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胎盘植入产前诊断新进展

胎盘植入产前诊断新进展
胎盘植入产前诊断新进展

《产前诊断技术管理办法》

《产前诊断技术管理办法》 (2019年2月28日修订) 中华人民共和国国家卫生健康委员会令 第2号 《国家卫生健康委关于修改〈职业健康检查管理办法〉等4件部门规章的决定》已于2019年2月2日经国家卫生健康委委主任会议讨论通过,现予公布,自公布之日起施行。 主任马晓伟 2019年2月28日 产前诊断技术管理办法 (2002年12月13日原卫生部令第33号公布,根据2019年2月28日《国家卫生健康委关于修改〈职业健康检查管理办法〉等4件部门规章的决定》第一次修订) 第一章总则 第一条为保障母婴健康,提高出生人口素质,保证产前诊断技术的安全、有效,规范产前诊断技术的监督管理,依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》,制定本管理办法。 第二条本管理办法中所称的产前诊断,是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,包括相应筛查。 产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。第三条本管理办法适用于各类开展产前诊断技术的医疗保健机构。 第四条产前诊断技术的应用应当以医疗为目的,符合国家有关法律规定和伦理原则,由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行。 医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。 第五条国家卫生健康委负责全国产前诊断技术应用的监督管理工作。 第二章管理与审批 第六条国家卫生健康委根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况,制定产前诊断技术应用规划。 第七条产前诊断技术应用实行分级管理。 国家卫生健康委制定开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件和人员条件;颁布有关产前诊断的技术规范;指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构;对全国产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理;对全国产前诊断专业技术人员的培训进行规划。 省、自治区、直辖市人民政府卫生健康主管部门(以下简称省级卫生健康主管部门)根据当地实际,因地制宜地规划、审批或组建本行政区域内开展产前诊断技术的医疗保健机构;对从事产前诊断技术的专业人员进行系统培训和资格认定;对产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理。

胎盘植入诊治指南(2015)

胎盘植入诊治指南(2015) 胎盘植入就是指胎盘绒毛不同程度侵入子宫肌层。依据胎盘植入子宫肌层深度、以及就是否侵入子宫毗邻器官分为胎盘粘连(placenta accreta)、胎盘植入(placenta increta)以及穿透性胎盘植入(placenta percreta);依据植入面积分为完全性与部分性胎盘植入[1-2]。近年来,其发生率已高达1/533,较前升高20倍[1]。已经成为导致产后出血、围产期紧急子宫切除与孕产妇死亡得重要原因[3-4],就是产科医师必须面临得临床问题。 目前,国内外对胎盘植入得诊断与处理缺乏较为完善得循证医学证据,治疗仍存在较多争议。为了满足临床工作得需要,中华医学会围产医学分会、中华医学会妇产科分会产科学组决定联合编写中国《胎盘植入诊治指南(2015)》(简称本指南)。但就是,由于国内得研究资料有限,特别就是缺乏大样本随机对照试验(randomized controlled trial,RCT)得证据,故以2012年美国妇产科医师学会(American College of Obstetricians and Gynecologists,ACOG)颁布得专家共识[5]为蓝本,结合我国产科临床工作得实际情况制订本指南及胎盘植入诊治流程(图1),旨在规范与指导临床胎盘植入得诊治及管理。

一、定义 胎盘绒毛异常侵入子宫肌层称为胎盘植入。胎盘侵入子宫浅肌层为胎盘粘连(placenta accreta),侵入子宫深肌层为胎盘植入(placenta increta),穿透子宫壁达子宫浆膜层、甚至侵入子宫比邻器官时为穿透性胎盘植入(placenta percreta)。依据植入面积分为完全性与部分性胎盘植入[1-2]。 二、高危因素 胎盘植入可发生于子宫体部、子宫角等胎盘着床部位,但多发生于子宫前壁下段,常与子宫内膜创伤、子宫内膜发育不良等因素有关[2]。前次剖宫产史以及前置胎盘为胎盘植入最常见得高危因素。其她高危因素还包括高龄妊娠、既往子宫穿孔史、胎盘植入史、多次流产史等。胎盘植入发生率与剖宫产次数以及就是否合并前置胎盘相关,有剖宫产

遗传性皮肤病产前诊断研究进展

遗传性皮肤病产前诊断研究进展 吴 艳1,谢艳秋2综述 朱学骏1审校 (11北京医科大学附属第一医院,北京100034;21天津长征医院,天津300001) 摘要:本文着重介绍对一些遗传性皮肤病的产前基因诊断方法及近来的发展。包括:①4种获取胎儿DNA 的方法:羊膜腔穿刺、胎盘绒毛膜活检、孕妇外周血分离胎儿细胞,植入前裂球细胞取材;②基因分析的主要方法:已知突变位点的可采用 DNA 直接测序法,等位基因特异性寡核苷酸探针法(A SO ),限制性内切酶片段长度多态性(R FL P s )等方法,对于突变位点未 知者则进行家族单体性连锁分析。 关键词:产前基因诊断;遗传性皮肤病 中图分类号:R 75815 文献标识码:A 文章编号:100121048(2000)0620309204 收稿日期:1999210225 作者简介:吴 艳,女,1973年出生,住院医生,博士 许多遗传性皮肤病如大疱性表皮松解症等缺乏有效的治疗手段,部分疾病有致死性,部分即使患者存活下来也会严重影响其生活质量。因此进行产前诊断,以及早对患儿采取必要的防治措施是十分必要的。在1992年以前,这类疾病的产前诊断只能在孕18~20周时,B 超引导下取胎儿皮肤活检,作组织病理检查电镜或单克隆抗体免疫荧光检查等以作出诊断[1~4]。但这种有创伤性的方法会引起流产,胎儿皮肤瘢痕等弊端。随着分子生物学研究的进展,人们对这类疾病的致病基因有了较清楚的认识,从而使产前基因诊断成为可能。本文对近年来国际上进行遗传性皮肤病产前诊断的方法与进展作一综述。 1 获取胎儿DNA 的方法 111 羊膜腔穿刺(am n i ocen tesis ,AM N ) 羊膜腔穿刺是在孕15~17周在超声引导下抽取10~15m l 羊水,对其中的胎儿细胞进行培养,经 过一周左右在培养细胞约2×106个时收获[9],提取胎儿DNA 。也可以直接从羊水离心提取胎儿DNA 。后者所需羊水量比前者大,但母体细胞污染比前者轻。因为培养时间长了,可让母体的生长缓慢的纤维母细胞和上皮细胞赶上羊水中胎儿细胞的生长[36]。 选择此孕期是由于羊水量大,约250m l ,且有足够的成活细胞用于培养。随着高分辨超声的应用,早期即孕10~14周羊水穿刺也获得了类似孕中期羊水穿刺的结果[5,6]。此方法相对简单,技术要求 低,在产前诊断成功率高,是目前国内采用的主要方法。 主要并发症有:羊膜腔穿刺可造成自然流产,流产率0.5%~1.5%。本方法要求高分辨超声,操作熟练,对有解剖不利因素如肥胖、子宫异常的患者不适合用本方法[7]。 112 胎盘绒毛膜活检(cho ri on ic villu s sam p ling ,CV S ) 即在孕9~11周B 超引导下吸取10~15m g 胎盘绒毛膜组织,进行细胞培养或直接提取胎儿 DNA 。有经腹(TA CV S )、 经宫颈(TCCV S )和经阴道(TV CV S )三种途径。CV S 是目前世界上最常用的,安全、可靠的孕早期产前诊断方法之一。与AM N 相比它具有能在孕早期进行产前诊断,和可以不需要细胞培养等优越性。但此方法对设备和技术的要求比AM N 高,国内普及情况不如AM N 。 CV S 主要并发症为自然流产,流产率:TA CV S 3.5%,TV CV S 3.7%~5.5%,TV CV S 无统计资料[10]。据B u rton 等报道,CV S 可导致胎儿肢体畸形。他观察391例成活婴儿其中4例发生横断畸形(1%),比正常婴儿1.8 10000的几率要高[8]。对于双胞胎其胎盘分界不清者最好选用AM N [7]。目前世界上对遗传性皮肤病的产前诊断多采用CV S 方法[11,12]。 113 孕妇外周血分离胎儿细胞(m aterm al b loodsam p ling ) [7] 即从孕妇外周血中分离纯化出胎儿有核红细胞,用于产前诊断。研究表明通过胎盘屏障进入母血的胎儿细胞有三种:有核红细胞、滋养层细胞和淋巴细胞,其中胎儿有核红细胞最适合用于产前诊断。文献报道可利用抗转铁蛋白()单克隆抗体,

2014年染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识

染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识 染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用协作组 目前,G 显带染色体核型分析技术仍然是细胞遗传学产前诊断的“金标准”,但该技术具有细胞培 养耗时长、分辨率低以及耗费人力的局限性。包括荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH) 技术在内的快速产前诊断技术的引入虽然具有快速及特异性高的优点,但还不能 做到对染色体组的全局分析。 染色体微阵列分析(chromosomal mlcroarray analysis,CMA) 技术又被称为“分子核型分析”, 能够在全基因组水平进行扫描,可检测染色体不平衡的拷贝数变异(copy number variant,CNV),尤其是 对于检测染色体组微小缺失、重复等不平衡性重排具有突出优势。 根据芯片设计与检测原理的不同,CMA 技术可分为两大类:基于微阵列的比较基因组杂交(array- based comparative genomic hybridization ,aCGH) 技术和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array) 技术。 前者需要将待测样本DNA 与正常对照样本DNA 分别标记、进行竞争性杂交后获得定量的拷贝数 检测结果,而后者则只需将待测样本DNA 与一整套正常基因组对照资料进行对比即可获得诊断结果。 通过aCGH 技术能够很好地检出CNV,而SNP array 除了能够检出CNV 外,还能够检测出大多 数的单亲二倍体(uniparental disomy,UPD) 和三倍体,并且可以检测到一定水平的嵌合体。而设计涵 盖CNV+SNP 检测探针的芯片,可同时具有CNV 和SNP 芯片的特点。 2010 年,国际细胞基因组芯片标准协作组(lntemational Standards for Cytogenomic Arrays Consortium,ISCA Consortium) 在研究了21698 例具有异常临床表征,包括智力低下、发育迟缓、多 种体征畸形以及自闭症的先证者的基础上,发现aCGH 技术对致病性CNV 的检出率为 12.2%,比传统 G 显带核型分析技术的检出率提高了10%。 因此,ISCA Consortium 推荐将aCGH 作为对原因不明的发育迟缓、智力低下、多种体征畸形以及 自闭症患者的首选临床一线检测方法。近年来,CMA 技术在产前诊断领域中的应用越来越广泛,很多研 究也证明了该技术具有传统胎儿染色体核型分析方法所无法比拟的优势。 CMA 对非整倍体和不平衡性染色体重排的检出效率与传统核型分析方法相同,并具有更 高的分辨率和敏感性,且CMA 还能发现额外的、有临床意义的基因组CNV,尤其是对于产前超声检查发现胎儿结构异常者,CMA 是目前最有效的遗传学诊断方法。 基于上述研究结果,不少学者认为,CMA 技术有可能取代传统的核型分析方法,成为产前遗传学诊断的一线技术。但到目前为止,尚缺乏基于人群的大规模应用研究结果。 目前,在国内CMA 只有少数具有技术条件和资质的医疗机构进行了小规模的探索,大致有以下几类临床应用情况: 1.儿童复杂、罕见遗传病,如:智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形、孤独症样临床表现,排除染色体病、代谢病和脆性X 综合征之后的全基因组CNV 检测。 2.对自然流产、胎死宫内、新生儿死亡等妊娠产物(product of concept,POC) 的遗传学检测。 3.对产前诊断中核型分析结果异常,但无法确认异常片段的来源和性质者进行DNA 水平的更精细分析。 4.对产前超声检查异常而染色体核型分析结果正常的胎儿进一步行遗传学检测。 在产前诊断领域中,CMA 的应用主要在后两种情况中。虽然目前应用研究的范围不广,积累的例数也不多,但却显现出一些问题的存在,主要表现在: 1.在部分开展应用的医疗机构,对CMA 检测前和检测后的产前咨询能力存在不足。

胎盘植入诊治指南(参考资料)

胎盘植入诊治指南(2015) 胎盘植入是指胎盘绒毛不同程度侵入子宫肌层。依据胎盘植入子宫肌层深度、以及是否侵入子宫毗邻器官分为胎盘粘连(placenta accreta)、胎盘植入(placenta increta)以及穿透性胎盘植入(placenta percreta);依据植入面积分为完全性和部分性胎盘植入[1-2]。近年来,其发生率已高达1/533,较前升高20倍[1]。已经成为导致产后出血、围产期紧急子宫切除和孕产妇死亡的重要原因[3-4],是产科医师必须面临的临床问题。 目前,国内外对胎盘植入的诊断与处理缺乏较为完善的循证医学证据,治疗仍存在较多争议。为了满足临床工作的需要,中华医学会围产医学分会、中华医学会妇产科分会产科学组决定联合编写中国《胎盘植入诊治指南(2015)》(简称本指南)。但是,由于国内的研究资料有限,特别是缺乏大样本随机对照试验(randomized controlled trial,RCT)的证据,故以2012年美国妇产科医师学会(American College of Obstetricians and Gynecologists,ACOG)颁布的专家共识[5]为蓝本,结合我国产科临床工作的实际情况制订本指南及胎盘植入诊治流程(图1),旨在规范和指导临床胎盘植入的诊治及管理。

一、定义 胎盘绒毛异常侵入子宫肌层称为胎盘植入。胎盘侵入子宫浅肌层为胎盘粘连(placenta accreta),侵入子宫深肌层为胎盘植入(placenta increta),穿透子宫壁达子宫浆膜层、甚至侵入子宫比邻器官时为穿透性胎盘植入(placenta percreta)。依据植入面积分为完全性和部分性胎盘植入[1-2]。 二、高危因素 胎盘植入可发生于子宫体部、子宫角等胎盘着床部位,但多发生于子宫前壁下段,常与子宫内膜创伤、子宫内膜发育不良等因素有关[2]。前次剖宫产史以及前置胎盘为胎盘植入最常见的高危因素。其他高危因素还包括高龄妊娠、

产前筛查、产前诊断新技术新进展培训班会议在福州市一医院举办

产前筛查、产前诊断新技术新进展培训班会议在福州市一医院举办 发布人:福州市第一医院发布时间:2014-11-03 点击:118次 2014年10月25日,2014年产前筛查、产前诊断新技术新进展培训班在福州市第一医院综合楼五层学 术厅举行。来自全省各级医疗保健机构从事产前筛查、产前诊断和遗传病诊断的临床、超声科等临床卫技工作人员参加了本次培训班。 北京大学第一医院陈倩教授、福建省妇幼保健院林元副院长、福州市卫生局妇幼处肖宁处长、福州市第一医院林晖副院长、福建省产前诊断中心徐两蒲副主任、福建省妇幼保健院妇产科何德钦主任、省立医院产前诊断机构主任陈豪主任、省立医院儿外科主任徐迪主任、福建省协和医院妇产科陈宇涵主任、福州市妇幼保健院夏泳副院长、福州市第二医院妇产科郭超主任参加了会议开幕式。在开幕式上,福州市第一医院林晖副院长、福州市卫生局妇幼处肖宁处长、福建省妇幼保健院林元副院长向参会人员致辞并表示欢迎,并表示此次培训班的召开意义重大,对我省产前筛查、产前诊断工作有着十分重要的推进作用。 在此次培训班中,参会人员接受了北京大学第一医院陈倩教授、福建省妇幼保健院林元院长、福建省产前诊断中心徐两蒲副主任、福建省妇幼保健院妇产科何德钦主任、福建省妇幼保健院超声科林晓文主任及福州市第一医院谢玲齐碧如、胡建苏副主任、黄秀琼副主任分别进行的FGR诊治新进展、复发性流产的 诊治现状、福建省产前血清学筛查质控、产前地中海贫血的诊断、产前超声筛查与诊断、采血点血清学产前筛查质量控制、产前筛查的规范化运作、胎儿颅脑脑室性改变超声检查与评估等相关内容的培训。 产前筛查、产前诊断目前已成为世界各国应用最广泛、实用价值最为显著的预防性优生措施。通过简便经济及较少创伤性的检测方法,从孕妇群体中发现某些怀疑有先天缺陷和遗传疾病胎儿的高危孕妇,进一步明确诊断是产前筛查与产前诊断最明确的目的,通过本次培训班的开展,让福州市各产前筛查诊断机构人员能更加了解产前筛查、诊断的临床意义及工作开展过程中的主要事项,进一步规范产前筛查与诊断的运作,将推进产前筛查、诊断工作的开展,使更多的孕产妇享受到产前筛查与诊断的服务。

产前诊断

产前诊断: 一、产前诊断概念 产前诊断又称宫内诊断,是对胚胎或胎儿在出生前应用各种先进的检测手段,影像学,生化学、细胞遗传学及分子生物学技术,了解胎儿在宫内的发育情况,如胎儿有无畸形,分析胎儿染色体核型,检测胎儿的生化检查项目和基因等,对胎儿先天性和遗传性疾病作出诊断,为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。 二、产前诊断适应症: ①年龄≥35岁的高龄孕妇; ②有习惯性流产、死胎史; ③妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质; ④羊水过多或过少; ⑤有分娩过先天性严重缺陷的婴儿; ⑥夫妇之一为先天性疾病或遗传性疾病,或有遗传病家族史; ⑦胎儿发育异常或胎儿畸形可能 三、.产前诊断的方法 主要方法有三种: 1、胎儿结构检查:B超、X射线检查、胎儿镜、核磁共振等仪器检查胎儿结构是否存在畸形; 2、染色体核型分析:通过羊水、绒毛、胎儿细胞培养检测胎儿染色体疾病 3、基因检测:胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交技术,诊断胎儿基因疾病 4、检测基因产物:利用羊水,羊水细胞,绒毛细胞或血液,进行蛋白质、酶和代谢产物捡测,诊断胎儿神经管缺陷,先天性代谢性疾病。 四、产前诊断的疾病 染色体异常、型连锁性疾病、遗传代谢性疾病、先天性结构畸形。 五、产前筛查 1、概念:对胎儿的遗传筛查又称产前筛查。唐氏综合症妊娠早期筛查包括:血清β-HCG、妊娠相关蛋白A测定和超声检查;妊娠中晚期筛查指标有:血清AFP、HCG和游离E3。神经管畸形主要筛查:孕妇血清AFP和超声检查。 2、筛查时间及项目: (1)孕早期(9周-13周)筛查:PAP-A(妊娠相关血清蛋白-A)、F-β-HCG(β-促绒毛膜性激素)、NT(胎儿颈项皮肤厚度);病原体检测巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒U型。 (2)孕中期(15周-20周)筛查:AFP(甲胎蛋白)、Fβ-HCG(β-促绒毛膜性激素)、UE3(游离雌三醇)、病原体检测解脲支原体、沙眼衣原体、乙型肝炎、丙型肝炎、乳头瘤病毒、爱滋病病毒等。 (3)孕中、晚期筛查B超、彩超(筛查部分体表畸形,如唇裂、腭裂、联体畸形等)。筛查不等于诊断,筛查可能会出现假阳性或假阴性结果,筛查结果阴性的孕妇仍有可能怀有先天愚型的患儿,但其发生的概率极低。若发现阳性结果则建议抽羊水或脐带血进行染色体检查。早期发现胎儿染色体异常,是目前降低先天性遗传性疾病的发生率、保证优生优育的重要手段。 六、出生缺陷定

产前诊断中心可行性报告

竭诚为您提供优质文档/双击可除产前诊断中心可行性报告 篇一:开展产前筛查技术服务可行性研究报告 **医院开展产前筛查技术服务的可行性报 告 **医院是政府成立的二级甲等综合医院,是**医学院的教学医院,承担着全市人民的医疗保健、卫生应急任务,是**市的医疗保健中心。曾先后荣获“20XX年全国百姓放心示范医院”、“**十佳诚信医院”、“**市爱婴医院”、“**市文明单位”等一系列荣誉称号。医院以“为人民身体健康提供医疗与护理保健服务”为服务宗旨,以“一切为了病人,为了病人的一切”为服务理念,全力为我市人民的身体健康保驾护航。经过前期调研、布置,为更好地保障母婴健康,提高我市人口出生素质,我院拟(:产前诊断中心可行性报告)开展产前筛查技术服务,具体情况如下: 一、医院建设。医院地处**市中心地段,周边交通方便。医院占地面积**平方米,医疗用房面积**平方米,固定资产**亿元。目前,我院正在进行医院整体改建,一期工程已经

结束,二期工程预计将于今年**月份完工,届时我院床位将达**张,产科与产房单独分区,病床达**张。门诊设健康教育室1间、产前咨询室1间、检查治疗室1间、妇产科诊室3间、胎心监护治疗室1间、信息管理室1间,面积将达**余平米。 二、人员配备。全院有干部、职工**人,卫生专业技术人员**人,其中主任医师**人,副主任医师**人,中级职称**人。其中取得母婴保健技术服务合格证人员**人,主任医师**人,副主任医师**人,主治医师**人,住院医师**人,助产士**人。为提高我院产前筛查技术,20XX年安排产科**人、超声科**人、检验科**人参加**市级培训。同时,为配合医院将来产前筛查技术服务的开展,我院计划为健康教育室配备专职讲师1名,为信息管理室配备专职人员1名,妇产科门诊固定1名副主任医师、1名主治医师长期坐诊,1名主任医师及1名副主任医师定期坐诊。 三、设备配备。医院拥有**核磁共振、**螺旋cT、** 全自动生化仪、**全自动干式生化分析仪、手术电子腹腔镜等一批先进的医疗仪器设备,总价值达**多万元,其中超声科配备高分辨率、多功能彩超**台(配备打印设备),检验科生化免疫室配备**电化光免疫分析仪**台、低温冰箱1台、电子天平1台及普通冰箱、离心机、恒温水浴箱多台。投资**余万元,完成了医院信息化建设。医院二期工程现已结束,

保守性手术治疗胎盘植入的新进展

壅墨塑妻塾窒查婴生兰星篁垄堂簦兰塑垒型笪垒堕型堡鲤型鱼竺型型型生:型:堑:竺:!‘209?文章编号:100B一6946(2009)04—209一∞ 保守性手术治疗胎盘植入的新进展 程贤鹦1,程丽2综述,张丽娟3审校 (1.浙江大学医学院附属妇产科医院,浙江杭州310006;2.江西省南昌市一医院,江西南昌330008;3.中南大 学湘雅二医院,湖南长沙410011) 【摘要】胎盘植入是产科较少见而严重的并发症,严重者甚至需要切除子宫,降低了患者的生活 质量,并使患者丧失了生育能力。近年来,随着医学技术的发展,对胎盘植入的保守治疗有了较 大的进展。本文就从介入治疗、宫腔镜电切术、胎盘局部注射、凝血酶纱条宫腔填塞等方面来阐 述胎盘植入保守性手术治疗的新进展。、 【关键词】胎盘植入;保守性手术;治疗 中图分类号:R714.46+2文献标识码:B 胎盘植入是一种少见的产科并发症,常引起严重 的产后出血,往往需切除子宫以保全孕妇的生命。但这使患者丧失生育能力及正常生理周期,对其身心健康及内分泌系统都产生诸多不良影响,给患者及其家属带来极大的痛苦和遗憾。国内外许多学者都在为保住年轻育龄妇女子宫而积极探索新的治疗方法。近年来,随着医学技术的发展,对胎盘植入的保守治疗有了较大的进展。本文就胎盘植入的保守性手术治疗新进展综述如下。1胎盘植入的病因和危险因素 胎盘植入是指胎盘绒毛因子宫蜕膜发育不良等原因而植入子宫肌层。近年来,胎盘植入发生率有明显上升趋势,其发生率各家报道不一,国外文献报道发生率为1/2500【lJ,国内最新报道的发生率0.4%幢J。任何可能导致子宫蜕膜缺乏或发育不全的原因都有可能导致胎盘植入。例如,在内膜损伤i炎症或瘢痕形成之 料,有利于知晓脐血检查的结果,尤其是一些在移植时才需要进行的检查结果;另一方面,可能暴露个人资料,一些急性传染病如获得性免疫缺陷综合征等将影响捐赠者的隐私权,应注意保密。取得了捐献者同意的情况下,个人资料只能是应用于脐血的配对查找,并处于匿名状态。脐血库还负有保证这些信息资料安全的义务,以防止资料丢失,防止他人未被授权时的利用、修改或者破坏。 5.4产科医师或其他专业人士应当向孕妇及家属推荐非营利性的脐血库。当采集的脐血部分作为科研用途,也要告知捐赠者并取得同意。 ◆考文献[1]燃‰呐妇N0399.A麒i啪伽孵of嘶蚓汹鲥Gy∞00I嚼嘲.U玎㈣刊bIoodb捌出粥[J].‰C删。20∞,11l(2):的5—477. [2]周胜利,沈柏钧。潘杰,等.山东脐血库3000份脐带血处理保存的操作程序[J].中国实验血液学杂志,200l,9(2):153一159.[3]孙新。郝文革,刘莎,等.同胞脐血和同供血者骨髓联合治疗儿童重型争地中海贫血[J].中国实验血液学杂志,2007,15(4):801一Ⅸ14.[4]BalI即KK,眦eyNR,鼬瞄efgJ,et a1.‰0f122曲雠枷t aIIdP,d姗ic∞耐b100d协m日plalI£mcipi棚协缸柚alal铲c啦dN伽d,b日IIk[J].1'髓n曲lgi∞,20嘶,46(12):2063一加70.[5]F掩晰q,Hh鼬BA,呻咖V,aaI.F随呷毗dd哪洲ved批l例鼬a越8c0呷Ii蜘li砸of珊abili∞l∞耐blood协m印bl哇j赫叽[J].Ⅸ00d,20c15,106(13):4拼一43∞. [6]solv∞P,R鹏l鄂A,MiI;abetV,da1.0l圃n妇Ilg山咐酆Iectimmao嘎dbIoodb田lk[J].陆J№锄10l,2004,72(2):lcr7一112.[7]s0I憎P,№咿R,s眦∞doE,etB1.c叩弘i啪b魄w嘲帅蛳蜘gi∞细唧嘶calc耐b100dcoll瞅蛔[J].B咖岫h岫,2003,3l(4):2国一扔. [8]sol懈P,EⅡ0lM,岫M,或a1.MⅨle0f伽血d吐i叩d懈瑚ti玎伍l眦k哪衄珥面嘶c咖删d瑚喊h出。嘎dU00d豳矗弛伪嘴嘲幽-d∞[J].白T脚d岫蚰。加嘶,6l(1):34—39. [9]sug帅mJ,勋r曲曩gJ,B“1L,da1.0p妇妇6曲of呻hm甜咖?s酬h衄删嘣dbloodba出Ilg[J].AmJ0b嘲回∞col,20∞, 1s7(6):1642一1646. [10]Ed商曲IJC.N晒删tyllIlits8houId110t删蛐璃静删咖目ciaIballkiIlgdu田}础caI唧dblood[J].B砌,瑚6,333(7s72):∞l一804. (收稿日期:2008.1∞8;修回日期:∞0&l二26) 万方数据

产前诊断自查报告

XXX妇幼保健院 开展产前诊断技术服务工作情况汇报 为贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》,保障母婴健康,提高出生人口素质。在区卫计委的领导、支持和帮助下,我院不断完善产前诊断各个环节技术工作,在基础设施、人员培训、设备配备等方面投入了大量的财力物力。2000年12月26号我院获得产前诊断技术、地贫诊断分中心资质开始,在市卫计委的领导下,我院两年来,优生遗传咨询室、影像诊断、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等相关科室严格按《XXX医疗保健机构产前诊断技术许可评审细则(试行)》的要求,开展产前诊断的技术。现将本院开展产前诊断技术服务工作的具体情况汇报如下: 一、基本概况 ㈠XXX基本概况 XXX位于西南部,管辖10县2市2区,人口总数745.52万,是一个交通方便、经济发展较快的城市。全市设有产科的医疗保健机构共XX家,其中县级以上机构XX家,乡镇卫生院XX家,开展产前筛查的有XX家。 全市活产数2015年为28219人,2016年为29621人,2017年1-5月为13265人。2010-2015年我市出生围产儿数共178660人,出生缺陷发生1932例,出生缺陷发生率10.81‰;2016-2017年5月我市出生围产儿数共43066人,出生缺陷发生416例,出生缺陷发生率10.69‰,出生缺陷率明显下降9.66‰,取得明显成效。

全市近5年地贫筛查率:2012年86.94%,2013年98.60%,2014年99.90%,2015年99.04%,2016年99.53%。 ㈡XXX妇幼保健院的基本概况 XXX妇幼保健院是一所集医疗、保健、预防、科研、信息为一体的专科医院。旧院医院占地面积5423平方米,建筑面积8498.08平方米,新院目前正在装修中。全院职工210人,其中卫技人员167人,占全院职工的79.52%。本科学历89人,大专学历49人,高级职称90人,中级职称126人。设有妇产科、优生遗传科、围产保健科、儿科、新生儿科、儿童保健科等临床保健科室和医学检验、超声科等医技科室。医院拥有实时彩超、进口B超、CR、腹腔镜、全自动电化学发光仪、大型全自动生化分析仪、染色体分析系统、听力检测系统等国内外先进仪器设备。从2003年起,XXX妇幼保健院已开展新生儿疾病筛查和产前筛查技术。几年来,新生儿疾病筛查和产前筛查工作取得了长足的发展。2014年,我院开展产前筛查为1535人,地贫筛查为1995人;2015年,我院开展产前筛查为1583人,地贫筛查为1770人;2016年,我院开展产前筛查为2024人,地贫筛查为1877人。 二、开展产前诊断技术工作情况 ㈠加强组织领导,完善产前诊断工作组织机构 为进一步做好产前诊断技术服务建设的工作,在市卫计委的领导下,我市成立了以市卫计委王斌副局长为组长、市妇幼保健院蓝静院长为副组长、科室主任和技术骨干为成员的产前诊断工作领导小组,全面负责产前诊断技术各项工作和人员的协调。产前诊断机构各小

河南省产前诊断技术管理实施细则

河南省产前诊断技术管理实施细则 第一章总则 第一条为保障母婴健康,提高出生人口素质,保证产前诊断技术的安全、有效,规范产前诊断技术管理,依据《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《产前诊断技术管理办法》和《河南省母婴保健条例》等有关法律、法规的规定,结合我省实际,制定本实施细则。 第二条本细则所指的产前诊断,是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,包括相应的筛查。 产前诊断技术包括:遗传咨询、医学影像、细胞遗传、分子遗传、生化免疫等技术。 产前筛查技术包括:单项21-三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术等。 第三条本细则适用于本省行政区域内各类开展产前诊断、产前筛查技术服务的医疗保健机构。 第四条产前诊断、产前筛查技术的应用应以医疗为目的,符合国家有关法律规定和伦理原则,由取得省级资格认定的医务人员在

经省级卫生行政部门许可的医疗保健机构中进行。 第二章规划设置 第五条省卫生行政部门负责本省行政区域内产前诊断、产前筛查技术服务机构的规划、审批;对从事产前诊断专业技术人员进行培训和资格认定;对开展产前诊断、产前筛查的技术服务机构实施监督管理和质量控制工作;组织研究和推广应用产前诊断、产前筛查新技术。 第六条各省辖市卫生行政部门根据全省统一规划,结合当地医疗卫生资源实际情况,统筹考虑本区域内产前诊断、产前筛查技术服务机构的设置。对本辖区内申请开展产前诊断、产前筛查技术服务的机构,按照相关法规进行初审后报省卫生行政部门审批。省直医疗保健机构由省级卫生行政部门直接审批。 县级以上卫生行政部门负责辖区内产前诊断、产前筛查技术服务机构的监督管理,落实筛查阳性病例的后续诊断管理工作。 第七条产前诊断技术应在省辖市级以上医疗保健机构中开展。省级规划设置4-6个产前诊断技术机构,每个省辖市规划设置1-2个产前诊断技术机构。必须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、分子遗传学、生化免疫学等五项产前诊断技术条件的医疗保

胎盘植入诊治指南

胎盘植入是指胎盘绒毛不同程度侵入子宫肌层。依据胎盘植入子宫肌层深度、以及是否侵入子宫毗邻器官分为胎盘粘连(placenta accreta)、胎盘植入(placenta increta)以及穿透性胎盘植入(placenta percreta);依据植入面积分为完全性和部分性胎盘植入[1-2]。近年来,其发生率已高达1/533,较前升高20倍[1]。已经成为导致产后出血、围产期紧急子宫切除和孕产妇死亡的重要原因[3-4],是产科医师必须面临的临床问题。 目前,国内外对胎盘植入的诊断与处理缺乏较为完善的循证医学证据,治疗仍存在较多争议。为了满足临床工作的需要,中华医学会围产医学分会、中华医学会妇产科分会产科学组决定联合编写中国《胎盘植入诊治指南(2015)》(简称本指南)。但是,由于国内的研究资料有限,特别是缺乏大样本随机对照试验(randomized controlled trial,RCT)的证据,故以2012年美国妇产科医师学会(American College of Obstetricians and Gynecologists,ACOG)颁布的专家共识[5]为蓝本,结合我国产科临床工作的实际情况制订本指南及胎盘植入诊治流程(图1),旨在规范和指导临床胎盘植入的诊治及管理。 一、定义 胎盘绒毛异常侵入子宫肌层称为胎盘植入。胎盘侵入子宫浅肌层为胎盘粘连(placenta accreta),侵入子宫深肌层为胎盘植入(placenta increta),穿透子宫壁达子宫浆膜层、甚至侵入子宫比邻器官时为穿透性胎盘植入(placenta percreta)。依据植入面积分为完全性和部分性胎盘植入[1-2]。 二、高危因素 胎盘植入可发生于子宫体部、子宫角等胎盘着床部位,但多发生于子宫前壁下段,常与子宫内膜创伤、子宫内膜发育不良等因素有关[2]。前次剖宫产史以及前置胎盘为胎盘植入最常见的高危因素。其他高危因素还包括高龄妊娠、既往子宫穿孔史、胎盘植入史、多次流产史等。胎盘植入发生率与剖宫产次数以及是否合并前置胎盘相关,有剖宫产史且伴有前置胎盘患者胎盘植入发生率远比有剖宫产史但不合并前置胎盘者高,当剖宫产次数为1、2、3、4、5以及≥6次时,二者胎盘植入发生率分别相应为%、11%、40%、61%、67%、67%与%、%、%、%、%、%(ⅡB级证据)[6-8]。 三、诊断 胎盘植入诊断主要依据高危因素、症状、体征及辅助检查。但胎盘植入患者的临床症状和体征在分娩前较为少见,因此胎盘植入的分娩前诊断主要依靠临床高危因素结合彩色多普勒超声和/或MRI征象,最终确诊需要根据手术中或分娩时所见或分娩后的病理学诊断[9]。 1. 胎盘植入的临床表现及体征:发生于子宫体部胎盘植入患者产前常无明显临床表现,但由于胎盘植入多合并前置胎盘,因此常见症状是产前反复、无痛性阴道流血。而穿透性胎盘植入合并子宫破裂患者可诉腹痛,多伴胎心率变化。胎盘植

开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件

开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件 Revised final draft November 26, 2020

《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》(《产前诊断技术管理办法》配套文件附件二)根据《技术管理办法》,以及开展产前诊断技术的医疗保健机构的职责,制定国家级开展产前诊断技术医疗保健机构的设置原则、各省开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件,作为开展产前诊断技术医疗保健机构建设和评审的参考依据。 一、设置国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构的基本原则 (一)国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构,为经省级卫生行政部门许可的开展产前诊断技术的医疗保健机构。产前诊断的各项技术具有全国领先地位和权威性,具备承担国家级产前诊断技术医疗保健机构职责的条件。 (二)卫生部根据《产前诊断技术管理办法》有关条款的规定和全国产前诊断实际工作及技术发展的需要,组织专家评议,并征求各省级卫生行政部门和产前诊断技术医疗保健机构的意见后,确定国家级产前诊断技术医疗保健机构。 二、各省开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件 (一)组织设置要求 各省开展产前诊断技术的医疗机构,需设立产前诊断诊疗组织,设主任1名,负责产前诊断的临床技术服务,下设办公室和资料室,分别负责具体的管理工作和信息档案管理工作。 各省开展产前诊断技术的医疗保健机构应设有遗传咨询、影像诊断(超声)、生化免疫和细胞遗传等部门,具有妇产科、儿科、病理科、临床遗传专业的技术力量。 鼓励尚未具备分子遗传诊断能力的机构与大学、科研机构等合作,将分子遗传诊断技术应用到产前诊断服务中。 (二)产前诊断业务范围要求 各省开展产前诊断技术的医疗保健机构应提供的产前诊断技术服务包括:

完整word版,剖宫产瘢痕妊娠诊断与治疗共识

剖宫产瘢痕妊娠诊断与治疗共识 中华医学会计划生育学分会剖宮产瘢痕妊娠(CSP)是指孕卵种植于剖宫产后子宮瘢痕处的妊娠,是一种特殊的异位妊娠。近10余年,随着剖宫产率的逐年增加,CSP发病呈上升趋势。若CSP患者未能得到及早诊断和恰当处理,可能发生严重出血,甚至可能切除子宫,严重者危及生命,给妇女造成严重的健康损害。 如果CSP继续妊娠至中晚期,则发生胎盘植人、腹腔妊娠、子宫破裂及出血的风险大大增加,因此为了更好的诊治CSP,降低其对妇女生殖健康的危害,中华医学会计划生育学分会参考国内外相关文献,制定了《剖官产瘢痕妊娠诊断与治疗共识》,建议各级医疗和计划生育技术服务机构参照执行,并在实践中不断积累经验,逐步完善。1CSP 临床分型CSP有两种不同形式,一种是胚囊种植在前次剖宫产切口的瘢痕处,但整体朝向宫腔生长,有继续妊娠的可能,但常常至中、晚期发生胎盘植入及严重出血等并发症。另一种是胚囊完全种植在瘢痕缺损处并朝向膀胱及腹腔生长,孕早期即发生出血甚至子宫破裂,危险性极大。2CSP的病理过程1.胚胎早期停止发育,胚囊剥离:(1)子宫出血:胚囊剥离可引起子宫出血,因着床处肌层薄弱且为瘢痕组织,肌壁收缩不良,断裂的血管不易闭合,出血淋漓

或持续,时多时少,或突然大量出血,甚至迅猛如泉涌,导致血压下降、休克。(2)出血局部淤积:出血与停止发育的胚囊混合形成包块,包块随出血增加而增大,最终导致子宫破裂,腹腔内出血。(3)出血流入宫腔:出血向宫腔扩展可导致宫腔积血,容易误诊为胚胎停育、难兔流产、不全流产及葡萄胎等(4)出血淤积颈管:出血末及时流出而淤积在宫颈管内,宫颈膨大,可误诊为宫颈妊娠、难免流产等。2.胚胎继续发育:(1)早期子宫破裂:孕卵在瘢痕裂隙深处着床发育,由于囊腔扩张,突破菲薄的肌层,甚至浆膜层,导致子宫破裂及腹腔内出血。(2)中、晚期出血:若胚囊继续发育并向峡部及宫腔生长,将会发生胎盘前置、胎盘植入及一系列与之相关的妊娠中晚期和分娩期并发症,如晚期流产、子宫破裂、分娩后胎盘不剥离或剥离而大出血等。3CSP的诊断要点剖官产瘢痕妊娠的临床表现因胚囊种植深浅、胚胎发育情况而不同,无明显特异性。超声检査是主要诊断依据。 1.病史:有剖宫产史,发病时间与剖宫产术后年限及患者年龄无关。 2.症状:(1)早孕反应:与宫内妊娠早孕反应相同。(2)阴道出血:约一半患者以阴道出血就诊,阴道出血表现为以下几种不同形式:①停经后阴道出血淋漓不断,出血量不多或似月经样,或突然增多,也可能一开始即为突然大量出血,伴

产科领域的研究进展

产科领域的研究进展 来源: 中国医学前沿杂志(电子版)2009 第2期作者:杨慧霞 单位:北京大学第一医院入站时间:2010-01-20 13:19:00 近年随着医学诊治手段不断提高,我国产科领域已取得突飞猛进的发展,在降低我国孕、产妇及围产儿的死亡率方面取得了很好的成绩。目前,部分沿海发达地区孕、产妇死亡降低到20/10万,与发达国家接近。2009年北京市孕、产妇死亡率已降到15/10万以下。 导致我国孕、产妇死亡的首位原因仍是产后出血,基于绝大多数产后出血所致孕、产妇死亡是可避免的,并且可以创造条件避免,这关键在于早期诊断和正确处理。我国各级政府为减少孕、产妇死亡,尤其产后出血所致死亡,已经采取了许多相应措施。中华医学会妇产科分会产科学组于2009年制定了符合我国国情的产后出血诊治指南[1],旨在规范和提高我国妇产科医生对产后出血的预防、干预和处理能力,以减少孕、产妇出现严重并发症和死亡的发生。20世纪70年代以来,产科研究逐渐涉及胎儿和新生儿。随着胎儿监护手段不断提高以及促胎儿肺成熟技术的发展,围产儿死亡率明显下降。胎儿畸形是目前导致围产儿死亡的主要原因之一,进一步提高我国出生人口质量,减少畸形儿出生是产科领域比较关注的问题。 1出生缺陷的防治策略 我国是出生缺陷高发国家之一,出生缺陷不但已经成为我国围产儿、婴幼儿的主要死亡原因,而且部分存活者因严重残疾给家庭、社会带来沉重的经济负担与精神压力,成为我国人口安全问题面临的严峻挑战之一。提高出生人口素质是我国的重要国策,积极实施一级、二级干预是提高出生人口素质的重要措施。国家科技部在“十五”和“十一五”科技支撑计划中均重点支持产前筛查和产前诊断的研究。 1.1产前筛查唐氏综合症是足月活产儿中最常见的染色体异常。20世纪90年代末,我国逐步开展了中孕期母血清生化指标联合筛查唐氏综合症。筛查高危者进一步进行羊水穿刺、羊水细胞培养及染色体核型分析,对降低我国唐氏综合症儿的出生起到一定的作用。 通过对中国孕妇妊娠中期血清二联筛查(AFP、f-βHCG)多中心、大样本前瞻性研究,获得了中国妊娠中期孕妇人群的正常值范围,对推动我国产前筛查工作起了重要作用[2]。我国目前广泛开展的是检测费用相对较低的中孕期母血清上述二联标志物筛查,假阳性率多在5%~8%,检出率在60%以上。但值得注意的问题是,很多筛查单位由于缺乏良好的环节质量管理,标准化操作规程不健全,忽略影响筛查结果的因素控制以及最终妊娠结局随访率低下,使筛查效果不确切,造成人力、财力的严重浪费,给孕妇及其家庭带来不必要的精神负担。为提高产前筛查效力应重视筛查各环节的质量管理,建立质量控制体系,各实验室在临床应用前必须根据自身情况进行校正[3]。产前筛查质量的评价主要根据产前筛查结果与妊娠最终诊断的符合率。所以,对所有参加产前筛查的孕妇跟踪随访至得到明确诊断十分重要。详细记录妊娠结局及胎儿或新生儿的异常情况。 1.2快速诊断方法在临床应用随着产前筛查的广泛开展,目前常规羊水、绒毛细胞培养及染色体核型分析的能力远远不能满足需求,为此,国内学者不断探索更快捷、简便的分子细胞学/分子遗传学方法,如荧光原位杂交(FISH)、比较基因组(CGH)、微阵列CGH、光谱核型分析(SKY)以及定量荧光PCR、实时荧光PCR等。上述快速诊断方法已陆续在临床上应用。另外,孕妇外周血中胎儿游离DNA及RNA的发现为无创性产前诊断提供了新途径,目前这一领域研究取得了突破性进展,为今后临床应用奠定了基础。 1.3二维超声筛查胎儿染色体疾病与许多超声标记物相关,如颈部NT增厚、鼻骨缺失、轻度的脑室扩张、脉络丛囊肿、心脏和肠道强回声以及严重的胎儿发育受限等。因此,应尽

女性不孕诊治指南

女性不孕诊治指南 疾病简介: 不孕症(infertility)是指有正常性生活、未采取避孕措施未妊娠者。其发病率呈明显上升趋势,世界卫生组织于20世纪80年代中末期在25个国家的33个中心调查结果显示发达国家约有5%~8%的夫妇受到不孕症的影响,发展中国家一些地区不孕症的患病率可高达30%,我国约为 6%~15%。全世界的不孕患者人数约为8000万—1.1亿。不孕症发病率的递增趋势可能与晚婚晚育、人工流产、性传播疾病等相关。育龄夫妇性生活正常,同居、未避孕,2年内从未妊娠。 不孕因素 卵巢因素引起的不孕约占不孕症的15%~25%。卵巢性不孕可由多种因素引起: 1、卵巢局部因素:如先天性无卵巢或幼稚型卵巢卵巢功能早衰、多囊卵巢、某些卵巢肿瘤如颗粒―卵泡膜细胞瘤睾丸母细胞瘤等都可影响卵巢激素分泌及排卵。 2、全身性疾患如重度营养不良或饮食中缺乏某些重要的营养因素,都可影响卵巢功能而致不孕;慢性疾病、代谢病如甲状腺功能低下或亢进糖尿病、肾上腺功能紊乱等也能导致不孕。 3、中枢性的影响:丘脑下部垂体、卵巢间内分泌平衡失调,垂体肿瘤或瘢痕都可以引起卵巢功能失调而致不孕;精神因素如精神紧或过度焦虑可对丘脑下部――脑垂体――卵巢轴产生影响抑制排卵。 除卵巢因素可致女性不孕外按其部位及发生原因大致可分为: 1)外阴阴道因素所致不孕:如无处女膜阴道横隔、先天性无阴道等先天畸形,能妨碍性生活;严阴道炎症时大量白细胞能吞精子,降低精子活动力,缩短其生存时间而影响受孕 2)子宫因素所致的不孕:约占不孕症的10%~15%正常子宫前倾前屈、子宫颈口向后,性交后子宫颈口浸泡在精液中有利于受孕。如子宫后倾后屈,使子宫颈口向前向上可影响受孕;由于卵巢孕酮分泌不足,使子宫内膜分泌反应不良;子宫发育不全以及子宫内膜炎症如结核性子宫内膜炎,粘膜下子宫肌瘤等都可影响孕卵着床 3)子宫颈因素所致的不孕:是不孕症较为重要的原因约占不孕症的10%~20%。排卵期子宫颈外口开大,由月经后的1mm直径开大至3mm子宫颈粘液在排

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