人类的多基因遗传
人类的多基因遗传
一、选择题
A型题
1、数量性状的遗传基础是（）
A、一对等位基因
B、复等位基因
C、多对隐性的微效基因
D、二个以上的显性基因
E、多对共显性的微效基因
2、把群体中某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到（）
A、曲线存在两个峰
B、曲线存在一个或两个峰
C、曲线只有一个峰
D、曲线存在两个或三个峰
E、曲线存在三个峰
3、在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后所得的子1代存在一定范围的
变异是由于（）
A、环境因素的作用
B、遗传因素的作用
C、环境因素和遗传因素都有作用，但以环境因素为主
D、环境因素和遗传因素都有作用，但以遗传因素为主
E、环境因素和遗传因素都产生重要作用
4、在多基因遗传中，两个中间类型子1代个体杂交后所得的子2代存在变异是由
于（）
A、环境因素的作用
B、遗传因素的作用
C、环境因素和遗传因素都有作用，但以环境因素为主
D、环境因素和遗传因素都有作用，但以遗传因素为主
E、环境因素和遗传因素都产生重要作用
5、假设大写字母表示能引起某种植物的高度再增加1cm，若基因型为
aabbccddeeff的植株高12cm，请问基因型为AaBBCcDDEEff和aaBbCCddEeFf 的植株杂交后，F1的最低高度是（）（每对基因完全独立分离且不考虑环境因素）
A、14cm
B、15 cm
C、16 cm
D、19 cm
E、21 cm
6、假设大写字母表示能引起某种植物的高度再增加1cm，若基因型为
aabbccddeeff的植株高12cm，请问基因型为AaBBCcDDEEff和aaBbCCddEeFf 的植株杂交后，F1的最高高度是（）（每对基因完全独立分离且不考虑环境
因素）
A、15cm
B、16 cm
C、19 cm
D、21 cm
E、22cm
7、假如两对基因Aa和Bb，以加性效应决定植株的高度，纯合子AABB高50 cm、
aabb高30 cm，这两个纯合子杂交所得的F1植株高度是（）（每对基因完全独立分离且不考虑环境因素）
A、50cm
B、45 cm
C、40 cm
D、35 cm
E、30 cm
8、在某市调查出某疾病的发病情况如下，在一般群体中检查25000人，其中253
人发病，这253个患者的一级亲属484人中有50人患病，男性23人，女性27人，由此推测该病可能为（）
A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、X连锁显性遗传
D、X连锁隐性遗传
E、多基因遗传
9、在多基因遗传病中由遗传基础和环境因素共同作用，决定某个体患病的可能
性大小称为（）
A、易感性
B、患病性
C、易患性
D、遗传度
E、阈值
10、在多基因遗传中，关于易患性和阈值的描述正确的是（）
A、群体中易患性变异呈正态分布，大部分个体的易患性都接近于平均值，
当个体的易患性低于阈值时，该个体就患病
B、个体易患性的高低，目前还无法测量，但群体易患性平均值的高低，可
以根据该群体的发病率作出估计
C、多基因病的易患性阈值与平均值距离越近，则其群体易患性平均值越低
D、当群体发病率高时，表明群体易患性平均值越高，即：在一定环境条件
下，该群体每个个体中引起该病的致病基因数量多
E、群体易患性高低衡量的尺度用正态分布的标准差作单位，易患性阈值与
平均值相距3σ比相距2σ时，群体易患性平均值更高
11、在多基因遗传中，群体易患性平均值与阈值相距3σ时比相距2σ时（）
A、群体易患性平均值更低
B、阈值更低
C、遗传率更高
D、群体发病率更高
E、患者一级亲属发病率更高
12、在多基因遗传中，群体易患性平均值与阈值相距2σ时比相距3σ时（）
A、群体易患性平均值更高
B、阈值更高
C、遗传率更低
D、群体发病率更低
E、患者一级亲属发病率更低
13、多基因遗传病中，群体易患性高低的衡量标准是（）
A、环境因素的作用
B、易感基因数量的多少
C、某患者一级亲属的发病率
D、遗传度的大小
E、群体易患性平均值与阈值的距离
14、遗传度是指（）
A、遗传性状的表现程度
B、遗传性状的变化范围
C、致病基因的有害程度
D、遗传因素对性状变异影响的程度
E、某种遗传病发生频率的高低
15、下列哪种病是多基因遗传病（）
A、假肥大性肌营养不良症
B、哮喘
C、抗维生素性佝偻病
D、先天愚型
E、并指Ⅰ型
16、下列哪种病不是多基因遗传病（）
A、多毛耳
B、糖尿病
C、精神分裂症
D、先天性心脏病
E、高血压
17、下列哪项不是多基因遗传病的特点（）
A、家系中可见到连续遗传现象，患者亲属的发病率高于群体发病率
B、患者的双亲、同胞、子女有相同的发病风险
C、随亲属级别降低，患者亲属的发病风险迅速降低
D、近亲婚配时，子女的发病风险也会有所增加
E、发病率有种族或民族差异
18、多基因遗传病发病风险与以下哪些因素有关（）
A、家庭中患者的多少，致病基因是显性还是隐性
B、遗传与环境因素，性连锁与否
C、遗传度，基因性质，亲属级别
D、亲属级别，家庭中患者多少，病情严重程度，遗传度
E、患者性别，环境因素，致病基因性质
19、唇裂的群体发病率为0.16%，遗传度为76%，一对夫妇表现型正常，生
了一个唇裂患儿，再次生育时唇裂的复发风险是（ ）
A 、 0.16%
B 、1.6%
C 、16%
D 、 4%
E 、 8%
20、 唇裂的遗传率是76%，群体发病率是0.16%，一男性患者与一正常女性
婚配，他们孙子的发病风险是（ ）
A 、 0.16%
B 、4%
C 、低于0.16%
D 、 低于4%
E 、 0
21、 先天性幽门狭窄是一种遗传率较高的多基因病，群体中男女发病率分别
是0.5%和0.1%，一女性患者的子女发病情况预期是（ ）
A 、 子女发病风险都是
B 、儿子发病风险是，女儿发病风险是
C 、儿子0.5%发病，女儿0.1%发病
D 、 儿子发病>0.5%，女儿发病>0.1%
E 、 以上都不是
22、 先天性幽门狭窄是有性别差异的多基因遗传病，群体中男女发病率分别
是0.5%和0.1%，请问下列对男女患者子女发病风险的叙述中错误的是（ ）
A 、 女性患者子女的发病风险高于男性患者子女的发病风险
B 、女性患者儿子的发病风险高于群体中男性的发病风险
C 、男性患者女儿的发病风险低于群体中女性的发病风险
D 、 男性患者儿子的发病风险高于其女儿的发病风险
E 、 女性患者儿子的发病风险高于男性患者女儿的发病风险
23、 下列对多基因病再发风险估计的描述中正确的是（ ）
A 、 一个家庭中患儿越多，则再次生育时的复发风险越高
B 、多基因病中，随亲属级别降低，发病风险迅速降低
C 、发病率有性别差异时，发病率低的性别患者的子女的再发风险高
D 、 某家庭的患儿病情越严重，则该家庭再次生育的复发风险也越高
E 、 以上都正确
24、 应用Edward 公式估计多基因遗传病中患者一级亲属的发病风险，要求
群体发病率和遗传度为（ ）
A 、 0.1%~1%和60%~70%
B 、1%~10%和60%~70%
C 、0.1%~1%和70%~80%
D 、 0.01%~0.1%和70%~80%
E 、 0.01%~0.1%和80%~90%
B 型题
A 、 1/1000
0.1% 0.1% 0.5%
B、1/4
C、70%~80%
D、1%~10%
E、0.1%~1%
1、多基因遗传病患者同胞中的发病率一般为（）
2、应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险，要求群体发病率为（）
A、阈值低
B、群体发病率低
C、发病风险高
D、遗传率高
E、群体易患性平均值高
3、群体易患性平均值与阈值相距较远（）
4、在多基因遗传病中，发病率如有性别差异，则发病率高的性别（）
5、某种多基因遗传病男性发病率高于女性发病率，女性患者生育的后代（）
X型题
1、下列有关数量性状遗传基础的描述哪些是正确的（）
A、控制数量性状的基因按孟德尔方式遗传
B、控制数量性状的基因是共显性的
C、控制数量性状的基因是微效基因，彼此有加性效应
D、数量性状是遗传基础和环境因素共同作用的结果
E、数量性状受两对以上等位基因的控制
2、下列关于多基因遗传特点的描述中哪些是错误的（）
A、两个极端变异的个体杂交后，子1代都是中间类型，但存在变异
B、两个中间类型子1代个体杂交后所得子2代，也全都是中间类型
C、在随机杂交的群体中，子代变异范围广泛，大多数是中间类型，少数可
以是极端类型
D、两个极端变异个体杂交后的子1代存在变异是环境因素作用的结果
E、两个中间类型子1代个体杂交后所得的子2代存在变异是由于基因的分离
与自由组合导致的
3、在多基因遗传中，关于易患性和阈值的描述正确的是（）
A、群体中易患性变异呈正态分布，大部分个体的易患性都接近于平均值，
当个体的易患性低于阈值时，该个体就患病
B、个体易患性的高低，目前还无法测量，但群体易患性平均值的高低，可
以根据该群体的发病率作出估计
C、多基因病的易患性阈值与平均值距离越近，则其群体易患性平均值越低
D、当群体发病率高时，表明群体易患性平均值越高，即：在一定环境条件
下，该群体中引起该病的致病基因数量多
E、群体易患性高低衡量的尺度用正态分布的标准差作单位，易患性阈值与
平均值相距3σ比相距2σ时，群体易患性平均值更高
4、下列有关遗传度的描述中，错误的是（）
A、遗传度是指遗传因素与环境因素在某种多基因性状或疾病的形成过程中
共同所起作用的大小
B、遗传度是指致病基因向后代传递的百分率
C、遗传度是指遗传因素在某种多基因性状或疾病的形成过程中所起作用的
大小
D、遗传度的高低可反映出在某种多基因性状或疾病的形成过程中遗传基础
和环境因素各自作用的大小
E、当遗传度为10%时，表明遗传基础在某种多基因性状或疾病的形成过程
中没有发生作用
5、多基因遗传病发病风险的估计应考虑以下哪些因素（）
A、致病基因显隐性质
B、亲属级别
C、患者的性别差异
D、家庭中患者的数量
E、患者病情的严重程度
二、名词解释
1、质量性状
2、数量性状
3、微效基因
4、加性效应
5、易感性和易患性
6、遗传度
7、阈值
三、问答题
1、比较数量性状和质量性状遗传的区别？
2、多基因假说的内容是什么？
3、什么是多基因遗传？多基因遗传病的特点是什么？
4、估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？
5、对比多基因病和单基因病在传递规律上的不同，为什么会有这样的差异？
医学遗传知识学习题(附标准答案)第7章多基因病
第七章多基因遗传病 （一）选择题(A型选择题) 1．质量性状的变异的特点为。 A．基因符合孟德尔遗传方式 B．呈正态分布 C．基因间呈显隐性关系 D．基因间没有显隐性关系 E．可分为2～3个高峰 2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。 A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4 D．70%～80% E．20%～30% 3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。 A．冠心病 B．唇裂 C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。 A．遗传基础是主要的影响因素 B．多为两对以上等位基因作用 C．微效基因是共显性的 D．环境因素起到不可替代的作用 E．微效基因和环境因素共同作用 5.多基因病的遗传学病因是______。 A．染色体结构改变 B．染色体数目异常 C．一对等位基因突变 D．易患性基因的积累作用 E．体细胞DNA突变 6.在多基因遗传中起作用的基因是______。 A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因D．微效基因 E．mtDNA基因
7.累加效应是由多个______的作用而形成。 A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因 D．显、隐性基因 E．mtDNA基因 8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。 A．基因型与表现型的关系明确 B．基因的作用可累加 C．基因呈孟德尔方式传递 D．基因是共显性的 E．不同个体之间有本质的区别 9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。 A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状 D．质量性状 E．单基因性状 10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。 A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系D．等于群体发病率 E．以上都不对 11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。 A. 1% B. 2% C. 1/4 D. 1/10 E.1/4 12. _______是多基因病。 A. 肾结石 B. 蚕豆病 C. Down综合征 D. Marfan综合征 E. Turner综合征 13．唇裂属于_______。 A. 多基因遗传病 B．单基因遗传病 C. 质量性状遗传 D. 染色体病 E. 线粒体遗传病 14．微效基因所不具备的特点是_______。 A．共显性 B．作用微小 C．有累加作用 D．是显性基因 E．2对或2对以上共同作用 15．下列______为数量性状特征。
多基因遗传病的研究进展
多基因遗传病的研究进展 摘要：多基因疾病指某种疾病的发生受两对以上等位基因的控制,它们的基本遗传规律也遵循孟德尔的遗传定律,但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外,还受着环境等多种复杂因素的影响,故也称多因子病。这种病有家庭聚集现象，同时又性别差异和种族差异，常见的多基因遗传病种，如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、消化性溃疡、冠心病等。.人类腺病毒载体可用于遗传病的基因治疗。重组腺病毒载体把目的基因转运到不同组织中，用为治疗α1抗胰蛋白酶缺陷症、家族性高胆固醇血症、囊性纤维变性、杜氏肌肉营养不良、血友病、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症和苯丙酮酸尿症等。 关键词：多基因遗传病基因损伤人类腺病毒糖尿病视网膜病变支气管哮喘基因多态性正文：多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。与环境因素相比，遗传因素所起的作用大小叫遗传度，用百分数表示。如精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病——精神分裂症，是多基因遗传病，其遗传度为80％，也就是说精神分裂症的形成中，遗传因素起了很大作用，而环境因素所起的作用则相对较小。多基因遗传病一般有家族性倾向，如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍，与患者血缘关系越近，患病率越高。 多基因遗传病的特点 ①这类病有家族聚集现象，但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4，且患者的双亲和子代 的发病率与同胞相同。因此，不符合常染色体显、隐性遗传。 ②遗传度在60％以上的多基因病中，病人的第一级亲属（指有1/2的基因相同的亲属，如 双亲与子女以及兄弟姐妹之间，即为一级亲属）的发病率接近于群体发病率的平方根。 例如唇裂，人群发病率为1.7/1000，其遗传度76％，患者一级亲属发病率4％，近于0.0017的平方根。 ③随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险率明显下降。又如唇裂在一级亲属中发病率为 4％，二级亲属（叔、伯、舅、姨）中约0.7％，三级亲属（堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等）仅为0.3％。 ④亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关，家族病例数越多，病变越 严重，亲属发病率就越高。 ⑤近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50～100％。 ⑥易受环境因素影响，性别差异和种族差异 ⑦有些多基因病有性别的差异和种族的差异。如先天性幽门狭窄，男子为女子的5倍；先 天性髋脱臼，日本人发病率是美国人的10倍。如唇裂的黑人中发病率为0.04‰，白人为1‰，而黄种人为1.7‰，且男性发病率高于女性。又如无脑儿在英国发病率为2%，在北欧为0.05%，且妇性高于男性。
医学遗传学中的多基因遗传
医学遗传学中的多基因遗传 【摘要】多基因遗传的教学，传统观念都是与单基因遗传对比，前者称为数量性状遗传，后者称为质量性状遗传，并且各自有其典型的变异分布图，数量性状的变异是连续的，质量性状的变异是不连续的，本文对这种传统观念提出商榷，阐释了几个要害问题，并建议将群体遗传学的部分相关内容与多基因遗传的内容合并，命名为数量遗传。 【关键词】多基因遗传质量性状数量性状 医学院校特别是高职高专中的医学遗传学课程，学时有限，往往将多基因性状的遗传与多基因病放在一起讲述，但是由于学生没有受过系统的统计学训练，也没有详细学过数量遗传，传统教材中仅凭多基因假说和一幅正态分布图，再加上轻描淡写的一句话：多基因性状变异的分布是连续的，就将多基因性状的遗传轻轻揭过，于是遗留问题很多。 1 现行教材中的弊端 1.1平面图的坐标系有问题 1.1.1图1为多种版本的教材所引用，但都无纵坐标（看起来纵坐标似乎表示人数），横坐标也无确指，如何能“从图中看出单基因性状变异的分布是不连续的”？ 图1质量性状变异分布图 1.1.2图2横坐标为身高（性状），纵坐标为人数，与基因无涉，不能反映基因与性状的关系，更不能反映“多基因性状变异的分布是
连续的”。 图2人身高变异分布图 1.2数量性状的描述有重大失误 传统叙述方法：“如以人的身高为例，假设有三对非连锁的基因控制人类的身高，它们分别是AA’、BB’、CC’。这三对非连锁基因按分离律和自由组合律，可产生8种精子或卵子，精卵随机结合可产生64种基因型。 将各基因型按高矮数目分组，可以归并成7组：即6’0（表示有6个均带’的身高减低基因，0个不带’的身高增高基因）、5’1、4’2、3’3、2’4、1’5、0’6。（这7组基因型）它们的频数分布分别为1、6、15、20、15、6、1。再以基因组合类型为横坐标，以频数为纵坐标，将这7组基因型组合频数分布做成柱形图，最后将各柱形顶端连成曲线，就得到趋势近于正态分布的曲线（图3）。曲线中以平均值为众数，其它变异呈对称分布，构成正态曲线图，表示变异是连续的！” 图3子2代身高变异分布图 至此陷入万劫不回的境地：要讲的是多基因性状（数量性状），却用具有性状的人数（频数）来代替性状，不是偷换概念是什么？ 接着往下的叙述也有很大问题： “从上述的叙述中我们可以看出，多基因遗传具有如下特点：①两个纯合的极端个体杂交，F1代都是中间类型，但是个体间也存在一定的变异，这是环境因素影响的结果；②两个中间类型的F1代个体杂
第十四章 多基因遗传与多基因遗传病.
第十四章多基因遗传与多基因遗传病 一、名词解释 1.多基因遗传与多基因遗传病 2."数量性状与质量性状 3.易患性 4."阈值 5.遗传率 二、填空题 1.单基因遗传的性状是由＿＿＿基因控制的，性状的变异在一个群体中的分布是＿＿＿；可以明显地区分为＿＿＿个亚群。数量性状是由＿＿＿控制，其在一个群体中的变异分布是＿＿＿，呈＿＿＿分布。 2.数量性状的遗传基础也是基因，是＿＿＿以上基因，其遗传方式仍遵循＿＿＿定律，等位基因之间没有＿＿＿和＿＿＿的区别，呈＿＿＿；数量性状的形成除受＿＿＿的影响外，也受到＿＿＿的影响。 3.性状变异在群体中呈不连续分布的称为____，呈连续分布的称为____，后者分布曲线为____。 4.在多基因遗传病中，易患性的高低受____和____的双重影响。 5.估计多基因遗传病复发风险时，应用Edward公式的条件是： 群体发病率为____，遗传率为____，公式中f与P的关系式为f=____。 6.多基因遗传病发病率有性别差异时，发病率高的性别其阈值____，该性别患者生育的后代复发风险较____；发病率低的性别其阈值____，该性别患者生育的后代复发风险较____。 7.多基因遗传病的再发风险与家庭中患者____以及____呈正相关。
三、选择题： A型题： 1.把群体某数量性状变异的分布绘成曲线．可以看到： () A．曲线存在两个xx B．曲线存在一个或两个xx C．曲线只有一个xx D．曲线存在两个或三个xx E．曲线存在三个xx 2.在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，() A．子 1代都是中间类型 B．子 1代会出现少数极端变异个体 C．子 1代变异范围很广 D．子 1代都是中间类型，但也存在一定范围的变异 E．子 1代由于基因的自由组合，存在一定范围的变异 3.一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距愈近，()
遗传学
章节小结汇总 1.单基因遗传是指受一对等位基因控制的遗传.由单基因突变引起的疾病叫单基因病. 2.根据决定性状或者遗传病的基因在常染色体或者性染色体上,是显性还是隐性,可将单基因遗传分五类:AD AR XD XR Y连锁遗传. 3.根据基因表达差异AD又分:完全显性,不完全显性,共显性,不规则显性,延迟显性,从性显性五类. 1、基因位于1～22号常染色体上，控制隐性性状的遗传称为常染色体隐性遗传（AR） 2、AR的系谱特征有：1）患者双亲都无病，但是他们均为肯定携带者。2）患者同胞中约有1/4患病，而且男女患病机会均等，患者的表型正常的同胞有2/3的可能为携带者。3）患者的子女中一般无患儿，所以本病看不到连续传递，往往是散发的。4）近亲婚配时，子女中患病风险比非近亲婚配者高，而且发病率愈低，这种倾向愈明显 3、AR常见病例：白化病、先天性聋哑、镰形细胞贫血、Hb Bart胎儿水肿综合征、肝豆状核变性、进行性肌营养不良(肩带型)、垂体性株儒、苯丙酮尿症 最好背一下常染色体显隐性X连锁显隐性Y连锁遗传的遗传特征 常隐 Aa×1/4AA 2/4Aa 1/4aa 1．患者双亲都无病，但是他们均为肯定携带者（obligate carier）。 2．患者同胞中约有1/4患病，而且男女患病机会均等，患者的表型正常的同胞有2/3的可能为携带者。 3．患者的子女中一般无患儿，所以本病看不到连续传递，往往是散发的。 4．近亲婚配时，子女中患病风险比非近亲婚配者高，而且发病率愈低，这种倾向愈明显。
常显 1、只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有2/3的可能发病（患者均为杂合体），若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。 2、此病与性别无关，男女发病的机会均等。 3、在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现（外显不全），一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。 4、系谱中通常连续几代可以看到患者，即存在连续传递的现象 X显 1、女性患者多于男性，女性患者病情较轻； 2、患者双亲之一必定是患者； 3、女患者的子女各有1/2发病； 4、男患者的女儿全部发病； 5、连续遗传。 X隐 1、男性患者过远多于女性患者,系谱中的病人几乎都是男性； 2、男性患者的双亲都无病，其致病基因来自携带者母亲； 3、由于交叉遗传,男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常见到患者；
多基因遗传病
医学遗传学 多基因遗传病 第一节多基因遗传 一、质量性状与数量性状 （1）质量性状（qualitative trait） （2）数量性状（quantitative trait） 二、多基因假说 1.两对以上的基因 （1）共显性 （2）微效基因加性效应 微效基因遵循孟德尔定律 2.环境因素 （1）多基因遗传(polygenic inheritance) （2）多因子遗传(multifactorial inheritance) 三、多基因遗传的特点 多基因遗传的特点
?两个极端变异(纯种)的个体杂交 ?两个中间类型的子1代个体之间杂交 ?子一代随机杂交的群体 第二节多基因遗传病 一、易患性和阈值 ?易感性(susceptibility) ：多基因遗传病中由遗传基础决定的一个个体患病的风险称为易感性。 ?易患性(liability) ：多基因遗传病中一个个体在遗传基础和环境因素共
同作用下患某种多基因遗传病的风险称易患性。 ?易患性与阈值假说 ?阈值（threshold）：使个体发病的易患性限度称阈值。 二、遗传率 ?遗传率(h2) ?多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率(heritability)，又称为遗传度。一般用百分率(%)来表示。 三、多基因遗传病的遗传特点 ?发病有家族聚集现象。 ?发病率与患者亲属级别（亲缘系数）有关。 ?群体发病率存在种族（民族）差异。 ?近亲婚配对发病率的影响不如单基因病大。 四、多基因遗传病再发风险的估计 （一）遗传率和群体发病率 ?与该病的遗传率和群体发病率的高低有密切关系。 ?很多多基因病的群体发病率为0.1%～1%，遗传率为70％～80％。 ?这时可用Edward公式估计发病风险，即f ＝P ，f 为患者一级亲属发病率，P 为群体发病率。 ?若群体发病率和遗传率不在此范围内，需查表计算。 ?斜线为遗传率。
单基因与多基因疾病
单基因与多基因疾病 背景 人类自身疾病都或多或少的与基因有关，基因决定了什么人，会在什么时候患什么样的病以及患病的严重程度。我们通常把与遗传物质有关的疾病定义为遗传病，包括单基因病、多基因病和染色体病（如21三体综合症等）。其中，单基因病又可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和性染色体遗传病。多基因病是由两对或两对以上致病基因的累积所致的遗传病，其遗传效应多受环境因素的影响。目前，全球已发现的单基因遗传病大约有6600多种，并且每年还在以10-50种的速度增加。通过识别疾病相关基因并探明其致病的分子机制，有针对性地开发相应的药物或者治疗手段，以最终实现疾病的早期诊断和防治。 单基因疾病 单基因疾病是指由于单个基因的缺陷所引发的人体疾病，这种缺陷变异包括单个核苷酸的替换、缺失、插入、移码突变以及基因的剪接突变。这些缺陷基因通常来自父母的生殖细胞，并且都可以遗传给下一代，所以又称为单基因遗传病。单基因疾病种类繁多，据不完全统计，目前已经发现6600多种单基因疾病，且随着研究的不断进展，平均每年都有数十种新发现的单基因疾病。在这些已发现的单基因疾病中，已经有1000多种疾病的发病机制比较清楚，能应用于临床检测。如血友病、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、地中海贫血等。单基因疾病可分为以下五种类型：常染色体显性遗传病（AD，如短指症等)、常染色体隐性遗传病（AR，如白化病等)、X伴性显性遗传病(XD，如抗维生素D缺乏病等)、X伴性隐性遗传病(XR，如色盲等)、Y伴性遗传病(YL，如耳廓长毛症等)。 单基因疾病的判定与研究策略 单基因遗传病的定位研究相对来说比较简单，有时一个足够大的家系就有可能发现基因缺陷。系谱分析常用于判定单基因遗传病的遗传方式。所谓系谱，就是从先证者入手，就某种性状或疾病追溯调查其家系中所有成员的发生情况后绘制的图谱。根据绘制成的系谱图，应用遗传学的理论进行分析以便确定所发现的疾病或特定性状是否有遗传因素。如为遗传病，则应确定其可能的遗传方式，预测各基因型频率，并估计再发风险，这一分析过程即为系谱分析。通过系谱分析，可以明确某一疾病是否为遗传病，并且有助于区分单基因病、多基因病和染色体病，进而确定家系中每个成员的基因型，预测后代中该病的发病风险。 单基因疾病的检测 虽然单基因疾病只要一个基因发生变异就会导致疾病的发生，但一种单基因疾病并非只有一个对应的相关基因，可能有多个相关基因，只要它们的其中一个发生突变就会导致疾病的发生，如全色盲就有三个已知基因CNGB3、CNGA3和GNAT2，并且这三个基因也只是
人类性状的遗传分析
实验八人类性状的遗传分析 一、实验目的 人类是随机交配的群体，其性状的表现反映出群体的遗传组成，从群体性状的遗传分析，可以了解不同种族（民族）的基因频率和基因型频率。以期了解控制不同性状的基因的分布情况。 二、实验原理 人类性状的遗传可以区分为两大类： (1)单对基因遗传：单对基因遗传是指某一性状的表現，是由一对基因所決定。 (2)多对基因遗传。多对基因遗传是指某一性状的表現，是由二对或二对以上的基因所決定。 人类的ABO血型是单对基因遗传，不过控制血型的基因則有三种：I A、I B及i，其中I A 和I B分別对i为性。例如基因型为I A I A或I A i者，血型为A型；I B I B或I B i者为B型；而ii 者为O型。特別一提的是I A和I B都为显性，所以基因型为I A I B者，血型为AB型。 人类的身高、体重或皮肤色泽的深浅，则是多对基因遗传。例如皮肤的色泽是由两对基因(A，a和B，b)所控制，显性基因A和B会使皮肤內黑色素的量增加，二者的影响相同且可以累加，因此其显性基因越多的人，肤色越深。 在自然界，无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性别的任何一个个体交配。假设某一位点有一对等位基因A和a，A基因在群体出现的频率为p，a基因在群体出现的频率为q；基因型AA在群体出现的频率为D，基因型Aa在群体出现的频率为H，基因型aa在群体出现的频率为R。群体（D，H，R）交配是完全随机的，那么这一群体基因频率和基因型频率的关系是： D=p2H=2pq R=q2 这说明任何一物种的所有个体，只要能随机交配，基因频率很难发生变化，物种能保持相对稳定性。根椐遗传平衡定律，可以对人类群体进行基因频率的分析。 表一人类单对基因遗传的实例 性状显性隐性 耳垂与脸颊分离紧貼脸颊 卷舌状能不能 美人尖有无
关于几种常见的多基因遗传病
关于几种常见的多基因遗传病 发表时间：2012-03-09T15:26:16.310Z 来源：《现代教育教学导刊》2012年第1期供稿作者：吕继红[导读] 基因多态性是指基因的某些位点可以发生中性改变，使DNA 的一级结构各不相同，但并不影响基因的表达，形成多态。中央民族大学附属中学吕继红 传统的疾病诊断，是以疾病或病原体的表型改变为依据的表型诊断。由于疾病的表型改变往往出现较晚，当表型改变出现时，基因型的改变早已出现。因此，只针对表现型的诊断，容易错过治疗的最佳时期。大量遗传学与分子生物学的研究表明，除外伤外，人类疾病几乎都与基因相关。和基因相关的疾病大致可分为三类：单基因病（由一个基因位点突变引起），多基因病（遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用），获得性基因病（由病原微生物感染引起的感染性疾病）。我们经常提到的常见疾病即为其中的多基因病，它具有明显的遗传异质性、表型复杂性及种族差异性等特征。 基因多态性是指基因的某些位点可以发生中性改变，使DNA 的一级结构各不相同，但并不影响基因的表达，形成多态。基因的多态性可以看作是在分子水平上的个体区别的遗传标志，有很多表现的方式：最常见的是单核苷酸多态性（SNP），还有短片段重复序列、插入和缺失多态性等。与稀有和高外显率的致病性突变不同，SNP 广泛存在于人群中，是广义上基因点突变，其发生率在1%以上。易感基因的特点是基因变异本身，并不直接导致疾病的发生，而只造成集体患病的潜在危险性增加，一旦外界有因素介入，即可导致疾病发生。多基因病属高发疾病，严重影响着人类的健康。常见的多基因病及其诱发基因：其一，精神分裂症。精神分裂症是一种严重的精神疾病，全世界约有1%的人患有这种疾病。表现为患者认知能力的障碍和大脑异常。目前认为，精神分裂症是一种多基因遗传病。经典的连锁分析和候选基因关联分析及最近的全基因组扫描，发现可能的精神分裂症易感基因主要包括：COMT，NRGI，DTNBP1，DISCI，G72，DAAO，RGS4 等；对患者死后脑组织的分子水平研究也发现一些易感基因：DLX1，REELIN，SEMAPHORIN3A 等。通过对精神分裂症患者和正常人的脑容量比较发现，精神分裂症患者的脑容量较小。一些研究中也发现，与大脑容量相关的易感基因GULP1 与精神分裂症也相关，人的GULP1 基因位于2 号染色体上。研究表明，GULP1 基因的两个单核苷酸多肽位点（SNP）rs2004888 和rs4522565 都显著的与精神分裂症有关。 其二，心血管疾病。冠状动脉硬化性心脏病（简称冠心病）是由遗传和环境因素共同所致的复杂疾病，许多研究表明血管紧张素转换酶（ACE）基因、血管紧张素原（AGT）基因及内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因多态性与基因型表达的冠心病相关。急性心肌梗死（AMI）也被证明是与环境相关的多基因病，其家族史被认为是一个独立的危险因素。随着近年来对基因组学和分子生物学的发展，确定了一系列的AMI易感基因及相关单核苷酸多肽（SNP）位点。除上述致冠心病的易感基因外，还包括与男性AMI 相关的CX37 基因的C1019T 及AT1R 基因A1166C。原发性高血压（EHT）也是由遗传易感性和环境因素共同决定的疾病，研究表明，AGT235M，ACEALUD 和ApoBXall 被证明与中国汉族人群原发性高血压有关。 其三，唇腭裂。唇腭裂是一种常见的先天畸形，发生率为0.1豫耀0.2豫。在不同人群中有15%耀20%的家族史，因此遗传因素被认为在唇腭裂的病因学中占重要地位。不同的人特定区域如1q，2p，4p，6p，14q，17q，19q 均发现与唇腭裂的发病相关的基因位点。在我国，非综合征型唇腭裂发病率较高。非综合征型唇裂伴或不伴腭裂指不伴发其它系统畸形的不属于任何综合征的唇裂、唇裂合并腭裂的总称，这是一种常见的颌面部先天畸形。已确定的非综合征型唇腭裂易感基因包括：定位于1p36.3，编码5，10原亚甲基四氢叶酸还原酶基因MTH-FR；定位于2p13，编码多肽类生长因子的基因TG原F琢；定位于1q32原1q41，编码蛋白质与DNA 结合域的干扰素调节因子IRF6；定位于4p16 的同源异型盒基因MSX1；定位于11q23 的脊髓灰质炎受体相关基因PVRL1 等。 其四，瘢痕疙瘩家系。瘢痕疙瘩是人类特有的一种创伤后病理性瘢痕愈合现象，其发病的主要因素，其遗传模式为常染色体显性遗传伴外显不完全，且瘢痕疙瘩的发病存在显著的种族差异。对日本家系和非洲裔美国人家系的易感基因定位研究，确定其易感基因位点分别与染色体2q23 和7p11存在连锁关系。 其五，新生儿聋病。耳聋是环境和遗传因素引起的常见疾病，新生儿严重听力受损的发生率约为0.1豫，其中约60豫的耳聋患者是遗传性的。听力损失相关基因具有明显的异质性，在不同种族人群中，极重度非综合征型听力损失患者，单纯由GJB2 基因突变导致的听力损失高达30% 耀50%。线粒体12SrRNA1555G，1494T 以及SLC26A4 基因的突变患者在出生之时未必表现出听力损失，而是在接触药物和头部震荡外伤后出现听力损失。可以通过家系分析，给予家系中高位人群预警，也能避免聋病患者的出现。也可以通过婚前遗传学咨询的产前咨询、检测，避免耳聋基因的继续下传。 其六，域型糖尿病。20 世纪90 年代，采用定位克隆策略发现了一些符合孟德尔遗传模式的糖尿病。但II 型糖尿病与之有所不同，属于复杂的多基因遗传病，基因突变、环境因素、个体易感性这三者共同作用最终导致了疾病的发生，其中单个基因的突变只对疾病的发生起最小的作用。近年来，全基因组关联研究和数以万计的病例对照研究发现了许多对糖尿病的发生起作用的基因，如肝细胞核因子1茁（TCF2）、WFS1(Wolfram)、锌转运子（SLC30A8）、干细胞表达同源盒（HHEX）、周期素依赖性蛋白激酶抑制因子2A/2B （CDKN2A/2B）、胰岛素样生长因子2mRNA 结合蛋白2（IGF2BP2）。其中，TCF7L2 是目前发现的在欧洲人群中作用最强的基因。一种参与葡萄糖代谢的酶基因（G6PC2），存在与中国人群空腹血糖相关的新的变异位点。这一缺陷变异基因可使个体患域型糖尿病的风险增加19%。IB（HNF1B）基因的一个变异位点，可使个体患域型糖尿病的风险增加16%。
单基因遗传和多基因遗传
辅导4 单基因遗传和多基因遗传 前面几章学习得怎么样？有什么问题吗？没问题的话，我们就进行第五章的学习了。 根据控制人类遗传性状的基因数目将人类遗传性状的遗传方式分为两大类：单基因遗传和多基因遗传。 单基因遗传性状受一对基因的控制，遗传方式符合孟德尔定律；多基因遗传性状受多对微效基因的控制，还受环境因素的影响。遗传规律比较复杂。 一、遗传的基本规律 经典遗传学的基本规律是分离定律、自由组合定律及连锁互换定律。 分离规律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。 自由组合定律是说两对及两对以上的基因，在形成配子时彼此分离，形成合子时又自由组合，因而产生了亲本类型和重新组合的类型。F2代四种类型的比例为9：3：3：1。 连锁互换定律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递，但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。基因间距离越远，交换发生的可能性越大。根据交换率可以确定基因间的相对位置，可以绘制基因连锁图。 互换率（%）=重组合类型数/（重组合类型数+亲组合类型数）×100% 二、单基因遗传 遗传性状受一对基因控制的，称单基因遗传。由单基因突变引起的疾病叫单基因病。人类单基因遗传分为五种主要遗传方式：常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传和Y连锁遗传。 临床上判断遗传病的遗传方式常用系谱分析法。 （一）常染色体隐性遗传 系谱特点为：（1）与性别无关，男女发病机会均等；（2）病例散发，系谱中看不到连续遗传的现象；（3）患者的双亲表型正常，但都是致病基因的携带者。患者的同胞患病的概率是1/4，正常的概率为3/4，但表型正常的同胞中有2/3的可能性是携带者。（4）近亲婚配后代发病率高。 （二）常染色体显性遗传 类型：完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、延迟显性。
第五章 单基因遗传与单基因病(答案)
第五章单基因遗传与单基因病（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1.盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交，子1代都是圆滑；子1代再与纯种皱缩的豌豆杂交，所结种子圆滑和皱缩的比例是 :1 :3 :2:1 :1 : 3: 3:l *2.一个杂交后代的3／4呈显性性状，这个杂交组合是 ×Tt ×tt ×TT ×Tt ×tt 3.下列杂交组合中，后代出现性状分离的是 ×AABb ×aaBb ×AABB ×AABb ×aabb 4.基因分离规律的实质是： A.子2代出现性状分离 B.子2代性状分离比为3：l C.等位基因随同同源染色体分开而分离 D.测交后代性状分离比为1:1 E. 隐性性状在子1代不表达 *5.隐性性状的意义是： A.隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传 B.隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传 C.隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来 D. 隐性性状对生物体都是有害的 E.杂合体状态下不表现隐性性状 6.等位基因的分离是由于： A.着丝粒的分裂 B.遗传性状的分离 C.同源染色体的分离 D.姐妹染色单体的分离 E.细胞分裂中染色体的分离 *7.人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性，父亲惯用右手(R)，母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为： ×rr ×Rr ×RR ×rr ×rr 8.一般认为，只要P小于多少，便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异，应把假设的分离比否定： 杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为： A.共显性遗传 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.不完全显性遗传 E.拟显性遗传 *10.一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为：
多基因病
1、下列疾病中不属于多基因遗传病的是（E） A.精神分裂症 B.糖尿病 C.先天性幽门狭窄 D.唇裂 E.软骨发育不全 2、多基因病的特点是（B） A.不需要有遗传因素和环境因素共同参与 B.以数量性状为基础 C.群体发病率低 D.罕见家族聚集现象 E.以上都不是 3、多基因病患者的同胞发病风险是（D） A．50% B. 25% C．12.5% D．1%-10% E．0.1%-1% 4、下列关于多基因遗传病的叙述，不正确的是（A） A．近亲结婚发病率增高，且较常染色体隐性遗传病显著 B. 群体发病率存在种族（民族）差异 C．发病有家族聚集倾向 D．患者一级亲属发病率远低于单基因病患者一级亲属的发病风险 E．发病率与亲缘系数有关 5、多基因病的遗传基础是（D） A．遗传率B. 易患性C．群体发病率D．微效基因E．发病阈值 6、下列不符合数量性状的变异特点的是（B） A.一对性状存在着一系列中间过渡类型 B.一个群体性状变异曲线是不连续的 C.分布近似于正态曲线 D. 一对性状间无质的差异 E. 大部分个体的表现型都接近于中间类型 7、在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是（D） A．均为极端的个体 B．均为中间的个体 C．多数为极端的个体，少数为中间的个体 D．多数为中间的个体，少数为极端的个体 E．极端个体和中间个体各占一半 8、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（A） A．遗传基础和环境因素共同作用的结果 B．遗传基础的作用大小决定的 C．环境因素的作用大小决定的 D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果 E．主基因作用 9、群体中发病阈值与易患性平均值之间的距离可通过（A）估算 A．群体发病率的高低 B. 双生子发病一致率
多基因遗传病的原因
多基因遗传病的原因 文章目录*一、多基因遗传病的简介*二、多基因遗传病的原因*三、多基因遗传病的危害*四、多基因遗传病的高发人群*五、多基因遗传病的预防方法 多基因遗传病的简介多基因遗传病是一类病因复杂,发病率高的常见病,多发病。多基因遗传的疾病或性状受控与多对等位基因,也可以说受多个微效基因控制,微效基因没有显性与隐性 之分,是共显性的,有累加效应,并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计,要考虑遗传因素和环境因素的双重作用。 多基因遗传的性状和疾病与单基因不同,其变异在一个群体中是连续的,不同的个体间只有量的差异。如人的身高,在人群中的变异是连续的。多基因遗传病指多个致病基因决定的遗传病。常常表现为家族聚集性。多基因遗传病发病率远远低于单基因遗传病。因为除了发病与遗传因素有关外,环境因素也在这类疾病中起到非常重要的作用。如精神分裂症、哮喘、高血压、糖尿病以及某些先天畸形如唇裂、腭裂、脊柱裂等均属于多基因遗传病。 多基因遗传病的原因多基因遗传病中遗传因素和环境因素 共同作用,决定一个个体是否患病。一个群体中的大部分个体的患病可能接近于平均水平,当个体患病的可能性接近或高于一个限度时,就会患病。在一定的环境条件下,这个限度就是代表造成
发病所需的最低的致病基因的数量。多基因遗传病中,易患性高 低受遗传基础和环境因素的共同作用,其中遗传因素所起的作用 大小程度称为遗传度或遗传率,一般用百分率(%)表示,各种多基 因遗传病的遗传率是有差别的。如果有些疾病的遗传率是70%～80%,则遗传基础在决定这些疾病的患病可能性上起决定性作用, 环境因素较少,有些疾病,遗传率只有30%～40%,则刚好相反,环 境因素对致病有很重要的作用。 多基因遗传病的危害可能会并发其他疾病。如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、先天性心脏病、消化性溃疡、冠心病、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水、原发性高血压、冠心病等。 多基因遗传病的高发人群1、家族聚集现象 1.1、这类病有家族聚集现象,但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4,且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此,不符合常染色体显、隐性遗传。 1.2、遗传度在60%以上的多基因病中,病人的第一级亲属(指
人类遗传病教案
学校：临清二中学科：生物 第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。（三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论 1．什么是遗传病？举例？ ２．怎样做到遗传病的监测和预防？
多基因遗传病
多基因遗传病 摘要：多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。这种病有家庭聚集现象，同时又性别差异和种族差异，常见的多基因遗传病种，如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、消化性溃疡、冠心病等。.易感性在多基因遗传病中，若干微效致病基因的累加作用，使带有致病基因的个体有患病的遗传基础，这种由多基因遗传基础决定的患某种多基因遗传病的风险称为易感性。易患性变异与群体发病率一个个体的易患性高低，目前无法测量，一般只能根据家庭成员中的发病情况作出大致的估计。同时，对多基因遗传病遗传率做了概述，对多基因遗传病发病风险的进行了估计。 1 多基因遗传病的定义 多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。与环境因素相比，遗传因素所起的作用大小叫遗传度，用百分数表示。如精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病——精神分裂症，是多基因遗传病，其遗传度为80%，也就是说精神分裂症的形成中，遗传因素起了很大作用，而环境因素所起的作用则相对较小。多基因遗传病一般有家族性倾向，如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍，与患者血缘关系越近，患病率越高。多基因遗传病的易患性是属于数量性状，它们之间的变异是连续的。孟德尔式遗传即单基因遗传性状是属于质量性状，它们之间的变异是不连续的。 2多基因遗传病的特点 家族聚集现象 ①这类病有家族聚集现象，但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4，且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此，不符合常染色体显、隐性遗传。 ②遗传度在60%以上的多基因病中，病人的第一级亲属（指有1/2的基因相同的亲属，如双亲与子女以及兄弟姐妹之间，即为一级亲属）的发病率接近于群体发病率的平方根。例如唇裂，人群发病率为1.7/1000，其遗传度76%，患者一级亲属发病率4%，近于0.0017的平方根。 ③随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险率明显下降。又如唇裂在一级亲属中发病率为4%，二级亲属（叔、伯、舅、姨）中约0.7%，三级亲属（堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等）仅为0.3%。 ④亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关，家族病例数越多，病变越严重，亲属发病率就越高。 ⑤近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50～100%。 ⑥易受环境因素影响。 性别差异和种族差异
单基因遗传病的名词解释-疾病特征-疾病分类
单基因遗传病的名词解释|疾病特征|疾病分类 本文是关于单基因遗传病的名词解释|疾病特征|疾病分类，仅供参考，希望对您有所帮助，感谢阅读。 单基因遗传病的名词解释 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。 单基因遗传病的疾病特征 据有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。 常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是;遗传与性别无关，男女发病机会均等;患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病，子女一般不发病;患者常为杂合型，苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%;常见连续几代的遗传。显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合子个体携带显性致病基因并不表达，即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。 常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。即隐性遗传病患者，大多是由两个携带者所生的后代。已确定这类疾病约1200多种，如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。 杂合型隐性致病基因携带者，本身不表达相应的性状，但可将致病基因传给后代。 常染色体隐性遗传病的谱系特点：男女发病机会均等，发病与性别无关;双亲为无病携带者，子女发病概率为25%;常是越代遗传;近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。如苯丙酮尿症在人群中随机婚配时,发病率为1:14500;表兄妹婚配则为1:1700。全身性白化病在人群中发病率为1:40000;表兄妹婚配则为1:3600。
多基因遗传病习题
Ⅵ. 多基因病 一、教学大纲要求 （一）目的要求：掌握多基因病的特征及发病风险的估计，熟悉多基因遗传的特点和多基因病的遗传特点，了解遗传率的计算。 （二）内容大纲：多基因遗传与数量性状；质量性状与数量性状变异的区别；多基因遗传的特点；易患性与发病阈值；遗传率及遗传率的计算；多基因病的遗传特点；多基因病发病风险的估计；多基因病研究的策略。 二、测试题 （一）填空 1．性状变异在群体中呈不连续分布的称为_____________性状。 2．性状变异在群体中呈连续分布的称为_____________性状。 3．数量性状变异呈______________分布。 4．质量性状的遗传基础主要决定于________的主基因。 5．数量性状的遗传基础决定于________对以上的等位基因。 6．控制数量性状的基因仍然按____________方式遗传。 7．控制数量性状的每对基因彼此之间没有显隐性的区分，而是___________。 8．控制数量性状的每对基因作用是微小的，称为___ ___ __，但若干对基因的作用累积起来，可以形成一个明显的表型效应，称为___ ____ _。 9．数量性状的变异在一个群体中观察，大部分个体的表现型都接近于__________，极端变异的个体很少。 10．当一个个体的________高到一定限度即阈值时，个体就要________。 11．多基因遗传除了受遗传因素的影响，还受___________因素的影响。 12．一个群体的易患性平均值可由该群体的___________作出估计。 13．在一定的条件下，阈值代表着造成发病所需要的最低限度的______________。 14．一种多基因遗传病如果遗传率为70%~80%，则表明__________在决定易患性上起主要作用，而________的作用较小。 15．在多基因遗传病中，易患性的高低受__________和_______________的双重影响。 16．估计多基因遗传病复发风险时，应用Edward公式的条件是：群体发病率为_________，遗传率为__________。 17．一种多基因遗传病阈值与平均值相距愈近，其群体易患性的平均值愈_____，阈值愈_____，而群体发病率也愈_______。 18．先天性幽门狭窄是多基因遗传病，其发病率有性别差异，男性是女性的5倍，则_____性患者子女的发病风险高于______性患者子女的发病风险。 19．某个体易感性的高低完全取决于他的______________。 20．易患性是一种___________性状。 21．数量性状在遗传过程中，子代将向平均值靠拢，这是一种__________现象。 （二）选择 A型题 1．数量性状遗传基础的特点 A、一对染色体上的多个基因 B、两对以上的主基因 C、两对以上的微效基因
第十二章多基因遗传病
第十二章多基因遗传病 许多常见病或多发畸形的发病率为0.1%～1%，有家族聚集现象，但系谱分析又不符合一般的常染色体显性、隐性或性连锁遗传方式，即同胞中的患病率远低于1/2或1/4，大约只有1％~10％。同时，发病还受到环境因素的重要影响。这些有一定遗传基础的复杂疾病，称为多基因遗传病。 多基因遗传病是一类发病率较高、病情复杂的疾病。无论是病因及致病机制的研究，还是疾病再发风险的评估，既要考虑遗传（多基因）的因素，也要考虑环境因素。多基因疾病不遵循单基因病孟德尔遗传的一般规律，难以用一般的家系遗传连锁分析取得突破，需要在人群和遗传标记的选择、模式动物的建立、数学模型的建立、统计方法的改进等方面进行艰苦的努力。总体来看，目前对多基因遗传病的研究进展不大，更奢谈分子诊断和基因治疗。 第一节精神分裂症
精神分裂症（schizophrenia。OMIM：181500）是一种较为常见的病因不明的精神障碍性疾病。其终生发生率为1％，社会负担居各类疾病的前列。城乡之间发病率有差异，城市居民发病率（7.11％）明显高于农村（4.26％）。经济收入高低不同有差异，收入水平低的发生率（10.16％）高于经济收入水平的居民（4.75％）。女性发生率高于男性（比例为1.6︰1）。 一、精神分裂症的临床特征 精神分裂症的临床表现比较复杂。多起病于青壮年，具有特征性的思维、情绪和行为互不协调、联想散漫、情感淡漠、言行怪异、脱离现实等多方面的障碍，一般无意识及智力障碍，病程多迁延。精神分裂症的症状，可因疾病的类型、发病阶段有很大不同。在急性阶段，以幻觉和妄想等症状为主；在慢性阶段，则以思维贫乏、情感淡漠、意志缺乏和孤僻内向等为主。 （－）联想障碍 联想过程缺乏连贯性和逻辑性是精神分裂症的特征性症状。其特点表现在言谈或书写文章时出现词不达意，言语支离破碎，思维松驰或思维活跃但不规律，这些都是精神分裂症患者思维联想过程中带有特征性的症状。 （二）情感淡漠、情感不协调 患者病情较轻时，仅表现对周围的任何人欠关心和体贴。当病情重时，则表现为反应迟钝，对生活和学习兴趣减小。随着病情的继续发展，情感日益淡漠，甚至对失去亲人极大悲哀的事，也表现冷淡。最后丧失对周围环境的情感联系。但在情感淡漠时，患者会出现情感倒错。如可因琐事而勃然暴怒，有时或笑谈自已不幸的遭遇。 （三）意志活动减退或缺乏 患者活动减少，缺乏主动性，行为变得孤僻、被动、退缩等意志减退症状。如无故旷课或旷工、不注意清洁卫生（长期不洗澡、不理发等）、终日无所事事。有时会出现意向倒错，如吃一些不能吃的东