产前诊断汇报
***妇幼保健院
开展遗传病诊断、产前诊断技术服务汇报
2014年X月X日
要点
一、***妇幼保健院基本概况
二、领导重视，推动有力
三、产前诊断服务机构各项工作的进展情况
（一）建立了本院产前诊断组织机构和服务管理网络
（二）规范人员管理和制定完善的规章制度
（三）专业技术能力
（四）房屋和设备配置
四、我院自取得开展产前诊断技术试运行资格以来相关工作进展情况
五、近年开展产前诊断技术服务项目情况
六、自评结果
（一）主要存在问题
（二）整改措施
一、***妇幼保健院基本概况
***妇幼保健院始建于2003年，由原地区妇幼保健院与县
妇幼保健院整合而成，经过十年的建设，已经发展成为集保健、医疗、科研为一体的一所市级妇幼保健院、国家级爱婴医院，是全市妇幼保健管理中心、妇幼保健业务培训中心和全市产科急救中心。
医院占地56974.51M2（含新院），建筑面积6848.79M2。编设床位100张，实际开放床位123张。全院固定资产1183.14万元，拥有万元以上医疗设备547台。目前在职职工290人，其中卫生技术人员233人，具有副高级以上技术职称8人，中级技术职称48人。2013年全年门诊量15.8万人次，出院人数达8623人次，业务总收入4674万元。
医院的重点业务科室有妇女保健科、儿童保健科、妇科、产科、新生儿科、婚前保健科、普通儿科。这些业务的相应科室均具有较先进的诊疗仪器设备和较强的技术力量。妇幼保健负责全市的技术指导工作；产科、新生儿科除了做好院内的日常诊治工作外，还随时接收基层医疗保健机构转送的危重病人。
医院坚持走科技兴院之路，重视智力投资和人才培养、引进。积极开展科研活动及应用新技术。近几年来,曾先后荣获“广西妇幼保健先进集体”、“广西实施降消项目先进单位”、“2002-2012广西降消项目先进集体”、“自治区卫生厅‘十一五’期间医药卫生科技和继续医学教育先进单位”、“***卫生系
统先进集体”、“广西优生优育工作先进集体”、“全市卫生工作先进集体”、“全市实施母婴安全先进集体”等荣誉称号；连续几年在市级各类活动和系统内比赛获得嘉奖，并得到广大群众的良好赞誉。
二、领导重视，推动有力
2011年以来，我院党政领导把开展创建***产前诊断服务机构工作作为医院的重要工作来抓，多次召开班子会，研究制定方案和明确目标，得到了各级领导的高度重视和支持。自治区卫生厅领导陈荔丽处长、陈树珍调研员、欧安红处长和自治区妇幼保健院田晓先主任、杜鹃主任等领导多次到我院指导创建产前诊断服务机构工作。领导的支持、专家的指导，有力地推动了我院创建***产前诊断服务机构工作的进程。
三、产前诊断服务机构各项工作的进展情况
（一）建立了本院产前诊断组织机构和服务管理网络
完善产前诊断机构组织建设，规范产前诊断技术服务的管理。成立了产前诊断领导小组、产前诊断办公室、产前诊断专家组、医学伦理委员会、产前诊断技术服务诊疗组、产前诊断质量控制小组、产前诊断信息管理小组等组织机构，并制定了各组织的工作制度和人员职责，依法开展产前诊断各项技术服务。
1.建立院内产前诊断技术服务网络。开展产前诊断技术服务连环式的运行模式，在产前诊断领导小组和办公室的统一指挥下，由产保健科、优生遗传室、产科、儿科、儿童保健科、B 超室、检验科、遗传实验室共同完成，各科室相互配合，各环节紧密相连。
临床筛查：通过对孕妇及其丈夫进行临床检查，结合病史、体检等，初步确定高危孕妇。
实验室筛查：通过实验室的检查，筛查高危孕妇（21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形、地中海贫血）。
医学影像学筛查：通过B超检查，可筛查或诊断胎儿一些大体结构畸形如无脑儿、联体儿等。
遗传实验室诊断：对于产前筛查的高危孕妇，进行遗传实验室诊断，采用生化免疫、细胞遗传、分子遗传等方法进行确诊胎儿是否有畸形、遗传等疾病。
遗传咨询：由遗传咨询医师向孕妇及其家属解释产前诊断结果，向咨询者提供相关信息，以便咨询者作出最合适的决定。
孕妇知情选择：孕妇及其家属通过咨询充分了解检查结果后，做出选择。
2.建立院外服务管理网络。***设有产科的医疗保健机构共96家，其中县级以上20家，乡镇卫生院76家。县级以上的
医疗保健机构均开设有产前筛查技术服务。各医疗保健机构首先对高危孕产妇进行遗传咨询服务及产前筛查，对筛查的高危孕妇转送到我院进行产前诊断。对其他医疗保健机构转诊的高危孕妇，我院由产前保健科接诊登记，根据孕妇的情况选择相应的产前诊断项目。诊断为严重先天性缺陷儿通过遗传咨询提供医学指导意见，该终止妊娠的建议进行引产，减少先天缺陷儿的出生，提高出生人口素质。
（二）规范人员管理和制定完善的规章制度
1.加强对从事产前诊断技术服务相关人员的管理和培训，从事产前诊断技术服务的人员，能严格遵守人员行为准则，做到依法服务、尊重病人的人格与权利，文明礼貌服务，态度和蔼，关心体贴病人，为病人提供严肃、认真、亲切、守密的服务，严格技术规范，无非法进行胎儿性别鉴定的现象。
2. 制定有规范可行的规章制度：如质量控制管理规范、标本采集与管理制度、专科档案建立与管理制度、疑难病例会诊制度、转诊制度及跟踪随访制度、统计汇总及上报制度、患者知情同意制度及知情同意书规范使用等。制定有遗传病诊断及各项技术操作常规。
3.进行产前诊断质量控制。成立有质量控制小组，相关科室均制定有质量控制标准及控制措施，质控小组负责对相关科
室的技术服务进行质量控制的监督检查，开展产前诊断（筛查）的室内质控，参加自治区临床检验中心室间质量评价，有效地保证产前诊断技术结果的质量。
4. 建立产前筛查、产前诊断跟踪管理网络，对筛查阳性病例进行跟踪管理，制定有高危病例管理措施。筛查、诊断的阳性高危孕妇由产前保健科的优生遗传室负责登记，并进行跟踪随访直至最终结果。B超室及实验室筛查、诊断的阳性孕妇，由B 超室、实验室负责通知产前保健科的优生遗传室进行登记跟踪随访，并由优生遗传室定期将跟踪情况向产前诊断办公室汇报。对诊断有困难的病例由产前诊断办公室组织相关科室的专家进行会诊讨论，对因本院条件有限不能进行检查的，转送自治区卫生厅指定的产前诊断服务机构进行检查，并做好跟踪服务。
定期对产前诊断技术人员进行培训，对开展产前筛查的医疗保健机构进行业务指导，并接受转诊孕妇的检查。
5.开展健康教育和宣传服务，在婚检中心、孕妇学校、产前门诊、遗传咨询门诊及公共场所等开展形式多样的宣传教育，如宣传版报、横幅、标语、宣传小册子、宣传单等，并播放宣传录像。通过宣传提高群众对优生优育和产前诊断相关知识的了解。
（三）专业技术能力
我院从事产前诊断技术服务32人，均经过产前诊断技术培训，并通过考核取得从事产前诊断《母婴保健技术考核合格证书》。其中副主任医师8人，中级职称14人，初级职称10人，基本符合产前诊断技术服务人员配备标准。从事产前诊断人员均分期分批送到上级医疗保健机构进修学习。
2013年我院组织相关人员到桂林市、梧州市妇幼保健院进行参观学习，学习他们在产前诊断技术服务这方面的一些心得及经验，从中受益匪浅。目前我院专业队伍不断扩大。对已取得地贫产前诊断资格的人员进行强化培训，送到上级医疗保健机构进修学习，并继续计划分期、分批选派人员参加产前诊断技术人员资格培训。不断扩大我院的地贫防治队伍，使学术队伍的年龄结构、学历结构合理，主要学术骨干的素质和学术水平提高，推广医疗卫生适宜技术的能力建设，开展产前诊断技术服务，并负责地贫疑难病例转诊，全市地中海贫血产前筛查技术指导和人员培训。进行优生遗传咨询的医生，均经过培训，取得产前诊断资格证，具备有遗传咨询知识，能正确指导和帮助孕产妇解决诊断结果，并符合伦理道德规范。进行B超影像诊断、染色体核型分析、生化免疫和分子免疫检查的人员均能严格执行操作规范，工作人员技术熟练，诊断准确率高，尤其
是检验技术方面，经预检与自治区妇幼保健院结果基本一致。所有的器械和筛查诊断试剂符合要求，对检查结果进行质量控制及评价。有可行的开展相关项目的SOP文件。我院PCR实验室于2013年9月18日至19日通过了由自治区临检中心组织专家组进行的现场评审，并于2013年10月8日取得PCR技术准入合格证。
（四）房屋和设备配置
按《产前诊断技术管理办法》及其配套文件的规定设置房屋和配备设备。设置有遗传咨询诊室、检查室、手术室、办公室、档案室、B超室、遗传实验室等。
配置有如下设备：B型彩色多普勒超声诊断仪3台，（其中GE-730g 一台，GE-volusonS6一台,EUB-5500一台，均配置超声工作站共3台）；双目显微镜照相设备、超净工作台、二氧化碳培养箱、离心机、恒温干燥箱、自动纯水蒸馏器、恒温水浴箱、电冰箱、倒置显微镜附显微照相设备、恒温培养箱、普通天平、计算机、酶标仪、全自动分析仪、电泳仪、染色体核型自动分析仪、凝胶成像系统、荧光定量PCR仪等，羊水穿刺抢救设备齐全。房屋和设备均具备了开展产前诊断的技术条件。
四、我院自取得开展产前诊断技术试运行资格以来相关工作进展情况
我院于2013年12月13日至14日由自治区卫生厅派出专家组进行了现场审核，并于2013年12月18日取得了产前诊断技术试运行资格。
我院在取得产前诊断技术试运行资格后，严格按照《广西壮族自治区医疗机构产前诊断技术许可评审细则（试行）》的标准进行相关的管理工作。针对专家组在现场审核中提出的问题进行一一整改。因人员变动，重新调整了产前诊断工作小组、产前诊断专家组、产前诊断信息档案管理小组、产前诊断追踪管理小组、产前诊断技术服务诊疗组及医学伦理委员会，各负其责，责任落实到人，并进一步完善了产前诊断的相关制度、工作职责及技术标准操作规程等。
业务培训方面：2014年4月8日-9日，保健部对辖区内开展产前筛查技术人员进行培训，参加培训人次共有78人，培训后进行考试，合格率为100％。并对开展产前筛查的医疗机构进行业务指导2次。2014年4月23日医务科对本院相关医务人员进行了产前诊断相关知识的培训，参加培训人次为63人次，通过培训，使他们掌握了产前筛查和产前诊断的相关知识，进一步提高了医务人员的业务技术水平。
辖区技术指导：2014年3月24-27日我院相关人员对辖区妇幼保健院进行地中海贫血防治技术及转诊网络督查指导，对
存在的问题提出指导意见，使辖区在开展地贫防治工作中更规范。
宣传方面：为加强地贫防治项目的宣传力度，提高阳性孕妇丈夫筛查率及地中海贫血基因诊断率，从而减少重型地贫儿的出生，我院在院内宣传栏出宣传板报2期，在各项义诊活动中，共发放产前筛查、产前诊断、地贫防治知识宣传资料共2876人份，使广大人民群众进一步了解做产前筛查的必要性和产前诊断的重要性。
业务用房及设备方面：在业务用房非常紧缺的情况下，我院重新布置了产前保健科室，独立增设了优生遗传咨询室，使科室设置和工作流程更加合理，并购买了B型超声仪穿刺引导装置1台。
质量控制方面：在产前诊断技术试运行中，我院保健部、医务科、质控科经常不定期对各科室的质量进行监督检查，督促相关科室人员严格执行操作规程，落实质量控制标准，对质量存在问题进行分析，及时整改，并对核心指标完成情况进行考核。
染色体检查情况：从2013年12月18日我院获得批准开展产前诊断技术试运行至今，外周血染色体共培养了105例，培养成功105例，成功率100%；羊水染色体共培养了54例，成
功53例，成功率98.1%，失败1例原因是：羊水沉淀物少，贴壁细胞克隆少，中期细胞数量少，无分裂相。
染色体检查情况：从2013年12月18日我院获得批准开展产前诊断技术试运行至今，外周血染色体共培养了105例，培养成功105例，成功率100%；羊水染色体共培养了54例，成功53例，成功率98.1%，失败1例原因是：羊水沉淀物少，贴壁细胞克隆少，中期细胞数量少，无分裂相。
五、近年开展产前诊断技术服务项目情况
1.彩色B超筛查检查（孕三个月以上）
2011年检查15115例，发现畸形41例，畸形检出率0.27%；
2012年检查20125例，发现畸形52例，畸形检出率0.26%；
2013年检查20246例，发现畸形56例，畸形检出率0.28%。
2014年1-3月检查3343例，发现畸形17例，畸形检出率0.33%。
2014年1-8月检查3343例，发现畸形17例，畸形检出率0.33%。
2014年1-8月检查10460例，发现畸形44例，畸形检出率0.33%。
2.实验室技术筛查情况
（1）产前筛查：
2011年15762例，唐氏综合症：高危429例，阳性率2.72%，神经管缺陷：高危49例，阳性率0.31%；
2012年20767例，唐氏综合症：高危393例，阳性率1.89%，神经管缺陷：高危144例，阳性率0.69%；
2013年22285例，唐氏综合症：高危602例，阳性率2.70%，神经管缺陷：高危68例，阳性率0.31%。
2014年1-3月5520例，唐氏综合症：高危181例，阳性率3.28%，神经管缺陷：高危21例，阳性率0.003%。
2014年1-9月17432例，唐氏综合症：高危462例，阳性率2.65%，神经管缺陷：高危91例，阳性率0.52%。
（4）染色体检查情况：
从2013年12月18日我院获得批准开展产前诊断技术试运行至今，外周血染色体共培养了105例，培养成功105例，成功率100%；羊水染色体共培养了54例，成功53例，成功率98.1%。从2013年12月18日我院获得批准开展产前诊断技术试运行至今，外周血染色体共培养了105例，培养成功105例，成功率100%；羊水染色体共培养了54例，成功53例，成功率
98.1%。
（5）地中海贫血筛查情况：
2011年全市孕妇地中海贫血筛查20057人，其中阳性 4579人，阳性率为22.83%；
2012年全市孕妇地中海贫血筛查 34505人，其中阳性7241人，阳性率为20.99%；
2013年全市孕妇地中海贫血筛查 33242人，其中阳性8661人，阳性率为26.05%。
2014年1-9月全市孕妇地中海贫血筛查25932人，其中阳性7176人，阳性率为27.67%。
2011年我院门诊和婚检地中海贫血筛查阳性者进行基因诊断共 308人，检出地贫 261例（检出α地贫 151例，β地贫94人，其中α合并β地贫16 例），检出率84.74 %。
2012年我院门诊和婚检地中海贫血筛查阳性者进行基因诊断共 334人，检出地贫 279例（检出α地贫 151例，β地贫97人，其中α合并β地贫31 例），检出率83.53 %。
2013年我院门诊和婚检地中海贫血筛查阳性者进行基因诊断共428人，检出地贫 290例（检出α地贫 187例，β地贫
82人，其中α合并β地贫21例），检出率67.76%。
2014年1-9月我院门诊和婚检地中海贫血筛查阳性者进行基因诊断共604人，检出地贫例405例（检出α地贫270例，β地贫108人，其中α合并β地贫27例），检出率67.05%。
六、自评结果
根据《广西壮族自治区医疗机构产前诊断技术许可评审细则（试行）》评分标准，我院对产前诊断技术服务进行自评，总分为1000分，自评得分为957分。
（一）主要存在问题：
1、人员配备方面：没有配备至少2名具有副主任医师以上职称的从事遗传咨询的临床医师。（扣5分）
2、管理和规章制度方面：实验室室间质控做得不到位。（扣10分）
3、专业技术能力方面：书面考核有一人不合格，现场操作有一人不合格；筛查结果的原始数据和血清标本没有保存一年以上。（扣25分）
4、房屋和设备方面：没有独立的候诊室及治疗室。（扣3分）
（二）整改措施：
1、尽快引进副主任级别以上的医师来从事遗传咨询的临床工作。
2、规范化管理，加强实验室室间质控。
3、加强相关专业人员的理论及操作技术培训，积极派相关人员到上级医院进修学习。
4、设独立的候诊室及治疗室。
遗传性皮肤病产前诊断研究进展
遗传性皮肤病产前诊断研究进展 吴 艳1,谢艳秋2综述 朱学骏1审校 (11北京医科大学附属第一医院,北京100034;21天津长征医院,天津300001) 摘要:本文着重介绍对一些遗传性皮肤病的产前基因诊断方法及近来的发展。包括:①4种获取胎儿DNA 的方法:羊膜腔穿刺、胎盘绒毛膜活检、孕妇外周血分离胎儿细胞,植入前裂球细胞取材;②基因分析的主要方法:已知突变位点的可采用 DNA 直接测序法,等位基因特异性寡核苷酸探针法(A SO ),限制性内切酶片段长度多态性(R FL P s )等方法,对于突变位点未 知者则进行家族单体性连锁分析。 关键词:产前基因诊断;遗传性皮肤病 中图分类号:R 75815 文献标识码:A 文章编号:100121048(2000)0620309204 收稿日期:1999210225 作者简介:吴 艳,女,1973年出生,住院医生,博士 许多遗传性皮肤病如大疱性表皮松解症等缺乏有效的治疗手段,部分疾病有致死性,部分即使患者存活下来也会严重影响其生活质量。因此进行产前诊断,以及早对患儿采取必要的防治措施是十分必要的。在1992年以前,这类疾病的产前诊断只能在孕18～20周时,B 超引导下取胎儿皮肤活检,作组织病理检查电镜或单克隆抗体免疫荧光检查等以作出诊断[1～4]。但这种有创伤性的方法会引起流产,胎儿皮肤瘢痕等弊端。随着分子生物学研究的进展,人们对这类疾病的致病基因有了较清楚的认识,从而使产前基因诊断成为可能。本文对近年来国际上进行遗传性皮肤病产前诊断的方法与进展作一综述。 1 获取胎儿DNA 的方法 111 羊膜腔穿刺(am n i ocen tesis ,AM N ) 羊膜腔穿刺是在孕15～17周在超声引导下抽取10～15m l 羊水,对其中的胎儿细胞进行培养,经 过一周左右在培养细胞约2×106个时收获[9],提取胎儿DNA 。也可以直接从羊水离心提取胎儿DNA 。后者所需羊水量比前者大,但母体细胞污染比前者轻。因为培养时间长了,可让母体的生长缓慢的纤维母细胞和上皮细胞赶上羊水中胎儿细胞的生长[36]。 选择此孕期是由于羊水量大,约250m l ,且有足够的成活细胞用于培养。随着高分辨超声的应用,早期即孕10～14周羊水穿刺也获得了类似孕中期羊水穿刺的结果[5,6]。此方法相对简单,技术要求 低,在产前诊断成功率高,是目前国内采用的主要方法。 主要并发症有:羊膜腔穿刺可造成自然流产,流产率0.5%～1.5%。本方法要求高分辨超声,操作熟练,对有解剖不利因素如肥胖、子宫异常的患者不适合用本方法[7]。 112 胎盘绒毛膜活检(cho ri on ic villu s sam p ling ,CV S ) 即在孕9～11周B 超引导下吸取10～15m g 胎盘绒毛膜组织,进行细胞培养或直接提取胎儿 DNA 。有经腹(TA CV S )、 经宫颈(TCCV S )和经阴道(TV CV S )三种途径。CV S 是目前世界上最常用的,安全、可靠的孕早期产前诊断方法之一。与AM N 相比它具有能在孕早期进行产前诊断,和可以不需要细胞培养等优越性。但此方法对设备和技术的要求比AM N 高,国内普及情况不如AM N 。 CV S 主要并发症为自然流产,流产率:TA CV S 3.5%,TV CV S 3.7%～5.5%,TV CV S 无统计资料[10]。据B u rton 等报道,CV S 可导致胎儿肢体畸形。他观察391例成活婴儿其中4例发生横断畸形(1%),比正常婴儿1.8 10000的几率要高[8]。对于双胞胎其胎盘分界不清者最好选用AM N [7]。目前世界上对遗传性皮肤病的产前诊断多采用CV S 方法[11,12]。 113 孕妇外周血分离胎儿细胞(m aterm al b loodsam p ling ) [7] 即从孕妇外周血中分离纯化出胎儿有核红细胞,用于产前诊断。研究表明通过胎盘屏障进入母血的胎儿细胞有三种:有核红细胞、滋养层细胞和淋巴细胞,其中胎儿有核红细胞最适合用于产前诊断。文献报道可利用抗转铁蛋白()单克隆抗体,
产前诊断
产前诊断又称“出生前诊断”或“宫内诊断”，是指在妊娠期的一定的阶段，在遗传的基础上，胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，了解胎儿宫内的发育状态，对先天性和遗传性疾病作出诊断。产前诊断是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施，使优生和提高人口质量的重要保障之一。 一.产前诊断疾病的种类 1．染色体疾病 2．性连锁遗传病 3．先天性代谢缺陷病 4．非染色体性先天畸形 二产前诊断适应征 1. 孕妇年龄达35 岁或以上； 2. 孕早、中期血清筛查阳性的孕妇； 3. 夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇； 4.夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇； 5. 有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇； 6. 怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇； 7. 有异常胎儿超声波检查结果者( 含羊水过多者) ； 8. 夫妇一方有致畸物质接触史； 9. 疑为宫内感染的胎儿。 三为什么产前诊断要从妊娠早期开始? 进行产前诊断最早从妊娠7周开始。主要有以下几方面的原因： 1.产前诊断检查是贯穿整个妊娠期的一系列检查，需要在妊娠早期制定计划，同时在妊娠早中期确定孕周十分重要。 2.根据孕妇血清学检查结果计算染色体疾病的危险度时，孕周是最重要的影响因素，而根据一般使用的末次月经时间(LMP)的计算孕周的方法，由于孕周的不稳定和个体差异，会带来结果计算的不准确。而根据B测量的胎儿径线可以较准确地确定妊娠的时间。 3. 妊娠早中期(11-14周)超声检查胎儿颈项透明层也是染色体疾病筛查的重
产前诊断答案.doc
产前诊断答案 【篇一：产前筛查和产前诊断题库】 >单项选择 1. 人类遗传性疾病中不包括哪些（） a．单基因遗传病b．多基因遗传病c．先天性疾病d．染色体病2. 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父 母又迫切希望有一个健 康的孩子的情况下，可运用（） a．产前诊断b．遗传咨询c．产前咨询d．婚前咨询 3. 目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中 胎儿细胞、孕妇血清和 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（） a．产前诊断b．细胞计数c．分离有害细胞d．分离母体细胞 4. 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（）年校验一次? a 一 b 二 c 三 d 五 5. 孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学 咨询，由（） 决定是否实施产前诊断技术？ a 医生 b 孕妇 c 医院 d 计生部门 6. 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由 （）名以上经 资格认定的执业医师签发? a 1 b 2 c3d4 1 7. 对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从 事产前诊断或超越许可 范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪 的，依法追究刑事责任 a 给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 b 给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 c 给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 d 给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动
8. 《产前诊断技术管理办法》自（）开始实施？ a2003 年5 月1 日b2002 年5 月1 日 c2005 年5 月1 日d2004 年5 月1 日 9. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（） a 唐氏综合征 b 18- 三体综合征 c 开放性神经管缺陷 d 13- 三体综合 征 10. 中孕期通常指（） a 15 周～20+6 周 b 13 周～20+6 周 c 10 周～13+6 周 d 16 周～ 22+6 周 11. 中孕期筛查时限通常指（） a 15 周～20+6 周 b 13 周～20+6 周 c 10 周～13+6 周 d 16 周～ 22+6 周 12. 产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群 体中发现某些有 （）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 a 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 b 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 2 c 先天性缺陷和痴呆儿 d 先天性缺陷和无脑儿 13. 中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血 清人绒毛膜促性腺激素、 a 唐氏综合征、13 三体综合征和开放性神经管缺陷 b 唐氏综合征、18 三体综合征和神经管缺陷 c 唐氏综合征、18 三体综合征和开放性神经管缺陷 d 唐氏综合征、21 三体综合征和开放性神经管缺陷 14. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（） a 血清甲胎蛋白 b 血清人绒毛膜促性腺激素 c 非结合雌三醇 d 孕妇的年龄 15. 产前筛查应按照（）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家 属产前筛查的性 质。 a 自主选择、平等自愿 b 知情选择、孕妇自愿 c 权利义务一致原则 d 平等互利，信守约定 16. 提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位 所采用的产前筛查技 术能够达到的（），以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。
唐氏综合征的产前筛查和产前诊断的研究进展
唐氏综合征的产前筛查和产前诊断的研究进展 丁渭 （中山大学达安基因诊断中心，广州 510665） 1 唐氏综合征概述 染色体病是先天性染色体数目异常或结构异常而引起的疾病，同时，也是引起出生缺陷的主要疾病之一。由于染色体上存在上千个基因，染色体发生数目异常，将会导致多个基因的增加或缺失，从而表现为具有多种畸形的综合征，故又称为染色体综合征，这些综合征的临床表现主要包括多发畸形、智力低下和生长发育迟缓等。染色体异常是引起流产和新生儿死亡的最常见原因。染色体综合征分为常染色体异常综合症和性染色体异常综合征，其中，21-三体综合征、18-，13-三体综合征及性染色体异常综合征最为常见，在染色体异常患儿中约占95％。 唐氏综合征(Down’s syndrome)又称21-三体综合征或先天愚型，是最早被人类认识的染色体畸变，也是最常见的常染色体疾病，同时也是引起先天性智力低下的主要原因之一。其发病率占所有染色体疾病的首位，75％会在胎儿期发生流产。由于大部分染色体异常患儿有先天性多发性畸形、特殊面容、生长发育迟缓、智力低下等缺陷，存活者生活完全不能自理，目前尚无有效的治疗方法，给社会、家庭带来了沉重的经济负担和精神负担。因此，产前及时诊断染色体异常儿并终止妊娠，对降低出生缺陷、提高人口素质将发挥十分重要的意义。 2 唐氏综合征发病率及病因 新生儿的发生率约为1/600～1/800，占小儿染色体病的70％～80％。据估计我国目前大约有60万以上的唐氏综合征患儿，每年出生的唐氏综合征患儿可多达27万例左右，平均每20分钟就有1例唐氏综合征患儿出生。其发生率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当母亲年龄大于35岁时，其生育的子女痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高（孕妇年龄与唐氏综合征的发生率的关系见表1）。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子在减数分裂过程中染色体的不分离现象，通常是随机发生的，约95％的不分离现象来源于母亲，仅5％左右源于精子发生期。主要是由于产妇年龄过大，卵细胞可发生变化，人体包括卵巢所承受的各种有害物质和各种射线的影响也就越多，这些因素都会增加遗传物质发生突变的机会，从而导致遗传物质的载体——染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。21号染色体不分离最为常见，结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎，几乎所有的单体胚胎和大部分三体胚胎在妊娠早期流产，而仅有小部分的21-三体则会顺利度过妊娠生产，结果出现唐氏综合征。 表1 孕妇年龄与先天愚型的发生率的关系 年龄20岁25岁30岁35岁38岁40岁42岁45岁风险1/14001/11001/10001/3501/1751/1001/651/25 大量研究资料显示，环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟等均可造成精子、卵子的老化和畸形，是产生唐氏综合征和先天性畸形的重要诱因。 3 唐氏综合征遗传分型
产前筛查和产前诊断题库(带全部参考问题详解)69221
产前筛查和产前诊断参考答案* （*括号为参考答案） 单项选择 1.人类遗传性疾病中不包括哪些（C ） A．单基因遗传病 B．多基因遗传病 C．先天性疾病 D．染色体病 2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健 康的孩子的情况下，可运用（A） A．产前诊断 B．遗传咨询 C．产前咨询 D．婚前咨询 3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A．产前诊断 B．细胞计数 C．分离有害细胞 D．分离母体细胞 4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是 否实施产前诊断技术？ A 医生 B 孕妇 C 医院 D计生部门 6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认 定的执业医师签发? A 1 B 2 C 3 D 4 7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可 围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任
A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？ A2003年5月1日 B2002年5月1日 C2005年5月1日 D2004年5月1日 9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D） A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 10.中孕期通常指（B） A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6周 11.中孕期筛查时限通常指（A） A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6 12.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A） 的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷和痴呆儿 D先天性缺陷和无脑儿 13.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、 血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（C）的风险度。 A 唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷 B 唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷
产前诊断自查报告
XXX妇幼保健院 开展产前诊断技术服务工作情况汇报 为贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》，保障母婴健康，提高出生人口素质。在区卫计委的领导、支持和帮助下，我院不断完善产前诊断各个环节技术工作，在基础设施、人员培训、设备配备等方面投入了大量的财力物力。2000年12月26号我院获得产前诊断技术、地贫诊断分中心资质开始，在市卫计委的领导下，我院两年来，优生遗传咨询室、影像诊断、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等相关科室严格按《XXX医疗保健机构产前诊断技术许可评审细则（试行）》的要求，开展产前诊断的技术。现将本院开展产前诊断技术服务工作的具体情况汇报如下： 一、基本概况 ㈠XXX基本概况 XXX位于西南部，管辖10县2市2区，人口总数745.52万，是一个交通方便、经济发展较快的城市。全市设有产科的医疗保健机构共XX家，其中县级以上机构XX家，乡镇卫生院XX家，开展产前筛查的有XX家。 全市活产数2015年为28219人，2016年为29621人，2017年1-5月为13265人。2010-2015年我市出生围产儿数共178660人，出生缺陷发生1932例，出生缺陷发生率10.81‰；2016-2017年5月我市出生围产儿数共43066人，出生缺陷发生416例，出生缺陷发生率10.69‰，出生缺陷率明显下降9.66‰，取得明显成效。
全市近5年地贫筛查率：2012年86.94%，2013年98.60%，2014年99.90%,2015年99.04%,2016年99.53%。 ㈡XXX妇幼保健院的基本概况 XXX妇幼保健院是一所集医疗、保健、预防、科研、信息为一体的专科医院。旧院医院占地面积5423平方米，建筑面积8498.08平方米，新院目前正在装修中。全院职工210人，其中卫技人员167人，占全院职工的79.52%。本科学历89人，大专学历49人，高级职称90人，中级职称126人。设有妇产科、优生遗传科、围产保健科、儿科、新生儿科、儿童保健科等临床保健科室和医学检验、超声科等医技科室。医院拥有实时彩超、进口B超、CR、腹腔镜、全自动电化学发光仪、大型全自动生化分析仪、染色体分析系统、听力检测系统等国内外先进仪器设备。从2003年起，XXX妇幼保健院已开展新生儿疾病筛查和产前筛查技术。几年来，新生儿疾病筛查和产前筛查工作取得了长足的发展。201４年，我院开展产前筛查为1535人，地贫筛查为1995人；2015年，我院开展产前筛查为1583人，地贫筛查为1770人；2016年，我院开展产前筛查为2024人，地贫筛查为1877人。 二、开展产前诊断技术工作情况 ㈠加强组织领导，完善产前诊断工作组织机构 为进一步做好产前诊断技术服务建设的工作，在市卫计委的领导下，我市成立了以市卫计委王斌副局长为组长、市妇幼保健院蓝静院长为副组长、科室主任和技术骨干为成员的产前诊断工作领导小组，全面负责产前诊断技术各项工作和人员的协调。产前诊断机构各小
(整理)产前诊断.
1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。 2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。 3、Turner 综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X 染色体或X 畸形 4、X 三体综合征：又称超雌综合征，核型多数为47，XXX 少数为46XX/47，XXX 5、klinefecter 综合征：又称XXY 综合征，先天性睾丸发育不全，核型为47XXY ，由于X927.3部位断裂引起呈细丝样容易。 6、XYYsyndiome 综合征：fra(x)脆X 综合征， 7、两性畸形：患者的性腺或其内外生殖器，副性征具有不同程度的两性特征。 8、Patau 综合征，13-三体，Dome 综合征，u-三体，Edward 综合征，18-三体。 9、猫叫综合征，SP-综合征，第5号染色体短臂缺乏，因喉肌发育不良导致婴儿期哭声似猫叫。 10、缺失del 染色体某一部分发生断裂，断端丢失而缺少一段。 11、重复dup ，染色体缺失的一段结合到另一条染色体上，使得遗传信息比原来增加而产生重复。 12、易位 t 两条染色体都发生断裂，并且相互交换断片，重新愈合，形成易位的染色体。 13、倒位mu 染色体发生断裂，断片旋转180度再与断裂处愈合，使遗传信息的次序发生了变化。 14、等臂染色体：细胞分裂时，着丝点不是沿着染色体长轴分裂，而是沿着横向分裂，引起长臂和短臂的分离，形成两条只具有长或短有的染色体。 15、神经管缺陷：是由综合因素所致，致畸形因素，作用于胚胎阶段早期，导致神管关闭缺陷。 16、产前筛查：是对孕妇人群中进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”度程度的筛查。 17、准确度：指测定所得的值与真值（靶值）的一致性。 18、精密度：对同一标本重复测定，每次测定结果和均值的接近程度。 19、标准差：表示该均值所表示的这组数据分布状况，离散的特征值。 20、变异系数：将标准差化为其均数的百分数来表示CD=X SD ×100% 21、灵敏度：即真阳性率，从某种病的人群中检出真正阳性的率，灵敏度=真阳性/真阳+假阴×100% 22、特异性：即真阴性率，从某种病的人群中检出真正阴性的率，特异性=真阴性/真阴性+假阳×100% 23、超声软指标：随着超声仪器对细微结构更加清晰的显示，越来越多的胎儿结构微小的变化极出现，这些微小的变化被称为“软指标”。 24、阳性预测值：指在筛查高危人群中，唐式妊娠与高危妊娠的人数比值。 25、风险切割值：是在某一产前筛系统中人为设定的高危和低危风险的临界值。 26、假阳性率：是指经产前筛查被识别为高危的正常妊娠人数于所有参于筛查的正常人数的比值。 27、检出率：是指经过产前筛查被识别成高危的唐氏综合征妊娠孕妇人数与所有唐氏综合征妊娠人数的比值。 28、减数分裂：在配对形成中其细胞经过两次连续的分裂而染色体只复制了一次。 29、基因：是DNA 分子上特定的一段顺序，是编码特定遗传信息的功能单传，是遗传信息的载体。 30、染色体病：是由于染色体数目异常或结构畸形而引起的疾病。 31、A 组1-3号，B 组4-5号，C 组6-12号，X 染色体，D 组13-15号，E 组16-18号，F 组19-20号，G 组21、22Y 32、常显：软骨发育不全，常隐：Pku 脊髓性肌蒌缩，X 显，抗V-D 佝偻病，X 隐血友病，假肥大肌营养。 33、Torch 综合征：宫内感染Torch 所导致的流产、死胎或胎儿生长迟缓，先天畸形，Y-外耳道多毛。甚至新生儿期感染和婴幼儿生长生育障碍。 34、Mom 值，某种血清生化标志物实测定值与该孕周正常妊娠人群测定中传数值的比值。 35、产前咨询：是指临床医生或从事咨询的专业技术人员与孕妇及其家属就本次妊娠期各种问题进行解答并提出问题。 36、遗传咨询：是遗传病患者或其新属提出其所患的遗传病的各种有关问题，请医生给予答复或提出本意。 37、倒位：某一染色体同时发生两次断裂，其中间节段变位重接后，其位置被颠倒了。 38、重复：在同一染色体上某节段含2份或2份以上者
产前筛查、产前诊断新技术新进展培训班会议在福州市一医院举办
产前筛查、产前诊断新技术新进展培训班会议在福州市一医院举办 发布人：福州市第一医院发布时间：2014-11-03 点击：118次 2014年10月25日，2014年产前筛查、产前诊断新技术新进展培训班在福州市第一医院综合楼五层学 术厅举行。来自全省各级医疗保健机构从事产前筛查、产前诊断和遗传病诊断的临床、超声科等临床卫技工作人员参加了本次培训班。 北京大学第一医院陈倩教授、福建省妇幼保健院林元副院长、福州市卫生局妇幼处肖宁处长、福州市第一医院林晖副院长、福建省产前诊断中心徐两蒲副主任、福建省妇幼保健院妇产科何德钦主任、省立医院产前诊断机构主任陈豪主任、省立医院儿外科主任徐迪主任、福建省协和医院妇产科陈宇涵主任、福州市妇幼保健院夏泳副院长、福州市第二医院妇产科郭超主任参加了会议开幕式。在开幕式上，福州市第一医院林晖副院长、福州市卫生局妇幼处肖宁处长、福建省妇幼保健院林元副院长向参会人员致辞并表示欢迎，并表示此次培训班的召开意义重大，对我省产前筛查、产前诊断工作有着十分重要的推进作用。 在此次培训班中，参会人员接受了北京大学第一医院陈倩教授、福建省妇幼保健院林元院长、福建省产前诊断中心徐两蒲副主任、福建省妇幼保健院妇产科何德钦主任、福建省妇幼保健院超声科林晓文主任及福州市第一医院谢玲齐碧如、胡建苏副主任、黄秀琼副主任分别进行的FGR诊治新进展、复发性流产的 诊治现状、福建省产前血清学筛查质控、产前地中海贫血的诊断、产前超声筛查与诊断、采血点血清学产前筛查质量控制、产前筛查的规范化运作、胎儿颅脑脑室性改变超声检查与评估等相关内容的培训。 产前筛查、产前诊断目前已成为世界各国应用最广泛、实用价值最为显著的预防性优生措施。通过简便经济及较少创伤性的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天缺陷和遗传疾病胎儿的高危孕妇，进一步明确诊断是产前筛查与产前诊断最明确的目的，通过本次培训班的开展，让福州市各产前筛查诊断机构人员能更加了解产前筛查、诊断的临床意义及工作开展过程中的主要事项，进一步规范产前筛查与诊断的运作，将推进产前筛查、诊断工作的开展，使更多的孕产妇享受到产前筛查与诊断的服务。
产前诊断考试试题及答案 广西
一、单项选择题 1. 《中华人民共和国母婴保健法》第二十九条规定，（）级以上地方人民政府卫生行政部门管理本行政区域内的母婴保健工作。 A:乡 B：县 C :地市 D: 省 2. 卫生部《产前诊断技术管理办法》第十一条规定，申请开展产前诊断技术的医学保健机构，由所属（）人民政府卫生行政部门审查批准。 A:乡级 B：县级 C :地市级 D: 省、自治区、直辖市 3. 广西壮族自治区产前诊断技术管理办法实施细则第六条规定（）及以上的医疗保健机构可以申请开展产前筛查技术服务。 A:一级甲等 B:二级甲等 C:三级甲等 D:三级丙等 4. 发生于近端着丝粒染色体间的易位是（） A:相互易位 B:染色体内易位 C :罗伯逊易位 D: 移位 5. 下列哪种简式表示环状染色体（） A: 46,XX,del（q21） B: 46,XX,r(2)(p21;q31) C: 46,XX,t(3;10)(q21;q22) D : 46,XX,inv(2)（p21q31） 6. 先天性睾丸发育不良的最常见核型是（） A :45，X B: 47,XXX C: 47,XXY D : 47,XYY 7. 按照ISCN的标准系统，2号染色体，短臂，3区，2带第2亚带应表示为（） A : 2p32.2 B: 2q32.2 C : 2p3.22 D : 2q3.22 8 根据Denver体制，X染色体列入（） A : A组 B : B组 C : C组 D : D组 9. 在核型中每对染色体，其中一条来自父方，一条来自母方，在形态结构 上基本相同，称为（） A:染色单体 B：染色体 C：姐妹染色单体 D：同源染色体10. 染色体显带技术中整条染色体的显带技术是（）等。 A:Q显带、G显带、R显带 B:T 显带、Q显带、R显带 C: Q显带、G显带、N显带 D:C显带、T显带、R显带 11. 染色体的端粒区为（） A：结构异染色质 B:兼性异染色质 C:常染色质 D：染色质 12. 如果体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成 （） A:三倍体 B：三体型 C:单倍体 D:单体型 13. 46,XY,/47,XY,+21嵌合体产生的原因是（） A:减数第一次分裂染色体不分离 B:减数第二次分裂染色体不分离 C: 有丝分裂染色体不分离 D:双雄受精 14. 引起染色体断裂的因素可能导致（） A:三体性 B:单体性 C:部分单体性 D:三倍体 15. 人类染色体不包括（） A: 中央着丝粒染色体 B:亚中着丝粒染色体 C:近端着丝粒染色体 D: 端着丝粒染色体 16. 临床上最常见的染色体数目异常是（） A: 单体 B:三体 C: 三倍体 D: 四倍体 17. 下列哪种属于染色体结构畸变（） A.13-三体综合症 B.18-三体综合症 C.21-三体综合征 D.5p-综合症 18. Turner综合症的核型为（） A.45,X B.47,XXX C.47,XXY D.47,XYY 19. 一个染色体平衡易位携带者最常见的临床表征是（） A.不育 B.智力低下 C.自发流产 D.多发畸形 20. 染色体病的普遍特点是（） A.生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征 B.生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征 C.先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征 D.先天性心脏病，肾脏畸形，特异性异常体征 1B 2D 3B 4C 5B 6C 7A 8C 9D 10A 11A 12B 13C 14C 15D 16B 17D 18A 19C 20A 1.《中华人民共和国母婴保健法》第三十二条规定医疗保健机构依照本法 规定开展婚前医学检查、遗传病诊断、产前诊断以及施行结扎手术和终止妊娠手术的，必须符合国务院卫生行政部门规定的条件和技术标准，并经（）级以上地方人民政府卫生行政部门许可。 A:乡 B:县 C:地方 D: 省 2.卫生部《产前诊断技术管理办法》第十一条规定，申请开展产前诊断技 术的医学保健机构，由所属（）人民政府卫生行政部门审查批准。 A:乡级 B：县级 C :地市级 D: 省、自治区、直辖市 3. 广西壮族自治区产前诊断技术管理办法实施细则第十一条规定，产前筛 查和产前诊断《母婴保健技术服务执业许可证》有效期为（）年。 A: 二年 B:三年 C: 四年 D: 五年 4.下列哪种属于染色体结构畸变（） A:13-三体综合征 B:18-三体综合征C:21-三体综合征 D:5p-综合征5. 下列哪种核型表示等臂染色体（） A:45,XX,t(14;21)(p11,q11) B:46,X,i（Xq） C:46,XX,del(1)(q21) D:46,XX, r(2)(p21;q31) 6. 下列哪种核型可诊断为真两性畸形（） A:46,XY/47,XXY B:45,X C: 47,XXY D:46,XY/46,XX 7. 按照ISCN的标准系统，1号染色体，长臂，2区，2带第2亚带应表示 为（） A: 1p2.22 B: 1p22.2 C: 1q2.22 D:1q22.2 8. 下列哪组染色体为近端着丝粒染色体（） A: C组 B: D组 C: E组 D:F组 9. 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态、特征顺序排列所构成的 图称（） A:组型 B: 核型 C:图形 D:表型 10. 染色质和染色体是（） A: 同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 B: 不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 C: 同一物质在细胞的同一时期的不同表现 D:不同物质在细胞的同一时期的不同表现 11. 染色体显带技术中整条染色体局部显带技术包括（） A:G显带、Q显带、R显带 B:C 显带、T显带、R显带 C: C显带、T显带、N显带 D:G显带、Q显带、N显带 12. 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为（） A:三体型 B:三倍体 C:嵌合体 D:非整倍体 13.罗伯逊易位发生的原因是（） A:两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体。 B:两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体。 C:任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体。 D:一条染色体节断插入另一条染色体。 14. 染色体结构畸形的基础是（） A:染色体断裂 B:染色体复制 C:染色体不分离 D:姐妹染色单体交换 15. 染色体丢失发生在细胞分裂的（）期。 A:前期 B: 间期 C:中期和后期 D: 末期 16. 四倍体的形成可能是（） A:双雄受精 B:双雌受精 C:核内复制 D: 染色体丢失17.14/21易位携带者婚后流产一个男胎，这个男胎的核型最可能是（） A:46,XY B:46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21 C:46,XY,der(14;21)(q10;q10),+14 D:45,XY,der(14;21)(q10;q10) 18. klinefelter 综合征的核型为（） A:46,XX/46,XY B:47,XXY C:47,XYY D:47,XXX 19:Edwards 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体（）A: 13号 B: 18号 C：21号 D:22号 20：染色体病的普遍特点是（） A:生长发育迟缓，先天下心脏病，特异性异常体征 B: 生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征 C: 先天下心脏病，智力低下,特异性异常体征
唐氏综合征的产前筛查和产前诊断的研究进展
唐氏综合征的产前筛查和产前诊断的研究进展 丁渭 （中山大学达安基因诊断中心，广州 510665） 1 唐氏综合征概述 染色体病是先天性染色体数目异常或结构异常而引起的疾病，同时，也是引起出生缺陷的主要疾病之一。由于染色体上存在上千个基因，染色体发生数目异常，将会导致多个基因的增加或缺失，从而表现为具有多种畸形的综合征，故又称为染色体综合征，这些综合征的临床表现主要包括多发畸形、智力低下和生长发育迟缓等。染色体异常是引起流产和新生儿 死亡的最常见原因。染色体综合征分为常染色体异常综合症和性染色体异常综合征，其中， 21-三体综合征、18-，13-三体综合征及性染色体异常综合征最为常见，在染色体异常患儿 中约占95％。 唐氏综合征(Down’s syndrome)又称21-三体综合征或先天愚型，是最早被人类认识的 染色体畸变，也是最常见的常染色体疾病，同时也是引起先天性智力低下的主要原因之一。 其发病率占所有染色体疾病的首位，75％会在胎儿期发生流产。由于大部分染色体异常患儿有先天性多发性畸形、特殊面容、生长发育迟缓、智力低下等缺陷，存活者生活完全不能自理，目前尚无有效的治疗方法，给社会、家庭带来了沉重的经济负担和精神负担。因此，产前及时诊断染色体异常儿并终止妊娠，对降低出生缺陷、提高人口素质将 发挥十分重要的意义。 2 唐氏综合征发病率及病因 新生儿的发生率约为1/600～1/800，占小儿染色体病的70％～80％。据估计我国目前大约有60万以上的唐氏综合征患儿，每年出生的唐氏综合征患儿可多达27万例左右，平均每20分钟就有1例唐氏综合征患儿出生。其发生率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当 母亲年龄大于35岁时，其生育的子女痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高（孕妇年龄与唐氏 综合征的发生率的关系见表1）。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子在减数分裂过程中染 色体的不分离现象，通常是随机发生的，约95％的不分离现象来源于母亲，仅5％左右源于精子发生期。主要是由于产妇年龄过大，卵细胞可发生变化，人体包括卵巢所承受的各种有 害物质和各种射线的影响也就越多，这些因素都会增加遗传物质发生突变的机会，从而导致遗传物质的载体——染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。21号染色体不分离最为常见，结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎，几乎所有的单体胚胎和大部分三体胚 胎在妊娠早期流产，而仅有小部分的21-三体则会顺利度过妊娠生产，结果出现唐氏综合征。 表 1 孕妇年龄与先天愚型的发生率的关系 年龄20岁25岁30岁35岁38岁40岁42岁45岁风险1/14001/11001/10001/3501/1751/1001/651/25 大量研究资料显示，环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟等均可造成精子、卵子的老 化和畸形，是产生唐氏综合征和先天性畸形的重要诱因。 3 唐氏综合征遗传分型
产前诊断中心可行性报告
竭诚为您提供优质文档/双击可除产前诊断中心可行性报告 篇一：开展产前筛查技术服务可行性研究报告 **医院开展产前筛查技术服务的可行性报 告 **医院是政府成立的二级甲等综合医院，是**医学院的教学医院，承担着全市人民的医疗保健、卫生应急任务，是**市的医疗保健中心。曾先后荣获“20XX年全国百姓放心示范医院”、“**十佳诚信医院”、“**市爱婴医院”、“**市文明单位”等一系列荣誉称号。医院以“为人民身体健康提供医疗与护理保健服务”为服务宗旨，以“一切为了病人，为了病人的一切”为服务理念，全力为我市人民的身体健康保驾护航。经过前期调研、布置，为更好地保障母婴健康，提高我市人口出生素质，我院拟(:产前诊断中心可行性报告)开展产前筛查技术服务，具体情况如下： 一、医院建设。医院地处**市中心地段，周边交通方便。医院占地面积**平方米，医疗用房面积**平方米，固定资产**亿元。目前，我院正在进行医院整体改建，一期工程已经
结束，二期工程预计将于今年**月份完工，届时我院床位将达**张，产科与产房单独分区，病床达**张。门诊设健康教育室1间、产前咨询室1间、检查治疗室1间、妇产科诊室3间、胎心监护治疗室1间、信息管理室1间，面积将达**余平米。 二、人员配备。全院有干部、职工**人，卫生专业技术人员**人,其中主任医师**人，副主任医师**人，中级职称**人。其中取得母婴保健技术服务合格证人员**人，主任医师**人，副主任医师**人，主治医师**人，住院医师**人，助产士**人。为提高我院产前筛查技术，20XX年安排产科**人、超声科**人、检验科**人参加**市级培训。同时，为配合医院将来产前筛查技术服务的开展，我院计划为健康教育室配备专职讲师1名，为信息管理室配备专职人员1名，妇产科门诊固定1名副主任医师、1名主治医师长期坐诊，1名主任医师及1名副主任医师定期坐诊。 三、设备配备。医院拥有**核磁共振、**螺旋cT、** 全自动生化仪、**全自动干式生化分析仪、手术电子腹腔镜等一批先进的医疗仪器设备，总价值达**多万元，其中超声科配备高分辨率、多功能彩超**台（配备打印设备），检验科生化免疫室配备**电化光免疫分析仪**台、低温冰箱1台、电子天平1台及普通冰箱、离心机、恒温水浴箱多台。投资**余万元，完成了医院信息化建设。医院二期工程现已结束，
2014年染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识
染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识 染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用协作组 目前，G 显带染色体核型分析技术仍然是细胞遗传学产前诊断的“金标准”，但该技术具有细胞培 养耗时长、分辨率低以及耗费人力的局限性。包括荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH) 技术在内的快速产前诊断技术的引入虽然具有快速及特异性高的优点，但还不能 做到对染色体组的全局分析。 染色体微阵列分析(chromosomal mlcroarray analysis，CMA) 技术又被称为“分子核型分析”， 能够在全基因组水平进行扫描，可检测染色体不平衡的拷贝数变异(copy number variant,CNV)，尤其是 对于检测染色体组微小缺失、重复等不平衡性重排具有突出优势。 根据芯片设计与检测原理的不同，CMA 技术可分为两大类：基于微阵列的比较基因组杂交(array- based comparative genomic hybridization ，aCGH) 技术和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array) 技术。 前者需要将待测样本DNA 与正常对照样本DNA 分别标记、进行竞争性杂交后获得定量的拷贝数 检测结果，而后者则只需将待测样本DNA 与一整套正常基因组对照资料进行对比即可获得诊断结果。 通过aCGH 技术能够很好地检出CNV，而SNP array 除了能够检出CNV 外，还能够检测出大多 数的单亲二倍体(uniparental disomy，UPD) 和三倍体，并且可以检测到一定水平的嵌合体。而设计涵 盖CNV+SNP 检测探针的芯片，可同时具有CNV 和SNP 芯片的特点。 2010 年，国际细胞基因组芯片标准协作组(lntemational Standards for Cytogenomic Arrays Consortium，ISCA Consortium) 在研究了21698 例具有异常临床表征，包括智力低下、发育迟缓、多 种体征畸形以及自闭症的先证者的基础上，发现aCGH 技术对致病性CNV 的检出率为 12.2%，比传统 G 显带核型分析技术的检出率提高了10%。 因此，ISCA Consortium 推荐将aCGH 作为对原因不明的发育迟缓、智力低下、多种体征畸形以及 自闭症患者的首选临床一线检测方法。近年来，CMA 技术在产前诊断领域中的应用越来越广泛，很多研 究也证明了该技术具有传统胎儿染色体核型分析方法所无法比拟的优势。 CMA 对非整倍体和不平衡性染色体重排的检出效率与传统核型分析方法相同，并具有更 高的分辨率和敏感性，且CMA 还能发现额外的、有临床意义的基因组CNV，尤其是对于产前超声检查发现胎儿结构异常者，CMA 是目前最有效的遗传学诊断方法。 基于上述研究结果，不少学者认为，CMA 技术有可能取代传统的核型分析方法，成为产前遗传学诊断的一线技术。但到目前为止，尚缺乏基于人群的大规模应用研究结果。 目前，在国内CMA 只有少数具有技术条件和资质的医疗机构进行了小规模的探索，大致有以下几类临床应用情况： 1．儿童复杂、罕见遗传病，如：智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形、孤独症样临床表现，排除染色体病、代谢病和脆性X 综合征之后的全基因组CNV 检测。 2．对自然流产、胎死宫内、新生儿死亡等妊娠产物(product of concept，POC) 的遗传学检测。 3．对产前诊断中核型分析结果异常，但无法确认异常片段的来源和性质者进行DNA 水平的更精细分析。 4．对产前超声检查异常而染色体核型分析结果正常的胎儿进一步行遗传学检测。 在产前诊断领域中，CMA 的应用主要在后两种情况中。虽然目前应用研究的范围不广，积累的例数也不多，但却显现出一些问题的存在，主要表现在： 1．在部分开展应用的医疗机构，对CMA 检测前和检测后的产前咨询能力存在不足。
产前筛查和产前诊断参考答案
产前筛查与产前诊断参考答案* (*括号内为参考答案) 单项选择 1.人类遗传性疾病中不包括哪些(C ) A．单基因遗传病B.多基因遗传病C.先天性疾病D.染色体病 2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗,再发风险高,但患儿父母又迫切希望有一个健康 的孩子的情况下,可运用(A) A.产前诊断 B.遗传咨询 C.产前咨询 D.婚前咨询 3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清与 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A．产前诊断 B.细胞计数 C.分离有害细胞D.分离母体细胞 4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5.孕妇自行提出进行产前诊断的,经治医师可根据其情况提供医学咨询,由(B)决定就是否 实施产前诊断技术？ A 医生 B 孕妇 C 医院D计生部门 6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告,应当由(B)名以上经资格认定的 执业医师签发? A 1 B 2 C 3 D 4
7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人,擅自从事产前诊断或超越许可 范围的,由县级以上人民政府卫生行政部门(C);情节严重的,按照《中华人民共与国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的,依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8.《产前诊断技术管理办法》自(A)开始实施？ A2003年5月1日B2002年5月1日 C2005年5月1日D2004年5月1日 9.下列哪项不就是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？(D) A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 10.中孕期通常指(B) A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6周 11.中孕期筛查时限通常指(A) A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6 12.产前筛查就是指通过简便、经济与较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些有(A)的 高风险孕妇,以便进一步明确诊断。 A 先天性缺陷与遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷与传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷与痴呆儿D先天性缺陷与无脑儿