遗传学复习资料

第一章遗传学(Genetics)是研究生物遗传和变异的科学，遗传与变异是生物界最普通、最基本的两个特征。遗传(heredity)：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各种特性不变；变异(variation)：指生物在亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。遗传学(Genetics)是研究生物遗传和变异的科学，遗传与变异是一对矛盾对立统一的两个方面，遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的，没有遗传就没有物种的相对稳定，也就不存在变异的问题‘没有变异特征物种将是一成不变的，也不存在遗传的问题。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。生物进化就是环境条件(选择条件)对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代(遗传) ，变异逐代积累导致物种演变、产生新物种。动、植物和微生物新品种选育(育种)实际上是一个人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求。生物所表现出的性状变异分为：可遗传(heritable)变异和不可遗传(non-heritable)。变异考察生物遗传与变异应该在给定环境条件下进行。达尔文：泛生假说(hypothesis of pangensis)达尔文在解释生物进化时也对生物的遗传、变异机制进行了假设，并提出了泛生假说，认为：遗传物质是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”；遗传就是泛子在生物世代间传递和表现达尔文也承认获得性状遗传的一些观点，认为生物性状变异都能够传递给后代。孟德尔：遗传因子假说遗传因子假说认为：生物性状受细胞内遗传因子(hereditary factor)控制。遗传因子在生物世代间传递遵循分离和独立分配两个基本规律。这两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的、不可动摇的基础。生物进化理论的基础，遗传学研究生物在少数几个世代繁育过程中表现出来的遗传、变异现象与规律，生物进化研究生物在长期历史过程中的遗传与变异规律及发展方向。

第五章缺失：染色体的某一区段丢失了。断片：缺失的区段无着丝粒。顶端缺失：缺失的区段为某臂的外端，某一整臂缺失了就成为顶端着丝点染色体。中间缺失：缺失的区段为某臂的内段。重复：染色体多了自己的某一区段。顺接重复:某区段按照自己在染色体上的正常直线顺序重复。反接重复:某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。重复区段内不能有着丝粒,否则重复染色体就变成双着丝粒的染色体，就会继续发生结构变异，很难稳定成型。重复和缺失总是伴随出现的。某染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后，它自己就成为缺失染色体了。倒位：染色体某一区段的正常直线顺序颠倒了。臂内倒位(一侧倒位):倒位区段在染色体的某一个臂的范围内。臂间倒位(两侧倒位):倒位区段内有着丝粒，即倒位区段涉及染色体的两个臂。易位：某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。相互易位:两个非同源染色体都折断，而且这两个折断的染色体及其断片交换地重接（常见）。简单易位(转移):某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内（少见）。整倍体：体细胞染色体数为染色体组整倍数的个体。多倍体：三倍和三倍以上的整倍体。染色体组的最基本的特征：同一个染色体组的各个染色体的形态、结构和连锁群都彼此不同，但它们却构成一个完整而协调的体系；缺少其中的任何一个都会造成不育或性状的变异。同源组：同源多倍体的体细胞内同源染色体数不是成对出现，而是三个或三个以上成一组。二倍体基因型：AA, Aa, aa同源三倍体：AAA, AAa, Aaa, aaa三式复式单式零式。同源四倍体：AAAA,AAAa,AAaa,Aaaa,aaaa 四式三式复式单式零式

联会特点：同源组的同源染色体常联会成多价体。但是，在任何同源区段内只能有两条染色体联会，而将其他染色体的同源区段排斥在联会之外。因此，每两个染色体之间的只是局部联会，交叉较少，联会松弛，就有可能发生提早解离。单倍体：具有配子染色体数(n)的个体。单元单倍体：玉米的单倍体是一倍体(n= x=10)。多元单倍体：普通烟草的单倍体是二倍体(n=2x=TS=24)普通小麦的单倍体是三倍体(n=3x=ABD=21)在单倍体孢母细胞内，各个染色体组都是单个的，只能以单价体出现，故高度不育，几乎完全不能产生种子。

单体的存在往往是许多动物的种性，许多昆虫(蝗虫、蟋蟀)的雌性为 XX型(即2n)，雄性为

XO型(即2n–l) 。缺体一般来源于单体(2n–1)的自交，缺体几乎都是活力较差和育性较低的。可育的缺体一般都各具特征，如小麦，据此可进行基因定位。四体：绝大多数四体(2n+2)是从三体的子代群体内分离出来的。四体的同源染色体数为偶数，在后期Ⅰ容易发生2/2均衡分离，故四体远比三体稳定。四体的基因分离与同源四倍体的某一同源组一样。

染色体结构变异包括缺失、重复、倒位、易位四类；染色体结构变异可分为四种类型。①缺失(deletion)：失去了部分染色体片段；②重复(duplication)：增加部分染色体片段；③倒位(inversion)：染色体片段作180℃的颠倒再重接在染色体上；④易位(translocation)：两条非同源染色体之间发生部分片段的交换。一对同源染色体其中一条是正常的而另一条发生了结构变异，含有这类染色体的个体或细胞称为结构杂合体(structural heterozygote)。缺失：1。顶端缺失(terminal deletion) 顶端发生缺失。由于丢失了端粒，故一般很不稳定，常和其他染色体断裂片段愈合形成双着丝点染色体或易位；也可能自身首尾相连，形成环状染色体。双着丝点染色体在有丝分裂中都可形成断裂融合桥(breakage fusion bridge)，由于分裂时桥的断裂点不稳定，可造成新的重复和缺失。2)中间缺失(interstitial deletion)染色体中部缺失了一个片段。这种缺失较为稳定，故较常见。3，假显性(pesudo-dominance)如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同源染色体上与这一缺失相对位置上的隐性基因就得以表现，这一现象称为假显性。如果蝇的缺刻翅遗传。缺失的应用作为一种研究手段用来探测某些调控元件和蛋白质的结合位点，如E.coli的复制起始区的分析等。利用假显性原理可以进行基因的缺失定位(deletion mapping)。重复的类型1)、顺接重复(tandem duplication)重复片段与原有片段毗邻且方向相同。2)、反接重复(reverse duplication)重复片段与原有片段毗邻但方向相反。3)、异位重复(displaced duplication)重复片段位于染色体其它位置或其它染色体上。二倍体和单倍体大多数真核生物是二倍体(diploid)。单倍体(haploid)含有配子染色体数目。由二倍体产生的单倍体也称为一倍体(monoploid)。雄性蜜蜂、黄蜂、蚁都是一倍体。单倍体一般可由无融合生殖产生，也可通过花粉和花药培养来获得。单倍体植株矮小，生活力很弱，而且完全不育。单倍体通过染色体加倍，可获得纯合的二倍体。染色体组（X）：在二倍体生物的配子中所包含的形态、结构和功能都彼此不同的一组染色体。是多倍体物种染色体的组成成员，是一个完整而协调的体系，缺少其中的任何一个都会造成不育或性状的变异。多倍体：三倍和三倍以上的多倍体统称为多倍体。同源多倍体：增加的染色体组来自同一物种，一般由二倍体的染色体直接加倍而来。异源多倍体：增加的染色体组来自不同物种，一般由不同种、属间的杂交种染色体加倍而来。

具有3套以上相同染色体组的细胞或个体称为同源多倍体，通常是由同一物种的染色体加倍而成。同源四倍体（AAAA）：与其原来的二倍体相比，茎粗叶大，花器、果实、种子等也大些，叶色也较深。但也出现叶子皱缩、分蘖减少、生长缓慢、成熟延迟及育性降低等不良反应。同源三倍体（AAA）：其主要特点是高度不育，基本上不结种子。但许多三倍体植物都具有很强的生活力，营养器官十分繁茂。

第六章基因突变：一个基因变为它等位基因的现象。基因突变在自然界中广泛存在，在自然条件下发生的突变称为自发突变，在人工诱导下发生的突变称为诱发突变。突变体(或突变型)：因基因突变而表现突变性状的细胞或个体。基因突变率：突变个体数占观察

个体数的比值。同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生，称为突变的重演性。

复等位基因：等位基因在两个以上时称为复等位基因。A、a1、a2、……an彼此组成一对等位基因，它们全体组成复等位基因。亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似的基因突变，称突变的平行性。如水稻有玻璃质、粉质、腊质变异类型，而玉米、高粱、大麦等都有此类变异。条件致死突变：是指在某些条件下能成活，在另一些条件下是致死的突变。如噬菌体的温度敏感型在30℃左右可成活，但在42℃左右或低于30℃时是致死突变。

致死突变：能导致生物体死亡的突变。若在杂合体就有致死效应，称为显性致死；若在纯合体才有致死效应；称为隐性致死，如植物的白花苗。外照射：即放射源与接受照射的物体之间要保持一定的距离，让射线从物体之外透入物体之内，在体内诱发基因突变。x射线、γ射线和中子都适用于外照射。内照射：即用浸泡或注射的方法，使放射源渗入生物体内，在体内放出 射线进行诱变。辐射剂量：单位质量被照射的物质所吸收的能量数值。

基因突变率与被辐射物吸收的能量成正比，而与放射源放出的能量无关。即基因突变率与辐射剂量成正比，而不受辐射强度影响。辐射强度:是指一个放射源在单位时间内有多少个原子衰变。单位是微居里。1微居里=3.7× 104个核衰变/秒。合适的辐射剂量可根据“活、变、优”三原则灵活选择。活：后代有一定成活率；变：成活植株中有较大变异效应；优：产生的变异中有较多有利变异。

第七章细胞质遗传：由细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律。也称为非孟德尔遗传，核外遗传。母性影响：正交和反交的结果不一样，子代的表型受到母亲基因型的影响而和母亲的表型一致的现象。第八章遗传学中所指的群体，是指组成群体的个体是进行有性繁殖的，能够进行基因交流(重组和交换)。这种群体又叫做孟德尔群体。孟德尔群体所包含的基因总量称为基因库，群体的所有个体享有一个共同的基因库。最大的孟德尔群体可以是一个物种。如果群体中任一个体都有同等的机会与群体中的其他异性个体进行交配，这种交配称为随机交配。基因频率：群体内某基因数占该位点上全部等位基因总数的比率。一般，A 的频率用p、a的频率用q表示。基因型频率：群体内某基因型数占全部基因型总数的比率。一般，AA的频率用D、Aa的频率用H、aa的频率用R表示。在一个随机交配的大群体里，在没有其它因素干扰的情况下，基因频率和基因型频率世代相传是不会发生变化的。这即遗传平衡定律一、定律的要点㈠、在一个随机交配的大群体里，在没有其它因素干扰的情况下，基因频率和基因型频率在各代保持不变。㈡、在任何一个大群体里，不管基因频率和基因型频率如何，只要经过一代的随机交配，这个群体就能达到平衡（成为平衡群体）。㈢、在平衡状态下，基因频率和基因型频

率始终具有如下关系：D = p2 H = 2pq R = q2

遗传漂变：在小型群体内，由于个体之间不能充分随机交配，使得群体基因频率随

机增减的现象。一般地说，一个群体越小，遗传漂变的作用就越大；当群体很大时，遗传漂变的作用就消失了。

医学遗传学 答案3

医学遗传学答案3 《医学遗传学》 第3次平时作业得 分教师签名得分批改人一、填空题 1、正常人类女性核型描述为46，XX。正常人类男性核型描述46，XY。P37 2、性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状遗传。的发病率是0、09％，致病基因频率为_______________。女性的发病率为__。P137 11、染色体非整倍性改变可有单体型和三体型两种类型。P68 12、在真核生物中，一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组_。P36 13、近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。 P143第1 页共8 页得分批改人二、单项选择题 1、一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。 A 、2／3 B、1／4 C、l／2 D、3／4 E、0

2、孟德尔群体是 A、生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体 B、生活在一定空间范围内的所有生物个体 C、生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体 D、生活着的所有生物个体 E、以上都不对 3、染色体非整倍性改变的机理可能是P69 A、染色体断裂 B、染色体易位 C、染色体倒位 D、染色体不分离 E、染色体核内复制 4、丈夫是红绿色盲，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是伴X隐形遗传 A、l／2 B、0 C、l／4 D、3／4 E、l 5、着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为( )P36 A、中着丝粒染色体 B、亚中着丝粒染色体 C、近端着丝粒染色体 D、远端着丝粒染色体 E、中远着丝粒染色体 6、mRNA的成熟过程应剪切掉。

动物遗传学试题集

一、名词解释 二、１.核型：把动物、植物、真菌等的某一个或谋一份类群的体细胞中的全部染色体按照他 们的相对恒定性特征排列起来的图像。 三、2．遗传多样性：在广义上是指种内或种间表现在分子、细胞核、个体三个水平的遗传变 异程度，狭义上则主要指种内不同群体和个体间的遗传变异程度。 四、３.剂量效应：某一基因对表型的作用效果随基因数目的增多而呈累加的增长或减少。 五、４.DNA复性：当温度减低后，变性的DNA分子有重新恢复双螺旋结构的过程 六、５.GT-AG法则：真核生物的基因在每个外显子和内含子的接头区，有一段高度保守的共 有序列，即每个内含子的5’端起始的两个核苷酸都是GT，3’端末尾的两个核苷酸都是AG，这种RNA剪接信号的形式称为GT-AG法则。 七、６.复等位基因：在一个群体中，同源染色体上同一位点有两个或两个以上的等位基因。 八、７.基因家族：真核生物基因组中，有许多来源相同、结构相似、功能相关一组基因称为 一个基因家族。 九、８.基因：是有功能的DNA片段，它含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全 部核苷酸序列。 十、９.基因组印记：是指基因组在传递遗传信息的过程中，对基因或DNA片段打下标识、 烙印的过程。 十一、10．重组率又称交换率，是指重组型配子数占总配子数的百分率：重组率=重组型配子/总配子数=重组型个体数/(重组型个体数+亲本型个体数)×100％。 十二、11．基因定位：就是把已发现的某一突变基因用各种不同方法确定在该生物体某一染色体的一定位置上。 十三、二、选择题 十四、1.在DNA复制过程中，保护单链模板免遭侵害的物质是（D） 十五、A.引发酶连接酶聚合酶 D.单链结合蛋白 十六、2.公鸡的性染色体构型是（C） 十七、3.下列群体中，处于哈代-温伯格平衡的是（B） 十八、,2Aa,48aa ,42Aa,9aa ,10a ,50aa 十九、4.数量性状的表型值可以剖分为（B） 二十、A.基因型值、环境效应和加型效应 B.加性效应和剩余值 C.加性效应、显性效应和上位效应 D.加性效应和环境效应 二十一、 5.在有丝分裂过程中，最适合进行染色体形态和数目考察的时期是（B）A.前期 B.

《医学遗传学》作业

西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础

一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？

第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值

2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断

一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释

医学遗传学作业4-2及答案

B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）

A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传

摩尔根

在攻读博士研究生期间和获得博士学位后的10多年里，摩尔根主要从事实验胚胎学的研究。1900年，孟德尔逝世16年后，他的遗传学说才又被人们重新发现。摩尔根也逐渐将研究方向转到了遗传学领域。摩尔根起初很相信这些定律，因为它们是建立在坚实的实验基础上的。但后来，许多问题使摩尔根越来越怀疑孟德尔的理论，他曾用白腹黄侧的家鼠与野生型杂交，得到的结果五花八门。但与此同时，德弗里斯的突变论却越来越使他感到满意，他开始用果蝇进行诱发突变的实验。他的实验室被同事戏称为"蝇室"，里面除了几张旧桌子外，就是培养了千千万万只果蝇的几千个牛奶罐。1910年5月，他的妻子兼实验室的实验员发现了一只奇特的雄蝇，它的眼睛不像同胞姊妹那样是红色，而是白的。这显然是个突变体，注定会成为科学史上最著名的昆虫。这时摩尔根家里正好添了第三个孩子，当他去医院见他妻子时，他妻子的第一句话就是"那只白眼果蝇怎么样了?"他的第三个孩子长得很好，而那只白眼雄果蝇却长得很虚弱。摩尔根极为珍惜这只果蝇，将它装在瓶子里，睡觉时放在身旁，白天又带回实验室。它这样养精蓄锐，终于同一只正常的红眼雌蝇交配以后才死去，留下了突变基因，以后繁衍成一个大家系。 这个家系的子一代全是红眼的，显然红对白来说，表现为显性，正合孟德尔的实验结果，摩尔根不觉暗暗地吃了一惊。他又使子一代交配，结果发现了子二代中的红、白果蝇的比例正好是3:1，这也是孟德尔的研究结果，于是摩尔根对孟德尔更加佩服了。 摩尔根决心沿着这条线索追下去，看看动物到底是怎样遗传的。他进一步观察，发现子二代的白眼果蝇全是雄性，这说明性状(白)的性别(雄)的因子是连锁在一起的，而细胞分裂时，染色体先由一变二，可见能够遗传性状，性别的基因就在染色体上，它通过细胞分裂一代代地传下去。 染色体就是基因的载体!摩尔根和他的学生还推算出了各种基因的染色体上的位置，并画出了果蝇的4对染色体上的基因所排列的位置图。基因学说从此诞生了，男女性别之谜也终于被揭开了。从此遗传学结束了空想时代，重大发现接踵而至，并成为20世纪最为活跃的研究领域。为此，摩尔根荣获了1933年诺贝尔生理学及医学奖。他是霍普金斯大学、也是美国的第一位诺贝尔生理学及医学奖得主;也是第二位因遗传学研究成果而荣获诺贝尔奖的科学家 在霍普金斯大学读书和留校任教的岁月里，摩尔根始终保持着对生物学界进展的高度关注。当1900年孟德尔的遗传学研究被重新发现后，不断有遗传学的新消息传到摩尔根的耳朵里。摩尔根一开始对孟德尔的学说和染色体理论表示怀疑。他提出一个非常尖锐的问题:生物的性别肯定是由基因控制的。那么，决定性别的基因是显性的，还是隐性的?不论怎样回答，都会面对一个难以收拾的局面，在自然界中大多数生物的两性个体比例是1:1，而不论性别基因是显性还是隐性，都不会得出这样的比例。为了检验孟德尔定律，摩尔根曾亲自做了实验，他用家鼠与野生老鼠杂交，得到的结果五花八门，根本无法用定律解释;而且，关于染色体上有基因的说法，当时还只是猜测，用猜测的理论来解释孟德尔的遗传学说，坚持"一切通过实验"原则的摩尔根认为那是不可信的。怀疑归怀疑，摩尔根依然在自己的实验室里忙碌着。1908年，他开始用黑腹果蝇(Drosophila melanogaster)作为实验材料，研究

动物遗传学试题

动物遗传学试题一 （一）、解释名词概念（每题 3分，共24分） 1. mRNA信使（Message） RNA简称mRNA携带从DNA编码链得到的遗传信息，在核糖体上翻译产生多肽 的RNA 2. 外显度：由于内外环境的影响，一个外显基因或基因型其表型表现岀来的程度。 3. 多倍体：凡是体细胞中含有三个以上染色体组的个体。 4. 遗传漂变：这种由于抽样误差而引起的群体基因频率的偶然变化叫做遗传漂移，也称为遗传漂变。 5. 补体：是存在于人和脊椎动物血清与组织液中一组经活化后具有酶活性的蛋白质。 6. 转座：转座因子改变自身位置的行为，叫作转座。 7. 遗传图谱（Genetic map ）：又称连锁图谱（linkage map），依据测交试验所得重组值及其他方法确定连锁基因或遗传标记在染色体上相对位置的线性图。 8. 同义突变：由于密码子的简并性，碱基替换没有导致编码氨基酸的改变。 （二）、填空题（每空1分，共16分） 1. 基因突变具有许多特征，如具有有害性和有利性，此外，其他特征还包括多向性、可逆性、重复性、平行性。 2. 经典遗传学的三大基本定律分别为：孟德尔的基因分离和自由组合（或独立分配）定律，以及摩尔 根的一连锁与互换_定律。 3. 动物体内的淋巴细胞有 B、T两种，其中细胞免疫依赖 T 淋巴细胞介导，而体液免疫依赖 B 淋巴 细胞发挥作用。 4. 染色体数量具有物种特异性，如人的染色体有23对，猪的染色体有19对，鸡的染色体有39对。 5. 染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。 （三）、选择题（每题 2分，共14分） 1. 形成三色猫的遗传机制为（B） A. 母体效应 B.剂量补偿效应 C.基因组印迹 D.核外遗传 2. 人的全基因组大小约为（C） 6 9 — 6 9 A. 1.0 X 10 B. 1.0 X 10 C. 3.0 X 10 D. 3.0 X 10 3. 以下有关遗传力的描叙错误的是（D） A. 广义的遗传力为遗传方差与表型方差的比例； B. 狭义的遗传力指加性方差与表型方差的比例； C. 生长性状的遗传力普遍大于繁殖性状的遗传力； D. 遗传力越大，表型选择的效果越弱。 4. 依据cDNA建立的图谱应该称为（C） A.遗传图谱 B.序列图谱 C. 转录图谱 D.物理图谱 5. 紧急状况下采集毒蛇血清用于治疗患者的机理为（D） A.细胞免役 B.体液免疫 C. 主动免疫 D. 被动免疫 6. 男人秃头的几率高于女人的原因是秃头性状表现为（C） A.伴性遗传 B.限性遗传 C. 从性遗传 D.性连锁遗传 7. 用于检测目的基因 mRNA表达的杂交技术为（A） A. Northern 杂交 B. Western 杂交 C. Southern 杂交 D. 原位杂交

上海交通大学医学院《医学遗传学》在线作业答案

全卷共40 题剩余0 题未作答得分9.8 单选题 1.下列孕妇中，你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大。 A.第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎 B.第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子 C.第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿 D.第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎 E.第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子 本题答案： 正确 A B C D E 2.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是。 A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.Y连锁遗传病 D.X连锁隐性遗传病 E.X连锁显性遗传病 本题答案： 正确 A B C D E 3.X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为。 A.以上都不对 B.遗传异质性 C.女性的X染色体随机失活 D.基因突变 E.X染色体非随机失活引起 本题答案： 正确 A B C D E 4.一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少，睾丸和阴茎均小于正常。你认为该男青年可能患有何症。 A.真二性畸形 B.先天性睾丸发育不全综合征 C.睾丸女性化综合征 D.XYY综合征 E.Down综合征 本题答案： 正确 A B C D E 5.某地区精神分裂症的群体发病率为0.81%，遗传度为80%。现有一对表型正常的夫妇生有一个此症患儿，问第二胎的再发风险约为多少。 A.9.00 B.0.90 C.0.81

D.0.09 E.0.081 本题答案： 正确 A B C D E 6.抗维生素D佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式。 A.Y连锁 B.XR C.XD D.AR E.AD 本题答案： 正确 A B C D E 7.常染色体隐性（AR）遗传的杂合子携带者相互婚配，子代的再发风险有多大。 A.1/8 B.1/4 C.1/2 D.1/16 E.0 本题答案： 正确 A B C D E 8.有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象。 A.真两性畸形 B.先天性卵巢发育不全综合征 C.女性假两性畸形 D.睾丸女性化综合征 E.超雌综合征 本题答案： 正确 A B C D E 9.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是。 A.46,XY,t(14q21q) B.46,XY,-21,+t(14q21q) C.46,XY,-14,+t(14q21q) D.46,XY,-14,+t(14p21p) E.45,XY,-14,-21,+t(14q21q) 本题答案： 正确 A B C D E 10.一个性发育不良的女青年，口腔粘膜涂片检查染色质，发现X小体阴性，Y小体阳性，你

动物遗传学【试题+答案】

试题 21、肺炎双球菌的转化试验表明，起__转化_作用的物质是_DNA______而不是ＲＮＡ。44、果蝇唾液腺含有 4 对染色体，在实验中加入1NHCl目的是对剥离出的唾液腺染色体进行解离。 47、在有DNA的生物，其遗传物质是DNA ，而在没有DNA的生物，则其遗传物质是RNA 。 48、染色体的化学组成是核酸蛋白，其中主要是DNA、非组蛋白和组蛋白，现已肯定DNA 是最主要的遗传物质。 65、据测定，一个核小体及其连接丝约含200 个碱基对的DNA，其中146 个碱基对盘绕在核小体表面 1.75 圈，其余50～60 个碱基对连接两个核小体。66、由染色质到染色体的四级结构是核小体、螺旋体、超螺旋体、___染色体___. 67、某生物有三对同源染色体，在减数分裂中能形成3 个二价体和12 个染色单体。 68、减数分裂前期Ⅰ可分为细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期五个时期。 69、许多生物染色体的次缢痕部位一般具有组成核仁的功能，因而称为核仁组织中心。 70、染色体经碱性染料处理后，它的臂部位被染色，而着丝粒部位几乎不被染色。 71、真核生物的染色体主要是有DNA 、组蛋白、非组蛋白和少量RNA 组成的。 80、在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的每一对等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因之间可以重组。

112、DNA分子双螺旋结构是由沃森和克里克提出的。 114、DNA双螺旋的直径是20 ?，各对碱基上下之间的距离为 3.4 ?，每个螺旋距是34 ?，每个螺旋包括10 对碱基。 120、猪正常体细胞内含有19对染色体。其脑细胞中含有38 条染色体；初级精母细胞中含有38 条染色体；极体中含有19 条染色体；受精卵中含有38 条染色体；精子中含有19 条染色体。 121、电镜下观察细胞分裂中期染色体，根据着丝点位置和形态可呈V 、L 和棒形型。 134、细胞有丝分裂的后期，每个染色体的着丝点分裂，每个染色单体成为一个子染色体。 140、每条染色单体是由 2 条DNA分子，与蛋白质结合形成的染色质线。 141、基因的侧翼序列是指每个结构基因在（第一个外显子）和（最后一个外显子）的外侧，都有一段不被转录和翻译的非编码区。 142、某DNA的核苷酸中，A的含量为30%，则G的含量为20% 。 143、在染色体上可以转移的基因，称为跳跃基因。 144、减数分裂过程中时间持续最长的时期是分裂前期I ，这个时期被细分为 5 个时期。 146、细胞有丝分裂的分裂过程，一般以前期时期的时间最长。 147、信号肽序列是指在（分泌）蛋白基因的编码序列中，在（起始密码子）之后，有一段编码富含疏水氨基酸的多肽序列。 148、开放阅读框是指结构基因中从（起始密码子）到（终止密码子）这一段核苷酸区域，可编码完整的多肽链。

医学遗传学(丙)必做作业

医学遗传学作业（必做作业） 第一部分：选择题‘填空题’名词解释 第一章绪论（1—2 ，7---11） 一、填空题： 1、生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。具有垂直遗传特征。 2、染色体数目，结构畸变所引起的疾病称为染色体病。 3、基因病是由于基因突变而引起的疾病。其可分为单基因病、多基因病两类。 4、主要受一对等位基因所控制的疾病，既一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引 起的疾病称为单基因遗传病。 5、多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为多基因病。 6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。 7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病，其呈母系遗传。 8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。 二、名词解释： 9、何谓癌家族？（211） 10、何谓家族性癌？（211） 第二章医学遗传学基础知识（15—33） 一、单选题： B 1、脱氧核糖核酸（DNA）所含有的碱基是 A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、G C 2、核糖核酸（RNA）所含的碱基是 A、A、T、G B、A、T、 C、G C、A、G、C、U D、A、C、G D 3、哪种碱基不是DNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 4、哪种碱基不是RNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 5、DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 B 6、DNA分子中碱基之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 A 7、DNA分子中碱基配对原则是指 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 8、RNA分子中碱基配对规律是 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 9、真核细胞染色质和染色体的化学组成为 A、RNA、非组蛋白 B、DNA、组蛋白 C、DNA、组蛋白、非组蛋白 D、RNA、组蛋白 B 10、有丝分裂过程中DNA半保留复制发生在 A、前期 B、间期 C、中期 D、后期 A11、组成核小体的主要化学组成是

动物遗传学名词解释

显性性状：两亲本杂交时，能在F1代中表现出来的形状。 隐性纯合体：由纯合的隐性基因型构成的个体。 等位基因：一对同源染色体上占据同一位点，以不同的方式影响同一形状的一对基因。 互补作用：指两对基因互相作用，共同决定一个新性状的发育。 伴行基因：位于X染色体上与Z染色体非同源部分的基因。 相对性状：同一种单位性状的不同表现。 性状：生物体所表现的形态特征和生理特征。 性反转：生物个体从一种性别转变为另一种性别。 连锁遗传图：根据基因定位的方法，以及基因在染色体上呈线性排列的顺序，把一种生物的名连锁群内基因的排列顺序和基因遗传的距离给予标定，绘制出的图谱。 显性上位作用：两对基因共同影响一对相对性状，其中一对显性基因能够抑制另外一对基因的表现。从性遗传：指位于常染色体上的基因，它所抑制的形状的显隐关系因性别不同而异，受性激素的影响。基因突变：指在基因水平上遗传物质中任何可检测的能遗传的改变，不包括基因重组。 伴性性状：指伴性基因所控制的性状，位于性染色体非同源部分的基因所控制的性状。 返祖遗传：隔若干代以后，出项与祖先相似性状的遗传现象。 等显性：双亲性状同时在后代的同一个体表现出来，即等位基因同时得到表现。 表现度：由于内外环境的影响，一个外显基因或基因型其表型表型出来的程度。 限性遗传：有些性状仅局限于某一性别的这类限性性状的遗传方式。 完全连锁：亲本的两个性状完全紧密的联系在一起传给了后代的现象。 复等位基因：指在一个群体中，同源染色体上同一位点两个以上的等位基因，但在每一个个体的同源染色体上只能是一对基因。 隐性性状：虽在F1中并不表现，但经F1自交能在F2表现出来的性状。 性染色体：在多数二倍体真核生物中，决定性别的关键基因位于的一对染色体。 修饰基因：依赖主基因的存在而起作用，本身并不发生作用，只是影响主基因的作用的程度的一类基因。主基因：对某一性状发育起决定作用的一对基因。 表现型：基因和基因型所能表现出来的生物体的各类性状， 基因型：与生物某一性状有关的基因组成。 交叉遗传：儿子得到的X染色体必定来自母方，父亲的X染色体必传给女儿，X染色体的这种遗传方式称为交叉遗传。 不完全连锁：在连锁遗传的同时还表现出性状的交换和重组。 交换值：又称重组率，是指重组型配子数占总配子数的百分率。

医学遗传学作业

医学遗传学作业 一、单选题 1.种类最多的遗传病是________。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 2、人类基因组中存在着重复单位为 2~6bp 的重复序列，称为：________。 A. tRNA B. rRNA C. 微卫星 DNA D. 线粒体 DNA E. 核 DNA 3．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括________。 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 4.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。 A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G D.A-U，T-C E.A-C，G-U 5.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为________。 A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变 6．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为________。 A．3′→5′连续合成子链 B．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 C．5′→3′连续合成子链 D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 E．以上都不是 7.遗传病特指________。 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 8._______于 1953 年提出 DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A.Jacob 和 Momod B. Watson 和 Crick C. Khorana 和 Holley D. Avery 和 McLeod E. Arber 和 Smith 9.环境因素诱导发病的单基因病为________。 A.Huntington 舞蹈病 B.蚕豆病 D.血友病 A E.镰状细胞贫血 二、填空题 1.孩子为AB型血，他的双亲不可能有______血型。 2.所谓健康，乃是受的代谢方式与保持平衡的结果，一旦这种平衡被打破，就意味着__ _。 3.人类褐色眼受显性基因A控制，蓝色眼受隐性基因a控制。假设一个蓝眼男人与一个褐眼女人婚配，而该女人的母亲为蓝眼。他们婚后生蓝眼小孩的机率为_____。 三、名词解释 1.Down综合征：

动物遗传学试题(A答案)

甘肃农业大学成人高等教育（函授） 动物科学专业《动物遗传学》课程试卷A答案 一、名词解释 遗传学：研究生物遗传信息传递和遗传信息如何决定生物性状发育的科学。. Variation：（变异）子代与亲代不相同的性状。 染色体组型：由体细胞中全套染色体按形态特征和大小顺序排列构成的图形。 减数分裂：在真核生物性细胞形成过程中，染色体只复制一次而细胞连续进行两次分裂，使细胞的染色体数目减半的过程。 Character：（性状）生物体所表现的形态特征和生理生化特征的总称。 完全显性：杂合子表现的形状与亲本之一完全一样的现象。 Linkage group:(连锁群)在染色体中具有不同的连锁程度并按线性顺序排列的一组基因座位。 形态标记：以生物体的形态性状为特征的遗传标记。 物理作图：把基因组分解成为许多较小的DNA片段，然后再把这些DNA片段连接起来，构建一个由DNA片段重叠组成的物理图。 染色体畸变：染色体结构和树木改变. 基因库:一个群体中全部个体所有基因的总和. 缺失：染色体出现断裂并丢失部分染色体片段的一种染色体结构变异类型。 非孟德尔遗传：由于染色体外基因并不是随同染色体的复制和分裂均等的分配给两个字细胞而是在细胞质中随机地传递给子代，因而其遗传规律不符合孟德尔独立分配和自由组合规律，及正交和反交的子代性状表现不一致，或只表现父本性状，或只表现母本性状。 母体效应：也称母性影响，是指子代某一性状的表现性不受本身基因型的支配，而由母体的核基因型决定，导致子代的表现型相关的现象。 剂量补偿：男女之间X染色体连锁基因表达水平相等的现象，人类遗传学上称为剂量补偿。 表观遗传：基因表达的改变不依赖于DNA核苷酸序列的改变，而是受DNA的甲基化、组蛋白修饰以及非编码RNA等作用，而且这种改变能通过细胞的有丝分裂或减数分裂向后代遗传的现象。 基因组印记：后代中来自亲本的两个等位基因只有一个表达的现象。 基因频率：在一群体内，某个特定基因占该座位全部等位基因总数的比率。 二、填空题 1．染色体根据着丝粒位置分为中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体和端着丝粒染色体 2．遗传标记有形态标记、细胞学标记、生化标记、和DNA标记四种类型 3．限制性片段长度多态性（RFLP）标记是最早出现的DNA标记 4．染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异两大类型 5．细胞分裂方式包括有丝分裂、无丝分裂、减数分裂三种方式 6．染色体的结构变异可分为缺失、重复、倒位、异位四种类型 7．有丝分裂可分为G1、 S、 G2 、M 期四个时期 8．与性别有关的遗传包括伴性遗传、限性遗传、从性遗传三种方式。 9．基因突变的原因有自发突变、化学诱变、物理诱变三种途径 10．核外遗传包括线粒体、叶绿体、F因子、质粒四种体系 11．影响群体基因频率变化的因素有突变、迁移、选择、遗传漂变和随机交配的偏移等五种因素 12．数量遗传学中性状可根据复杂程度分为简单性状和复杂性状；根据遗传基因多少和表型连续与否可分为质量性状和数量性状。 13．两对自由组合基因的互作方式主要有互补作用、加黑作用、重叠作用、上位作用、抑制作用。 14．重组率计算公式：重组率（﹪）=（重组型配子数/配子总数）×100﹪或重组率（﹪）=（重组个体数/重组子代的个体总数）×100﹪ 15．脉冲场凝胶电泳突破了琼脂糖凝胶分离大分子DNA限制。 16．最常用的人工染色体有酵母人工染色体（YAC）和细菌人工染色体（BAC）两类 17．染色体的基本结构有着丝粒、端粒和复制起点三个 18．遗传作图的主要任务是测定基因座位在染色体上的排列顺序和相互间的遗传距离19．遗传分析有两点测验和三点测验两种方式 三、选择题 1.鸡的性染色体构型是（B） A.A.XY B.ZW C.XO D.ZO

医学遗传学作业4-1及答案

B080 医学遗传学4-1作业及答案 1. 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（） A)单方易位 B)串联易位 C)罗伯逊易位 D)复杂易位 2. 四倍体的形成可能是（） A)双雌受精 B)双雄受精 C)核内复制 D)不等交换 3. 嵌合体形成的原因可能是（） A)卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B)卵裂过程中发生了染色体的不分离 C)生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D)生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 4. 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（） A)单倍体 B)三倍体 C)单体型 D)三体型 5. 46, XY, t(4; 6)(q35; q21)表示（）

A)一女性体内发生了染色体的插入 B)一男性体内发生了染色体的易位 C)一男性带有等臂染色体 D)一女性个体带有易位型的畸变染色体 6. 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（） A)单体型 B)三倍体 C)单倍体 D)三体型 7. 一个体中含有不同染色体数目的三个细胞系, 这种情况称为（） A)多倍体 B)非整倍体 C)嵌合体 D)三倍体 8. 染色体数目异常形成的可能原因是（） A)染色体断裂和倒位 B)染色体倒位和不分离 C)染色体复制和着丝粒不分裂 D)染色体不分离和丢失 9. 染色体结构畸变的基础是（） A)姐妹染色单体交换 B)染色体核内复制

C)染色体断裂及断裂之后的异常重排 D)染色体不分离 10. 某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为（） A)超二倍体 B)亚二倍体 C)四倍体 D)三倍体 11. 若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为（） A)常染色体结构异常 B)常染色体数目异常的嵌合体 C)性染色体结构异常 D)性染色体数目异常的嵌合体 12. 某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（） A)超二倍体 B)亚二倍体 C)亚倍体 D)亚三倍体 13. 染色体非整倍性改变的机理可能是（） A)染色体断裂及断裂之后的异常重排 B)染色体易位 C)染色体倒位 D)染色体不分离

遗传基因理论的创立者摩尔根

遗传基因理论的创立者——摩尔根 遗传基因理论的创立者——摩尔根 1910年，美国生物学家摩尔根创立了染色体——遗传基因理论，由此细胞遗传学有了坚实的基础。 1866年，就在孟德尔发表豌豆遗传论文那年，摩尔根出生了。他的父亲担任过美国驻外领事，家庭生活十分优裕。青少年时代，摩尔根喜欢游历自然风光，在游历中产生了对大自然的无限热爱，从而使他后来走上了探索生物奥秘之路。1886年20岁时，摩尔根考入霍普金斯大学研究院读研究生，主要研究生物形态学。他比较了四种水中无脊椎动物的形态变化，确实了它们的种属，写出了《论海蜂蛛》的论文，获得了博士学位。 1900年春天，荷兰的德弗里斯、德国的柯伦斯和奥地利的皇歇马克通过实验，各自得出了和当年孟德尔豌豆遗传机理一样的结论。他们为发表论文查阅过去的文献时，都发现了孟德尔那尘封土埋的论文。惊叹之余，他们在各自的论文中，都把发现生物遗传机理的荣誉让给孟德尔，并把各自的工作说成是对孟理论的证实。从而，蒙在孟德尔论文上的尘土被拂去了，珍珠重新放射出了光辉。这不仅使孟德尔的大名立即传遍的世界，而且使他奠基的遗传学象一株新笋一样拔地而起。 此前，细胞学取得的一系列成就，为这时遗传学的飞速发展奠定了基础。

自从施莱登和许旺创立细胞学之后，人们接连发现了细胞里的原生质，发现了体积约为细胞十分之一的细胞核，发现一切细胞都是细胞分裂自生的。1879年，德国生物学家弗莱明又发现，用碱性莱胺染料可把透明的细胞核内的微粒状物质染色，观察细胞分裂全过程。他用这种方法看到了细胞分裂的“电影”：先把微粒状的染色质聚成丝状，再把这丝状物分成数目相同的两半，形成两个细胞核，生成两个细胞。因此，弗莱明把细胞分裂叫做有丝分裂。1888年，德国生物学家瓦尔德尔把弗莱明的染色质叫做“染色体”，一直使用至今。人们还发现，每种动植物的细胞里都有特定数目的染色体。在细胞分裂之前，染色体数目先增加一倍，因而分裂后的细胞能形成和母细胞数目一样多的染色体。每个精细胞和卵细胞的染色体数目，只有机体一般细胞的一半，精卵结合生成的细胞就有了一整套染色体。 上述细胞学成就，都是在孟德尔遗传学成果被重新发现之前取得的，所以孟德尔遗传研究成果重新发现之后，生物学家们便马上看出了孟德尔的遗传因子和在显微镜下看到的染色体之间联系。最早提出两者相似的是美国细胞学家萨顿，他在1904年提出，染色体和孟德尔说的遗传因子一样，成对地存在着，它们一个来自父本，一个来自母本。但萨 顿不敢做出染色体就是遗传因子的结论，因为细胞里的染色体数目远远少于遗传特征的数目。 不管怎么说，萨顿和他同时的生物学家们，终于使细胞学和遗传学在各自

动物遗传学作业题

动物科学专业《动物遗传学》课程作业题 一、名词解释 遗传学：研究生物遗传信息传递和遗传信息如何决定生物性状发育的科学。. Variation：（变异）子代与亲代不相同的性状。 染色体组型：由体细胞中全套染色体按形态特征和大小顺序排列构成的图形。 减数分裂：在真核生物性细胞形成过程中，染色体只复制一次而细胞连续进行两次分裂，使细胞的染色体数目减半的过程。 Character：（性状）生物体所表现的形态特征和生理生化特征的总称。 完全显性：杂合子表现的形状与亲本之一完全一样的现象。 Linkage group:(连锁群)在染色体中具有不同的连锁程度并按线性顺序排列的一组基因座位。 形态标记：以生物体的形态性状为特征的遗传标记。 物理作图：把基因组分解成为许多较小的DNA片段，然后再把这些DNA片段连接起来，构建一个由DNA片段重叠组成的物理图。 染色体畸变：染色体结构和数目改变. 基因库:一个群体中全部个体所有基因的总和. 缺失：染色体出现断裂并丢失部分染色体片段的一种染色体结构变异类型。 非孟德尔遗传：由于染色体外基因并不是随同染色体的复制和分裂均等的分配给两个字细胞而是在细胞质中随机地传递给子代，因而其遗传规律不符合孟德尔独立分配和自由组合规律，及正交和反交的子代性状表现不一致，或只表现父本性状，或只表现母本性状。 母体效应：也称母性影响，是指子代某一性状的表现性不受本身基因型的支配，而由母体的核基因型决定，导致子代的表现型相关的现象。 剂量补偿：男女之间X染色体连锁基因表达水平相等的现象，人类遗传学上称为剂量补偿。 表观遗传：基因表达的改变不依赖于DNA核苷酸序列的改变，而是受DNA的甲基化、组蛋白修饰以及非编码RNA等作用，而且这种改变能通过细胞的有丝分裂或减数分裂向后代遗传的现象。 基因组印记：后代中来自亲本的两个等位基因只有一个表达的现象。 基因频率：在一群体内，某个特定基因占该座位全部等位基因总数的比率。 １.核型：把动物、植物、真菌等的某一个或谋一份类群的体细胞中的全部染色体按照他们的相对恒定性特征排列起来的图像。 2．遗传多样性：在广义上是指种内或种间表现在分子、细胞核、个体三个水平的遗传变异程度，狭义上则主要指种内不同群体和个体间的遗传变异程度。 ３.剂量效应：某一基因对表型的作用效果随基因数目的增多而呈累加的增长或减少。 ４.DNA复性：当温度减低后，变性的DNA分子有重新恢复双螺旋结构的过程 ５.GT-AG法则：真核生物的基因在每个外显子和内含子的接头区，有一段高度保守的共有序列，即每个内含子的5’端起始的两个核苷酸都是GT，3’端末尾的两个核苷酸都是AG，这种RNA剪接信号的形式称为GT-AG法则。 ６.复等位基因：在一个群体中，同源染色体上同一位点有两个或两个以上的等位基因。 ７.基因家族：真核生物基因组中，有许多来源相同、结构相似、功能相关一组基因称为一个基因家族。 ８.基因：是有功能的DNA片段，它含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列。 ９.基因组印记：是指基因组在传递遗传信息的过程中，对基因或DNA片段打下标识、烙印的过程。 10．重组率又称交换率，是指重组型配子数占总配子数的百分率：重组率=重组型配子/总配子数=重组型个体数/(重组型个体数+亲本型个体数)×100％。 11．基因定位：就是把已发现的某一突变基因用各种不同方法确定在该生物体某一染色体的一定位置上。 二、填空题 1．染色体根据着丝粒位置分为中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体和端着丝粒染色体 2．遗传标记有形态标记、细胞学标记、生化标记、和DNA标记四种类型 3．限制性片段长度多态性（RFLP）标记是最早出现的DNA标记 4．染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异两大类型 5．细胞分裂方式包括有丝分裂、无丝分裂、减数分裂三种方式 6．染色体的结构变异可分为缺失、重复、倒位、异位四种类型

医学遗传学平时作业2

《医学遗传学》 第2次平时作业 一．填空题（每空1分，共22分） 1．DNA 的组成单位是_______________________________。 2．具有XY 的男性个体，其Y 染色体上没有与X 染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为__________________。 3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个_____________________。 4．基因表达包括___________________和_________________两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条____________________构成，彼此互称为________________________。 6．基因诊断的最基本工具包括__________________和______________________。 7．血红蛋白病中，由于珠蛋白_________________异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白________________________异常引起的是地中海贫血。 8．“中心法则”表示生物体内___________________的传递或流动规律。 9．染色体畸变包括__________________和_________________两大类。 10．群体的遗传结构是指群体中的，______________和_____________种类及频率。 11．如果一条X 染色体Xq27－Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X 染色体被称为______________________。

摩尔根(00001)

摩尔根与遗传学

摩尔根与遗传学：研究与教育 2013-05-06 18:26:51 分类：未分类 孟德尔在时属奥匈帝国Brünn地方刊物发表《植物杂交实验》的1866年，摩尔根（Thomas H. Morgan，1866-1945）诞生于美国内战后破落的南方原显贵家族。摩尔根实验室的工作不仅是遗传学的一大步，而且是美国科学的里程碑，代表新世纪美国在生物学上开始系统性地领先世界。摩尔根本人通过自己的研究丰富了遗传学、通过教育培养了美国和世界的科学家。 孟德尔与摩尔根之间 1900年，孟德尔遗传学被重新发现，遗传学相关的名词、概念、方法不断涌现并得到推广，如英国的William Bateson（1861-1926）提出纯合子、杂合子、遗传学（genetics）等词汇（Bateson，1902；1905），丹麦植物学家WilhelmJohannsen（1857-1927）提出表型、基因型和基因等词汇（Johannsen，1909）。英国于1910年开始出版《遗传学杂志》、美国于1916年开始出版《遗传学》杂志，遗传学成为一个学科。

美国哥伦比亚大学EdmundBeecher Wilson （1856-1939）实验室的研究生Walter Sutton （1877-1916）、德国乌兹伯格大学的TheodorBoveri（1862-1915）和其他几位科学家在观察和分析了染色体的行为后，提出染色体可能携带孟德尔的遗传因子。Sutton（1902）观察蚂蚱染色体的文章结束时指出：“我提请注意这样的可能性，父本和母本染色体成对地相关以及它们其后在减数分裂过程的分离…可能是孟德 尔遗传律的物质基础”，他在1903年进一步阐述这一想法。 1901年，美国堪萨斯大学的McClung曾提出马的附着染色体（后称X染色体）决定雄性，这是第一次提出染色体与生物性状的关系，不过具体说X与雄性相关是错的。曾名义上是摩尔根研究生的女科学家Nettie Stevens（1861-1912）于1905年提出甲壳虫的Y染色体与雄性有关，第一次正确提出染色体与具体性状的关系，雄性是XY、雌性是XX。Wilson（1905）很快验证了Stevens的结论。如果基因与染色体有关，而染色体数目少于生物性状，那么染色体上就需要含多个基因，也就应该有基因连锁（Wilson，1905；

16专升本医学遗传学作业1

第一章绪论 （一）A型选择题 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病 D．血友病A E．镰状细胞贫血 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病（二）X型选择题 1．遗传病的特征多表现为 A．家族性B．先天性C．传染性 D．不累及非血缘关系者E．同卵双生率高于异卵双生率 2．判断是否是遗传病的指标为 A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D．患者家族成员发病率高于一般群体 E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属 3．参加人类基因组计划的国家有 A．中国B．美国C．加拿大D．英国E．法国 4．人类基因组计划完成的基因图包括 A．遗传图B．物理图C．基因组测序图 D．功能图E．结构图 5．属于多基因遗传病的疾病包括 A．冠心病B．糖尿病C．血友病A D．成骨不全E．脊柱裂（三）名词解释 1．genetic disease