习惯性流产伴染色体核型异常21例分析

习惯性流产伴染色体核型异常21例分析

章涛,祁莹,方宁,胡锡阶,万卫红

(遵义医学院附属医院贵州省细胞工程重点实验室,贵州遵义563003)

[摘要]采用培养的外周血淋巴细胞,对76对习惯性流产夫妇152例样品进行染色体核型遗传学分析。发现异常染色体核型21例,其中女18例、男3例,总检出率为13.8%。在检出的21染色体异常核型中含片段易位17例(包括平衡易位11例,罗氏易位6例)、插入2例、缺失和臂间倒位各1例,平衡易位和罗氏易位分别占全部异常核型的52.4%和28.6%,提示习惯性流产夫妇染色体畸变发生率高。认为降低习惯性流产的发生率和提高其病因诊断率,应重视婚前遗传学筛查并对流产夫妇进行遗传学检测。

[关键词]习惯性流产;遗传筛查;异常核型

[中图分类号]R394.2[文献标识码]B[文章编号]10022266X(2008)3220067202

研究表明,约50%的孕早期自然流产是由染色体异常所引起[1]。目前,染色体核型分析已成为先天缺陷儿、不良孕产史和不育等疾病病因学诊断的重要手段,并可为计划生育和优生优育工作提供科学参考。2002年1月~2007年4月,我们对76对习惯性流产夫妇染色体核型进行检测、分析,从中检出异常核型21例。现报告如下。

1资料与方法

1.1临床资料76对习惯性流产夫妇均来自遵义及周边地区,就诊原因为自然流产3次或以上,其中女性平均年龄28岁,男性为29岁,表型及智力均正常。

1.2方法取肝素抗凝的外周血,按1B10的比例接种于含100L g/m l植物血凝素(P HA,上海伊华医学科技有限公司)和20%小牛血清(H yclone公司)的RP M I1640培养基中,置37e、5%C O2恒温培养箱(Ther mo For m a3141)培养68~70h,加秋水仙素(Sig ma公司)至终浓度0.2L g/m,l继续培养1h,收获细胞,染色体常规制片方法制备染色体及G显带,OLY MPUS B X51显微镜下观察,用Cytorision软件进行染色体采集、分析。每个样品计数30个分裂相,分析5~10个核型,异常者增加计数及分析量。2结果

在受检的76对习惯性流产夫妇152例样品中,共检出异常染色体核型21例(女18例、男3例),总检出率为13.8%。在检出的21例染色体异常核型中含片段易位17例(包括平衡易位11例,罗氏易位6例)、插入2例、缺失和臂间倒位各1例,平衡易位和罗氏易位分别占全部异常核型的52.4%和体异常者。

3讨论

自然流产占全部妊娠的15%~20%,可由多种原因所致,而父母或胚胎染色体异常是导致自然流产最常见的原因之一。本研究对受检的76对习惯性流产夫妇152例样品中,共检出异常染色体核型21例,全部为常染色体异常,总检出率为13.8%,与此前报道的比例一致[2]。

染色体平衡易位是本组资料中最为常见的异常核型,占所有异常核型的52.4%(11/21),这与慕明涛等[1]报道的结果一致,表明平衡易位是引起习惯性流产最常见的染色体异常类型。由于平衡易位后一般不引起遗传物质的增减,也不引起明显的遗传效应,携带者表型、智力正常。但其生殖细胞在减数分裂时会产生18种配子,其中只有1/18正常、1/18为平衡易位携带者、其余均为不平衡的配子。这些配子与正常的配子结合后即可导致流产、死胎、胎儿智力低下和畸形等。此外,本组资料中还检测出罗氏易位6例,占总的异常核型28.6%(6/21)。罗氏易位是发生在近端着丝粒染色体之间的一种易位,是染色体重组的一种重要形式,其染色体数目为45条。这种易位携带者因基因物质无明显丢失,故表型及智力发育正常。子代有1/4正常,1/4为携带者,1/2为单体或三体而导致自然流产、死胎或胎儿畸形。本文1例习惯性流产由9号染色体臂间倒位引起。臂间倒位携带者的配子形成过程中,可形成4种配子,其中1种正常,1种为表型正常的倒位携带者,另两种为染色体片段发生缺失或重复的不平

山东医药2008年第48卷第32期