人类染色体G显带示意图 口诀

人类染色体G显带示意图

口诀：

一秃二蛇三蝶飘四像鞭炮五黑腰

六号ｐ似小白脸七上八下九两条

十号ｑ三深带好十一低来十二高

十三四五一个样着色深带一二一

十六深带连着点十七深带跑得远

十八人小肚子大十九中间一点腰

二十头重脚轻二十一像葫芦瓢

二十二两两一点Y黑脚，Xｐｑ一担挑

１号染色体（中央）

ｐ近侧１／２有两条宽阔和浓染的深带，远端有３－４条较窄较淡的带。长臂有５条深带，中央有一条最亮最深的带。ｑ的次溢痕深染。

２号染色体（亚中）

ｐ有间隔较均匀的４条深带，中间的两条稍靠近。着丝粒染色很浅。长臂根据标本的质量可间６－８条深带。

３号染色体（中央）

ｐ和ｑ中部色浅是３号染色体的特点。ｐ近着丝粒区通常有两条深带。远端可见３条，中间的一条最宽最浓。ｑ臂近端可见两条深带，中间一条明显的浅带，远侧有４－５条深带。

４号染色体（亚中）

ｐ有１－２条深带，ｑ有均匀分布的４条深带，在较好的标本还可以分出较好的更多的带纹。

5号染色体（亚中）

ｐ有１－２条深带，ｑ中段有３条深带（有时为１条），远端有１－２条深带。６号染色体（亚中）

ｐ中段为一明显宽阔的浅带，这是6号染色体的特征。远端和近端各有一条深带，后者紧邻着丝粒。在质量较好的标本可细分ｑ有６条深带。

7号染色体（亚中）

ｐ上有３条深带，末端一条较宽且色深，有如“瓶盖”，ｑ有３条明显的深带，远端一条较浅，且可分为两条。

8号染色体（亚中）最后一条深带宽浓粗壮

p的两条深带被一条浅带隔开，最后一条深带宽浓，粗壮，这是8号染色体的特征，q的3－5条带，近侧段内带和末端较浅的一条带常不明显

9号染色体（亚中）苗条

ｐ有3条深带，远侧的两条深带有时融为一条。ｑ有２条较亮的间隔均匀的深带，远端的一条有时一分为二，次溢痕不着色，长度变异大，但可用ｃ带等选择性染色。

10号染色体（亚中）第一条宽浓

ｐ中段有１－２条深带，ｑ有间隔基本均匀的３条深带。远端２条相距较近。近侧的一条着色最深。

11号染色体（亚中）着丝粒可能染色

ｐ中央有一宽阔的深带有时再分出较窄的一条。着丝粒可能染色。ｑ近着丝粒有

一深带，中部有２条紧邻的宽阔的深带，后者常融合为一。

12号染色体（亚中）

ｐ中部为一条深带，ｑ近着丝粒有一深带，中段有一宽阔的深带，这两者之间有一明显的浅带。在较好的标本上中段宽阔的深带可分为３条。中间一条较宽，着色较浓。此外。在末端还可见另一条较窄的深带。

11号和12号带型相似，但可根据臂率（11号ｐ较长）和ｑ中段深带的位置（即11号的深带稍偏远端）等加以区别。

13号染色体（近端）

ｑ远端着色较深，常可见4条中等着色带，中部两条宽而深。

14号染色体（近端）

ｑ有４条深带，近端一条窄的和一条宽的深带常融合在一起，中部深带很窄，远部深带很宽。

15号染色体（近端）

ｑ中部为一较宽深带，近端有一较窄深带，远端的深带接近末端。

16号染色体（中央）

ｐ有一条较浅的着色深带，ｑ近端次溢痕处中等着色，远端１到２条中等着色带。17号染色体（亚中）

ｐ为浅染，有一较窄的深带，ｑ近端有一阴性节段，远端为一条中等着色带。18号染色体（亚中）

ｐ浅染，ｑ近端和远端各有一条深带

19号染色体（中央）

着丝粒两侧为深带，其余均为浅带，但在较好标本中，ｐ可见有一条深带，ｑ臂有２条深带。

20号染色体（中央）

ｐ上有一明显的深带，ｑ上有２条深带，但染色较浅。

21号染色体（近端）

ｑ近侧有一宽阔浓染的深带。

22号染色体（近端）

着丝粒两侧深染，ｑ中部有一条窄的深带。

ｘ染色体（亚中）

ｐ中央有一明显的深带，宛如“竹节状”，在较好标本，ｑ的近侧和远侧还可见一窄带。ｑ上可见４条深带，近侧的一条最明显。

Ｙ染色体（近端）

ｐ末端有一窄的深带，ｑ的远侧深染。较好的标本中，Ｙ的ｑ可区别４条深带。

人类染色体和染色体病 复习笔记

人类染色体和染色体病 ? 简述非显带染色体制备的过程及关键步骤。 ? 细胞遗传学研究和细胞来源 ? 通常取外周血淋巴细胞（骨髓细胞、羊水细胞、绒毛膜细胞、皮肤成纤维细胞、癌肿细胞、进入母体循环的胎儿淋巴细胞） ? 取血PHA （植物凝集素）、秋水仙素、收获细胞、0.075mol/L KCL 低渗溶液、甲醛：冰醋酸（3：1）的固定液固定、离心、制成细胞悬液、滴片、干燥、Giemsa 染色、观察 ? 染色体的分组依据是什么？每组有哪些特征？ ? 名词解释：整倍体畸变，超二倍体，亚二倍体，嵌合体，缺失，倒位，易位（罗伯逊易位） ， 3273322+sex

环形染色体，等臂染色体。 ◆整倍体（euploid）畸变： 若生殖细胞分裂成熟时同源染色体不分离，导致生殖细胞染色体数为二倍体。这样的生殖细胞结合后可产生三倍体、四倍体个体。称为整倍体畸变。 ◆超二倍体（hyperdiploid）：（2n+x）指一个细胞中的染色体数目增加了一个或数 个。E.g. 47, XX, +21; 47, XXY ◆亚二倍体：(2n-x) 指一个细胞中的染色体数目减少了一个或数个。 E.g. 45, XY, -21 (21 monosomy); 45, X0 ◆嵌合体（mosaic）：一个个体内同时有两种或两种以上不同核型的细胞系。e.g. 45, X0 / 46, XX / 47, XXX ◆缺失(末端缺失；中间缺失) deletion,del:指染色体臂的部分丢失。末端缺失:染色体 的长臂或短臂发生一次断裂,缺失了末端节段。中间缺失:染色体的长臂或短臂内 发生了两次断裂,两断裂面之间的断片脱离后两断裂面又重新结合。 ◆倒位(臂内倒位:臂间倒位) inversion,inv:染色体发生两处断裂后,中间的断片倒转 180度后又重新连接。臂内倒位:(paracentric inversion) 系指倒位部分不包括着丝粒 而仅限于一臂之内。臂间倒位:(pericentric inversion)系指倒位部分包括着丝粒。 ◆易位（translocation,t）:广义的易位系指染色体的节段位置发生改变,即一条染色体 断裂后其片段接到同一条染色体的另一处或接到另一条染色体上去。狭义的易位 系指两条染色体之间的相互易位。即两条染色体都发生断裂,相互交换断片后又重 新接合,形成两条新的易位染色体。 ◆罗伯逊易位（又称着丝粒融合centric fusion）： 是发生于近端着丝粒染色体的易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位， 或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起。两个短臂则 构成一个小染色体，往往在第二次分裂时丢失。 注：由于丢失的小染色体几乎全是衣染色质，故两长臂构成的染色体上几乎包含 了两条染色体全部基因。Robertsonian Translocation 携带者虽有45条染色体，表 型一般正常，形成配子异常，流产或者生出先天愚型患儿。

人类染色体的识别及核型分析

生命与环境科学学院实验报告 实验课名称遗传学实验实验名称人类染色体的识别及核型分析成绩______________ 姓名王大锤实验报告系列年级学号组别一时间2015.温度6℃ 实验原理及目的 实验目的 1、学习并掌握染色体核型的分析方法； 2、熟悉人类染色体的特征； 3、了解人类染色体结构畸变的表示方法。 实验原理 1．染色体组型（核型）的基本含义 含义：生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。 包括：染色体的总数，染色体组的数量，每个染色体组内染色体基数，每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置，随体或次缢痕等。 染色体组型是物种特有的染色体信息之一，具有很高的稳定性和再现性。 2．人类染色体特征 Denver体制 1960年，在美国Denver市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型（karyotype）的基本特点即Denver体制，成为识别人类各种染色体病的基础。 3.染色体显带标本 显带技术（banding technique）：用各种不同方法，以及用不同染料处理染色体标本后，每条染色体上出现明暗相间或深浅不同带纹的技术。 每条染色体带纹相对固定，可用于鉴别。 显带技术种类：Q带、G带、C带、R带、T带. G带是目前被广泛应用的一种带型。主要是被Giemsa染色后而显带，故称之为G显带技术，其所显示的带纹分布在整个染色体上。 4.遗传学中一些常用于对染色体和核型分析的指标描述 界标(landmark)：稳定、明显标记的指标.包括末端、着丝粒和带. 区（region）：两相邻界标之间. 带（band）：着色处.（浅、深；亮、暗）. 臂（arm）：p、q 实验材料、仪器及试剂 1.人类染色体标本——非显带标本和显带标本 2.直尺，剪刀，计算机等。 实验步骤 ①染色体制片 制片方法：植物染色体——压片法（酸解、酶解） 动物染色体——滴片法（骨髓细胞、外周血细胞）标本种类：非显带染色体；显带染色体 图片要求：染色体分散；数目全；形态好 ②选择最佳图象拍照 ③测量、计算 ④配对 ⑤剪贴 ⑥排列 排列原则：从大到小；短臂向上；着丝粒在一条线上；性染色体单排。

人类染色体组型分析-实验报告

【实验题目】 染色体组型分析 【实验目的】 1. 掌握染色体组型分析的各种数据指标。 2. 学习染色体组型分析的基本方法。 3．对照标准图型，学习识别人体各对染色体的带型特征。 4．初步掌握人体染色体组型带型分析方法。 5．了解染色体组型与带型分析的意义。 【实验材料与用品】 1.器材：直尺、剪刀、胶水、计算器、白纸 2.材料：人体细胞染色体放大图 【实验原理】 染色体组型又称核型，是指将动物、植物、真菌等的某一个体或某一分类群（亚种、种、属等）的体细胞内的整套染色体，按它们相对恒定的特征排列起来的图像。核型模式图是指将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像。 （一）描述染色体的四个参数： 1．相对长度= 每条染色体长度 单倍常染色体之和+X 2．臂指数= 长臂的长度 q 短臂的长度 p 为了更准确地区别亚中部和亚端部着丝粒染色体，1964年Levan 提出了划分标准： ① 1.0-1.7之间，为中部着丝粒染色体（M ） ② 1.7-3.0之间，为亚中部着丝粒染色体（SM ） ③ 3.0-7.0之间，为压端部着丝粒染色体（ST ） ④ 7.0以上，为端部着丝粒染色体（T ） ×100 （相对长度可以用来表示每条染色体的长度） ×100 （臂指数可以用来确定臂的长度）

3．着丝粒指数 = 短臂的长度 p ×100 （着丝粒指数可以决定着丝粒的相对位置）染色体全长 p+q 按Levan划分标准: ① 50.0-37.5之间为M ② 37.5-25.0之间为SM ③ 25.0-12.5之间为ST ④ 12.5-0.0之间为T 4．染色体臂数（NF）：根据着丝粒的位置来确定。 a．端着丝粒染色体（T），NF=1； b．中部、亚中部、亚端部着丝粒染色体（M，SM，ST），NF=2。 （二）人类体细胞染色体的分类标准及其主要特征 染色体组型及分群依据：主要根据染色体的相对长度，着丝粒的位置，其次是臂的长短，以及次级缢痕或随体的有无等方面。 分组排队原则：着丝粒类型相同，相对长度相近的分一组；同一组的按染色体长短顺序配对 排列；各指数相同的染色体配为一对；可根据随体的有无进行配对；将染色体按长短排队， 短臂向上。 染色体组型图的应用

03人类染色体与染色体病

第三章人类染色体与染色体病 第一节人类染色体 一、教学大纲要求 1.掌握人类染色体的结构形态、类型和数目。 2.掌握人类非显带核型和G显带核型分析及描述方法。 3.掌握染色体多态性概念及其在医学研究中的应用。 4.熟悉细胞分裂过程中染色体的传递。 5.熟悉性染色质和莱昂假说。 6.了解人类细胞遗传学研究方法和进展。 二、习题 （一）A型选择题 1.真核细胞中染色体主要是由下列哪项组成（） A. DNA和RNA B. DNA和组蛋白 C. RNA和蛋白质 D.核酸和非组蛋白质 E.组蛋白和非组蛋白 2.染色质和染色体是（） A.同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 B.不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 C.同一物质在细胞的同一时期的不同表现 D.不同物质在细胞的同一时期的不同表现 E.两者的组成和结构完全不同 3.异染色质是间期细胞核中（） A.螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B.螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C.螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D.螺旋化程度低，无转录活性的染色质 E.以上都不是 4.常染色质是间期细胞核中（） A.螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B.螺旋化程度低，有转录活性的染色质

C.螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D.螺旋化程度低，无转录活性的染色质 E.螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质 5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中X 染色体的条数是（） A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 5 6.根据ISCN，人类C组染色体数目为（） A.7对 B.6对+X C. 7对+X染色体 D.6对+ X染色体 E.以上都不是 7.染色体的类型主要根据下列哪项划分（） A.端粒的位置 B.染色体的长短 C.次缢痕的位置 D.着丝粒的位置 E.随体的有无 8.组成核小体的主要化学成分是（） A.DNA和组蛋白 B.RNA和组蛋白 C. DNA和非组蛋白 D.RNA和非组蛋白 E. DNA、RNA和组蛋白 9.在真核生物中，一个生殖细胞（配子）中全部染色体上所包含的全部基因称为一个（） A.基因组 B.单倍体 C.染色体组 D.染色体组型 E.核型 10.人类最小的中央着丝粒染色体属于（） A. D组 B. E组 C. F组 D. G组 E. Y染色体 11.着丝粒位置在染色体纵（长）轴的5/8~7/8的染色体是（） A.中着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体 C.近端着丝粒染色体 D.端着丝粒染色体 E.以上都不是 12.按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为（） A. 1P31.3 B.1q31.3 C.1p3.13 D.1q3.13 E. 1p313 13.DNA的复制发生在细胞周期的（） A.分裂前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.间期 14.某种生物的染色体数目为2n= 6条，如果不考虑交换，.它可能形成的正常生殖细胞类型是（） A. 2种 B. 4种 C. 6种 D. 8种 E. 10种

21高考人教生物一轮复习课时规范练21 人类遗传病 含解析

课时规范练21人类遗传病 1.(2019河南周口调研)下列有关人类遗传病的说法,正确的是() A.猫叫综合征是由人的第5号染色体缺失引起的,属于染色体数目变异 B.调查白化病的发病率应在患者家系中多调查几代,以减小误差 C.不是所有的遗传病或先天性疾病都能通过产前基因诊断检测出来 D.携带致病基因不一定会患遗传病但患遗传病一定携带致病基因 2.如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体),图中的现象是什么?若该细胞产生的配子参与受精,会发生何种情况?() A.交叉互换囊性纤维病 B.同源染色体不分离先天性愚型 C.基因突变镰刀型细胞贫血症 D.姐妹染色单体不分离性腺发育不良 3.(2019山西太原期末)下列关于染色体组和基因组的叙述,错误的是() A.测定水稻的基因组,可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列 B.测定人类的基因组,需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列 C.人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义 D.对于某多倍体植物来说,体细胞中有几个染色体组就有几个基因组 4.(2019安徽淮北一模)下列关于遗传病调查和分析叙述,正确的是() A.在患者的家系中调查并计算发病率

B.在人群中随机抽样调查以确定遗传方式 C.遗传咨询和产前诊断可减少遗传病发生 D.近亲结婚会增加显性遗传病的发病率 5.(2019皖江名校联盟摸底)一对夫妻不患甲病(一种单基因遗传病),却生育一个患甲病的儿子。调查得知,该妻子(1号)有一个患甲病的弟弟和一个同卵双胞胎妹妹(2号),该丈夫(3号)有一个患甲病的妹妹和一个异卵双胞胎弟弟(4号),这对夫妻的父母亲均不患甲病。下列相关叙述错误的是() A.甲病是由一对等位基因控制的遗传病 B.2号应该是甲病的携带者,而4号有可能患甲病 C.该夫妻再生育一个女孩,患甲病的概率为1/8 D.甲病在自然人群中男女的患病概率是相同的 6.(2019山东临沂质检)四个家庭的单基因遗传病系谱图如下。下列叙述正确的是() A.1号家庭和2号家庭均为常染色体隐性遗传 B.若再生孩子,2号和3号家庭子代的患病概率与性别无关 C.1号家庭所患遗传病在自然人群中男性患者多于女性 D.若考虑优生,建议4号家庭的患病儿子结婚后选择生女孩 7.(2019河南驻马店期末)红绿色盲是一种常见的伴X染色体隐性遗传病。假设在一个数量较大的群体中,男女比例相等,X B的基因频率为80%,X b的基因频率为20%,下列说法正确的是() A.该群体男性中的X b的基因频率高于20% B.一对表现正常的夫妇,不可能生出患色盲的孩子 C.在这一人群中,X b X b、X b Y的基因型频率依次为2%、10% D.如果不采取遗传咨询、基因诊断等措施,该群体中色盲的发病率会越来越高

人类染色体G显带示意图 口诀

人类染色体G显带示意图 口诀： 一秃二蛇三蝶飘四像鞭炮五黑腰 六号ｐ似小白脸七上八下九两条 十号ｑ三深带好十一低来十二高 十三四五一个样着色深带一二一 十六深带连着点十七深带跑得远 十八人小肚子大十九中间一点腰 二十头重脚轻二十一像葫芦瓢 二十二两两一点Y黑脚，Xｐｑ一担挑 １号染色体（中央） ｐ近侧１／２有两条宽阔和浓染的深带，远端有３－４条较窄较淡的带。长臂有５条深带，中央有一条最亮最深的带。ｑ的次溢痕深染。 ２号染色体（亚中） ｐ有间隔较均匀的４条深带，中间的两条稍靠近。着丝粒染色很浅。长臂根据标本的质量可间６－８条深带。 ３号染色体（中央） ｐ和ｑ中部色浅是３号染色体的特点。ｐ近着丝粒区通常有两条深带。远端可见３条，中间的一条最宽最浓。ｑ臂近端可见两条深带，中间一条明显的浅带，远侧有４－５条深带。 ４号染色体（亚中） ｐ有１－２条深带，ｑ有均匀分布的４条深带，在较好的标本还可以分出较好的更多的带纹。 5号染色体（亚中） ｐ有１－２条深带，ｑ中段有３条深带（有时为１条），远端有１－２条深带。６号染色体（亚中） ｐ中段为一明显宽阔的浅带，这是6号染色体的特征。远端和近端各有一条深带，后者紧邻着丝粒。在质量较好的标本可细分ｑ有６条深带。 7号染色体（亚中） ｐ上有３条深带，末端一条较宽且色深，有如“瓶盖”，ｑ有３条明显的深带，远端一条较浅，且可分为两条。 8号染色体（亚中）最后一条深带宽浓粗壮 p的两条深带被一条浅带隔开，最后一条深带宽浓，粗壮，这是8号染色体的特征，q的3－5条带，近侧段内带和末端较浅的一条带常不明显 9号染色体（亚中）苗条 ｐ有3条深带，远侧的两条深带有时融为一条。ｑ有２条较亮的间隔均匀的深带，远端的一条有时一分为二，次溢痕不着色，长度变异大，但可用ｃ带等选择性染色。 10号染色体（亚中）第一条宽浓 ｐ中段有１－２条深带，ｑ有间隔基本均匀的３条深带。远端２条相距较近。近侧的一条着色最深。 11号染色体（亚中）着丝粒可能染色 ｐ中央有一宽阔的深带有时再分出较窄的一条。着丝粒可能染色。ｑ近着丝粒有

实验七染色体核型分析

实验七染色体核型分析

【实验项目】染色体核型分析 实验室名称显微分析实验室实验室地 点 学时2 实验 类型 验证每组 人数 2-4 选做 或必 做 必做 实验目的通过几种生物染色体标本的观察，掌握染色体核型分析的方法 内容提要生物染色体标本的观察；染色体核型的分析 重点难点染色体核型的分析方法 主要 仪器 及耗 材 显微镜、尺子、剪刀 实验七：染色体核型分析 〖实验目的和要求〗 观察分析细胞有丝分裂中期染色体的长短、臂比和随体等形态特征；学习染色体组型分析的基本方法和技能。 〖实验原理〗 染色体组型分析是细胞遗传学研究的基本方法，是研究物种演化、分类以及染色体结构、型态与功能之间的关系所不可缺少的重要手段。染色体组是指二倍体生物配子中所含的染色体总称，常以“Ｘ”表示。同一物种的同一染色体组内各染色体的形态、结构和连锁群是彼此不同的，但它们却相互协调，共同决定生物性状的发育。 研究染色体组型的方法，一是靠有丝分裂时染色体的形态特征，另一是靠减数分裂时染色体的形态和

特征。本实验着重介绍有丝分裂的染色体组型分析。 细胞有丝分裂中期是识别染色体个性特征的最佳时期，而染色体组型分析就是进行染色体特征的鉴别和描述，其形态的鉴别主要依据染色体的长度、着丝粒位置、付缢痕的有无和位置、随体的有无、形状和大小等资料进行分析。现分别介绍如下： 1.染色体长度，同一染色体组内各染色体的长度是不 一致的，其绝对长度可在显微镜上测量，或用放大照片测量后换算。由于染色体制片过程中使用的药剂及方法不同，另外供观察的细胞分裂不可能保证同一时期，故染色体的收缩有差异而导致绝对长度在同一物种或个体不同细胞间发生差异，针对这种情况，在分析中常用染色体的相对长度来表示。 在染色体长度测量中，对染色体的两条臂要分别测量，一般随体不计入染色体长度内。 2.着丝粒的位置：每条染色体都有一着丝粒，其位 置可因不同染色体而异。由于着丝粒把染色体分为两个染色体臂：长臂和短臂，它们的比率（即臂比）便可确定着丝粒的位置。 3.付缢痕的有无和位置：有些染色体上除着丝粒， 还另有一不着色或缢缩变细的区域称符缢痕。 4.随体的有无、形状和大小：有些染色体在短臂的 末端有一棒状小体称为随体，随体和染色体臂之间常以付缢痕相隔，具随体的染色体称SAT染色体。 〖材料和方法〗 细胞有丝分裂永久制片或其中期染色体图象的放大照

人类染色体图及各带特点(R显带)

R带染色体的识别 正常中国人体细胞的R带带型特点和Dutrillaux提 供的R带带型基本在一致 1号 p：近端2个中等着色带，远端1条特别宽的深着色带，通常由3条带融合而成，约占1∕2长，二者之间为一宽的浅染区；q：中央一个浅染区将q分成大致相等的两部分。每一部分个由2-3条中等色带组成；着丝粒和次缢痕为阴性节段。 2号 p：3-4着色程度不同的带。自内向外逐渐加深；q：近端和远端各有2-3条中等着色带，中间为宽的淡然区，其中央可见1条窄的浅染带。 3号 p：中央1条渗着色带，远端一条窄的中等着色带，其余均淡染区;q:中央偏内侧处1条深着色带，远端1条窄的中等着色带，两者间的淡染区较p的淡染区宽; 着丝粒及其上下方为阴性节段。 4号 p近端着丝粒处1条中等着色带，末端1条深着色带，其间为淡染区；q：除远端1条窄的中等着色带外，其余均淡染有的可见4条宽窄不一的深染带。 5号 p：近端1条中等着色带，远端1条深着色带；q：近端1条中等着色带，远端3条深着色带，其内侧两带常常融合，末端带稍浅。 6号 p：近端1条宽的深着色带，远端1条窄的中等着色带;q:近端为浅染区，中央有1条窄的中等着色带，远端1条稍宽的深着色带。 7号 p：近端和中央各有1条中等着色带，远端一条深着色带，其间为淡染区；q：3条分布大致均匀的深着色带。近端和远端的带较宽，中间的带较窄。8号 p：2条中等着色带；q：远端一条深着色带，其上方约1∕3处1条窄的浅着色带，其余均淡染。

9号 p：近端一条深着色带，其余均淡染;q:中央和远端各1条深着色带，常互相融合；着丝粒区为阴性节段。10号 p：2条均匀分布的中等着色带：q：3条均匀分布的深着色带，常融合在一起，近着丝粒处1条窄的中等着色带。 11号 p：近端和远端1条中等着色带，中间为染区；q：近端和远端各1条深着色带，近端者比远端者宽而深，中间为宽阔的淡染区。 12号 p：近端和远端1条窄的中等着色带，中间为淡染区区;q:中央1个宽阔的淡染区将近端和远端的2个深着色带分开，远端者比进端者宽且深。 13号 p：随体不定着色;q:近端2条深着色带，常融合，远端1条中等着色带，中间为淡染区。 14号 p：随体不定着色;q:近端为浅染区，远端可见2条分布均匀的深着色带。 15号 p：随体不定着色;q: 中央1条窄的淡染带将q分成近端和远端两个宽的深着色区。 16号 p：全部深染；q：中央和远端个各1条深着色带，常融合在一起；着丝粒区为阴性节段。 17号 p：全部深染；q：近端和远端各1条深着色带，中间为窄的淡染区。 18号 p：近端为浅染区，远端1条窄的中等着色带;q :中央一条窄的中等着色带将宽阔的浅染区分成上下两部分。 19号 p：全部为1个深着色带;q:1个与p相仿的深着色带；着丝粒区为阴性节段。 20号 p：近端1条窄的中等着色带，其余均淡染；q：全部为一个宽的深着色带。 21号 p：随体不定着色;q:近端浅染，远端1个窄的中等着色带。 22号 p：随体不定着色;q:全部为1个宽的深染色带。 X p:近端为1个深着色带，远端为1个中等着色带：q：近端1个窄的中等着色带，远端2-3个窄的中等着色带，中间为浅染区。 Y p：全部为中等着色带；q：全部为浅染区。且自内向外逐渐变浅。

《人类遗传病与优生》word版

人类遗传病与优生2004/2/10 执笔：杨忠超审阅：审批： 人类遗传病可以分为、、三大类。 1．单基因遗传病 (1)概念：。 (2)种类：、 显性遗传病：染色体显性遗传病，如、、 染色体显性遗传病，如 隐性遗传病：染色体隐性遗传病如、 染色体上的隐性遗传病如 (3)苯丙酮尿症的发病机理： 2．多基因遗传病 概念；。特点：（1）（2） 主要种类：、、，等。 3．染色体异常遗传病概念： 种类：，如21三体综合征。，如性腺发育不良二．遗传病对人类的危害（1）（2） （3）（4） 三、1．优生概念：。 2．优生学：(1)概念： (2)分类： (负优生学)： (正优生学)： 四．优生的措施：1．禁止近亲结婚：(1)近亲直系血亲：。 旁系血亲：指。(2)原因：。 2．进行遗传咨询：对家庭成员进行，了解，并做出诊断→分析→推算后代的再→向咨询对象提出、和，并 3．提倡适龄生育：女子最适生育年龄一般是岁。 4．产前诊断 检测手段：、、和以及基因诊断等手段。 优点：。 例题解析: [例1]多基因遗传病的特点 ( ) ①由多对基因控制②常表现出家族聚集现象③易受环境因素的影响④发病率极低 A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④ [答案]B [例2](2000年上海)(多选)我国婚姻法明确规定：“直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚，”对任何一个人来说，在下列血亲关系中属于旁系血亲的是 ( ) A．亲兄弟、亲姐妹 B．祖父、祖母 C．表兄弟、表姐妹 D．外祖父、外祖母 [答1A、C 课堂练习: 1．下列不属于直系亲属的是( ) A．父母 B．外祖父母 C．外孙子女 D．兄弟

2．下列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病 ( ) A．白化病 B．色盲 C．苯丙酮尿症 D．抗V．D佝偻病 3．软骨发育不全是下列哪一项引起的遗传病 ( ) A．常染色体上的显性致病基因 B．常染色体上的隐性致病基因 C．x染色体上的显性致病基因 D．x染色体上的隐性致病基因． 4．21三体综合症患者，进行体检时发现比正常人 ( ) A．多了一条21号染色体B．少了一条21号染色体 C．少了21个基因 D．多了21个基因5．下列关于21三体综合症的叙述错误的是 ( ) A．21三体综合症是常染色体变异引起的遗传病 B．21三体综合症患者智力低下，身体发育缓慢 C．21三体综合症又叫先天愚型或伸舌样痴呆 D．21三体综合症患者体细胞比正常细胞少一条X染色体6．近亲结婚所生子女患下列哪种遗传病的机会增大 ( ) A．单基因显性遗传病 B．单基因隐性遗传病 C．多基因遗传病 D．21三体综合症7．先天聋哑、抗V。佝偻病、青少年型糖尿病，21三体综合症、性腺发育不良症分别属于①单基因显性遗传病②单基因隐性遗传病③多基因病④常染色体病⑤性染色体病 A．①②③④⑤ B．②①④③⑤ C．②①③④⑤ D．①②⑤④③ 8．造成苯丙酮尿症是由于缺少由基因控制的( ) A．一种激素 B．一种酶 C．肝细胞 D．智力低下 9．下列哪种病不属于常染色体显性致病基因引起的 ( ) A。并指 B．软骨发育不全 C。抗VD佝偻病 D．遗传性神经耳聋 10．对于“软骨发育不全症”的根本解释是 ( ) A．常染色体上显性致病基因A引起的一种显性遗传病 B。由长骨端部软骨细胞的形成障碍而引发的侏儒症 C。患者四肢短小，身体矮小 D．该病致病基因纯合体病情严重，大多死于胎儿期11．遗传性佝偻病男子与正常女子结婚，如生女孩，则100％患病，如生男孩则100％iE 常，这种遗传病是 ( ) A．常染色体显性遗传病 B。X染色体显性遗传病 C．常染色体隐性遗传病 D．X染色体隐性遗传病 12．下列需要进行遗传咨询的是 ( ) A．亲属中生过先天畸形孩子的未婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的未婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇13．先天性愚型病的主要原因是下列现象之一发生了错误 ( ) A．有丝分裂 B．减数分裂 C．转录 D．DNA复制 14．减数分裂的哪一异常变化将可能出现先天性愚型的后代( ) A．第5对染色体部分缺失 B．第2l号染色体着丝点分开但不分离 C．第3号染色体的着丝点不分开 D．第2l号染色体部分颠倒 15．三体综合症、软骨发育不全、性腺发育不良、苯丙酮尿症依次属于( ) ①单基因病中显性遗传病②单基因病中隐性遗传病③常染色体病④性染色体病 A．②①③④ B．②①④③ C．③①④② D．③②④① 16．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子。决定这个性状的基因最可能的位置是( ) A．在常染色体上 B．在Y染色体上C．在X染色体上 D．在X、Y染色体上17．一对正常的夫妇，生了一个既患白化又患血友病的孩子，他们很想再生一个既无白化又无血友病的孩子。你认为他们实现愿望的可能性有多大 A．1 B．9／16 C．3／16 D．1／16 18．唇裂和性腺发育不良症分别属于( ) A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病 B。多基因遗传病和性染色体遗传病

实验十 人类染色体G显带技术及G带核型分析

实验目的 1、初步掌握染色体G带标本的制备技术。 2、了解人类染色体的G显带的带型特征。 实验用品 1、材料：常规方法制备的中期人类染色体标本（标本片龄不超过30天为宜）。 2、器材：显微镜、恒温培养箱、烤箱、恒温水浴箱、冰箱、染色缸、小镊子、玻片架、香柏油、二甲苯、擦镜纸、吸水纸。 3、试剂：％胰蛋白酶溶液、％EDTA溶液、胰蛋白酶一EDTA混合液、％生理盐水、蒸馏水、Giemsa原液、Giemsa稀释液、1／15mol ／L磷酸缓冲液。 实验原理 人们将用各种不同的方法，以及用不同的染料处理染色体标本后，使每条染色体上出现明暗相间，或深浅不同带纹的技术称为显带技术（banding technique）。本世纪70年代以来，显带技术得到了很大发展，且在众多的显带技术中（Q带、G带、C带、R带、T带），G带是目前被广泛应用的一种带型。因为它主要是被Giemsa染料染色后而显带，故称之为G显带技术，其所显示的带纹分布在整个染色体上。 研究发现，人染色体标本经胰蛋白酶、Na0H、柠檬酸盐或尿素等试剂处理后，再用Giemsa 染色，可使每条染色体上显示出深浅交替的横纹，这就是染色体的G带。每条染色体都有其较为恒定的带纹特征，所以G显带后，可以较为准确的识别每条染色体，并可发现染色体上较细微的结构畸变。关于G显带的机理目前有多种说法，例如，Lee等（1973）认为染色体上与DNA结合疏松的组蛋白易被胰蛋白酶分解掉，染色后这些区段成为浅带，而那些组蛋白和DNA结合牢固的区段可被染成深带。有人认为，染色体显带现象是染色体本身存在着带的结构。比如用相差显微镜观察未染色的染色体时，就能直接观察到带的存在。用特殊方法处理后，再用染料染色，则带更加清楚，随显带方法不同，显出来的带特点也不一样，说明带的出现又与染料特异结合有关。一般认为，易着色的阳性带为含有AT多的染色体节段，相反，含GC多的染色体段则不易着色。总的来说，G显带的机理还未搞清。 内容与方法 一、人类染色体G显带标本制备 1、胰蛋白酶法 ①将常规制备的人染色体玻片标本（未染色的白片）置70℃烤箱中处理2小时，然后转入37℃培养箱中备用，一般在第3～7天进行显带。 ②取％的胰蛋白酶原液加生理盐水至50ml，配成％的工作液并用NaHCO3调pH值至7左右。 ③将配好的胰蛋白酶工作液放入37℃水浴箱中预热。 ④将玻片标本浸入胰蛋白酶中，不断摆动使胰蛋白酶的作用均匀，处理1～2分钟（精确的时间自行摸索）。 ⑤立即取出玻片，放入生理盐水中漂洗两次。 ⑥染色。将标本浸入37℃预温的Giemsa染液（1:10的Giemsa原液和的磷酸缓冲液）中染色10分钟左右。

人类染色体组型分析 实验报告教案

姓名班级 13级生命基地班学号同组者： 科目细胞生物学实验实验题目染色体组型分析 【实验题目】 染色体组型分析 【实验目的】 1.掌握染色体组型分析的各种数据指标。 2.学习染色体组型分析的基本方法。 3．对照标准图型，学习识别人体各对染色体的带型特征。 4．初步掌握人体染色体组型带型分析方法。 5．了解染色体组型与带型分析的意义。 【实验材料与用品】 1.器材：直尺、剪刀、胶水、计算器、白纸 2.材料：人体细胞染色体放大图 【实验原理】 染色体组型又称核型，是指将动物、植物、真菌等的某一个体或某一分类群（亚种、种、属等）的体细胞内的整套染色体，按它们相对恒定的特征排列起来的图像。核型模式图是指将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像。 （一）描述染色体的四个参数： 1．相对长度= 每条染色体长度 单倍常染色体之和+X 2．臂指数= 长臂的长度 q 短臂的长度 p ×100 （相对长度可以用来表示每条染色体的长度） ×100 （臂指数可以用来确定臂的长度）

科目细胞生物学实验实验题目染色体组型分析 为了更准确地区别亚中部和亚端部着丝粒染色体，1964年Levan提出了划分标准： ① 1.0-1.7之间，为中部着丝粒染色体（M） ② 1.7-3.0之间，为亚中部着丝粒染色体（SM） ③ 3.0-7.0之间，为压端部着丝粒染色体（ST） ④ 7.0以上，为端部着丝粒染色体（T） 3．着丝粒指数 = 短臂的长度 p ×100 （着丝粒指数可以决定着丝粒的相对位置）染色体全长 p+q 按Levan划分标准: ① 50.0-37.5之间为M ② 37.5-25.0之间为SM ③ 25.0-12.5之间为ST ④ 12.5-0.0之间为T 4．染色体臂数（NF）：根据着丝粒的位置来确定。 a．端着丝粒染色体（T），NF=1； b．中部、亚中部、亚端部着丝粒染色体（M，SM，ST），NF=2。 （二）人类体细胞染色体的分类标准及其主要特征

高考总动员高考生物一轮复习 课时提升练21 染色体变异和人类遗传病含解析

课时提升练(二十一)染色体变异和人类遗传病 (参考时间：45分钟) A基础层 n＝8)的单体图，图间的转化关系图，图2为黑腹果蝇(2．下图中图11为等位基因Aa 3为某动物的精原细胞形成的四个精细胞的示意图。据图判断分别发生何种变异( ) A．基因突变染色体变异基因重组 B．基因突变染色体变异染色体变异 C．基因重组基因突变染色体变异 D．基因突变基因重组基因突变 【解析】等位基因A、a是由基因突变形成的，图1反映了突变的不定向性；图2黑腹果蝇正常体细胞的染色体数为8条，单体则有7条，此变异应属于染色体数目变异；图3形成了四个染色体各不相同的精子，可推断某动物的精原细胞在减数第一次分裂时发生了交叉互换。 【答案】 A 2．(2015·北京东城区高三月考)下列关于遗传变异的说法，错误的是( ) A．三倍体无子西瓜中偶尔出现一些可育的种子，原因是母本在进行减数分裂时，有可能形成部分正常的卵细胞 B．染色体结构变异和基因突变都可使染色体上的DNA分子碱基对排列顺序发生改变 C．基因型为AaBb的植物自交，且遵循自由组合定律，后代有三种表现型，则子代中表现型不同于亲本的个体所占比例可能为7/16 D．八倍体小黑麦是由普通小麦(六倍体)和黑麦(二倍体)杂交后再经过染色体加倍后选育，它的花药经离体培养得到的植株是可育的 【解析】八倍体经花药离体培养后所得单倍体植株仍有四个染色体组，但为异源四倍体，减数分裂时会出现联会紊乱，所以不可育，D选项错误。 【答案】 D 3．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。分析下列遗传系谱图，不能得到的结论是( ) 1 表示。、bA、a表示，乙病基因用B注：Ⅱ无致病基因，甲病基因用4染色体隐性遗传．甲病的

高中生物 第六章 遗传与人类健康课时作业 浙科版必修2

第六章遗传与人类健康 目标导航 1. 结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。2.结合教材和有关材料，简述遗传咨询的概念，列举优生的主要措施。3.举例说出基因是否有害与环境有关，以及“选择放松”对人类未来的影响。 一、人类遗传病的类型及发病风险 1．遗传病：凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。先天性疾病并不都是遗传病，家族性疾病也不一定都是遗传病。 2．人类遗传病的种类：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 3．单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。特点：种类极多，但每一种病的发病率都很低。性染色体单基因遗传病可分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病。 4．多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。特点：不易与后天获得性 疾病相区分；多基因遗传病的发病率大多超过1 1 000 。 5．由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病叫染色体异常遗传病，只占遗传病的1/10。6．家系分析法是人类遗传研究的最基本方法，通过对某个人的家系调查，可以绘出其家系图。家系图是一种用来反映家族中上下几代人之间关系的分支结构图。在遗传学中，家系图能清晰地反映出性状是如何一代一代地向下传递的。 7．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险：一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病；各种遗传病在青春期的患病率很低；成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。各种病的个体易患性都有差异，人们应当根据自身体质、家族遗传史以及环境条件等因素关注自己的健康。 二、遗传咨询与优生

人类21号染色体与疾病

人类21号染色体与疾病 梁红业　吴白燕(北京大学医学部生物遗传教研室北京100083) 贾弘　(北京大学医学部生物化学与分子生物学系北京100083) 摘要　21号染色体是人类染色体中最小的常染色体。由日本等13个国家的研究单位组成的国际基因组已完成了21号染色体的DNA序列分析,其99.7%的序列已被测定。21号染色体长臂(21q)DNA由33546361bp组成,其中只剩下3个小的克隆裂隙和7个序列裂隙(约100kb)尚未确定。在21q、q的近着丝粒处及21q远、近区域存在很多重复序列。21号染色体有39个断裂点,原因是由于21号染色体与其他染色体发生相互易位、21号染色体内重排或受到辐射所致。人类21号染色体上的特异基因与小鼠16、17及10号染色体上的某些基因互为同质异构基因,显示了基因组在进化过程中的变异性和保守性。21号染色体基因密度较小,含有127个已知基因,98个预报基因和59个假基因。21号染色体与Dow n′s综合征、某些单基因遗传紊乱、某些复杂疾病(双相情感障碍、家族性复合高血脂症)、实体瘤及白血病的发生有关。 关键词　人类21号染色体　染色体结构特性　疾病相关性 21号染色体占人类基因组的1%～1.5%,是人类染色体组中最小的常染色体,也是自人类基因组计划实施以来第一个被绘制出致密连锁图、酵母人工染色体(YA C)物理图谱和限制性内切酶N otⅠ图谱的常染色体。继22号染色体DN A序列公布[1]后,2000年5月《自然》杂志刊登了日、德、法、美、英和瑞士等国13个研究单位署名文章“人类21号染色体DN A序列”[2]。本文仅就21号染色体序列、基因特性及与疾病的关系综述如下。 1　21号染色体序列与特性 1.1　制图测序　基因组DN A测序主要采用连续克隆(clo ne by clone)的策略[2],即将整个基因组切割成适当大小的DN A片段(约100～200kb),然后与cosmid、fosm id、细菌人工染色体(BA C)、P1噬菌体或P1衍生的人工染色体(PA C)构建重组体,经过BAC、PA C文库的筛选和鉴定,获得基因组DN A各个克隆的序列。该国际基因组利用4个全基因组文库和9个21号染色体特异文库,将21号染色体常染色质部分转变为518个插入片段大、而重叠最小的细菌克隆。这518个细菌克隆由192个BA C、111个PA C、101个P1、81个cosmid、33个fosm id及5个PCR扩增产物组成。然后采用两种策略分离克隆、构建21号染色体序列图谱。一种策略是,采用大规模非同位素杂交技术从点阵的基因组文库分离克隆,根据模拟退火汇集的杂交资料建立初级邻接克隆群(co ntigs),通过限制性内切酶解片段的指纹印迹推敲克隆重叠部分;再将邻接克隆群锚定在N otⅠ限制性片段的P FG E图谱上,并根据已知的序列标记位点(ST S)框架结构的标志进行排序。通过荧光原位杂交(FI SH)验证邻接克隆群的整合情况;用纤维-荧光原位杂交(fibr e-FI SH)结合间期核制图法测定克隆裂隙大小,用多点克隆步行法填补裂隙序列。另一种策略是,利用选择的ST S标志分离种子克隆,继而进行末端测序或部分测序;再用经P CR(引物为种子克隆末端序列)或BA C末端序列搜检鉴定的新的基因组克隆向两方向延伸种子克隆。 21号染色体长臂(21q)上被测定的序列长33546 361bp,从近着丝粒区的1个25-kb长的 -卫星重复序列一直延伸至端粒区的重复序列:其间只留有大约100 kb(包括7个序列裂隙及3个克隆裂隙)的序列尚待测定。21q上最大的邻接克隆群为25.5M b长,因此,21q 总长为33.65M b,覆盖了该染色体的99.7%。此外,还测出21q的1个小的克隆群(281116bp)。通过比较1.2M b长的18个重叠序列得知序列测定的精确度达99.995%。 1.2　序列变异　经比较检测发现21号染色体上有1415个核苷酸变异,310个短小缺失或插入。平均每787bp就有1个核苷酸序列的改变。但是,所观察到的变异序列并非在21q上均匀分布。例如,在端粒区(21q2 2.3-qter)平均每500bp就出现1个序列变异,最高变异频率为400bp;但在近着丝粒区(21q11-q22.3)变异频率平均为1000bp,在21q22.1的61-kb片段区域内的变异频率则为3600bp。 1.3　序列特性 1)在21q、q的着丝粒周围及21q远、近区域都存在一些重复序列。重复序列可能参与染色体重排;类似的序列很可能是造成重叠、基因重组和染色体重排的

人类染色体组型分析 实验报告

【实验题目】 染色体组型分析 【实验目的】 1.掌握染色体组型分析的各种数据指标。 2.学习染色体组型分析的基本方法。 3．对照标准图型，学习识别人体各对染色体的带型特征。 4．初步掌握人体染色体组型带型分析方法。 5．了解染色体组型与带型分析的意义。 【实验材料与用品】 1.器材：直尺、剪刀、胶水、计算器、白纸 2.材料：人体细胞染色体放大图 【实验原理】 染色体组型又称核型，是指将动物、植物、真菌等的某一个体或某一分类群（亚种、种、属等）的体细胞内的整套染色体，按它们相对恒定的特征排列起来的图像。核型模式图是指将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像。 （一）描述染色体的四个参数： ×100 （相对长度可以用来表示每条染色体的长度）1．相对长度= 每条染色体长度 单倍常染色体之和+X

2．臂指数= 长臂的长度 q 短臂的长度 p 为了更准确地区别亚中部和亚端部着丝粒染色体，1964年Levan 提出了划分标准： 1.0-1.7之间，为中部着丝粒染色体（M ） 1.7-3.0之间，为亚中部着丝粒染色体（SM ） 3.0-7.0之间，为压端部着丝粒染色体（ST ） ④ 7.0以上，为端部着丝粒染色体（T ） 3．着丝粒指数 = 短臂的长度 p 染色体全长 p+q 按Levan 划分标准: 50.0-37.5之间为M 37.5-25.0之间为SM 25.0-12.5之间为ST ④ 12.5-0.0之间为T 4．染色体臂数（NF ）：根据着丝粒的位置来确定。 a ．端着丝粒染色体（T ），NF=1； b ．中部、亚中部、亚端部着丝粒染色体（M ，SM ，ST ），NF=2。 （二）人类体细胞染色体的分类标准及其主要特征 类别 包括染色体的序号 主要特征 A 群 第1-3对 体积大，中部着丝粒；第2对着丝粒略偏离中央 B 群 第4-5对 体积大，中部着丝粒；彼此间不易区分 C 群 第6-12对，X 中等大小，亚中部着丝粒。第6对的着丝粒靠近中央，X 染色 体大小介于第6与7之间，第9对的的长臂上有一次缢痕，第 ×100 （臂指数可以用来确定臂的长度） ×100 （着丝粒指数可以决定着丝粒的相对位置）

人类核型分析

实验四人类核型分析 一．实验目的 了解人类染色体的形态特征，掌握其核型分析的基本方法。 二．材料 人正常和异常的染色体标本，人显带染色体标本 三．试验内容与方法： 核型：指某种生物个体或某一分类群(种、亚种或变种、居群)的一个体细胞全部中期染色体的数目、大小和形态等特征的总和。用来表述物种的特点和亲缘种属之间的关系。核型分析：将待测细胞的染色体按照该生物固有的染色体形态特征和规定，进行配对、编号和分组，并进行形态分析的过程过程。 Denver体制：按照Denver会议(1960年)提出的染色体命名和分类标准，将人类体细胞的46条染色体按大小（根据长度递减顺序）、着丝粒的位置分成七组(A、B、C、D、E、F、G、)23对的排列，并将副缢痕和随体作为识别染色体的辅助指标。人类染色体核型分析标准是丹佛（Denver）体制（人类有丝分裂染色体的标准命名体制）。该体制规定：每一条染色体可通过相对长度、臂率和着丝粒指数等三个参数予以识别； 非显带染色体：染色体标本制作好后，不经处理直接染色，整条染色体均匀着色（相对于后面的显带染色体而言）。

人中期细胞染色体（数目2N=46） 结构特点 G显带染色体：G带技术是其中最常用的技术，由Pardue和Gall（1970）建立。中期染色体经胰酶处理及Giemsa染色后，能在其长轴上显示出明暗交替的横纹，每个染色体都有特定的带纹，可应用染色体分带技术，来准确地辨别每个染色体。一个细胞中期分裂相的G显带技术，每个染色体被染成深浅相间的带纹，浅的部分称为明带或浅带，深的部分称为暗带或深带。G带反映了染色体DNA上A -T的丰富区，在人类中约有2000条G带可被鉴别，在间期核呈固缩状态，而且是DNA晚复制区之一。有相当一部分中度重复序列DNA可能在G带区，Giemsa染料在G带区是与DNA结合，而且与结合DNA的染色质非组蛋白有关。G带区位于染色体的两臂上，和Q带区相对应，而与Ｒ带区相反。人类细胞染色体共分24种不同的带纹（22对常染色体和X、Y染色体） （一）人类正常染色体及其带型的识别 1. 非显带染色体的识别：根据染色体按大小（根据长度递减顺序）、着丝粒的位置分 ①A群：包括第1、2、3对染色体，体积大，彼此易于区别，有中央着丝粒，第二对染色体的着丝粒略偏离中央。 ②B群：包括第4、5对染色体，较大，均为亚中部着丝粒，彼此不易区分。 ③C群：包括6-12对常染色体和X性染色体，中等大小，为亚中部着丝粒染色体，彼此间难以区分，第6对的着丝粒染色体靠近中央，X染色体大小介于第6对与第7对之间，第9对染色体长臂上有一次缢痕，第11对染色体上的短臂较长，第12 对染色体的短臂较短，这些特点有助于染色体的鉴别。 ⑤D群：包括第13、14、15三对染色体，中等大小，均为近端着丝粒，有随体，彼此间不易区分。 ⑥E群：包括第16、17、18三对染色体，中等大小，第16对有中央着丝粒，长臂上有次缢痕，易于区别，第17、18对上有亚中部着丝粒，难以区分，后者的短臂较短。 ⑦F群：包括第19、20两对染色体，体积小，染色体比G组稍大、均为中央着丝粒性，呈“梅花状“，彼此难以区分。 ⑧G群：包括第21、22两对常染色体和Y染色体，是最小的一组，均为近端着丝点，短臂末 端有随体，长臂常呈分叉状，21号稍小于22号。Y染色体被隶属于该组，短臂无随体，一般