遗传病复习思考题

第一章单基因遗传病复习思考题

一、名词解释：

医学遗传学（1.简单讲：医学遗传学是研究人类疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应用，可被视为遗传学的一个分支。）

遗传病（经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。）

等位基因（般是指位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。）修饰基因（某些基因对某种遗传性状并无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作用。具有此种作用的基因即为修饰基因。）

系谱（所谓系谱是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状分布）情况的资料，用特定的系谱符号按一定的方式绘制而成的图解。）

系谱分析（对具有某种性状的家系成员的改善分布进行观察，通过对该性状在家系后代的分离或传递方式来进行分析，这种方法称为系谱分析。）

复等位基因（遗传学上把群体中存在于同一基因座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以上不同形式的等位基因互称为复等位基因。）

不完全外显或外显不全（外显率是在一定环境条件下，群体中某一基因型（通常在杂合状态下）个体表现出相应表型的百分比。当外显率低于100%时则为外显不全或不完全外显。）

隔代遗传（双亲正常，子女患病，子女的患病基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。）

近亲（是在3-4代内有共同祖先的个体间的关系。）

亲缘系数（两个近亲个体在某一基因座上具有相同基因的概率称为亲缘系数。）

交叉遗传（XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。）

二、问答题：

1、遗传病的特性

答：（1）遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中

（2）遗传性（垂直传递）：遗传病一般具有从上一代传至下一代的特性

（3）终生性：虽经治疗可以改变遗传病的表型特征，但却不能改变细胞中已发生改变的遗传物质

（4）先天性：个体一出生就发病的特性，但并非所有的患者在出生时就发病（5）家族性：遗传病特别是显性遗传病往往表现出家族聚集现象，但具有家族倾向的疾病却不一定是遗传病，如夜盲症。

2、试述单基因遗传病的概念及其分类的依据

单基因遗传病（monogenic disease, single-gene disorder）是指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病。这对等位基因称为主基因。可分为核基因的遗传和线粒体的遗传两种。核基因遗传的单基因疾病根据致病主基因所在染色体和等位基因显隐关系的不同，可分为5种：1. 常染色体显性；2. 常染色体隐性；3. X伴性显性； 4. X连锁隐性；5. Y连锁

3、试举例说明AD病的6种遗传方式

答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指

②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒）

③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原

④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾）

⑤延迟显性遗传：基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病

⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃

4、为什么说AD病的患者基因型大多为杂合子

因为在AD病中，根据分离定律，基因型AA中的两个A，必然来自一个父方，一个来自母方。如此，只有当父母都是患者时，才有可能生出AA型患病子女，而实际上这种婚配机会是很低的。现实社会中看到的一般都是杂合子患者（Aa）与正常人（aa）之间婚配，其所生子女中，大约有1/2是患者且为Aa基因型。故而，大多AD病患者基因型为杂合子。

5、试述AR病的特点

（1）患者多是Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者

（2）AR病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量

（3）近亲婚配，子女发病风险会增高

6、XR病致病基因的遗传有何特点

答：1. 人群中男性患者远比女性患者多，在系谱中可能只有男性患者。男性的发病率等于

致病基因的频率。

2．双亲正常，儿子可能发病，女儿一定正常；儿子患病，则母亲一定是携带者，其女儿有1/2可能为携带者。女性患病，则父亲一定是患者，母亲一定是携带者。

3.存在“交叉遗传”的特点，即男性患者的治病基因只可能来自母亲，将来也只可能传给他的女儿，也就是女-男-女的遗传现象。

7、为什么说XD病：（1）患者大多为女性；（2）女性患者基因型大多为杂合子；（3）杂合子的女性患者病情较轻

答：问I：男性只有一条染色体，X染色体上存在致病基因才致病，而女性有两条X 染色体，任何一条染色体上有此基因都可以致病，因此XD病患者大多为女性。

问II：①遗传的角度：若该女性患者是纯合子，那么她的双亲应该都是患者，而男性患者本来就少，一对男女相遇且都是患者，并且还要相爱结婚生子，这个概率是很小的。所以大部分的女性患者是杂合子。

②变异的角度：若一女性为患者，则她可能她的父亲患病或她的母亲患病或都患病。若她为纯合子，则来自她父亲或母亲的X染色体就要突变为致病基因，而自发突变通常频率很低，每10万个或1亿个碱基在每一世代才发生一次基因突变，况且即使发生了突变也不一定变异为致病基因。因此大部分的女性患者是杂合子。

问III：胚胎发育到16天后，有1/2的基因失活，因此，在杂合子的患者中有1/2的细胞中的致病基因失活，仅有1/2的细胞表达致病基因，而男性患者的全部细胞均要表达致病基因。所以，杂合子的女性患者的病情比男性患者轻。

.8、为什么AR病近亲婚配子女发病风险会显著增高

答：由于两个近亲配偶可能从共同祖先传到相同的基因，所以当其中一个是某种致病基因的携带者时，另一个很可能也是携带者，因此他们婚配生育时两个相同阴性基因必然要比随机婚配时高。隐性遗传病基因在人群中是稀有的，将人群中携带者频率设为p，在随机婚配情况下，杂合子相互婚配的概率是很低的，他们生出患儿概率是p2/4，而若是近亲婚配则生出患儿概率为

pr/4，而p﹤r，故近亲婚配的风险要比随机婚配高r/p（＞1）。隐性遗传病发病率越低，群体中杂合子频率越低随机婚配生出患儿的概率也越低，但对于近亲结婚而言，绝对危险率也有所降低，但相对危险率增高。

第二章多基因遗传病发复习思考题

?名词解释：

数量性状（受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈正态分布，受环境因素影响。）质量性状（受一对等位基因控制，相对性状之间变异是不连续的，不受环境影响。）微效基因（在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称为微效基因。）积累效应（若干对基因作用积累之后，可以形成一个明显的表性效应，称为累加效应。）

易患性（变异）（：指在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个个体患某种多基因的可能性。其本质是数量性状。）

发病阈值（指个体的易患性打到或超过一定限度后就会患病，把该种限度的易患性叫发病阈值）

遗传度（又称遗传率，是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。）

?问答题：

?数量性状的遗传有何特点；

（1）数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因；

（2）每对基因的等位基因之间是共显性的；

（3）微效基因，积累效应；

（4）每对基因的传递都遵循分离律和自由组合律。

为什么说易患性变异的本质是数量性状；

数量性状是受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响的一种遗传性状。易患性变异是在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个体患某种多基因病的可能。

（1）从遗传基因上来说，易患性变异为个体患多基因病的可能，因而受多对等位基因（正常基因和致病基因）控制；

（2）群体中的易患性变异呈正态分布；

（3）易患性变异也受环境因素影响；

以上特点都与数量性状的特点相符，因而说易患性变异的本质是数量性状。

?群体易患性高低的表示方法、衡量标准、测量依据分别是什么；

表示方法：群体的易患性平均值

衡量标准：群体发病阈值与易患性平均值之间的距离

测量依据：群体发病率

?对多基因病作遗传咨询时要考虑哪些因素。

（1）患病率与亲属级别。患者亲属患病率高于群体患病率，而且随着与患者亲缘关系级别变远患病率而剧减，向群体发病率靠拢

（2）亲属中受累人数。当一个家庭中患病人数愈多，则亲属再发风险愈高

（3）患者患病严重程度。如果患者病情严重，证明其易患性远远超过发病阈值而带有更多的易感性基因，其易患性更接近阈值。

（4）性别。群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关。群体中患病率较低的但阈值较高的性别的先证者，其亲属再发风险相对增高；相反，群体中患病率相对高，但阈值较低性别的先证者，其亲属再发风险相对较低。

?若某多基因病，发病率为10%，请用正态分布的曲线表示。

第四章动态突变复习思考题

?动态突变的概念；

DNA中的重复单位拷贝数发生扩增而导致的基因突变

?动态突变的特点；

（1）在动态突变中，重复单位的大小3个bp-33个bp长度不等（3bp多见）

（2）重复单位拷贝数增加是使基因功能发生改变而不是单纯作为遗传标记而存在（3）这种拷贝数的增加即突变，是不稳定的，它可能随着世代的传递进一步扩大或减小

?动态突变的意义；

动态突变改变和丰富了经典遗传学有关突变的概念。

?为什么说动态突变不仅改变而且丰富了经典遗传学有关突变的概念；

（1）动态突变使子代染色体不同于亲代染色体

（2）认识到突变并非只有碱基的置换、插入，基因的缺失、融合，重复序列的拷贝增加也叫突变

（3）病情的严重程度与重复序列的拷贝数成正相关

（4）动态突变使遗传病的“早现”现象得到合理解释，即子代发病年龄逐代提前，逐代加重，是重复序列拷贝数在传代过程中不断增加的结果

（5）许多动态突变所致的遗传病都有“基因印迹”现象，包括父亲印迹和母亲印迹。父亲印迹指父源传递的突变引起，母亲印迹指母源传递的突变引起

（6）动态突变也发生于体细胞的有丝分裂。因此亦是导致嵌合体的另一重要机理?试述脆性X综合征发病的分子遗传学机理、诊断方法、临床表现、基因突变的特点。

脆性X综合征的分子基础是由于X染色体的长臂的末端出现动态突变，既DNA中重复单位拷贝数发生扩增而导致的基因突变。导致脆性X综合征的这段重复单位为CGG，而CGG可以在单链形式下进行分子内折迭形成发夹等结构，CGG折迭所形成的DNA 结构可以影响DNA和组蛋白组装成核小体，因此在X染色体的末端会出现“缢沟”。在细胞生长的过程中，染色体容易在縊沟处发生断裂，故称为脆性X综合征。

在遗传学上主要表现为“母亲印迹”，既父亲传给女儿时，扩增次数会减少，而母亲传给女儿和儿子时，扩增次数会扩大，并且传给儿子时，扩增次数扩大更明显。

当重复单位扩增到一定次数时（携带者55~170；患者170~1200），就会成为携带者或者患者，并且病情随着扩增次数的增加而加重，出现“早现”等现象。

诊断标准：根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性X综合征进行确诊。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。观察受检X 染色体的末端有无特征性的縊沟存在并计算检出率。

临床表现：常见于男性，主要表现为“五大一低”，既头围大，耳朵大，睾丸大，出生时体重较重，皮纹ATD角偏大，但智力有不同程度的偏低。同时脆性X综合征患者常常伴有多动症和学习困难。

基因突变的特点：母亲印记

快速判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式

快速判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式“六步法” 江苏省太湖高级中学(214131) 袁锦明 遗传系谱题形式简洁，条件隐蔽，灵活多变，已成为考查学生分析问题，解决问题能力的热门题型。因试题中遗传病种类较多，既有显性遗传，又有隐性遗传；既有常染色体遗传，又有伴性遗传；既有细胞质遗传，又有细胞核遗传。故常使学生不能简明快速地判断出某个遗传系谱图反映的是什么遗传病类型，而无从下手分析解决有关习题。应该如何解答这种类型的问题呢？ 1、人类遗传病类型及遗传特征 2、“六步法”快速判断法 ⑴第一步：看题干。如果题干中已告之是“色盲”，则马上可判定此病为伴X 隐性遗传病；如告之是“白化病”，则可判定此病为常染色体隐性遗传病。如果题干没告之具体的病例，则往下看第二步。 ⑵第二步：确认或排除细胞质遗传。观察遗传系谱图，如发现母病子女都患病，则可断定此病为细胞质遗传。如无这个特征，则往下看第三步。 ⑶第三步：确认或排除伴Y遗传。观察遗传系谱图，如发现父病子全病女全不病，则可判定此病为伴Y遗传。如无这个特征，则往下看第四步。 ⑷第四步：观察遗传系谱图，如发现有“正常双亲生出有病女儿”这种情况出现(如下图1)，则可断定此病为常染色体隐病遗传；如发现有“有病双亲生出正常女儿”这种情况出现(如下图2)，则可判断此病为常染色体显性遗传。如无这两种情况，则往下看第五步。 图1 图2 ⑸第五步：判断致病基因是显性还是隐性。遗传系谱中只要双亲正常，生出有病

孩子(即“无中生有”) (如下图3)，，则可判定该病必为隐性基因控制的遗传病；遗传系谱中，只要双亲有病，生出正常孩子(即“有中生无”) (如下图4)，，则可判定该病必为显性基因控制的遗传病。若遗传系谱中无以上两种情况出现，仅有“双亲之一是患者”，则只能作出可能性判断：致病基因可能是显性也可能是隐性。 图3 图4 ⑹第六步：最后判断是常染色体遗传还是伴X遗传。 ①隐性遗传情况的判定：在第五步确定是隐性遗传的前提下，如何确定是常染色体隐性遗传还是伴X隐性遗传？具体方法是，从系谱图中找是否有“母病子不病，女病父不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体隐性遗传；如果无，则两种可能性都有：染色体隐性遗传或伴X隐性遗传，若系谱图中的患者有明显的性别差异，男、女患者相差很大，我们可从可能性大小方向作出推测，该病最可能是伴X 隐性遗传。 ②显性遗传情况的判定：在第五步确定是显性遗传的前提下，如何确定是常染色体显性遗传还是伴X显性遗传？具体方法是，从系谱中找是否有“子病母不病，父病女不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体显性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体显性遗传或伴X显性遗传，若系谱图中的患者有明显的性别差异，男、女患者相差很大，我们可从可能性大小方向作出推测，该病最可能是伴X 显性遗传。 3、典型例题精析 例1：A、B两图分别是甲、乙两种遗传病在不同家族中的遗传系谱图，请分析回答： ⑴甲遗传病的致病基因最可能位于人体细胞的中，这种遗传属于 遗传。判断的依据是。 ⑵乙遗传病的致病基因最可能位于上，这种遗传属于 遗传，判断的依据是。 ⑶某对夫妇中，妻子患有甲病，丈夫患有乙病，若第一胎生了一个儿子，则该儿子两病兼发的概率是。若第二胎生了一个女儿，则该女儿只患一种病的概率是。

高一人类遗传病练习题

人类遗传病练习题 1、下列属于单基因遗传的是 A、软骨发育不全 B、无脑儿 C、裂唇 D、21三体综合症 2、下列有关生物学几个“率”的叙述中，正确的是： A.在一定范围内，增加底物浓度可降低酶促反应速率 B.通过对患者家系的调查可计算某种遗传病在人群中的发病率 C.有氧呼吸的能量转换效率大于无氧呼吸 D.增加光照强度，植物细胞光合作用速率一定会提高 3、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的的结合会产生先天性愚型的男患儿 ①23A＋X ②22A＋X③21A＋X④22A＋Y A.①③ B.②③ C.①④ D.②④ 4、下列哪种人不需要进行遗传咨询 A.孕妇孕期接受过放射线照射 B.家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年 C.35岁以上的高龄孕妇 D.孕妇婚前得过甲型肝炎病 5、人类精子中的染色体组成是（） A．44+XY B．44+X或44+Y C．22+X或22+Y D．22+XY 6、18三体综合征主要病症表型特征有智力低下、肌张力增高等。关于此病，下列说法正确的是 A. 该病遗传遵循孟德尔遗传定律 B．该病形成的原因可能是基因重组 C．该病形成的原因可能是基因突变 D．该病不是由致病基因引起的，但属于遗传病 7、通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是（） A．猫叫综合征B．21三体综合征 C．红绿色盲携带者 D．镰刀型细胞贫血症 8、下列为某单基因遗传病的家系图,已知Ⅰ1为携带者,可以准确判断的是 A.该病为常染色体隐性遗传 B.Ⅱ4是携带者 C.Ⅱ6是携带者的概率为1/2 D.Ⅲ8是纯合子的概率为1/2 9、图1是某家系白化病的遗传系谱图，有阴影的表示白化病患者，正确的是 A.白化病是伴X染色体隐性遗传病

人类遗传病备课教案

第三节人类遗传病 富源县胜境中学李琪仙一、设计思想 建构主义认为，学习不是知识由教师向学生的传递，而是学生自己建构知识的过程，学习者不是被动的信息吸收者，相反，他要主动地建构信息的意义，这种建构不可能由其他人代替。本着这一思想，在教学过程中注重引导学习者运用已有的认知结构去认识、辨别，让学生亲自参与发现事物的活动，主动地设计问题、解决问题，教师则对学生知识加以组织，从而使学生记忆达到最好的效果。 在《高中生物课程标准》中，提出了四项课程理念，其中有“倡导探究性学习”和“注重与现实生活的联系”，这就要求生物学教学应该着眼于现实的世界，涉及更多对学生有用的、有实际应用的内容和方法。因此在本节教学过程中注重让学生观察身边的生命现象、发生的变化，并提出问题、探究其原因，使学生对学习过程变得更有兴趣，学到的知识也更加牢固，理解上也更加深入。 二、课时安排：第一课时 三、教学目标 【知识目标】 1、人类遗传病的概念。 2、通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例说 明人类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。 2、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。

【能力目标】 1、通过分析家庭系谱图，提高学生识图、解图的能力。 2、通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、 知识迁移的学习方法。 【情感态度与价值观】 了解人类常见遗传病的类型，关注人类健康。 四、教学重难点 1、教学重点 （1）人类常见遗传病的类型。 （2）掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 2、教学难点 掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 五、教学策略 1、学生课前完成《预习案》，理解人类遗传病的概念和常见遗传病的类型。 2、师生课堂进行知识梳理。 3、学生分活动小组和点评小组，重点完成《探究案》。 4、教师给予适当的点评和强调。 六、学情分析： 1、学生情况：学生已掌握了一定的遗传学知识、基本的探究性学习的探究方法和主动获取知识的能力，使本课探究性学习的开展具备了可行性。 2、指导思想：使学生从“学会”变为“会学”，体现“主体性教学原则”和“以

人教版必修二人类遗传病作业

2019-2020学年人教版必修二人类遗传病作业 [基础对点] 知识点一人类常见遗传病的类型 1.遗传病是指() A．具有家族史的疾病 B．先天性疾病 C．由于遗传物质发生了变化而引起的疾病 D．由于环境因素影响而引起的疾病 答案C 解析具有家族史的疾病不一定是遗传病，可能是传染病，A错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，B错误；由于遗传物质发生了变化而引起的疾病是遗传病，C正确；由于环境因素影响而引起的疾病，患者的遗传物质不一定改变，因此不一定是遗传病，D 错误。 2．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是() ①原发性高血压②先天性愚型③囊性纤维病④青少年型糖尿病⑤性腺发育不全⑥镰刀型细胞贫血症⑦哮喘⑧猫叫综合征⑨先天性聋哑 A．③⑥⑨②⑤⑧①④⑦

B．③⑥⑨①④⑦②⑤⑧ C．①④⑦②⑤⑧③⑥⑨ D．②⑤⑧③⑥⑨①④⑦ 答案 B 3．关于人类遗传病，下列说法正确的是() A．人类遗传病都与致病基因有关 B．后天出现的疾病也可能是遗传病 C．遗传病都能遗传给后代 D．单基因遗传病患者的细胞中不可能存在4个致病基因 答案 B 解析由染色体异常引起的遗传病不含致病基因，A错误；凡是由遗传物质发生改变而引起的疾病均称为遗传病，后天出现的疾病也可能是遗传病，B正确；因体细胞遗传物质改变而导致的遗传病，一般不能传给后代，C错误；隐性纯合子中存在两个致病基因，在有丝分裂后期致病基因的数目可以达到4个，D错误。 4．下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律() A．单基因遗传病B．多基因遗传病 C．传染病D．染色体异常遗传病 答案 A 解析孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，单基因遗传病是由一对或主要由一对等位基因控制的，A正确；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律，B错误；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关，C错误；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律，D错误。 5．关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是() A．都是由基因突变引起的疾病

人类遗传病教案

学校：临清二中学科：生物 第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。（三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论 1．什么是遗传病？举例？ ２．怎样做到遗传病的监测和预防？

高中生物 《人类遗传病》教案示例

《人类遗传病》教案示例 广州市第一中学孙淑贞 一、教学内容和教学对象分析 1、教学内容 本节为（人教版）《普通高中课程标准实验教科书生物必修2 遗传与进化》第5章第3节的内容。 本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病常识性知识，与第2章第3节“伴性遗传”联系密切。本节活动较多：一个调查，两个资料搜集和分析，一个科学·技术·社会（STS）。本节与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。 2、教学对象分析 本人所任教的班级是高二级文科班的学生，对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。 对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题；相关的资料收集看似简单，运用互联网搜索的结果易造成大量资料的积压与浪费；文科班的学生个性鲜明，语言表达能力强，若能利用自已搜索到的资料在辩论会中展示自我个性，将大大激发学生的参与热情。 二、教学目标 1．知识目标 ①举例说出人类常见遗传病的类型。 ②概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。 ③简述人类基因组计划及其意义。 2、能力目标 ①调查某种常见的人类遗传病。 ②搜集和交流人类基因组计划或基因诊断和治疗研究方面的资料。 3．情感目标 ①在进行遗传调查和实验活动中，善于从自已亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。 ②关注人类基因组计划及其意义。认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值，积极思考遗传学与其他自然科学和人文科学的联系，为普及遗传学知识做出贡献。 三、教学方法和教学手段 1、教学方法：调查法、辩论法、讨论学习法、赏识性评价 2．教学手段：多媒体、投影、设计调查表 四、教学流程

2020人教版高中生物必修二5.3人类遗传病专题练习

人类遗传病 基础过关 知识点一人类常见遗传病的类型 1．下列最可能属于遗传病的是( ) A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎 2．唇裂是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同类型 ( ) ①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病④线粒体疾病(因线粒体代 谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病) ⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压 ⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑⑩无脑儿 A．①，⑤⑥⑦ B．②，④⑤⑧ C．③，⑥⑦⑩ D．②，⑥⑧⑩ 3．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( ) A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 4．下列有关遗传病的叙述中，正确的是( ) A．先天性疾病都是遗传病 B．遗传病一定是先天性疾病 C．遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病 D．遗传病都是由基因突变引起的 知识点二调查人群中的遗传病 5．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是( ) ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 A．①③②④ B．③①④② C．①③④② D．①④③② 6．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合 ( ) 类别ⅠⅡⅢⅣ 父亲＋－＋－ 母亲－＋＋－ 儿子＋＋＋＋

人教版高中生物必修二第五章第3节人类遗传病优质教案

第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康”二、教学目标1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到

学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。 （三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论

人类遗传病练习(含答案详解)

人类遗传病练习 一、单项选择题 1.（2009·全国卷Ⅰ，1）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（） A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响 解析人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承 同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。 答案D 2.（2009·广东生物，20）某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是( ) A.10/19 B.9/19 C.1/19 D.1/2 解析设此致病基因由Aa控制，由题意知，该常染色体显性遗传病的发病率为19%，则隐性纯合子aa的概率为81%，a的基因频率即为90%,A的基因频率则为10%。则该夫妇基因型及基因型频率为：妻子：AA(1/19)\,Aa(18/19),丈夫：aa。此夫妇所生子女中，正常的概率为：18/19×1/2=9/19,患病的概率即为1-9/19=10/19。 A 3.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是（） A.1/88 B.1/22 C.7/2200 D.3/800 解析设该常染色体隐性遗传病的基因为A、a。由题知，该种遗传病发病率为1%，则a=10%， A=90%，AA=81%，Aa=18%，Aa/（AA+Aa）=2/11，正常的丈夫是携带者的概率为2/11。就本病来说，生一个患病孩子的概率=2/11×1/4=1/22，色盲的患病率为1/4，所以两病皆患的可能性为1/88。 A 4.对如图所示的遗传病进行分析，则一定携带致病基因的一组是( B ) A.3号、5号、13号、15号 B.3号、5号、11号、14号 C.2号、3号、13号、14号 D.2号、5号、9号、10号 5.下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是(D ) A.抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病 B.冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病 C.猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病 D.21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对 解析21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一条。冠心病是多基因控制的遗传病，具有在群体中发病率高，容易受环境影响的特点。 6.优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是() A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚

确定遗传病类型的方法

确定遗传病类型的方法 黑龙江省龙江一中李焕玲 人类遗传病有多种，对人类遗传病的判断是相当薄弱的环节，不少学生在分析遗传现象时，只要见到男女性别之分的情况就当作伴性遗传来处理，结果误入歧途。因此，理解和掌握对人类遗传病判断的方法是及其重要的。 人类几种遗传病的类型及其显著特征： X染色体显性：男性患病，其母亲和女儿一定患病；女性正常， 其父亲和儿子一定正常。 X染色体隐性：女性患病，其父亲和儿子一定患病；男性正常， 其母亲和女儿一定正常。 伴Y染色体：父患病，儿子必患病，且患者均为男性。 分析判断的步骤： 第一步：确定或排除Y染色体遗传。具体方法是：用伴Y染色体特征进行判断，如确认，则题目完成；如排除，则进行第二步和第三步。 第二步：判断致病基因是显性还是隐性。具体方法是： （1）显性遗传病： A、双亲患病，子女中出现正常者，则一定为显性遗传病。 B、该病在代与代之间呈连续性，则该病最可能为显性遗传病。 （2）隐性遗传病： A、双亲正常，子女中出现患者，则一定为隐性遗传病。 B、该病在代与代之间呈不连续性，则该病最可能为隐性遗传病。 第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。 具体方法是：用伴X染色体的特征来确认或排除，如符合伴X染色体显（或隐）性特征，则最可能为X染色体显（或隐）性，如不符合伴X染色体显（或隐）性的特征，则一定为常染色体显（或隐）性遗传。 需要强调说明的是：所有的遗传系谱都符合常染色体遗传，但不一定符合伴性遗传。有的题目给出的遗传系谱，符合多种类型遗传病特征，应该判断为哪一种呢？一般原则是：显性、隐性都符

合时，则优先判断为显性；伴性遗传和常染色体遗传都符合时，则优先判断为伴性遗传。 例：下列人类系谱中，有关遗传病最可能的遗传类型为：（ ） 男性正常 男性患者 女性患者 A 、常染色体隐性遗传 B 、常染色体显性遗传 C 、X 染色体显性遗传 D 、X 染色体隐性遗传 解析：该题如果采用不当的方法，比如用基因型推导分析，结论是：常染色体显性、常染色体隐性、X 染色体显性都符合。很多学生拿不定主意，结果没有得分。正确的分析步骤是： 第一步：排除伴Y 染色体遗传。 第二步：无隔代遗传，判断显性遗传。 第三步：符合X 染色体显性遗传的特征。 结论：属于X 染色体显性遗传。 答案：C 练习：如图所示是六个家族的遗传图谱（ 患病男女），可判断为X 染色体显性遗传的是图 ；可判断为X 染色体隐性遗传的是图 ；可判断为Y 染色体遗传的是图 ；可判断为常染色体隐性遗传的是 。 答案：B ；CE ；D ；AF A B C D E F

人类遗传病教学设计(公开课用)

第3节人类遗传病教学设计 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主 要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1知识目标： (1 )?举例说出常见人类遗传病类型及其病例 (2 )?遗传病的监测和预防 (3 )?人类基因组计划与人体健康 2?能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3?情感、态度和价值观目标：关注人类基因组计划及其意义 三、教学重难点 重点：人类遗传病的主要类型。难点：(1) 21三体综合征形成的原因。 (2)近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、教学设计思路 1?学案导学。 2?新授课教学基本环节：发导学案、布置预习T预习检查、总结疑惑T情境导入、展示目标T合作探究、精讲点拨T反思总结、当堂检测。 五、教学过程 (一)、预习检查、总结疑惑检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 (二八新课导入 幻灯片展示白化病和感冒发烧两病图片，两种病有什么特点？前者能遗传，后者不会遗传！引入人类遗传病。 (三)、合作探究、精讲点拨。合作探究一、人类常见遗传病的类型及实例学生分组讨论 1.什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 2 ?先天性疾病(比如先天性心脏病)一定是遗传病吗？学生展示，点评。 教师讲述： 遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，因而不是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病。比如先天性心脏病可能是先天心脏发育不良所致。 (1)单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传性疾病。 PPT展示列表总结单基因遗传病的类型及实例 PPT展示常见的单基因遗传病图片，加深学生的理解。 (2)多基因遗传病：多对基因控制的人类遗传病。 常见病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等 特点：在群体中发病率较高。 （3 ）染色体异常遗传病：染色体结构或数目发生异常引发的遗传病。 问题2、简要说明21三体综合征（先天愚型）形成的原因（假设卵细胞正常，表示异常精子产生过程） 学生展示成果，点评，此处学生一般只能联想到减数第一次分裂后期同源染色体不分离，还

人类遗传病习题包括答案.doc

人类遗传病 一、选择题 1. 曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现: 有 2%~4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向, 有反社会行为。有人称多出的这条Y 染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是( B ) A. 患者为男性 , 是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 B. 患者为男性 , 是由于父方减数分裂产生异常的精子所致 C.患者为女性 , 是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 D.患者为女性 , 是由于父方减数分裂产生异常的精子所致 解析 : 含有 Y 染色体的应为男性, 原因是父方的次级精母细胞在减数第二次分裂后期, 姐妹染色单体分开后 , 没有均分到两个子细胞中去, 形成异常精子 ( 含两条 Y 染色体 ) 。 2.下列关于人类遗传病的叙述 , 错误的是 ( D ) A. 单 基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响 解析: 人类遗传病可来自基因突变、基因重组、染色体变异, 主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以导致遗传病, 如镰刀型细胞贫血症; 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 , 因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机 会较非近亲婚配的大, 结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者, 这使后代中隐性遗传 病发病的风险大大增加 ; 多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象 , 还比较容易受环境因素的影 响。 3. ( 2012 年石家庄月考 ) 某男性与一正常女性婚配, 生育了一个白化病兼色盲的儿子。如图为此男性的一个精原细胞部分染色体示意图( 白化病基因a、色盲基因b) 。下列叙述错误的是( D ) A. 此男性的初级精母细胞中含有 2 个染色体组 B.在形成此精原细胞的过程中不可能出现四分体 C.该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自其母亲 D.该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率是3/8 解析 : 初级精母细胞中染色体已完成复制, 但两条姐妹染色单体由一个着丝点连接, 染色体数目不变 , 细胞中含有 2 个染色体组。精原细胞形成的过程属于有丝分裂, 不可能出现四分体。色盲基因位于 X 染色体上 , 所生儿子的色盲基因一定来自其母亲。由题图知男性的基因型为 AaX b Y, 与一正常女性婚配 , 生育了一个白化病兼色盲的儿子, 可知女性的基因型为AaX B X b, 该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率为3/4 × 1/2 × 1/2=3/16 。 4. ( 2012 年大连月考 ) 如图为某家族遗传病系谱图, 下列分析不正确的是( C )

实验十四调查常见的人类遗传病.doc

调查常见的人类遗传病（必修二P91） 一、实验目的： 1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力 二、实验原理： 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。 遗传病类型： 1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。 2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。 3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。 三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 1、确定调查的目的要求：确定课题； 2、制定调查的计划： （1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例； （3）制定调查记录表； （4）明确调查方式； （5）讨论调查时应注意的问题； 3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。 5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果 调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 伴X 遗传病 伴X 显性遗传（例：佝偻病） 细胞核 遗传病 细胞质遗传病： 常染色体 遗传病 伴性遗 传病 常染色体隐性遗传病（例：白化病） 常染色体显性遗传病（例：多指病） 伴Y 遗传（例：耳廓多毛症） 伴X 隐性遗传（例：红绿色盲） 母亲患病，子女全患病。

2020年高考一轮复习第五单元第18讲人类遗传病课时作业(必修2)(生物 解析版)

一、选择题 1．(2019·云南师大附中检测)下列关于人类遗传病的说法，正确的是() A．镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的 B．苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的 C．多基因遗传病在群体中发病率较低 D．胎儿出生前，可通过光学显微镜观察确定其是否患有21三体综合征 答案 D 解析镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，B错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，C错误；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过光学显微镜检查染色体的数目进行诊断，D正确。 2．下列关于优生措施的相关说法错误的是() A．遗传咨询和产前诊断等对预防遗传病有重要意义 B．羊水检测可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病 C．基因诊断出不含致病基因的胎儿也可能患先天性疾病 D．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病 答案 B 解析遗传咨询和产前诊断等措施，能够有效降低遗传病的发病率，对预防遗传病有重要意义，A正确；羊水检测可检查出染色体异常遗传病，一般查不出多基因遗传病，B错误；人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，基因诊断出不含致病基因的胎儿也有可能患先天性疾病或染色体异常遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而导致胎儿患先天性白内障，C正确；B 超检查能检查出胎儿是否患有先天性畸形，不能检查出是否患有遗传病，所以经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病，D正确。 3．(2018·山西太原期末)某疾病是一种单基因遗传病，某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行的调查结果如表所示(“＋”表示患者，“－”表示正常)。则下列分析不正确的是() A．该病属于伴X染色体遗传病 B．祖父和父亲的基因型相同的概率为1 C．调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查 D．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 答案 A 解析分析表中调查结果可知，女性患者的父母均患病但其弟弟正常，说明该病是显性遗传病；又该女性患者的父亲患病但祖母正常，说明该病不可能是伴X染色体显性遗传病，因此该病是常染色体显性遗

高中生物调查常见的人类遗传病

搜集关于人类遗传病的资料 一、课题分析 １．教学目标 （1）初步学会收集资料，如何处理资料。 （2）搜集各种遗传病的常见病例及其危害。 2．背景描述 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，遗传性疾病必须具备下列条件：(1)与亲代的遗传物质(染色体或基因)改变有关。(2)必须是生殖细胞或受精卵的遗传物质改变。 (3)应有一个垂直传递(垂直传递是有一定条件的，如有的不生育或早夭看不到垂直传递。)和水平分布的规律。(4)引起人体不同程度的病理变化或生理变化。主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 单基因遗传病(简称单基因病)是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多种。据估计，新发现的这类遗传病，每年仍在以10～50种的速度递增。可见，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。单基因遗传病大体有两种情况。一类是显性致病基因引起的。例如，并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。另一类是由隐性基因引起的。例如，白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要包括一些先天发育异常和一些常见病，唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等都属于多基因遗传病。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。 染色体异常遗传病是指由于人的染色体发生异常引起的遗传病。目前已经发现的人类染色体异常遗传病已有100多种，这些遗传病几乎涉及到每一对染色体。由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变，因此染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。染色体异常遗传病可以分为常染色体病和性染色体病。常染色体病是指由于常染色体变异而引起的遗传病，如21三体综合症。性染色体病是指由于性染色体变异引起的遗传病，如性腺发育不良。 二、教学建议 教师可先结几种遗传病进行描述，使学生体会到遗传病对人类的危害，激发学生探究的兴趣。教师要帮助学生确定探究的方向，可供参考的探究问题如下①人类有哪些遗传病?②遗传病对人类有什么危害?③各类遗传病的发病率为多少?④防治遗传病的措施有哪些? 学

医学遗传学习题附答案遗传病的预防

第十五章遗传病的预防 遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。遗传咨询是预防遗传病的重要措施。 （一）选择题（A 型选择题） 1．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策。 A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工授精 D．不再生育 E．药物控制 2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为。 A．再发风险 B．患病率 C．患者 D．遗传病 E．遗传风险 3．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为。 A．百分比 B．外显率 C．不完全外显 D．半显性遗传 E．完全显性遗传 4. 不属于遗传咨询范围的种类是。 A．婚前咨询 B．行政咨询 C．有心理障碍的咨询 D．产前咨询 E．一般咨询 5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括。 A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断 D．基因诊断 E．以上都是 6．遗传咨询的主要步骤为 A．准确诊断 B．确定遗传方式 C．对再发风险的估计 D．提出对策和措施 E．以上都是 7．我国目前列入新生儿筛查的疾病有。 A．PKU B．SARS C．甲状腺炎

D．非细菌感染 E．DMD 8．遗传咨询中的概率计算不包括。 A．中概率 B．条件概率 C．前概率 D．联合概率 E．后概率 9．不适合进行人工授精的情况是。 A．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿 B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法 C．丈夫为染色体易位的携带者 D．已生出了遗传病患儿 E．丈夫患严重的常染色体遗传病 10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。 A．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律 B．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系 C．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系 D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断 E．以上都是 11．Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是。 A．了解双亲之一或双方的基因型 B．估计出生子女的风险率 C．使遗传咨询结果更为准确 D．计算亲缘关系 E．统计遗传规律 12. 冒险再次生育的选择条件是先证者所患遗传病不太严重且只有。 A．低度再发风险 B．中度再发风险 C．高度再发风险 D．无再发风险 E．肯定再发风险 13. 采取不再生育对策的条件是一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法， 也不能进行产前诊断，再次生育时。 A．无再发风险 B．再发风险很高 C．低度再发风险 D．中度再发风险 E．高度再发风险 14．染色体病和多基因病的再发风险的估计一般遵循下列原则是以其为经

实验十四 调查常见的人类遗传病

高中生物实验专题复习（人教版新课标）2 实验十四调查常见的人类遗传病（必修二P91） 一．实验目的： 1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力 二．实验原理： 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。 三．方法步骤： 可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 组织问题调查小组→确定课题→分头调查研究→撰写调查报告→汇报交流调查结果（如右流程图） 注意事项： 1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 2．为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总 3． 4．人类常见的遗传病类型概括

实验十五探究植物生长调节剂对扦插枝条生根的作用（必修三P51） 一．实验目的： 1．了解植物生长调节剂的作用 2．进一步培养进行实验设计的能力 二．实验原理： 植物插条经植物生长调节剂处理后，对植物插条的生根情况有很大的影响，而且用不同浓度、不同时间处理其影响程度亦不同。其影响存在一个最适浓度，在此浓度下植物插条的生根数量最多，生长最快。 三．方法步骤： 1.选择生长素类似物：2，4-D或α-萘乙酸（NAA）等。 2.配制生长素类似物母液：5 mg/mL（用蒸馏水配制，加少许无水乙醇以促进溶解）。 3.设置生长素类似物的浓度梯度：用容量瓶将母液分别配成0.2、0.4、0.6、0.8、1、2、3、 4、5 mg/mL的溶液，分别放入小磨口瓶，及时贴上相应标签。NAA有毒，配制时最好戴手套和口罩。 4.剩余的母液应放在4 ℃保存，如果瓶底部长有绿色毛状物，则不能继续使用。 5．选择插条：以1年生苗木为最好（1年或2年生枝条形成层细胞分裂能力强、发育快、易成活）实验表明，插条部位以种条中部剪取的插穗为最好，基部较差，梢部插穗仍可利用。实验室用插穗长5～7 cm，直径1～1.5 cm为宜。 6．处理插条：枝条的形态学上端为平面，下端要削成斜面，这样在扦插后可增加吸收塔水分的面积，促进成活。每一枝条留3-4个芽，所选枝条的芽数尽量一样多。

人教版生物必修二讲义：第5章 第3节 人类遗传病含答案

第3节人类遗传病 学习 目标 核心素养 1．概述人类遗传病的主要类型。(重点) 2.解释遗传病的致病机理。(难点) 3.调查人群中遗传病的发病率。1．阐明人类遗传病是遗传物质改变导致的。 2.通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。 3.明确遗传病监测和预防的重要性。 一、人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病的概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②由隐性致病基因引起的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、

苯丙酮尿症等。 3．多基因遗传病 (1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)特点：易受环境的影响；在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型 ①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常，如21三体综合征等。 5．调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。 (2)遗传病发病率的计算公式 某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数 ×100% 二、遗传病的监测和预防1．遗传咨询的内容和步骤 2．产前诊断

3．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 三、人类基因组计划与人体健康 判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)

高考模拟精选人类的遗传病含答案

人类的遗传病 一、单选题（本大题共7小题） 1.通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形 一般不需要进行细胞检查的是（） A. 孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B. 夫妇中有核型异常者 C. 夫妇中有先天性代谢异常者 D. 夫妇中有明显先天性肢体畸形者 2.如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，Ⅱ4为患者。排除基因突变，下列推 断不合理的是 A. 该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定位于常染色体上 B. 若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8 C. 若I2不携带致病基因，则致病基因位于X染色体上 D. 若Ⅰ2不携带致病基因，则Ⅱ3不可能是该病携带者 3. 多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病．以下属于多基因遗传病 的是（） ①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病． A. ①② B. ②③ C. ①④ D. ③④ 4. 下列为减少实验误差而采取的措施，不合理的是 A. A B. B C. C D. D 5.调查发现，某种单基因遗传病的患病女性与正常男性结婚，他们的儿子均患 此病，女儿均正常。则该遗传病 A. 属于伴X 染色体显性遗传病 B. 在普通人群中女性患者比男性患者多 C. 男性患者可产生不含该致病基因的精细胞 D. 男性患者与表现正常女性婚配，所生儿子都正常，女儿都患病 6.白化病与镰刀型细胞贫血症是两种常见的人类单基因遗传病，发病机理如下 图所示。下列有关说法正确的是 A. ①②分别表示转录、翻译，主要发生在细胞核中 B. ②过程中发生碱基互补配对，完成该过程需要64种tRNA的参与 C. 图中两基因对生物性状的控制方式相同 D. 调查白化病的发病率和遗传方式，选择调查对象的要求不完全相同 7.对下图所表示的生物学意义的描述，正确的是 A. 若图甲表示雄果蝇精原细胞染色体组成图，体细胞中最多含有四个染色体 组 B. 对图乙代表的生物测交，其后代中，基因型为AADD的个体的概率为1/4 第1页/共3页