医学遗传学习题(附答案)第5章 单基因病习题

第五章单基因遗传病

（一）选择题（A 型选择题）

1．在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。

A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传

2．等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的（）

A.两个基因

B.两个隐性基因

C.不同形式的基因

D.两个显性基因

E.以上都不是

3．隐性基因是指（）

A.永远不表现出性状的基因

B.在杂合时表现性状的基因

C.只能在纯合时表现出性状的基因

D.在任何条件下都不表现出性状的基因

E.以上都不是

4．属于共显性的遗传行为是________。

A．MN血型 B．Marfan综合征 C．肌强直性营养不良

D．苯丙酮尿症 E．并指症

5．属于从性显性的遗传病为________。

A．软骨发育不全 B．血友病A C．Huntington舞蹈病

D．短指症 E．早秃

6．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。

A．AR B．AD C．XR

D．XD E．Y连锁遗传

7．一对夫妇均为先天聋哑（AR）他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于________ A．修饰基因的作用 B．多基因遗传病 C．遗传异质性

D．表现度过轻 E．基因突变

8．父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

9．常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。

A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/4 E．1/3

10．近亲婚配时，子女中_______遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。

A．染色体 B．不规则显性 C．隐性 D．共显性 E．显性11．男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为________。

A．AR B．AD C．XR

D．XD E．Y连锁遗传

12．白化病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。

A．1/4 B．1/3 C．1/2 D．3/4 E．2/3 13．一男性抗维生素D佝偻病（XD）患者的女儿有_______的可能性为患者。

A．2/3 B．1/3 C．1/4 D．全部 E．1/2 14．母亲为抗维生素D佝偻病患者（杂合子），则女儿有_______的可能性为患者。A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．全部 E．2/3 15．红绿色盲属于_______遗传。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

16．属于X-连锁隐性遗传的遗传病为________。

A．短指症 B．血友病A C．白化病 D．软骨发育不全 E．早秃17．一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，说明母亲有_______可能是携带者。A．1/3 B．1/2 C．1/4 D．2/3 E．100% 18．人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，这是_______的遗传特征。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

19．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为________。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

20．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 ________。

A．外耳道多毛症 B．BMD C．白化病

D．软骨发育不全 E．色素失调症

21．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 ________。

A．AR B．AD C．XR

D．XD E．Y连锁遗传

22．男性患者所有女儿都患病的遗传病为________。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传23．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中

为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为________。

A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 E．1/480 24．母亲为红绿色盲（XR），父亲正常，其四个女儿有可能是色盲。

A．1个 B．2个 C．3个 D．4个 E．0个25．母亲为AB血型，父亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有________。

A．A和B B．B和AB C．A、B和AB D．A和AB E．A、B、AB和O 26．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如生育，子女患红绿色盲的概率为 ________。

A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0 E．3/4 27．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，子女患红绿色盲的概率为________。

A．2/3 B．1/4 C．0 D．1/2 E．3/4 28．父亲为A血型，母亲为B血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子可能的血型为________。

A．A和B B．B和AB C．A、B和AB D．A和AB E．A、B、AB和O 29．父亲为A血型，生育了一个B血型的儿子和一个O血型的儿子，母亲可能的血型为 ________。

A．O和B B．B和AB C．只可能为O D．A和AB E．只可能为B 30．一个男性为血友病A（XR）患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是________。

A．同胞兄弟 B．同胞姐妹 C．姨表姐妹 D．外甥女 E．伯伯31.致病基因在一定年龄表现的遗传方式为________。

A．不规则显性 B．从性显性 C．延迟显性 D．限性遗传 E．不完全显性32．Huntington舞蹈病为常染色体显性遗传病，如其外显率为80%，一个杂合型患者与一正常人婚后生育患儿的概率为________。

A．40% B.20% C.100% D．50% E.60%

33.早秃的遗传具有________的特点。

A．全男性遗传 B．从性显性 C．交叉遗传 D．遗传印记 E．限性遗传34．人类对苯硫脲（PTC）的尝味能力的遗传具有________的特点。

A．不规则显性 B．从性显性 C．延迟显性 D．完全显性 E．不完全显性35．睾丸决定因子基因的遗传具有________的特点。

A．X染色体失活 B．从性显性 C．延迟显性 D．Y连锁遗传 E．限性遗传36．白化病属于________遗传病。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传37．如果母亲为N和A血型，父亲为MN和O血型，则子女可能的血型是________。A． MN和A型、MN和O型 B．MN和O型、N和A型

C．MN和A型、N和A型 D．MN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型

E．N和A型、N和O型、MN和O型

38．如果一女性是患者，其父亲也是患者，其母正常但是携带者，这是_______的遗传特征。

A．AR B．线粒体遗传 C．XR D．XD E．Y连锁遗传39．父母都是B型血，生了一个O型血的孩子，此夫妇再生育孩子的血型可能

是。

A．只能是B型 B．只能是O型 C．A型或O型 D．AB型 E．B型或O型40．下列不符合常染色体隐性遗传的特征。

A．男女发病机会均等 B．近亲结婚发病率明显增高

C．系谱中呈连续传递 D．双亲无病时，子女可能发病。

E．患者都是隐性纯合，杂合体是携带者。

41．一对夫妇表型正常,婚后生了一白化病的女儿(AR)。这对夫妇的基因型

是。

A．AA和Aa B. AA和AA C. Aa和Aa D. aa和Aa E. aa和aa 42．位于X染色体上由显性致病基因引起的疾病是。

A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病

C．X连锁显性遗传病 D．X连锁隐性遗传病 E．Y连锁遗传病43．如果致病基因位于常染色体上，且是显性，此类疾病称为。

A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．X连锁显性遗传病D．X连锁隐性遗传病 E．Y连锁遗传病

44．一个杂合型并指（AD）的男子与一个正常人结婚，生下一并指的孩子，那他们再生一个孩子是患者的概率是。

A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1

45．某男子患有遗传性耳廓多毛症，现已知此病的致病基因位于Y染色体上，那么该男子婚后所生子女的发病情况是。

A．男女均可发病 B．所有男性后代均有此病 C．男性有1/2患病可能D．女性可能患病，男性不患病 E．女性后代有1/2可能患病

（三）是非判断题

1．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传方式为常染色体隐性遗传。√

2．父亲为AB血型，母亲为A血型，其女儿为A血型，如果再生育，其子女的血型仅可能为AB和A血型。×

3．近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。√

4．不规则显性遗传病是由于杂合子中显性和隐性基因均有一定程度的表达而引起的。×

5．两个先天聋哑患者婚后所生子女中均无聋哑患者，可能由于某种原因导致致病基因不表达所致。×

6．“外显率”与“表现度”的根本区别在于前者阐明了基因表达与否，是个“质”的问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个“量”的问题。√（四）名词解释题

1．单基因遗传病（single-gene disorder，monogenic disorder）

2．系谱（pedigree）

3．先证者(proband)

4．表现度(expressivity)

5．基因的多效性（pleiotropy）

6．遗传异质性(genetic heterogeneity)

7．外显率（penetrance）

8．遗传印记 (genetic imprinting)

9．半合子(hemizygote)

10.复等位基因(multiple alleles)

11．携带者（carrier）

12．交叉遗传（criss-cross inheritance）

（五）问答题

1．一对表型正常的夫妇生出了一个先天聋哑的女儿，此聋哑女儿长大后与先天聋哑男子结婚并生育了一个表型正常的儿子，试分析其原因。

2．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个红绿色盲的儿子，请分析其原因。

3．一家系，第Ⅰ代男性为一Huntington舞蹈症患者，41岁时发病，其与一正常女性结婚后生育一子三女，儿子和一女儿也是Huntington舞蹈症患者，儿子发病年龄为35岁，女儿37岁时发病。儿子婚后生育一子一女，儿子在29岁时发病，且病情较其父亲严重；女儿婚后所生儿子也是一Huntington舞蹈症患者，但发病年龄与母亲一样。请对此家系做一分析。

4．请问X连锁隐性遗传有哪些特点？

5．多指（轴后A型）为一常染色体显性遗传病，外显率为75%。①杂合体患者与正常个体婚配，其子女患病的可能比例是多少？②杂合体间婚配子女发病风险是多少？6．一个有O型和M型血型的人与一个有B型和MN型血型的人婚后所生子女可能的血型有哪些？比例如何？

7．下图为某遗传病的系谱，由此回答下列问题：

（1）判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。

（2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少？

（3）如果人群中携带者的频率是1/100，问Ⅲ

随机婚配生下患者的概率是多

3

少？

8．判断下列系谱的遗传方式，简述原因并写出患者及双亲的基因型。

9．幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病，属常染色体隐性遗传病。

（1）如两个正常的双亲生了一个患病的女儿和一个正常的儿子，那这个儿子携带此隐性基因的概率是多少？

（2）这个儿子与一个正常的女人结婚，他们生的第一个孩子患此病，那么第二个孩子患此病的几率是多少？

10．分析系谱

问:（1）此系谱符合哪种遗传方式?

（2）判断的根据是什么?

（3）写出病人及父母的基因型。

11．丈夫的血型为B型，他的父亲是O 型，妻子的血型为AB型，试分析后代可能出现的血型，不可能出现的血型类型。

12．判断下面系谱的遗传方式，说明判断根据，写出Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ1、Ⅲ3、Ⅳ2、Ⅳ5个体可能具有的基因型。（以B代表显性基因，b代表隐性基因）

13．判断下面系谱的遗传方式，说明判断的根据，写出Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2、Ⅲ3、Ⅲ8、Ⅳ2、Ⅳ5、Ⅳ6个体可能具有的基因型。（以D代表显性基因，d代表隐性基因）

14．判断下面系谱的遗传方式，说明判断的根据，写出Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ5、Ⅲ1、Ⅲ3、Ⅲ6个体可能具有的基因型。（以A代表显性基因，a代表隐性基因）

15．人类眼睛颜色是遗传的，即褐色由显性基因控制，蓝色由其相对的隐性基因控制。假定，一个蓝眼睛的男人和一个褐色眼睛的女人结婚，而该女人的母亲为蓝眼睛。试分析他们生有蓝眼色孩子的预期比率如何？

16．一个其父为色盲的正常女人与一个正常男人结婚，预期其子女的类型及比率如何？

17．大约在70个表型正常的人中有一个白化基因杂合子。一个表型正常其双亲也正常但有一个白化病弟弟的女人，与一个无亲缘关系的正常男人结婚，问他们如果生育，生出白化儿的概率是多少？如果这个女人与其表型正常的表兄结婚，其子女患白化症的概率是多少？

18．人类的并指受显性基因A控制，先天性近视受隐性基因d控制。这些基因位于常染色体上，是自由组合的。有一对夫妇，男方是并指但视觉正常，女方的手指与视觉均正常，他们的第一个孩子手指正常但近视。

试问（1）这一家三口人的基因型

（2）这对夫妇以后所生子女中，还可能出现何种表现型。

19．下图是一位血友病患者的家系谱，血友病是隐性的致病基因（h）控制，位于X 染色体上。

（1）请写出Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅳ2和Ⅳ3的基因型。

（2）为什么正常男性Ⅰ2的后代中，会出现男性患者？

（3）为什么患者Ⅱ3的女儿正常，却生下血友病的外孙？

二、参考答案

（三）是非判断题

1．对 2．错 3．对 4．错 5．错 6．对

（四）名词解释题

1．某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律，这种疾病称单基因遗传病。

2．所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。

3．先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的个体。

4．表现度是具相同基因型的个体间基因表达的变化程度。基因的作用可受环境和其他基因的影响而改变其表型的表达（表现度）。因此，即使在同一家庭中，有相同基因改变（等位基因）者可表现出非常不同的表型。

5．基因的多效性是指一个基因可以决定或影响多个性状。

6．与基因多效性相反，遗传异质性是指一种性状可以由多个不同的基因控制。7．外显率是指某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。或者说外显率是指某一基因型个体显示其预期表型的比率，它是基因表达的另一变异方式。

8．一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而变现出功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。

9．因为男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因在Y染色体上缺少与之对应的等位基因，因此男性只有成对基因中的一个成员，故称半合子。

10.位于一对同源染色体上某一特定位点的三种或三种以上的基因，称为复等位基因。11．表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。

12．X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。

（五）问答题

1．Ⅰ型先天聋哑为常染色体隐性遗传病，其致病基因位于多个基因座位，任何一个基因座位的纯合子均可导致同一表型产生，因此，父母正常而女儿发病，说明这对夫妇均为同一基因座位的杂合子，而女儿为此基因座位的纯合子，同理，外孙正常说明其父母并不是同一基因座的纯合子。

2．白化病为AR（Aa），红绿色盲为XR（X B X b）,该夫妇表型正常而女儿为白化病患者，说明他们均为白化病基因携带者，儿子是红绿色盲，则母亲一定是红绿色盲基因携带者，因此，该夫妇的基因型应该分别为AaX B Y和AaX b X B ，女儿的基因型为aaX b X B或aaX B X B，儿子的基因型为AAX b Y或AaX b Y。

3．从此家系中可以看出：Huntington舞蹈症为一常染色体显性遗传病，且发病年龄迟，具有延迟显性的特点；此病的传递具有遗传早现的现象，即一代比一代发病年龄提前，且病情加重；另外，此病由父亲传递，子女发病年龄提前，病情比父亲严重，且男性早发者的后代仍为早发，而女性早发者的后代并无早发现象，这说明此病的遗传具有遗传印记。

4．X连锁隐性遗传的典型遗传方式的特点为：①人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；③男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；④如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。

5．（1）杂合体患者（Aa）与正常个体（aa）婚配：

根据遗传规律，后代有1/2可能为杂合体，由于此病的外显率为75%，所以子女为多指（轴后A型）患者的概率为1/2×75% = 3/8。

（2）杂合体（Aa）间婚配：

根据遗传规律，后代有1/4可能为纯合显性，1/2为杂合体，因为外显率为75%，所

以子女患病的概率为1/4+1/2×75% = 5/8。

6．ABO血型和MN血型的遗传方式均为共显性遗传，因此，具有O型血型和M型血型的个体的基因型为iiMM,可能产生的配子为：iM。具有B型血型和MN型血型的个体的基因型可能为I B iMN或I B I B MN，可能产生的配子为I B M、I B N、iM、iN，或为I B M、I B N。子女可能的基因型为I B iMM、I B iMN、iiMM、iiMN或为I B iMM、I B iMN。子女的血型可能为B型和M型、B型和MN型、O型和M型、O型和MN型，各型比例均为1/4。或为B型和M型、B型和MN型，各型比例均为1/2。

7．（1）遗传方式是常染色体隐性遗传，先证者基因型是aa

（2）概率为2/3

（3）概率是1/600

8．（1）系谱Ⅰ：①遗传方式：常染色体显性遗传

②理由：在家系中代代可见相传；无性别差异；双亲无病，子女一般

不发病。

③基因型：患者：Aa

双亲：Ⅰ1：aa Ⅰ2:Aa Ⅰ3:Aa Ⅰ4:aa Ⅰ5:Aa Ⅰ6:aa

(2) 系谱Ⅱ：

遗传方式：X连锁显性遗传。理由：在家系中代代可见相传；女性患者明显多于男性；出现交叉遗传现象。

基因型：患者：男性为X A Y；女性为X A X a

双亲：Ⅰ1:X A X aⅠ2:X a YⅡ1:X a YⅡ2:X A X aⅡ5:X A YⅡ6:X a X a 9．2/3；1/4

10．（1）此系谱属于常染色体显性遗传。

（2）男女发病机会均等，患者的双亲往往有一人是患者，系谱呈连续传递。

（3）Ⅰ1：aa，Ⅰ2：Aa，Ⅱ3：Aa，Ⅱ6：Aa，Ⅱ7：aa，Ⅱ8：Aa，Ⅲ7：Aa

11．后代可能出现的血型类型是AB型、A型、B型，不可能出现的血型是O型。

12．此系谱的遗传方式为常染色体隐性遗传

Ⅱ1：Bb，Ⅱ3：Bb或BB，Ⅲ1：BB或Bb，Ⅲ2：Bb，Ⅲ3：Bb，Ⅳ2：bb，Ⅳ5：bb

13．此系谱的遗传方式为X连锁隐性遗传

Ⅰ1：X D Y，Ⅰ2：X D X d，Ⅱ1：X D Y，Ⅱ2：X d Y，Ⅱ3：X D X d，Ⅲ2：X D X D，Ⅲ7：X D X d，

Ⅲ8：X d Y，Ⅳ2：X D X D，Ⅳ5：X d Y，Ⅳ6：X D X D或X D X d

14．此系谱的遗传方式为X连锁显性遗传

Ⅰ1：X A Y，Ⅰ2：X a X a，Ⅱ1：X a Y，Ⅱ2：X A Y a，Ⅱ5：X a X，Ⅲ1：X a X a，Ⅲ3：X a Y，Ⅲ6：X a Y a

15．蓝眼睛男人基因型为bb，褐色眼女人的基因型为Bb，他们生育蓝眼孩子的预期比率是1/2。

16．他们所生的子女中，男孩的50%为患者，50%为正常；女孩全部表型正常，但50%为携带者。

17．（1）从题意可知群体杂合子概率为1/70 ，该女人为杂合子概率为2/3。随机婚配生白化病患者的概率为1/420 （2）与其表型正常的表兄结婚生白化病患者的概率为1/24

18．（1）男方的基因型为AaDd，女方的基因型为aaDd，第一个孩子的基因型为aadd。

（2）以后所生的孩子可能出现的表现型为并指，正常，并指且先天近视，先天近视。

19．（1）Ⅰ1：X H X，Ⅰ2：X H Y h，Ⅱ3：X h Y，Ⅳ2：X h Y，Ⅳ3：X H Y

（2）男性患者的致病基因是由其携带者的母亲传递而来，由于此病为X连锁隐性遗传，男性只有一条X染色体，只要有一个致病基因就表现为患者。

（3）由于Ⅱ4个体正常，且与Ⅱ3无亲缘关系，所以基因型可判断为X H X H，即使Ⅱ3传给其女儿一个致病基因，其女儿仅为携带者，但她可把携带的致病基因传给自己的儿子。

（朱金玲）

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遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一

医学遗传学作业4-2及答案

B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）

A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，

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绪论 1.遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 2．下列哪种疾病不属于遗传病（） A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 4.遗传病是指______。 A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。 A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A.800bp～1 000bp B.400bp～600bp C.600bp～800bp D.500bp～700bp E.1000bp～1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。 A. lkb～5kb B.2bp～6bp C.l0bp～60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp 6.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。 A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10％ B.2％ C.12％ D.14％ E.5％ 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，DNA含量都减半 E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变 10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性

医学遗传学及答案

医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-

）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（

中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解

中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割

C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来

正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan

医学遗传学习题集名词解释(学习资料)

医学遗传学习题集名词解释 第一章绪论 1 遗传性疾病(genetic disease):是指其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。 2 先天性疾病(congenital disease):一般是指婴儿出生时就已表现出来的疾病。 3 家族性疾病(familial disease):是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。 第二章人类基因 1卫星DNA(satellite DNA):以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位，经过多次重复串联，长度可达105bp，约占整个基因组10%～15%的简单序列DNA。 2 基因组(genome):一个物种所有遗传信息的总称。通常表述为一个单倍体细胞中全部的基因或遗传物质。 3 结构基因（structural gene）:是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。 4 断裂基因（split gene）：是真核生物的结构基因，编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构。 5 基因家族（gene family）：是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。它们在基因组中的拷贝只有微小的差别，并行使相关的功能。 6 单一基因（solitary gene）：指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因。 7 外显子和内含子（exon and intron）：外显子（exon）是指编码氨基酸的序列，内含子（intron）是指位于外显子之间的非编码序列。 8 调节基因（regulator gene）：是指能控制结构基因转录起始和产物合成速率并能影响其他基因活性的一类基因。 9 串联重复基因（tandemly repeated gene）：连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。 10 拟基因（假基因，pseudogene）：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物的基因。 11 单一序列和重复序列（unique sequence and repetitive sequence）：单一序列是指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因，重复序列是指连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。 12 编码链和反编码链（coding strand and anticoding strand）：编码链是指与模板链互补的链，即基因中编码蛋白质的那条链。反编码链是指DNA 双链中作为模板指导与之互补的RNA 合成的链。 13 密码子与反密码子（codon and anticodon）：密码子是指由三个相邻的核苷酸组成的mRNA基本编码单位。反密码子是指tRNA中与mRNA密码子反向互补的三核苷酸序列。 14 复制子与复制叉(replicon and replication fork)：复制子是指DNA分子中能独立进行复制的最小功能单位。复制叉是指DNA复制开始部位的Y型结构，Y型结构的双臂含有模板以及新合成的DNA。

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病

一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

第五章 单基因遗传与单基因病(答案)

第五章单基因遗传与单基因病（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1.盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交，子1代都是圆滑；子1代再与纯种皱缩的豌豆杂交，所结种子圆滑和皱缩的比例是 :1 :3 :2:1 :1 : 3: 3:l *2.一个杂交后代的3／4呈显性性状，这个杂交组合是 ×Tt ×tt ×TT ×Tt ×tt 3.下列杂交组合中，后代出现性状分离的是 ×AABb ×aaBb ×AABB ×AABb ×aabb 4.基因分离规律的实质是： A.子2代出现性状分离 B.子2代性状分离比为3：l C.等位基因随同同源染色体分开而分离 D.测交后代性状分离比为1:1 E. 隐性性状在子1代不表达 *5.隐性性状的意义是： A.隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传 B.隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传 C.隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来 D. 隐性性状对生物体都是有害的 E.杂合体状态下不表现隐性性状 6.等位基因的分离是由于： A.着丝粒的分裂 B.遗传性状的分离 C.同源染色体的分离 D.姐妹染色单体的分离 E.细胞分裂中染色体的分离 *7.人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性，父亲惯用右手(R)，母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为： ×rr ×Rr ×RR ×rr ×rr 8.一般认为，只要P小于多少，便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异，应把假设的分离比否定： 杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为： A.共显性遗传 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.不完全显性遗传 E.拟显性遗传 *10.一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为：

医学遗传学试题及答案90201

5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是

医学遗传学试题

绪论 1.遗传病最基本的特征是（) Ａ.先天性 B.家族性C.遗传物质改变 D.罕见性E．不治之症 2.下列哪种疾病不属于遗传病（) A．单基因病Ｂ.多因子病 C.体细胞遗传病D.传染病Ｅ．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是_＿__＿_。 A.遗传病Ｂ.基因病C．分子病D．染色体病Ｅ．先天性代谢病 ４.遗传病是指___＿__。 A.染色体畸变引起的疾病 B.遗传物质改变引起的疾病 C.基因缺失引起的疾病 D.“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在＿＿____的基础上发生的。 Ａ.微生物感染 B.放射线照射Ｃ.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2．Ｄ 3.Ａ４.Ｂ 5. 基因和染色体 １．科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的＿_＿___。 A.10% B.2% C.1% D.5％ E.３% 2.真核生物的结构基因是_＿_＿__，由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A．复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,5′端起始的两个碱基是ＧT,３′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做_＿_＿__。 A.ＧＡ-ＴG法则 B.G-A法则 C.Ｔ－Ｇ法则 D.G-G法则 E.GT-AＧ法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在______之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A.8０0ｂp～1000bp B.400bp～６0０bｐ C.６0０bｐ～8００bｐ D.500bp～７0０bｐE．１000bp~120０bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为_＿___＿，称为微卫星ＤNＡ或STR,如（A)ｎ／(T）n、（ＣA）n／（ＴＧ）n、(CT)n、(ＡG）n等。 A. lkb~5kｂ B.2ｂp~6ｂp C．l0bｐ～６０bｐ D.l5ｂp~1０0bpＥ．ｌ70bp~3０0bp 6．Alu家族(Alｕｆaｍilｙ)是短分散元件典型的例子,是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序,占基因组总DNＡ含量的3%～6％,长达____＿_，在一个基因组中重复30万~50万次。 A.1７０bｐＢ.1３0bp C.30０bp D.500ｂp E．４00ｂp 7.所谓的ＫｐnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为３0００~4800个。 Ａ.1.9ｋb B.1．2kb C．1.8kb D.6.5kb E.1.5kｂ 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中,编码蛋白质序列仅有__＿__左右专一表达。 A.10％ B.2% C．12%Ｄ.14％ E.5% 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A．有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DＮA复制一次,细胞分裂一次,减数分裂DNＡ复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，ＤＮA含量都减半 E.两种分裂结束后,遗传物质保持不变 １0．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期Ｂ.偶线期Ｃ．粗线期 D.双线期Ｅ.终变期 １１．下列哪一观点在Ｌｙｏn假说中没有体现出来? A．失活的X染色体是随机的Ｂ.失活的X染色体仍有部分基因表达活性

05级医学遗传学试卷及答案

新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人

《医学遗传学》试题及答案

2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )

A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3

医学遗传学及答案

医学遗传学试卷 姓名_______＿＿＿分数＿__＿＿___＿_＿_ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1、核型: 2.断裂基因: 3.遗传异质性: 4。遗传率: 5.嵌合体; ６。外显率与表现度: 二、填空题(每空1分,共2２分) 1.人类近端着丝粒染色体得随体柄部次缢痕与()形成有关,称为( ) 2。近亲得两个个体得亲缘程度用( )表示,近亲婚配后代基因纯合得可能性用()表示。 3.血红蛋白病分为( )与()两类。 4、Xq２7代表( )。核型为46,XX,dｅL(2)(q35)得个体表明其体内得染色体发生了( )。 5.基因突变可导致蛋白质发生()或( )变化。 ６。细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体得带纹,称为( )、 7、染色体数日畸变包括( )与( )得变化。 8.分子病就是指由于()造成得( )结构或合成量异常所引起得疾病。 9.地中海贫血,就是因()异常或缺失,使( )得合成受到抑制而引起得溶血性贫血。 10、在基因得置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)得替换称()。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间得替换称为( )。 1１.如果一条Ｘ染色体XQ27一Xq2８之间呈细丝样结构,并使其所连接得长臂末端形似随体,则这条Ｘ染色体被称为( )。 12.多基因遗传病得再发风险与家庭中患者( )以及()呈正相关、 三、选择题(单选题,每题１分,共２5分) １.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒得为( )。 Ａ。Ｏ区 B.1区Ｃ、2区Ｄ.3区Ｅ.４区 ２。DNA分于中碱基配对原则就是指( ) Ａ.A配丁,G配ＣＢ.A配G,G配Ｔ C、A配U,Ｇ配C D。Ａ配Ｃ,Ｇ配T E、A配T,C配U 3、人类次级精母细胞中有23个( )。A、单价体Ｂ.二价体C。单分体D、二分体 E.四分体 ４.46,XY,t(2;5)(Ｑ21;q31)表示( )。A一女性体内发生了染色体得插入 B.一男性体内发生了染色体得易位C一男性带有等臂染色体Ｄ。一女性个体带有易位型得畸变染色体E、一男性个体含有缺失型得畸变染色体 ５.MN基因座位上,Ｍ出现得概率为o.38,指得就是()。 A基因库B、基因频率Ｃ基因型频率Ｄ亲缘系数E。近婚系数 6。真核细胞中得ＲＮA来源于( )。Ａ、ＤNA复制Ｂ。ＤNA裂解C。ＤNA转化Ｄ.DNA转录 E 。DNＡ翻译 7。脆性X综合征得临床表现有( )、A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸Ｅ.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘得个体表现为( )。Ａ重型9地中海贫血B。中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血D静止型、地中海贫血 E.正常 9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90％,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者得概率为( )、 Ａ.50％ B.45％ C.７5％D。25％ E.100% 1０.嵌合体形成得原因可能就是( )。A卵裂过程中发生了同源染色体得错误配对B卵裂过程中发生了联会得同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体得丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体得不分离Ｅ.卵裂过程中发生了染色体丢失 1１.人类成人期红细胞中得主要血红蛋白就是HbA,其分子组成就是( )、 A、nzp2 B.02n C.az～ｚD、028２E.ｔ222 12.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。Ａ、增殖期 B.生长期 C、第一次成熟分裂期 D、第二次成熟分裂期Ｅ。变形期 1３。关于X连锁臆性遗传,下列错误得说法就是( )Ａ。系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病,父亲也一定就是同病患者 C.双亲无病时,子女均不会患病Ｄ.有交叉遗传现象 E.母亲有病,父亲正常,儿子都就是患者,女儿都就是携带者 １４.引起镰形细胞贫血症得ｐ珠蛋白基因突变类型就是()、 Ａ.移码突变B,错义突变 C.无义突变 D.整码突变E。终止密码突变 15。如果在某体细胞中染色体得数目在二倍体得基础上增加一条可形成( )。 A单倍体 B.三倍体C单体型 D.三体型Ｅ。部分三体型 １6.基因表达时,遗传信息得流动方向与主要过程就是( )。 ＡRＮA+ＤNＡ+蛋白质B、hｎRNA+mRＮA一蛋白质C.ＤＮＡ~tRNA一蛋白质Ｄ.DNA—mRＮA＋蛋白质 E.DNA-ＲNＡ一蛋白质 17。１４／21易位型异常染色体携带者得核型就是( )、A、46,XＸ,dｅl(15)(q1４q２1)

医学遗传学习题word版

医学遗传学习题集 第一单元医学遗传学概论 一、填空题 1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。 2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。 3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作用及其异常改变。 4.临床遗传学研究遗传病的等。 5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。基因病又可分为和，其中病种类较多，而发病率较高。 6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于的诊断。 7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是。线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式。 二、选择题 1.表现为母系遗传的遗传病是。 A.染色体病 B.单基因病 C.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病 2.先天性疾病是指。 A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是 3.遗传病最主要的特点是。 A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变 4.遗传病中种类最多的是。 A.常染色体显性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病 E.Y 连锁遗传病 5.遗传病中发病率最高的是。 A.常染色体隐性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.单基因遗传病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗 传病 6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。 A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗 传病 7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。 A. 医学遗传学 B. 临床遗传学 C. 群体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学 8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。 A. 遗传变异 B. 疾病发生 C. 遗传性疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病 9.下列属于单基因遗传病的疾病是。 A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂 三、问答题 1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病? 2.遗传性疾病有哪些特征？ 3.什么是遗传病？有那些类型？ 4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。 答案 一、填空题 1.细胞生物学染色体遗传变异 2.遗传基础 3.肿瘤发生染色体癌基因、抑癌基因 4.诊断、预防、治疗、遗传咨询 5.染色体病基因病单基因病多基因病单基因多基因病

医学遗传学试题A答案

滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。 A 葡萄糖-6-磷酸酶 B 凝血因子IX C 凝血因子Ⅷ D 凝血因子XI