Sturge_Weber综合征_罗志毅

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中外医疗

　ＣＨＩＮＡ　ＦＯＲＥＩＧＮ　ＭＥＤＩＣＡＬ　ＴＲＥＡＴＭＥＮＴ 中外医疗２００８ ＮＯ．２４

ＣＨＩＮＡ　ＦＯＲＥＩＧＮ　ＭＥＤＩＣＡＬ　ＴＲＥＡＴＭＥＮＴ

论　著

Ｓｔｕｒｇｅ－Ｗｅｂｅｒ综合征是一种以颜面和软膜血管瘤为主要特征的罕见的神经皮肤综合征，在临床上较为少见，其发病机制及原因尚不清楚，现就在临床上遇到的３例病例总结如下。１ 临床资料

例１　陈某，女，１３岁。于１９９６年无明显诱因出现剧烈头痛，伴恶心、呕吐，随即意识不清，四肢抽搐，持续约１０ｍｉｎ左右，经急救后清醒，未遗留神经功能障碍，后症状反复发作，约４～７次／年，患者未系统治疗。于２０００年４月间头痛再次发作，随后意识不清，四肢抽搐，醒后头痛，未见明显减轻，右侧肢体乏力，进行治疗后好转。ＣＴ：检查示左枕脑表面钙化影。查体：患者神志清楚，智力正常，视力正常，视野无缺损。眼底检查未见明显异常。左侧颜面部皮肤焰色痣，压之褪色，四肢肌力正常，肌张力正常。入院后行ＤＳＡ检查未发现明显异常血管影。遂给予口服丙戊酸钠０．２ｍｇ控制癫痫，随访１年患者未再次发作癫痫。

例２　肖某，女，１２岁。患者因１９９８年７月间无明显诱因出现头痛，伴恶心、呕吐，颈部疼痛，颈肌强直。当时无肢体抽搐。入当地医院ＣＴ检查示：右枕部脑回沟增强，散在钙化灶。经给予保守治疗后症状缓解。于半月前上述症状再次发作，同时伴意识障碍，四肢抽搐，持续约１５ｍｉｎ。于２０００年３月２３日入院，查体：神志清楚，智力较差，理解力、计算力相当５～７岁儿童，右面部眼部及上颌部暗红色，皮肤红斑，压之可褪色，右眼视力０．１，视野检查见右鼻侧片状暗区，眼底检查可见扁平状脉络膜血管瘤，右眼眼压３０ｍｍＨｇ，四肢肌力Ⅴ级。入院后行ＭＲＩ检查示右顶枕局限性脑萎缩，散在钙化灶。增强ＭＲＩ示：右顶枕脑回状强化。ＤＳＡ颅内见右颈内动脉造影动脉晚期见枕顶部散在小斑片状毛细血管染色。经给予丙戊酸钠口服控制癫痫，激光小梁形成术治疗青光眼，面部血管痣予以激光治疗，随访２年，患者癫痫控制良好，右眼保留光感。

例３　靳某，女，２３岁。患者反复发作意识不清，四肢抽搐２０年，伴

右侧肢体无力１０余年。检查：智力痴呆，左面部约１０ｃｍ×７ｃｍ皮肤暗红色斑，呈扁平状，压之可褪色，左眼失明，眼底可见视网膜脱落，萎缩，右侧肢体肌力Ｉ～Ⅱ级，肌张力增高，膝腱反射亢进，Ｂａｂｉｎｓｉｋｉ征阳性。ＣＴ检查：左顶枕部局限性脑萎缩，脑回状钙化。增强ＭＲＩ示：左顶枕部局限性脑萎缩皮质脑回状强化，深部髓静脉扩张。ＤＳＡ检查左颈内动脉造影动脉末期级静脉期见枕顶部弥漫状均匀毛细血管染色。全麻下行左顶枕异常脑组织切除术，术中见左顶枕部脑皮质萎缩，变硬，局部软脑膜增厚，血管异常增生、充血。病理检查：软脑膜毛细血管－静脉性畸形，由薄壁小静脉及毛细血管组成，部分血管透明变性、闭塞，周围神经纤维及神经元减少与变性，胶质增生钙化。术后给予丙戊酸钠控制癫痫。随访１年，癫痫次数较术前明显减少。２ 讨论

ＳＷＳ是一种以颜面与软脑膜血管瘤为主要特征的罕见的神经皮肤综合征，亦称脑面血管瘤病。属脑血管畸形的一种特殊类型。Ｓｃｈｉｒｍｅｒ于１８６０年最早描述１例面部血管瘤与青光眼同时并存的患者。后Ｓｔｕｒｇｅ与ｗｅｂｅｒ还发现此类患者同时还存在肢体抽搐及脑内组织钙化。故推测大脑存在与面部血管瘤现类似的病变。

２．１ 病因及病理

其确切病因尚不清楚，一般认为系胚胎发育４～８周时原始血管发育异常所致枕叶皮质与眼泡位于胚胎脸部的上方，随着发育逐渐分开。因而导致了枕部及面部同时存在异常血管的特征。其基本病理改变为一侧面部、软脑膜和脉络丛的血管瘤。面部血管瘤为毛细血管扩张或毛细血管瘤，类似于胚胎期毛细血管，缺乏弹力层与平滑肌，常位于一侧三叉神经的分布区。患侧半球可见萎缩、变硬，软脑膜局限性增厚，血管异常增生、充血。多见于顶叶与枕叶。镜下可见软脑膜毛细血管－静脉性畸形，由薄

Ｓｔｕｒｇｅ－Ｗｅｂｅｒ综合征

罗志毅

（郑州大学第一附属医院急救中心 河南郑州 ４５００５２）

【摘要】目的 临床分析Ｓｔｕｒｇｅ－Ｗｅｂｅｒ综合征（Ｓｔｕｒｇｅ－Ｗｅｂｅｒ　ｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＳＷＳ）的诊断与治疗。方法 回顾３例ＳＷＳ。结果 ＳＷＳ是一种罕见的先天性神经皮肤综合征，以颜面和软膜血管瘤为主要特征，典型的临床表现为一侧颜面的焰色痣，对侧肢体抽搐、偏瘫、偏盲、智能减退和同侧青光眼。ＣＴ和ＭＲＩ可发现脑回状钙化、局限性脑萎缩等，增强ＭＲＩ是首选的诊断方法。采用对症治疗，用药物治疗或手术控制癫痫和青光眼。结论 临床表现及影像学表现是诊断ＳＷＳ的主要方法，治疗以对症治疗为主。【关键词】Ｓｔｕｒｇｅ－Ｗｅｂｅｒ综合征 脑面血管瘤病【中图分类号】Ｒ５４【文献标识码】Ａ【文章编号】１６７４－０７４２（２００８）０８（ｃ）－０００１－０２

Ｓｔｕｒｇｅ－Ｗｅｂｅｒ　Ｓｙｎｄｒｏｍｅ

ＬＵＯ　Ｚｈｉｙｉ

Ｅｍｅｒｇｅｎｃｙ　Ｃｅｎｔｅｒ，Ｔｈｅ　ｆｉｒｓｔ　Ａｆｆｉｌｉａｔｅｄ　Ｈｏｓｐｉｔａｌ　ｏｆ　Ｚｈｅｎ　ｚｈｏｕ　Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，　Ｚｈｅｎｇｚｈｏｕ ４５００５２，Ｃｈｉｎａ【Ａｂｓｔｒａｃｔ】　Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ Ｔｏ　ｅｘｐｌｏｒｅ　ｔｈｅ　Ｍｏｔｈｏｄｓ　ｏｆ　ｔｈｅ　ｄｉａｇｎｏｓｉｓ　ａｎｄ　ｔｒｅａｔｍｅｎｔ　ｆｏｒ　ｔｈｅ　ＳＷＳ．　Ｍｅｔｈｏｄｓ Ｔｈｅ　ｄａｔｅｓ　ｏｆ　３　ｃａｓｅｓ　ｏｆ　ＳＷＳｗｅｒｅ　ｒｅｖｉｅｗｅｄ．Ｒｅｓｕｌｔｓ Ｔｈｅ　ＳＷＳ　ｉｓ　ａ　ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ　ｎｅｕｒｏｃｕｔａｎｅｏｕｓ　ｓｙｎｄｒｏｍｅ　ｔｈａｔ　ｉｓ　ｃｈａｒａｃｔｅｒｉｚｅｄ　ｐｒｉｎｃｉｐａｌｌｙ　ｂｙ　ｆａｃｉａｌ　ａｎｄ　ｌｅｐｔｏｍｅｎｉｎｇｅａｌａｎｇｉｏｍａｔｏｓｉｓ．　Ｔｈｅ　ｐｒｅｄｏｍｉｎａｎｔ　ｃｌｉｎｉｃａｌ　ａｐｐｅａｒａｎｃｅ　ａｒｅ　ｕｎｉｌａｔｅｒａｌ　ｎａｖｕｓ　ｆｌａｍｍｅｕｓ，ｃｏｎｔｒａｌａｔｅｒａｌ　ｓｅｉｚｕｒｅｓ，　ｍｅｔａｌ　ｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ　ａｎｄｉｐｓｉｌａｔｅｒａｌ　ｇｌａｕｃｏｍａ．　ＣＴ　ａｎｄ　ＭＲＩ　ｓｈｏｗｅｄ　ｃｅｒｅｂｒａｌ　ｈｅｍｉａｔｒｏｐｈｙ　ａｎｄ　ｃｏｒｔｉｃａｌ　ｃａｌｃｉｆｉｃａｔｉｏｎ．　Ｃｏｎｔｒａｓｔ－ｅｎｈｅｎｃｅｄ　ＭＲＩ　ｉｓ　ｔｈｅ　ｐｒｅｆｅｒｒｅｄｍｅｔｈｏｄ　ｏｆ　ｄｉａｇｎｏｓｉｓ．　Ｔｈｅ　ｅｐｉｌｅｐｓｙ　ａｎｄ　ｇｌａｕｃｏｍａ　ｔｒｅａｔｅｄ　ｂｙ　ｍｅｄｉｃｉｎｅ　ｏｒ　ｓｕｒｇｅｒｙ．　Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ Ｔｈｅ　ｃｌｉｎｉｃａｌ　ａｐｐｅａｒａｎｃｅ　ａｎｄ　ｒａｄｉｏｌｏｇｌｙａｐｐｅａｒａｎｃｅ　ａｒｅ　ｐｒｉｍａｒｙ　ｄｉａｇｎｏｓｔｉｃ　ｍｅｔｈｏｄ　ｆｏｒ　ＳＷＳ．　Ｔｈｅ　ｆｕｎｄａｍｅｎｔａｌ　ｔｒｅａｔｍｅｎｔｓ　ｉｓ　ｓｙｍｐｔｏｍａｔｉｃ．【Ｋｅｙ　Ｗｏｒｄｓ】　Ｓｔｕｒｇｅ－Ｗｅｂｅｒ　ｓｙｎｄｒｏｍｅ；Ｅｎｃｅｐｈａｌｏｆａｃｉａｌ；　Ａｎｇｉｏｍａｔｏｓｉｓ

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中外医疗

中外医疗　ＣＨＩＮＡ　ＦＯＲＥＩＧＮ　ＭＥＤＩＣＡＬ　ＴＲＥＡＴＭＥＮＴ

２００８ ＮＯ．２４

ＣＨＩＮＡ　ＦＯＲＥＩＧＮ　ＭＥＤＩＣＡＬ　ＴＲＥＡＴＭＥＮＴ

论　著

壁小静脉及毛细血管组成，部分血管透明变性、闭塞，周围神经纤维及神经元减少与变性，胶质增生钙化。钙化呈松散状或团块状，部分可见于皮质血管内或血管周围间隙。进行性钙化、继发性脑实质变性和胶质增生可能是导致智能进行性衰退的原因。ＳＷＳ常累及同侧眼球脉络膜与视网膜，呈蜂窝状，导致先天性青光眼［１～３］。２．２ 临床表现

其主要临床特征为一侧颜面的焰色痣（ｎａｅｖｕｓ ｆｌａｍｍｅｕｓ　，ＮＦ），肢体抽搐、对侧偏盲、偏瘫，智能减退，同侧青光眼。面部血管瘤多呈葡萄酒色或灰红色，边缘清楚，扁平或轻度隆起，压制可褪色，常位于一侧三叉神经的分布区。眼支最常见，下颌支最少。神经系统表现主要为肢体抽搐、对侧偏盲、偏瘫、智能减退。肢体抽搐多为对侧肢体局限性运动性发作，其次为全身大发作，与脑部病变的部位有关。偏瘫多晚于ＥＰ，ＥＰ出现越早，偏瘫发生率越高。ＥＰ与面部ＮＦ的相关性较低，与智能和肢体功能障碍有关。约一半患者有不同程度的智力障碍，可能与软脑膜血管瘤附近皮质慢性缺氧、频繁ＥＰ和反复静脉阻塞有关。当病灶累及枕叶和视放射时，常常发生对侧偏盲［４］。

先天性青光眼多见于ＳＷＳ患者，且常在同侧，其发生机制可能为小梁发育异常和巩膜静脉高压，与面部ＮＦ相关，上睑部ＮＦ患者多发生严重的青光眼。眼底检查可见脉络膜血管瘤，视网膜变性、视网膜剥离和萎缩，常可导致患者视野缺损或视力下降［２］。２．３ 诊断及辅助检查

典型的临床表现和辅助检查时诊断ＳＷＳ的重要手段。头颅平片可见脑组织钙化，呈散在状、线状或脑回状，多见于枕叶，患者年龄越大，钙化越明显。其他部分患者可见局部颅骨增厚。

脑血管造影可发现患者顶枕叶毛细血管在毛细血管期和静脉期呈弥漫性均匀性密度增高，皮质静脉减少，深部髓静脉扩张增多，皮质血流主要由扩张的深髓静脉经室管膜静脉系进入神经脉系统［５］。

头颅ＣＴ于ＭＲＩ表现：局部脑萎缩引起脑沟脑回增宽，蛛网膜下腔扩大。皮质下可见迂曲的脑回状钙化。多见于顶枕叶。患侧颅骨代偿性增厚。增强ＭＲＩ可见局部脑萎缩的皮质脑回样强化，是最特征的表现。ＭＲＡ示皮质静脉数量减少，深静脉增多增粗，可伴横窦及颈内颈脉血流量减少［６］。

另外，脑电图可出现患侧半球皮质电活动减少，出现痫样放电与局限性慢波。ＳＰＥＣＴ见患侧半球局限性灌注下降。ＰＥＴ见患侧半球脑代谢率下降，氧利用率增高［７～９］。２．４ 治疗

目前尚无根治办法，主要以对症治疗为主，防止病变发展及继发性损害，用药物治疗或手术控制癫痫和青光眼。控制癫痫药物以卡马西平与丙戊酸盐为主，药物难以控制者可手术治疗，手术方式为局部癫痫灶切除、脑叶切除．半球切除术或胼胝体切开术。手术方式可根据患者具体情况而定，以达到较好的控制癫痫，同时尽量多的保留神经功能。手术的时机目前较多学者主张早期手术，可防止正常脑组织发生不可逆损伤，减轻智能衰退。后期手术虽可防止癫痫，但对已形成的智力障碍已无作用［１０］。

先天性青光眼可以药物与手术治疗，如前房切开术；激光小梁

成型术、对视网膜脱落病变者亦可用激光治疗。面部ＮＦ可行美容治疗。参考文献

［１］　Ｄｉ　Ｔｒａｐａｎｉ　Ｇ，　Ｄｉ　Ｒｏｃｃｏ　Ｃ，　Ａｂｂａｍｏｎｄｉ　ＡＬ，　ｅｔ　ａｌ．Ｌｉｇｈｔ

ｍｉｃｒｏｓｃｏｐｙ　ａｎｄ　ｕｌｔｒａｓｔｒｕｃｔｕｒａｌ　ｓｔｕｄｉｅｓ　ｏｆ　Ｓｔｕｒｇｅ－Ｗｅｂｅｒｄｉｓｅａｓｅ［Ｊ］．Ｃｈｉｌｄｓ　Ｂｒａｉｎ，１９８２，９（１）：２３～３６．

［２］　Ｒｏｓｅｎｂａｕｍ　ＬＪ．Ｇｌａｕｃｏｍａ　ｉｎ　Ｓｔｕｒｇｅ－Ｗｅｂｅｒ　ｓｙｎｄｒｏｍｅ［Ｊ］．

Ｂｉｒｔｈ　Ｄｅｆｅｃｔｓ　Ｏｒｉｇ　Ａｒｔｉｃ　Ｓｅｒ，１９８２，１８（６）：６４５～６４９．［３］　Ｂｅｒｇ　ＢＯ．Ｃｕｒｒｅｎｔ　ｃｏｎｃｅｐｔｓ　ｏｆ　ｎｅｕｒｏｃｕｔａｎｅｏｕｓ　ｄｉｓｏｒｄｅｒｓ［Ｊ］．

Ｂｒａｉｎ　Ｄｅｖ，１９９１，１３（１）：９～２０．

［４］　Ａｒｚｉｍａｎｏｇｌｏｕ　Ａ，　Ａｉｃａｒｄｉ　Ｊ．Ｔｈｅ　ｅｐｉｌｅｐｓｙ　ｏｆ　Ｓｔｕｒｇｅ－Ｗｅｂｅｒ

ｓｙｎｄｒｏｍｅ：　ｃｌｉｎｉｃａｌ　ｆｅａｔｕｒｅｓ　ａｎｄ　ｔｒｅａｔｍｅｎｔ　ｉｎ　２３　ｐａｔｉｅｎｔｓ［Ｊ］．Ａｃｔａ　Ｎｅｕｒｏｌ　Ｓｃａｎｄ　Ｓｕｐｐｌ，１９９２，１４０：１８～２２．

［５］　Ｒｏａｃｈ　ＥＳ．Ｎｅｕｒｏｃｕｔａｎｅｏｕｓ　ｓｙｎｄｒｏｍｅ［Ｊ］．Ｐｅｄｉａｔｒ　Ｃｌｉｎ　Ｎｏｒｔｈ

ＡＭ，１９９２，３９：５９１～６２０．

［６］　Ｗａｓｅｎｋｏ　ＪＪ，Ｒｏｓｅｎｂｌｏｏｍ　ＳＡ，　Ｄｕｃｈｅｓｎｅａｕ　ＰＭ，　ｅｔ　ａｌ．Ｔｈｅ

Ｓｔｕｒｇｅ－Ｗｅｂｅｒ　ｓｙｎｄｒｏｍｅ：　ｃｏｍｐａｒｉｓｏｎ　ｏｆ　ＭＲ　ａｎｄ　ＣＴｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓ［Ｊ］．　ＡＪＮＲ　Ａｍ　Ｊ　Ｎｅｕｒｏｒａｄｉｏｌ，１９９０，１１（１）：１３１～１３４．

［７］　Ｈｅｎｒｙ　ＴＲ．ＰＥＴ　ｃｅｒｅｂｒａｌ　ｂｌｏｏｄ　ｆｌｏｗ　ａｎｄ　ｇｌｕｃｏｓｅ　ｍｅｔａｂｏ－

ｌｉｓｍ－ｐｒｅｓｕｒｇｉｃａｌ　ｌｏｃａｌｉｚａｔｉｏｎ［Ｊ］．Ａｄｖ　Ｎｅｕｒｏｌ，２０００，８３：１０５～１２０．

［８］　Ｗｅｓｔｍｏｒｅｌａｎｄ　ＢＦ．Ｔｈｅ　ＥＥＧ　ｆｉｎｄｉｎｇｓ　ｉｎ　ｅｘｔｒａｔｅｍｐｏｒａｌ　ｓｅｉｚｕｒｅｓ［Ｊ］．

Ｅｐｉｌｅｐｓｉａ，１９９８，３９（４）：Ｓ１～８．

［９］　Ａｙｄｉｎ　Ａ，Ｃａｋｍａｋｃｉ　Ｈ，Ｋｏｖａｎｌｉｋａｙａ　Ａ，ｅｔ　ａｌ．Ｓｔｕｒｇｅ－Ｗｅｂｅｒ

ｓｙｎｄｒｏｍｅ　ｗｉｔｈｏｕｔ　ｆａｃｉａｌ　ｎｅｖｕｓ［Ｊ］．Ｐｅｄｉａｔｒ　Ｎｅｕｒｏｌ，２０００，２２（５）：４００～４０２．

［１０］　Ｃａｒｓｏｎ　ＢＳ，Ｊａｖｅｄａｎ　ＳＰ，Ｆｒｅｅｍａｎ　ＪＭ，ｅｔ　ａｌ．Ｈｅｍｉｓｐｈｅｒｅｃｔ－

ｏｍｙ：ａ　ｈｅｍｉｄｅｃｏｒｔｉｃａｔｉｏｎ　ａｐｐｒｏａｃｈ　ａｎｄ　ｒｅｖｉｅｗ　ｏｆ　５２　ｃａｓｅｓ［Ｊ］．Ｊ　Ｎｅｕｒｏｓｕｒｇ，１９９６，８４（６）：９０３～９１１．

【收稿日期】２００８－０７－０１