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食管间质瘤与平滑肌肿瘤的临床鉴别及治疗

食管间质瘤与平滑肌肿瘤的临床鉴别及治疗
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维普资讯 https://www.wendangku.net/doc/733851325.html,

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中国胃肠道间质瘤(GIST)病理共识意见

·标准与规范· 中国胃肠道间质瘤(GIST)病理共识意见 中国胃肠道间质瘤病理共识意见专家组 胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤。近几年在GIST 的诊断和治疗等方面均有不少进展。欧洲医学肿瘤协会(ESMO)于2004年发布了《关于GIST诊疗的欧洲共识》[1]。2007年,美国国家综合癌症网络(NCCN)发表了最新的GIST诊疗临床实践指南[2]。为了指导和规范我国GIST的诊断和治疗,2007年5月24日在上海召开了“中国GIST诊断和治疗专家共识研讨会议”。9名病理学专家对GIST的病理诊断草案进行反复讨论和修改,达成了《中国GIST病理共识意见》。全文如下: 一、GIST的定义 GIST是一类特殊的,通常CD117免疫表型阳性的胃肠道最常见的间叶源性肿瘤。组织学上由梭形细胞、上皮样细胞、偶或多形性细胞排列成束状或弥漫状图像,免疫表型上表达c-kit基因蛋白产物CD117,由突变的c-kit或血小板源生长因子受体(PDGFRA)基因驱动的胃肠道间叶源性肿瘤。 GIST涵盖了大部分过去被诊断为平滑肌源性或神经源性的胃肠道间叶肿瘤。1998年,GIST的分子研究获得重大突破,发现大部分GIST表达c-kit基因蛋白产物CD117,c-kit基因有功能获得性突变(75%~85%),这是GIST的特征性表现[3]。因此,2000年版世界卫生组织(WHO)消化系肿瘤分类将GIST独立出来,与平滑肌肿瘤、神经鞘瘤、脂肪瘤等相区别[4]。2003年,在无c-kit基因突变的GIST中部分又发现有PDGFRA 基因的突变[5]。 二、GIST的病理诊断必须依据组织学和免疫组织化学检测做出 组织学符合典型GIST、CD117阳性的病例可做出GIST的诊断。GIST可发生于消化道自食管至直肠的任何部位,包括网膜、肠系膜和后腹膜在内,但最常见于胃(50%~70%)和小肠(25%~35%)[6]。组织学上GIST由梭形细胞、上皮样细胞、偶或多形性细胞组成,依据细胞形态可分为三大类:梭形细胞型(70%)、上皮样细胞型(20%)和梭形细胞/上皮样细胞混合型(10%)(图1,2)。 免疫组织化学上,GIST特征性表达CD117(95%)(图3,4),大多数表达CD34(70%),局灶性表达平滑肌动蛋白(SMA,40%)和S-100蛋白(5%),通常不表达结蛋白(desmin,2%)[7]。CD117 阳性表达应定位在肿瘤细胞膜和(或)细胞质[8]。 推荐中性甲醛液固定肿瘤标本[1]。建议外科医师对于直径≥2 cm的GIST应在术后每隔1 cm予以切开,并及时固定。固定时间应超过12 h,以保证后续的免疫组织化学及分子生物学检测的可行性和准确性。 三、对于组织学符合典型GIST、CD117阴性的肿瘤,必须交由专业分子生物学实验室检测存在c-kit或PDGFRA基因的突变,才能做出GIST的诊断。 检测基因突变的位点至少应包括c-kit基因第9、11、13和17号外显子以及PDGFRA基因第12和18号外显子(图5~7)。由于大多数GIST(65%~85%)的基因突变发生在c-kit基因第11号外显子或第9号外显子[9],因此对于经济承受能力有限的患者,可优先检测这两个外显子。

胃肠道间质瘤诊治指南

胃肠道间质瘤诊治指南 1.定义 GIST是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤,由突变的c-kit 或血小板源性生长因子受体α (PDGFRA)基因驱动;组织学上多由梭形细胞、上皮样细胞、偶或多形性细胞,排列成束状或弥漫状图像,免疫组化检测通常为CD117或D0G-1表达阳性。 2.流行病学 GIST 临床较为少见,发病率约为1/10万~2/10万,占胃肠道肿瘤的2%~3% ,发病部位从食管到肛门皆可出现,而胃和小肠最为多见,60% ~70%发生于胃部,以胃体、胃窦和贲门部多见,20%~30%发生于小肠,结直肠占5%,食管<5%,近年来在肠系膜、网膜、肝脏及女性阴道等处也发现了间质瘤。发病年龄多>40岁,男性多于女性。 3.病因 研究认为c-kit基因的功能获得性突变是引起GIST的主要原因。这些功能获得性突变最常位于外显子11(71%),其他外显子,如9、13、14、17不常见,而外显子11突变的患者对伊马替尼的治疗反应。小部分KIT阴性GIST患者存在血小板原性生长因子受体α(PDGFRA)外显子18点突变或缺失,此部分患者对伊马替尼治疗不敏感。 4.病理解剖 4-1GIST 的生长方式 GIST 可向腔内和/ 或腔外生长,通常与周围组织界限清楚,可有或无包膜,切面灰红或灰白色,较大的肿瘤可发生出血坏死或黏液样变性。肿瘤生长方式有腔内型:向腔内生长,表面可出现溃疡;壁内型:沿胃肠道管壁内生长,舯物表面黏膜隆起;腔外型:向腔外生长舯物;混合型:腔内、腔外混合生长。 4-2.组织学特点 GIST 具有很大的组织学变异,需借助免疫组化来验证诊断。GIST 呈阳性表达的标记物有:kit(95%)、CD34(60%~70%)、ACAT2(平滑肌肌动蛋白30%~40%)、S100(5%)、DES(结蛋白1%~2%)、角蛋白(1%~2%),其中KIT 是最特异、最敏感的标记物,然而约5%的GIST 为KIT 阴性,且这类患者的一部分可能获益于KIT 靶向治疗。 5.病理生理 5-1.c-kit 基因突变 1998 年Hirota率先发现GIST 中存在c-kit 基因功能获得性突变及c-kit 蛋白产物

小胃肠间质瘤诊疗中国专家共识(2020年版)

小胃肠间质瘤诊疗中国专家共识(2020年版) 胃肠间质瘤(GIST)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤,根据发病部位、大小、核分裂象及有无破裂等,GIST的恶性潜能从极低危至高危不等。中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家委员会于2008年、2011年、2013年和2017年分别制定了中国GIST诊断和治疗的专家共识,这些共识的颁布和推广极大地规范和提高了我国GIST临床诊治水平。 小GIST特指直径<2cm的GIST。尽管大多数小GIST病例在临床上呈良性或惰性表现,但确有少数病例显示出侵袭性行为,尤其是核分裂象计数>5/5mm2者。既往共识中有关小GIST的推荐证据较少。 鉴于此,中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家委员会联合中国抗癌协会胃肠间质瘤专业委员会、中国医师协会外科医师分会胃肠道间质瘤诊疗专业委员会在借鉴国内外最新研究的基础上,组织国内一批GIST治疗领域的专家,基于文献和专家经验整理了本版共识,力求能使小GIST的诊疗更加规范化和标准化。 本专家共识的制定,要求每一个临床问题的诊疗意见根据GRADE法对循证医学证据进行分级:证据质量分为高、中、低和极低4个等级;并根据专家推荐强度进行分级:推荐意见分为强推荐、弱推荐和无共识3个级别。 见表1。

01 小GIST定义及流行病学 观点:胃是小GIST最好发的部位,其余依次为小肠、结肠、直肠。 证据级别:B。 推荐意见:强推荐。 依据:小GIST特指直径<2cm的GIST。近年来,无明显症状的小GIST检出率明显提高。2005年,Miettinen等回顾性分析了1765例GIST患者,发现40.6%(717/1765)的病灶为小GIST,其中17.29%(124/717)直径≤1cm。2010年,Rossi等回顾性分析了35家医疗中心929例GIST患者,亦发现多达

小胃肠道间质瘤的处理及要点

Clinical Oncology Tribune 主题报告 K eynote Review 小胃肠间质瘤的处理及要点 □中山大学附属第一医院胃肠外科中心胃肠间质瘤诊治中心张信华何裕隆 胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor ,GIST )是来源于消化道的间叶源 性肿瘤。这类以往被认为是平滑肌瘤、平滑肌肉瘤或神经源性肿瘤的特殊类型肉瘤少见,其年发病率仅为1~2例/10万人。然而,越来越多的研究认为,上述发 病率可能仅适用于GIST 临床病灶,如果把体积小、无症状的亚临床病灶以及显微镜下才能辨别的微小GIST 计算在内, 则GIST 并不少见。 日本和西方的相关研究显示,直径 ≤1cm 的胃GIST 在中老年人中检出率 可达3%以上,显著高于临床GIST 发病率。尽管我国没有类似的研究,但临床 上内镜检查或其他腹部手术时偶然发现的小GIST 并不少见。随着微创外科和电外科的飞速发展,微创手术和内镜下治疗小GIST 的报道逐渐增多。如何更合理地对待和处置这类特殊的GIST ,是许多外科和内镜科医生关注的问题。 小GIST 相关研究回顾 小GIST 的形态特点 最早关注到小GIST 的学者应该来 自日本。1988年,Yamada 等通过对胃切除标本连续切片检查的方法,发现镜下 微小平滑肌瘤(microleiomyomas )的检出率达到16.1%(46/286)。而众所周知,1998年以前诊断的胃平滑肌瘤实际上 大部分是GIST 。受此启发,2006年另一位日本学者Kawanowa 以连续切片的方法,在100例胃癌全胃切除标本中发现了35例(35%)共50个镜下GIST 结节, 作者称之为“显微镜可见的GIST (micro? scopic GIST )”。这些GIST 平均直径为1.5mm (0.2~4mm ),90%位于胃上部,均 由梭形细胞组成,未发现核分裂,CD117 阳性。 德国病理学家Agaimy 通过尸检发 现胃GIST 结节多见,检出率可达22.4% (22/98),提示正常人群中胃的小GIST 可能比较常见。这些小结节均通过仔细巨检发现,再经切片染色证实;所有结节都位于胃中上部,同样为梭形细胞组成, CD117阳性。 随后,美国三所大学医院对150例 食管下段癌和食管-胃结合部癌标本重新镜检,证实这些标本中GIST 小结节常见,检出率达10%(15/150)。这部分GIST 平均直径为1.3mm (0.2~3.0mm ), 全部由梭形细胞组成,CD117和CD34染色阳性。 2008年,Agaimy 等再次对近7000例 结直肠切除标本的病理切片(平均每例 5张HE 染色玻片,带有固有肌层)重新 复检,结果显示来自回肠远段和大肠的镜下GIST 发现率仅约0.1%。这一重要研究提示,微小GIST 可能只在胃部比较常见,而回肠远段和大肠十分罕见。 总结上述研究,几乎所有来自胃的 微小或小GIST 均由梭形细胞组成,镜下未见核异型和核分裂,形态学呈良性。此外,Agaimy 等发现,49%的尸检胃微小 GIST 存在中央萎缩钙化,且在部分病例 的胃底组织可见单纯的萎缩钙化小结 节,怀疑后者由前者演化而来。因此,笔 14 学论坛报肿瘤学论坛

胃肠道间质瘤大全

入院查体:体温正常,营养良好,皮肤黏膜正常,腹软无压痛及反跳痛,未触及浅表淋巴结

影像学表现: 1 钡餐:十二指肠降部内侧类长圆形充盈缺损,病灶边缘较清楚

2 CT:十二指肠降部内后侧见一类圆形软组织密度结节影,其中央见低密度坏死影,增强扫描病灶呈环形明显强化,中央可见斑片状强化。十二指肠降部似为受压性改变。 3 MRI:病灶呈不均匀长T2信号,与十二指肠分界较清楚 分析思路:从以上影像学表现来看,病灶位于十二指肠降部内后方,为肠外病灶,十二指肠为受压性改变,以上影像学表现结合病史--患者10余天前出现乏力,出冷汗等全身症状,比较符合淋巴结结核。但必须与胃肠道间质瘤鉴别。应结合相应的生化结果及PPD试验综合考虑。 诊断:又上腹部淋巴结结核可能性大,胃肠道间质瘤列入鉴别。 病史:男,28,黑便半个月,伴反酸,烧心,10余天前出现乏力,出冷汗 影像学表现: 1 钡餐:十二指肠降部内侧充盈缺损,病灶边缘清楚,粘膜未见明显破坏 2 CT:十二指肠降部内侧后方胰腺钩突区域类圆形软组织密度结节影,形态部分不规则,可见局限性结节样突起,压迫十二指肠降部,中央见坏死或囊变区域,增强扫描病灶呈环形明显强化,动脉期强化幅度类似与腹主动脉,静脉期呈轻度退出改变。 3 MRI:病灶T1WI呈低信号,T2WI呈周边稍高信号,中央可见囊变坏死区,与十二指肠分界清楚,与胰腺钩突分界不清 鉴别诊断:首先是定位问题,病灶来源于胰腺还是腹膜后 A来源于胰腺考虑1、功能性胰岛细胞瘤:临床病史符合(黑便半个月,伴反酸,烧心),动脉期明显强化,只是中央坏死不知是否可以出现。 2、胰腺实性假乳头状瘤:尽管本病发生于年轻女性多见,但也可发生于男性,不符之处在于环形强化的内壁非常光整。 B来源于腹膜后,考虑1、巨淋巴细胞增生症:本例符合之处在于动脉期明显强化,静脉期强化幅度减低 2、淋巴结结核:环形强化比较符合,但是强化幅度高于常见的淋巴结结核 诊断:功能性胰岛细胞瘤>巨淋巴细胞增生症 从发病部位分析,病变位于十二指肠降部内侧,结合CT、MR,应归于壶腹区病变。 首先考虑胰腺来源肿瘤可能。 鉴别:1.胆道肿瘤。 2.胃肠道间质瘤。 最好能看到其他较全的CT、MR片。 病史:男,28,黑便半个月,伴反酸,烧心,10余天前出现乏力,出冷汗. 影像表现: 1.十二指肠降上部内充盈缺损,表面凹凸不平,广基底紧贴内侧壁,邻近肠壁无明显僵硬及肠粘膜无明显破坏。 2.CT平扫示病灶跨十二指肠壁内、外生长,呈不规则形低密度灶,增强后明显周边强化,密度与邻近血管相近,中心强化不明显,边缘清晰光整,胰胆管未见明显扩张。 3.MR示病灶呈长T1、长T2信号,边缘清晰,在十二指肠内液体衬托下显示病灶主体位于肠壁外,部分突入十二指肠腔,病灶与胰头部紧贴,但分界清。 诊断: 定位:病变无明显侵袭性,但跨十二指肠壁内外生长,病变靠近十二指肠乳头但无胰胆管扩张,

胃肠道间质瘤诊治指南

胃肠道间质瘤诊治指南 1、定义 GIST就是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤,由突变的c-kit 或血小板源性生长因子受体α (PDGFRA)基因驱动;组织学上多由梭形细胞、上皮样细胞、偶或多形性细胞,排列成束状或弥漫状图像,免疫组化检测通常为CD117或D0G-1表达阳性。 2.流行病学 GIST 临床较为少见,发病率约为1/10万~2/10万,占胃肠道肿瘤的2%~3% ,发病部位从食管到肛门皆可出现,而胃与小肠最为多见,60% ~70%发生于胃部,以胃体、胃窦与贲门部多见,20%~30%发生于小肠,结直肠占5%,食管<5%,近年来在肠系膜、网膜、肝脏及女性阴道等处也发现了间质瘤。发病年龄多>40岁,男性多于女性。 3、病因 研究认为c-kit基因的功能获得性突变就是引起GIST的主要原因。这些功能获得性突变最常位于外显子11(71%),其她外显子,如9、13、14、17不常见,而外显子11突变的患者对伊马替尼的治疗反应。小部分KIT阴性GIST患者存在血小板原性生长因子受体α(PDGFRA)外显子18点突变或缺失,此部分患者对伊马替尼治疗不敏感。 4.病理解剖 4-1GIST 的生长方式 GIST 可向腔内与/ 或腔外生长,通常与周围组织界限清楚,可有或无包膜,切面灰红或灰白色,较大的肿瘤可发生出血坏死或黏液样变性。肿瘤生长方式有腔内型:向腔内生长,表面可出现溃疡;壁内型:沿胃肠道管壁内生长,舯物表面黏膜隆起;腔外型:向腔外生长舯物;混合型:腔内、腔外混合生长。 4-2、组织学特点 GIST具有很大的组织学变异,需借助免疫组化来验证诊断。GIST 呈阳性表达的标记物有:kit(95%)、CD34(60%~70%)、ACAT2(平滑肌肌动蛋白30%~40%)、S100(5%)、DE S(结蛋白1%~2%)、角蛋白(1%~2%),其中KIT 就是最特异、最敏感的标记物,然而约5%的G IST 为KIT阴性,且这类患者的一部分可能获益于KIT靶向治疗。 5、病理生理 5-1.c-kit基因突变 1998 年Hirota率先发现GIST 中存在c-kit 基因功能获得性突变及c-kit

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