医学遗传学简答题整理

第一章

1、遗传病可以分成哪几类？基因病，染色体病，体细胞遗传病三大类。基因病又可以分为单基因和多基因病。染色体病又可分为结构畸变和数目畸变导致的遗传病。

2、简述先天性疾病与遗传性疾病的关系？遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；先天性疾病指婴儿出生时就表现出来的疾病。

3、简述遗传性疾病与家族性疾病的关系？遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；家族性疾病指表现出有家族聚集现象的疾病。

4、单基因遗传病的研究策略有哪些？

功能克隆，位置克隆，连锁分析。

5、多基因一窜并的研究策略有哪些？

患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状位点分析，生物统计模型拟合。

6、试述遗传病的主要特点？

遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例：部分遗传病也可能因感染而发生。

7、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素的相互关系。

①完全有遗传因素决定发病；②基本上有遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用；③遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，在遗传度各不相同；④发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关。

第二章

1、基因的功能主要表现在哪两个方面？

①以自身为模板准确的复制出遗传信息；②通过转录和翻译，指导蛋白质合成，从而表达各种遗传性状。

2、DNA分子和RNA分子不同之处？①碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不同

3、试述DNA分子的双螺旋结构特点。①反向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸位于外侧，构成基本骨架，碱基位于内侧，以氢键相连③嘌呤=嘧啶，A与T配对G与C配对。

4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几类？

可以分为四类：单一基因，基因家族，假基因，串联重复基因。5、DNA复制有哪些特性？互补性。半保留性，反向平行性，不对称性，不连续性。6、结构基因组学主要包括那几张图？

遗传图，物理图，转录图，序列图。

第三章

1、基因突变有哪些一般特性？多向性，可逆性，有害性，稀有性，随机性，可重复性。

2、哪些环境因素可引起基因突变？

①物理因素：紫外线，电离辐射，②化学因素：直接改变DNA结构的诱变剂，碱基类似物，与DNA结合的诱变剂，③生物因素：主要是各种病毒。

3、基因突变有哪些类型？简述其分子机制

①静态突变：又包含碱基置换突变和移码突变。碱基置换突变，DNA链中剪辑之间相互替换，从而使替换部位的三联体密码意义发生改变称碱基替换，包括转换和颠换，转换是一种嘌呤-嘧啶被另一种嘌呤-嘧啶对所替换；颠换是一种嘌呤-嘧啶被另一种嘧啶-嘌呤对所替换。移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。②动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数量逐代累加的突变方式。

4、紫外线引起DNA损伤的修复方式有哪些？光复活修复，切除修复，重组修复。

5、电离辐射引起DNA损伤的修复方式有哪些？超快修复，快修复，慢修复。

6、突变蛋白质产生的途径有哪些？

①基因突变改变了多肽链的氨基酸顺序，使蛋白质失去正常功能，这成为原发性损害，②基因突变不直接影响某一多肽链，而是通过干扰多肽链的合成过程、翻译后修饰以或蛋白质的辅助因子的结合而间接地使某一蛋白质失去正常的生物活性而引起疾病。7、基因突变通过哪些方式影响蛋白质的功能？

对蛋白质功能产生的影响：①影响m RNA 和蛋白质的合成，②影响蛋白质的结构，③影响蛋白质在细胞中的定位，④影响蛋白质亚基的聚合，⑤影响辅基或辅助因子与蛋白质的结合，⑥影响蛋白质的稳定性。

第四章

1、基因突变影响正常蛋白质合成，导致细胞功能损害并引起机体疾病发生的两种基本机制是什么？①突变影响、干扰了RNA 的正常转录以及转录后的修饰，剪辑：或直接改变了被编码的多肽链中氨基酸的组成和顺序，从而其正常功能丧失，即所谓的原发性损害。②突变并不直接影响或改变某一条多肽链正常的氨基酸组成顺序，而是通过干扰该多肽链的翻译合成过程，或翻译后的修饰、加工，甚至通过对蛋白质各种辅助因子的影响，间接的导致某一蛋白质功能的失常。称为继发性损害。

2、请简述代谢病和分子病的关系。代谢病和分子病，只是根据相应蛋白质的主要功能性而进行的一种相对的划分，二者之间并无本质上的区别，1他们有着共同的分子遗传学基础，即都涉及遗传物质的异常，2许多蛋白质同时兼有作为细胞和机体内某些结构组分，物质运输及生物催化的多重功能，所以把这两类疾病统称为生化遗传病。

3、请简述酶缺陷对代谢反应的影响。

①酶缺陷造成代谢底物缺乏，②酶缺陷造成代谢底堆积，③酶缺陷造成代谢终产物缺乏，④酶缺失导致反馈调节失常。

4、结构基因突变引起的酶蛋白结构异常表现在哪些方面？

①酶的功能活性完全丧失，②尚具有一定的功能活性，但其稳定性降低，因此，极易被降解而失去活性，③酶与其作用底物的亲和性降低，以致不能迅速有效的与底物结合，造成代谢反应的迟滞，④酶蛋白与辅助因子的亲和性下降，影响了酶的正常活性。

第五章

1一对表型正常的夫妇生出了一个I型先天聋哑的女儿，此女长大后与一个I型先天聋哑的男子结婚并生育了一个表型正常的儿子，试分析原因I型先天聋哑为AR遗传病，其致病基因位于多个基因座位，任何一个基因座位的纯合子均可导致同一表型产生，因此，父母正常而女儿发病，说明这一对夫妇均为同一基因座位的杂合子，而女儿为此基因座位的纯合子，同理，外孙正常说明其父母并不是同一基因座位的纯合子。2一家系，第一代男性为一Huntington舞蹈症患者，41岁时发病，其与一正常女性结合，后育有1子3女，儿子和1女儿也是Huntington舞蹈症患者，儿子发病年龄是35，女儿37时发病。儿子婚后生有1子1 女，儿子在29岁发病，且病情较其父亲严重；女儿婚后所生儿子也是Huntington舞蹈症患者，但发病年龄与母亲一样。请对此家系做一分析。

从此家系中可以看出：Huntington舞蹈症为AD遗传病，且发病年龄迟，具有延迟显性的特点；此病传递具有遗传早现的现象，即一代比一代发病年龄提前，且病情加重；另外，此病有父亲传递，子女发病年龄提前，且比父亲病情严重，男性早发者的后代仍为早发，而女性早发者的后代病无早发现象，这说明此病的遗传具有遗传印记。

3在XR遗传病中，为什么1儿子的致病基因只能来自母亲？2患者的姨表姐妹，外甥女，外孙女等一般不会发病？

在XR遗传病中，女性细胞中具有两条X染色体，在杂合状态时不发病，只是个携带者；而男性细胞中只有一条X染色体，Y染色体上缺少相应的等位基因，只要X染色体上有隐性致病基因就可患病。男性的X染色体只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不能传给儿子。因此，男性的X连锁基因来自携带者母亲，其姨表姐妹，外甥女，外孙女等有可能是携带者，但一般不会发病。

4请举例说明什么是遗传印记？一个个体同源染色体或等位基因因分别来自父亲和母亲，可表现出功能上的差异，当它们其一发生改变，所形成的表型也有不同，这种现象称遗传印记。例如Huntington舞蹈病的基因如果经父亲传递，则其子女的发病年龄比父亲的发病年龄有所提前；如果经母亲传递，则其子女的发病年龄与母亲发病年龄一样。5讨论影响单基因遗传病分析的因素

由于遗传背景和环境因素的影响，某些遗传性状存在着不符合孟德尔遗传的例外情况，如：不完全显性，共显性，延迟显性，不规则显性，基因的多效性，遗传异质性，遗传早现，遗传印记，从性或限性遗传，拟表形，X染色体失活等。

第六章

1比较质量性状与数量性状遗传的异同。

共同之处：都有一定的遗传基础，常表现有家族的倾向。不同之处：质量性状由一对等位基因决定；遗传方式较明确，即显性或隐性；群体变异曲线是不连续分布，呈现2~3个峰；显性和隐性表现型比例按1/2或1/4规律遗传。数量性状由多对微效基因和环境因素共同决定的性状；遗传方式不明确；变异在群体中呈连续分布。

2简述多基因遗传假说的论点。

①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用

3简述多基因遗传特点。①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。4多基因遗传病的特点

①发病有家族聚集倾向，患者亲属发病率高于群体发病率，但同胞发病率远低于1/4②同一级亲属发病风险相同③随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低④近亲结婚时子女的发病风险也增高，但不及常染色体隐性遗传显著⑤发病率有种族差异

5在估计多基因遗传病发病风险时，除了该病遗传率和一般群体发病率大小与之密切相关外，还应考虑哪些情况

①多基因累加效应与再发风险：患病人数越多，表明双亲带有易患基因数量越多，则其再次生育的再发风险越高；病情越严重患者必然带有越多的患病基因，其双亲也会带有较多易患基因，所以再次生育时复发风险也将相应地增高②性别差异和再发风险：有些多基因遗传病群体发病率有性别差异，发病率低的性别易患性阈值高，该性别患者易患性高，即带有更多致病基因，则其亲属发病风险也相对增高，反之，发病率高的性别，易患性阈值低，发病个体易患性低，即所带的致病基因少，其子女发病风险就低。6如何对多基因遗传病的再发风险进行估计①当群体发病率在0.1%~1%，遗传度在70%~80%时，患者一级亲属发病风险等于一般群体发病率的平方根②一个家庭中患者数越多，患者亲属的发病风险越高③患者病情越严重，患者亲属的发病风险越高④当发病率有性别差异时，发病率低的性别的亲属发病风险高

7易患性与发病阈值的联系

在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素的共同作用，决定一个个体患某种遗传病的可能性，称易患性。易患性在群体中的变异分布是连续的，呈正态分布。在一个群体中，大部分个体的易患性接近平均值，易患性很低和很高的都很少，当一个个体易患性高达一定限度即阈值时就患病。在一定环境条件下，阈值代表着造成发病所需要的最少基因数。这样呈正态、连续分布的易患性变异被阈值分为两部分，大部分为正常个体，小部分为患病个体

8如何理解以身高为例的数量性状遗传变异分布呈现出单峰正态分布？主要取决于？

在决定身高的多基因遗传中，各基因虽没有显隐性之分，但有作用方向的差别，若假设平均值为0，基因作用就存在正向和负向，起正向作用的基因并不会掩盖起负向作用基因的功能，而是与之共同作用，虽然作用方向相反。在身高遗传中虽然性状遗传不符合孟德尔定律，但每对基因遗传仍然符合孟德尔定律，当两个极端身高个体婚配时，子代个体将拥有正向和负向作用的基因各一半，性状表现为中间类型。当两个中间身高个体婚配，3对非连锁正向和负向作用的基因之间按分离率和自由组合率形成8种配子，配子自由组合产生64种基因型，可并为7组，频数分布为1、6、15、20、15、6、1，其中全为负向或正向作用的的基因极端类型组合最少，各自只占1/64,而中间型占最多20/64，以横坐标为组合类型，以纵坐标为频数将各点连接会表现为正态分布。由上可知以身高为例的数量性状之所以出现单峰分布主要取决于1多对微效基因2基因随机组合

9简答“平均值回归”理论对理解多基因遗传病遗传特点有何帮助

以身高为例，如果双亲平均身高高于群体平均值，子女身高平均值就低于双亲平均值，但接近群体平均值，如果双亲身高平均值低于群体平均值，子女身高就高于双亲而接近群体平均值。即数量性状在遗传过程中子代将向人群平均值靠拢，此为平均回归现象，这种现象在其他相似的数量性状遗传中同样存在，因此平均值回归理论的理解对理解多基因遗传病遗传特点有指导意义

第七章

1影响群体遗传结构的因素？

（1）非随机婚配；（2）突变，是影响遗传平衡最重要的因素，对遗传结构的改变在于增高群体中某一基因的频率（3）选择；和突变的作用相反，选择的作用是降低有害基因的频率（4）遗传漂变：可以使基因频率在小群体世代传递中随机变化，甚至使等位基因的某一基因消失，另一基因固定。（5）基因流；群体的大规模迁移，新的等位基因进入另一群体，这种等位基因跨越种族或地界的渐进混合将最终导致基因频率的改变

2如何判断一个群体是否处于Hardy—Weinberg平衡？

首先确定该群体特定形状的基因型频率，进一步计算等位基因中个基因频率，用x2检验检测预期值和观察值之间差异是否具有统计学意义。当p>0.05时，表示预期值和观察值之间没有统计学意义，可以认为等位基因频率和基因型频率分布符合Hardy—Weinberg平衡；当p<0.05时，预期值和观察值之间有统计学意义，认为等位基因频率和基因型频率分布不符合Hardy—Weinberg 平衡

3Hardy—Weinberg定律的最重要的医学应用是什么

通过某一性状频率在群体中的分布情况，确定等位基因频率和杂合子频率，并以此为依据进行遗传咨询和制定遗传筛查项目。包括判断一个个体是否处于Hardy—Weinberg平衡，对于多种形式的遗传分析如连锁分析、分离分析、等位基因频率和基因型频率计算，特别是计算遗传风险更有价值

第八章

1、简要说明线粒体基因组

线粒体基因组是人类基因组的重要组成部分，全场16569bp，不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状，分子中很少非编码顺序，编码区包括37个基因，2个rRNA基因，22个tRNA基因，13个mRNA基因。非编码区（D环区）包含H链复制的起点、H链和L链转录的启动子以及4个保守序列。

2、说明线粒体DNA的遗传特点

1)高度简洁性：基因内无内含子，整个

DNA中很少非编码顺序

2)高突变性：A，mtDNA是裸露的，无组蛋白保护；B，mtDNA复制时，多核苷酸链长时间处于单链状态，分子不稳定，易发生突变；C，线粒体中缺少DNA修复系统。3)异质性：同一个细胞中野生型mtDNA 和突变型mtDNA共存。

4)阈值效应：mtDNA突变导致的细胞氧化磷酸化缺陷受特定组织中突变mtDNA与野生型mtDNA的相对比例的影响。只有当细胞中突变型mtDNA达到一定数量，能量代谢不足以满足细胞生命活动需要时，才足以引起某些器官或组织功能异常，表现出临床症状，即阈值效应。

5)母系遗传：精子中线粒体数量很少，受精卵中的线粒体几乎全部来自卵子，因此只有母亲的突变线粒体可以传给后代，临床上表现为母亲发病，子代可能发病，父亲发病，子代正常。

6)与nDNA的遗传密码不完全相同。

7)mtDNA的转录过程类似于原核生物，即在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离。

3、为什么说线粒体是半自主性细胞器？mtDNA具有自我复制，转录功能，但需要由核DNA编码的酶蛋白参与这些过程。可见mtDNA基因的表达受核DNA的制约，而且线粒体只能合成少部分线粒体蛋白莫大部分蛋白由核基因组编码，在细胞质核糖体上合成后转运到线粒体中。mtDNA必须nDNA协同作用才能完成能量代谢过程。

4、试述线粒体基因高突变的原因

mtDNA突变率远高于nDNA主要是因为：1)mtDNA中基因排列非常紧密，任何

mtDNA的突变都可能影响到其基因组

内的某一重要功能区域；

2)mtDNA为裸露的分子缺乏组蛋白保

护；

3)mtDNA直接暴露于呼吸链代谢产生的

超氧离子和电子传递产生的羟自由基

中，极易受氧化损伤；

4)mtDNA复制频率高，且复制时不对

称，长时间处于单链状态，易发生脱氨

基作用。

5、何谓“遗传瓶颈效应”？

人类的每个卵母细胞中大约含10万个mtDNA，但mtDNA在卵母细胞形成过程中会出现大量减少，只有随机的一小部分可以进入成熟的卵母细胞而传给后代的现象即为“遗传瓶颈效应”，遗传瓶颈效应限制了下传的mtDNA的数量及种类，造成自带个体间明显的异质性差异。

6、何谓染色体分离复制？

细胞分裂时，突变型和野生型mtDNA发生分离，随机地分配到子细胞中，使子细胞拥有不同比例的突变型mtDNA分子，这种随机分配导致mtDNA异质性变化的过程极为复制分离。在连续的复制分离过程中，突变型mtDNA和野生型mtDNA的比例会发生漂变，向同质性的方向发展。

7、如何理解mtDNA具有阈值效应的特性？

mtDNA的突变往往影响氧化磷酸化呼吸链的功能，导致A TP合成障碍，当突变型mtDNA占的比例达到一定值，使产生的能量不足以维持细胞的正常功能，就会表现出异常的性状—线粒体病。而阈值是能引起特定组织器官功能障碍的突变mtDNA最少数量，但这种阈值是一个相对概念具有组织特异性，易受突变类型、老化程度、组织等变化的影响，不同的组织器官对能量的依赖程度不同，在同等其他条件下，对能量依赖高的组织器官阈值就低，反之阈值就高，此外这种阈值效应跟组织的不同功能状态、个体的不同发育阶段及年龄等情况也密切相关、第九章

1初级精母细胞在进行减速分裂时X染色体和Y染色体发生不分离，会产生什么样的遗传学后果？

产生n-1型无性染色体的精子和n+1型具有XY的精子，分别与正常卵子受精，形成45，X和/或47，XXY的后代。

2某人14号染色体与21号染色体发生罗伯逊异位后，此人表现性如何，其后代可出现什么情况？

此人无遗传物质的丢失或增加，故为表现型正常的携带者，但后代可出现完全正常、14/21易位携带者，14/21易位性先天愚型、流产、死胎等。

3什么事嵌合体，它的发生机理是什么？

①嵌合体的定义：嵌合体即含有两种或两种以上不同核型的个体，如果人体内既有46，XX的细胞，又有45，XO的细胞，此人即为一嵌合体的个体。但是嵌合体并不是仅仅包括数目畸变，还有染色体结构畸变嵌合体；②发生机理：㈠卵裂过程中染色体不分离，可形成亚二倍体/二倍体/超二倍体的嵌合体，因常染色体单体很难存活，所以嵌合体常见超二倍体与正常二倍体的嵌合；㈡卵裂过程中染色体丢失，嵌合体中不会出现超二倍体㈢卵裂早期如果发生染色体的断裂，有可能造成染色体结构畸变嵌合体的产生。4导致多倍体产生的机理有哪些？

一般认为多倍体的形成的机理有双雄受精、双雌受精和核内复制和核内有丝分裂。双雄受精、双雌受精可形成三倍体；核内复制和核内有丝分裂可形成四倍体。

521三体综合征的核型？主要临床表现？21体综合征又称先天愚型、DOWN综合征，临床表现包括智力低下、特殊面容、手足的畸形及特殊的皮纹改变、重要脏器的畸形等。该病分为三种类型，纯合型、易位型和嵌合型。其核型分别为47，XX(XY),+21、46,XX(XY),-14,+t(14q21q)和46，XX(XY),+21。

6先天性睾丸发育不全综合征的核型及主要临床表现是什么？先天性睾丸发育不全综合征又称为XXY综合征，主要临床表现是男性不育，第二性征发育不明显并呈女性化发展以及身材高大等，在青春期之前，患者没有明显的症状，青春期后，组建出现睾丸小，阴茎发育不良，精子缺乏，乳房发育女性化，男性第二性征发育不良，可伴随先天性心脏病等，部分病人有智力障碍。其核型可有多种改变，其中47，XXY最典型；其他还有47，XXY/46,XY等。

7请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现？

先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，契合性为45，XO。主要临床表现为一，表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全；三，第二性征不发育，胸宽而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽。

8什么事脆性X染色体综合征？其主要临床表现是什么？

X染色体在Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，使其所连接的长臂末端形似随体，并且易断裂，则被称作为X染色体。若女性细胞中带有一条脆性X染色体，一般没有表型的改变为携带者；带脆性X染色体的男性则会表现出一系列临床改变，称为脆性X染色体综合征，主要表现为重度智力低下，明显大于正常的睾丸及特殊面容。

9倒位染色体的携带者为什么会出现习惯性流产的现象？

由于倒位发生时一般没有遗传物质的丢失，所以倒位染色体携带者本身并无表型的改变，但在同源染色体配对联会时形成一个特殊的倒位环，倒位环内如果发生重组，则会产生四种异常配子，他们分别与正常配子受精后，后代可出现倒位携带者。完全正常的个体以及因为各种染色体异常而导致的流产，死胎，染色体病患者。10某一外表正常的妇女，经染色体检查发现所有被检的核型中都具有一条臂间倒位的2号染色体。其断裂点分别为2p21和2p31，其他染色体都正常，回答1根据ISAN(1978)的简式和繁式的描述方法，写出该妇女的异常核型。2如该妇女与正常男性婚配，其后代可能出现哪些情况，请绘图分析说明。

①简式：46，XX，inv（2）（p21q31）繁式：46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→p21::q31→qter)②由于减数分裂过程中，倒位的染色体不能以正常的方式和与其同源的染色体进行联会，所以形成了一个特殊的结构——倒位环。如果不发生同源染色体重组，则产生两种配子：正常的和倒位的。这两种配子分别于正常配子结合后，将发育成正常四种配子，这四种配子结合，可导致流产、早产、死胎或遗传病后代。

11一对外表正常的夫妇，因多次习惯性流产来遗传咨询门诊就诊，染色体检查结果男方核型为46，XY，女方核型为46，XX，t(4;6)(4pter→4q36::6q21→6qter;6pter→6q21::4q35→4qter).试问1女性核型有何异常2分析这对夫妇发生习惯性流产的原因。

①该女性4号和6号染色体之间发生了相互易位，两条染色体上的断裂点分别为长臂3区5带和长臂2区1带。

②由于该女性带有4号、6号染色体部分片段相互易位后形成的衍生染色体，所以在减数分裂时，衍生染色体不能以正常的方式与完整的4号、6号染色体进行联会。此时会形成一个特殊的结构——四射体

③当四射体内的染色体发生重组时，可形成几种配子。这几种配子中，一种是正常的，一种是带有两条易位染色体的，余者均含有部分的单体型和部分片段的三体型。

由第一种配子受精将发育成完全正常的胚胎；第二种配子受精将发育成一个易位染色体的携带者；余者皆由于含有部分片段的单体型和部分片段的三体型而导致流产、死胎或遗传病后代

12简述赖昂假说及X染色质检查的临床意义？

1)赖昂假说：一，正常磁性哺乳动物的体

细胞中，两条X染色体中只有一条X

染色体在遗传上有活性，另一条失活；

二，来自父方和来自母方的X染色体随

机失活；三，失活发生在胚胎发育的早

期。

2)X染色质检查的临床意义：一，对个体

进行性别鉴定，临床上可利用口腔上皮

细胞，羊水细胞和绒毛细胞等材料进行

检查；二，对怀疑有遗传病的个体或胎

儿进行性别鉴定，对发育畸形的个体进

行鉴别诊断。

13试述减数分裂的遗传学意义？

1)减数分裂是遗传学三大定律的细胞学

基础：减数分裂过程中，同源染色体分

离，分别进入不同子细胞，是分离定律

的细胞学基础，非同源染色体之间随机

组合进入子细胞，这正是自由组合定律

的细胞学基础，同源染色体的非姐妹染

色单体之间发生片段交换，这种交换使

染色体上连锁在一起的基因发生种族，

这是连锁和互换定律的细胞学基础；2)维持舞种的遗传恒定：在减数分裂中，

细胞经过两次连续的分裂，而DNA至

复制一次。造成了染色体减半，产生单

倍体的生殖细胞。精卵结合后又重新形

成二倍体细胞，维持物种世代繁殖过程

中的遗传恒定。

3)形成生物个体的多样性：非同源染色体

之间的随机组合和同源染色体的非姐

妹染色单体之间的片段交换，使后代产

生遗传物质的重新组合方式几近无限，

形成生物个体的多样性。第十章

1 何谓血红蛋白病？它分几大类？

血红蛋白病是指珠蛋白分子结构异常或合成量异常所引起的疾病。是由珠蛋白基因缺陷引起。血红蛋白病分为两大类：1异常血红蛋白病。它是一类由于珠蛋白基因变异导致珠蛋白结构发生异常的血红蛋白病。珠蛋白结构异常可能发生在类α珠蛋白链，也可能发生在类β珠蛋白链。2地中海贫血。它是一类由于某种珠蛋白基因变异或缺失，使相应的珠蛋白合成障碍，导致类α珠蛋白链和类β珠蛋白链合成不平衡，进而引发的溶血性贫血。地中海贫血又分成α地中海贫血和β地中海贫血。

2 以镰形细胞贫血为例，分子病发病机理？分子病通常由基因缺陷导致蛋白质分子结构或合成量异常所引起。例如镰形细胞贫血症，患者β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG变成了GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酸变成了结氨酸，形成HbS，这种血红蛋白分子表面电荷改变，出现了一个疏水区域，导致其溶解度下降。在氧分压低的毛细血管，HbS会聚合成凝胶化的棒状结构，使红细胞发生镰变。镰形细胞不能通过小动脉和毛细血管，使小血管堵塞，引起局部组织的缺氧，继发感染，一过性剧痛，急性大面积损伤，心肌梗塞可致死。镰变细胞的变形性降低还可引起溶血。

3Hb Bart·s胎儿水肿综合症的分子机理。该病发病于胎儿期。患儿的两条16号染色体上的4个α珠蛋白基因全部缺失，患者为α地贫纯合子(α度地贫/α度地贫)，不能合成α链，导致胎儿的γ链聚合成四聚体Hb Bart，(γ4)。由于此种血红蛋白对氧亲和力高，造成组织缺氧，导致胎儿水肿死亡。可伴发其它畸形。

4 白化病患者的临床表现及分子机理？

①主要临床症状为：全身皮肤、头发、眼缺乏黑色素而皮肤白皙、头发淡黄、眼灰蓝羞明、眼球可能有震颤，暴露的皮肤易患皮肤癌②白化病发病的分子机理1致病机理：缺乏酪氨酸酶，使得体内的酪氨酸不能转化成黑色素。2遗传基础：酪氨酸酶基因突变，无或仅有少量正常的酪氨酸酶生成。

5 苯丙酮尿症的临床特征？其分子机理。

该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因(12q24)缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏所致。该病呈常染色体隐性遗传。PKU患者，由于PAH基因缺陷，导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化，脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物。这些物质通过不同途径引起下列表型反应：①尿(汗)臭：旁路代谢副产物苯丙酮酸、苯乳酸和苯乙酸等有特殊臭味，并可随尿(汗)液排出，使尿(汗)液呈腐臭味；

②弱智：旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶，影响γ—氨基丁酸和5—羟色胺的生成，进而影响大脑发育及功能，导致智力低下；

③白化：旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效变成黑色素，使患者皮肤、毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象。

十六章

1遗传咨询的一般步骤都包括哪些？

①准备诊断②确定遗传方式③估计再发风险率④与咨询者商讨对策⑤随访和扩大的咨询

2哪些人需要进行遗传咨询

具有下列情况之一者应咨询：①家庭成员中有任何一种遗传病史者②夫妇一方有遗传病史或一对夫妇生了一个遗传病患儿或畸形③不明原因的智力低下者④家庭成员中有染色体病患者⑤结婚多年不育或又多次不明原因自然流产、早产、死产或死胎史的夫妇⑥近亲结婚的夫妇⑦高龄孕妇（35岁以上）或丈夫45岁以上者⑧孕早期有致畸因素接触史者等。

3何谓携带者筛查？

携带者筛查是指当某种遗传病在某一群体中有高发病率，为预防该病在群体中的发生，采用经济实用、准确可靠的方法在群体中进行筛查，筛出携带者后进行婚育指导。十三章

1 原癌基因的激活机理①点突变，原癌基因受到射线、化学致癌物等的诱导后发生微小变化即点突变其可成为有活性的癌基因、产生异常基因产物，导致细胞恶性转化。②原癌基因扩增，原癌基因大量扩增，直接后果是这些原癌基因过量表达，导致肿瘤发生。染色体双微体、均染区域就是原癌基因片段扩增的表现。③启动子插入，当一个很强的启动子插入到细胞的原癌基因附近，可使该原癌基因表达增加，促进细胞恶性转化。④染色体易位，染色体易位可导致原癌基因重排，产生异常的蛋白质而是细胞发生转化。

2 原癌基因按期产物功能分类①生长因子。假如细胞不断地分泌生长因子，那么细胞就会向恶性细胞转化。②生长因子受体，与生长因子结合后，形成蛋白质酪氨酸激酶，促使细胞发生一系列反应，最终导致细胞恶变。③信号传递因子。可分为两类，㈠与细胞膜相联系，㈡位于细胞质中，他们的基因产物分别是一种酶，可以把A TP末端的磷酸基转移到其他蛋白质氨基酸残基上，引起蛋白质功能改变，从而影响细胞生长和分化。④核内癌基因。产物是一类DNA结合蛋白，可调节某些基因转录和DNA的复制。

3 二次突变学说的主要内容

是生学说的一种。它的中心论点是：恶性细胞均来自正常细胞。一个正常细胞突变为恶性细胞的过程中至少要经历两次突变。第一次突变可以发生在体细胞，也可发生在殖细胞或受精卵。第二次突变发生在体细胞。

4 染色体畸变在肿瘤发生中作用

肿瘤细胞中存在着大量染色体畸变，且复杂多变。其中包括了数目畸变和结构畸变。这些染色体的变化可能是原发性的，也可能是继发性的。一般来说，原发性的染色体畸变是致癌因子作用的结果，而继发性的染色体畸变则是癌变过程中细胞分裂紊乱的产物

5 以p53基因为例，说明抑癌基因作用机理抑癌基因是人体基因组中存在的一类执行正常生理功能的基因，有抑制肿瘤形成的作用，当一对抑癌基因同时突变或丢失时，才失去对肿瘤的抑制作用。或者说当一对抑癌基因形成隐性纯合子时，才失去对肿瘤的抑

制作用。P53基因编码的p53蛋白又称为分子警察，对进入细胞周期的细胞进行检查，当细胞的DNA出现损伤时，它就使细胞暂时停留在G1/S期，进行修复，修复完成后再进入细胞分裂，当DNA损伤无法修复时，p53蛋白会介导细胞进入程序性死亡

十五章

1遗传病治疗的主要手段有哪些

①外科治疗：矫正畸形、改善症状、病损组织或器官的替换和移植。②内科治疗：补其所缺、禁其所忌和去其所余。③基因治疗：基因治疗指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，遗传病得到治疗。基因治疗主要有基因修正和基因添加两种方式，既可用于体细胞的治疗，也可用于生殖细胞的治疗

2运载体应具备哪些条件？①分子量小，能结合较大的DNA片段②能进入宿主细胞并能在其中自主复制③外源DNA的插入不影响其复制能力④有多种限制性内切酶的单一位点⑤带有可供筛选的标记基因⑥最好带有启动子，以利于目的基因的有效表达。3基因治疗的靶细胞应具备哪些条件？

①具有（外源基因表达）组织特异性②取材方便、容易③具有生长优势，且生命周期长④易于受外源基因的转染⑤耐受处理，经体外操作后，输回患者体内仍能存活。

4基因治疗存在的问题？

①导入基因是否持续表达。靶细胞寿命短，需反复治疗，治疗过程繁复、成本高。应研究长命的靶细胞（如造血干细胞、骨髓前体细胞）②导入基因能否高效表达：导入基因表达均不十分活跃，反转录病毒需带有高效启动子③安全性：反转录病毒载体有诱导肿瘤或并发症的可能。载体病毒自发重组产生有包装能力的辅助病毒或辅助病毒污染，辅助病毒即可扩散感染其他细胞，导致机体突变④伦理学问题：生殖细胞基因治疗可将遗传改变直接传递给后代，对后代有不可预知的危险性；载体与外源基因的随机插入将影响靶细胞基因组的稳定性，不稳定的基因组同样有不可预知的危险性十四章

1进行家系分析时必须注意哪些问题？

系谱的完整性和准确性；单基因遗传分析中要注意外显不全，延迟显性，显隐的相对性，新突变的产生，遗传印记，动态突变以及遗传异质性等问题，避免判断上的错误和发病风险的错误估计。

2适于做染色体检查的主要指征有哪些？

①疑为先天畸形的患儿母亲②疑为性腺发育不全、先天性睾丸发育不全或两性畸形③原发性闭经、无精症者、男女性不育④有原因不明的死产、多发性流产史的夫妇双方⑤有明显智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者⑥某些肿瘤患者⑦35岁以上的高龄孕妇⑧原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者

3携带者具体指哪些个体？

携带者指表现型正常，但携带有致病遗传物质的个体，具体指：①携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体②携带有显性致病基因，但没有外显的正常个体③携带有致病基因，迟发个体④染色体平衡异位或倒位个体4简述携带者检出的意义及方法

携带者检出方法包括临床水平、细胞水平、生化水平、基因水平。临床水平的方法主要是从临床表现来分析某人可能是携带者，但未确诊；细胞水平的方法有染色体检查等；生化水平的方法主要是检测酶和蛋白质的量和活性；基因水平的方法主要是用DNA 重组技术在分子水平直接检测致病基因

5产前诊断的指征有哪些？

①夫妇任一方有染色体异常②曾生育过染色体病患者③夫妇任一方为单基因病患者④曾生育过单基因病患儿⑤有不明原因自然流产、畸胎史、死产或新生儿死亡史⑥羊水过多的产妇⑦夫妇任一方曾接触过致畸因素⑧年龄大于35岁的孕妇⑨有遗传病家族史的近亲婚配的夫妇

6简述几种重要的产前诊断的方法

①B超：是一种安全无创的检测方法，能详细检查胎儿的外部形态特征和内部结构，使许多遗传性疾病得到早期诊断②羊膜穿刺：在B超监视下，用消毒的注射器抽取胎儿羊水，对羊水进行细胞遗传或生化检测，一般

在妊娠16-20周进行③绒毛取样：在B超监视下，用特定的取样器，从阴道经宫颈进入子宫，沿子宫壁到达取样部位，用内管吸取绒毛，并对绒毛进行细胞遗传或生化检测，取材最佳时间是妊娠第7-9周

7简述基因诊断的基本原理

DNA在高温下，碱基对之间氢键断裂，两条链分离，称为变性。变性DNA经一定处理恢复成双链，称为复性或退火。在复性过程中，DNA单链可以与其他互补的单链核酸分子形成杂合双链，称为杂交。将样品DNA双链或ＲＮＡ单链经变性处理，加入已标记的单链DNA或RNA探针，与样品中具有互补序列的DNA或RNA单链构成双链结构，通过显示标记物来检测特定的核酸片段，利用这一特性可做各种基因探查，是基因诊断技术的理论基础

8简述PCR技术的基本原理

PCR反应以待扩增DNA或RNA片段为模板，根据5’和3’端核苷酸顺序合成一对与之互补的寡核苷酸引物，将模板DNA经高温变性，低温退火，中温延伸，并在DNA 聚合酶作用下，以四种单核苷酸为原料，单链DNA为模板逐步延伸，合成新链。这样每经过一个循环，DNA拷贝增加一倍，而进行25~35个循环，DNA得以快速扩增，可用于获取目的基因以及检测分析特定的基因缺失、重复、点突变等

9以镰形细胞贫血病为例，基因诊断应用？镰形细胞贫血症基因突变在B珠蛋白基因内部，可以用限制性内切酶MstII进行检测。基于编码B珠蛋白链的6位密码子由GAG 变为GTG，改变了限制性内切酶MstII的酶切位点，当酶切正常人的DNA和患者DNA 后再用标记的B珠蛋白基因作为探针做Southern杂交时，就会出现不同DNA条带10简述基因诊断的主要特点

以特定基因为目标监测基因的化，特异性强；采用分子杂交技术和PCR技术具有信号放大作用，用微量样品即可进行诊断，灵敏度高；在疾病尚未出现临床表现前，胎儿出生前产前诊断，以及特定人群的筛查等，应用广泛；检测样品获得便利，不受个体发育阶段性和基因表达组织特异性的限制

本科医学遗传学复习题答案复习课程

遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一

细胞生物学期末复习简答题及答案

细胞生物学期末复习简答题及答案 五、简答题 1、细胞学说的主要容是什么？有何重要意义？ 答：细胞学说的主要容包括：一切生物都是由细胞构成的，细胞是组成生物体的基本结构单位；细胞通过细胞分裂繁殖后代。细胞学说的创立参当时生物学的发展起了巨大的促进和指导作用。 其意义在于：明确了整个自然界在结构上的统一性，即动、植物的各种细胞具有共同的基本构造、基本特性，按共同规律发育，有共同的生命过程；推进了人类对整个自然界的认识；有力地促进了自然科学与哲学的进步。 2、细胞生物学的发展可分为哪几个阶段？ 答：细胞生物学的发展大致可分为五个时期：细胞质的发现、细胞学说的建立、细胞学的经典时期、实验细胞学时期、细胞生物学时期。 3、为什么说19世纪最后25年是细胞学发展的经典时期？ 答：因为在19世纪的最后25年主要完成了如下的工作： ⑴原生质理论的提出；⑵细胞分裂的研究；⑶重要细胞器的发现。这些工作大推动了细胞生物学的发展。 1、病毒的基本特征是什么？ 答：⑴病毒是“不完全”的生命体。病毒不具备细胞的形态结构，但却具备生命的基本特征（复制与遗传），其主要的生命活动必需在细胞才能表现。⑵病毒是彻底的寄生物。病毒没有独立的代和能量系统，必需利用宿主的生物合成机构进行病毒蛋白质和病毒核酸的合成。⑶病毒只含有一种核酸。⑷病毒的繁殖方式特殊称为复制。 2、为什么说支原体是目前发现的最小、最简单的能独立生活的细胞生物？ 答：支原体的的结构和机能极为简单：细胞膜、遗传信息载体DNA与RNA、进行蛋白质合成的一定数量的核糖体以及催化主要酶促反应所需要的酶。这些结构及其功能活动所需空间不可能小于100nm。因此作为比支原体更小、更简单的细胞，又要维持细胞生命活动的基本要求，似乎是不可能存在的，所以说支原体是最小、最简单的细胞。 1、超薄切片的样品制片过程包括哪些步骤？ 答案要点：固定，包埋，切片，染色。 2、荧光显微镜在细胞生物学研究中有什么应用？ 答案要点：荧光显微镜是以紫外线为光源，照射被检物体发出荧光，在显微镜下观察形状及所在位置，图像清晰，色彩逼真。 荧光显微镜可以观察细胞天然物质经紫外线照射后发荧光的物质（如叶绿体中的叶绿素能发出血红色荧光）；也可观察诱发荧光物质（如用丫啶橙染色后，细胞中RNA发红色荧光，DNA发绿色荧光），根据发光部位，可以定位研究某些物质在细胞的变化情况。 3、比较差速离心与密度梯度离心的异同。 答案要点：二者都是依靠离心力对细胞匀浆悬浮液中的颗粒进行分离的技术。差速离心是一种较为简便的分离法，常用于细胞核和细胞器的分离。因为在密度均一的介质中，颗粒越大沉降越快，反之则沉降较慢。这种离心方法只能将那些大小有显著差异的组分分开，而且所获得的分离组分往往不很纯；而密度梯度离心则是较为精细的分离手段，这种方法的关键是先在离心管中制备出蔗糖或氯化铯等介质的浓度梯度并将细胞匀浆装在最上层，密度梯度的介质可以稳定沉淀成分，防止对流混合，在此条件下离心，细胞不同组分将以不同速率沉降并形成不同沉降带。 4、为什么电子显微镜不能完全替代光学显微镜？ 答案要点：电子显微镜用电子束代替了光束，大大提高了分辨率，电子显微镜相对光学显微镜是个飞跃。

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细胞生物学复习-简答题 第三章真核细胞的基本结构 膜的流动性和不对称性极其生理意义 流动性：膜蛋白和膜脂处于不断运动的状态。主要由膜脂双层的动态变化引起，质膜的流动性由膜脂和蛋白质的分子运动两个方面组成。 膜质分子的运动：侧向移动、旋转、翻转运动、左右摆动 膜蛋白的运动：侧向移动、旋转 生理意义： 1、质膜的流动性是保证其正常功能的必要条件。如物质跨膜运输、细胞信息传递、细胞识别、细胞免疫、细胞 分化以及激素的作用等等都与膜的流动性密切相关。 2、当膜的流动性低于一定的阈值时，许多酶的活动和跨膜运输将停止。 不对称性：质膜的内外两层的组分和功能有明显的差异，称为膜的不对称性。 膜脂、膜蛋白和糖在膜上均呈不对称分布，导致膜功能的不对称性和方向性，即膜内外两层的流动性不同，使物 质传递有一定方向，信号的接受和传递也有一定方向 生理意义： 1、保证了生命活动有序进行 2、保证了膜功能的方向性 影响膜流动性的因素 1、胆固醇：相变温度以上，会降低膜的流动性；相变温度以下，则阻碍晶态形成。 2、脂肪酸链的饱和度：不饱和脂肪酸链越多，膜流动性越强。 3、脂肪酸链的长度：长链脂肪酸使膜流动性降低。 4 、卵磷脂 / 鞘磷脂：比例越高则膜流动性越增加（鞘磷脂粘度高于卵磷脂）。 5、膜蛋白：镶嵌蛋白越多流动性越小 6、其他因素：温度、酸碱度、离子强度等 细胞外被作用 1、保护、润滑作用：如消化道、呼吸道和生殖道的上皮细胞的糖萼 2、决定抗原 3、许多膜受体是糖蛋白或糖脂蛋白，参与细胞识别、应答、信号传递 RER和 SER的区别 存在细胞形状结构功能 RER在蛋白质合成囊状或扁平膜上含有特殊的参与蛋白质合成和修 旺盛的细胞中囊状，核糖核糖体连接蛋饰加工（糖基化，酰 发达。体和 ER 无白，可与核糖体基化，二硫键形成， 论在结构上60S 大亚基上的氨基酸的羟化，以及 还是功能上糖蛋白连接新生多肽链折叠成三 都不可分割级结构） SER在特化的细胞泡样网状结脂类和类固醇激素合 中发达构，无核糖成场所。 体附着肝细胞 SER解毒

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，

细胞生物学简答题整理

1.简述G蛋白偶联受体所介导的信号通路的异同G蛋白偶联受体所介导信号通路分为三类： ①激活离子通道；②激活或抑制腺苷酸环化酶，以cAMP 为第二信使；③激活磷脂酶C ，以IP3 和DAG 作为双信使 激活离子通道： 当受体与配体结合被激活后，通过偶联G蛋白的分子开关作用，调控跨膜离子通道的开启和关闭，进而调节靶细胞的活性。 激活或抑制腺苷酸环化酸的cAMP信号通路： 细胞外信号（激素，第一信使）与相应G蛋白偶联的受体结合，导致细胞内第二信使cAMP的水平变化而引起细胞反应的信号通路。腺苷环化酶调节胞内cAMP的水平，cAMP被环腺苷酸磷酸二酯酶降解清除。 cAMP信号通路主要是通过活化cAMP依赖性蛋白激酶A (PKA) ，激活靶酶开启基因表达，从而表现出不同的效应。蛋白激酶A 由2个催化亚基和2个调节亚基组成，cAMP的结合可改变调节亚基的构象，释放催化亚基产生活性。 蛋白激酶A被激活后，一方面通过对底物蛋白的磷酸化，引起细胞对胞外信号的快速反应；另一方面，其催化亚基可进入细胞核，磷酸化cAMP应答元件结合蛋白 (CREB) 的丝氨酸残基。磷酸化的CREB蛋白被激活，它作为基因转录的调节蛋白识别并结合到靶细胞的cAMP应答元件 (CRE) 启动靶基因的转录，引起细胞缓慢的应答反应。 cAMP信号通路中的缓慢反应过程：激素→G-蛋白偶联受体→G-蛋白→腺苷酸环化酶→ cAMP→ cAMP依赖的蛋白激酶A→基因调控蛋白→基因转录。 cAMP是由腺苷酸环化酶 (adenylyl cyclase，AC) 催化合成的，腺苷酸环化酶为跨膜12次的糖蛋白，在Mg2+或Mn2+存在下能催化ATP生成cAMP；细胞内的环腺苷酸磷酸二酯酶 (PDE) 可降解cAMP生成5’-AMP，导致细胞内cAMP水平

医学细胞生物学试题及答案(六)

细胞生物学试题题库第五部分 简答题 1. 根据光镜与电镜的特点，观察下列结构采用那种显微镜最好？如果用光镜（暗视野、相差、免疫荧显微镜） 那种最有效？为什么？ 2. 细胞是生命活动的基本单位，而病毒是非细胞形态的生命体，如何理解二者之间的关系？ 3. 为什么说支原体是最小、最简单的细胞？ 4. 原核细胞与真核细胞差别是后者有细胞器，细胞器结构的出现有什么优点？（至少2点） 5. 简述动物细胞与植物细胞之间的主要区别。 6. 简述动物细胞、植物细胞、原生动物应付低渗膨胀的主要方式？ 7. 简述单克隆抗体的主要技术路线。 8. 简述钠钾泵的工作原理及其生物学意义。 9. 受体的主要类型。 10. 细胞的信号传递是高度复杂的可调控过程，请简述其基本特征。 11. 简述胞饮作用和吞噬作用的主要区别。 12. 细胞通过分泌化学信号进行通讯主要有哪几种方式？ 13. 简要说明G蛋白偶联受体介导的信号通路的主要特点。 14. 信号肽假说的主要内容。 15. 简述含信号肽的蛋白在细胞质合成后到内质网的主要过程。 16. 简述蛋白质糖基化修饰中N－连接与O－连接之间的主要区别。 17. 溶酶体膜有何特点与其自身相适应？ 18. 简述A.TP合成酶的作用机制。 19. 化学渗透假说的主要内容。 20. 内共生学说的主要内容。 21. 线粒体与叶绿体基本结构上的异同点。 22. 细胞周期中核被膜的崩解和装配过程。 23. 核孔复合体的结构模型。 24. 染色质的多级螺线管模型。 25. 染色体的放射环模型。 26. 细胞内以多聚核糖体的形式合成蛋白质，其生物学意义是什么？ 27. 肌肉收缩的机制。 28. 纤毛的运动机制。 29. 中心体周期。 30. 简述C.D.K1（MPF）激酶的活化过程。 31. 泛素化途径对周期蛋白的降解过程。 32. 人基因组大约能编码5万个基因，而淋巴细胞却能产生约107－109个不同抗体分子，为什么？ 33. 细胞学说的主要内容。 34. 溶酶体膜有何与其自身功能相适应的特点？ 35. 何为信号肽假说的？ 36. 核孔复合体的结构模型。 37. 胞饮作用和吞噬作用的区别。 38. 为什么说线粒体和叶绿体是半自主性细胞器？ 39. 简述核被膜的主要功能 40. 简述减数分裂的意义

中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解

中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割

C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来

正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan

细胞生物学名词解释和简答题版

第四章P16提要第一段；细胞生物学概念，研究的主要内容 研究细胞基本生命活动规律的科学称为细胞生物学。它是以细胞为研究对象，从细胞的显微水平、亚显微水平、分子水平等三个层次，主要研究细胞和细胞器的结构和功能、细胞增殖、分化、衰老与凋亡，细胞信号转导、细胞基因表达与调控，细胞起源与进化等。二、细胞生物学的主要研究内容1 细胞核、染色体以及基因表达的研究2生物膜与细胞器的研究3生物膜与细胞器的研究4 细胞增殖及其调控5 细胞分化及其调控6 细胞的衰老与凋亡7细胞的起源与进化8 细胞工程P46提要真核结构:1生物膜体系以及生物膜为基础构建的各种独立的细胞器2.遗传信息表达的结构体系3细胞骨架体系 P80提要，普通光学显微镜结构和性能参数 1、光学显微镜的组成主要分为光学放大系统，为两组玻璃透镜：目镜和物镜；照明系统：光源、折光镜、聚光镜；机械和支架系统，主要保证光学系统的准确配置和灵活调控。光学显微镜的分辨率是最重要的性能参数，它由光源的波长、物镜的镜口角和介质折射率三个因素决定。 2、荧光显微镜是以紫外光为光源，电子显微镜则是以电子束为光源。 3、倒置显微镜与普通光学显微镜的不同在于物镜和照明系统的位置颠倒。

一、名词解释 外在膜蛋白：外在膜蛋白为水溶性蛋白质，靠离子键或其他较弱的键与膜表面的膜蛋白分子或膜脂分子结合，因此只要改变溶液的离子强度甚至提高温度就可以从膜上分离下来，但膜结构并不被破坏。 内在膜蛋白：内在膜蛋白是通过与之共价相连的脂分子插入膜的脂双分子中，从而锚定在细胞质膜上。与脂肪酸结合的内在膜蛋白多分布在质膜内侧，与糖脂相结合的内在膜蛋白多分布在质膜外侧。 生物膜：镶嵌有蛋白质和糖类（统称糖蛋白）的磷脂双分子层，起着划分和分隔细胞和细胞器作用生物膜，也是与许多能量转化和细胞内通讯有关的重要部位，同时，生物膜上还有大量的酶结合位点。细胞、细胞器和其环境接界的所有膜结构的总称。 二、简答题 1、生物膜的结构和功能，影响生物膜流动性的因素 生物膜的基本结构与作用 （1）具有极性头部和非极性尾部的磷脂分子在水相中具有自发形成封闭的膜系统的性质，以疏水性非极性尾部相对，极性头部朝向水相的磷脂双分子层是组成生物膜的基本结构成分，尚未发现在生物膜结构中起组织作用的蛋白。 （2）蛋白分子以不同的方式镶嵌在脂双分子中或结合在其表面，蛋白的类型，蛋白分布的不对称性及其与脂分子的协同作用赋予生物膜具有各自的特性与功能。

医学细胞生物学试题及答案大全03

医学细胞生物学试题及答案 第一章细胞生物学与医学 一、名词解释 1. 细胞生物学(cell biology: 2. 医学细胞生物学(medical cell biology: 二、问答题 1. 简述细胞生物学的主要研究内容。 2. 如何理解细胞的“时空”特性? 3. 细胞学说是怎样形成的? (eukaryotic cell:拟核(nucleoid:质粒 细胞体积守恒定律 二、问答题2. 比较真核细胞的显微结构和亚显微结构。3. 细胞的生命现象表现在哪些方面? 第五章细胞膜及其表面 一、名词解释

1. 生物膜(biological membrane 2. 脂质体(liposome 3. 糖脂(glycolipid 和糖蛋白(glycoprotein 4. 内在蛋白质(integral protein 和周边蛋白质(peripheral protein 6. 细胞表面(cell surface 8. 糖萼(glycocalyx 9. 细胞连接(cell junction 11. 穿膜运输(transmembrane transport 和膜泡运输(transport by vesicle formation 12. 胞吞作用(endocytosis 、胞饮作用(pinocytosis 和胞吐作用(exocytosis 13. 低密度脂蛋白(low density lipoprotein, LDL 14. 受体(receptor 和配体(ligand 1 5. 细胞识别(cell recognition 1 6. G 蛋白受体(G receptor和G 蛋白(G protein 1 7. 信号转导(signal transduction 1 8. 二、问答题 1. 组成细胞膜的化学物质主要有哪些? 2. 3. 5. 细胞膜的理化特性有哪些? 12. 细胞是如何识别的?细胞的识别有何生物学意义? 13. 简述G 蛋白的结构和作用机制。 14.cAMP 、IP3、DAG 和Ca 2+等第二信使分属于哪些信号传导通路?是如何产生的?有何生物学功能? 第六章细胞质和细胞器 一、名词解释

医学遗传学简答题(附答案).doc

[1]遗传病有何特点，可分为几类，对人类的意义如何？ 答：㈠主要以遗传因素为主要发病因素的遗传病在临床上有很多特点： 1、遗传病的传播方式：一般而言，遗传病与传染性疾病和营养性疾病不同，它不延伸至无 亲缘关系的个体。 2、遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的，即患者与正常成 员间有一定的数量关系。 3、遗传病的先天性：遗传病往往有先天性的特点，但先天性的疾病并不全是遗传病。 4、遗传病的家族性：遗传病往往有家族性的特点，但有家族性特点的疾病并不全部都是遗 传病。 5、遗传病的传染性：一般认为遗传病是没有传染性的。 ㈡人类遗传病的分类 1、单基因病：由单基因突变所致。 2、多基因病：多基因病有一定的家族史。 3、染色体病：染色体结构或数目异常所引起的一类疾病。 4、体细胞遗传病：体细胞遗传病只在特定的细胞中发生，体细胞的基因突变是此类疾病发 病的基础。 5、线粒体遗传病：由线粒体DNA缺陷所引起的疾病。 ⑶遗传病的危害 1、遗传病的现状：就发病率来看，我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病．包括常染色体上的遗传病和伴性遗传，尤其是伴性遗传．虽然女性发病率低于男性，但遗传给下一代并出现发病率是很高的．所以若女性色盲她的色盲基因位于Ｘ染色体上，可同时遗传给儿子和女儿，所以她不想要孩子． ２．由于人类出现的各种遗传病给社会增加了负担，给家庭造成沉重的经济负担和精神压力，所以我们就提倡优生，它可以提高人口素质，也可以提高人民的健康水平和生活水平．３．性别决定是由于性染色体组合的不同导致的．男性能产生两种类型的精子，且比例一样．而女性只能产生一种类型的卵细胞．每种精子和卵细胞结合的几率一样，产生的后代男女性别比例理论上是一样的，而且性别就是在精子和卵细胞结合的瞬间决定的，产生什么性别，主要决定于男性精子的两种不同类型．但是现实生活中好多不懂得此道理，所以造成了社会上一些荒唐的悲剧故事．所以在教学过程中应强化学生对这方面的重视，并加以讨论和宣传． [2]简述基因概念的发展。 答：人类对基因的概念经历了一个有浅入深的历史发展过程。在杂19世纪60年代，奥地利神甫孟得尔采用豌豆作为实验材料，提出生物性状是由“遗传因子”决定的，并总结出基因的分离定律和自由组合定律。20世纪初丹麦遗传学家Johannsen将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今，随后美国遗传学家摩尔根及其学生Sturtevert,Bridge,Miiller,Dobzhansky提出了基因传递的连锁交换定律，随后人们开始将基因与酶联系起来。1936年Beadle提出了“一个基因决定一种酶”假说；后来的研究揭示，基因除了决定酶外还决定其他的蛋白质，因此提出来“一个基因决定一种蛋白质”假说，但人们有发现所有的蛋白质都由几条多肽链组成，因此有修正成“一个基因决定一条多肽链”假说，随着科技水平的日益提高人们最终意识到“一个基因决定多条多肽链”。 经过100多年的研究，基因的概念逐渐清晰，1944年Avery等的工作，他们用实验的方法直接证明DNA是生物的遗传物质。1953年Watson 和Crick对DNA的分子结构进行了深入的研究，提出了著名的DNA分子双螺旋机构模型，正式揭示了遗传之迷，至此人们认识到，基因是具有特定“遗传效应”的DNA片段，它决定细胞内RNA和蛋白质（包括酶分子）等的合成，从而决定生物的遗传性状。 [3]解释基因突变的分子机制和DNA损伤的修复机制。 答：发生在分子水平上的基因突变，其本质是在各种诱变因素下的作用，使得DNA中的碱基组成种类和排列顺序发生改变，从而引起相应的遗传学效应，可分为： ㈠静态突变 ①点突变：a碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中碱基或碱基对被其他碱基或碱基对置换，替代的突变。其具体表现为同类碱基或碱基之间的替换以及不同碱基对之间的替换。

医学遗传学试题及答案90201

5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是

新乡医学院医学细胞生物学简答题

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供基础医学院临床17、20班参考使用医学细胞生物学简答题集锦 第一章绪论 1.简述细胞生物学形成与发展经历的阶段（1）细胞的发现与细胞学说的建立：最早发现细胞并命名为cell，施莱登和施旺建立细胞学说。 (2)细胞学的经典时期：细胞学说的建立掀起了对多种细胞广泛的观察和描述的热潮，主要的细胞器和细胞分裂活动相继被发现。 (3)实验细胞学时期：人们广泛的应用实验的手段研究细胞的特性、形态结构和功能。 (4)分子生物学的兴起和细胞生物学的诞生：各个学科相互渗透，人们对细胞结构与功能的研究达到了新的高度。 第二章细胞的统一性与多样性 1.比较原核细胞和真核细胞的差别 第三章细胞膜与细胞表面 1.细胞膜的流动性有什么特点，膜脂有哪些 运动方式，影响膜脂流动性的因素有哪些 （1）膜脂既具有分子排列的有序性，又有 液体的流动性；温度对膜的流动性有明显的 影响，温度过低，膜脂转变为晶态，膜脂分 子运动受到影响，温度升高，膜恢复到液晶 态，此过程称为相变。（2）膜脂的运动方 式有：侧向扩散、旋转运动、摆动运动、翻 转运动，其中翻转运动很少发生，侧向扩散 是主要运动方式。（3）影响流动性的因 素：脂肪酸链的长短和饱和程度，胆固醇的 双重调节作用，卵磷脂/鞘磷脂比值越大膜 脂流动性越大，膜蛋白与周围脂质分子作用 也会降低膜流动性。此为环境因素（如温 度）也会影响膜的流动性，温度在一定范围 内升高，流动性增强。 2.简述膜蛋白的种类及其各自特点，并叙述 膜的不对称性有哪些体现 (1)膜蛋白分为膜外在蛋白、膜内在蛋白、 脂锚定蛋白。 膜外在蛋白属于水溶性蛋白，分布在膜的 两侧，与膜的结合松散，一般占20%-30%； 膜内在蛋白属于双亲性分子，嵌入、穿 膜，是膜功能的主要承担者，与膜结合紧 密，占70%-80%。 脂锚定蛋白通过共价键与脂分子结合，分 布在膜两侧，含量较低。

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病

一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

细胞生物学简答题整理

1.简述G蛋白偶联受体所介导的信号通路的异同 G蛋白偶联受体所介导信号通路分为三类： ①激活离子通道；②激活或抑制腺苷酸环化酶，以cAMP 为第二信使；③激活磷脂酶C ，以IP3 和DAG 作为双信使 激活离子通道： 当受体与配体结合被激活后，通过偶联G蛋白的分子开关作用，调控跨膜离子通道的开启和关闭，进而调节靶细胞的活性。

激活或抑制腺苷酸环化酸的cAMP信号通路： 细胞外信号（激素，第一信使）与相应G蛋白偶联的受体结合，导致细胞内第二信使cAMP的水平变化而引起细胞反应的信号通路。腺苷环化酶调节胞内cAMP的水平，cAMP被环腺苷酸磷酸二酯酶降解清除。 cAMP信号通路主要是通过活化cAMP依赖性蛋白激酶A (PKA) ，激活靶酶开启基因表达，从而表现出不同的效应。蛋白激酶A 由2个催化亚基和2个调节亚基组成，cAMP的结合可改变调节亚基的构象，释放催化亚基产生活性。 蛋白激酶A被激活后，一方面通过对底物蛋白的磷酸化，引起细胞对胞外信号的快速反应；另一方面，其催化亚基可进入细胞核，磷酸化cAMP应答元件结合蛋白(CREB) 的丝氨酸残基。磷酸化的CREB 蛋白被激活，它作为基因转录的调节蛋白识别并结合到靶细胞的cAMP应答元件(CRE) 启动靶基因的转录，引起细胞缓慢的应答反应。 cAMP信号通路中的缓慢反应过程：激素→G-蛋白偶联受体→G-蛋白→腺苷酸环化酶→ cAMP→ cAMP依赖的蛋白激酶A→基因调控蛋白→基因转录。

cAMP是由腺苷酸环化酶 (adenylyl cyclase，AC) 催化合成的，腺苷酸环化酶为跨膜12次的糖蛋白，在Mg2+或Mn2+存在下能催化ATP生成cAMP；细胞内的环腺苷酸磷酸二酯酶 (PDE) 可降解cAMP生成5’-AMP，导致细胞内cAMP水平下降。因此，细胞内cAMP的浓度受控于腺苷酸环化酶和PDE的共同作用）。 cAMP信号调控系统由质膜上的5种成分组成：刺激型激素受体(Rs)、抑制型激素受体(Ri)、刺激型G蛋白(Gs)、抑制型G蛋白(Gi)、腺苷酸环化酶(E)。Gs和Gi的β、γ亚基相同，而α亚基不同决定了对激素对腺苷酸环化酶的作用不同。 Gs的调节作用：当细胞没有受到激素刺激时，Gs处于非活化状态，G蛋白的亚基与GDP结合，此时腺苷酸环化酶没有活性；当激素配体与Rs受体结合后，导致受体构象改变，暴露出与Gs结合的位点，配体－受体复合物与Gs结合，Gs的亚基构象改变，排斥GDP 结合GTP，使G蛋白三聚体解离，暴露出的亚基与腺苷酸环化酶结合，使酶活化，催化ATP环化为cAMP。随着GTP水解使亚基恢复原来的构象并导致与腺苷酸环化酶解离，终止腺苷酸环化酶的活化作

新乡医学院医学细胞生物学简答题

供基础医学院临床17、20 班参考使用医学细胞生物 学简答题集锦 第一章绪论 1.简述细胞生物 学形成与发展 经历的阶段 （1）细胞的发现与细胞学说的建立：R.Hook最早发现细胞并命名为cell，施莱登和施旺建立 细胞学说。 (2)细胞学的经典 时期：细胞学说的 建立掀起了对多种 细胞广泛的观察和 描述的热潮，主要 的细胞器和细胞分 裂活动相继被发现。 (3)实验细胞学时期：人们广泛的应 用实验的手段研究 细胞的特性、形态 结构和功能。 (4)分子生物学的 兴起和细胞生物学 的诞生：各个学科 相互渗透，人们对 细胞结构与功能的 研究达到了新的高度。 第二章细胞的统 一性与多样性 1.比较原核细胞和 细胞表面 1.细胞膜的流动性 有什么特点，膜脂 有哪些运动方式， 影响膜脂流动性的 因素有哪些？ （1）膜脂既具有分 子排列的有序性， 又有液体的流动性； 温度对膜的流动性 有明显的影响，温 度过低，膜脂转变 为晶态，膜脂分子 运动受到影响，温 度升高，膜恢复到 液晶态，此过程称 为相变。（2）膜脂 的运动方式有：侧 向扩散、旋转运动、 摆动运动、翻转运 动，其中翻转运动 很少发生，侧向扩 散是主要运动方式。 （3）影响流动性的 因素：脂肪酸链的 长短和饱和程度， 胆固醇的双重调节 作用，卵磷脂/鞘磷 脂比值越大膜脂流 动性越大，膜蛋白 与周围脂质分子作 用也会降低膜流动 性。此为环境因素 （如温度）也会影 响膜的流动性，温 度在一定范围内升 高，流动性增强。 2.简述膜蛋白的种 类及其各自特点， 并叙述膜的不对称 性有哪些体现 (1)膜蛋白分为膜 外在蛋白、膜内在 蛋白、脂锚定蛋白。 膜外在蛋白属于 水溶性蛋白，分布 在膜的两侧，与膜 的结合松散，一般 占20%-30%； 膜内在蛋白属于 双亲性分子，嵌入、 穿膜，是膜功能的 主要承担者，与膜 结合紧密，占 70%-80%。 脂锚定蛋白通过 共价键与脂分子结 合，分布在膜两侧， 含量较低。 (2)膜的内外两侧 结构和功能有很大 差异，称为膜的不 对称性，这种不对 称决定了膜功能的 方向性。 膜脂：磷脂和胆 固醇数目分布不均 匀，糖脂仅分布于 脂双层的非胞质面。 膜蛋白：各种膜蛋 白在质膜中都有一 定的位置。膜糖类： 糖链只分布于质膜 外表面。 3.比较说明单位膜 模型与液态镶嵌模 型有哪些不同点 单位膜是细胞膜 和胞内膜等生物膜 在电镜下呈现的三 夹板式结构，内外 两层为电子密度较 高的暗层，中间是 电子密度低的明层， “两暗夹一明”的

05级医学遗传学试卷及答案

新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人

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细胞生物学试题 一、选择题：单项18题（每题1分，共18分） 1.最小最简单的细胞是： (B) A．病毒； B。支原体；C。细菌 D。红细胞 2.下列不属于微丝作用的是（ C ）。 A、肌肉收缩 B、参与细胞质运动及细胞移动 C、形成有丝分裂器 D、维持微绒毛的形状 E、形成胞质分裂环 3.动物细胞膜中的脂双层结构具有流动性与下列哪一种物质关系最密切？ ( B) A、磷脂 B、胆固醇 C、糖脂 D、膜蛋白 4.形成细胞骨架的是（ C ）。 A、微管蛋白、木质素和驱动蛋白 B、微管、肌球蛋白和微丝 C、微丝、中间纤维和微管 D、肌动蛋白、肌球蛋白和中间丝 5.使用哪种显微镜可获得三维图像（ A ）。 A、扫描电子显微镜 B、透射电子显微镜 C、荧光显微镜 D、光学显微镜 6.动物细胞在细胞膜外缺少坚硬的细胞壁，但许多细胞仍然保持细胞的非球体状态，其原因是 ( B ) A 细胞膜上的蛋白质分子可以流动 B 微管起着支持作用 C 基质充满细胞维持着形态 D 磷脂双分子层的骨架作用 7.物质能逆着它的浓度梯度转运穿过膜是因为 ( A )

A 某些膜蛋白是依赖于ATP的载体分子 B 某些膜蛋白起通道作用，经过通道特异分子能进入细胞 C 脂类双分子层可透入许多小分子 D 脂类双分子层是疏水的 8.建立分泌单克隆抗体的杂交瘤细胞是通过下列技术构建的： (A) A 细胞融合； B 核移植； C 病毒转化； D 基因转移 9.下列细胞膜的构造，哪一项无法协助不易通透细胞膜的小分子进入细胞内？( D ) A 离子通道 B 载体蛋白 C 离子泵 D 受体 10.下列哪一项不是Na+—K+离子泵作用的结果（ B ）。 A、细胞中Na+浓度降低 B、氨基酸通过协助扩散的方式进入细胞 C、质子浓度梯度的形成 D、K+在细胞中的浓度提高 11.通过选择法或克隆形式从原代培养物或细胞系中获得的具有特殊性质或标志的细胞群体称作（B ） A、细胞系 B、细胞株 C、细胞库 D、其它 12.所有膜蛋白都具有方向性，其方向性在什么部位中确定： (C) A．细胞质基质；B 高尔基体；C 内质网；D质膜 13.微管蛋白在一定条件下，能装配成微管，其管壁由几根原纤维构成： (C) A．9； B 11； C 13； D 15； 14.膜蛋白高度糖基化的细胞器是： (A) A．溶酶体；B 高尔基休；C 过氧化物酶体； D 线粒体