淀粉和纤维素的区别：淀粉：存在于植物体内的一种多糖，全部由葡萄糖分子聚合（α-1，4-糖苷键）而成，是植物光合作用的产物，主要以叶绿体或其它质体内淀粉粒的形式储存，分为直链淀粉和支链淀粉，作为储存多糖来储存葡萄糖；纤维素是植物细胞细胞壁的主要组分，与淀粉相似，纤维素也是由葡萄糖分子聚合而成，但是葡萄糖分组的链接方式与淀粉有所区别，在于环状葡萄糖分子存在两种形式α和β，为结构多糖

4.脂类：脂类特征：疏水性强，难溶或不溶于水，易溶于氯仿、笨、乙醚等有机溶剂中；脂肪（甘

油三酯）；饱和脂肪酸：含有最多的氢原子，碳原子共价键处于饱和状态（硬脂酸-18碳，软脂酸-16碳）和不饱和脂肪酸：含有一个或多个双键（油酸-1烯、亚油酸-2烯，亚麻酸-3烯）；顺式和反式脂肪酸：氢化植物油的加工过程会引入带反式双键的不饱和脂肪酸，相比于饱和脂肪酸更易引发心血管疾病；磷脂：磷酸基团为亲水性的头部、两条脂肪酸形成疏水性的尾部；类固醇：具有四个环状碳骨架组成的脂类物质；胆固醇：是一种重要的类固醇物质，是动物细胞膜的重要成分，调节（减小）膜的流动性，血液中过多的胆固醇回沉积在血管壁，引发心血管疾病；萜类：异戊二烯的聚合物，构成某些植物的香精、树脂、色素的主要成分，如玫瑰油、桉叶油、松脂、樟脑、薄荷油等都含有多种萜类化合物，动物的维生素A和E也属于萜。（维生素A氧化→视黄醛，两个维生素A→β-胡萝卜素）

5.蛋白质：氨基酸的结构（氨基、羧基、氢原子、α碳原子、侧链）与构型（天然L型）；肽键与

多肽；蛋白质的结构：一级结构决定高级结构；一级结构：蛋白质的氨基酸组成和序列，二级结构：多肽链的一些规则重复的螺旋和折叠，主要有α-螺旋和β-折叠，三级结构指整条多肽链折叠形成的特定空间结构，由不同侧链间的相互作用决定，四级结构是多条肽链间相结合组成蛋白质的方式；例子：转甲状腺素蛋白、胶原蛋白、血红蛋白。镰刀形红细胞贫血症由血红蛋白上一个氨基酸的替换导致

6.核酸：DNA与RNA的区别和联系：脱氧核糖和核糖，碱基AGCT和AGCU；反向平行的双螺

旋结构和单链结构；核酸由核苷酸单体聚合而成；核苷酸的结构；核酸衍生物：三磷酸腺苷（ATP），是细胞内能量代谢的“通货”，储存和传递化学能，由核糖，腺苷和三个磷酸基团构成

3’C连磷酸

4.2.细胞的结构与功能

1.细胞生物学研究方法的进展：显微镜的三个重要参数为放大倍数、分辨率和对比度，分为光学

显微镜（相差显微镜、微分干涉差显微镜、荧光显微镜、共聚焦显微镜、去卷积显微镜、超分辨率显微镜）和电子显微镜（扫描电子显微镜和透射电子显微镜）

2.真核细胞和原核细胞结构的比较：，真核细胞的内膜将细胞划分为相对独立的功能结构区

3.细胞核和核糖体

4.细胞的内膜系统调节蛋白质运输并执行新陈代谢功能

核膜

-内质网：细胞最大的内膜系统，占据了大多数真核生物一半以上的膜结构，与核膜连接，光面型内质网无核糖体（合成脂类、代谢糖类、消除药物和有毒物质的毒性、储存钙离子），粗面内质网富含核糖体（合成蛋白质以及一定的修饰、通过运输囊泡转运其中包裹的蛋白质、细胞中的膜工厂，合成的蛋白质转运到胞外或插到各种膜结构中）

-高尔基体：由扁平囊组成，近核的一侧为顺面，也叫形成面，接受来自内质网的物质；远核一侧为反面，也叫成熟面，主要与蛋白质的加工、分选和运输（修饰在内质网中合成的糖蛋白或糖脂、参与糖类合成、分类并将物质包装进运输囊泡，转运到细胞特定部位）

-溶酶体：由膜包被的消化泡，由高尔基体产生，含大量的水解酶，可降解蛋白质。脂类、多糖和核酸等大生物分子，在酸性条件下才能最好地发挥作用

-液泡：在植物或者真菌细胞中，可以包含一个或者多个运输液泡的结构，由内质网或者高尔基体衍生而来。分为食物泡（由胞吞作用形成）、收缩泡（在许多淡水原生动物当中发现，可以将细胞内多余的水分泵出细胞）和中央液泡（在许多成熟的植物细胞中发现，可以保持细胞中的有机质和水分）

-囊泡：

-细胞质膜

5.参与能量转换的细胞器：线粒体：细胞内细胞呼吸的场所，利用氧气产生ATP的代谢过程发生

的部位、叶绿体：存在于植物和藻类中，是进行光合作用的场所、过氧化物酶体：进行氧化作用的场所，单层膜，存在于所有的真核细胞中尤其是动物的肝和肾细胞中，参与多种不同功能的氧化反应，产生过氧化氢，又通过过氧化氢酶降解，从而去除有害物质。

6.细胞骨架的三种纤维：微管：是细胞骨架中最粗的部分、微丝：也称为动力纤维，是细胞骨架

中最细的部分、中间纤维：又称中间丝，是直径居中的一类纤维的总称

7.细胞外结构：细胞壁：植物、原核生物、真菌和一些原生生物具有，保护植物细胞，保持其形

状，阻止植物细胞吸收过多的水分，植物细胞的细胞壁主要由纤维素组成，其中嵌入有其他的多糖和蛋白质、细胞外基质：动物细胞，一系列糖蛋白如胶原蛋白、蛋白聚糖和纤连蛋白，细胞外基质蛋白与质膜上的受体蛋白连接，功能为支持、连接、运动和调节、胞间连接：胞间连丝（植物）、紧密连接、桥粒、间隙连接

8.植物细胞与动物细胞的区别：植物：叶绿体、中央液泡、细胞壁、胞间连丝

动物：中心体、中间纤维、动物特有细胞连接

4.3. 细胞的物质转运和通讯

1.质膜的流动镶嵌模型：质膜主要由脂质组成，蛋白质镶嵌其中，具有流动性、膜多糖：识别功

能，可与脂质或蛋白质结合，因物种、个体和细胞类型的差别而异。

2.膜的结构决定膜的选择透过性：①由磷脂双分子层组成，非极性分子如脂类可溶解于脂双层中，

并迅速穿过细胞膜而极性分子如糖类不能轻易穿过细胞膜②转运蛋白：具有溶质分子的特异性，通道蛋白具有极性的亲水通到，一些特定的分子或例子可以利用其穿过细胞膜；载体蛋白结合小分子物质后通过结构和形状的改变将小分子物质运输穿过细胞膜。

3.被动运输：溶质通过扩散透过细胞膜；简单扩散和易化扩散（蛋白质协助的被动运输）

4.主动运输：溶质逆浓度梯度的运输；离子泵（钠钾泵、质子泵等例子）、协同运输

5.通过囊泡的跨膜运输：胞吞作用（吞噬作用、吞饮作用、受体介导的胞吞）和胞吐作用；家族

性高胆固醇血症（常染色体不完全显性遗传）

6.多细胞生物体内的局部和长途的信号传递方式

a.通过细胞直接接触的细胞通讯：（局部）细胞连接（动物的间隙连接和植物的胞间连丝）、细

胞识别

b.通过分泌化学信号的细胞传递：（局部）旁分泌信号（干扰素、白细胞介素、生长因子）和

化学突触（内啡肽、多巴胺等神经递质）；（长途）内分泌信号（激素）

7.细胞信号传递的三个阶段：

a)信号接收：

i.受体和配体（膜内膜外）的结合具有高度特异性

ii.细胞膜受体蛋白- G蛋白偶联受体；受体酪氨酸激酶；离子通道受体

iii.细胞内受体蛋白：存在细胞质或细胞核中

b)信号转导：级联反应：多步骤的信号转导过程存在级联放大作用，少量的信号分子即可产生

显著效应，为细胞应答的调控提供更多的机会，蛋白质的磷酸化（蛋白激酶）和去磷酸化（蛋

白质磷酸酶）激活或者关闭细胞应答；第一信使：与受体结合的胞外信号分子；第二信使：

一类非蛋白的小分子或离子，在细胞内通过扩散作用传递，参与GPCR和RTK两类受体介

导的信号传递，常见的第二信使有cAMP（环化磷酸腺苷，由ATP催化转化成，激活蛋白

激酶，催化多种其他蛋白的磷酸化，激活一系列下游反应）和钙离子（作用过程中还包括两

种第二信使IP3三磷酸肌醇和DAG二酰甘油）

c)细胞应答（输出信号）：细胞核应答：许多信号通路调节酶和其他蛋白质的合成，其细胞

应答体于细胞核中开启或关闭特定基因的表达，在信号转导通路中最后被激活的分子常是

转录因子(基因表达的调控)；细胞质应答：调节酶的活性（而不是合成）

4.4.细胞呼吸与能量代谢

1.新陈代谢遵循热力学定律（第一、二定律）实现物质与能量之间的转换：热力学第一定律：能

量守恒定律，能量可以被转移或转化，但不等被创造或消灭；热力学第二定律：每次能量转移或转化随部分能量以热能形式散失/都使宇宙中的熵增加。

2.自由能（在一定温度和气压下可以被利用的能量）、稳态（自发过程将使自由能减少，系统的稳

定性增加，稳态是具有最大稳定性的状态、自发过程使系统趋近于稳态）和新陈代谢（生命的决定性特征就是新陈代谢永远不会达到稳态，细胞是有持续物质流动的开放系统，不会达到稳态）

3.酶通过降低能垒加速代谢反应（有些酶是核酶RNA，“所有的酶都是蛋白质”的说法有时候对有时

候不对）

4.代谢通路通过氧化有机物获取能量：

发酵作用：使糖类部分分解，不需要氧气（2ATP）

有氧呼吸：消耗有机物和产生ATP，每个葡萄糖分子的最大ATP产量约30/32个，实际产生

30ATP~219kcal（1molATP~7.3kcal）,1mol葡萄糖~686kcal，效率32%

无氧呼吸：与有氧呼吸类似，但进消耗有机物而不需要氧气（产生多少ATP）

a.ATP通过偶联放能反应和吸能反应为细胞活动提供能量（细胞通过能量偶联进行能量管理，

利用放能反应驱动吸能反应）

b.细胞呼吸通过电子传递链实现逐步放能（NAD++电子=NADH与FADH2等电子载体将电子

传递到电子传递链）

5.细胞呼吸-从葡萄糖分子中获得能量的三个步骤：

a.糖酵解通过将葡萄糖氧化成为丙酮酸获得化学能（1C6H12O6=2C3H4O3丙酮酸、2ATP、

2NADH、2H+）

b.丙酮酸被氧化（成乙酰辅酶A/乙酰CoA）之后，三羧酸循环将完成有机分子氧化的能量释

放过程（2ATP、8NADH、2FADH2、6CO2）

c.在氧化磷酸化的过程中，化学渗透偶联电子传递共同介导ATP的合成（26/28ATP）

6.发酵作用和无氧呼吸可以使细胞在不使用氧气的情况下产生ATP

7.糖类、脂类和蛋白质代谢通路的联系：代谢通路可以以多种有机分子作为还原剂，体东电子传

递至细胞呼吸过程；糖酵解和三羧酸循环是许多分解代谢和合成代谢通路的中间步骤；碳水化合物经糖酵解途径进入代谢途径；蛋白质被分解为氨基酸，可以参与糖酵解或者三羧酸循环的过程；脂肪被分解为甘油（可用于糖酵解）和脂肪酸，脂肪酸通过β氧化被分解，并产生乙酰辅酶A进入三羧酸循环。

第五章生命的延续-遗传学基础

5.1.遗传的基本定律

1.孟德尔的实验与定量统计方法：孟德尔通过科学的实验设计，利用豌豆杂交实验发现了遗传学

的基本定律，严格选材、严谨设计、定量分析。基因的分离定律：决定同一遗传性状的两个等位基因在形成配子时发生分离，并进入不同的配子当中，雌配子或雄配子中只得到了一对等位

基因当中的一个拷贝，等位基因分离和减数分裂过程中同源染色体的分离行为一致。和自由组合定律：在配子形成时，等位基因发生分离的同时，不同的基因表现为自由组合（严格地来讲，该定律仅适用于位于不同的染色体或者在同一染色体但相距很远的两对等位基因，位于同一染色体上相距较近的基因更倾向于发生连锁遗传）；遗传学基本术语和概念：基因位点、等位基因、纯合子、杂合子、显性（完全显性、不完全显性：粉花、共显性：红白相间的花、AO×BO=A

型、AB型、B型和O型血、不完全外显

、表现度）、隐性

2.孟德尔遗传定律中的概率学（课件的练习题）：基于孟德尔定律的性状比例的简单计算（男女孩

要乘1/2）

3.比孟德尔遗传定律更复杂的遗传模式

a.单基因遗传：显性基因的程度（表现度）；

显性等位基因和表型的关系（显性等位基因并不是以征服隐性等位基因的方式来发生相互作

用，等位基因的产生仅仅是因为基因的核算序列发生了变化，对于任何性状而言，显性和隐

性等位基因之间的关系取决于我们观察表型的方式和其所在的层次）；

种群中的频率问题（显性等位基因较隐性等位基因而言，并不更常见如六指为显性性状的例

子）；

复等位基因（许多基因可能有多种等位基因的形式，例子：ABO血型）；

基因的多效性（多数基因不只对一个表型的产生存在影响）

b.多基因遗传：多个基因的加合作用决定某个性状的表型，例如身高、体重、肤色等；

上位效应（狗的毛色的例子9：3：4B _E_黑色、bbE_棕色、__ee黄色）；

数量性状；

遗传因素与环境因素

4.人类常见的孟德尔遗传性状和疾病：囊性纤维病：致死性常染色体隐性遗传；镰刀型细胞贫血

症：常染色体隐性遗传、杂合优势（疟疾）；软骨发育不全：常染色体显性遗传；家族性高胆固醇血症：常染色体不完全显性遗传；亨廷顿舞蹈症：常染色体显性遗传、延迟发作的致死性疾病；多基因复杂疾病

5.2.遗传的染色体学说

1.染色体行为是孟德尔遗传的物理基础（孟德尔基因在染色体上有特定的基因位点，染色体经历

等位基因分离和自由组合，减数分裂中的染色体行为证明了孟德尔的分离和自由组合）；细胞周期和有丝分裂（有丝分裂保持染色体数不变，产生遗传信息于母细胞完全相同的子细胞）；有性繁殖生活史和减数分裂（减数分裂将染色体从二倍体减为单倍体，产生遗传信息与彼此和母细胞都不同的子细胞）

2.摩尔根的果蝇实验（记谱系图）；性连锁基因的伴性遗传规律（红绿色盲是X染色体隐性遗传）；

性别的遗传基础（X-Y系统：人；X-0系统：蝗虫，22+XX=♀，22+X=♂；Z-W系统：鸡76+ZW=♀，76+ZZ=♂；单倍体-二倍体系统：32=♀，26=♂）；巴氏小体和X染色体失活（雌性哺乳动物中，细胞中两条X染色体之一在胚胎发育时期随机失活，失活的X染色体浓缩为巴氏小体，如果雌性是X染色体上一特定基因的杂合体，则表现为该性状的嵌合体）

3.连锁基因由于在染色体位置相近而倾向于一起遗传；连锁基因的重组；基因的连锁图谱（遗传

位点在特定染色体上的顺序列表，两个基因距离越远，联会概率越高，重组率也越高）：基于重组率绘制的染色体基因图谱，基因之间的距离可以用图谱单位来表示；一图谱单位或一厘摩（cm）代表1%的重组率，图谱单位显示了相对的距离和顺序，不是精确的基因定位。

4.人类常见的染色体数量和结构变化导致的基因缺陷

a.数量变化（非整倍性：单体、三体；多倍性）：非整倍性（唐氏综合症：21三体、克兰费勒

综合症（男）：XXY, 特纳综合征（女、不育）：X0, XYY（男，表型基本正常）, XXX（女，表型基本正常）)、多倍性等

b.结构变化（缺失、重复、侧位、易位）：猫叫综合症：5号染色体上特定的缺失、费城染色体：

9号和22号染色体易位导致的慢性髓细胞性白血病

5.不符合标准孟德尔遗传规律的例外：细胞核基因（基因组印迹：在少数的哺乳动物性状中，表

型取决于等位基因遗传自父源还是母源，基因组印迹包括特定在配子形成时期，特定基因被沉默不表达，印迹似乎是胞嘧啶核苷酸甲基化的结果，目前已知的大部分印迹基因对胚胎和神经系统的发育十分关键）；细胞器基因：线粒体和叶绿体，核外基因遗传的第一个证据是来自植物叶片上黄白斑点的遗传、一些线粒体基因的缺陷使细胞不能产生足够的ATP，导致影响肌肉和神经系统的疾病，母系遗传，线粒体肌病，Leber遗传性视神经病

5.3.遗传的分子基础

1.DNA是遗传物质的探索历程（记住几个实验）；

（1）Frederick Griffith

(2) Alfred Hershey and Martha Chase

DNA的双螺旋结构（Franklin拿到X射线晶体衍射的DNA分子清晰的结构照片；Watson和Crick提出了DNA分子的双螺旋模型）和碱基互补配对（也是Watson和Crick）

2.DNA的复制过程:复制起点→双链解开成复制泡→DNA链在复制叉处延伸→反向平行延伸直至结

束；