唐氏综合症

唐氏综合症—Down Syndrome

21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变

l 病因：

唐氏综合症（DownSyndrome）又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down 评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。

唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。

L 症状：

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。

L 治疗：

由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。

L 预防：

唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。

气喘，“哮喘”的俗称。[asthma] “哮喘”的俗称

气管患者支气管过敏，只要受到一点刺激就会有反应。而支气管受到刺激后会引起收缩、支气管粘膜肿大，粘膜并分泌粘液，经过一连串的作用后，支气管内径会变得狭窄。如此一来，只有及少数的空气可以通过，因而引起喘鸣及呼吸困难。

气管患者支气管过敏，只要受到一点刺激就会有反应。而支气管受到刺激后会引起收缩、支气管粘膜肿大，粘膜并分泌粘液，经过一连串的作用后，支气管内径会变得狭窄。如此一来，只有及少数的空气可以通过，因而引起喘鸣及呼吸困难。

气喘的诱因

（刺激发作的机会）由多种原因。灰尘及花粉等异物、感冒症状群及支气管炎的等的呼吸器官感染症外，温度的变化及各种压力也是引起此病的诱因。支气管过敏的原因有过敏学说、病毒及细菌感染的学说、自律神经失调症、内分泌学说等。

[症状]

气喘是在没有任何预兆下突然发作，尤其很多人都是在深夜到天亮前发病。最初感觉喉咙很紧及胸闷、眼睛不舒服。不久，喉咙出现哮喘音、气喘、呼吸困难等症。呼吸困难严重时，会出现起床后若不坐着会无法呼吸、咳嗽及咳痰等情形。症状缓和时，咳嗽也会变轻，痰的粘性变少。呼吸困难的症状也能改善。

[治疗]

治疗气喘的方法有两种：制止发作的症状治疗方法，以及不引起发作的根本治疗的原因治疗法。抑制气喘发作的症状治疗方法是以药物治疗为主。这种治疗方法基本上是使用支气管扩张剂及止咳剂、化痰剂等药。发作特别严重时，使用肾上腺类固醇的药。原因治疗方法又分为：特异的减敏疗法（免疫疗法）和非特异的变调疗法二种。

自闭症是一个医学名词，又称孤独症，被归类为一种由于神经系统失调导致的发育障碍，其病征包括不正常的社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式。自闭症是一种广泛性发展障碍，以严重的、广泛的社会相互影响和沟通技能的损害以及刻板的行为、兴趣和活动为特征的精神疾病。另外，自闭症还是一部韩国恐怖电影的名称。

少儿自闭症

少儿的自闭症是现代社会中发病率越来越高、越来越为人所重视的一种由大脑、神经以及基因的病变所引起的综合症。症状主要表现为社会交往和语言交往障碍，以及兴趣和行为的异常。

儿童自闭症其常见的病因及影响因素包括遗传、脑器质性病变、社会心理因素等。由于儿童孤独症起病年龄早、症状特殊、尚无有效的治疗方法，而且至今也没有完全得到治愈的病例。现比较统一的观点认为关键在于早期发现、早期干预，通过行为干预和特殊教育训练等方法，来提高他们在日常生活中自理、认知、社会交往及适应社会的能力。临床上比较有效的具体干预方法有行为干预、结构化教育、语言训练等。

应该说这是一个近几年才被人们正视的一个病，过去也有，但相对现在而言较少。但发病率的变化更多是由于诊断方法的完善和大众相关意识普及。根据美国的数据统计，智力迟缓的发病率曲线与自闭症正好成相反的方向。由此可以看出，自闭症的发病率的异常增多更多是由于以前缺乏相关研究和诊断工具，而使得很多自闭症儿童被诊断为智力迟缓。自闭症在美国的发病率为万分之14.9。根据全世界的统计，自闭症的发病率大约为万分之五，以中国目前现有的总人口数量来估计，有五十万左右的自闭症。该病男女发病率差异显著，在我国男女患病率比例为4：1。

基本特征

一般而言，患有自闭症的儿童在三岁前会出现的基本特征有下列三方面：

（一）社交发展方面：

对外界事物不感兴趣，不大察觉别人的存在；

与人缺乏目光接触，未能主动与人交往，分享或参与活动；

在群处方面，模仿力较弱，未能掌握社交技巧，缺乏合作性；

想象力较弱，极少通过玩具进行象征性的游戏活动。

（二）沟通方面：

语言发展迟缓和有障碍，说话内容，速度，及音调异常；

对语言理解和非语言沟通有不同程度的困难；

可能欠缺口语沟通的能力。

（三）行为方面：

在日常生活中，坚持某些行事方式和程序，拒绝改变习惯和常规，并且不断重复一些动作；

兴趣狭窄，会极度专著于某些物件，或对物件的某些部分或某些特定形状的物体特别感兴趣。

此外，患有自闭症的儿童也有可能有下列相关的特征：

（一）感知模式：

对某些声音，颜色，食物或光线会产生焦躁不安或强烈的反应；

对冷，热，痛楚的反应很弱，所以对危险行为缺乏警觉及适当的反应；

会不断转动身体或用异常的方法探索物件，把自己沉迷在某种感官刺激中。

（二）发展方面：

大约有百分之三十的智力发展正常，百分之七十智能发展迟缓或者智商会在七十或以下；

在各方面能力的发展不平均，而且发展过程和一般儿童有差别。

（三）情绪及行为方面：

由于沟通上有困难，加上未能适应转变，所以比较容易受情绪或环境因素刺激，表现冲动或有伤害性的行为。

（四）生活习惯：

会抗拒某种味道，颜色或未曾吃过的食物，因而形成严重的偏食行为；

会有难以入睡的情况。

（五）强项和兴趣：

部分患者可能会有异常的记忆力；

在个人兴趣和技能方面可能有特别超卓的表现。

（六）社交方面：

甚少与别人有目光接触，也不会注意别人的表情和情绪变化，更难从别人的言语，行为推断别人的想法，意愿和意图或理解别人的感受。

有时候会有不恰当的情感表现和社交行为，例如在别人不开心时大笑，在某些场合说些不恰当的话，或未能与人分享快乐。

如有兴趣请上

https://www.wendangku.net/doc/709030904.html,/view/334.htm

唐氏综合征

1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。 临床表现 1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦 赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。 前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。 2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动 作发育和性发育都延迟。 3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经， 并且有可能生育。 4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的 发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。 检查 1.对外周血细胞染色体核型分析 细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型： （1）标准型占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。 （2）易位型占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或1个21号易位到1个22号染色体上。

唐氏综合征

唐氏综合症 21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。 发病原因： 21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), 21。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前，21-三体综合征的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究，已经取得了一些进展，推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。疾病分类： 21-三体综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病，一般情况下，应用细胞遗传学分类法对其进行分类。根据染色体核型可分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大，可以从接近正常到典型表现。 (1)标准型(2)易位型（3）嵌合型 临床表现： 21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。 1.特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮， 鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。 2.智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。 3.语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。 4.行为障碍：21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。 5.运动发育迟缓：患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。 6.体格发育落后：身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关

唐氏综合症

唐氏综合症—Down Syndrome 21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变 l 病因： 唐氏综合症（DownSyndrome）又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down 评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。 唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。 L 症状： 唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。 L 治疗： 由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。 L 预防： 唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。

气喘，“哮喘”的俗称。[asthma] “哮喘”的俗称 气管患者支气管过敏，只要受到一点刺激就会有反应。而支气管受到刺激后会引起收缩、支气管粘膜肿大，粘膜并分泌粘液，经过一连串的作用后，支气管内径会变得狭窄。如此一来，只有及少数的空气可以通过，因而引起喘鸣及呼吸困难。 气管患者支气管过敏，只要受到一点刺激就会有反应。而支气管受到刺激后会引起收缩、支气管粘膜肿大，粘膜并分泌粘液，经过一连串的作用后，支气管内径会变得狭窄。如此一来，只有及少数的空气可以通过，因而引起喘鸣及呼吸困难。 气喘的诱因 （刺激发作的机会）由多种原因。灰尘及花粉等异物、感冒症状群及支气管炎的等的呼吸器官感染症外，温度的变化及各种压力也是引起此病的诱因。支气管过敏的原因有过敏学说、病毒及细菌感染的学说、自律神经失调症、内分泌学说等。 [症状] 气喘是在没有任何预兆下突然发作，尤其很多人都是在深夜到天亮前发病。最初感觉喉咙很紧及胸闷、眼睛不舒服。不久，喉咙出现哮喘音、气喘、呼吸困难等症。呼吸困难严重时，会出现起床后若不坐着会无法呼吸、咳嗽及咳痰等情形。症状缓和时，咳嗽也会变轻，痰的粘性变少。呼吸困难的症状也能改善。 [治疗] 治疗气喘的方法有两种：制止发作的症状治疗方法，以及不引起发作的根本治疗的原因治疗法。抑制气喘发作的症状治疗方法是以药物治疗为主。这种治疗方法基本上是使用支气管扩张剂及止咳剂、化痰剂等药。发作特别严重时，使用肾上腺类固醇的药。原因治疗方法又分为：特异的减敏疗法（免疫疗法）和非特异的变调疗法二种。

21三体综合征简介

唐氏综合征 唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down 综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。 一、基本概述 唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。 唐氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这

与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。 二、发病原因 唐氏综合症21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), +21。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前，21-三体综合征的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究，已经取得了一些进展，推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。 三、研究历史

唐氏综合症唐氏综合症的护理

唐氏综合症唐氏综合症的护理 唐氏综合征又称21-三体综合征,先天智力障碍或Down综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600～800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。以下是为大家的唐氏综合症是什么?世界唐氏综合症日，欢迎大家参考借鉴! 唐氏综合症是什么原因导致的 在受精卵初期分裂时，若发生了某种错误，染色体一部分消失，或是额外长出一部分，便会产生出其中一对染色体含有三条。有少数情况是亲代之一本身就多含了一条染色体，而遗传给子女。此型为异位型，目前可利用绒毛膜采样，或羊膜穿刺术检查唐氏综合征。 说起唐氏综合征人们会觉得陌生，但要问谁见过先天愚型? 许多人都能描述出他(她)的典型特征：脸扁平，塌鼻梁，眼距宽，外眼角上斜，张口结舌，流涎，身体短小、发育不良、肌张力低下等。这种面部，特殊且严重智力低下的人，医学上称为先天愚型综合征，又称21三体综合征。这是一种最常见的遗传性疾病，在新生儿中的发病率为1/600~1/1000，占新生儿染色体异常的70%。主要表现为智力障碍，同时多伴有严重的心脏病多发畸形。 因此，21三体综合征患儿的出生不仅给家庭、个人带来沉重的负担，也给社会造成不良影响。特别是这种遗传病的病患率远高于发病率，目前还没有可靠、有效的治疗方法。一旦这种智力残疾儿长到育龄期，又能生出患病的子代，形成恶性循环。

先天愚型的致病原因为染色体数目异常愚者比正常人多了一条21号染色体。其多余的染色体80%母亲。20%父亲。随着母亲年龄升高，发病的风险增大。根据孕妇的年龄和生育史，35岁以上的高龄孕妇，生过21三体综合征患儿的妇女再怀孕时必须做产前诊断。他们应在怀孕期(8~10周)及孕中期(16~20周)到产科门诊做羊膜穿刺，抽羊水进行绒毛及羊水细胞的染色体核型分析，结果阳性为患儿即做流产，结果阴性为正常胎，可继续妊娠。 由于产前诊断方法复杂、有一定的创伤性，不能针对所有的孕妇。35岁以下的孕妇可做产前筛查;孕早期测妊娠相关蛋白，孕中期测甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素，结果可疑者再做产前诊断。产前筛查不是确诊，存在一定范围的假阳性(筛查为高危妊娠，经产前诊断不是患儿)、假阴性(筛查为低危妊娠，如不做产前诊断而使患儿漏诊)。只有经过产前诊断才能最后确诊。 唐氏综合征历史 1866年，英国医生唐?约翰?朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫蒙古症(Mongolism)或者蒙古痴呆症(mongolian idiocy)，因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。 1959年，法国遗传学家杰罗姆?勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合征是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。

世界唐氏综合征日相关介绍

世界唐氏综合征日相关介绍 世界唐氏综合征日简介 2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日(A/RES/66/149)，从2012年起每年为此举办活动。大会邀请所有会 员国、联合国系统相关组织和其他国际组织以及包括非政府组织和 私营部门在内的民间社会，以适当方式举办世界唐氏综合征日活动，以便提高公众对唐氏综合征的认识。每年的3月21日被国际唐氏组 织定为“世界唐氏综合征日”。1959年发现该病是由人体的第21 对染色体的三体变异造成的现象。1965年将这一病症正式定名为 “唐氏综合征”。它包含一系列的遗传病，会导致包括学习障碍、 智能障碍和残疾等高度畸形。 世界唐氏综合征日背景 唐氏综合症的主要临床特征为智能障碍，其体细胞染色体有一条额外的21号染色体。发病原因尚不清楚。 唐氏综合症患者唐氏综合症的发生率估计是在全球出生的婴儿中1100之1至1000之1。美国每年大约有3000到5000名这种染色体 异常的婴儿出生，全美被认为约有25万个家庭受到唐氏综合症的影响。满足患有唐氏综合征者的医疗保健需求可以改善他们的生活质量，其中包括：定期由专业卫生人员体检以察看他们智力和身体上 的成长;及时提供理疗、职业治疗、言语治疗、辅导或特殊教育等干 预措施。患有唐氏综合征者可以通过父母的关爱和支持，医疗指导 和以社区为基础的支持系统，如各级包容性的教育来实现最佳的生 活品质。这将有利于他们参与主流社会和发挥他们的个人潜能。 唐氏综合症的种类 唐氏综合症基本上分为三种类型

1、第21对染色体的三体变异现象。染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异(Trisomy21)：又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95%。这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。 2、染色体移位型(Translocation)：占全体比例的5-6%。细胞中多出一条染色体，附着在D组(第1 3、1 4、15对染色体)或者G组(第21对22对染色体)的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。 3、无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1-3%。由第21对三体变异染色体结合体(占80%)和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。

唐氏综合证的病因及临床表现

唐氏综合证的病因及临床表现 文章导读唐氏综合证是由于染色体异常而导致的，患儿会有比较明显特殊的面部特征，常常会有瞌睡和需要喂养的情况，一般都是出现在婴儿的身上，男性患儿甚至长大到青春期就不会再长，有时候还会有其他不同程度的畸形情况出现，患儿免疫力低下，要多多注意预防感染现象的出现。一、病因1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。二、临床表现1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。三、治疗由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。手术可以帮助矫治唐氏综合证，患儿的情况表现在外部的都是比较明显的，面部，身体，生活习惯上都可以很明显的做出患病的判断，患儿即便是长大成人了也容易出现老年痴呆症等等病症，患儿注意预防感染，必要是采取一些手术治疗缓解病痛。

关于唐氏综合症的分析研究

关于唐氏综合症的分析研究 唐氏综合症于1866年，英国医生唐·约翰·朗顿（Dr.John Langdon Down）第一次对21三体综合症的典型特征包括这类患儿具有相似面部特征进行完整的描述并发表，因此这一综合症以其名字命名为唐氏综合症（Down综合症），1959年法国遗传学家罗姆·勒琼（Jerome LeJeune)首次发现其是由人体第21对染色体的三体变异造成的现象而称21三体综合症。现代医学证实，唐氏综合症由染色体异变导致，其发生率与母亲怀孕年龄有关，系21号染色体发生异常有三体型、易位型、和嵌合型三种。 主要分类： （一）标准型：患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47.XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都表现为正常。 （二）易位型：该型约占该病病例的2.5%到5%。多为罗宾逊易位是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)-14,+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(XY)-14，-21，+t(14q21q)。另一种为G/G易位，是由于G组两个21号染色体发生着丝粒融合，形成。臂染色体t(21q21q),或一个21号染色体易位到一个22号染色体上，(21q22q),较少见。 （三）嵌合体型：该型病例占该症的2%到4%患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起的，临床表现随正常细胞所占百分比而定。

唐氏综合症讲课教案

唐氏综合症

唐氏综合症 临床特征： 1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦 赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。 2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动 作发育和性发育都延迟。 3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经， 并且有可能生育。 4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的 发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。 检查 1.对外周血细胞染色体核型分析 细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型： （1）标准型占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。 （2）易位型占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由

幼儿个案分析—唐氏综合症

幼儿个案分析 —唐氏综合症 XXX，他或行为古怪、性情暴躁，或发展水平低、能力较差。每个幼儿都有平等的受教育的机会，都渴望得到教师的关爱和同伴的接纳。这些特殊幼儿往往会牵扯教师大量的时间和精力。如何帮助特殊幼儿克服缺陷、摆脱不良习惯、全面和谐发展，本文是通过一个个案研究，展示教师在教育过程中针对特殊幼儿的教育策略。 一、XX的故事 (一)基本情况 XX，男，9岁，患唐氏综合症，家族中未发现有遗传上的疾病。听他舅妈说：当他新生儿降临时，本应给家庭带来欢乐，但医生的一句话：孩子患“先天性愚型”，家长听后如同晴天霹雳，无法接受事实。冷静下来后，为了孩子的未来，多方求助，最后怀着一种期盼的心情，父母亲带着幼儿来到智障康复部首次接受训练。 在康复中心里，通过访谈及与孩子的接触和观察，该孩子小巧玲珑，活泼可爱，主动热情；喜欢与人游戏，对音乐感兴趣。但较骄气，有“大少爷”的脾气。刚去时坐下来维持的时间不长，不会走路，更不会说话。于是康复中心实施了一则个别化教育计划： 如何实施个别化教育计划呢？这得需要各方面的配合。家长、照顾者、教育者都要知道康复教育的内容和目标。群体的教育方法要一致，甚至于态度、某个具体问题的表情都应该高度一致，互相支持，默契配合，这是巨大的教育力量。在实施过程中我们一步一步地按照个别化教育计划来操作。首先从“常规”教育入手，制定一些简单的日常“常规”，教学常规的建立是确保孩子安全、发展孩子的自我意识及自我管理能力的关键。然后制定有计划的康复教育流程：30分钟的精细动作、语言认知训练，30分钟的感觉统合训练，其它时间接受班集体生活，使孩子形成学习的系统性习惯。从工作的选择、操作、收拾以及视觉提示的环境，有利于培养孩子的秩序感和专注力。孩子每次完成一个训练项目时要及时给予奖励，若不愿意做的话，也不要迁就，必要时强制完成。教学形式要灵活多样，不拘一格。由于该孩子刚来时年龄偏小，所以选择坐位时，有时席地而坐面对面来教，有时隔着桌子面对面来教，也有时双腿夹住手把手来教。多数的动作模仿及语言训练都是在游戏中进行，使孩子在学习中玩、在玩中学习，尽量让她快乐，促使她上进。而教学方法也根据该生的特点和能力来选择适合其各方面能力发展和提高的方法。具体来说运用了：工序分析法（顺序法、倒序法）、塑型法、提示法（动作提示手势提示口头提示、减退提示）、示范法等。 听他父亲和舅妈这样说了后，我们就对阳阳在刚到我班时的各项素质发展水平进行了描述性记录。 表一阳阳各项素质发展水平记录表项目 健康与动作身体健康，动作不协调、不平衡，生活自理能力较差。 认知感知觉较差，不能对物体进行分类，不会点数，对颜色、图形的认识混淆不清。 语言咬字不清楚，发音不准确，理解能力差，表达不完整。

21三体综合征

21-三体综合征 唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 病因 1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。临床表现 1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。 3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。 4.患儿常伴有先天性等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性症状。 检查 1.对外周血细胞染色体核型分析 细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型： （1）标准型占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。 （2）易位型占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，+t （14q21q）；少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t

唐氏综合症的症状是什么

如对您有帮助，可购买打赏，谢谢 唐氏综合症的症状是什么 导语：唐氏综合症，发病率还是比较多的，而且这种疾病，对于患者的智力，以及其他方面的发育，都是影响比较严重的，所以得了这种病的患者，包括家 唐氏综合症，发病率还是比较多的，而且这种疾病，对于患者的智力，以及其他方面的发育，都是影响比较严重的，所以得了这种病的患者，包括家庭的一些成员，都想具体了解一下唐氏综合症的症状表现，为了你能全面的了解，就来看看下面具体的详解。 (1)智力低下：为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商(IQ)相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。 (2)语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。 (3)行为障碍：大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。 (4)运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发 预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏

唐氏综合征

唐氏综合征 Downsyndrome 唐氏综合征(Down syndrome) 又称先天愚型、伸舌样痴呆。一种最常见的染色体先天缺陷。以身体和智力的迟钝为特征，并且有相当独特的外貌。患者一般脸型圆满、两眼旁开、塌鼻梁、口小舌大、伸舌流涎、耳朵畸形，另外还有一些不正常的特征，如蹼足、通关手、牙齿异常、用笨拙的扁平脚行走等。他们较易患白血病和心脏病，常因呼吸道感染导致早夭，很少能活到青春期。现在由于医疗条件的改善，他们的生命期已经大大地延长。患有唐氏综合征的大多数儿童充满感情、安静、温顺、开朗，因而有可能被关在家里呆很长一段时间。 1959年，有人证实了唐氏综合症是由于第21对常染色体上的偏差所引起的。这是遗传学上的重要突破，也是首先得到证明的由常染色体的异常引起人类疾病的病例。它归因于第21对常染色体的易位或没有分离。在易位时，21对染色体的一部分附加到另外的染色体上，通常附加到第13，14，15或22对染色体上，这样，46条染色体的正确数目虽然不变，但是它们的正确排列被破坏。更常见的是染色体没有分离，得病的个体在第21对常染色体上有三条分染色体，所以这种病被称作21-三体症，这多余的染色体分配可能是生殖细胞在减数分裂过程中出现的，是减数分裂失败的一种结果。当一个在第21对染色体上含有两根染色体的精子(或卵子)跟异性的正常的卵子(或精子)结合为受精卵之后，细胞内第21对染色体就有三根，个体就可能得病。有迹象表明减数分裂中出现的染色体畸变一般发生在母亲方面，其危险性随产妇年龄增大而增大。对于年龄为40--45岁的母亲来说，危险性要比年龄为20--24岁的母亲大55倍，其原因至今还没有确切的研究结论，但有一