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遗传性代谢病的产前诊断

遗传性代谢病的产前诊断

麻宏伟

【期刊名称】《中国实用儿科杂志》

【年(卷),期】2004(019)010

【摘要】产前诊断又称宫内诊断,是近代医学科学的重大进展,是影像学、生化遗传学、细胞遗传学、分子遗传学和临床医学相结合的产物。产前诊断即是在出生前诊断胎儿(或胚胎)是否患有某种遗传病,以便进行选择性流产,防止患儿出生。目前,由于绝大多数遗传病尚无根本有效的治疗措施,产前诊断是预防遗传病的重要手段。遗传性代谢病是遗传病的一部分,下面就遗传性代谢病的特点、产前诊断方法及注意事项做一介绍:

【总页数】4页(589-592)

【关键词】遗传性代谢病;产前诊断;细胞遗传学;生化遗传学

【作者】麻宏伟

【作者单位】中国医科大学附属第二医院,发育儿科,沈阳,110004

【正文语种】中文

【中图分类】R72

【相关文献】

1.遗传代谢病的遗传咨询和产前诊断 [J], 宋昉

2.遗传性代谢性疾病的产前诊断 [J], 何善述

3.质谱技术在遗传代谢病及产前诊断中的应用 [J], 韩连书

4.遗传代谢病的产前诊断与处理 [J], 董贵章

5.遗传代谢病的产前诊断 [J], 施惠平; 黄尚志

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