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医学遗传学试题及答案 ()

1.遗传病特指__C______。

A.先天性疾病

B.家族性疾病

C.遗传物质改变引起的疾病

D.不可医治的疾病

E.既是先天的,也是家族性的疾病

2、___B_____于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

A. Jacob和Momod

B. Watson和Crick

C. Khorana和Holley

D. Avery和McLeod

E. Arber和Smith

3.环境因素诱导发病的单基因病为___B_____。

A.Huntington舞蹈病

B.蚕豆病

C.白化病

D.血友病A

E.镰状细胞贫血

4.传染病发病__D______。

仅受遗传因素控制

主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节

以遗传因素影响为主和环境因素为辅

以环境因素影响为主和遗传因素为辅

仅受环境因素影响

5．种类最多的遗传病是___A_____。

A.单基因病

B.多基因病

C.染色体病

D.体细胞遗传病

6．发病率最高的遗传病是__B______。

A.单基因病

B.多基因病

C.染色体病

D.体细胞遗传病

7.最早被研究的人类遗传病是___A_____。

A.尿黑酸尿症

B.白化病

C.慢性粒细胞白血病

D.镰状细胞贫血症

8．有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为__D______。

A. 该遗传病是体细胞遗传病

B. 该遗传病是线粒体病

C. 该遗传病是性连锁遗传病

D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育

9、下列___D_____碱基不存在于DNA中。

A. 胸腺嘧啶

B. 胞嘧啶

C. 鸟嘌呤

D. 尿嘧啶

E. 腺嘌呤

10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质

B.hnRNA→mRNA→蛋白质

C.DNA→mRNA→蛋白质

D.DNA→tRNA→蛋白质

E.DNA→rRNA→蛋白质

11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：__C______。

A. tRNA

B. rRNA

C. 微卫星DNA

D. 线粒体DNA

E. 核DNA

12．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括__E______。

A.影响活性蛋白质的生物合成

B. 影响蛋白质的一级结构

C.改变蛋白质的空间结构

D. 改变蛋白质的活性中心

E．影响蛋白质分子中肽键的形成

13．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为___C_____。

A.A-U，G-C

B.A-G，T-C

C.A-T，C-G

D.A-U，T-C

E.A-C，G-U

14．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为___B_____。

A.错义突变

B.无义突变

C. 终止密码突变

D. 移码突变

E.同义突变

15．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为___B_____。

3’→5’连续合成子链

5’→3’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链

5’→3’连续合成子链

3’→5’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链

以上都不是

16．结构基因序列中增强子的作用特点为___E_____。

A. 有明显的方向性，从5’→3’方向

B. 有明显的方向性，从3’→5’方向

C.只能在转录基因的上游发生作用

D. 只能在转录基因的下游发生作用

E.有组织特异性

17．不改变氨基酸编码的基因突变为____A____。

A.同义突变

B.错义突变

C. 无义突变

D. 终止密码突变

E. 移码突变

18．属于转换的碱基替换为___C_____。

A.A和C

B.A和T

C.T和C

D.G和T

E.G和C

19．属于颠换的碱基替换为____A____。

A.G和T

B.A和G

C.T和C

D.C和U

E.T和U

20．同类碱基之间发生替换的突变为____D____。

A.移码突变

B.动态突变

C.片段突变

D.转换

E.颠换

21．断裂基因转录的过程是_ __D_____。

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA

B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA

C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA

D. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→Mrna

E.基因→hnRNA

D 难度（4）；知识点（1章4点）

22．遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5’→3’方向的碱基三联体表示___E_____。

A.DNA

B.RNA

C.tRNA

D.rRNA

E.mRNA

23．RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一种RNA___B_____。

A.tRNA

B.mRNA前体

C.rRNA

D.snRNA

E.mRNA

24．在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为___B_____。A.遗传图 B.转录图 C.物理图 D.序列图 E.功能图

第二章单基因遗传病

知识点：1、先证者概念、常用系谱符号

2、常染色体显、隐性遗传、 X—连锁显、隐性遗传、Y---连锁遗传的概念，婚配类型和子代发病风险、系谱特征

3、影响单基因遗传病分析的因素；单基因病再发风险的计算方法

1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。

A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变

2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变

3．脆性X综合征是____A____。

A.单基因病

B.多基因病

C.染色体病

D.线粒体病

E.体细胞病

4．Leber视神经病是____D____。

A.单基因病

B.多基因病

C.染色体病

D.线粒体病

E.体细胞病

5．高血压是___B_____。

A.单基因病

B.多基因病

C.染色体病

D.线粒体病

E.体细胞病

6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质

B.hnRNA→mRNA→蛋白质

C.DNA→mRNA→蛋白质

D.DNA→tRNA→蛋白质

E.DNA→rRNA→蛋白质

7．断裂基因转录的过程是_____D___。

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA

B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA

C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA

D. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA

E.基因→hnRNA

8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。

A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型

D. AB型、A型

E. A型、B型、AB型、O型

9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。

A. 致病基因频率的2倍

B. 致病基因频率的平方

C. 致病基因频率

D. 致病基因频率的1/2

E. 致病基因频率的开平方

10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。

A. 男性→男性→男性

B. 男性→女性→男性

C. 女性→女性→女性

D. 男性→女性→女性

E. 女性→男性→女性

11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。

A. 常染色体显性遗传病

B. 常染色体隐性遗传病

C. X连锁显性遗传病

D. X连锁隐性遗传病

12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。

A.分离率

B.自由组合率

C.连锁互换率

D.遗传平衡定律

13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。

A.互换率

B.分离率

C.连锁定律

D.自由组合率

14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。

A. 从性遗传

B. 限性遗传

C. Y连锁遗传病

D. X连锁显性遗传病

E. 共显性遗传

15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D_____。

A. 1

B. 1/2

C. 1/3

D. 1/4

E. 0

D22

16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。

A. AD

B. AR

C. XD

D. XR

E. 以上均正确

17．父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是___C_____。

A.只能是A血型

B.只能是O血型

C.A型或O型

D.AB型

18．下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征___C_____。

A.男女发病机会均等

B.系谱中呈连续传递现象

C.者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者

D.双亲无病时，子女一般不会发病

19．一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是____C____。

A.外祖父或舅父

B.姨表兄弟

C.姑姑

D.同胞兄弟

20．外耳道多毛症属于____A____。

A.Y连锁遗传

B.X连锁隐性遗传

C. X连锁显性遗传

D.常染色体显性遗传

21．遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为____A____。

A. 常染色体显性遗传

B. 常染色体隐性遗传

C. 性染色体显性遗传

D. 性染色体隐性遗传

22．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有__ C______。

A.AR

B.AD

C.XR

D.XD

E.Y连锁遗传病

23、近亲婚配的最主要的效应表现在____E____。

A. 增高显性纯合子的频率

B. 增高显性杂合子的频率

C. 增高隐性纯合子的频率

D. 增高隐性杂合子的频率

E. 以上均正确

24、人类的14．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为____B____。

A.AR

B.AD

C.XR

D.XD

E.Y连锁遗传

25．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为___A_____。

A.AR

B.AD

C.XR

D.XD

E.Y连锁遗传

26．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为___C_____。

A.AR

B.AD

C.XR

D.XD

E.Y连锁遗传

27．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为____D____。

A.AR

B.AD

C.XR

D.XD

E.Y连锁遗传

28．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为___E_____。

A.AR

B.AD

C.XR

D.XD

E.Y连锁遗传

29．男性患者所有女儿都患病的遗传病为___D_____。

A.AR

B.AD

C.XR

D.XD

E.Y连锁遗传

30．子女发病率为1/4的遗传病为__B______。

A.常染色体显性遗传

B. 常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D. X连锁隐性遗传

E.Y连锁遗传

31．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为____B____。

A.常染色体显性遗传

B. 常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D. X连锁隐性遗传

E.Y连锁遗传

32．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为___B_____。

A.常染色体显性遗传

B. 常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D. X连锁隐性遗传

E.Y连锁遗传

B23

33．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为___D_____。

A.常染色体显性遗传

B. 常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D. X连锁隐性遗传

E.Y连锁遗传

34．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有____D____个可能是色盲。

A.1

B.2

C.3

D.4

E.0

35．父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为___C_____。

A. A和B

B. B和AB

C. A、B和AB

D.A和AB

E.A、B、AB和O

36．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型为___D_____。

A. 仅为A型

B. 仅为O型

C.3/4为O型，1/4为B型

D. 1/4为O型，3/4为A型

E.1/2为O型，1/2为B型

37．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为

____D____。

A.1/2

B.1/4

C.2/3

D.0

E.3/4

38．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为____A____。

A.1/2

B.1/4

C.2/3

D.0

E.3/4

39．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为___D_____。

A.1/2

B.1/4

C.2/3

D.3/4

E.1/8

40．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为___A_____。A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8 E.3/8

41．一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中___C____。

A.有1/4可能为白化病患者

B. 有1/4可能为白化病携带者

C. 有1/2可能为白化病携带者

D. 有1/2可能为白化病患者

42．视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人

结婚，生下患者的概率为__B______。

A.50%

B.45%

C.75%

D.100%

43．性状分离的准确描述是___B_____。

A.杂交亲本具有同一性状的相对差异

B.杂交后代个体间遗传表现的相对差异

C.杂交后代出现同一性状的不同表现型

D.杂交后代出现不同的相对性状

44．血友病A （用Hh 表示）和红绿色盲（用Bb 表示）都是XR 。现有一个家庭，父亲为红绿

色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是____A____。

A.X （Hb ）X （hB ）

B. X （HB ）X （hb ）

C. X （HB ）X （Hb ）

D.X （HB ）X （hB ）

E. X （HB ）X （HB ）

45．患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为___E_____。

A.AR

B.AD

C.XR

D.XD

E.多基因遗传

46．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR ）患者。假设白化病基因在人群中为携带

者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为___B_____。

A.1/4

B.1/360

C.1/240

D.1/120

E.1/480

47、下图为某种病的遗传图解，由此判断该病可能是___B_____。

21345678910

III

A. 常染色体显性遗传病

B. 常染色体隐性遗传病

C. Y 连锁遗传病

D. X 连锁显性遗传病

E. 以上答案都不正确

48．属于不完全显性的遗传病为___A_____。

A.软骨发育不全（不完全显性）

B.多指症（不规则显性）

C.Hnutington 舞蹈病（完全显性,延迟显性）

D.短指症（完全显性）

E.早秃(从性显性)

51．属于从性遗传的遗传病为____E____。

A.软骨发育不全

B.多指症

C.Hnutington 舞蹈病

D.短指症

E.早秃

52、关于不完全显性的描述，以下正确的是___D_____。

A. 只有显性基因得以表达

B. 纯合子和杂合子的表现型相同

C. 可能出现隔代遗传

D. 显性基因和隐性基因都表达

E. 以上选项都不正确

53、一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是___E_____。

1/3 B. 1/4 C. 1/6 D. 1/8 E. 以上答案都不正确

54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为___C_____。

A. 完全显性

B. 不完全显性

C. 不规则显性

D. 延迟显性

E. 从性显性

55、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2，F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2，则该疾病可能属于___D_____。

A. 常染色体完全显性遗传病

B. 常染色体不规则显性遗传病

C. 常染色体共显性遗传病

D. 常染色体隐性遗传病

E. 以上答案都不正确

56、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有_A___的机率发病，女儿则有____的机率为携带者，____的机率为正常。

1/2；1/2；1/2 B. 1/4；1/2；1/2

1/2；1/4；1/2 D. 1/2；1/2；1/4

E. 1/4；1/2；1/4

57、X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多___A_____倍。

A. 1

B. 2

C. 3

D. 4

E. 5

58．脆性X综合征是__A______。

A.单基因病

B.多基因病

C.染色体病

D.线粒体病

E.体细胞病

59、引起不规则显性的原因为___D_____。

A.性别

B. 外显率

C. 表现度

D. B和C

E. A、B和C

1、根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是___B_____。

A. 46XX

B. 46，XX

C. 46；XX

D. 46.XX

E. 46XX

2、人类染色体的分组主要依据是____E____。

A. 染色体的大小

B. 染色体的类型

C. 性染色体的类型

D. 染色体着丝粒的位置

E. 染色体的长度和着丝粒的位置

3. 细胞增殖周期是___A_____。

A.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程

B.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程

C. 从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程

D. 从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程

E. 从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程

4．染色质和染色体是___A_____。

同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

同一物质在细胞的同一时期的不同表现

不同物质在细胞的同一时期的不同表现

5．真核细胞中染色体主要是由_____B___。

A．DNA和RNA组成 B。DNA和组蛋白质组成

C．RNA和蛋白质组成 D。核酸和非组蛋白质组成

6. 按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为___A_____。

A.1p31.3

B. 1q31.3

C. 1p3.13

D. 1q3.13

E. 1p313

7. DNA复制发生在细胞周期的_____E___。

A.分列前期

B.分裂中期

C.分裂后期

D.分裂末期

E.间期

8．下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是___A____。

A．一条染色体经复制而形成的两条染色体

B．一条来自父方、一条来自母方的两条染色体

C．在减数分裂过程中能联会的两条染色体

D．形状和大小一般都相同的两条染色体

9、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是____A____。

A. G显带

B. Q显带

C. R显带

D. C显带

E. 高分辨显带

10、在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在___A_____时期。

A. 间期

B. 前期

C.中期

D. 后期

E. 末期

11.在细胞周期中，DNA复制发生在____C____。

A．G1期 B。G2期 C。S期 D。M期

12．生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于___D_____。

A．染色体不分离 B．染色体丢失 C．DNA合成受抑制

D．染色体复制次数少于分裂次数

13. 人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有___B_____种。

A.246

B. 223

C. 232

D.462

E. 234

14. 在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为____E____。

A.染色单体

B.染色体

C.姐妹染色单体

D.非姐妹染色单体

E.同源染色体

15．异染色质是指间期细胞核中___C_____。

螺旋化程度高，有转录活性的染色质

螺旋化程度低，有转录活性的染色质

螺旋化程度高，无转录活性的染色质

螺旋化程度低，无转录活性的染色质

16、经典的Lyon假说不包括下列哪一条___C_____。

A. 失活是随机的

B. 失活发生在胚胎发育早期

C. 局部失活

D. 剂量补偿

E. 只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质

17. 减数分裂和有丝分裂的相同点是_____C___。

A.细胞中染色体数目都不变

B.都有同源染色体的分离

C.都有DNA复制

D.都有同源染色体的联会

E.都有同源染色体之间的交叉

18．常染色质是指间期细胞核中___B_____。

A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质

B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质

C．螺旋化程度低，无转录活性的染色质

D．螺旋化程度高，无转录活性的染色质

E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质

19、根据Denver体制，X染色体列入___C_____。

A组 B. B组 C. C组 D. D组 E. E组

20、根据Denver体制，Y染色体列入____E____。

A. C组

B. D组

C. E组

D. F组

E. G组

21.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是___D_____。

A.端着丝粒染色体

B.中央着丝粒染色体

C. 亚中着丝粒染色体

D.近端着丝粒染色体（除Y染色体）

E. Y染色体

22.染色体制备过程中须加入下列哪种物质以获得大量分裂象细胞____B____。

A.BrdU

B.秋水仙素

C.吖啶橙

D.吉姆萨

E.碱

23.某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是____D____种。

A.2

B.4

C.6

D.8

E.10

24．根据ISCN，人体C组染色体数目为___C_____。

A．7对 B。6对 C。7对+X染色体 D。6对+X染色体

25、根据着丝粒位置和染色体大小，将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至22号，并将人类染色体分为7组，其中属于D组的染色体是____C____。

A．5~12号染色体 B. 6~13号染色体 C. 13~15号染色体

D. 15~18号染色体

E. 16~18号染色体

26、下面关于Q带描述正确的是___D_____。

A. 是专门显示着丝粒的显带技术

B. 是专门显示染色体端粒的显带技术

C. 是专门显示核仁组织区的显带技术

D. 用荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察

E. 染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色

27．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为__B_____。

A.亚二倍体

B. 超二倍体

C.多倍体

D.嵌合体

E. 三倍体

28．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成___D_____。

A.单倍体

B.三倍体

C.单体型

D.三体型

29．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成____C____。

A.单倍体

B.三倍体

C.单体型

D.三体型

30．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为___C_____。

A.三体型

B.非整倍体

C.嵌合体

D.三倍体

31．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为____B____。

A.亚二倍体

B.超二倍体

C.多倍体

D.嵌合体

32．若某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21：）则表明在其体内的染色体发生了___A_____。

A.缺失

B.倒位

C.易位

D.插入

33．若某人核型为46，XX，t（4；5）（q35；p11）则表明在其体内的染色体发生了___C_____。

A.缺失

B.倒位

C.易位

D.插入

34．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成__A______。

A.缺失

B.倒位

C.易位

D.插入

35．染色体结构畸变的基础是___C_____。

A.姐妹染色单体交换

B.染色体核内复制

C.染色体断裂

D.染色体不分离

36．下列哪种疾病应进行染色体检查_____A___。

A.先天愚型

B.苯丙酮尿症

C.白化病

D.地中海贫血

37．染色体非整倍性改变的机理可能是____D____。

A.染色体断裂

B.染色体核内复制

C.染色体倒位

D.染色体不分离

38．Down’s综合症属于染色体畸变中的____A____。

A.三体型数目畸变

B.三倍体数目畸变

C.单体型数目畸变

D. 单倍体数目畸变

39．某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为__D______。

A.二倍体

B.亚二倍体

C.亚三倍体

D. 超二倍体

40．若某人核型为46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了___C_____。

A.缺失

B.倒位

C.重复

D.插入

41．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明在其体内的染色体发生了___B_____。

A.缺失

B.倒位

C.易位

D.插入

42．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成____C____。

A.缺失

B.倒位

C.易位

D.插入

43．一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180°后重接，结果造成____B____。

A.缺失

B.倒位

C.易位

D.插入

44．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为____B____。

A.常染色体结构异常的嵌合体

B.常染色体数目异常的嵌合体

C. 性染色体结构异常的嵌合体

D. 性染色体数目异常的嵌合体

45．染色体结构畸变属于___C_____。

A.移码突变

B.动态突变

C.片段突变

D.转换

E.颠换

46、5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46，XX，t（14q21q），那么最可能属于下列____E____染色体畸变所致。

A. 染色体重叠

B. 染色体缺失

C. 染色体倒位

D. 染色体重复

E. 染色体易位

47、核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为___B_____。

A. X染色质 1 Y染色质 1

B. X染色质 2 Y染色质 1

C. X染色质 3 Y染色质 1

D. X染色质 1 Y染色质 0

E. X染色质 2 Y染色质 0

48、45，XY，-21核型属于哪种变异类型____A____。

A. 单体型

B. 三体型

C. 多体型

D. 单倍体

E. 多倍体

49、下列哪种核型为超二倍体____E____。

A. 45，XY，-21

B. 45，XY，21

C. 46， XY

D. 46，XY，-21

E. 47，XY，+21

50、罗伯逊易位发生的原因是____A____。

A两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体

B两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体

C任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体

D. 一条染色体节段插入另一条染色体

E. 性染色体和常染色体间的相互易位

51、染色体结构畸变的基础是____E____。

A．缺失 B. 重复 C. 易位 D. 插入 E. 断裂及断裂后的变位重接

52、发生于近端着丝粒染色体间的易位是____C____。

A. 相互易位

B. 染色体内易位

C. 罗伯逊易位

D. 移位

E. 转位

53．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示____B____。

A.一女性体内发生了染色体的插入

B.一男性体内发生了染色体的易位

C.一男性带有等臂染色体

D.一女性个体带有易位型的畸变染色体

54、下列哪种核型为亚二倍体___B_____。

A. 45，XX，21

B. 45，XX，-21

C. 46，XX

D. 46，XX，-21

E. 47，XX，+21

55、下列哪种简式表示末端缺失__B______。

45，XX，t（14；21）（P11；q11）

46，XX，del(1)(q21)

C. 46，XX，r(2)(p21；q31)

D. 46，XX，t(3；10)(q21；q22)

E. 46，XX，del(1)(q21；q31)

56．21三体综合症的临床表现有___A_____。

A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽

B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

57．13三体综合症的临床表现有____A____。

A. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

B. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

C. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

D. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽

58．18三体综合症的临床表现有___C_____。

A. 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽

B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

59．Turner综合症的临床表现有___B_____。

A. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽

B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

60．5pˉ综合征的临床表现有___B_____。

A. 习惯性流产

B. 满月脸、猫叫样哭声

C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

61．Klinefelter综合征的临床表现有___C_____。

A. 习惯性流产

B. 满月脸、猫叫样哭声

C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

62．14/21易位型异常染色体携带者的核型是___C_____。

A. 47，XXY

B.47，XX（XY），+21

C. 45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）

D. 46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）

63．14/21易位型先天愚型患者的核型是___D_____。

A. 47，XXY

B.47，XX（XY），+21

C. 45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）

D．46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）

64．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为__E______。

A. 二倍体

B. 亚二倍体

C. 超二倍体

D. 亚三倍体

E. 多异倍体

65、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为____B____。

A. 核内有丝分裂

B. 有丝分裂不分离

C. 减数分裂后期Ⅰ不分离

D. 减数分裂后期Ⅱ不分离

E. 染色体丢失

66、嵌合体形成的最可能的原因是__E______。

A．精子形成时第一次减数分裂染色体不分离

B. 精子形成时第二次减数分裂染色体不分离

C. 卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离

D. 卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离

E. 受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离

67、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为：___D_____。

A. 46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter）

B. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）

C. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter）

D. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter）

E. 46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5p31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）

68、受精卵第二次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致：__B______。

A. 三倍体

B. 嵌合体

C. 单体型

D. 三体型

E. 部分单体型

69、一个患者核型为46，XX/45，X，其发生原因可能是：___C_____。

A. 体细胞染色体不分离

B. 减数分裂染色体不分离

C. 染色体丢失

D. 双受精

E. 核内复制

70.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为___C_____。

A.单方易位Ｂ．串联易位 C.罗伯逊易位 D.复杂易位

71、四倍体的形成可能是____C____。

A.双雄受精

B.双雌受精

C.核内复制

D.不等交换

72．嵌合体形成的原因可能是____D____。

A卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离

B生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失

C生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离

D卵裂过程中发生了染色体丢失

73．染色体不分离___E_____。

A.只是指姐妹染色单体不分离

B. 只是指同源染色体不分离

C.只发生在有丝分裂过程中

D. 只发生在减数分裂过程中

E.是指姐妹染色单体或同源染色体不分离

74．14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的风险是___C_____。

A.1

B.1/2

C.1/3

D.1/4

75．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的___D_____。

减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离

减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离

受精卵第一次卵裂时染色体不分离

受精卵第二次卵裂之后染色体不分离

76．易位染色体携带者在临床上可能表现出__A______。

A. 习惯性流产

B. 满月脸、猫叫样哭声

C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

77、“X失活假说”首先是由___C_____提出的。

A. Mendel

B. Morgen

C. Lyon

D. Garrod

E. Ingram

78、1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了____B____。

A. 经常伸舌

B. 皮肤粗糙

C. 表现呆滞

D. 眼距宽

E. 双侧通贯掌

79、Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体___C_____。

A. 15号

B. 22号

C. 18号

D. 13号

E. 14号

80、猫叫综合征的核型为__A______。

A. 46，XX(XY)，del(5) (p15)

B. 46，XX(XY)，del(6) (p12)

C. 46，XX(XY)，del(15) (p13)

D. 46，XX(XY)，del(13) (p12)

E. 46，XX(XY)，del(18) (p11)

81．Down综合征是__C______。

A.单基因病

B.多基因病

C.染色体病

D.线粒体病

E.体细胞病

82、Turner综合征的核型为____A____。

A. 45，X

B. 45，Y

C. 47，XXX

D. 47，XXY

E. 47，XYY

83、Klinefelter综合征的核型为___C_____。

A. 46，XX/47，XXX

B. 46，XX/47，XYY

C. 47，XXY

D. 47，XXX

E. 47，XYY

84、染色体病的普遍特点是__A______。

A生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征

B. 生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征

C. 先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征

D. 肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征

E. 胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征

85、“猫叫”综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关___C_____。

A. 1号

B. 3号

C. 5号

D. 7号

E. 21号

86. 最常见的染色体畸变综合征是__ B______。

A. Klinefelter综合征

B. Down 综合征

C. Turner综合征

D. 猫叫样综合征

E. Edward综合征

87.核型为45，X者可诊断为__C_____。

A. Klinefelter综合征

B. Down 综合征

C. Turner综合征

D. 猫叫样综合征

E. Edward综合征

88. Klinefelter综合征患者的典型核型是___B____。

A. 45，X

B.47，XXY

C.47，XYY

D.47，XY(XX)，+21

E. 47，XY(XX)，+14

89. Edward综合征的核型为___E_____。

A. 45，X

B.47，XXY

C.47，XY(XX)，+13

D.47，XY(XX)，+21

E. 47，XY(XX)，+18

90.大部分Down 综合征都属于__B______。

A.易位型

B.游离型

C.微小缺失型

D.嵌核型

E.倒位型

91.下列那种遗传病可通过染色体检查而确诊___D_____。

A.苯丙酮尿症

B.白化病

C.血友病

D. Klinefelter综合征

E.Huntington舞蹈病

92.D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为___D_____。

A.单方易位

B.复杂易位

C.串联易位

D.罗伯逊易位

E.不平衡易位

93.经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为___D_____患者。

A.染色体倒位

B.染色体丢失

C.环状染色体

D.染色体部分丢失

E. 嵌核体

94.若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为 ___B_____。

A.男性

B.两性畸形

C.女性

D.假两性畸形

E.性腺发育不全

95、Patau综合征的病因是由于多了以下哪条染色体____C____。

A. 5号

B. 10号

C. 13号

D. 15号

E. 18号

96、1959年Lejune发现的第一例染色体病为__C______。

18三体综合征 B. 13三体综合征 C. 21三体综合征

D. 15三体综合征

E. 猫叫综合征

97、21三体型先天愚型的最主要的病因是：___C_____。

A. 母亲怀孕期间接触辐射

B. 母亲怀孕期间有病毒感染

C. 母亲年高，卵子减数分裂时，染色体不分离

D. 父亲年高，精子减数分裂时，染色体不分离

E. 母亲是47，XXX患者

98、一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是___C_____。

A. 不育

B. 智力低下

C. 自发流产

D. 多发畸形

E. 易患癌症

99、下列各项中属于性染色体疾病的是__B______。

A. Down综合征

B. Turner综合征

C. 先天愚型

D. Edward综合征

E. 猫叫综合征

100. 猫叫样综合征患者的核型为___C_____。

A.46，XY，r(5)(p14)

B. 46，XY，t(5;8)(p14;p15)

C. 46，XY，del(5)(p14)

D. 46，XY，ins(5)(p14)

E. 46，XY，dup(5)(p14

101.14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是____C____。

A.1

B.1/2

C.1/3

D.1/4

E.3/4

1、成人血红蛋白以下列___B_____为主。

A. HbA2

B. HbA

C. HbH

D. Hb PortLand

E. Hb Gower1

2、在胚胎发育期最先合成的血红蛋白是___A_____。

A. ζ链和ε链

B. ζ链和γ链

C. ε链和α链

D. β链和ζ链

E. α链和ζ链

4、成人主要血红蛋白的分子组成是___C_____。

A. α2ε 2

B. α2γ2

C. α2β2

D. α2ζ 2

E. α2Gγ2

5、胎儿血红蛋白主要是___C_____。

A. HbA2

B. HbA

C. HbF

D. Hb Gower1

E. Hb Gower2

6、关于血红蛋白的叙述，以下不正确的是___E_____。

A它是一种呼吸载体

B. 它是一种色素蛋白，由血红素和珠蛋白组成

C. 构成血红蛋白的氨基酸有极性和非极性两类

D. 血红素位于肽链折叠的口袋中

E. 珠蛋白含有5条肽链 a两条，b五条

7．不能表达珠蛋白的基因是____E____。

A.α

B.β

C.δ

D.γ

E.ψβ

9、下面哪种疾病属于分子病____D____。

A. 肾结石

B. 糖原合成酶缺乏症

C. Turner综合征

D. 地中海贫血

E. 高血压

10.具有缓慢渗血症状的遗传病为____D____。

A. 苯丙酮尿症

B.白化病

C. 自毁容貌综合征

D.血友病

E.血红蛋白病

11、异常血红蛋白病发病的机制主要是___A_____。

A. 点突变

B. 基因缺失

C. mRNA前体加工障碍

D. 融合基因

E. 染色体缺失

12.重型β地中海贫血的可能基因型是__C______。

A. βA/βA

B.δβ+/βA

C.β0/β+

D.δβA/δβ0

13. 静止型α地中海贫血患者的基因型是___C_____。

A.-α/-α

B.- -/-α

C.αα/-α

D.- -/- -

14.HbF的分子结构是___B_____。

A.α2β2

B. α2γ 2

C.α2δ2

D.α2ε 2

15、以下不属于地中海贫血的是___E_____。

A. 肽链基因缺失，不能合成mRNA

B. 肽链基因变异，引起mRNA减少

C. 肽链基因连接，导致mRNA减少

D. 肽链基因变异，产生无功能的mRNA

E. 密码子发生突变，造成无功能的mRNA

16．α珠蛋白位于___D_____号染色体上。

A.6

B.11

C.14

D.16

E.22

17．β珠蛋白位于___B_____号染色体上。

A.6

B.11

C.14

D.16

E.22

18.属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为__E______。

A. 镰状细胞贫血

B. Hb Lepore

C.血友病A

D.家族性高胆固醇血症

E. β地中海贫血

19. 属于凝血障碍的分子病为_____C___。

A. 镰状细胞贫血

B. Hb Lepore

C.血友病A

D.家族性高胆固醇血症

E. β地中海贫血

20.HbH病的基因型为___B_____。

A.――/――

B. ――/α―

C. ――/αα或―α/―α

D.―α/αα

E. αα/αα

21. 血友病B缺乏的凝血因子是___B_____。

A.Ⅷ

B.Ⅸ

C.Ⅺ

D.VWF

E.X

22. 血友病C缺乏的凝血因子是___C_____。

A.Ⅷ

B.Ⅸ

C.Ⅺ

D.VWF

E.X

23、以下关于异常血红蛋白病的叙述，不正确的是___D_____。

A. 异常血红蛋白是指珠蛋白发生变异的血红蛋白

B. 它是由血红蛋白分子结构异常造成

C. 由基因的变化或缺失引起

D. 以上所述都不正确

24、以下哪种疾病是由于谷氨酸-缬氨酸的替代___A_____。

A. HbS

B. HbC

C. HbE

D. HbN

E. HbJ

25、镰状细胞贫血症的HbS与正常的HbA相比____C____。

A. β链的第6位密码子发生了无义突变

B. β链的第6位密码子发生了移码突变

C. β链的第6位密码子发生了单碱基替换

D. α链的第6位密码子发生了单碱基替换

E. α链的第6位密码子发生了点突变

26、α地中海贫血最主要的发病机制是____B____。

A. 点突变

B. 基因缺失

C. mRNA前体加工障碍

D. 融合基因

E. 染色体易位

27、β地中海贫血最主要的发病机制是___C_____。

A. 点突变

B. 基因缺失

C. mRNA前体加工障碍

D. 融合基因

E. 染色体易位

28.标准型α地中海贫血患者的基因型是__B______。

A.αα/-α

B.α-/-α

C.- -/-α

D.- -/- -

29、镰状细胞贫血症的HbS与正常的NbA相比___C_____。

A. β链的第6位密码子发生了无义突变

B. β链的第6位密码子发生了移码突变

C. β链的第6位密码子发生了单碱基替换

D. α链的第6位密码子发生了单碱基替换

E. α链的第6位密码子发生了点突变

30、α地中海贫血最主要的发病机制是__B______。

A. 点突变

B. 基因缺失

C. mRNA前体加工障碍

D. 融合基因

E. 染色体缺失

31.类β珠蛋白基因蔟定位在__C_____。

A.16p12

B.16q12

C.11p15

D.11q12

32.类α珠蛋白基因蔟定位在___B_____。

A.11p12

B.16p13

C.16q12

D.11q12

33.类α珠蛋白基因集中在__C______。

A.16q12

B.11q12

C.16p13

D.11p12

34.静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是____C____。

A.0

B.1/8

C.1/4

D.1/2

E.1

35.正常人与重型β地中海贫血患者结婚，其子女患轻型β地中海贫血的可能性是__E______。

A.0

B.1/8

C.1/4

D.1/2

E.1

36．镰状细胞贫血的突变方式是___C_____。

A.GAG→GGG

B. GAG→GCG

C. GAG→GTG

D. GAG→GAT

E. GAG→TAG

37.Hb Leporeδβ基因的形成的机制是___E_____。

A.碱基替换

B.移码突变

C.重排

D.缺失

E.错配引起不等交换

38．引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是___B_____。

A.移码突变

B.错义突变

C.无义突变

D.终止移码突变

E.同义突变

39. 属于受体病的分子病为___D_____。

A. 镰状细胞贫血

B. Hb Lepore

C.血友病A

D.家族性高胆固醇血症

E. β地中海贫血

40. 由于基因融合引起的分子病为_____B___。

A. 镰状细胞贫血

B. Hb Lepore

C.血友病A

D.家族性高胆固醇血症

E. β地中海贫血

B-2-5

41.血友病A缺乏的凝血因子是____A____。

A.Ⅷ

B.Ⅸ

C.Ⅺ

D.VWF

E.X

42. 血管性假血友病缺乏的凝血因子是____D____。

A.Ⅷ

B.Ⅸ

C.Ⅺ

D.VWF

E.X

43.属于转运蛋白缺陷的分子病是________。

A. 镰状细胞贫血

B. Hb Lepore

C.血友病A

D.家族性高胆固醇血症

E. 囊性纤维性变

E-2-5

44. 属于结构蛋白缺陷的分子病是____B____。

A. 镰状细胞贫血

B. Hb Lepore

C.血友病A

D.家族性高胆固醇血症

E. β地中海贫血

45.血友病C的遗传方式是__A______。

A.AR

B.AD

C.XR

D.XD

E.Y连锁遗传病

46、β地中海贫血最主要的发病机制是___C_____。

A. 点突变

B. 基因缺失

C. mRNA前体加工障碍

D. 融合基因

E. 染色体缺失

47.白化病发病机制是缺乏___B_____。

A. 苯丙氨酸羟化酶

B. 酪氨酸酶

C. 溶酶体酶

D.黑尿酸氧化酶

E.半乳糖激酶

48. 苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是___D_____。

A. 酪氨酸

B.5-羟色胺

C.黑尿酸

D. 苯丙酮酸

E.γ-氨基丁酸

49. 由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是___A_____。

A.白化病

B.半乳糖血症

C.粘多糖沉积病

D.苯丙酮尿症

E.着色性干皮病

50. 由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是____B____。

A.白化病

B.半乳糖血症

C.粘多糖沉积病

D.苯丙酮尿症

E.着色性干皮病

51.与苯丙酮尿症不符的临床特征是___A_____。

A.患者尿液有大量苯丙氨酸

B. 患者尿液有大量苯丙酮酸

C.患者尿液和汗液有特殊臭味

D.患者智力低下

E.患者的毛发和肤色较浅

52.苯丙酮尿症患者缺乏__A_____。

A. 苯丙氨酸羟化酶

B. 酪氨酸酶

C. 溶酶体酶

D.黑尿酸氧化酶

E.半乳糖激酶

53.白化病属于__A______。

A.AR

B.AD

C.XR

D.XD

E.Y连锁遗传病

54. 苯丙酮尿症属于___A_____。

A.AR

B.AD

C.XR

D.XD

E.Y连锁遗传病

55、男孩8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检不符合的是___D_____。

A. 近3~4个月发现呆滞，智力落后

B. 可有抽搐发作，肌张力高

C. 毛发黄褐色

D. 皮肤粗糙，四肢短粗

E. 尿“鼠尿”味

56、白化病是由于患者体内缺乏__A______所致。

A. 酪氨酸酶

B. 苯丙氨酸羟化酶

C. 酪氨酸氨基转移酶

D. 尿黑酸氧化酶

E. 谷氨酸脱羧酶

57．由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是___B_____。

A.白化病

B.半乳糖血症

C.血友病A

D.DMD

E.Wilson病

58.“蚕豆病”患者缺失__C______。

A.乙酰化酶

B.过氧化氢酶

C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

D.酪氨酸酶

59．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是___C_____。

A.黑色素

B. 酪氨酸

C. 苯丙酮酸

D.精氨酸

E.肾上腺素

60、大部分先天性代谢病的遗传方式是___B_____。

专升本医学遗传学练习题(A)

专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩：一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;

本科医学遗传学复习题答案复习课程

遗传学复习题一、名词解释遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一

医学遗传学试题A答案

滨州医学院《医学遗传学》试题（A卷）（考试时间：120分钟，满分：80分）选择题（每题 1 分共20 分）请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使环丁酰环打开而完成的修复过程。（2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。（3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合成单链DNA 片断来填补进行修复。（4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。答：此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。（2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。（2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，

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绪论 1.遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 2．下列哪种疾病不属于遗传病（） A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 4.遗传病是指______。 A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。 A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A.800bp～1 000bp B.400bp～600bp C.600bp～800bp D.500bp～700bp E.1000bp～1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。 A. lkb～5kb B.2bp～6bp C.l0bp～60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp 6.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。 A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10％ B.2％ C.12％ D.14％ E.5％ 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，DNA含量都减半 E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变 10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性

成都医学院预防医学医学遗传学模拟考试题

装订线院系专业班级姓名学号第 1 页共 9 页成都医学院20XX-20XX 学年第X 学期课终考试本科20XX 级《医学遗传学》试卷（适用于预防医学等专业）试卷代码：卷题号一二三四五总分复核人题分 20 30 10 15 25 100 得分试卷说明：本试卷满分为 100分，考试时间为120分钟。得分评阅教师一、单选题（每题1分，共20分） 1 2 3 4 5 6 7 8 910111213141516 17 18 19 20 1. 引起DNA 形成胸腺嘧啶二聚体的因素是（） A ．羟胺 B ．亚硝酸 C ．5-溴尿嘧啶 D ．吖啶类 E ．紫外线 2. 缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（） A ．白化病 B ．半乳糖血症 C ．粘多糖沉积病 D ．苯丙酮尿症 E ．着色性干皮病 3. 静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是 A ．0 B ．1/8 C ．1/4 D ．1/2 E ．1 4. 由于DNA 修复系统缺陷而引起的疾病是（） A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病

5.在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲正常），可能的原因是（） A．新的突变 B．外显率低 C．延迟发病 D．生殖系嵌合体 E．以上均正确 6.血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是（） A．X（Hb）X（hB） B．X（HB）X（hb） C．X（HB）X（Hb）D．X（HB）X（hB） E．X（HB）X（HB） 7. 体细胞间期核内X小体数目增多，可能为（） A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．超雌 E．Edward综合征 8. 若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为（） A．男性 B．两性畸形 C．女性 D．假两性畸形 E．性腺发育不全 9. 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（） A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离 B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离 C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离 D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离 E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失 10. 倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成（） A．环状染色体 B．倒位环 C．染色体不分离 D．染色体丢失 E．等臂染色体 11. 多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是（） A．儿女 B．孙子、孙女 C．侄儿、侄女 D．外甥、外甥女 E．表兄妹 12. 精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者一级亲属768人中，有80人发病，精神分裂症的遗传率约为（）

(完整版)【重庆医科大学】《医学遗传学》试题库

第一部分：名词解释和思考题第八章肿瘤遗传学一、名词解释 1、癌家族（cancer family）、家族性癌（familiar carcinoma）癌家族：指恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的那种恶性肿瘤。 2、遗传性肿瘤（hereditary tumor）指按AD方式遗传给下一代且符合孟德尔规律的单基因肿瘤。通常来源于神经或胚胎组织3、肿瘤遗传易感性指某些遗传性缺陷或疾病具有容易发生肿瘤的倾向性，而这种倾向性是由遗传决定的，故称为肿瘤的遗传易感性。 4、干系（stem line）、旁系（side line）、众数（model number）干系：指在一个肿瘤内细胞生长占优势的细胞系或细胞的数量在整个肿瘤中所占的比例最大的细胞系。旁系：指除干系外，肿瘤中具有其他核型且生长处于劣势的细胞系。众数：指干系细胞的染色体数目，或者说该肿瘤最常见的染色体的数目。 5、标记染色体（marker chromosome）、特异性标记染色体、非特异性标记染色体标记染色体：指肿瘤的大多数细胞中都具有的某种特定类型的畸变染色体。特异性标记染色体：指某一类型的肿瘤所特有的标记染色体。非特异性标记染色体：指那些可以出现在多种肿瘤细胞中的标记染色体，它们并不为某种肿瘤所特有 6、癌基因（oncogene）、病毒癌基因（viral oncogene,v-onc）、细胞癌基因（cellular oncogene,c-onc）癌基因：指正常人体和动物细胞内以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序（DNA或RNA片段）。病毒癌基因：指位于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。属于非间断基因。细胞癌基因：指脊椎动物和人类的正常细胞中所具有的与病毒癌基因同源的DNA顺序。属于间断基因。 7、肿瘤抑制基因（tumor-suppressor gene）、杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH）肿瘤抑制基因：又称抑癌基因（anti-oncogene），是指存在于核基因组内的一类能抑制细胞生长并促进细胞分化的核苷酸顺序或DNA片段。杂合性丢失：抑癌基因一般是处于杂合子状态，当抑癌基因的杂合子（如Rb/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（如rb/rb）以后才会发生细胞的恶性转化，此既肿瘤抑制基因的杂合性丢失（LOH），它是细胞癌变的关键。 8、肿瘤转移基因（metastatic gene 或metastatogene）、转移抑制基因（metastasis suppressor gene）肿瘤转移基因：简称转移基因，是指一类基因的表达和改变能够促进和导致肿瘤细胞发生转移的基因。转移抑制基因：指一类肿瘤转移过程中起阻碍作用且能抑制肿瘤转移形成的基因。二、思考题 1、癌家族的特点有哪些？答：癌家族的定义。癌家族常具有以下特点：①恶性肿瘤特别是腺癌发病率高；②主要

中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解

中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割

C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来

正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan

医学遗传学试题及答案90201

5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是

暨南大学医学院医学遗传学选择题

1. 受环境因素诱导发病的单基因病为 A. Huntington舞蹈病 B. 蚕豆病 C. 白化病 D. 血友病A E. 镰状细胞贫血病 2. 传染病发病 A.仅受遗传因素控制 B.主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E.仅受环境因素影响 3. Leber视神经病是 A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 线粒体病 E. 体细胞病 4. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为 A. 移码突变 B. 动态突变 C. 片段突变 D. 转换 E. 颠换 5. 能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为 A. 错配修复 B. 光修复 C. 切除修复 D. 重组修复 E. 快修复 6. 由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为 A. 苯丙酮尿症 B. 先天性肾上腺生殖系统综合症 C. 半乳糖血症 D. 色氨酸加氧酶缺乏症 E. 白化症 7. 由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为 A. 苯丙酮尿症 B. 先天性肾上腺生殖系统综合症 C. 半乳糖血症 D. 色氨酸加氧酶缺乏症 E. 白化症 8. 同类碱基之间发生替换的突变为 A. 移码突变 B. 动态突变 C. 片段突变 D. 转换 E. 颠换 9. 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 A. AR B. AD C. XR D. XD E. Y连锁遗传 10. 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 A. AR B. AD C. XR D. XD 连锁遗传 11. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传连锁显性遗传连锁隐性遗传连锁遗传 12. 属于母系遗传的遗传病是 A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 线粒体病 E. 体细胞病 13.属于从性显性的遗传病为 A. 短指症 B. 软骨发育不全 C. 多指症 D. Huntington舞蹈症 E. 早秃 14.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率为 2 4 4 8 15. 不能表达珠蛋白的基因是 A．α B．β C．δ D．γ E．ψβ 16. Edward综合征是 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 17.不影响遗传平衡的因素 A.群体变小 B.突变率升高 C.选择降低 D.群体内随机婚配 E.人群迁移 18. 苯丙酮尿症患者缺乏 A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 酪氨酸酶 C. 溶酶体酶 D. 黑尿酸氧化酶 E. 半乳糖激酶 19. 属于受体蛋白病的为 A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C. 血友病A D. 家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血 20. 血友病A缺乏的凝血因子是 A. Ⅷ B. Ⅸ C. Ⅺ D. vWF E. Ⅹ 21.下面对线粒体不正确的描述是 A.线粒体为母系遗传 B.细胞内线粒体的遗传背景完全一致 C.多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNA D.在有丝分裂时，线粒体不均等分离 E.线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子 22. 由于线粒体DNA缺失引起的线粒体病是综合征 B.肌阵挛性癫痫及破损性红肌纤维病遗传性视神经病综合征 E.遗传性痉挛型截瘫 23.人类生殖细胞染色体数是 A. 46 B. 48 C. 24 D. 23 E. 22 24. 染色质和染色体是 A.不同物质在细胞周期的不同时期的不同表现 B.不同物质在细胞周期的相同时期的不同表现 C.同一物质在细胞周期的相同时期的不同表现 D.同一物质在细胞周期的不同时期的不同表现 E.不同物质在细胞周期的不同时期的相同表现 25. 四倍体发生的原因是 A. 核内复制 B. 细胞不均等分裂 C. 双雄受精 D. 双雌受精 E. 孤雌生殖 26. 下面哪种疾病需要进行染色体检查 A. 苯丙酮尿症 B. 白化病 C. 脊柱裂 D. 肝豆状核变性 E. 习惯性流产 27. 相互易位引起习惯性流产的机制是 A.在减数分裂过程中形成倒位环，引起部分配子基因缺失或重复 B.在减数分裂过程中发生不分离 C.在减数分裂过程中形成四射体，引起多数配子基因缺失和重复 D.在减数分裂过程中发生染色体丢失 E.在减数分裂过程中发生错配 28.引起猫叫综合症的突变方式是 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复 E. 环状染色体 29.（）基因缺失可导致无精子症的发生。 A. AZF B. 端粒酶 C. NADH D. p63 E. 组蛋白 30.核型46，X，i（Xq）含义是染色体长臂发生缺失染色体短臂缺失并形成长臂的等臂染色体染色体短臂缺失发生倒位形成双着丝粒染色体二、X型题（每题有一个以上答案，每题1分，共20分）： 1. 判断遗传病的指标为 A.患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B.患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C.患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D.患者家族成员发病率高于一般群体 E.患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属 2. 属于多基因遗传病的疾病包括 A. 冠心病 B. 糖尿病 C. 血友病A D. 成骨不全 E. 脊柱裂 3. 基因突变的特点 A. 不可逆性 B. 多向性 C. 可重复性 D. 有害性 E. 稀有性 4. 酶蛋白基因突变的结果有 A. 酶活性增加

医学遗传学题库汇总

精品文档绪论一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B

[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础一、单5选1 [分值单位:1]

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。第2章遗传的分子基础一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。 ⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。 ⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。第3章单基因遗传病

一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

医学遗传学试卷

卷）医学遗传学试题（滨州医学院学年第学期5. 视网膜母细胞瘤属于AD遗传病，群体发病率为1/10000，则致病基因的频率为（） A 1/5000 B 1/10000 C 1/20000 D 1/100 固醇为，3.9-6.5 mmol/L15.6 mmol/L以上，正常人血清胆固醇为病情严重，血清胆固醇可达）可见家族性高胆固醇血症的遗传方式是（分数阅卷人延迟显性D C 共显性 A 不完全显性 B 不规则显性分）分，共（每题一、单项选择题：7. （）是指一个基因可以决定或影响多个性状（说明：将认为正确答案的字母涂在答题卡上）基因多D C 遗传异质性 A 基因组印记 B 动态突变） 1.下列有关易患性、阈值和群体发病率三者之间的关系说法错误的是（效性易患性的变异与多基因遗传的性状一样，在群体中呈正态分布A 人，200200人，MN血型血型有人在一个地区调查了1000人，M血型600人，N8. 一个个体如果患有某种多基因病，说明他的易患性达到了阈值或超过了阈值 B ）则（多基因病的易患性阈值与平均值距离越近，说明阈值越高，群体发病率越高C 0.3 B M的基因频率为的基因频率为N0.7 A 一个群体的易患性平均值与阈值之间的距离可以由群体发病率作出估计D 20% MN的基因型频率为以上三项都正确D C 8.遗传病手术治疗的主要手段是（）。） 2.下列有关多基因遗传病的传递特点，说法不正确的是（向靶细胞核内注射外源基因血浆置换A.器官移植 B. C.矫正畸形 D. 发病有家族聚集倾向A ）9.预防遗传病患儿出生的主要手段是（ C.皮纹分析 D.基因治疗A系谱分析 B.产前诊断患者双亲、同胞和子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险B ）10.探针必须经过标记，以便示踪和检测，以下可作为标记物的是（随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速上升C 32D.cDNA B.dNTP C.寡核苷酸A.P 近亲婚配，子女患病风险也增高D

05级医学遗传学试卷及答案

新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数分数阅卷人

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