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伴性遗传与人类遗传病专题练习题 及答案

伴性遗传与人类遗传病专题练习题 及答案
伴性遗传与人类遗传病专题练习题 及答案

伴性遗传与人类遗传病专题

1、概念:通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病,多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。(一定要记住各种遗传病类型的实例)

2、遗传病的监测和预防

?????

??

遗传咨询???(1)对家庭成员进行身体检查,了解病史,诊断是否患有某种遗传病

(2)分析遗传病的传递方式,判断类型(3)推算出后代的再发风险率

(4)提出对策、方法和建议(如是否适于生育、选择性生育)等产前诊断?????方法???(1)羊水检查、B 超检查

(2)孕妇血细胞检查(3)绒毛细胞检查、基因诊断

优点???(1)及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿(2)优生的重要措施之一

1、右图是患甲病(显性基因为A ,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B ,隐性基因为b)两种遗

传病的系谱图(Ⅱ-l 与Ⅱ-6不携带乙病基因)。对该家系描述错误的是 A .甲病为常染色体显性遗传病 B .乙病由X 染色体隐性基因控制 C .Ⅲ-l 与Ⅲ-4结婚生出同时患两种病的孩子的概率是l /16 D .Ⅲ-2与Ⅲ-3结婚生出病孩的概率是l /8

镰刀型细胞贫血病

、软骨发育不全

2、下图是某遗传病系谱图。如果Ⅲ-6与有病女性结婚,则生育有病男孩的概率是 A .1/4 B .1/3 C .1/8 D .1/6

3、雌雄异株的高等植物剪秋罗有宽叶、窄叶两种类型,宽叶(B )对窄叶(b )为显性,等位基因位于X 染色体上,其中窄叶基因(b )会使花粉致死,如果杂合体宽叶雌株同窄叶雄株杂交,其子代的性别及表现型分别是

A .子代全是雄株,其中1/2是宽叶,1/2是窄叶

B .子代全是雌株,其中1/2是宽叶,1/2是窄叶

C .子代雌雄各半,全是宽叶

D .子代中宽叶雌株:宽叶雄株:窄叶雌株:窄叶雄株=1:1:1:1

4、人的血友病属于伴性遗传,苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩,表现型正常的概率是( ) A 、9/16 B 、3/4 C 、3/16 D 、1/4

5、右图为患红绿色盲的某家族系谱图,该病为隐性伴性遗传,其中7号的致病基因来自 A .1号 B .2号 C .3号 D .4号

6、家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传病,杂合体约活到50岁就常患心肌梗塞,纯合子常于30岁左右就死于心肌梗塞,不能生育。一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻,已生育一个完全正常的孩子,如再生一个孩子,为男孩且能活到50岁的概率是 A .1/2

B .2/3

C .1/4

D .3/8

7、某班同学对一种单基因遗传病进行调查,绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图1).下列说法正确的是

A.该病为常染色体显性遗传病

B.II-5是该病致病基因的携带者

1

2

3

4

5

6 男患者 女患者

C. II-5和II-6再生患病男孩的概率为1/2

D.III-9与正常女性结婚,建议生女孩

8、果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上;长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F1代的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是

A.亲本雌果蝇的基因型为BbX R X r

B.亲本产生的配子中含X r的配子占1/2

C.F1代出现长翅雄果蝇的概率为3/16

D.白眼残翅雌果蝇能形成bb X r X r类型的次级卵母细胞

9、1968年,在几篇新闻报道中描述了一个惊人的发现,有2%~4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合症患者有暴力倾向,有反社会行为,有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合症的叙述正确的是()

A、患者为男性,是由母方减数分裂产生异常卵细胞所致。

B、患者为男性,是由父方减数分裂产生异常精子所致。

C、患者为女性,是由母方减数分裂产生异常卵细胞所致。

D、患者为女性,是由父方减数分裂产生异常精子所致。

10、在下列人类生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿()

①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y

A、①和③

B、②和③

C、①和④

D、②和④

11、人类的卷发对直发为显性性状,基因位于常染色体上。遗传性慢性肾炎是X染色体显性遗传病。有一个卷发患遗传性慢性肾炎的女人与直发患遗传性慢性肾炎的男人婚配,生育一个直发无肾炎的儿子。这对夫妻再生育一个卷发患遗传性慢性肾炎的孩子的概率是A.1/4 B.3/4 C.1/8 D.3/8

12、血友病隐性伴性遗传病。某人患血友病,他的岳父表现正常,岳母患血友病,对他的子女表现型的预测应当是()

A.儿子、女儿全部正常B.独生子患病、女儿正常

C.儿子正常、女儿患病D.儿子和女儿中都有可能出现患者13、(双选)某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图),其中一种是伴性遗传病,相关分析正确的是

A.甲病是常染色体显性遗传,乙病是伴X染色体隐性遗传

B.Ⅱ—3的致病基因均来自于Ⅰ—2

C.Ⅱ—2有一种基因型,Ⅲ—8基因型有四种可能

D.若Ⅲ—4与Ⅲ—5结婚,生育一患两种病孩子的概率是7/12

14、(双选)右图是单基因遗传病的家系图,下列判断正确的是

A.甲病是常染色体显性遗传病

B.个体4肯定不含致病基因

C.1、2再生一个两病皆患孩子的概率是5/8

D.1、3基因型相同的概率是4/9

15、(双选)人类红绿色盲的基因位于X染色体上,秃顶的基因位于常染色体上。结合下表

BB Bb bb

男非秃顶秃顶秃顶

女非秃顶非秃顶秃顶

A. 非秃顶色盲儿子的概率为1/4

B. 非秃顶色盲女子的概率为1/8

C. 秃顶色盲儿子的概率为1/8

D. 秃顶色盲女子的概率为0

16、左下图表示人类镰刀型细胞贫血症的症因,右下图是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为Bb),请根据图回答(已知谷氨酸的密码子是GAA,GAG)。

(1)α链碱基组成为___________,β链碱基组成为___________。

(2)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于__________染色体上,属于___________性遗传病。

(3)II6基因型是___________,II6和II7婚配后患病男孩的概率是___________。

17、下图为白化病(A-a)和色盲(B-b)两种遗传病的家族系谱图。请回答:

(1)写出下列个体可能的基因型:Ⅰ2,Ⅲ9,Ⅲ11。(2)写出Ⅲ10产生的卵细胞可能的基因型为。

(3)若Ⅲ8与Ⅲ11结婚,生育一个患白化病孩子的概率为,生育一个患白化病但色觉正常孩子的概率为,假设某地区人群中每10000人当中有一个白化病患者,若Ⅲ8与该地一个表现正常的男子结婚,则他们生育一患白化病男孩的概率为。

18、右图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。据图回答:

(1)甲病致病基因染色体上,为性基因。

(2)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是;子代患病,则亲代之—必;若Ⅱ-5与另一正常人婚配,则其子女患甲病的概率为。

(3)假设Ⅱ-1不是乙病基因的携带者,则乙病的致病基因位于染色体上;为性基因。乙病的特点是呈遗传。I-2的基因型为,Ⅲ-2基因型为。假设Ⅲ-1与Ⅲ-5结婚生了一个男孩,则该男孩患一种病的概率为,所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。

19.右图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。据图回答:

⑴甲病的致病基因位于___________染色体上,为

_________性遗传。

⑵据查3号不携带乙病致病基因,则乙病的致病基因

位于______染色体上,为______性遗传。

⑷10号不携带致病基因的几率是____________。

⑸3号和4号婚配,所生后代既患甲种病又患乙种病

女孩的几率是____________。

⑹若8号和11号婚配,出生只患甲种病女孩的几率是____________。

20.已知果蝇中,灰身与黑身为一对相对性状(显性基因用B表示,隐性基因用b表示);直毛与分叉毛为一对相对性状(显性基因用F表示,隐性基因用f表示)。两只亲代果蝇杂

灰身、直毛灰身、分叉毛黑身、直毛黑身、分叉毛雌蝇3/401/40

雄蝇3/83/81/81/8请回答:

⑴控制灰身与黑身的基因位于__________,控制直毛与分叉毛的基因位于__________。

⑵亲代果蝇的表现型型为____________________、____________________。

⑶亲代果蝇的基因为____________________、____________________。

⑷子代表现型为灰身直毛的雌蝇中,纯合体与杂合体的比例为_____________。

⑸子代雄蝇中、灰身分叉毛的基因型为___________________、___________________;

黑身直毛的基因型为___________________。

21、现有4个纯合南瓜品种,其中2个品种的果形表现为圆形(圆甲和圆乙),1个表现为扁盘形(扁盘),1个表现为长形(长)。用这4个南瓜品种做了3个实验,结果如下:

实验1:圆甲×圆乙,F1为扁盘,F2中扁盘:圆:长=9:6:1

实验2:扁盘×长,F1为扁盘,F2中扁盘:圆:长=9:6:1

实验3:用长形品种植株的花粉分别对上述两个杂交组合的F1植株授粉,其后代中扁盘:圆:长均等于1:2:1。综合上述实验结果,请回答:

(1)南瓜果形的遗传受__________对等位基因控制,且遵循_______________定律。(2)若果形由一对等位基因控制用A、a表示,若由两对等位基因控制用A、a和B、b表示,以此类推,则圆形的基因型应为____________________,扁盘的基因型应为_____________________,长形的基因型应为___________________。

(3)为了验证(1)中的结论,可用长形品种植株的花粉对实验1得到的F2植株授粉,单株收获F2中扁盘果实的种子,每株的所有种子单独种植在一起可得到一个株系。观察多个这样的株系,则所有株系中,理论上有1/9的株系F3果形均表现为扁盘,有__________的株系F3果形的表现型及其数量比为扁盘:圆=1:1,有_______的株系F3果形的表现型及其数量比为______________________________________________。

22、人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者,系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4。请回答下列问题(所有概率用分数表示):

(1)甲病的遗传方式为____________,乙病最可能的遗传方式为____________。

(2)若Ⅰ-3无乙病致病基因,请继续以下分析。

①Ⅰ-2的基因型为____________;Ⅱ-5的基因型为____________。

②如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为____________。

③如果Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为____________。

④如果Ⅱ-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带基因的h概率为____________。

伴性遗传与人类遗传病习题答案

16、(1)CAT GUA (2)常隐(3)Bb 1/8

17、(1)AaX b Y aaX b X b.AAX B Y或AaX B Y(2)AX B、AX b、aX B、ax b(3)1/3 7/24 1/200

18、(1)常显(2)代代相传患病1/2 (3)X 隐交叉aaX b Y AaX b Y 1/4

19、⑴常;隐⑵X;隐⑶AaX B X b;AaX B Y;AaX B X b;AaX B X b

⑷1/3 ⑸0 ⑹1/36

20、⑴常染色体;X染色体⑵♀灰身直毛,♂灰身、直毛

⑶BbX F X f;BbX F Y ⑷1﹕5 ⑸BBX f Y;BbX f Y;bbX F Y

21、(1)两自由组合

(2)A—bb和aaB—A—B—aabb

(3)4/9 4/9 扁盘:圆:长=1:2:1

22、(1)常染色体隐性遗传伴X隐性遗传

(2)①HhX T X t HHX T Y或HhX T Y ②1/36 ③1/60 000 ④3/5

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遗传的基本规律、伴性遗传与人类遗传病

遗传的基本规律、伴性遗传与人类遗传病 一:知识点 (一)名词解读: 名词:1、染色体组型:也叫核型,是指一种生物体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征。观察染色体组型最好的时期是有丝分裂的中期。 2、性别决定:一般是指雌雄异体的生物决定性别的方式。 3、性染色体:决定性别的染色体叫做性染色体。 4、常染色体:与决定性别无关的染色体叫做常染色体。 5、伴性遗传:性染色体上的基因,它的遗传方式是与性别相联系的,这种遗传方式叫做伴性遗传。 语句:1、染色体的四种类型:中着丝粒染色体,亚中着丝粒染色体,近端着丝粒染色体,端着丝粒染色体。 2、性别决定的类型:(1)XY型:雄性个体的体细胞中含有两个异型的性染色体(XY),雌性个体含有两个同型的性染色体(XX)的性别决定类型。(2)ZW型:与XY型相反,同型性染色体的个体是雄性,而异型性染色体的个体是雌性。蛾类、蝶类、鸟类(鸡、鸭、鹅)的性别决定属于"ZW"型。 3、色盲病是一种先天性色觉障碍病,不能分辨各种颜色或两种颜色。其中,常见的色盲是红绿色盲,患者对红色、绿色分不清,全色盲极个别。色盲基因(b)以及它的等位基因--正常人的B就位于X染色体上,而Y染色体的相应位置上没有什么色觉的基因。 4、人的正常色觉和红绿色盲的基因型(在写色觉基因型时,为了与常染色体的基因相区别,一定要先写出性染色体,再在右上角标明基因型。):色盲女性(XbXb),正常(携带者)女性(XBXb),正常女性(XBXB),色盲男性(XbY),正常男性(XBY)。由此可见,色盲是伴X隐性遗传病,男性只要他的X上有b基因就会色盲,而女性必须同时具有双重的b才会患病,所以,患男>患女。 5、色盲的遗传特点:男性多于女性一般地说,色盲这种病是由男性通过他的女儿(不病)遗传给他的外孙子(隔代遗传、交叉遗传)。色盲基因不能由男性传给男性)。 6、血友病简介:症状--血液中缺少一种凝血因子,故凝血时间延长,或出血不止;血友病也是一种伴X隐性遗传病,其遗传特点与色盲完全一样。 附:遗传学基本规律解题方法综述 一、仔细审题:明确题中已知的和隐含的条件,不同的条件、现象适用不同规律:

浙科版高中生物必修二《遗传病与人类未来》教案-新版

第四节遗传病与人类未来 一、学习目标 1.举例说明基因是否有害与环境有关。 2.描述隐性遗传病选择放松对人类未来的影响 二、教学重点 选择放松对人类未来的影响。 三、教学难点 组织讨论对遗传病基因选择放松对人类未来的影响。 四、教学建议 本节内容与进化内容有关。本节可采取老师讲解为主,提问引发学生思考。或者也可以提供资料,提示学生讨论分析。课堂老师或让学生收集苯丙酮尿症、蚕豆病等遗传疾病的发病机理,以及维生素C合成的生化知识。课上给学生充分的解释案例,来说明基因的是否有害取决于环境。关于选择放松,可利用哈代——温伯格定律,进行计算,说明由于隐性的致病基因频率本身是很低的,选择放松所带来的致病基因频率可能升高是可以忽略的。要引导学生坚信随着遗传学的进展,特别是医学遗传学的进展,基因治疗所展示的美好前景。 五、教学过程 学生自主学习:老师提出基本问题,引发学生思考,并结合教材内容中的核心观点,对问题进行解答与解释: 问题导入: 有人说,遗传病患者携带有“有害基因”,通过医疗措施让其存活甚至是生育后代,是对“自然选择”的违背,也会增加有害基因的基因频率,你对此做何评价?学生活动:阅读教材,分析蚕豆病及苯丙酮尿症的资料。对问题进行独立思考。并在小组间进行交流。 提示问题: 能够使人致病的基因是否一定是有害基因? 教材中提到选择放松,是什么含义?请结合教材示例分析选择放松对致病基因的影响。 总结: 1.基因是否有害取决于环境

理论依据:生物的表现型由基因型和环境共同决定。个体的发育和性状表现偏离正常,不仅是有害基因造成的,还与环境条件不合适有关系。判断某个基因的利与害,需与多种环境因素进行综合考虑。 2.选择放松造成的有害基因增多的作用有限。 选择放松是由于科学的发呢,先进医疗技术的不断产生,使许多患有遗传病的患者能够生存下来并生育后代,使人类基因库中存在有许多遗传病致病基因。(1)遗传病基因频率一般都很低,因此在人群中的发病率与很低。 (2)基因是否有害与环境有关,判断某个基因的利与害,要结合环境因素综合考虑。 (3)随临床医学,预防医学和保健科学的迅速发展,使人类有足够的能力面对选择放松对人类产生的负面影响。 综上所述,选择放松不会影响未来人类的健康。

伴性遗传与人类遗传病专题练习题及答案

伴性遗传与人类遗传病专题练习题及答案 Newly compiled on November 23, 2020

伴性遗传与人类遗传病专题 1、概念:通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病,多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。(一定要记住各种遗传病类型的实例) 、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血 2、遗传病的监测和预防 1、右图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图(Ⅱ-l与Ⅱ-6不携带乙病基因)。对该家系描述错误的是 A.甲病为常染色体显性遗传病 B.乙病由X染色体隐性基因控制 C.Ⅲ-l与Ⅲ-4结婚生出同时患两种病的孩子的概率是l/16 D.Ⅲ-2与Ⅲ-3结婚生出病孩的概率是l/8 2、下图是某遗传病系谱图。如果Ⅲ-6与有病女性结婚,则生育有病男孩的概率是 A.1/4 B.1/3 C.1/8 D.1/6 3、雌雄异株的高等植物剪秋罗有宽叶、窄叶两种类型,宽叶(B)对窄叶(b)为显性,等位基因位于X染色体上,其中窄叶基因(b)会

使花粉致死,如果杂合体宽叶雌株同窄叶雄株杂交,其子代的性别及表现型分别是 A.子代全是雄株,其中1/2是宽叶,1/2是窄叶 B.子代全是雌株,其中1/2是宽叶,1/2是窄叶 C.子代雌雄各半,全是宽叶 D.子代中宽叶雌株:宽叶雄株:窄叶雌株:窄叶雄株=1:1:1:1 4、人的血友病属于伴性遗传,苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩,表现型正常的概率是() A、9/16 B、3/4 C、3/16 D、1/4 5、右图为患红绿色盲的某家族系谱图,该病为隐性伴性遗传,其中7号的致病基因来自 A.1号 B.2号 C.3号 D.4号 6、家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传病,杂合体约活到50岁就常患心肌梗塞,纯合子常于30岁左右就死于心肌梗塞,不能生育。一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻,已生育一个完全正常的孩子,如再生一个孩子,为男孩且能活到50岁的概率是 A.1/2 B.2/3 C.1/4 D.3/8 7、某班同学对一种单基因遗传病进行调查,绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图1).下列说法正确的是 A.该病为常染色体显性遗传病 B.II-5是该病致病基因的携带者 C. II-5和II-6再生患病男孩的概率为1/2 D.III-9与正常女性结婚,建议生女孩 8、果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上;长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F1代的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是 A.亲本雌果蝇的基因型为BbX R X r B.亲本产生的配子中含X r的配子占1/2 代出现长翅雄果蝇的概率为3/16 D.白眼残翅雌果蝇能形成bb X r X r类型的次级卵母细胞

《遗传病和人类健康》教案1

第6节遗传病和人类健康 一、教学目标 1.说出遗传病的特征和危害; 2.识别近亲、直系血亲和旁系血亲关系; 3.说出近亲结婚的危害;认同优生优育。 4.通过了解遗传病的特征和危害知识,关注人类遗传病的预防,培养学生应用学过的知识分析有关健康问题的能力; 5.通过小组合作、家长帮助的方式查找资料,进行讨论、交流,培养学生研究性学习的能力及小组协作的精神。 6.通过对遗传病和人类健康的学习,认识禁止近亲结婚的原因,以减少遗传病的发病率,培养学生珍爱生命的情感和怀有感恩的心; 7.让计划结婚的男女青年懂得要先作婚前健康检查及遗传咨询,这样可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题,利于后代的身心健康,提高国人素质,利国利民为社会作一分贡献。 8.以生物研究性学习小组的形式走访、查询、查阅及请家长帮助获得相关信息及资料,体会到同学间的合作与交流的重要价值。 二、教学重点与难点确立 1.遗传病的危害与预防; 2.近亲结婚及其危害。 3.近亲结婚及其危害原因 三、教学过程:组织教学、传授新知识 问题引入: 1.大家知道,人类根据肤色特征可分为:白色人种、黄色人种和黑色人种。请问为什么不同人种的肤色会不同呢? 提示:因为不同人种的肤色基因组成是不同的,也就是说,基因型不同的个体,表现型也不同。 2.什么叫做可遗传的变异?请举一例说明。 提示:凡性状的的变异能在后代重复出现的叫做可遗传变异,可遗传的变异是由于遗传物质,也就是基因组成的改变产生的。P110 例:遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病,致病基因可通过配子在家族中传递,因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。如色盲、血友病等。(展示多媒体色盲案例)据调查,某班色盲男同学的父母、祖父、祖母、外祖父、外祖母中,除祖父是色盲外,其他人皆色觉正常,则此男同学的色盲基因来自祖辈中的外祖母。(展示多媒体列举几种遗传

2018生物专题练13 伴性遗传与人类遗传病 含解析

时间:45分钟满分:100分 基础组 (共70分,除标注外,每小题5分) 1.[2016·武邑中学期中]下列关于人类遗传病的叙述中,错误的是( ) A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B.抗维生素D佝偻病、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合孟德尔遗传定律 C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47 D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 答案 D 解析人类遗传病的产生原因是遗传物质的改变,A正确;抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病,遗传遵循孟德尔遗传定律,哮喘病为多基因遗传病,猫叫综合征病因是染色体缺失,B正确;正常人染色体数目为46,21三体综合征患者染色体数目为47,C正确;单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病,D错误。 2.[2016·枣强中学模拟]某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为子课题,下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( ) A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病,在患者家系中调查 C.研究白化病的遗传方式,在全市中抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查 答案 D 解析研究遗传病的遗传方式,不能在人群中随机抽样调查,而应在患该遗传病的家系中调查;青少年型糖尿病为多基因遗传病,影响因素多,调查难度大,应选单基因遗传病。 3.[2016·衡水中学期中]一对表现正常的夫妇,生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者,从根本上说,前者致病基因的来源与后者的病因发生的时期分

别是( ) A.与母亲有关、减数第二次分裂 B.与父亲有关、减数第一次分裂 C.与父母亲都有关、受精作用 D.与母亲有关、减数第一次分裂 答案 A 解析理解异常配子的来源与减数分裂的关系是解题的切入点。红绿色盲为伴X隐性遗传,父母正常,儿子患病则母亲必然是携带者,儿子的红绿色盲基因来自于母亲;XYY产生的原因是父亲减Ⅰ后期,X、Y分离,减Ⅱ后期Y染色体着丝点分离后形成的子染色体移向了同一极,A正确。 4.[2016·武邑中学猜题]图甲中4号为A病患者,对1、2、3、4进行关于A 病的基因检测,将各自含有A病基因或正常基因的相关DNA片段(数字代表长度)用电泳法分离,结果如图乙。下列有关分析判断正确的是( ) A.长度为9.7单位的DNA片段含有A病基因 B.乙图中的个体d是系谱图中的4号 C.3号与某A病基因携带者结婚,生一个A病孩子的概率为1 6 D.系谱图中3号个体的基因型与1号、2号的基因型相同的概率为2 3 答案 B 解析据图分析,1号和2号都无病,后代有人患病,推断该病为隐性遗传病,女儿(4号)患病、父亲(2号)不患病,推断该病为常染色体遗传。故1号和2号都是携带者。据图甲和图乙分析:1号、2号、3号分别是a、b、c,都是携带者。4号为d,故长度为7.0单位的DNA片段含有A病基因,故A错误,B正确;假设患病基因为a,则3号与某A病基因携带者结婚,为Aa×Aa,生一个A

2020届高考生物小题狂练11:伴性遗传与人类遗传病(附答案)

2020届高考生物小题狂练11:伴性遗传与人类遗传病(附答案)考点说明 本专题是根据近三年(2017~2019)的高考真题情况,去组织和命制题目。专题中有近三年的高 考真题,根据真题加以模仿的题和百强名校对应考点的题。该专题主要考查基因在染色体上、伴性遗传;遗传病的类型、调查及系谱图的分析等。 考点透视 1.(2019?新课标Ⅰ卷?5)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形,宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上,含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是() A.窄叶性状只能出现在雄株中,不可能出现在雌株中 B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交,子代中可能出现窄叶雄株 C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交,子代中既有雌株又有雄株 D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶,则亲本雌株是纯合子 2.(2017?新课标Ⅰ卷.6)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上; 长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果 蝇交配,F1雄蝇中有1/8为白眼残翅,下列叙述错误的是() A.亲本雌蝇的基因型是BbX R X r B.F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16 C.雌、雄亲本产生含X r配子的比例相同 D.白眼残翅雌蝇可形成基因型为bX r的极体 3.(2018天津卷,4)果蝇的生物钟基因位于X染色体上,有节律(X B)对无节律(X b)为显性;体色基因位于常染色体上,灰身(A)对黑身(a)为显性。在基因型为AaX B Y的雄蝇减数分裂过程中,若出现一个AAX B X b类型的变异组胞,有关分析正确的是() A.该细胞是初级精母细胞 B.该细胞的核DNA数是体细胞的一半 C.形成该细胞过程中,A和a随姐妹染色单体分开发生了分离 D.形成该细胞过程中,有节律基因发生了突变 考点突破 1.果蝇中,正常翅(A)对短翅(a)为显性,此对等位基因位于常染色体上;红眼(B)对白眼(b)为显性,此对等位基因位于X染色体上。现有一只纯合红眼短翅的雌果蝇和一只纯合白眼正常翅雄果蝇杂交,你认为杂交结果正确的是()

人类遗传病专题

人类遗传病专题 1、人类常见遗传病类型 (1)单基因遗传病 a、概念:由一对等位基因控制的遗传病。 b、原因:人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 c、特点:呈家族遗传、发病率高(我国约有20%--25%) (2)多基因遗传病 a、概念:由多对等位基因控制的人类遗传病。 b、常见类型:腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。(3)染色体异常遗传病(简称染色体病) a、概念:染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常) b、类型: 2、人类遗传病的预防(优生)

3、人类的遗传病 4、综合遗传病概率求解 当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况的概率如表:

5、 发病率与遗传方式的调查 (1)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 ×100% (2)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图。 6

1、某海岛人群中约3 600人中有一个白化病患者,现有一个表现型正常,其双亲也正常,其弟是白化病并且为色盲患者的女性,与该岛一个无亲缘关系的正常男性婚配,他们所生男孩同时患两种病的概率为( ) A.5914 400 B.5910 800 C.1183 D.1732 【解析】 由该女性“表现型正常,其双亲也正常, 其弟是白化病并且为色盲患者”可推知该女性基因 型就白化病而言为13AA 、23Aa ,就色盲病而言,为12 X B X B 、12 X B X b ;该岛无亲缘关系的正常男性,其色觉基因型为XBY ,白化病相关基因型中,Aa 率为AA AA +Aa ×100%,由该海岛人群中约3 600人中有一个白化病患者可求得a =160,则A =5960 ,Aa =2×160× 59605960×5960+2×160× 5960 =2 61,则该女子与该正常男子结 婚后所生男孩中aa 率为261×23×1 4,所生男孩中色盲 率为12×12,综合分析两病兼患率为1 732 。 【答案】 D 2、下图为苯丙酮尿症(PKU)的家系图,该病受一对 等位基因A 、a 控制,下列叙述正确的是( ) A .8号的基因型为Aa B .PKU 为X 染色体上的隐性遗传病 C .该地区PKU 发病率为1 10 000,9号女子与当地一 正常男子结婚,则生出患病孩子的概率为1 5 000 D .若8号与9号近亲结婚,生了两个正常孩子, 第3个孩子患PKU 的概率为16 解析 据图分析可知, 3号与4号正常,生出患病的女儿,则苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病; 3号与4号的基因型都为Aa ,则8号的基因型为 AA 或Aa ;若该地区苯丙酮尿症发病率为1 10 000 , 即aa 的基因型频率为1 10 000 ,则a 的基因频率为 1100,A 基因频率为99 100 ,已知9号女子的基因型 为Aa ,正常男子的基因型为AA 或Aa ,则该正常 男子为苯丙酮尿症携带者的概率为Aa + = 2 101,则9号与当地一正常男子婚配生出患病孩子 的概率为2101×14=1202;8号的基因型为13AA 、23Aa,9 号基因型为Aa ,生出第3个孩子患PKU 的概率为 23×14=16 。 答案 D 3、下图为某家族的遗传系谱图,在该地区的人群中, 甲病基因携带者占健康者的30%,则甲病的遗传特 点及S 同时患两种疾病的概率是( ) A.常染色体显性遗传;25% B.常染色体隐性遗传;0.625% C.常染色体隐性遗传;1.25% D.伴X 染色体隐性遗传;25% 解析:正常双亲生出了患甲病的女儿,说明甲病是常

遗传与人类健康教案

基因治疗和人类基因组计划 遗传病与人类未来 一、教材分析 这两节是本章的重点内容之一。此节内容是学生通过对第2册前几章有关遗传变异知识的学习,意在理论联系实际,也为以后基因工程的学习打下了基础。 《基因治疗与人类基因组计划》教材第一个内容是以治疗SCID患者为例,介绍了基因治疗的基本过程:通过具体病例的介绍使学生理解基因治疗的一般步骤和方法。这个内容以学生前面学过的转基因技术为基础的,但学生还未学习器具体步骤,所以对具体步骤还要详细说明,为以后基因工程的学习打下了基础。第二个内容是介绍了人类基因组计划的实施过程及意义。安排了一个课外活动:利用互联网了解人类基因组计划的实施过程和应用价值。通过每位学生亲自查找,搜集资料,全班讨论,获得全面的信息,能培养学生收集信息的能力,并深刻认识到科学探索过程中的艰辛。学生活动:讨论谁有权利知道基因检测的结果。设置了多个讨论题,供学生活动,从而使学生更深入地理解人类基因组计划的意义,加深对前面知识的理解。 《遗传病与人类未来》这的第一个内容以苯丙酮尿症和蚕豆病为例,说明了基因是否有害与环境有关,这个内容与前面的所学的基因的表达,以及基因型与表现型之间的关系有关。第二个内容主要是组织学生讨论选择放松对人类未来的影响,要应用到学生前面所学的遗传基本定律和来进行教学。 二、学情分析: 关于基因治疗和人类基因组计划是目前科学界的热门话题,学生已从电视或各种媒体中有所了解,并且通过本章以上几节内容的学习,学生在第一册中已学习了病毒、细菌、淋巴细胞等细胞结构的特点,通过第二册的学习,已掌握了有关组成基因的碱基序列、性状及基因控制性状等知识,为本章内容的学习打下了基础。但是学生对从根本上治疗疾病措施——基因治疗的具体步骤不是很清楚。 关于遗传病与人类未来,学生已经在前面学过有关基因的表达,基因型与表现型之间的关系,生物进化论中的遗传平衡定律讨论起来难度不是很大。 三、教学目标: 1.知识目标:知道基因治疗的概念,理解基因治疗的基本方法和基本程序。了解人类基因组计划的内容、过程、意义及实施的艰巨性,学会利用互联网收集有关人类基因组计划的信息资料。探讨基因检测可能带来的影响,理性思考科学进步的意义与价值。举例说出基因是否有害与环境因素有关,说出隐性遗传病选择放松对未来的影响。 2.能力目标:通过对SCID病基因治疗图的分析,提高学生识图能力。培养学生利用互联网搜集信息资料的能力、表达能力、语言组织能力和团队合作能力。通过探讨基因检测对社会带来的一系列问题和遗传病选择放松对未来的影响,培养学生分析判断能力。通过讨论一进是否有害与环境因素的关系,培养学生的逻辑辨正思维。 3.情感目标:正确认识人类基因组计划的艰巨性,激发学生探求生命科学奥秘的兴趣。培养科学态度及勇于探索、克服困难等科学素养,提高学生创新意识。 四、重点难点: 1.教学重点:基因治疗的方法和基因是否有害与环境有关,可以通过例举开展教学活动。 2.教学难点:一是隐性遗传病选择放松对未来的影响,可以通过实例分析组织教学,

高考生物一轮复习 专题7.3 人类的遗传病教学案(含解析)

7.3 人类的遗传病 1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。 一、连线常见的遗传病的类型 【特别提醒】遗传病的类型 常隐白聋苯,软骨指常显,色盲血友伴,基因控制单。 原发高血压,冠心和哮喘,少年型糖尿,都为多因传。 二、遗传病的监测和预防 (1)手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)遗传咨询的内容和步骤: 三、人类基因组计划 (1)目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。

(2)意义:认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。 四、人类遗传病及其调查 1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 疾病 项目 先天性疾病家族性疾病遗传病 划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因 三者关系 ①先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障 ②家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少V A,家族中多个成员患夜盲症 ③大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病 2.调查常见的人类遗传病 (1)调查原理: ①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (2)调查流程图: (3)发病率与遗传方式的调查: 项目内容调查对象 及范围 注意事项结果计算及分析

遗传病 发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性别 等因素,群体足够大 患病人数占所调 查的总人数的百分比遗传方式患者家系 正常情况与患病 情况 分析基因的显隐性及 所在的染色体类型【特别提醒】遗传病的产生原因分析 (1)基因遗传病是由基因突变引起的,其中单基因遗传病的遗传遵循孟德尔遗传规律,可通过基因检测,遗传咨询等方式进行诊断。 (2)染色体异常遗传病是由于减数分裂过程中染色体分离异常导致的,可通过产前诊断等方式进行检测。 高频考点一人类遗传病的判断 例1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( ) ①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④ 【答案】D 【变式探究】关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述,正确的是( ) A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常 B.患者父母不一定患病 C.都是遗传病,患者的后代都会患病 D.都是基因突变引起的 【答案】B 【解析】“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病,都是由基因突变引起的,不能通过检测染色体是否异常进行判断,A项错误;三种病都属于遗传病,但是父母和后代不一定

专题13伴性遗传与人类遗传病

专题13 伴性遗传与人类遗传病 一、高考大纲 二、思维导图 三、知识点睛 一、萨顿的假说 1903年,美国遗传学家萨顿用蝗虫细胞做实验材料,研究精子和卵细胞的形成过程。他发现孟德尔假设的一对遗传因子,也就是等位基因,它们的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。萨顿由此推论:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。也就是说,基因在染色体上,因为基因和染色体行为存在着明显的平行关系。

二、基因位于染色体上的实验证据:摩尔根果蝇杂交实验 (一)果蝇作为遗传实验材料的主要优点: 易饲养、繁殖快,10多天就繁殖一代,一只雌果蝇一生能产生几百个后代。(二)摩尔根研究果蝇红白眼遗传的杂交实验 1.实验过程和现象 实验一:将突变的白眼雄果蝇和野生型红眼雌果蝇杂交 实验二:将实验一中所得的F1中的红眼雌果蝇和白眼雄果蝇进行杂交 实验三:将实验二所得白眼雌果蝇和野生型红眼雄果蝇进行杂交 2.实验分析

20世纪初期,一些生物学家已经在昆虫的细胞中发现了性染色体。果蝇的体细胞中有4对染色体,3对是常染色体,1对是性染色体。在雌果蝇中,这对性 染色体是同型的,用XX表示;在雄果蝇中,这对性染色体 是异型的,用XY表示。 X染色体和Y染色体上的片段可以分为三个区段: X染色体的非同源区段 Y染色体的非同源区段 X和Y染色体的同源区段 摩尔根认为,既然果蝇的眼色遗传与性别相关联,说明 控制红眼和白眼的基因在性染色体上。那么,是在三个区段 中的哪个区段上呢? 假设1:控制眼色的基因位于Y染色体的非同源区段上。 因为红眼和白眼这一对相对性状在雌雄果蝇均表现,容易分析控制眼色的基因不可能在Y染色体的非同源区段上,假设1不成立。 假设2:控制眼色的基因位于X和Y染色体的同源区段。 则实验三的预期结果应该是子代不论雌雄均为红眼,与实际实验结果不符。 因此推理控制眼色的基因不在X和Y染色体的同源区段。 假设3:控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段。 此假设可解释以上杂交实验一、二、三。 实验一:

遗传与环境遗传病与人类健康

何黄玉湘中学教学案 课题:第20章第5.6节遗传与环境/遗传病与人类健康课型:新授课 班级:姓名:使用时间: 学习目标: 1、举例说明基因型和环境、表现型和环境的关系。 2、区别可遗传变异和不遗传变异 3、说出遗传病的特征和危害 4、理解什么叫近亲结婚 5、说出近亲结婚的危害;认同优生优育 学习重难点: 1、举例说明基因型和环境、表现型和环境的关系。 2、区别可遗传变异和不遗传变异 3、理解什么叫近亲结婚 4、说出近亲结婚的危害;认同优生优育 学习过程: 一、自主探究 (一)遗传与环境 1、一般环境的变化不易使发生变化,的则容易受到环境的影响。 2、表现型是与共同作用的结果。 3、变异是生物界的一种现象。生物变异又分为变异与 变异。凡性状的变异能在后代重复出现的叫做变异。有一些则不不涉及遗传物质的改变的变异叫做变异。 4、人们常常利用对人有益的变异来改良或培育新品种。 (二)遗传病与人类健康 5、遗传病是由改变而引起的疾病。 6、遗传病就在我们身边,我们所有人都是遗传病基因的,每个人的全部基因中都可能有个致病基因。 7、结婚出现遗传病的可能性大。 二、互动探究(师生互动,生生互动)

互动探究一: 下列几种变异,哪些是可遗传变异?( ) 哪些是不可遗传变异?( ) A.家兔体表的毛,有纯白色,黑色,蓝灰色等类型。 B.玉米粒有黄色,有白色,还有红色的。 C.同一品种的小麦,生长在遮荫处的比生长在阳光充足处的杆细、穗小。 D.有一对表现正常的夫妇,生出一个白化病的儿子。 E.一对孪生兄弟,哥哥长期在野外工作 ,弟弟长期在室内工作,结果哥哥比弟弟的脸色较黑。 F.身材高大的父母,其子女由于营养不良而个头长得矮小。 互动探究二: 某医生因工作关系,手臂经常受X光照射,他担心皮肤细胞中的基因发生改变并遗传给后代,你认为他担心的事可能发生吗?为什么? 答:。因为手臂皮肤细胞属于细胞。其基因不会影响细胞的遗传物质,所以遗传给后代。 互动探究三: 下列疾病中属于遗传病的有()传染病是() A、流感 B、肺结核 C、艾滋病 D、肝炎 E、红眼病 F、白化病 G、血友病 H、色盲 I、并指与多指 J、先天性愚型症 K、苯丙酮尿症 三、探究升华(重难点突破,能力提升题): (一)什么叫近亲结婚? (二)国家为什么禁止近亲结婚?

2021届高考生物一轮复习知识点专题22 伴性遗传与人类遗传病【含解析】

2021届高考生物一轮复习知识点专题22 伴性遗传与人类遗传病 一、基础知识必备 (一)基因与性状的关系 1.萨顿的假说 (1)假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在染色体上。 (2)依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系。主要体现在以下几个方面。 基因行为染色体行为 在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中,具有相对稳定的形态结构 在体细胞中成对存在,一个来自父方,一个来自母方在体细胞中成对存在,同源染色体一条来自父方,一条来自母方 在配子中只有成对基因中的一个在配子中只有成对的染色体中的一条 非同源染色体上的非等位基因在形成配子时 自由组合 非同源染色体在减数第一次分裂后期自由组合 基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇眼色遗传实验) (1)选材原因:果蝇比较常见,并且具有易饲养、繁殖快和后代多等特点。 (2)摩尔根实验过程及分析 P红眼(雌)×白眼(雄) ↓ F1红眼(雌、雄) ↓ F2红眼(雌、雄)白眼(雄) 3∶ 1 ①果蝇的红眼与白眼是一对相对性状;②F1全为红眼→红眼是显性性状;③F2红眼∶白眼=3∶1→符合分离定律,红眼和白眼受一对等位基因控制;④白眼性状的表现与性别相联系。 (3)理论解释:假设控制果蝇白眼的基因(用w表示)位于X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因,其遗传图解可表示为:

(4)测交实验:测交后代红眼和白眼的比例为1∶1,进一步验证了摩尔根等人对实验现象的解释。控制果蝇红眼与白眼的基因位于X染色体上。 (5)实验结论:基因在染色体上 (二)伴性遗传 1.概念伴性遗传是指性染色体上的某些基因,其遗传方式总是与性别相关联。人类常见的伴性遗传病有红绿色盲症、抗维生素D佝偻病。 2.性染色体决定类型 类型XY型ZW型 性别雌雄雌雄 体细胞染色体组成2A+XX 2A+XY 2A+ZW 2A+ZZ 性细胞染色体组成A+X A+X A+Y A+Z A+W A+Z 实例人等大部分动物鳞翅目昆虫、鸟类 (三)人类遗传病 1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 类型主要特点或病因举例 单基因遗传病常染色体显性遗 传病 连续遗传、男女患病概率相等、 近亲婚配患病概率不变 并指、软骨发育不全常染色体隐性遗 传病 隔代遗传、男女患病概率相等、 近亲婚配患病概率升高 白化病、苯丙酮尿症伴X显性遗传病 连续遗传、患病概率男少女多、 近亲婚配患病概率不变 抗维生素D佝偻病伴X隐性遗传病 隔代遗传、患病概率男多女少、 近亲婚配患病概率升高 色盲、血友病 伴Y染色体遗传 病 连续遗传、只由男性患者传给 他全部的儿子 外耳道多毛症

2013高考真题汇编生物第五单元 专题13 伴性遗传与人类遗传病

专题13伴性遗传与人类遗传病 1.(2013·高考山东卷) 家猫体色由X染色体上一对等位基因B、b控制,只含基因B的个体为黑猫,只含基因b的个体为黄猫,其他个体为玳瑁猫。下列说法正确的是() A.玳瑁猫互交的后代中有25%的雄性黄猫 B.玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50% C.为持续高效地繁育玳瑁猫,应逐代淘汰其他体色的猫 D.只有用黑猫和黄猫杂交,才能获得最大比例的玳瑁猫 解析:选D。由题意可知,玳瑁猫的基因型为X B X b,全为雌性,因此玳瑁猫不能互交,A项错误。玳瑁猫(X B X b)与黄猫(X b Y)杂交,后代中玳瑁猫占25%,B项错误。玳瑁猫只有雌性,需要和其他体色的猫杂交才能得到玳瑁猫,C项错误。用黑色雌猫(X B X B)和黄色雄猫(X b Y)杂交或者用黄色雌猫(X b X b)和黑色雄猫(X B Y)杂交都可得到最大比例的玳瑁猫,概率都为50%,D项正确。 2.(2013·高考四川卷) 回答下列果蝇眼色的遗传问题。 (1)有人从野生型红眼果蝇中偶然发现一只朱砂眼雄蝇,用该果蝇与一只红眼雌蝇杂交得F1,F1随机交配得F2,子代表现型及比例如下(基因用B、b表示): ①B、b基因位于________染色体上,朱砂眼对红眼为________性。 ②让F2代红眼雌蝇与朱砂眼雄蝇随机交配,所得F3代中,雌蝇有________种基因型,雄蝇中朱砂眼果蝇所占比例为________。 (2)在实验一F3的后代中,偶然发现一只白眼雌蝇。研究发现,白眼的出现与常染色体上的基因E、e有关。将该白眼雌蝇与一只野生型红眼雄蝇杂交得F′1,F′1随机交配得F′2,子代表现型及比例如下: 实验二中亲本白眼雌蝇的基因型为________;F′2代杂合雌蝇共有________种基因型,这些杂合雌蝇中红眼果蝇所占的比例为________。 (3)果蝇出现白眼是基因突变导致的,该基因突变前的部分序列(含起始密码信息)如下图所示。 (注:起始密码子为AUG,终止密码子为UAA、UAG或UGA) 上图所示的基因片段在转录时,以________链为模板合成mRNA;若“↑”所指碱基对缺失,该基因控制合成的肽链含________个氨基酸。 解析:本题重点考查对基因分离定律、自由组合定律和伴性遗传的理解和运用。

遗传病的预防对人类健康的影响

遗传病对人类健康的影响 摘要:由于医学科学的发展,人类的疾病曾发生了变化,传染病,流行病在人群中的发病率逐渐降低,而由遗传缺陷所致的畸形和疾病发生率却相对增高,儿童住院的30%,成人住院的10%患有部分的或完全由遗传决定的疾病。在一些常见病中,如高血压,冠心病,糖尿病,癌等的发病中,遗传因子的作用,逐渐被认识,由遗传缺陷导致的出生缺陷或先夭畸形都是影响我国人口素质的重要因素。遗传病大部分是难以治疗而困扰终生,其危害极其严重。因此,要采取一系列措施,以预防和治疗遗传病,实现人口现代化,促进社会的发展。 关键字:遗传病、威胁、预防、人类健康。 1.遗传病对人类健康的威胁 遗传病是由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染肿瘤等)占83。5%,而遗传性疾病只占16。5%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的23。4%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 (1)遗传病总数约占人类疾病总数的四分之一,其中有很多属于常见病和多发病。一部分严重危害健康的常见病,多发病都与遗传有关,如肿瘤,心脏病,糖尿病,冠心病,高血压,动脉粥样硬化,支气管哮喘,愚型等。高血压在人群中患病率高达7。7%,动脉粥样硬化在30岁以上的人群中患病率也高达5%-7%。 (2)遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示,我国15岁以下死亡的儿童中,约40%是由遗传病和先天畸形所致。遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重,病死率最高的三大类疾病(肿瘤,心血管病,遗传病)之一,而且有些肿瘤和心血管病也属于遗传病。 (3)遗传病不仅影响患者本身的生活和生存,同时也给家庭其他成员带来许多精神和经济负担,既影响家庭幸福,又给社会造成许多负面影响,并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2.遗传病的预防与治疗 目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法,所以遗传病的预防就有特别重要的意义。首先

2018人教版高中生物必修二5.3《人类遗传病》专题练习

人类遗传病 基础过关 知识点一人类常见遗传病的类型 1.下列最可能属于遗传病的是() A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均得了夜盲症 C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D.一家三口,由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎 2.唇裂是一种常见的遗传病,该病属于什么类型的遗传病?下列哪些疾病与其属同类型 () ①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病④线粒体疾病(因线粒体代 谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病)⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压 ⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑⑩无脑儿 A.①,⑤⑥⑦C.③,⑥⑦⑩B.②,④⑤⑧D.②,⑥⑧⑩ 3.下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 4.下列有关遗传病的叙述中,正确的是 A.先天性疾病都是遗传病 B.遗传病一定是先天性疾病 C.遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病 D.遗传病都是由基因突变引起的 知识点二调查人群中的遗传病 5.下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是() () () ①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现②汇总结果,统计分析 ③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据 A.①③②④C.①③④②B.③①④②D.①④③② 6.对于人类的某种遗传病,在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断,最符合 遗传基本规律的一项是() 类别父亲母亲儿子Ⅰ + - + Ⅱ - + + Ⅲ + + + Ⅳ - - +

人类遗传病的遗传图谱分析专题

人类遗传病的遗传图谱分析专题 一、人类遗传病的类型: ㈠单基因遗传病 利用我们曾经学过的知识,我们可以将单基因遗传病包括分为以下几类: ⑴常染色体隐性遗传病,致病基因在1-22号常染色体上,纯合时才发病,杂合时不发病;如苯丙酮尿症、白化病、先天聋哑、镰刀型细胞贫血症等。 ⑵常染色体显性遗传病,致病基因在1-22号常染色体上,杂合和纯合均发病。多指、并指、软骨发育不全症等。 ⑶X染色体隐性遗传病,致病基因位于X染色体上,对女性而言纯合时才发病,杂合时不发病,对男性而言,当Y染色体没有对应的显性基因存在时,X染色体有该基因,就发病。如红绿色盲、血友病、进行性肌肉营养不良症等。 ⑷X染色体显性遗传病,致病基因位于X染色体上,杂合和纯合均发病。如抗维生素D 佝偻病等。 ⑸Y染色体遗传病,致病基因位于Y染色体上,有致病基因就发病,呈全男性遗传。 ⑹线粒体病(细胞质遗传病),致病基因位于线粒体上,这类疾病通过母亲传递。 ㈡多基因遗传病 ㈢染色体数目异常的疾病 ⑴常染色体数目异常:如先天愚型或唐氏综合症。 ⑵性染色体数目异常的疾病:如先天性小儿发育不全症(XXY)、性腺发育不全症(XO)。 ㈣染色体结构异常的疾病:如猫叫综合症。 二、遗传图谱分析: 例题1 请分析其遗传类型下面的遗传图谱,图谱反应的遗传病最可能是 属于什么遗传类型? 例题2 请分析其遗传类型右侧的 遗传图谱,图谱反应的遗传病最可能是 属于什么遗传类型? 遗传图谱分析的基本依据: ㈠细胞核遗传: ⑴判断遗传病基因是隐性基因或是显性基因: ①若不连续表现,尤其是双亲正常,子代有病——隐性(肯定) ②若连续表现(从患者上推,可能),双亲有病,子代正常——显性(肯定) ⑵隐性遗传:

《遗传病和人类健康》教案1

第6节遗传病和人类健康 一、教材分析: 《遗传病和人类健康》是八年级上册第20章第6节的内容。遗传病和人类健康是这章的最后一节,教材通过前五节的介绍,学生对遗传和变异是生命延续过程中普遍存在的现象及遗传信息的传递、表达和改变则是遗传和变异的实质有了一定的了解。并认识生物的遗传和变异的实质及规律,总是从性状的遗传和变异现象开始的。在此基础上,特意将与现实生活有着密切关系的《遗传病和人类健康》放在最后,是对新课程目标中情感态度与价值观培养目标的全方位体现,因此,本节内容在全章占有十分重要的地位。 《遗传病和人类健康》如果将其拓展开来,知识量是极其大的,涉及的方方面面都是与人类生活有着密切关系的,关系到个体及家庭的幸福,关系到后代的健康、国人的素质等。这些内容学生很感兴趣,渴望获得相关知识的欲望也很强烈,为此鼓励、支持、学生课前通过上网等多种途径查阅、收集《遗传病和人类健康》的知识,并开展走访、调查等多种形式的探究,并在课上交流。通过学生丰富的感性体验与深刻的感捂,既拓展了知识,又实现情感态度与价值观培养目标的有效达成。 基于对本课教材的分析,确立如下教学目标: 二、教学目标 1.说出遗传病的特征和危害; 2.识别近亲、直系血亲和旁系血亲关系; 3.说出近亲结婚的危害;认同优生优育。 4.通过了解遗传病的特征和危害知识,关注人类遗传病的预防,培养学生应用学过的知识分析有关健康问题的能力; 5.通过小组合作、家长帮助的方式查找资料,进行讨论、交流,培养学生研究性学习的能力及小组协作的精神。 6.通过对遗传病和人类健康的学习,认识禁止近亲结婚的原因,以减少遗传病的发病率,培养学生珍爱生命的情感和怀有感恩的心; 7.让计划结婚的男女青年懂得要先作婚前健康检查及遗传咨询,这样可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题,利于后代的身心健康,提高国人素质,利国利民为社会作一分贡献。

伴性遗传与人类遗传病专题练习题 及答案

伴性遗传与人类遗传病专题 1、概念:通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病,多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。(一定要记住各种遗传病类型的实例) 2、遗传病的监测和预防 ????? ?? 遗传咨询???(1)对家庭成员进行身体检查,了解病史,诊断是否患有某种遗传病 (2)分析遗传病的传递方式,判断类型(3)推算出后代的再发风险率 (4)提出对策、方法和建议(如是否适于生育、选择性生育)等产前诊断?????方法???(1)羊水检查、B 超检查 (2)孕妇血细胞检查(3)绒毛细胞检查、基因诊断 优点???(1)及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿(2)优生的重要措施之一 1、右图是患甲病(显性基因为A ,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B ,隐性基因为b)两种遗 传病的系谱图(Ⅱ-l 与Ⅱ-6不携带乙病基因)。对该家系描述错误的是 A .甲病为常染色体显性遗传病 B .乙病由X 染色体隐性基因控制 C .Ⅲ-l 与Ⅲ-4结婚生出同时患两种病的孩子的概率是l /16 D .Ⅲ-2与Ⅲ-3结婚生出病孩的概率是l /8 镰刀型细胞贫血病 、软骨发育不全

2、下图是某遗传病系谱图。如果Ⅲ-6与有病女性结婚,则生育有病男孩的概率是 A .1/4 B .1/3 C .1/8 D .1/6 3、雌雄异株的高等植物剪秋罗有宽叶、窄叶两种类型,宽叶(B )对窄叶(b )为显性,等位基因位于X 染色体上,其中窄叶基因(b )会使花粉致死,如果杂合体宽叶雌株同窄叶雄株杂交,其子代的性别及表现型分别是 A .子代全是雄株,其中1/2是宽叶,1/2是窄叶 B .子代全是雌株,其中1/2是宽叶,1/2是窄叶 C .子代雌雄各半,全是宽叶 D .子代中宽叶雌株:宽叶雄株:窄叶雌株:窄叶雄株=1:1:1:1 4、人的血友病属于伴性遗传,苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩,表现型正常的概率是( ) A 、9/16 B 、3/4 C 、3/16 D 、1/4 5、右图为患红绿色盲的某家族系谱图,该病为隐性伴性遗传,其中7号的致病基因来自 A .1号 B .2号 C .3号 D .4号 6、家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传病,杂合体约活到50岁就常患心肌梗塞,纯合子常于30岁左右就死于心肌梗塞,不能生育。一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻,已生育一个完全正常的孩子,如再生一个孩子,为男孩且能活到50岁的概率是 A .1/2 B .2/3 C .1/4 D .3/8 7、某班同学对一种单基因遗传病进行调查,绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图1).下列说法正确的是 A.该病为常染色体显性遗传病 B.II-5是该病致病基因的携带者 1 2 3 4 5 6 男患者 女患者

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