基因的结构

第一章基因的结构

第一节基因和基因组

一、基因(gene)

是合成一种功能蛋白或RNA分子所必须的全部DNA序列．

一个典型的真核基因包括

①编码序列—外显子(exon)

②插入外显子之间的非编码序列—内合子(intron)

③5'-端和3'-端非翻译区(UTR)

④调控序列(可位于上述三种序列中)

绝大多数真核基因是断裂基因(split-gene)，外显子不连续。

二、基因组(genome)

一特定生物体的整套(单倍体)遗传物质的总和，

基因组的大小用全部DNA的碱基对总数表示。

人基因组3X1 09(30亿bp)，共编码约10万个基因。

每种真核生物的单倍体基因组中的全部DNA量称为C值，与进化的复杂性并不一致(C-Value Paradox)。

人类基因组计划（human genome project, HGP）

基因组学（genomics）,结构基因组学（structural genomics）和功能基因组学（functional genomics）。

蛋白质组（proteome）和蛋白质组学（proteomics）

第二节真核生物基因组

一、真核生物基因组的特点：，

①真核基因组DNA在细胞核内处于以核小体为基本单位的染色体结构中．

②真核基因组中，编码序列只占整个基因组的很小部分(2—3％)，

二、真核基因组中DNA序列的分类·

(一)高度重复序列(重复次数>lO5)

卫星DNA(Satellite DNA)

(二)中度重复序列

1．中度重复序列的特点

①重复单位序列相似，但不完全一样，

②散在分布于基因组中．

③序列的长度和拷贝数非常不均一，

④中度重复序列一般具有种属特异性，可作为DNA标记．

⑤中度重复序列可能是转座元件(返座子)，

2．中度重复序列的分类

①长散在重复序列(long interspersed repeated segments．) LINES

②短散在重复序列(Short interspersed repeated segments) SINES

SINES：长度<500bp，拷贝数>105．如人Alu序列

LINEs：长度>1000bp(可达7Kb),拷贝数104-105，如人LINEl

(三)单拷贝序列(Unique Sequence)

包括大多数编码蛋白质的结构基因和基因间间隔序列，

三、基因家族(gene family)

一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因．可能由某一共同

祖先基因(ancestral gene)经重复(duplication)和突变产生。

基因家族的特点：

①基因家族的成员可以串联排列在一起，形成基因簇(gene cluster)或串联重复基因(tandemly repeated genes)，如rRNA、tRNA和组蛋白的基因；

②有些基因家族的成员也可位于不同的染色体上，如珠蛋白基因；

③有些成员不产生有功能的基因产物，这种基因称为假基因(Pseudogene)．

Ψa1表示与a1相似的假基因．

假基因分类。加工过的假基因(processed pseudogene)。

典型的基因家族

1．tRNA基因

单倍体人基因组中1300个tRNA基因，tRNA基因簇．

2．rRNA基因

>l00copy．rRNA基因簇(重复单元28S、18S、5.8s-rRNA)

3．组蛋白基因

30-40copy．定位：7q32-q36

组蛋白基因簇(重复单位：H1，H2A，H2B，H3、H4)

特点：无intron，Poly(A)- RNA．

4．珠蛋白基因

α类：16p13，基因簇(24Kb)：5’—ζ—Ψζ—Ψα1—α2—α1—3’

β类：11p15，基因簇(60Kb)：5’—ζ—Gr—Ar—Ψβ—δ—β—3’

四、超基因家族(Supergene family ，Superfamily)

由基因家族和单基因组成的大基因家族，结构上有程度不等的同源性，但功能不同．

五、人类基因组中的重复序列标记

1、A1u序列

单倍体人基因组50万-100万拷贝，平均每隔3-6Kb就有一个Alu序列，

人A1u序列长300bp：

2X130bp重复序列；

+31bp间隔序列(中间)；

两侧7-21bp正向重复(direct repeats)，返座子?

Alu序列广泛散布于人基因组，约90%巳克隆的人基因合有Alu序列

Alu序列标志。

2、可变数串联重复·，·

Variable number tamdem repeat，VNTR．

又称小卫星DNA(minisatellite DNA)

由短重复单位(6-40bp)串联重复(6-100次以上)而成，多位于基因的非编码区，广泛分布。VNTR多态性—分子标记—DNA指纹图（fingerprint）.

小卫星DNA突变与肿瘤，H-Ras。

3、短串联重复（short tandem repeat,STR）

又称微卫星DNA（microstallite DNA）

2-6个核苷酸组成的重复单位串联重复(10-60次),两侧为特异的单拷贝序列，人基因组

中每l0kb DNA序列至少一个STR序列。

{CA)n，50，000-100，000拷贝．

新一代遗传标记，人类基因组研究，肿瘤，遗传病．

第三节线粒体基因组

人线粒体基因组的特点：

1、人线粒体基因组为16，569bp的双链闭环分子，一条链为重链(H链)，一条链为轻链(L链)，两条链均有编码功能，每个mtDNA分于编码13种蛋白质和24种结构RNA(22rRNA，2tRNA)．

2、线粒体DNA为母系遗传．

3、结构基因不含内含子，部分区域有基因重叠，因此病理性mtDNA突变更易发生．

4、mtDNA突变频率更高．

5、线粒体DNA突变的表型表达与核DNA不同。

第四节细菌和病毒基因组

一、细菌基因组的特点。

1．功能相关的几个结构基因往往串联在—起，受它们上游的共同调控区控制，形成操纵子结构，

2．结构基因中没有内含子，也无重叠现象。

3．细菌DNA大部分为编码序列。

二、病毒基因组的特点

1．每种病毒只有一种核酸，或者DNA，或者RNA；

2．病毒核酸大小差别很大，3X103一3X106bp；

3．除逆病毒外，所有病毒基因都是单拷贝的。

4．大部份病毒核酸是由一条双链或单链分子(RNA或DNA)，仅少数RNA病毒由几个核酸片段组成．

5．真核病毒基因有内含子，而噬菌体（感染细菌的病毒）基因中无内含子．

6．有重叠基因．

第五节染色质和染色体

细胞分裂间期—染色质(chromatin)

分裂期—染色体(chromosome)

一、染色质的基本单位—核小体

(一)核小体(nucleosome)结构

DNA绕在组蛋白八聚体(H2A、H2B、H3、H4各一对)核心外1.8周(146bp),形成核小体核心颗粒。

两个核小体核心颗粒之间有Linker DNA(0-80bp)，

核小体核心颗粒+Linker=核小体(长180-210bp)

核小体DNA Ladder．

(二)组蛋白(histone)：一类小的带有丰富正电荷<富含Lys，Arg)的核蛋白，与DNA有高亲和力．

组蛋白分类：

1．核小体核心组蛋白，H2A，H2B，H3，H4。分子量较小(102-135aa) 作用：盘绕DNA形成核小体。

2．H1组蛋白：较大(220aa)，作用：与Linker DNA结合后利于核小体稳定和更高级结构的形成·。

二、染色质的高级结构

1、30nm染色质纤丝，

2、袢环结构(looped domain) 。

3、细胞分裂期染色体

分裂期染色体=一对姐妹染色单体（Chromatid)

有丝分裂中期46条染色体按大小和形状排列的的光学显微镜图像称为人的染色体核型(Karyotype)

三、染色体的结构要素。

(一)．着丝粒（centromere)：细胞分裂时染色体与仿锤丝相连结的部位，为染色体的正常分离所必需。

(二)．端粒(telomere)：真核生物线状染色体分子末端的DNA区域

端粒DNA的特点：

1、由富含G的简单串联重复序列组成(长达数kb)．

人的端粒DNA重复序列：TTAGGC。

2、端粒的末端都有一条12-16碱基的单链3’端突出。

端粒的作用：防止DNA末端降解，保证染色体的稳定性和功能

（三）、复制原点

基因的分子结构

基因的分子结构 吴乃虎黄美娟 (中国科学院遗传发育所)(北京大学生命科学学院) (2011年3月修订) 一．若干概念 1、5'—末端与3'—末端 5'—末端:系指具有一个自由的或加帽的 5'—磷酸基团( 5'-P)之核苷酸链的末端。 3'—末端:系指具有一个自由的或就是磷酸化的3'—羟基(3'-OH)之核苷酸链的末端。 2、上游与下游 这就是用来描述多核苷酸链或蛋白质多肽链分子中相反取向或相对位置关系的一对术语。上游(upstream)与下游(downstream)在不同的场合代表不同的含义: (1) 基因的DNA或mRNA分子: 上游:位于5'-末端的序列叫上游序列。 下游:位于3'-末端的序列叫下游序列。 (2) 在基因的转录反应中: 上游:位于转录起点5'-方向的DNA序列叫上游。 下游:位于转录起点3'-方向的DNA序列叫下游。 (3 )蛋白质多肽链: 上游:处于N-端的氨基酸序列为上游。 下游:处于C-端的氨基酸序列为下游。 (4) 在基因工程研究中: 上游:基因的克隆、分离、转化、表达与调节等研究工作统称上游。 下游:转基因之后的细菌培养与发酵以及转基因动植物的培育、表达产物的分离纯化及鉴定等研究工作统称下游。 3、上游序列与下游序列 在基因的DNA序列中,头一个被转录的核苷酸碱基叫做转录起点,通常就是A或G,其坐

标定为+1。、 (1)上游序列 位于转录起点5'一侧的DNA叫做上游序列。其核苷酸碱基的坐标定为负。例如-1 -5,-10、、、、、、、。 (2) 下游序列 位于转录起点3'-侧的DNA叫做下游序列。其核苷酸碱基的坐标定为正。例如 +3,+5,+10、、、、、、、。 4、 5'-侧翼序列区与3'-侧翼序列区 (1) 5'-侧翼序列区(5'-flanking sequence region) 位于mRNA转录起点之前的一段长度有限的DNA序列区,叫做5'-侧翼序列区,或者泛称为启动子区。在该区存在着数种控制基因转录的信号: a、确定mRNA起点的信号 b、决定最大转录起始速率的信号 c、对环境刺激作出反应的信号 d、对发育程序作出反应的信号 e、增强子序列区 (2) 3'-侧翼序列区(3'-flanking sequence region) 位于mRNA转录终点之后的一段长度有限的DNA序列区,叫做3'-侧翼序列区,也叫做 3'-下游序列区。在该区存在着数种控制基因转录的信号: a、终止转录作用的信号 b、 mRNA3'-末端的加工信号 c、大多数真核基因的3'-末端还有一段poly(A)加尾信号,即多聚腺苷酸化信号 (3) 旁侧DNA(flanking DNA) 这个术语与上述所说的侧翼序列区的概念不同。指的就是与目的基因之核苷酸序列两端紧密相邻的,但就是位于基因核苷酸序列外侧的DNA序列或基因。 5.前导序列区与尾随序列区 (1) 前导序列区(leader sequence region) 指位于mRNA 5'-末端,起始密码子之前的一段长达数百个核苷酸的不转译的RNA区段,

研究细菌基因组结构的意义

细菌基因组的结构和功能 细菌和病毒一样同属原核生物，因而细菌基因组的结构特点在许多方面与病毒的基因组特点相似，而在另一些方面又有其独特的结构和功能。本节首先介绍细菌染色体基因组的一般结构特点，然后再具体介绍大肠杆菌染色体基因组 的结构和功能。 1细菌染色体基因组结构的一般特点 （1）细菌的染色体基因组通常仅由一条环状双链 DNA分子组成细菌的染色体相对聚集在一起，形成一 个较为致密的区域，称为类核（nucleoid）。类核无 核膜与胞浆分开，类核的中央部分由RNA和支架蛋白 组成，外围是双链闭环的DNA超螺旋。染色体DNA通 常与细胞膜相连，连接点的数量随细菌生长状况和不同的生活周期而异。在DNA链上与DNA 复制、转录有关的信号区域与细胞膜优先结合，如大肠杆菌染色体DNA的复制起点（OriC）、复制终点（TerC）等。细胞膜在这里的作用可能是对染色体起固定作用，另外，在细胞分裂时将复制后的染色体均匀地分配到两个子代细菌中去。有关类核结构的详细情况目前尚不清楚。 （2）具有操纵子结构（有关操纵子结构详见基因表达的调控一章）其中的结构基因为多顺反子，即数个功能相关的结构基因串联在一起，受同一个调节区的调节。数个操纵子还可以由一个共同的调节基因（regulatorygene）即调节子（regulon）所调控。 （3）在大多数情况下，结构基因在细菌染色体基因组中都是单拷贝但是编码rRNA的基因rrn往往是多拷贝的,这样可能有利于核糖体的快速组装，便于在急需蛋白质合成时细胞可以在短时间内有大量核糖体生成。 （4）和病毒的基因组相似，不编码的DNA部份所占 比例比真核细胞基因组少得多。 （5）具有编码同工酶的同基因（isogene）例如，在 大肠杆菌基因组中有两个编码分支酸（chorismicacid） 变位酶的基因，两个编码乙酰乳酸（acetolactate）合成 酶的基因。 （6）和病毒基因组不同的是，在细菌基因组中编码 顺序一般不会重叠，即不会出现基因重叠现象。 （7）在DNA分子中具有各种功能的识别区域如复制 起始区OriC，复制终止区TerC,转录启动区和终止区等。 这些区域往往具有特殊的顺序，并且含有反向重复顺序。

DNA的分子结构

DNA的分子结构 教学目的： 1、概述DNA分子结构的主要特点。 2、交流课题研究中搜集的分子结构模型建立过程的相关资料，体验建立DNA双螺旋结构模型的艰辛与曲折，体验科学家的奉献精神，形成勇于创新的科学态度与为科学献身的精神。 3、在尝试模拟制作基础上，结合资料分析DNA双螺旋结构模型的科学性，反思建模过程，体会建模的思想，提高建模能力。 教学重点： DNA的双螺旋结构及其特点的分析 教学难点： 制作DNA结构模型掌握DNA分子的双螺旋结构的特点 课前准备： 制作DNA分子结构模型的构件若干、DNA双螺旋立体模型、多媒体课件、教学学案教学过程： [导入]同学们请看大屏幕： 课件展示：（凶杀案图片）这不只是一个故事------ 一起凶杀案，案情扑朔迷离，犯罪嫌疑人却提供了不在现场的证据。这时法医在现场找到了留在被害人指甲中的一些皮肤组织，想一想你应该如何破案？ （学生回答）从皮肤细胞中提取到DNA，利用DNA鉴定技术协助破案。 对，DNA鉴定技术现已成为警察破案的得力助手。那么为什么DNA可以作为破案的依据呢？ 从上节课的学习我们知道，DNA是人体的遗传物质，同一个人的不同细胞中DNA都是相同的，不同人的DNA则是不同的，这些都与DNA的分子结构有关。这节课就让我们共同来学习第2节DNA的分子结构。（课件展示） [新课]自从认识到DNA是遗传物质以后，人们就开始了对它的深入研究，到20世纪中期，人们已经了解了DNA的化学组成。 请同学们回顾必修1，组成DNA分子的基本组成单位是什么？（脱氧核糖核苷酸） 一、DNA的基本组成单位 （课件展示）脱氧核糖核苷酸结构示意图 师生交流：一分子脱氧核糖核苷酸又是由哪三部分构成：（①磷酸、②脱氧核糖、③含氮碱基） 好，下面请同学们在桌子上的实验材料中找出脱氧核糖核苷酸模型，看看你能找到几种类型，它们之间有什么区别？ （学生回答）4种类型，只在碱基上有区别，有A、G、C、T四种。 下面给同学们2分钟时间，请对照课本识记4种碱基和脱氧核糖核苷酸的名称。 检查提问：好，哪位同学能说一下四种脱氧核糖核苷酸的名称？请学生拿起模型回答。 （课件展示）很好。脱氧核糖核苷酸共有4种碱基，模型中较长一些的代表的是腺嘌呤和鸟嘌呤两种碱基，这是因为它们具有双环结构，较短一些的是胞嘧啶和胸腺嘧啶两种碱基，二者是单环结构。这4种类型的脱氧核糖核苷酸仅在碱基上有所差别，所以我们可以根据碱基为其命名。 如果把脱氧核糖核苷酸和RNA的基本组成单位核糖核苷酸相比，二者有什么区别呢？ （课件展示）脱氧核糖核苷酸和核糖核苷酸结构图，分析区别：学生回答。 五碳糖不同(脱氧核糖和核糖)；

DNA结构分析

基因结构分析 摘要：本文综述了基因的研究背景，并且用X射线衍射技术观察了DNA的双螺旋结构，原子力显微镜观察了pBR322DNA的拓扑结构，电子显微镜观察DNA，扫描隧道显微镜观察了DNA的变异结构，以及用透射电镜观察DNA的转录。 关键词：DNA X射线衍射原子力显微镜电子显微镜 1 研究背景 1869 年瑞士化学家米歇尔（Friedrich Miescher）在细胞核中发现了一种含有磷酸的奇特的物质，他把这种物质称为“核质”（nuclein），后来改名为核酸（nucleic acid）。1880年德国生化学家科塞尔（Albrecht Kossel）开始了对核酸的生化分析，到19 世纪末叶已从DNA中分离出4 种碱基，它们是腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶和胸腺嘧啶。1927年李（）从DNA中分离出脱氧核糖。到20世纪30年代已经确定了DNA的化学组成，它由4个称为核苷酸的基本单位组成，每种核苷酸又是由3 种基本的亚单位，1个碱基，1个脱氧戊糖和1个磷酸基团组成[1]。 1950 年查伽夫（Erwin Chargaff ）发现DNA中嘌呤类两个碱基之比例和嘧啶类两个碱基之比例随生物种类不同而大有不同. 他又发现嘌呤类之总量和嘧啶类之总量相等，其中腺嘌呤之量等于胸腺嘧啶之量，鸟嘌呤之量等于胞嘧啶之量[1]。 1952 年赫尔希（. Hershey ）和蔡斯（Martha Chase）利用放射性示踪物质对噬菌体侵染过程中分子事件的确切研究，表明了只有DNA（而没有蛋白质）参与了噬菌体颗粒复制的生化过程，说明DNA是遗传物质[2]。 DNA 分子是由许多核苷酸分子连接而成的长链分子，在DNA 中核苷酸是通过磷酸基团连接起来的（如图1所示）。每一个核苷酸的脱氧核糖与另一个核苷酸的磷酸基连接在一起，形成糖-磷酸基骨架，构成了DNA 的主链，这条主链决定了DNA分子的长度。 虽然糖-磷酸基主链是很有规则的，其结构单元是彼此相同的，但它不是作

基因分子结构表达试题

基因的本质表达1 1、（江苏）下列有关生物体遗传物质的叙述，正确的是 A．豌豆的遗传物质主要是DNA B．酵母菌的遗传物质主要分布在染色体上 C．T噬菌体的遗传物质含有硫元素D．HIV的遗传物质水解产生4种脱氧核苷酸 2、多了一个染色体的真核细胞是： A 二倍体 B 单倍体（haploid） C 非整倍体 D 单倍体（monoploid） 3、 mRNA之所以不能像DNA那样形成有规则的双螺旋结构，其理由是： A mRNA含有尿嘧啶而不是胸腺嘧啶 B 参与mRNA核苷酸的单糖是核糖而不是脱氧核糖 C 核糖核酸的分子较小 D 在mRNA分子中核酸的排列不允许两条多核苷酸链中的含氮碱互补配对 4、常染色体是： A 附加的细胞染色体 B 能自我繁殖的细胞 C 能自我繁殖的细胞器 D 非性染色体 5、下面关于真核生物基因的认识完全正确的一组是 ①编码区能够转录为相应的信使RNA，经加工参与蛋白质的生物合成②在非编码区有RNA聚合酶结合点 ③真核细胞与原核细胞的基因结构完全一样④内含子是不能够编码蛋白质的序列 A．①②③B．②③④C．③④①D．①②④ 6、遗传信息遗传密码遗传的基本单位分别是指 ①信使RNA上核苷酸的排列顺序②基因中脱氧核苷酸的排列顺序③DNA上决定氨基酸的3个相邻的碱基④信使RNA上决定氨基酸的3个相邻的碱基⑤转移RNA上一端的3个碱基⑥有遗传效应的DNA片段 A．①③⑤ B．②④⑥ C．①②⑤ D．③④⑥ 7、下列对DNA的正确叙述是 ①在某人的白细胞中，DNA上含有某人的全部遗传信息；②同一物种个体之间的DNA是完全相同的；③ DNA 是一切生物的遗传物质；④一个DNA分子可以控制许多性状；⑤转录时是以DNA分子的一条链为模板 A．②③④ B．③④⑤ C．①③⑤ D．①④⑤ 8、关于下图DNA分子片段的说法，正确的是

基因的结构(精)

第二节基因的结构 基本概念（背记）编码区、非编码区、外显子、内含子、人类基因组。 基本知识点（背记）原核生物和真核生物基因结构的相同点和不同点、人类基因组计划的主要任务、参与国家、研究意义 需要复习的高二内容人的染色体组、单倍体。 提醒：区分编码区和编码序列、非编码区和非编码序列 二、知识梳理 1、原核细胞的基因结构 原核细胞的基因是成百上千个组成的。组成基因的核苷酸序列可以分为不同的区段。能够转录为相应的信使RNA（mRNA），进而指导的合成，即能够的区段叫。不能够转录为信使RNA，即不能的区段叫。 原核细胞的基因的非编码区是由编码区和编码区的DNA序列组成的。非编码区虽然不能编码蛋白质，但对于遗传信息的表达是不可缺少的。这是因为在非编码区上，有遗传信息表达的核苷酸序列。在该调控序列中，最重要的是位于结合位点。RNA聚合酶是由，它的作用是催化。RNA聚合酶能够识 别，并与其结合。转录开始后，RNA聚合酶沿DNA分子移动，并以DNA分子的一条链为合成RNA。转录完毕后，RNA链释放出来，紧接着RNA聚合酶也从上脱落下来。 2、真核细胞的基因结构 真核细胞的基因结构也是由和组成的。与原核细胞比较，真核细胞基因结构的主要特点是：编码区是、。能够编码蛋白质的序列（叫）被不能够编码蛋白质的序列（叫）分隔开来，成为一种断裂的形式。 在真核细胞中，不同种类的蛋白质的基因所含的和的数目是不同的，长度也有差别，每一个能够编码蛋白质的基因都含有一定的和。 2．原核细胞的基因结构与真核细胞的基因结构的异同点 3、人类基因组研究 人类基因组是指人体DNA分子。人的单倍体基因组是由条双链的分子组成（包括号染色体DNA与、染色体DNA）。人类基因组计划就是分析测定人类基因组的。其主要内容包括绘制人类基因组的四张图，即、、和。 人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于

实验--基因结构预测分析

学院：______ 班级:_______ 学号:_________ 姓名:__________ 成绩：______ 实验五基因结构预测分析 目的： 1、熟悉并掌握从基因组核酸序列中发现基因的方法。 内容： 1、用NCBI的ORF Finder分析原核生物核酸序列或真核生物的cDNA序列中的开放阅读框； 2、使用GENSCAN在线软件预测真核生物基因； 3、使用POL YAH在线预测转录终止信号； 4、使用PromoterScan在线预测启动子区域。 操作及问题： 随着测序技术的不断发展，越来越多的模式生物启动了全基因组测序计划，完成全基因组测序的物种也越来越多，使得基因结构和功能的预测成为可能。同时，通过基因组文库筛选也可得到目的基因所在克隆。获得克隆序列后，同样也需要对目的基因做结构预测以便指导后续功能研究。本实验介绍几种常用的基因预测分析工具，预测核酸序列的开放阅读框、转录终止信号、启动子、CpG岛等信息。 一、开放阅读框（open reading frame，ORF）的识别 ORF是指从核酸序列上5’端翻译起始密码子到终止密码子的蛋白质编码序列。原核生物与真核生物的基因结构存在很大不同，真核生物的ORF除外显子（平均150bp）外，还含有内含子，因此真核生物基因的预测远比原核生物复杂。 （一）利用NCBI ORF Finder预测原核生物核酸序列或真核生物的cDNA序列中的开放阅读框。https://www.wendangku.net/doc/772101055.html,/gorf/gorf.html 1、在NCBI上查找AC 号为AE008569 的核酸记录。（见实验五中的AE008569.mht） 问题1：这个序列的名称？ 问题2：这个序列来源物种所属的生物学大分类？

基因的结构

第一章基因的结构 第一节基因和基因组 一、基因(gene) 是合成一种功能蛋白或RNA分子所必须的全部DNA序列． 一个典型的真核基因包括 ①编码序列—外显子(exon) ②插入外显子之间的非编码序列—内合子(intron) ③5'-端和3'-端非翻译区(UTR) ④调控序列(可位于上述三种序列中) 绝大多数真核基因是断裂基因(split-gene)，外显子不连续。 二、基因组(genome) 一特定生物体的整套(单倍体)遗传物质的总和， 基因组的大小用全部DNA的碱基对总数表示。 人基因组3X1 09(30亿bp)，共编码约10万个基因。 每种真核生物的单倍体基因组中的全部DNA量称为C值，与进化的复杂性并不一致(C-Value Paradox)。 人类基因组计划（human genome project, HGP） 基因组学（genomics）,结构基因组学（structural genomics）和功能基因组学（functional genomics）。 蛋白质组（proteome）和蛋白质组学（proteomics） 第二节真核生物基因组 一、真核生物基因组的特点：， ①真核基因组DNA在细胞核内处于以核小体为基本单位的染色体结构中． ②真核基因组中，编码序列只占整个基因组的很小部分(2—3％)， 二、真核基因组中DNA序列的分类· (一)高度重复序列(重复次数>lO5) 卫星DNA(Satellite DNA) (二)中度重复序列 1．中度重复序列的特点 ①重复单位序列相似，但不完全一样， ②散在分布于基因组中． ③序列的长度和拷贝数非常不均一， ④中度重复序列一般具有种属特异性，可作为DNA标记． ⑤中度重复序列可能是转座元件(返座子)， 2．中度重复序列的分类 ①长散在重复序列(long interspersed repeated segments．) LINES ②短散在重复序列(Short interspersed repeated segments) SINES SINES：长度<500bp，拷贝数>105．如人Alu序列 LINEs：长度>1000bp(可达7Kb),拷贝数104-105，如人LINEl

Gene 序列分析

Gene 序列分析 原文https://www.wendangku.net/doc/772101055.html,/vionit/blog/item/98edb0dc706167a2cc116651.html 核酸和蛋白质序列分析 在获得一个基因序列后，需要对其进行生物信息学分析，从中尽量发掘信息，从而指导进一步的实验研究。通过染色体定位分析、内含子／外显子分析、ORF分析、表达谱分析等，能够阐明基因的基本信息。通过启动子预测、CpG岛分析和转录因子分析等，识别调控区的顺式作用元件，可以为基因的调控研究提供基础。通过蛋白质基本性质分析，疏水性分析，跨膜区预测，信号肽预测，亚细胞定位预测，抗原性位点预测，可以对基因编码蛋白的性质作出初步判断和预测。尤其通过疏水性分析和跨膜区预测可以预测基因是否为膜蛋白，这对确定实验研究方向有重要的参考意义。此外，通过相似性搜索、功能位点分析、结构分析、查询基因表达谱聚簇数据库、基因敲除数据库、基因组上下游邻居等，尽量挖掘网络数据库中的信息，可以对基因功能作出推论。上述技术路线可为其它类似分子的生物信息学分析提供借鉴。本路线图及推荐网址已建立超级链接，放在北京大学人类疾病基因研究中心网站（https://www.wendangku.net/doc/772101055.html,/science/bioinfomatics.htm）,可以直接点击进入检索网站。 下面介绍其中一些基本分析。值得注意的是，在对序列进行分析时，首先应当明确序列的性质是mRNA序列还是基因组序列？是计算机拼接得到还是经过PCR扩增测序得到？是原核生物还是真核生物？这些决定了分析方法的选择和分析结果的解释。 （一）核酸序列分析 1、双序列比对（pairwise alignment） 双序列比对是指比较两条序列的相似性和寻找相似碱基及氨基酸的对应位置，它是用计算机进行序列分析的强大工具，分为全局比对和局部比对两类，各以Needleman-Wunsch算法和Smith-Waterman算法为代表。由于这些算法都是启发式（heuristic）的算法，因此并没有最优值。根据比对的需要，选用适当的比对工具，在比对时适当调整空格罚分（gap penalty）和空格延伸罚分（gap extension penalty），以获得更优的比对。 除了利用BLAST、FASTA等局部比对工具进行序列对数据库的搜索外我们还推荐使用EMBOSS软件包中的Needle软件（http://bioinfo.pbi.nrc.ca:8090/EMBOSS/），和Pairwise BLAST （https://www.wendangku.net/doc/772101055.html,/BLAST/）。以上介绍的这些双序列比对工具的使用都比较简单，一般输入所比较的序列即可。 （1）BLAST和FASTA FASTA（https://www.wendangku.net/doc/772101055.html,/fasta33/）和BLAST（https://www.wendangku.net/doc/772101055.html,/BLAST/）是目前运用较为广泛的相似性搜索工具。这两个工具都采用局部比对的方法，选择计分矩阵对序列计分，通过分值的大小和统计学显著性分析确定有意义的局部比对。使用FASTA和BLAST，进行数据库搜索，找到与查询序列有一定相似性的序列。一般认为，如果蛋白的序列一致性为25-30%,则可认为序列同源。 BLAST根据搜索序列和数据库的不同类型分为5种（表2），另外PSI-BLAST通过迭代搜索，可以搜索到与查询序列相似性较低的序列。其中BLASTN、BLASTP在实践中最为常用，TBLASTN 在搜索相似序列进行新基因预测时特别有用。 使用BLAST时，先选择需要使用的BLAST程序，然后提供相应的查询序列，选择所比对的数据库即可。 (2)Needle和Pairwise BLAST：其中Needle适用于蛋白质和DNA序列，而Pairwise BLAST仅适用于DNA序列（3）相似性和同源性：必须指出，相似性（similarity）和同源性( homology)是两个完全不同的概念。同源序列是指从某一共同祖先经过趋异进化而形成的不同序列。相似性是指序列比对过程中检测序列和目标序列之间相同碱基或氨基酸残基序列所占比例的

1-基因结构

生物信息学－基因结构 中国矿业大学 刘辉

中心法则 Transcription Translation DNA mRNA Protein Gene Expression

DNA RNA 新生肽DNA CDNA 蛋白质 中心法则 转录翻译 RNA 聚合酶核糖体 复制 逆转录 折叠

DNA－GENE－RNA Gene是DNA上产生一条多肽链或功能RNA所必需的全部核苷酸序列 RNA有不同种类 ?Message RNA, Regulatory RNA, Transfer RNA

Gene结构相关名词 Promoter：启动子，RNA聚合酶特异性识别和结合的DNA序列。 ?promoter自然不属于intron和Exon的任何一个，属于noncoding sequence。 noncoding RNA：非编码RNA，是现在研究的热点之一。 ?我们常见的MiRNA，SiRNA，antisense RNA tech，这些都是属于ncRNA的范围。 ?只要你在进一步问下：这些RNA是哪里来的？你就知道部分答案，跟那些看似跟编码蛋白没有关系的DNA序列有关系。这部分DNA有个统称就junk DNA，垃圾DNA或者冗余DNA，他们编码的RNA就属于ncRNA ?RNAi就是迄今最经典的ncRNA功能典范。 Exon：外显子。 ?An exon is a sequence of DNA that is expressed (transcribed) into RNA and then often, but with many noteworthy exceptions, translated into protein. Adjacent exons may be separated by an intron, which is later removed from the RNA transcript via the splicing mechanism. (From Wikipedia) Intron：内含子。 CDS：CoDing Sequence，编码区，直接决定蛋白质的序列。 UTR（Untranslated Regions)即非翻译区，是信使RNA（mRNA）分子两端的非编码片段。 ?5'-UTR从mRNA起点的甲基化鸟嘌呤核苷酸帽延伸至AUG起始密码子 ?3'-UTR从编码区末端的终止密码子延伸至多聚A尾巴（Poly-A）的末端。 Transcription：转录，是遗传信息从DNA到RNA的转移。 ?即以双链DNA中的一条链为模板，以ATP、CTP、GTP和UTP4种核苷三磷酸为原料，在RNA聚合酶催化下合成RNA的过程。 Translation：翻译，是遗传信息从RNA到蛋白质的转移。 Gene expression：基因表达。 ?Gene成功转化为蛋白质，称为gene表达了。 ?有时Gene成功转化为RNA，也称为gene表达了。

基因的概念和结构

基因的概念和结构 一、基因的定义 1、基因：基因是有遗传效应的DNA片段。 2、基因的遗传效应：能控制一种生物性状的表现；能控制一种蛋白质的生物合成；能转录一种信使RNA。 3、知识点拨： 基因与脱氧核苷酸、遗传信息、DNA、染色体、蛋白质、生物性状之间的关系 (1)染色体、DNA、基因、脱氧核苷酸之间的关系： （2）基因、染色体、蛋白质、性状的关系： 4、知识拓展： (1)基因的内涵 ①功能上，是遗传物质的结构和功能的基本单位。 ②本质上，是有遗传效应的DNA片段。 ③结构上，含有特定遗传信息的脱氧核苷酸序列。 ④位置上，在染色体上有特定的位置，呈线性排列。 (2)基因具有遗传效应，即基因能控制生物的性状，基因是控制生物性状的基本单位，特定的基因决定特定的性状。基因的遗传效应反映出来的效果是控制蛋白质合成，从而表现生物性状。 (3)DNA上有许多片段，其中有遗传效应的片段叫基因，没有遗传效应的片段不叫基因。 二、基因的功能 （1）传递遗传信息：是通过DNA的复制来实现的。 （2）表达遗传信息：是通过DNA控制蛋白质的合成来实现的，包括转录、翻译。 （3）基因的表达遵循中心法则，结果合成了蛋白质。 （4）遗传信息流：如图

三、基因的结构 1、原核细胞基因的结构 说明： ①编码区和非编码区 编码区：能转录成相应的mRNA，能编码蛋白质。（结构基因） 非编码区：不能转录成相应的mRNA，不能编码蛋白质。（调控基因） ②启动子和终止子 启动子和终止子是DAN上的调控系列，调控转录。 启动子：是位于编码区上游的一小段核苷酸序列，有RNA聚合酶的结合位点，是转录的起始点，对转录具有调控作用。 终止子：是位于编码区下游的一小段核苷酸序列，是转录的终止点。 ③起始密码子和终止密码子 起始密码子和终止密码子是mRNA上的调控系列，调控翻译。 起始密码子：是位于mRNA上三个相邻的碱基（包括AUG，GUG），是肽链增长的起始信号，是翻译的起始信号。起始密码子编码（对应）相应的氨基酸（甲硫氨酸、缬氨酸）。 终止密码子：是位于mRNA上三个相邻的碱基（包括UAA，UAG，UGA），是肽链增长的终止信号，即翻译的终止信号。3种终止密码子均不编码氨基酸。 ④RNA聚合酶结合位点 RNA聚合酶结合位点是基因启动子的一部分，位于启动子区，原核生物为Pribnow区和TTGACA区，真核生物为TA TA区、CAA T区以及GCbox。这些结合位点的功能可以归纳为：与RNA聚合酶相互识别，且具有很高的亲和力。当RNA聚合酶结合位点发生突变时，转录不能进行，基因无法表达。 RNA聚合酶与RNA聚合酶结合位点结合后，开始转录，RNA聚合酶沿着DNA分子的一条链移动，并以DNA分子的一条链为模板合成RNA，转录完成后，RNA链从DNA分子上释放出来后，紧接着RNA聚合酶也从DNA模板链上脱落下来。 2、真核细胞的基因结构

基因家族生信分析

基因家族生信分析 一、什么是基因家族 概念：是来源于同一个祖先，有一个基因通过基因重复而产生两个或更多的拷 贝而构成的一组基因，他们在结构和功能上具有明显的相似性，编码相似的蛋白质产物。 划分： 按功能划分：把一些功能类似的基因聚类，形成一个家族。 按照序列相似程度划分:一般将同源的基因放在一起认为是一个家族。 1.常见基因家族： WRKY基因家族：是植物前十大蛋白质基因家族之一，大量研究表明，WRKY 基因家族的许多成员参与调控植物的生长发育，形态建成与抗病虫。 NBS-LRR抗病基因家族：是植物中最大类抗病基因家族之一。 MADS-BOX基因家族：是植物体内的重要转录因子，它们广泛地调控着植物的生长、发育和生殖等过程。在植物中参与花器官的发育，开花时间的调节，在果实，根，茎，叶的发育中都起着重要的作用。 热激蛋白70家族（HSP70）是一类在植物中高度保守的分子伴侣蛋白，在细胞中协助蛋白质正确折叠。 二、基因家族分析流程： ●利用蛋白保守域结构提取号在Pfam数据库提取其隐马尔科夫模型矩 阵文件（*.hmm） ●在数据库（Ensemble 、JGI、NVBI）下载你所需要的物种的基因组数 据（*.fa,*.gff） ●在虚拟机中Bio-Linux中的hummsearch程序，用隐马尔科夫模型矩 阵文件在蛋白序列文件中搜索含有该保守结构域的蛋白 ●将蛋白序列导入MEGA软件构建进化树（可以阐明成员之间系统进化 关系，从进化关系上揭示其多样性） ●利用MEME搜索蛋白质的保守结构域 利用MEME搜索基因家族成员的motif可以揭示基因家族在物种内的多样化及其功能，如果他们都含有相同的motif表明其功能具有 相似性，如果部分家族成员含有其他不同的motif,很可能这些成员有 其他特异功能，或者可以归分为一个亚族 ●绘制基因染色体位置图 从*.gff文件中抽取我们搜索到的基因位置信息，_v2.0/在线绘 制基因染色体位置图 通过染色体位置分布，可以了解基因主要分布字哪条染色体上，及是

如何查询基因结构

作为科研新手，菜鸟入门，研究一个目标基因怎么办？ 真核细胞基因结构包括4个部分：①编码区，包括外显子与内含子；②前导区，位于编码区 上游，相当于RNA的5’末端非编码区（非翻译区）；③尾部区，位于RNA的3’编码区下游，相当于末端非编码区（非翻译区）；④调控区，包括启动子和增强子等。 真核细胞基因结构示意图 调控区，编码区，到底是“什么鬼”？基因结构怎么查？ 今天，小编以人类的β-Actin基因为例，与大家分享一下NCBI数据库上的查询方法吧。β-Actin是PCR常用的内参基因，β-Actin抗体是Western Blot很好的内参指数。内参在各组织 和细胞中的表达相对恒定，在检测蛋白的表达水平变化时常用它来做参照物。 1.登录NCBI主页，选择Gene，输入基因以及对应的种属名并进行搜索：

2.找到需要查询的目标基因，点击链接： 在搜索结果中，找到Name/Gene ID为ACTB即为我们需要查询的目标基因！此外，还可以看到该基因对应的描述（Descxxxxription）：actin beta [Homo sapiens (human)]；基因位置（Location）：位于7号染色体上5527148-553060bp处，序列号为NC_000007.14 ；别称（Aliases）有BRWS1，PS1TP5BP1等信息。 3.查询目标基因的信息

点击ACTB的链接后，即可查询β-Actin基因的信息了！在这个界面下，包括总结（Summary）、该基因在基因组上下游的基因位置信息（Genomic context）、各组织器官的表达谱（exxxxxpression）和生物学功能（Bibliography）等等，信息十分齐全！ 4. 查询目标基因的基因结构 重点来了！在Genomic regions transcxxxxripts and products项目栏里，即可直观的看到β-Actin 的基因结构。从该图中可以看出，β-Actin基因包含6个编码区包喊了6个外显子和5个内含子。 那么基因序列是什么呢？在Tools的Sequence Text View可以直观的看到基因的序列与结构哦！

第六章 基因预测和基因结构分析

第六章基因预测和基因结构分析 人们获得各种核酸和蛋白质序列的目的是了解这个序列在生物体中充当了怎样的角色。例如，DNA序列中重复片段、编码区、启动子、内含子/外显子、转录调控因子结合位点等信息；蛋白质的分子量、等电点、二级结构、三级结构、四级结构、膜蛋白的跨膜区段、酶的活性位点、以及蛋白质之间相互作用等结构和功能信息。虽然用实验的方法是多年以来解决这类问题的主要途径，但新的思路是利用已有的对生物大分子结构和功能特性的认识，用生物信息学的方法通过计算机模拟和计算来“预测”出这些信息或提供与之相关的辅助信息。由于生物信息学的特点，可以用较低的成本和较快的时间就能获得可靠的结果。近10年来生物学序列信息的爆炸性增长大大促进了各种序列分析和预测技术的发展，目前已经可以用理论预测的方法获得大量的结构和功能信息。要注意的是，尽管各种预测方法都基于现有的生物学数据和已有的生物学知识，但在不同模型或算法基础上建立的不同分析程序有其一定的适用范围和相应的限制条件，因此最好对同一个生物学问题尽量多用几种分析程序，综合分析各种方法得到的结果和结果的可靠性。此外，生物信息学的分析只是为生物学研究提供参考，这些信息能提高研究的效率或提供研究的思路，但很多问题还需要通过实验的方法得到验证。在构建一个基因结构预测模型时，一些主要问题是值得注意的：（1）对真核生物序列，遮蔽重复序列应先于其它分析过程；（2）大多程序都有特定生物物种适用性；（3）许多程序只能特定适用于基因组DNA数据或者只适用于cDNA的数据；（4）序列的长度也是一个重要因素。 6.1针对核酸序列的预测方法 针对核酸序列的预测就是在核酸序列中寻找基因，找出基因的位置和功能位点的位置，以及标记已知的序列模式等过程。在此过程中，确认一段DNA序列是一个基因需要有多个证据的支持。一般而言，在重复片段频繁出现的区域里，基因编码区和调控区不太可能出现；如果某段DNA片段的假想产物与某个已知的蛋白质或其它基因的产物具有较高序列相似性的话，那么这个DNA片段就非常可能属于外显子片段；在一段DNA序列上出现统计上的规律性，即所谓的“密码子偏好性”，也是说明这段DNA是蛋白质编码区的有力证据；其它的证据包括与“模板”序列的模式相匹配、简单序列模式如TATA Box等相匹配等。一般而言，确定基因的位置和结构需要多个方法综合运用，而且需要遵循一定的规则：对于真核生物序列，在进行预测之前先要进行重复序列分析，把重复序列标记出来并除去；选用预测程序时要注意程序的物种特异性；要弄清程序适用的是基因组序列还是cDNA序列；很多程序对序列长度也有要求，有的程序只适用于长序列，而对EST这类残缺的序列则不适用。 6.1.1 重复序列分析 对于真核生物的核酸序列而言，在进行基因辨识之前都应该把简单的大量的重复序列标记出来并除去，因为很多情况下重复序列会对预测程序产生很大的扰乱，尤其是涉及数据库搜索的程序。常见的重复序列分析程序有GrailEXP等，可以在Web界面上使用这些程序，或者用Email来进行。 6.1.2 数据库搜索 把未知核酸序列作为查询序列，在数据库里搜索与之相似的已有序列是序列分析